# Gesondheid: genetiese toetsing is nog nie volmaak nie - maar die voordele daarvan is werklik - EU Reporter
In die vinnig veranderende wêreld van die wetenskap, veral in die geneeskunde, genetiese toetsing word deur baie gesien om 'n hoë potensiële waarde het, skryf Europese Alliansie vir Persoonlike Geneeskunde (EAPM) Uitvoerende Direkteur Denis Horgan.
Meer as in die Verenigde State van Amerika, President Obama het 'n $ 215 miljoen presisie medisyne inisiatief vroeg in 2015, omskryf dit as 'n benadering wat verantwoordelik is vir "individuele verskille in mense se gene, omgewings en lewenstyl".
Genetiese toetsing kan byvoorbeeld bepaal of pasiënte mutasies wat pre-gooi hulle kanker (dit kan selfs in kinders onderneem), saam met die toets wat lyk vir mutasies wat optree as bestuurders geërf.
Begrip en interpretasie van hierdie toetse kan op die oomblik egter lei tot teenstrydighede. Twee verskillende dokters kan die inligting verskillend wanneer interpreteer, byvoorbeeld, die bepaling van die waarskynlikheid van borskanker op 'n gegewe pasiënt.
Onkoloë hou egter vol dat die neem van hierdie toetse beslis die regte ding is om te doen, aangesien hulle mutasies in tot 100 gene kan identifiseer. Die ontdekking van mutasies wat die risiko van kanker verhoog, is duidelik baie waardevolle inligting.
Tog is dit so dat die idee van genetiese toetsing en die moontlike toekomstige voordele nie 'n 100% 'thumbs up' ontvang het van almal, met 'n paar kundiges bekla die feit dat daar 'n gebrek aan onmiddellike resultate op 'n wye skaal.
Sommige het selfs voorgestel dat dit beteken daar is geen hoop op ware vordering.
Die Brussel-gebaseerde Europese Alliansie vir Persoonlike Geneeskunde (EAPM) is beslis nie hou om dit pessimistiese siening.
Genetiese toetsing hou baie belofte in. Maar wat ons hier in Europa 'gepersonaliseerde medisyne' noem, handel nie net oor genetika / genomika nie; dit hou rekening met 'n aantal faktore by 'n individuele pasiënt, insluitend biologiese merkers, sosiale faktore en blootstelling aan die omgewing.
En die wetenskap van genomika en genetiese toetsing sal nie los ander aandele probleme onder 500 miljoen potensiële pasiënte Europa in 28 lidstaten. Die hindernisse tot toegang is baie.
Soos Luxemburg se minister van gesondheid, Lydia MUTSCH sit dit in die aanloop tot haar land se Gevolgtrekkings Raad EU Presidensie op persoonlike medisyne: "Die opwindende veld van persoonlike medisyne is, en moet wees, alles oor die pasiënte. Dit bied die geleentheid vir hulle om te sien nie net as passiewe ontvangers van sorg, maar as deelnemers, vennote en selfs gidse in hul eie gesondheidsorg.
"Met pasiënte in-behandeling-verwante besluitneming is in lyn met die toenemende erkenning van hul reg om outonomie en selfbeskikking. Vir persoonlike medisyne tot sy volle potensiaal, onder baie dinge wat dit nodig het betrokke en ingelig pasiënte wat word aangemoedig om verskeie behandeling opsies, die moontlike gevolge van daardie opsies, te bespreek en te bereik dan te kom by 'n ingeligte beslissing oor die beste aksie. "
Die Minister het ook daarop gewys dat sukses vir persoonlike medisyne as 'n geheel sal hoër vlakke van gesondheid geletterdheid onder pasiënte en die breër bevolking vereis.
Daar is ook 'n duidelike behoefte aan gereedheid en opgedateer vaardighede onder professionele verskaffers van gesondheidsorg, het sy gesê. "Dit sal toelaat dat die front-line professionele nouer betrokke te raak met pasiënte oor behandeling kwessies en opsies".
Oor die algemeen, is daar geen twyfel dat die wetenskap het gelei tot groot vooruitgang in die begrip van die rol van genomika in siektes, in die ontdekking van biomerkers in die ontwikkeling van nuwe statistiese metodes en in die uitvinding van dinamiese gereedskap vir die invordering van die werklike wêreld doeltreffendheid en veiligheid data.
Intussen is meer en-skaarser siektes word ontdek en die pasiënte wat hulle het behoort soveel reg vir nuwe dwelms en 'n hoë-gehalte behandeling as enigiemand anders nie.
Ontwikkeling van persoonlike medisyne vereis dus komplekse internasionale kliniese toetse met betrekking tot hoogs gekies pasiënt bevolkings, die versameling van menslike biologiese materiaal en die gebruik van groot databasisse vir bioinformatika.
Europa se navorsers sal voordeel trek uit navorsing infrastruktuur in staat om groot sifting platforms om die teikenpopulasie te identifiseer ondersteun, sowel as relevante IT gereedskap soos simulasie of rekenaargesteunde besluite.
En laat ons die probleme baie pasiënte het om deel te neem in kliniese toetse van enige grootte nie vergeet nie. Daar is baie ly probleme met vervoer en koste - nie net grens maar dikwels binne 'n lidstaat - dis nou as hulle selfs eintlik leer dat hulle in aanmerking kom in die eerste plek.
Elders, sal die toekoms van persoonlike medisyne ontwikkelinge in gesondheid tegnologie assessering wat tydige pasiënt toegang sal ondersteuning nodig het.
Wat spesifiek genetiese toetse betref, het die voorste vervaardiger van DNA-sekwensiëringstoerusting Illumina onlangs 'n vennootskap met Sanofi, AstraZeneca en Johnson & Johnson aangegaan om 'n toets te bou vir meer mutasies in tientalle gene wat in kliniese proewe gebruik sal word. voordat klinici gehelp word om vas te stel watter pasiënt watter medisyne moet kry.
Dit is omdat 'n paar nuwe kanker dwelms net werk teen selle wat kanker het as gevolg van die besonder genetiese mutasies.
As hierdie mutasies opgespoor, sal dokters in staat wees om die regte medisyne kies, dikwels in kombinasie, 'n bepaalde gewas teiken.
In 'n verklaring wat uitgereik is deur die genetika reuse, Ellen V. Sigal, voorsitter en stigter van die Vriende van Cancer Research, het gesê: "Die oorgang na pasiënt-gesentreerde metgesel terapie dui op 'n nuwe era vir onkologie, en ons is bly om farmaseutiese maatskappye werk te sien met Illumina op 'n universele platform om lewensreddende behandeling bring deur middel van hul ontwikkeling pyplyne. "