Genetiese berading tydens swangerskap - aktiewe spelLees Meer
Hoof aktiewe spelGenetiese berading tydens swangerskap
Deur Robin Elise Weiss, PhD Opgedateer op 12 Augustus 2019
Elke mens het gene, hierdie klein skakelaars wat haarkleur, oogkleur en ander eienskappe bepaal, word in 46 chromosome in ons selle verpak. Die menslike sperm- en eierselle verskil van ander selle deurdat elkeen slegs 23 ongeëwenaarde chromosome binne het. Wanneer die swangerskap begin en die eier en sperm bymekaar is, begin u met 'n splinternuwe sel, met 46 chromosome.
Die instruksies van elke geen is oorheersend of resessief. Voorbeelde van dominante afwykings is hoë cholesterol, Huntington-siekte, ekstra vingers of tone, gloukoom, ens. Probleme wat deur dominante afwykings veroorsaak word, kan nie bestaan ​​nie, of redelik ernstig wees. As 'n ouer 'n dominante geen vir 'n sekere toestand het, is daar 'n 50% -kans dat elke kind die wanorde het.
As slegs een ouer 'n geen met 'n resessiewe versteuring het, sal die dominante geen van die ander ouer die afwyking voorkom. As albei ouers draers van 'n resessiewe geen het, sou daar 'n kans op een uit elke vier wees dat elke kind die wanorde sou beërf. Voorbeelde van resessiewe afwykings: sekelselanemie, Tay-Sachs, fenylketonuria (PKU). Onafhanklike oorerflike afwykings is dikwels ernstiger.
Daar is ander soorte afwykings, soos X-gekoppelde afwykings, en draers.
Moederserum Alfa-fetoproteïen (MSAFP): Dit is 'n bloedtoets wat tussen 15 en 17 weke van swangerskap gedoen is. Daar is geen risiko vir die baba tydens hierdie sifting nie. Die bloed van die moeder word getoets op een of meer stowwe (alfa-fetoproteïen, hCG, estradiol). Hoër as normale vlakke kan dui op 'n neurale buisdefek, terwyl laer waardes sekere chromosomale afwykings kan aandui, gewoonlik Down-sindroom. Die probleme met hierdie keuring is dat daar baie vals positiewe is. Dit kan indringende toetse, bekommernisse, ens. Veroorsaak. As die rede bloot is dat u verder is as wat verwag is, kan u 'n tweeling hê. 'N Normale toets moet egter help om angs te verlig.
Ultraklank: Dit kan getoon word of die baba gebreke het, soos nierprobleme, hartafwykings en ledemaatdefekte. Hierdie prosedure bespeur nie alle gebreke nie en dit is nie bewys dat dit behulpsaam is met die bepaling van Downsindroom by 'n fetus nie. 'N Goeie ultraklank dui nie daarop dat u nie 'n baba met 'n gebrek sal hê nie, maar verminder die waarskynlikheid.
MaterniT21PLUS: Hierdie toets word op moederbloed gedoen en kan kyk na die mees algemene genetiese afwykings, insluitend Downsindroom. Dit kan so tien weke na swangerskap gedoen word en hou nie die baba of swangerskap skade aan nie. Dit sal u ook vertel of u 'n meisie of seun het.
Amniosentese: Hierdie toets sal na alle bekende chromosomale defekte kyk deur fetale selle in die vogwater te monster. Dit word gedoen met die plasing van 'n naald, gelei deur ultraklank, in die baarmoeder om die vloeistof te versamel. Dit word gewoonlik tussen 15 en 18 weke van swangerskap gedoen, hoewel sommige praktisyns reeds so vroeg as nege weke vroeg amniosentese doen. Dit neem normaalweg twee weke om die uitslae te ontvang. Die resultate kan baie akkuraat wees, maar dit kan u nie die erns van 'n huidige defek vertel nie. Hierdie baba hou ook die risiko in vir die baba. Ongeveer 1 uit 200 vroue sal na die amniosentese mishandel, selfs as die baba nie geraak is nie, en ongeveer 1 uit 1 000 sal infeksie ervaar.
Chorionic Villus Monsterneming (CVS): CVS kan vroeër tydens swangerskap gedoen word, sommige sentrums doen dit so vroeg as 8 weke, terwyl die meeste dit ongeveer tien weke dra. 'N Klein buis kan deur die vagina geplaas word, of dit kan abdominaal gedoen word en 'n klein weefselmonster word geneem van die buitekant van die sak wat u baba bevat. CVS-uitslae kan so tien dae gedoen word. Dit is minder akkuraat as amniosentese en die tempo van komplikasies is hoër. Miskraam is 1 op 100 of 200, 'n klein risiko dat syfers (vingers en tone) by 1 uit 2000 of 3 000 babas ontbreek. Hierdie risiko's is hoër, hoe vroeër die CVS gedoen word.
Volgens die March of Dimes, moet almal wat onbeantwoorde vrae oor siektes of eienskappe in hul gesin gehad het, oorleg raadpleeg. veral:
Diegene met 'n familiegeskiedenis van geboortedefekte.
Vroue wat na die ouderdom van 35 beplan om swanger te raak.
Paartjies wat reeds 'n kind het met verstandelike gestremdheid, 'n oorerflike afwyking of 'n geboortedefek.
Paartjies wat 'n pasgebore persoon het wat gediagnoseer is met 'n genetiese siekte deur roetine-sifting.
Vroue wat drie of meer miskrame of babas gehad het wat in die kinderjare gesterf het.
Mense wat besorg is dat hul lewensstyl, werk, of mediese geskiedenis 'n risiko vir swangerskap kan insluit, insluitend blootstelling aan dwelms, bestraling, chemikalieë, infeksie of medikasie.
Paartjies wat graag toets of meer inligting wil hê oor 'n genetiese afwyking wat meer gereeld in hul etniese groep voorkom.
Paartjies wat eerste niggies of ander bloedverwante is.
Swanger vroue wat op grond van siftingstoetse meegedeel is dat hul swangerskap 'n groter risiko vir komplikasies of geboortedefekte kan hê.
Uiteindelik is die besluit van u. Faktore wat u in ag moet neem as u oor genetiese berading nadink, is hoe ver u gaan met die toetsing ">
Hierdie vrae is nie maklik nie. Soms kan genetiese beraders u help om al die inligting uit te sorteer en ingeligte keuses te maak. My persoonlike ervaring met genetiese berading het gekom ná 'n positiewe AFP-toets. My berader het ure saam met my man gesit en gesinsgeskiedenis, werkgeskiedenis, risikokategorieë nagegaan en ons onpartydige inligting gegee oor ons opsies. Sy het daar gesit terwyl ons huil en bekommerd geraak het, en nooit op een of ander manier probeer om ons te beïnvloed nie. Ondanks die situasie was dit 'n goeie ervaring.