Trisomie 9 Simptome, diagnose en lewensverwagting - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeTrisomie 9 Simptome, diagnose en lewensverwagting
Deur Krissi Danielsson Opgedateer 12 November 2019 Medies hersien deur 'n raadsertifiseerde dokter
Trisomie 9 is 'n seldsame en dikwels dodelike chromosomale abnormaliteit wat voorkom in ongeveer 2, 5 persent van spontane aborsies — verlies aan swangerskap wat voor die 20ste week van swangerskap voorkom.
Net soos by trisomie 21 (ook bekend as Down-sindroom), kom trisomie 9 voor wanneer daar drie kopieë van chromosoom 9 in die baba se selle teenwoordig is, in teenstelling met twee kopieë. Anders as trisomie 21, is trisomie 9 egter skaars, lei dit tot meer ernstige manifestasies en het dit 'n baie laer mate van oorlewing.
Daar is drie soorte trisomie 9:
Volle trisomie 9: Al die selle in die baba se liggaam en plasenta het drie kopieë van chromosoom 9.
Gedeeltelike trisomie 9: Daar is twee volledige kopieë van die negende chromosoom plus 'n addisionele gedeeltelike kopie.
Mosaïese trisomie 9: Die trisomie kom in sommige van die liggaamselle voor, terwyl ander selle 'n normale stel chromosome het.
Volle trisomie 9 is byna altyd dodelik, en die oorgrote meerderheid sterf in die eerste trimester. Terwyl die meerderheid lewende gebore babas mosaïek trisomie 9 het, sterf baie in die kinderskoene as gevolg van gesondheidsprobleme wat deur die versteuring veroorsaak word. Dit gesê, daar is sommige wat oorleef na die eerste lewensjaar.
Gedeeltelike trisomie 9 beïnvloed moontlik nie die lewensverwagting van die baba nie, maar aangetaste babas kan 'n verskeidenheid algemene gesondheids- en ontwikkelingsprobleme hê.
Tekens of simptome
Die tekens en simptome teenwoordig in trisomie 9 is veranderlik. Algemene bevindings oor ultraklank sluit in fetale hartafwykings en misvormings in die brein en rugmurg.
Ander moontlike tekens en simptome wat verband hou met trisomie 9 sluit dikwels in:
Kenmerkende gesigsvoorkoms (klein kop, breë neus met 'n bolpunt, gesplete lip en / of verhemelte, klein kakebeen, lae ore, klein oë en / of oogvoue wat na bo skuins)
Onopgeleide toetse by manlike babas
Voer- en asemhalingsprobleme direk na geboorte
Veranderlike kognitiewe gestremdhede en vertragings in die ontwikkeling
Wat 'n vrou se kans verhoog om 'n baba met trisomie te hê 9 ">
Navorsers het geen risikofaktore vir trisomie 9 geïdentifiseer nie, behalwe dat daar 'n verband is met gevorderde ouderdom van die moeder, soos trisomie 21. Andersins lyk dit asof die toestand lukraak voorkom.
Die enigste uitsondering is as beide ouers 'n toestand het wat bekend staan ​​as 'n gebalanseerde translokasie wat chromosoom 9 beïnvloed, wat die risiko vir baba met gedeeltelike trisomie 9 kan verhoog. Gedeeltelike trisomie 9 is egter relatief skaars in vergelyking met die ander soorte.
Trisomie 9 kan gediagnoseer word na 'n miskraam. Dit is ook moontlik om die diagnose tydens swangerskap deur middel van chorionic villus sampling (CVS) of amniosentese te ontvang.
Met plasentale weefsel vanaf 'n CVS of fetale selle vanaf 'n amniosentese, kan dokters 'n kariotipe bestel, wat 'n beeld is van die baba se chromosoom. Soms word die diagnose eers gemaak voordat 'n baba gebore is, en 'n kariotipe vir bevestiging bestel word.
Dit is eng en verwarrend om te vertel dat u baba 'n genetiese afwyking het, maak nie saak hoe ernstig die toestand is nie. As u 'n baba met trisomie 9 miskra, moet u weet dat die miskraam nie u skuld was nie, en die kans is laag dat u volgende swangerskap aangetas sal word. Ongelukkig is trisomie-afwykings maar een van die dinge wat soms gebeur.
As u tans swanger is en voorgeboortetoetsing trisomie 9 gevind het, is dit belangrik om met 'n ervare genetiese berader of genetikus te praat. Daar is geen kuur vir trisomie 9 nie, en die behandeling hang af van die baba se unieke tekens en simptome.