Tương tác gen

Tương tác gen là sự tác động tương hỗ giữa nhiều gen không alen với nhau - còn gọi là tác động tương hỗ giữa các gen không tương ứng nhau - trong quá trình xác định một tính trạng của sinh vật.

Thuật ngữ "tương tác gen" trong tiếng Anh là epistasis, tiếng Pháp là épistasie, tiếng Nga là Эписта́з đều có nghĩa chính là chỉ sự tác động lẫn nhau giữa nhiều a-len khác lô-cut cùng quy định một tính trạng của sinh vật

Tổng quan
Mỗi gen là một đoạn của chuỗi xoắn kép DNA chiếm một vị trí nhất định gọi là lô-cut trên nhiễm sắc thể mang DNA đó. Một gen có thể có những biến dạng khác nhau gọi là a-len. Ví dụ: theo Menđen thì gen quy định màu của hạt đậu Hà Lan có thể là A (quy định màu vàng) hay a (quy định màu lục). Ở ví dụ này, người ta nói: gen quy định màu của hạt đậu có 2 a-len là A và a, nghĩa là các gen này tương ứng với nhau, hay như hiện nay thường quen diễn đạt là "gen a-len" với nhau và chúng có cùng lô-cut. Một alen trội có thể "lấn át" alen lặn tương ứng với nó, như A "át" a thì vẫn được coi là có tác động với nhau, nhưng lại không được gọi là tương tác gen theo nghĩa trình bày ở đây. Trong trường hợp này có tác giả gọi là "tương tác trong một gen",
Giải thích
Giải thích trên cơ sở Sinh hóa học
Nhiều năm sau, các nghiên cứu được tiến hành và dựa trên giả thuyết của G. Beadle và E. Tatum: "1 gen → 1 enzym" (1941), người ta xác định được cơ chế sinh hóa trong quá trình tạo thành màu hoa đậu thơm này. Cơ chế tóm tắt như sau (hình 2):

Một tiền chất (precursor) không màu trong hoa chỉ được biến đổi thành chất trung gian (intermediate) nhờ enzym C được mã hóa bởi alen trội C (color, gen tạo màu), còn alen lặn c không tạo ra sản phẩm này.
Nếu chất trung gian được tạo thành, thì một enzym khác gọi là P (purple, gen tạo sắc tố tím) sẽ chuyển hóa nó thành sắc tố an-tô-xi-a-nin màu tím; enzym P do alen trội P mã hóa, còn alen lặn p không có chức năng này.
Vì gen C/c với gen P/p chẳng những không cùng lô-cut với nhau mà còn ở các nhiễm sắc thể khác nhau, nên thí nghiệm của Bateson và Punnett tóm tắt như nhiều người đã biết là:
:P: CCpp × ccPP → F1: CcPp → F2: 9 (C-P-) + 7 (cc- - và - - pp).
: Kết quả sơ đồ lai trên được triển khai bằng cách dùng "Bảng Punnett" (Punnett square). Trong thí nghiệm này, các gen vẫn phân li độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên theo chi phối của định luật Men-đen, nhưng chúng tác động tương hỗ với nhau mà quy định kiểu hình phân li theo tỉ lệ 9: 7 được xem là biến dạng của tỉ lệ 9: 3: 3: 1 ở định luật di truyền độc lập của Men-đen (bảng 1).

Đồng thời, nhiều nhà khoa học nhận thấy thực chất của hiện tượng mà Bateson đặt tên là gen đứng trên có tác dụng "che" hay ức chế thì không phù hợp bằng tên tương tác bổ trợ (complementary interaction), nghĩa là lôcut này bổ sung, hỗ trợ cho hiệu quả của lôcut kia.

Giải thích trên cơ sở Sinh học phân tử
Thực ra thì cơ chế phân tử đầy đủ của quá trình trên là phức tạp và gần đây mới được khám phá. Theo các phát hiện đã công bố, thì trong quá trình này có sự tham gia của hàng loạt gen, gồm: gen PAL (phenylalanine ammonia lyase); gen C4H (cinnamate-4-hydroxylase); gen 4CL (hay 4-coumarate là gen mã hóa CoA ligase); gen CHS (chalcone synthase); gen CHI (chalcone isomerase); gen F3H (flavanone 3-hydroxylase); genF3’H (flavonoid 3′-hydroxylase); gen F3’,5’H (flavonoid 3′,5′-hydroxylase); gen DFR (dihydroflavonol 4-reductase); gen ANS (anthocyanidin synthase); gen UFGT (UDP-glucose-flavonoid-glucosyltransferase); gen MT (methyl transferase)., Các gen này gồm cả gen điều hòa và gen cấu trúc, mã hóa hàng loạt sản phẩm tương tác với nhau,tạo thành chuỗi phản ứng theo sơ đồ tổng quát ở hình 3.

Chú thích cho hình 3:

1 = Phê-nil-a-la-nin (Phe). 2 = Xi-na-mat (Cinnamate). 3 = Cu-ma-rat Cô-en-zym A (Coumarate-CoA). 4 = Xal-côn (Chalcone). 5 = Fla-va-nôn (Flavanone). 6 = Đi-hi-đrô-fla-va-nôn (Dihydroflavonone). 7 = Lơ-cô-an-tô-xi-a-ni-đin (Leucoanthocyanidine). 8 = An-tô-xi-a-ni-đin (Anthocyanidine). 9 = An-tô-xi-a-nin (Anthocyanine).

