72 genetiese mutasies gekoppel aan oorerflike borskanker
by Jenny Lelwica Buttaccio, OTR / L; Oorsig deur 'n raad-gesertifiseerde dokter
Volgens die Nasionale Kankerinstituut raak indringende borskanker ongeveer een uit agt Amerikaanse vroue, en ongeveer 5 persent tot 10 persent van alle borskanker is oorerflik.
Op die oomblik is die meeste mense bekend met BRCA1- en BRCA2-genmutasies, wat geaardige genmutasies of abnormaliteite in die DNA-sekwensering ervaar. Dit verhoog die risiko om borskanker te ontwikkel.
Volgens statistieke van die Nasionale Kanker Instituut, op die ouderdom van 70, 55 persent tot 65 persent van die vroue wat 'n BRCA1-genmutasie geërf het en ongeveer 45 persent van die vroue wat 'n BRCA2-genmutasie geërf het, sal waarskynlik met borskanker gediagnoseer word. Tot op hede maak BRCA1- en BRCA2-mutasies bykans 20 persent tot 25 persent van alle oorerflike borskanker.
Maar hierdie data verteenwoordig slegs 'n klein gedeelte van die vroue wat die siekte sal ontwikkel. Is wetenskaplikes nader aan die bepaling van addisionele genetiese variante of faktore wat 'n rol kan speel in die ontwikkeling van borskanker? Eintlik is hulle.
Twee Studies Lig Lig Op Nuwe Gene Mutasies
In Oktober 2017 is twee studies gepubliseer in die tydskrifte Natuur- en Natuurgenetika , wat berig het oor die bevindinge van 72 voorheen onbekende genmutasies wat 'n vrou se risiko op die ontwikkeling van borskanker verhoog. Die internasionale span, wat die studies gedoen het, staan ​​bekend as die OncoArray Consortium, en dit het meer as 500 navorsers van meer as 300 instellings wêreldwyd bymekaar gebring. Hierdie studie word beskou as die mees omvattende borskankerstudie in die geskiedenis.
Om die inligting vir hierdie studie in te samel, het navorsers die genetiese data van 275,000 vroue-146,000 ontleed, van wie 'n diagnose van borskanker ontvang is. Hierdie groot versameling inligting help wetenskaplikes om nuwe risikofaktore te identifiseer wat sommige vroue aan borskanker voordoen en kan insigte gee oor waarom sekere soorte kankers moeiliker is om te behandel as ander.
Hier is 'n paar van die besonderhede oor hierdie baanbrekende navorsing:
In twee studies het navorsers 'n totaal van 72 nuwe gene mutasies ontdek wat bydra tot oorerflike borskanker.
Om hierdie genetiese variante op te spoor, het navorsers die DNA van bloedmonsters van vroue wat by die studie betrokke was, ontleed; byna die helfte het 'n borskanker diagnose gekry. Die DNA is gemeet op meer as 10 miljoen plekke oor die genoom op soek na subtiele leidrade of die DNA by vroue wat met borskanker gediagnoseer is, op een of ander manier verskil van die DNA in diegene wat nie gediagnoseer is nie.
Van die 72 variante wat die navorsers bevind, is 65 van hulle breedweg geassosieer met 'n verhoogde risiko om borskanker te ontwikkel.
Die oorblywende sewe variante korreleer met 'n verhoogde risiko om hormoon-reseptor-negatiewe borskanker te ontwikkel. Die Amerikaanse Kankervereniging definieer hierdie tipe borskanker deur te sê: "Hormoon-reseptor-negatiewe (of hormoon-negatiewe) borskanker het nie estrogeen of progesteroonreseptore nie. Behandeling met hormoonterapie-middels is nie nuttig vir hierdie kankers nie. "Met ander woorde, hierdie genetiese variante kan 'n soort borskanker veroorsaak waarin hormoonmiddels en behandelings soos Tamoxifen of Femara nie voldoende sal wees nie.
Wanneer dit by vorige ontdekkings gevoeg word, bring hierdie nuwe bevindinge die totale telling van genetiese mutasies wat verband hou met 'n verhoogde risiko om borskanker te ontwikkel tot ongeveer 180.
Soos in die studie gesê, verhoog die nuutgevonde genetiese variante 'n vrou se risiko om borskanker met ongeveer 5 persent tot 10 persent te ontwikkel. Alhoewel hierdie mutasies nie so invloedryk is as BRCA1 en BRCA2 nie, dui die navorsing daarop dat hierdie klein variante 'n samestellende effek op die vroue kan hê, wat die potensiaal kan bied om die siekte te ontwikkel.
