Spinaatrofie van die rugmurg: oorsake, simptome, behandeling
Spieratrofie van die rug
Posted on Januarie 10, 2019
Spinale spieratrofie (SMA) is 'n oorerflike siekte waarin sekere senuweeselle (motoriese neurone) sterf. Dit lei tot 'n degenerasie van die spiere en algemene swakheid. Kinders word die meeste geraak. 'N Oorsaaklike behandeling is nie moontlik nie. Met 'n nuut goedgekeurde middel is 'n stabilisering of selfs 'n verbetering van die gesondheidstoestand moontlik. Lees meer oor spinale spieratrofie hier.
Spinale spieratrofie: beskrywing
Spinale atrofie is 'n oorerflike neurale siekte wat veroorsaak word deur 'n genetiese afwyking wat lei tot die gebrek aan proteïene wat nodig is vir die spiere. Gevolglik is senuweeselle besig om te vernietig, wat veronderstel is om inligting vanaf die sentrale senuweestelsel na die spier (alfa-motoriese neurone) oor te dra.
Deur hierdie senuweeselle af te breek, word die spiere minder van seine voorsien as wat die geval is by gesonde mense. Spierselle wat onder spanning verkeer, word mettertyd afgebreek. Oor 'n paar weke, maande en jare (afhangend van die tipe siekte), lei spinaatrofie geleidelik tot die uitputting van spierselle. As gevolg hiervan word die sterkte van die pasiënte aanvanklik verlig, en later word hul bewegingsmoontlikhede bietjie vir bietjie verder beperk. As die toestand nie behandel word nie, kan selfs verworwe motoriese vaardighede weer verlore gaan.
Spieratrofie van die rugmurg word sigbaar wanneer 'n groot aantal spierselle reeds ontaard. Die pasiënte het baie dun arms en bene en dikwels 'n skewe rug. Tipies is ook wanposisies van die bene en 'n vervorming van die bolyf. Kinders wat tydens hul eerste maande van die lewe spinale atrofie ondervind, leer dikwels nie om te beweeg nie, byvoorbeeld, om hul koppe vas te hou of om hul rug te draai. In ander vorme van die siekte is in latere stadiums van hul eie mobiliteit beperk, sodat lyers nie meer alleen kan loop, eet of ander aktiwiteite kan uitvoer nie. Spieratrofie van die rugmurg beïnvloed ook respiratoriese spiere, wat kunsmatige asemhaling en voeding benodig. In uiterste gevalle kan dit lei tot 'n respiratoriese arrestasie en die dood.
Spinale atrofie word in verskillende vorms verdeel. Hierdie klassifikasie is gebaseer op die erns van die siekte en die tydstip waarop die eerste simptome verskyn (manifestasietyd). Die verdeling van die vorms is belangrik om die behandeling en prognose vir spieratrofie te bepaal:
SMA tipe 1
Daar word ook na die SMA tipe 1 verwys as "akute infantiele SMA" of na die eerste outeurs van die siekte as "Werdnig-Hoffmann se siekte". Spinale atrofie van tipe 1 is duidelik in die eerste ses maande van die lewe. Kinders wat met SMA Type 1 gebore is, word ook 'floppy babas' genoem. Hierdie term verwys na 'n hele liggaam (dws veralgemeen) spierswakheid. Kinders met SMA tipe 1 kan byvoorbeeld nie hul koppe alleen hou nie en kan nie alleen sit as hulle ouer is nie. U lewensverwagting word baie verminder. Ongeveer twee derdes van alle kinders met SMA tipe 1 sterf aan asemhalingsarres voor die ouderdom van drie.
SMA tipe 2
Tipe 2 spinale spieratrofie word ook na verwys as "chroniese spieratrofie van laat infantiele spinale spiere" of "intermediêre spinale spieratrofie." In hierdie siekte verskyn die eerste simptome tussen die agtste en agtiende maande van die lewe. en femorale spier. Die lewensverwagting van die pasiënt is ongeveer 10 tot 20 jaar.
SMA tipe 3
Tipe 3 spinale spieratrofie word ook verwys as "jeugdige rugmurgspieratrofie" of "Kugelberg-Welander siekte". Die eerste simptome kom tussen die derde en dertig jaar voor. Die atrofie van die spiere is swak. Meestal sit en staan ​​is moontlik. Om alleen te loop is slegs in 'n beperkte mate moontlik. Persone wat deur SMA tipe 3 geraak word, het slegs 'n effens verlaagde lewensverwagting.
