Đột biến trung tính

đã thay T bằng A, làm bộ ba ATT biến đổi thành ATA, nhưng vẫn mã hoá izôlơxin được xem là đột biến trung tính.]]
Đột biến trung tính - theo nghĩa rộng - là những đột biến không gây hại nhưng cũng chẳng có lợi gì cho sinh vật có đột biến đó. Theo nghĩa thường dùng - trong di truyền phân tử - đột biến trung tính là thay đổi ở chuỗi nuclêôtit của phân tử DNA mà không gây hại nhưng cũng chẳng có lợi cho sinh vật mang đột biến đó. Vì gen là một đoạn DNA, làm khuôn tổng hợp ra RNA, nên trong những trường hợp nhất định, có thể gọi RNA có đột biến trung tính, khi RNA này là bản phiên mã của gen có đột biến trung tính.

Nội hàm
Đột biến trung tính là một thuật ngữ thuộc lĩnh vực di truyền học phân tử, trong tiếng Anh là "neutral mutation" (phát âm IPA: /ˈnutrəl mjuˈteɪʃən/) dùng để chỉ loại đột biến gen không có lợi hoặc chẳng gây hại gì đến khả năng sống sót, phát triển và sinh sản của một sinh vật.

Loại đột biến này có thể là:

Một dạng đột biến gen mà biểu hiện kiểu hình của nó ở thể đột biến không dẫn đến thay đổi giá trị thích nghi hoặc không có bất kì ảnh hưởng đáng kể nào cho sự tồn tại, phát triển và sinh sản của sinh vật mang đột biến đó trong điều kiện môi trường hiện tại. Trong các dạng đột biến điểm, thì dạng đột biến sai nghĩa vẫn có thể là đột biến trung tính, nếu amino acid thay thế có chức năng tương tự như amino acid ban đầu.
Một dạng đột biến gen mà không biểu hiện ra kiểu hình, nghĩa là dạng đột biến không có hiệu ứng kiểu hình (phenotypic effectc), nên không nhận thấy hoặc không thể đo lường được theo các phương pháp thông thường, chẳng hạn như đột biến câm (hình 1). Có tác giả gọi phương thức tích luỹ đột biến trung tính này là kiểu "chọn lọc mềm" (soft selective).

nhỏ|Hình 3: Charles Darwin|Saclơ Đacuyn (ảnh chụp năm 1868).|thế=|200x200px

Lược sử
Từ thế kỷ XIX, Charles Darwin đã có nhận định về đột biến trung tính trong công trình của mình, mà ông gọi là biến dị cá thể (thời đó chưa có khái niệm "đột biến trung tính") không mang lại lợi thế hoặc bất lợi gì cho sinh vật, nên có thể bị đào thải hoặc được củng cố không do tác động của chọn lọc tự nhiên. Tuy nhiên, ông vẫn cho rằng tiến hoá chủ yếu được thúc đẩy bởi những đặc điểm có lợi cho cá thể sinh vật và quan điểm này được chấp nhận rộng rãi cho đến những năm 1960.
Từ năm 1968, Motoo Kimura lại nêu giả thuyết cho rằng đột biến trung tính là rất quan trọng ở cấp độ phân tử, sau đó giả thuyết được công nhận rộng rãi và trở thành học thuyết tiến hoá trung tính.
Hiện nay, đột biến trung tính đã được khẳng định là có vai trò nhất định trong tiến hoá ở cấp độ phân tử. Chẳng hạn: insulin của bò và của người khác nhau về trình tự amino acid trong cấu tạo bậc I của prôtêin, nhưng lại vẫn có thể thực hiện chức năng như nhau. Do đó, sự thay thế amino acid giữa các loài do đột biến điểm ở các gen có cùng nguồn gốc được coi là trung tính hoặc không ảnh hưởng đến chức năng prôtêin. Đột biến trung tính tuy không chịu tác động của chọn lọc tự nhiên, nhưng thực ra không tách rời chọn lọc tự nhiên mà chỉ bổ sung quan niệm cơ bản của Đacuyn. Ngày nay, nhiều quan sát liên quan đến đột biến trung tính đã được dự đoán trong lý thuyết trung tính bao gồm:
các amino acid có đặc tính sinh hóa tương tự được thay thế cho nhau;
thay thế base đồng nghĩa do tính thoái hoá (degeneracy, cũng dịch là tính dư thừa Do đó, loại đột biến này không có hiệu quả kiểu hình.

Thay thế amino acid tương tự

Đây là trường hợp đột biến sai nghĩa, nhưng amino acid "sai" lại có chức năng tương tự như amino acid "đúng" gốc ban đầu, thì có tác giả gọi amino acid "sai" được thay thế đó là amino acid trung tính (neutral amino acid) và đột biến gây ra cũng là đột biến trung tính như đã trình bày ở mục trên.
Ngoài ra, một đột biến là trung tính hay không, còn phụ thuộc vào vị trí của amino acid bị "sai": nếu nó xảy ra trong một khu vực cấu trúc quan trọng hoặc trong vị trí hoạt động của prôtêin, thì một đột biến câm lại không im lặng nữa và có thể làm bất hoạt hoặc thay đổi đáng kể chức năng của prôtêin bị đột biến. Ngược lại một đột biến sai nghĩa mà xảy ra trong một khu vực không quan trọng hoặc ở vị trí nào đó không ảnh hưởng đến hoạt động chức năng của prôtêin, thì nó vẫn được coi là đột biến trung tính hoặc gần như trung tính và tồn tại lâu dài trong quần thể một cách ngẫu nhiên theo thời gian.

Xem thêm
.]]

Bảng mã di truyền ở DNA (hình 4)
Đột biến điểm.
Đột biến sai nghĩa.
Đột biến câm.
Tính dư thừa hay tính thoái hoá (degeneracy) của mã di truyền.
Thuyết tiến hoá trung tính.
Thuyết tiến hoá gần trung tính.
Trôi dạt di truyền.

Nguồn trích dẫn