Nhiễm sắc thể số 17

|genes=1,124 (CCDS)(25.1 Mbp)|chr=17|ensembl_id=17|entrez_id=17|ncbi_id=17|ucsc_id=17|refseq_id=NC_000017|genbank_id=CM000679}}Nhiễm sắc thể số 17 là một trong 23 nhiễm sắc thể ở bộ đơn bội (n) của người, được xếp ở thứ tự số 17 theo quy ước Quốc tế về kiểu nhân (Karyotype). Theo quy ước này, các nhiễm sắc thể được xếp thứ tự từ dài nhất (khoảng 8 μm) đến ngắn nhất (khoảng 1 μm) và cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Ở mỗi bộ lưỡng bội (2n) của người có hai nhiễm sắc thể số 17, trong đó một chiếc nhận của bố còn chiếc kia do mẹ truyền cho, giống như các cặp khác. Mỗi nhiễm sắc thể số 17 gồm một phân tử DNA có kích thước hơn 83 triệu bp (cặp base) và chiếm khoảng 2,5 đến 3% tổng số DNA trong tế bào. Nhiễm sắc thể số 17 (dưới đây viết tắt là NST 17) có chứa khoảng 1.100 đến 1.200 gen cấu trúc (xem danh sách dưới đây) mã hoá trực tiếp nhiều loại prôtêin thực hiện một loạt các chức năng sinh học khác nhau trong cơ thể người. Tổng kích thước các gen ở đây lên tới trên 81 - 83 triệu bp (cặp base nitơ).

Các gen ở NST 17

Số lượng gen
Sau đây là một số ước tính số lượng gen của NST 17. Bởi vì các nhà nghiên cứu sử dụng các phương pháp khác nhau để nghiên cứu và xác định, nên số lượng dự đoán của họ là khác nhau (để biết chi tiết kỹ thuật, xem dự đoán gen).

Danh sách các gen đã biết
Sau đây là danh sách một số các gen trên NST 17.

Vị trí tế bào học của một số gen

Vai p (p-arm)

Vai q (q-arm)
(17q11.2)
CCL4L1: C-C motif chemokine ligand 4 like 1 (17q12)
DDX52: DExD-box helicase 52 (17q12)
ERBB2 loca leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian) (17q12)
GRB7: Growth factor Receptor-Bound protein 7 (17q12)
BRCA1: breast cancer 1, early onset (17q21)
GFAP: glial fibrillary acidic protein (17q21)
RARA or RAR-alpha: Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML) (17q21)
MAPT gene coding for encoding tau protein (17q21.1)
NAGLU: N-acetyl glucosaminidase, Sanfilippo B syndrome (17q21.2)
SLC4A1: Band 3 anion transporter protein. Solute carrier family 4, member 1 (17q21.31)
CBX1: chromobox homolog 1 (17q21.32)
COL1A1: collagen, type I, alpha 1 (17q21.33)
LUC7L3: LUC7 like 3 pre-mRNA splicing factor (17q21.33)
NOG: Noggin protein (17q22)
RPS6KB1 hoặc S6K: Ribosomal protein S6-kinase (17q23.1)
FTSJ3: FtsJ homolog 3 (17q23.3)
SCN4A: Voltage-Gated Sodium Channel Subunit Alpha Nav1.4 (17q23.3)
GALK1: galactokinase 1 (17q24)
KCNJ2: potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2 (17q24.3)
ACTG1: actin, gamma 1 (17q25)
CDC42EP4: CDC42 effector protein 4 (17q25.1)
USH1G: Usher syndrome 1G (autosomal recessive) (17q25.1)
CANT1: Calcium-activated nucleotidase 1 (17q25.3)
BIRC5: Survivin (17q25.3)
CHMP6: Charged multivesicular body protein 6 (17q25.3)
ENPP7: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 (17q25.3)
EPR1: Effector cell peptidase receptor 1 (17q25.3
RHBDF2: Rhomboid family member 2 (17q25.3)
TMC6 và TMC8: Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis) (17q25.3)}}

Các băng G đã nhận biết

Các lô-cut thường gặp
Xem hình 2 và hình 3. This type of ideogram represents actual relative band length observed under a microscope at the different moments during the mitotic process.
| align =
| direction =
| width =
}}

Hội chứng bệnh liên quan
nhỏ|Hình 4: Đột biến PH ở gen EVER1 hoặc EVER2 kề nhau trên NST 17 gây hội chứng người cây

17Q21.31 Microdeletion Syndrome
Alexander disease
Andersen-Tawil syndrome
Aneurysmal bone cyst
Birt-Hogg-Dubé syndrome
Ung thư bàng quang
Ung thư vú
Bruck syndrome
Camptomelic dysplasia
Bệnh Canavan
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts
Charcot-Marie-Tooth disease
Corticobasal degeneration
Cystinosis
Bệnh u sầu
Hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng người cây (hình 4)
Galactosemia
Glycogen storage disease type II (Pompe disease)
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Hội chứng Howel–Evans
Hội chứng Li-Fraumeni
Maturity onset diabetes of the young type 5
Hội chứng Miller-Dieker
Multiple synostoses syndrome
Neurofibromatosis type I
Nonsyndromic deafness
Obsessive compulsive disorder
Osteogenesis imperfecta
Hội chứng Potocki-Lupski
Proximal symphalangism
Hội chứng Smith-Magenis
Usher syndrome
Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency

Xem thêm

Bộ nhiễm sắc thể người.
Kỹ thuật nhuộm băng G.
Lô-cut gen.

Tham khảo

"Các đột biến gen tại NST 17" ở https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/chromosome-17
"Trình tự DNA của NST 17 và sắp xếp theo dòng dõi người" ở https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2610434/

Chú thích

Gene Card Website https://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SCN4A

Nguồn trích dẫn

Liên kết ngoài