Spinaatrofie van die rugmurg: frekwensie
Spieratrofie van die rugmurg is 'n betreklik seldsame siekte wat ongeveer 1500 mense in Duitsland aantas. Die baba vorm ongeveer een uit 25.000 pasgeborenes, van die seldsame jong vorm ongeveer een uit 75.000 pasgeborenes. Ondanks hierdie getalle, byvoorbeeld, is SMA tipe 1 een van die algemeenste oorerflike siektes by babas.
Soortgelyke siekte: bultrespieratrofie
Spinatrofie van die rugmurg word dikwels opgesom met atrofie van die bolvormige spier. Laasgenoemde toon soortgelyke simptome as wat klassiek is vir spinale spieratrofie. In bulbarale spieratrofie is daar egter 'n mutasie in 'n ander geen (in die androgeenreseptorgeen, ook die AR-geen genoem). Benewens spierswakheid (hoofsaaklik in die bene) en spierkrampe, ly manlike lyers ook aan seksuele disfunksie. Algemene probleme is impotensie of testikulêre atrofie. Bulbarale spieratrofie, anders as ruggraatspieratrofie, is baie skaars in die kinderjare of tienerjare. Jong volwassenes word veral aangetas.
Spinaatrofie van die rugmurg: simptome
Spinaatrofie van die rugmurg lei gewoonlik tot 'n verswakking van die spiere: deur die afbreek van senuweeselle is die spiervesels minder energiekragtig as by gesonde mense. Spiervesels wat nie opgewek word nie, sal mettertyd krimp en uiteindelik afbreek (spieratrofie). Afhangend van die vorm van die siekte, word hierdie spierswakheid deur verskillende simptome uitgedruk.
In SMA tipe 1 verskyn simptome in die eerste halfjaar van die lewe. Daar is 'n veralgemeende spierswakheid wat die hele liggaam beïnvloed. Boonop neem die spanning van die spiere teen mekaar af. Dokters praat van 'n hipotonie.
By pasgeborenes word hierdie spierswakheid aanvanklik aangetoon deur 'n tipiese beenposisie, wat herinner aan 'n lêende padda (padda-beenposisie). Die bene is gebuig, die knieë na buite en die voete na binne gebuig. Selfs 'n onafhanklike opheffing of hou van die kop is gewoonlik nie moontlik nie. In gevorderde ouderdom kan kinders met SMA tipe 1 nie alleen sit of loop nie. Selfs praat is vir baie kinders nie moontlik nie, aangesien die tongspiere ook beïnvloed kan word.
'N Ander kenmerkende kenmerk van tipe 1 ruggraatspieratrofie is die bolyfvorm: die spiere van die borskas en die rug is nie behoorlik gevorm nie. As gevolg hiervan het die bolyf 'n klokagtige vorm (Glockenthorax). As gevolg van die lae uitdrukking van die spiere op die bors en ruglyers, is daar 'n geboë liggaamshouding. Daarbenewens is daar dikwels 'n toenemende kromming van die ruggraat (skoliose). Die liggaamshouding, wat vorentoe gebuig en gekrul is, veroorsaak asemhalingsprobleme. Kenmerkend is 'n baie vinnige en vlak asemhaling (Tachypnoe).
Tipe 2 spinale spieratrofie veroorsaak simptome slegs tussen die agtste en die agttiende maande van die lewe. Geaffekteerde kinders kan alleen sit, maar hulle leer gewoonlik nie om te loop of te loop nie. Die degenerasie van die spiere is veral sigbaar op die onder- en dye. Daarbenewens kan die ribbekas vervorm as gevolg van die swakheid van die spiere wat daar lê. Klinies praat 'n mens van 'n sogenaamde tregterkis.
Spinale spieratrofie van tipe 3 kom voor na die derde en dertigste lewensjaar. Geaffekteerde persone kan alleen sit, staan ​​en loop. Die degenerasie van die spiere is meestal laag. In die loop van 'n paar jaar kan dit egter daartoe bydra dat die prestasie beperk word: eerstens, die geaffekteerde sportaktiwiteite, maar ook om trappe te klim of om inkopiesakke te dra. Na baie jare, maak tipe 3 Spinal Spieratrofie, selfs by bejaardes, hardloop en enige ander pogings moeilik of selfs onmoontlik. In die algemeen is die simptome egter baie laer as in die ander twee vorme van siekte. Spinaatrofie van tipe 3 beperk gewoonlik nie die lewensduur tot 'n minimum nie en die lewensgehalte slegs gering.
Spinaatrofie van die rugmurg: oorsake en risikofaktore
Spieratrofie van die rugmurg is 'n oorerflike siekte. Die oorsaak van die degenerasie van senuweeselle en spiere is 'n geenverandering. Dus is die spinale spieratrofie gebaseer op 'n verandering (mutasie) van die sogenaamde SMN-geen (SMN = Survival of Motor Neurons).
