Die mens se erflike materiaal (genetiese materiaal) is teenwoordig in elke sel in die liggaam en is georden in klein struktuurtjies wat chromosome genoem word. Hulle is die boublokke wat ek en jy ons eie, unieke eienskappe gee. Só bepaal hulle byvoorbeeld die kleur van ons hare en ons oë en baie ander kenmerke.
Wanneer hierdie bevrugte sel verdeel, ontwikkel dit uiteindelik in ’n baba wat ’n ekstra nommer 21-chromosoom in elke liggaamsel het—dus ’n kind met Down-sindroom (kyk Figuur 3 hieronder).
DIE waarskynlikste verklaring is die volgende: Al die eierselle van ’n vrou is reeds gevorm wanneer sy as ’n meisietjie gebore word en hierdie eierselle kom in ’n onryp toestand in haar eierstokke voor (anders as mans wat eers van hul puberteit af nuwe sperma produseer). By vroue ontwikkel slegs een eiersel elke maand tot rypheid en word dit met ovulasie vrygestel. Gevolglik is die eierselle van ’n vrou van, sê, 38 jaar ook 38 jaar oud. Dit is dus baie moontlik dat veroudering ’n uitwerking op die eierselle kan hê en op die maniere waarop die chromosome daarin verdeel.
’n Ander voorgeboortelike toets word ’n amniosentese genoem en dit is 98 persent akkuraat. Hierdie toets word gewoonlik teen die vyftiende of sestiende week van die swangerskap gedoen, hoewel dit in sekere gevalle so vroeg as die dertiende week of so laat as die 22ste week gedoen word. Vir hierdie toets word van die vrugwater rondom die fetus (waarin afgewerpte selle van die fetus voorkom) afgetrek en vir chromosoom-ontleding na ’n laboratorium gestuur.
Daar is ’n duidelike korrelasie tussen die dikte van die nekvou en Down-sindroom. Indien die nekvou dunner as 2,5 mm is, is dit ’n aanduiding dat die baba heel waarskynlik nie Down-sindroom sal hê nie.
Tydens dieselfde toets kan die neusbeentjie ook waargeneem word. Indien nie, kan dit ’n aanduiding wees dat die baba moontlik Down-sindroom kan hê.
Sou daar gevind word dat die ongebore baba Down-sindroom kan hê, volg ’n tyd van groot beproewing waarin ouers moet besluit of die swangerskap moet voortgaan of beëindig moet word. Dit is veral traumaties wanneer ouers worstel met die vraag of hulle die reg het om oor lewe en dood te besluit. Kundige en meelewende raadgewers is gelukkig beskikbaar wat hulle kan help om ’n ingeligte keuse te doen.
Ook egpare wat enige ander vrae in verband met Down-sindroom het, moet nie huiwer om aan te klop nie by die klinieke vir genetiese raadgewing in al die groot Suid-Afrikaanse stede, soos dié by sekere groot hospitale en by universiteite met ’n department vir menslike genetika. Die Down-Sindroom-Vereniging van die Wes-Kaap bied eweneens berading in dié verband.
Ouers sal ook vind dat daar niks met die seksualiteit van hul ouer wordende kind skort nie en dat hulle dieselfde gevoelens het as ek en jy. Die volwasse seun kan in die reël nie pa word nie, maar die volwasse meisie kan wel swanger raak, hoewel dit onwaarskynlik is dat sy sonder hulp op ’n verantwoordelike manier na ’n baba sal kan omsien. Al die dramas en besluite wat met so iets saamgaan—soos of die meisie gesteriliseer moet word of nie—maak die enorme taak van haar ouers nie maklik nie.
Gelukkig het navorsing getoon dat ’n kind meestal nie negatief geraak word deur die feit dat hy of sy ’n broer of suster met Down-sindroom het nie. Kinders aanvaar gewoonlik persone met gestremdhede makliker as volwassenes en kan net daarby baat vind deurdat hulle leer om die lewe en mense met sensitiwiteit te benader.
Enige ontberings wat hulle dus miskien sou hê omdat hulle ’n broer of suster met ’n gestremdheid het, kan hulle net help in die rypwordingsproses en hulle beter vir die lewe toerus.