Sigverlies: Nuwe gloukoomtoets voorkom blindheid - Nuus - 2022
Nuwe gloukoomtoets om blindheid te voorkom
Glaukoom is die grootste oorsaak van blindheid, hoewel dit goed behandel kan word as dit vroegtydig gediagnoseer word. In 'n onlangse studie het navorsers nou 107 gene geïdentifiseer wat die risiko van gloukoom aansienlik verhoog en 'n genetiese toets ontwikkel om mense wat die risiko loop om blind te word weens gloukoom te identifiseer.
Die navorsingspan van die QIMR Berghofer Mediese Navorsingsinstituut en die Universiteit Flinders in Australië het tienduisende mense wêreldwyd die genetiese inligting gebruik om 'n toets te ontwikkel wat gebruik kan word om die risiko van gloukoom te bepaal. Op hierdie manier kon mense met 'n besonder hoë risiko geïdentifiseer word en blindheid deur vroeë terapie kan voorkom.
76 miljoen mense wat wêreldwyd geraak word
Glaucoma is "die grootste oorsaak van onomkeerbare blindheid wêreldwyd en sal na verwagting teen 2020 76 miljoen mense beïnvloed," berig die navorsingspan. Dit is 'n groep siektes wat gekenmerk word deur progressiewe skade en degenerasie van die optiese senuwee en geleidelike verlies aan visie veroorsaak. Alhoewel gloukoom tot dusver nog nie geneesbaar was nie, kan die behandeling in die meeste gevalle die vordering van die siekte betroubaar vertraag of stop.
Vroeë opsporing is uiters belangrik
'N Voorvereiste vir suksesvolle terapie is egter dat die siekte vroegtydig erken word. Volgens die navorsers weet tot 50 persent van die betrokkenes egter nie dat hulle aan die siekte ly nie. "Vroeë opsporing is van die uiterste belang omdat bestaande behandelings nie die verlore visie kan herstel nie, en die laat opsporing van gloukoom is 'n belangrike risikofaktor vir blindheid," het professor Stuart MacGregor, studiedirekteur van die QIMR Berghofer Medical Research Institute, gesê.
Voorspel risiko's met behulp van bloed- of speekselmonsters
"Gloukoom is 'n genetiese siekte, en die beste manier om visuurgeval deur gloukoom te voorkom, is deur vroeë opsporing en behandeling," sê professor Stuart MacGregor van die QIMR Berghofer Mediese Navorsingsinstituut. Die identifisering van die risikogene het die navorsers in staat gestel om 'n poligene risikotelling (PRS) vir gloukoom te ontwikkel wat die risiko van siektes meer akkuraat kan voorspel met behulp van 'n enkele bloed- of speekselmonster.
Beduidende voordele teenoor vorige toetse
"Ons studie het bevind dat ons, deur DNA te ontleed uit speeksel of bloed, kan bepaal hoe waarskynlik dit is dat iemand die siekte sal ontwikkel en wie moet vroeë behandeling en / of monitering aangebied word," het prof. MacGregor gesê. In teenstelling met die bestaande ooggesondheidsondersoeke, wat gebaseer is op oogdruk of 'n waarneembare skade aan die optiese senuwee, kan die genetiese toets uitgevoer word voor die aanvang van die skade en dien dit dus as 'n gereelde sifting.
Ondersoeke vanaf 50-jarige ouderdom
Terwyl gloukoom op enige ouderdom kan voorkom, is die meeste mense ouer as 50 jaar. Daarom het die navorsers aanvanklik die doel geformuleer om bloedtoetse aan mense van 50 jaar en ouer aan te bied, wat gebruik kan word om te bepaal of hulle die risiko loop. Om die akkuraatheid van die voorspelling te verbeter, beplan die navorsers die volgende stap, 'n ondersoek met 20.000 mense waarin verdere gene geïdentifiseer sal word wat 'n rol in die siekte speel.
Verpersoonlikte benadering tot vorige behandeling
"Ons wil weet wie gloukoom opdoen, en ons wil die ouderdom bepaal waarop hulle dit gaan kry," het prof. MacGregor se ambisieuse doelwit gesê. 'N Presiese genetiese toets sou dit ook moontlik maak om 'n verpersoonlikte benadering te ontwikkel vir die vroeë behandeling van mense met 'n hoë risiko, sodat mense met 'n laer risiko gemonitor en minder intensief behandel kon word, sê die studieleier. (FP)
Jamie E. Craig, Xikun Han, Stuart MacGregor: Multitrait-analise van gloukoom identifiseer nuwe risikobestemmings en stel poligene voorspelling van vatbaarheid en vordering van siektes moontlik; in: natuurgenetika (gepubliseer: 20.01.2020), nature.com
Flinders Universiteit: Nuwe gloukoomtoets om blindheid te voorkom (gepubliseer op 21 Januarie 2020), eurekalert.org