Spinaatrofie van die rugmurg: ondersoeke en diagnose
Vermoedelike spieratrofie van die ruggraat benodig 'n verskeidenheid ondersoeke. Eerstens, die presiese aantekening van die mediese geskiedenis (anamnese). Gee die ouers hier inligting vir babas en kleuters. In die geval van die geskiedenis het u die geleentheid om veranderinge en abnormaliteite in die gedrag van u kind (of uself) te beskryf. Daarna kan die dokter vrae soos
Was daar in u gesin gevalle met soortgelyke simptome?
Is u erflike siektes van u gesin (moontlik selfs spieratrofie van die rugmurg) bekend?
Wanneer het u die simptome die eerste keer opgemerk?
Het die simptome vererger vandat u hulle die eerste keer opgemerk het?
Na die anamnese vind 'n fisiese ondersoek plaas. By babas word daar byvoorbeeld getoets of hulle hul koppe regop kan hou, of (ouer) kinders al alleen kan sit of hul arms of bene alleen kan beweeg.
By volwassenes met vermoedelike spieratrofie word fisiese stresstoetse uitgevoer. Daar word byvoorbeeld gekyk hoeveel krag mense kan bekostig en hoe lank dit kan hou. Die uithouvermoë word ook getoets. Boonop word die reflekse getoets. Om dit te doen, tik met 'n hamer op verskillende senings, byvoorbeeld op die hak of onder die knie, en kyk na die reaksie.
Aangesien die simptome wat voorkom, nie net kenmerkend van spieratrofie van die rugmurg is nie, is dit baie belangrik om van ander siektes te onderskei. Dit kan addisionele ondersoeke van die senuwees en spiere verg. Dikwels word byvoorbeeld die geleidingsnelheid van die senuwees (met behulp van elektrononeografie, ENG) of die spiere (deur middel van elektromografie, EMG) gemeet.
Daar word ook gewoonlik 'n bloedfoto gemaak. As 'n spinale atrofie teenwoordig is, word sekere parameters van die bloedfoto verander: dit kan 'n verhoogde snelheid van die bloedselle verlaag (ESR) waargeneem word, en die waarde van kreatienkinase word verhoog. Boonop word skildklierparameters ondersoek en die waarde van die paratiroïedhormoon bepaal.
Die deurslaggewende faktor vir die diagnose "spinale spieratrofie" is egter 'n ondersoek na die genoom. Aangesien hierdie studie relatief duur is, word dit slegs uitgevoer as daar 'n redelike vermoede bestaan ​​van spieratrofie in die rug. Die vermoede bestaan ​​byvoorbeeld dat daar reeds 'n familiegeskiedenis van rugmurgspieratrofie of soortgelyke siektes bekend is, of as die simptome ernstig is.
Vir die genetiese ondersoek word 'n smeer (gewoonlik vanuit die mond) gedoen. As 'n verandering in die SM-gene waargeneem word, word 'n tweede toets gewoonlik uitgevoer. Dit moet die diagnose verseker. As daar twee keer 'n verandering in die SM-gene waargeneem word en die fisiese ondersoeke bewys lewer van 'n spinale spieratrofie, is die genetiese siekte waarskynlik daar.
Spinaal atrofie: behandeling
Spieratrofie is baie moeilik om te behandel. 'N Oorsaaklike behandeling (dit wil sê om 'n verandering in die gene te veroorsaak) is nie moontlik nie. Daarom word gepoog om die simptome so goed moontlik te verlig en die verergering te stop. Hoe suksesvol 'n behandeling is, hang af van die vorm waarin die spinale spieratrofie voorkom. Met 'n nuwe middel wat 'n tekort aan proteïen deur die geenafwyking bied, is 'n verbetering in spierfunksie moontlik. Behandeling moet altyd in gespesialiseerde sentrums plaasvind.
Die fokus van behandeling is fisioterapie wat wissel na gelang van die ouderdom van die pasiënt. In fisioterapie word verskillende gebiede aangespreek. Met 'n gereelde oefening probeer terapie om die degenerasie van die spiere te vertraag. As die spinale spieratrofie baie vroeg plaasvind en geen aktiewe beweging moontlik is nie, word die terapeut passief uitgevoer. Sowird verhoed die lang onbeweeglikheid van die spiere en gewrigte, benewens die skade aan die weefsel.
As die spinale spieratrofie eers 'n bietjie later opbreek en as diegene wat geraak word, steeds op hul eie kan beweeg, word bewegings opgelei wat die beweeglikheid en sterkte van die spier ondersteun. Hierdie oefeninge moet altyd tuis uitgevoer word, benewens die oefensessies van die terapeut.