Như vậy, so với sơ đồ cổ điển (hình 2), thì tiền chất (precursor) là phê-nin-a-la-nin (Phe), sản phảm cuối trong chuỗi này là an-tô-xia-nin sau sẽ biến đổi thành sắc tố tím; gen C có thể là bất cứ gen nào tổng hợp ra các en-zim ở phần đầu chuỗi phản ứng này, còn gen P có thể là bất cứ gen nào tổng hợp ra các en-zim ở phần còn lại phía cuối chuỗi. Hai gen C và P này hoạt động trên nền di truyền (genetic background) của chuỗi phản ứng sinh hóa trên.

Ngày nay, tương tác gen được coi là cơ chế phổ biến trong quá trình hình thành kiểu hình của cả sinh giới, hơn cả cơ chế tương quan trội-lặn, đa a-len và gen đa hiệu.

Các kiểu tương tác gen

Trong phạm vi của Di truyền học cổ điển thì sự tương tác giữa 2 cặp a-len có lô-cut gen ở các nhiễm sắc thể khác nhau có nhiều kiểu, là biến dạng của tỉ lệ 9:3:3:1, thường được gọi tắt theo tỉ lệ phân li ở F2 khi tiến hành phép lai "kiểu Men-đen" như sau:

Át chế trội kiểu "12: 3: 1"

Một ví dụ cổ điển là một giống ngô có kiểu gen A- - - thì cho hạt đỏ, kiểu gen aaB- cho hạt vàng, còn aabb thì hạt không màu (trắng). Phép lai  AaBb × AaBb → 12 đỏ (A- - -) + 3 vàng (aaB-) + 1 trắng (aabb).

Tương tác cộng gộp tăng dần "15: 1"

Năm 1908, nhà di truyền học Thụy Điển là Nilsson-Ehle đã công bố kết quả "lai theo kiểu Men-đen" của ông trên giống lúa mì Kernel thường có hạt màu đỏ. Màu hạt của giống này được quy định bởi hai lôcut phân li độc lập, mỗi lôcut có hai alen là A/a và B/b. Theo ông, cây nào có càng nhiều alen trội thì màu đỏ càng thẫm. Kết quả trung bình là  15 đỏ: 1 trắng,  nhưng sắc đỏ không đều (đỏ thẫm, đỏ nhạt, hồng, hồng nhạt). Trong kiểu tương tác này, các gen trội có tác động trùng lặp nhau (duplicate action) mà ta đã dịch là tác động cộng gộp, trong đó mỗi alen trội (A hoặc B) đều có khả năng tạo sắc tố đỏ xấp xỉ nhau, riêng các alen lặn không tạo ra sắc tố. Cơ chế sinh hóa của tương tác này được minh họa như sơ đồ ở hình 8.

Tương tác cộng gộp đồng hiệu "15: 1"

Cây Capsella bursa-pastoris L. (cỏ túi chăn cừu) có quả hình tam giác (như túi của người chăn cừu dùng thời xưa), kích thước khoảng 3 × 5 mm, nhưng cũng có quả hình trứng được cho là di truyền theo kiểu hai lôcut cùng hiệu quả như nhau này.  Trong cặp gen A/a và cặp gen B/b thì các gen trội đều quy định hình tam giác, còn thể đồng hợp lặn thì cho hình trứng. Kết quả lai AaBb × AaBb → 15/16 quả tam giác: 1/16 quả hình trứng, không thấy hiện tượng hình tam giác và kích thước quả phụ thuộc vào số gen trội, nghĩa là các gen không có tác động cộng gộp như kiểu ở lúa mì Kernel.

Quan hệ tương tác giữa hai cặp gen ở hai cặp NST tương đồng khác nhau cùng quy định một tính trạng có thể gặp nhiều kiểu. Các kiểu đã trình bày ở trên là thường gặp, thuộc mô hình "tương tác hai gen" (Digenic Epistatic Model) được tóm tắt ở bảng sau, các kiểu khác không trình bày trong bài báo này. Ở Digenic Epistatic Model, các kiểu tương tác đều được phân loại theo tỷ lệ phân li kiểu hình ở đời con (F2) khi cho giao phối cặp bố mẹ (F1) đều là thể dị hợp kép với các gen trội là hoàn toàn, lai theo "kiểu Men-đen" là: AaBb × AaBb. Bởi vậy, tỷ lệ phân li kiểu hình là biến dạng của tỷ lệ 9: 3: 3: 1 (xem bảng 2).

Như vậy, tuy gọi là tương tác gen nghĩa là gen này tác động tới gen kia, nhưng thực ra thì "gen không tương tác trực tiếp với nhau, mà là sản phẩm của gen này tác động trực tiếp tới hoạt động của gen kia, hoặc thường là sản phẩm của gen tương tác trực tiếp hay gián tiếp với nhau" [1].

Tham khảo

Xem thêm

Tính trạng trội và tính trạng lặn
Quy luật Menden
Gen đồng trội
Liên kết ngoài

INTERSNP - a software for genome-wide interaction analysis (GWIA) of case-control and case-only SNP data, including analysis of quantitative traits.
Science Aid: Epistasis High school (GCSE, Alevel) resource.
GeneticInteractions.org
Epistasis.org
Jacquie Jacob "Poultry Genetics For Small and Backyard Flocks: An Introduction" (University of Kentucky) ở