Wat dit beteken vir vroue wat die risiko het om oorerflike borskanker te ontwikkel
Breastcancer.org, 'n organisasie sonder winsbejag wat verbind is tot die versameling van inligting en die skep van 'n gemeenskap vir diegene wat deur borskanker geraak word, deel hierdie inligting: "Die meeste mense wat borskanker ontwikkel, het geen familiegeskiedenis van die siekte nie.
As daar egter 'n sterk familiegeskiedenis van bors- en / of eierstokkanker teenwoordig is, kan daar rede wees om te glo dat 'n persoon 'n abnormale gene geërf het wat verband hou met hoër risiko vir borskanker. Sommige mense kies genetiese toetsing om uit te vind. 'N Genetiese toets behels die gee van 'n bloed- of speekselmonster wat ontleed kan word om enige abnormaliteite in hierdie gene op te tel. "
Tans is die algemeenste genetiese toetse vir hierdie siekte die BRCA1- en BRCA2-genmutasies. Maar aangesien die wetenskap addisionele genetiese variante in verband met borskanker stel, kan jou dokter verdere toetsing aanbeveel met 'n genetiese berader . As jou persoonlike of familiale geskiedenis jou voorstel, kan dit 'n draer wees van ander genetiese abnormaliteite, kan 'n meer uitgebreide genetiese paneel vir jou nuttig wees. Soos die vooruitgang op die gebied van genetika voortduur, sal meer akkurate toetsprosedures voorsiening maak vir vroeë opsporing van risiko-faktore vir borskanker, 'n meer geïndividualiseerde benadering tot versorging en beter behandelingsopsies.
Is daar voorkomende maatreëls wat vroue kan neem?
Breastcancer.org beveel aan dat vroue wat bewus is dat hulle 'n genetiese mutasie het wat verband hou met borskanker, oorweeg om die volgende voorkomende maatreëls te implementeer om die risiko te verminder :
Hou gewig in 'n gesonde reeks
Betrek 'n gereelde oefenprogram
Oorweeg die vermindering of uitskakeling van alkohol
Eet 'n voedingsryke dieet
Meer aggressiewe voorkomende strategieë kan die volgende insluit:
Begin die ondersoek na oorerflike borskanker op 'n ouer ouderdom, afhangende van 'n vrou se familiegeskiedenis
'N profilaktiese mastektomie, of chirurgiese verwydering van die gesonde borste
Elke vrou se familiegeskiedenis is uniek, so daar is geen enkele-grootte-pas-alle-benadering om oorerflike borskanker te voorkom of te behandel nie. As u 'n risiko het om oorerflike borskanker te ontwikkel, wees proaktief en praat met u dokter oor hoe om u risiko vir die siekte die beste te verminder en, indien nodig, die toepaslike mediese ingrypings wat u beskikbaar stel.
As jy jouself in die skrikwekkende diagnose van borskanker ervaar, moet jy na ander uitreik vir ondersteuning. Die bors kanker gemeenskap is floreer, en dit is gevul met 'n paar van die veerkragtigste vroue wat jy ooit sal ontmoet. Hulle sal jou op jou reis aanmoedig. Plus, met die ekstra ondersteuning kan die gevoelens van isolasie wat met 'n borskanker diagnose kan voorkom, verlig.
> Borskanker Hormoon Reseptor Status. American Cancer Society webwerf. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer/understanding-a-breast-cancer-diagnosis/breast-cancer-hormone-receptor-status.html
> Kankerstat Feite: Vroulike Borskanker. Nasionale Kanker Instituut webwerf. https://seer.cancer.gov/statfacts/html/breast.html
> Michailidou K, Lindstrom S, Dennis J, et al. Vereniging analise identifiseer 65 nuwe borskanker risiko loci. Aard. 2017. doi: 10.1038 / nature24284
> Milne RL, Kuchenbaecker, KB, Michailidou K, et al. Identifikasie van tien variasies wat verband hou met die risiko van oestrogeen-reseptor-negatiewe borskanker. Natuurgenetika. 2017. doi: 10.1038 / ng.3785
> Bestudeer vind 72 nuwe genetiese mutasies gekoppel aan borskanker. Breastcancer.org webwerf. http://www.breastcancer.org/research-news/72-new-genetic-mutations-linked-to-bc-found