Die reg om te weet is nie altyd in swart en wit nie. Fotokrediet: Tawny van Breda
'N Bekende scenario: as deel van die kontrolering van u cholesterol, bestel u klinikus ook 'n standaard bloedpaneel - 'n rooibloedseltelling en dan 'n uiteensetting van die verhoudings van vyf soorte witbloedselle. Minder bekend: u cholesterol is goed (baie geluk), maar die aantal witbloedselle is af, met waardes wat iets redelik kan beteken, soos 'n virusinfeksie, of 'n ernstige, potensieel dodelike probleem soos kanker kan wees.
Wil u hê dat u klinikus u moet vertel van hierdie abnormale bevinding?
As u 'ja' gesê het, dan spreek u u reg uit om te weet oor die resultaat. As u 'nee' gesê het, dan spreek u die teenoorgestelde uit: die reg nie om te weet.
In die meeste gevalle sal die klinikus die pasiënt van so 'n abnormale bevinding vertel en dit bespreek. Maar wat as die bevinding gevind is in monsters wat vir mediese navorsing geskenk is in plaas daarvan om vir mediese toetse geneem te word?
Dit is presies wat in Ysland gebeur het. In die 1990's het navorsers begin om geskenkte monsters uit die land se geneties onderskeie bevolking te versamel. Die hoofbeampte van die maatskappy wat hierdie monsters versamel en ontleed - wat van die helfte van die inwoners van die land afkomstig is - sê dat 1,600 van hulle 'n risiko vir dodelike kanker inhou. Maar die regering hou Kári Stefánsson, 'n neuroloog, en sy onderneming, deCODE Genetics, daarvan om die skenkers te vertel. Hoekom? Die privaatheidswette van die land en die konsep van die reg om nie te weet nie, is in die pad.
Toe die versameling begin het, het deCODE nie eksplisiete toestemming gekry van diegene wat monsters geskenk het om sulke inligting met hulle te deel nie. Die maatskappy is inderdaad in 1996 gestig, en een van die kankerverwante geenvariante in die monsters, BRCA2, was ontdek slegs die vorige jaar. Dit sou moeilik gewees het om te sien hoe genetiese monsters 20 jaar so onthullend sou wees.
Ysland bied 'n byvoorbeeld van die spanning tussen die reg om te weet of nie, en die begeerte om goed te doen of selfs 'n lewe te red. As die bioetikus Benjamin Berkman by die US National Institutes of Health (NIH) notas in sy verweer om mense oor sulke bevindings in te lig, lê die foutlyn tussen 'outonomie en weldadigheid'. Ons plaas 'n buitengewone waarde daaraan om die keuses van 'n individu te bemagtig en te eerbiedig, veral op die mediese gebied, 'skryf hy, maar klinici en navorsers glo dat die idee om stil te bly wanneer hulle praat, pasiënte of deelnemers aan die studie wesenlik kan help.
Ysland se situasie is nie presies algemeen nie, omdat hulle die monsterversameling in 1996 begin het voordat die implikasies van hierdie kennis - of selfs wat daardie kennis mag wees - relevant geword het. Maar dit beteken nie dat hierdie kwessies nie wêreldwyd belangrik is nie. Soos baie nasies en ander entiteite enorm opbou biobanks van weefsel en data, sal die probleme meer ingewikkeld raak.
UK Biobank bied 'n geval in punt. Wanneer deelnemers monsters voorlê om gemyn te word vir genetiese inligting, stem hulle in om geen individuele terugvoering oor die resultate te ontvang nie, en afstanddoen hulle hul reg om daarvan te weet. Maar meer onlangs het UK Biobank data uit beeldstudies begin byvoeg. Hier moet deelnemers ingelig word as 'n radioloog iets verdag op die skandering sien; diegene wat daarmee saamstem, afstand doen van die reg om nie daarvan te weet nie.
