Wat jy moet weet oor G6PD-tekort
Glukose 6 Fosfaat Dehidrogenase (G6PD) tekort is die mees algemene ensiemtekort in die wêreld. Ongeveer 400 miljoen mense word wêreldwyd geraak. Daar is groot variasie in erns gebaseer op watter mutasie geërf word.
G6PD is 'n ensiem wat in die rooibloedselle gevind word wat nodig is om energie aan die sel te verskaf. Sonder hierdie energie word die rooibloedselle deur die liggaam vernietig (hemolise) wat lei tot bloedarmoede en geelsug (vergeling van die vel).
Wie is in gevaar vir G6PD-tekort?
Die geen vir G6PD is geleë op die X-chromosoom-maak mans wat die meeste vatbaar is vir G6PD-tekort (X-gekoppelde versteuring). G6PD-tekort beskerming van mense om in malaria besmet te word, so dit word meer algemeen gesien in gebiede met hoë malaria infeksiesyfers soos Afrika, Mediterreense streek en Asië. In die Verenigde State het 10% van Afrika-Amerikaners mans 'n G6PD-tekort.
Simptome hang af van watter mutasie jy erf. Sommige mense mag nooit gediagnoseer word nie, aangesien geen simptome teenwoordig is nie. Sommige pasiënte met G6PD-tekort het slegs simptome wanneer hulle blootgestel word aan sekere medisyne of kosse (sien lys hieronder). Sommige mense kan as pasgeborenes gediagnoseer word nadat hulle ernstige geelsug (wat ook hiperbilirubinemie genoem word) ervaar. In die pasiënte en diegene met meer ernstige vorms van G6PD-tekort met chroniese hemolise, sluit die simptome in:
Pallor of ligte kleur op die vel
Moegheid of moegheid
Swak of duiselig voel
Geel van vel (geelsug) of oë (sclerale iterus)
Hoe is G6PD-defek gediagnoseer?
Die diagnose van G6PD-tekort kan lastig wees. Eerstens moet u dokter vermoed dat u 'n hemolitiese anemie het (afbreek van rooibloedselle). Dit word gewoonlik bevestig deur 'n volledige bloedtelling en 'n retikulosietelling.
Retikulosiete is onvolwasse rooibloedselle wat uit die beenmurg gestuur word in reaksie op die anemie. Anemie met verhoogde retikulosietelling is in ooreenstemming met hemolitiese anemie. Ander laboratoriums kan 'n bilirubien-telling insluit wat verhef sal word. Bilirubien word vrygestel van die rooibloedselle wanneer hulle afgebreek word en veroorsaak geelsug tydens hemolitiese krisisse.
In die proses om die diagnose te bepaal, sal u dokter outo-immuun-hemolitiese anemie (AIHA) moet uitsluit. Die direkte anti-globulien toets (ook bekend as die direkte Coombs-toets) bepaal of daar teenliggaampies is teen rooibloedselle wat veroorsaak dat hulle deur jou immuunstelsel aangeval word. Soos in die meeste gevalle van hemolitiese anemie, is die perifere bloed smeer (mikroskoopskyfie van die bloed) baie nuttig. In G6PD-tekort is byt selle en blase selle algemeen. Dit word veroorsaak deur veranderinge wat aan die rooibloedselle voorkom, aangesien dit vernietig word.
As 'n G6PD-tekort vermoed word, kan 'n G6PD-vlak gestuur word. 'N Lae G6PD-vlak is in ooreenstemming met G6PD-tekort. Ongelukkig sluit 'n normale G6PD-vlak in die middel van 'n akute hemolitiese krisis nie tekort uit nie. Die talle retikulosiete wat tydens die hemolitiese krisis teenwoordig is, bevat normale vlakke van G6PD wat 'n vals negatief veroorsaak.
Indien hoogs vermoedelik, moet die toets herhaal word wanneer die pasiënt by basislynstatus is.
Hoe word G6PD behandel?
Vermy medikasie of voedsel wat hemolitiese (rooibloedselle afbreek) krisisse veroorsaak. Sommige van hierdie is hieronder gelys.
Fava-bone (ook genoem breëbone)
Motballe (of ander produkte wat naftaleen bevat)
Sulfa antibiotika soos Bactrim / Septra, sulfadiasien
Quinolone antibiotika soos sifrofloxasien, levofloxasien
Anti-malaria medisyne soos primaquine
TB medisyne soos dapsoon en sulfoksoon
Kanker behandeling medisyne soos doxorubicin of rasburicase
Bloedoortappings word gebruik wanneer die anemie erg is en die pasiënt is simptomaties. Gelukkig benodig die meeste pasiënte nie 'n transfusie nie.