Gerigte taalonderrig (spraakterapie) bevorder spraakleer by kinders. Bejaardes wat met spinale atrofie gediagnoseer is, vind ook voordeel uit 'n logopediese behandeling. Hier kan 'n agteruitgang van die taal gewoonlik vertraag word. Die korrekte sluk en asemhaling word ook opgelei in die logopediese behandeling.
In die verdere kursus word die pynterapie ook belangrik. In die proses leer ouer mense wat geraak word of die ouers van klein kinders spesiale ontspanningsmetodes aan. Daarbenewens kan masserings- of hitte- en koue-behandelings uitgevoer word. Dit help ook met ontspanning en help om verdere degenerasie te vertraag.
As die spinale spieratrofie lei tot 'n sterk kromming van die ruggraat (skoliose), word 'n operasie oorweeg. Die ruggraat is spesifiek verstyf. Hierdie ekstra ondersteuning van die ruggraat beskerm nie net die bene en gewrigte nie, maar die meer regop liggaamshouding help met asemhalingsprobleme.
Medisyne en inentings
Gerigte medisyne-behandeling was nog nie beskikbaar vir spieratrofie in die spiere nie. Sedert Julie 2017 is 'n middel vir die behandeling van spieratrofie vir die ruggraat egter vir die eerste keer in Duitsland goedgekeur. Hierdie middel kan ten minste gedeeltelik die proteïentekort vergoed wat voortspruit uit die genetiese afwyking. Die ontbrekende proteïen is dan in groter hoeveelhede beskikbaar, waardeur die spierfunksie verbeter kan word.
Op ander maniere speel medikasie 'n belangrike rol: spieratrofie van die rugmurg kan in sommige gevalle die immuunstelsel beïnvloed. Vir infeksies is die gebruik van sekere medisyne in SMA egter nie moontlik nie. Daarom is byvoorbeeld gereelde inentings belangrik.
Bly op die bal
Dit is belangrik in enige vorm van behandeling dat ouers of ander familielede diegene wat geraak word, ondersteun. Jong kinders kan nie die terapie onafhanklik uitoefen nie, groter kinders erken dikwels nie die dringendheid nie. Volwassenes met SMA is geneig om hul simptome en verwaarlosingsterapie af te weer. Gereelde terapie is egter nodig. Selfs al kan die spieratrofie nie genees word nie, kan die simptome verminder word en die verloop van die siekte vertraag word.
Spinale atrofie van die spiere: siekte kursus en prognose
As 'n spinale atrofie teenwoordig is, hang die prognose hoofsaaklik van die vorm van die siekte af. Oor die algemeen, hoe later die simptome verskyn, hoe beter is die prognose. Die spinale spieratrofie is nie geneesbaar nie. Met 'n terapie kan die lewensverwagting in baie gevalle verleng word.
by SMA tipe 1 die progressie van die siekte kan amper voorkom word. Kinders met tipe 1 spinale spieratrofie het 'n lewensverwagting van ongeveer twee tot vyf jaar. Selfs met 'n terapie kan dit skaars verleng word. Kinders wat geraak word leer gewoonlik nie om te sit of staan ​​of praat nie. U sal nooit selfstandig kan word of alleen kan woon nie. Die kwaliteit van lewe is baie beperk. Die algemeenste doodsoorsaak by SMA tipe 1 is die dood as gevolg van asemhalingsversaking, gewoonlik binne die eerste lewensjaar.
by SMA tipe 2 die prognose is 'n bietjie beter. Met spoedige terapie kan spinale spieratrofie vertraag word. Onafhanklike hardloop is gewoonlik nie moontlik nie. Geaffekteerde kinders kan gewoonlik alleen sit. Sommige leer ook praat. In sommige gevalle is die lewensverwagting ongeveer tien tot twintig jaar, maar dit kan ook met terapie verleng word.
by SMA Type3 die prognose is die beste. Weereens, die prognose is beter, hoe later die eerste simptome verskyn. As spinale spieratrofie van tipe 3 merkbaar word in die kinderjare, is fisiese prestasie gewoonlik baie beperk. Hardloop is gewoonlik moontlik, maar sport is nie so nie. As die eerste simptome nie tot volwassenheid verskyn nie, is sport moontlik. Slegs in die loop van 'n paar jaar, het die prestasie geleidelik agteruitgegaan. Op ouderdom kan 'n rolstoel of selfs permanente versorging nodig wees. Lewensverwagting word bepaal deur die Spieratrofie van die rug van tipe 3 is egter skaars beperk.