Sommige van hierdie handkruipers kan die 20-eeuse paranoia oor genetika plaas, teenoor ons waardering vir die 21-eeu vir genetiese analise as 'n kliniese instrument. Inderdaad, as genetika uitgesonder word, word 'n vrees vir 'n ou skool vir mutasies in die dubbele helikse in ons selle aangeroep. Die realiteit is dat die 'regte' ding om te doen aan hierdie mededingende regte om te weet en nie te weet nie - en om te vertel wat u wel weet - afhang van wie die bespreking lei. vir byvoorbeeld, 'n klinikus wat 'n toets bestel en iets toevalligs vind, maar kommerwekkend is, is reeds in 'n pasiënt-dokter-verhouding met ten minste 'n stilswyende ooreenkoms om in te lig. Maar 'n navorser wat DNS-monsters versamel vir 'n biobank met groot data, het nie so 'n verhouding gevorm nie en het nie so 'n verbintenis gemaak nie; daar is die verpligtinge vaag.
Aen wat ons neem hoe 'n oplossing kan lyk: iets wat beplan is, eerder as om terugwerkend toe te pas. Vir die individu is die belangrikste ding outonomie. Vir die navorser is dit die las van kennis en die begeerte om te help. Dit doen geen skade vir 'n klinikus nie. Vir beleidmakers gaan dit oor waar om lyne te trek: reg om te weet of nie weet wat presies nie?
Dit is moontlik om kaders vir sommige van hierdie groepe te formaliseer. As die persoon wat die steekproef voorsien, kies dat hy nie weet nie, moet die deur om van plan te verander, oop bly vir die dag dat hy meer gereed is om te weet. Daarbenewens kan mense wat monsters vir navorsing indien, baat vind by dieselfde proses wat aan mense wat genetiese toetse in die kliniek ondergaan het. Genetiese berading is sterk aanbeveel voor sulke toetse, en hierdie soort voorbereiding vir deelnemers aan navorsing kon ook hul besluite duidelik maak.
Ondersoekers wat met hierdie gegewens navorsing doen, verdien soortgelyke voorbereiding en aandag aan hul regte. Voordat hulle by sulke studies betrokke raak, moet hulle ingeligte toestemming kan gee vir die weerhouding van bevindings wat die gesondheid van 'n skenker kan beïnvloed. Studie-ondersoekers moet ook nie in staat wees om donateurs en resultate met mekaar te verbind nie, die moontlikheid van toevallige inligting verwyder en die las van die kennis ophef.
En wat van die mense wat nooit getoets is nie, maar wat is? genetiese familielede vir diegene met 'n geïdentifiseerde risiko of siekte? Hierdie vrae is veral belangrik vir ouers wat na die besonderhede van die gesinsgenepoel gaan kyk. Uiteindelik is u gene nie alleen nie. U het dit by u ouers gekry, en u biologiese kinders sal u van u kry. Die uitdrukking 'persoonlike genetika' impliseer risiko vir die individu alleen, maar in werklikheid kan die onthullings - en gevolge - geslagte heen strek. Waar word die lyne getrek vir inligting of toetsing? hulle? Hoe meer kennis van die familiegeneeskundige geskiedenis, hoe beter. Maar hierdie besluite speel uit anders vir elke gesin, afhangende van persoonlike etiek en kultuur.
Laastens, onderliggend aan al hierdie besluite lê honderde knotprobleme. Nie alle siekteverwante variante beteken dat die persoon wat dit dra, die toestand sal ontwikkel nie. Sommige verhoog die risiko vir siektes met 'n klein bietjie. Maar ander, soos die BRCA2-geen, kan beteken: 69 persent lewensrisiko, en nog ander, soos die reeks herhaal agter Huntington se siekte, is in wese 'n waarborg dat die toestand sal ontwikkel.
Miskien is Ysland se situasie nie maklik opgelos nie, maar hul ervaring bied 'n les. Beplan vooruit, iets wat die NIH probeer doen met 'All of Us', sy groot genetiese monsternemingsinisiatief in die VSA. Bied die reg om te weet of nie te weet nie, en laat 'n hartverandering toe. Verstaan ​​die pyn van die verskaffer wat weet wat die pasiënt nie doen nie en dit nie kan openbaar nie. Dit is belangrik om diegene met hierdie kennislas die geleentheid te gee om toestemming te gee tot die onthulling voordat hulle ook betrokke raak.
Emily Willingham is 'n Amerikaanse skrywer. Sy is die medeskrywer, saam met Tara Haelle, van Die ingeligte ouer: 'n Wetenskapgebaseerde gids vir u kind se eerste vier jaar (2016) en woon in die San Francisco Bay-omgewing.