Nie-indringende voorgeboortetoetsing te verstaan - aktiewe spelLees Meer
Hoof aktiewe spelNie-indringende voorgeboortetoetsing te verstaan
Nie-indringende voorgeboortetoetsing te verstaan
Deur Robin Elise Weiss, PhD Opgedateer op 11 April 2019 Medies hersien deur 'n raadsertifiseerde geneesheer
Ander genetiese toetsing
Kies geen genetiese toetsing nie
Nie-indringende voorgeboortetoetsing (NIPT) is 'n manier om na genetiese afwykings te kyk deur na die moeder se bloed te kyk. U hoor dit miskien ook nie-indringende voorgeboortelike sifting (NIPS). Dit is dieselfde ding. Hierdie toetse werk deur 'n klein hoeveelheid DNA van die baba te vind wat in die bloedstroom van die moeder sirkuleer, bekend as selvrye DNA of CFDNA. Die bloed word op dieselfde manier getrek as wat enige ander laboratoriumwerk getrek en na 'n laboratorium gestuur word om na 'n verskeidenheid genetiese afwykings te kyk. Daar is enkele toetse wat aangebied word - watter toets wat u aangebied word, sal afhang van die laboratorium wat u praktisyn gewoonlik gebruik. Van die toetsname is:
Wie moet dit doen ">
Die Amerikaanse kollege vir verloskundiges en ginekoloë (ACOG) beveel nou genetiese toetse aan deur middel van sifting (NIPT) of diagnostiese toetse (amniosentese of steekproef van chorionic villus), vir elke swanger vrou.
Moenie bekommerd wees as u dokter aanbeveel dat u dit ondersoek nie. Dit is nie noodwendig omdat hy of sy vermoed dat iets verkeerd is nie. Tradisioneel word hierdie tipe toetse en siftings slegs aanbeveel vir vroue ouer as vyf en dertig of 'n familiegeskiedenis van 'n genetiese afwyking. Die aanbeveling brei daarna uit om ouer vaders in te sluit. Nou is die vertonings veiliger en meer geredelik beskikbaar, dus word dit meer algemeen aanbeveel.
Een ding waaraan sommige gesinne nie vooraf nadink nie, is wat sal gebeur as die toets positief is, wat aandui dat u swangerskap 'n groter risiko het vir 'n genetiese probleem. Dit is beslis 'n bespreking wat ons aanmoedig om met u praktisyn en u maat te gaan. Een ding wat belangrik is om te onthou, is dat hierdie toetse as 'n siftingstoets beskou word, wat beteken dat dit u slegs kan vertel van 'n verhoogde risiko dat u baba 'n genetiese probleem het, en nie noodwendig die presiese teenwoordigheid van genetiese probleme nie. U moet 'n diagnostiese toets onderneem vir 'n definitiewe antwoord oor u baba se genetiese status.
Let daarop dat as u vetsugtig of siek is, die risiko is dat die toets nie vir u sal werk nie, wat beteken dat daar geen resultaat is nie. Dit beteken dat dit miskien nie die beste vertoning vir u is as u meer as tweehonderd en vyftig pond het nie. NIPT kan ook beperkings hê as u swanger is met 'n tweeling of ander veelvoude.
Wanneer doen jy dit?
U kan begin met die NIPT-toetse al in die negende week van u swangerskap. Ideaal gesproke sou hierdie bespreking so vroeg as moontlik tydens swangerskap plaasvind, insluitend u eerste voorgeboortelike besoek. Hierdie tydsberekening gee u meer tyd om te bespreek wat u opsies vir sifting gebaseer is op u mediese en gesinsgeskiedenis, sowel as 'n kans om voordeel te trek uit die eerste trimester-siftingsgeleenthede, soos die neusvou-toetsing met ultraklank.
Waarvoor skerm dit?
Hierdie screenings kyk slegs na die mees algemene genetiese afwykings. Let daarop dat daar verskeie verskillende handelsmerke van NIPT beskikbaar is, elkeen 'n effens verskillende paneel kan hê van wat dit in die laboratorium soek. Hier is wat waarskynlik by die toets ingesluit word:
Downsindroom (trisomie 21)
Edwards Sindroom (trisomie 18)
Patau-sindroom (trisomie 13)
Daar is ook ander dinge wat sommige NIPT's jou sal vertel. Dit kan die Rh-status van u baba, die geslag van u baba, ens. Insluit. Alhoewel dit verskil, hang af van die toets wat u praktisyn gebruik.
Hoe akkuraat is dit?
As u sou kyk na die advertensies vir 'n individuele laboratorium wat 'n spesifieke toets doen, word daar gewoonlik 'n baie hoë mate van akkuraatheid aangedui. Dit is misleidend vir die meeste mense, omdat die toetsing wat gedoen is om na die akkuraatheid te kyk, gedoen is in 'n populasie met 'n hoër hoeveelheid genetiese probleme. Dit beteken dat dit miskien nie so verwant is vir 'n algemene bevolking van swanger vroue nie. Ons kan ook nie sê hoe waarskynlik u baba 'n genetiese probleem het as u 'n positiewe siftingstoets ondergaan nie.
Wat kom ná NIPT?
As u 'n NIPT-toets ondergaan wat aandui dat u baba 'n genetiese probleem kan hê, sal u raad kry. Hierdie berading behels gewoonlik 'n bespreking met 'n genetiese berader wat u persoonlike en mediese geskiedenis bespreek en verduidelik watter ander toetse beskikbaar is. Vroeg in die swangerskap word die chorionic villus sampling (CVS) gebruik en na veertien weke swangerskap kan u ook 'n amniosentese doen.
Dit word beskou as diagnostiese toetse eerder as siftingstoetse. Dit beteken dat hulle 'n diagnose sal gee eerder as om bloot aan te dui wat u risiko is om 'n baba te hê wat 'n genetiese probleem het. Hierdie toetse is meer akkuraat, maar hou ook 'n geringe risiko vir die swangerskap in. Volgens 'n ervare verskaffer is die risiko van 'n miskraam ná hierdie toetse 0, 1 tot 0, 3 persent volgens ACOG. Hierdie risiko is onafhanklik van die diagnose van 'n genetiese anomalie.
Dit is belangrik om daarop te let dat NIPT nie na neurale buisdefekte soos spina bifida of anencephalie kyk nie. Daarom moet screenings in die tweede trimester met ultraklank en / of moederlike serum alfa-feto-proteïen (MSAFP) steeds aan ouers aangebied word. Sommige ouers kan ook verkies om genetiese siftingstoetse oor te slaan, en verkies om om verskillende redes direk na die diagnostiese toetse te gaan. As u met u dokter of vroedvrou praat oor u voorkeure, u mediese geskiedenis en ander faktore, insluitend wat u sou doen of nie sou doen as u 'n genetiese afwyking diagnoseer nie, sal u help om 'n gesprek te voer en die regte pad te kies vir u en u gesin.
Sommige gesinne neem ook die besluit om die genetiese toetsing oor te slaan, of dit nou 'n siftingstoets of 'n diagnostiese toets is. U praktisyn moet nie probeer om u te dwing om 'n ander keuse te maak nie, maar daar moet 'n bespreking wees oor die voordele en risiko's van al die opsies. ACOG, die American Academy of Nurse Midwives (ACNM), en ander mediese organisasies ondersteun almal u reg om genetiese sifting en toetsing te weier.