Hemofilie: Klein snytjie, groot gevolgeFoto ter illustrasie. (Foto: iStock) Hemofilie is ŉ seldsame genetiese afwyking, wat die bloed se vermoë om te stol in die wiele ry. Mense met hemofilie bloei nie noodwendig meer nie, maar is geneig om makliker en vir langer tye ná ŉ besering te bloei. Hoewel dié bloedingsversteuring seldsaam is, is duisende mense onbewus hiervan en kan geringe snye en kneusplekke, of selfs ŉ ligte stamp teen die kop, lewensgevaarlik wees. In ernstiger gevalle kan spontane bloeding voorkom, wat lei tot pyn en swelling in die gewrigte en spiere. Interne bloeding kan die weefsels en organe beskadig en potensieel dodelik wees. Om dié rede word Wêreldhemofiliedag jaarliks op 17 April gedenk. Vanjaar se tema is: “Toegang vir almal: Voorkoming van bloeding as wêreldsorgstandaard”. Beleidmakers en regerings word nie net aangemoedig om bekende geboue en bakens op dié dag rooi te verlig nie, maar blywende planne in plek te stel om toegang tot behandeling en sorg te verbeter. Daar word tussen twee primêre soorte hemofilie onderskei op grond van die afwesigheid of disfunksionaliteit van spesifieke stollingsfaktore: Vir baie jare is geglo dat slegs mans en seuns simptome van hemofilie kan hê, en dat vroue wat die hemofilie-geen dra nie self bloedingsimptome ervaar nie. Vandag weet ons egter dat baie vroue en meisies wel simptome van hemofilie ervaar. ŉ Mens kan nie hemofilie soos ŉ verkoue opdoen of oordra nie. Dit word meestal oorgeërf, wat beteken dat dit deur ŉ ouer se gene oorgedra word. Gene dra boodskappe oor hoe die liggaam se selle sal ontwikkel soos ŉ baba tot volwassenheid groei. Gene bepaal byvoorbeeld ŉ persoon se haar- en oogkleur. Die gene vir hemofilie A en B is in die X-chromosoom geleë. Om hierdie rede word hemofilie ŉ X-gekoppelde (geslagsgekoppelde) toestand genoem. Alle meisies wat se pa hemofilie het, sal sy veranderde X-chromosoom erf. Nie een van sy seuns sal geraak word nie, want hulle erf hul enigste X-chromosoom van hul ma. Ma’s met een normale en een veranderde geen, het ŉ 50%-kans om die veranderde geen aan haar kinders oor te dra. Seuns wat die veranderde geen van hul ma erf, sal hemofilie hê. Meisies wat die veranderde geen van hul ma erf, sal ook ŉ “normale kopie” van hulle pa hê. Vroue en meisies met die hemofilie-geen het ongeveer 50% van die normale hoeveelheid stollingsfaktore, maar sommige het baie laer vlakke. Trouens, skattings dui daarop dat vir elke man met hemofilie, sowat drie vroulike familielede geraak sal word. Soms kom hemofilie sonder enige familiegeskiedenis voor. Dit gebeur wanneer daar ŉ spontane mutasie in die persoon se eie gene plaasvind. Dit word verworwe hemofilie genoem, en is ŉ outo-immuunafwyking eerder as ŉ oorgeërfde bloedingsversteuring. (Foto: iStock) Algemene tekens en simptome sluit in: Hemofilie kan verskeie komplikasies veroorsaak, insluitend: Die primêre doel van hemofiliebehandeling is om die ontbrekende of gebrekkige stollingsfaktore te vervang, bloedingsepisodes te voorkom en komplikasies te bestuur. Behandelingsopsies sluit in: