Genetiese kariotipes vir onvrugbaarheid - aktiewe spelLees Meer
Hoof aktiewe spelGenetiese kariotipes vir onvrugbaarheid
Deur Rachel Gurevich Opgedateer 27 Januarie 2019 Medies hersien deur 'n raads-gesertifiseerde geneesheer
Genetiese kariotipes kan help om 'n onvrugbaarheidsdiagnose te maak, 'n verduideliking vir herhalende miskraam te vind, of u risiko kan aandui dat u 'n kind met 'n genetiese siekte het. Andrew Brookes / Cultura / Getty Images
Genetiese kariotipes - ook bekend as chromosoomanalise - is toetsing wat sekere genetiese abnormaliteite kan openbaar. Dit kan gebruik word om 'n genetiese afwyking of siekte te bevestig of te diagnoseer. Of uit die toetsing kan dit blyk dat 'n paartjie die risiko loop om 'n kind met 'n genetiese of chromosomale afwyking te hê.
U dokter kan genetiese kariotipering aanbeveel as:
U kon nie langer as 'n jaar swanger word nie.
U het twee of meer opeenvolgende miskrame beleef.
U het 'n gebore geboorte ervaar.
Die manlike maat het geen sperm in sy semen of 'n buitengewone lae spermtelling nie. (Ook bekend as azoospermia of ernstige oligozoospermia.)
Die vroulike maat is gediagnoseer met primêre disfunksie van die eierstokke. (Ook bekend as POI, primêre ovariuminsufficiëntie, of POF, voortydige mislukking van die eierstokke.)
Genetiese kariototipering kan nodig wees voordat u ondersteunde reproduktiewe tegnologie, insluitend IUI of IVF, ontvang. Dit geld veral vir diegene wat IVF met ICSI oorweeg, wat die risiko verhoog om manlike onvrugbaarheid en sommige genetiese afwykings oor te dra.
Hoe word die toets gedoen
Vir onvrugbare paartjies word die toets gewoonlik gedoen deur 'n bloedtrekking van beide die manlike en vroulike maat. Die bloedmonsters word dan in 'n laboratorium verwerk.
Selle uit die bloedmonster word in 'n spesiale houer geplaas om aan te moedig om te groei. Sodra die selle 'n spesifieke groeistadium bereik, word die selle gekleur en onder 'n mikroskoop bestudeer.
Die laboratoriumtegnikus evalueer die grootte en vorm van die selle. Hulle neem ook 'n foto van die selle en tel die aantal chromosome in die selle. Die gespesialiseerde foto kan die chromosoom-rangskikking evalueer.
Waarom genetiese berading aanbeveel kan word voor vrugbaarheidsbehandeling
Genetiese toetsing kan die oorsaak van u onvrugbaarheid of herhaalde verliese vind. As u weet waarom u nie swanger kan raak nie, of hoekom u aanhou mishandel, kan u dokter help om die beste behandelingsopsies aan te beveel.
Nog 'n rede om genetiese toetsing voor vrugbaarheidsbehandeling te doen, is om te verhoed dat 'n genetiese geboortedefek aan 'n toekomstige kind oorgedra word.
Sommige genetiese mutasies kan onvrugbaarheid veroorsaak as dit by een ouer voorkom, maar as albei ouers die mutasie dra, kan hulle 'n meer betekenisvolle genetiese toestand aan hul kind gee.
CFTR -geenmutasie word byvoorbeeld geassosieer met sekere soorte manlike onvrugbaarheid. Dit hou ook verband met 'n ernstige toestand, sistiese fibrose. As die vader net 'n CFTR-geenmutasie het, bestaan ​​die risiko dat die manlike onvrugbaarheid aan sy kind oorgedra word. As beide die vader en moeder draers van 'n CFTR-geenmutasie is, is die kans 1 tot 4 dat hulle 'n kind met sistiese fibrose sal hê.
As 'n paartjie IVF met ICSI oorweeg, is die risiko om 'n genetiese toestand oor te gee baie groter as by gewone IVF of met 'n natuurlike bevrugting. Dit is omdat met gereelde IVF spermselle in 'n petriskottel met 'n eier geplaas word, en die "sterkste" sperma wen.
Met IVF-ICSI word 'n enkele sperm gekies en direk in die eier ingespuit. Die kans dat 'n eier geneties 'swakker' sperm bevrug, is baie hoër in hierdie situasie. Dit verhoog die risiko om genetiese probleme deur te gee.
Moontlike resultate van genetiese en kariotipe-toetsing
Waarna soek u dokter as hulle kariotipe of DNA-analise toets vir vrugbaarheid of herhalende miskraam?
Klinefelter-sindroom : Dit is 'n afwyking wat die geslagschromosome, X en Y, beïnvloed. Normaalweg het mense net twee geslagschromosome. As hulle XX is, is hulle geneties vroulik. As hulle XY is, is hulle geneties manlik. Met Klinefelter-sindroom het die persoon XXY geslagschromosome. Een van die moontlike gevolge hiervan is manlike onvrugbaarheid.
Y Chromosoom Mikro-deleties : Dit is nog 'n afwyking wat veroorsaak word deur probleme met die geslagschromosome. 'N Mannetjie met Y-chromosoom mikrodeleties het die tipiese XY-chromosome, maar die Y-chromosoom ontbreek sommige gene. Dit kan onvrugbaarheid veroorsaak.
Gebalanseerde translokasie : translokasies kan by beide mans en vroue voorkom en kan lei tot onvrugbaarheid of herhalende miskraam. 'N Gebalanseerde translokasie is wanneer' stukke 'chromosome van plek verwissel. Dus, hulle ontbreek geen gene nie (soos met die Y-chromosoom-mikro-deleties) en hulle het nie 'ekstra' gene wat hulle nie behoort te hê nie (soos met Klinefelter-sindroom.) Maar die gene is nie waar hulle moet wees nie. Net so as jy al jou sokkies en silwerware by die huis gehad het, maar iemand het jou sokkies in jou silwerware-laai in jou kombuis gesit en jou silwerware in die slaapkamerkas geplaas.
Soms veroorsaak gebalanseerde translokasies geen gesondheidsprobleme nie, maar ander kere. Herhalende miskraam is 'n moontlike uitkoms.
Kallmann-sindroom : Kallmann-sindroom is 'n seldsame genetiese afwyking wat by mans en vroue voorkom en kan lei tot onvrugbaarheid. Mense met hierdie afwyking is gewoonlik nie puberteit soos hulle behoort nie. Die goeie nuus is dat vrugbaarheidsbehandeling gewoonlik suksesvol is.
CFTR-geenmutasie : Volle sistiese fibrose vereis dat albei ouers die geen aan hul kind deurgegee het. Sommige mans wat die sistiese fibrose-geen dra, sal egter vrugbaarheidsprobleme ondervind, selfs al het hulle nie die volle siekte nie.
Risiko om 'n genetiese toestand deur te gee : Soms kan genetiese toetsing vir vrugbaarheid gebruik word om die potensiaal te bepaal om 'n genetiese toestand aan u kind oor te dra. U dokter is moontlik op soek na 'n spesifieke risiko of toestand op grond van u familiegeskiedenis, of 'n meer algemene keuring kan gebruik word.
Opsies as u 'n hoë genetiese risiko het
U opsies sal afhang van die genetiese risiko wat u in die gesig staar.
In sommige gevalle kan die diagnose van 'n genetiese probleem of risiko ...
bevestig of help om 'n spesifieke infertiliteitsdiagnose te maak
verhoog u risiko vir miskraam of geboorte
verhoog u risiko om 'n kind met 'n spesifieke genetiese afwyking te hê
verhoog u risiko om manlike of vroulike onvrugbaarheid aan u kind oor te dra
'N Genetiese berader moet u resultate saam met u hersien.
Oor die algemeen kan u opsies die volgende insluit:
Voeg pre-plant genetiese diagnose (PGD) by u IVF-behandeling. Met PGD het 'n ontwikkelende embrio een sel verwyder om te toets vir genetiese mutasies. (Die verwydering van hierdie sel benadeel nie die embrio nie.) Die gesondste embrio's kan dan oorgedra word.
Diegene met genetiese afwykings — waarvan baie moontlik nog nooit oorleef het nie — word weggegooi.
PGD ​​kan die risiko van vroeë miskraam verminder en die risiko van sekere genetiese afwykings verminder. Maar selfs met PGD is dit nie waarborg dat 'n swangerskap en kind 100% geneties gesond is nie. Selfs met PGD kan u steeds miskram.
Sommige is eties of godsdienstig gekant teen PGD-toetsing.
Kies om IVF-ICSI te vergewe . Gewoonlik, wanneer eier en sperm bymekaar gesit word, is dit net die gesondste sperm wat daarin slaag om 'n eier in te dring en bemes. Natuurlike seleksie elimineer die swakker sperm, wat ook geneties gebrekkige sperms kan wees.
Met IVF met ICSI word spermselle direk in 'n eier ingespuit. Natuurlike seleksie kan nie plaasvind nie. Dit kan die risiko verhoog om genetiese mutasies deur te gee.
U mag besluit om nie die risiko te neem nie en IVF-ICSI te vermy. In plaas daarvan, mag u ...
probeer gereelde IVF (alhoewel dit 'n laer sukseskoers vir u kan hê)
kies eerder 'n sperm- of embrio-skenker
Gaan voort met die behandeling, sonder inagneming van die verhoogde risiko om 'n genetiese toestand of manlike onvrugbaarheid aan u kind oor te dra. Dit is nie waarborg dat u die risiko loop om 'n voorwaarde te ondergaan nie.
Praat met 'n genetiese berader sodat u 'n ingeligte besluit kan neem.
Kies om 'n spermskenker, eierskenker of embrio-skenker te gebruik. Natuurlik kan selfs donateurs gamete genetiese afwykings opdoen. Donateurs word gewoonlik getoets, maar geen keuse is risikovry nie.
As u 'n eier- of spermskenker kies, is dit belangrik dat die skenker getoets word vir die genetiese siekte waarvoor u gevaar loop.
Volg aanneming of 'n kindervrye lewe. Nadat hulle genetiese toetsresultate ontvang het, besluit sommige paartjies om aan te neem. Ander besluit om op te hou probeer om 'n kind te hê en 'n kindervrye lewe te lei.
Emosionele oorwegings met genetiese berading
Dit kan emosioneel en moeilik wees om die resultate van genetiese kariotipering te ontvang. Soms kan die resultate u help om keuses te maak oor u behandeling. Daar is soms nie veel wat met die inligting gedoen kan word nie. Dit kan emosionele nood veroorsaak sonder enige werklike oorsaak.
U godsdienstige oortuigings kan ook beperk hoe nuttig genetiese berading vir u sal wees.
Dit is belangrik dat u verstaan ​​watter inligting genetiese berading u sal gee en of u dit selfs kan doen voordat u toets. Voordat u instem om te toets, vra om met 'n genetiese berader te praat. Dit kan die voor- en nadele van toetsing verduidelik en jou help om te besluit of toetsing vir jou en jou maat sinvol is.