PGD ​​en PGS genetiese sifting voor IVF - aanneming en pleegsorgLees Meer
Hoof aanneming en pleegsorgPGD ​​en PGS genetiese sifting voor IVF
Voorimplantasie genetiese diagnose
Voorimplantasie genetiese sifting
PGD ​​/ PGS teen voorgeboortelike toetsing
Algemene genetiese toetsing
Genetiese siftingstegnologieë soos PGD en PGS, gekombineer met IVF-behandeling, het dit moontlik gemaak om die risiko om verwoestende genetiese siektes deur te gee, te verminder, moontlik die risiko van herhalende miskraam te verminder, en die kans op swangerskap sukses te verbeter.
Soos met alle ondersteunde voortplantingstegnologieë, is dit belangrik dat u begryp vir watter situasies die tegnologie die beste gebruik word, die moontlike risiko's, die koste en wat om tydens die behandeling te verwag.
U kan sien dat die akronieme PGD en PGS uitruilbaar gebruik word. Dit is albei genetiese siftingstegnologieë en albei het IVF nodig, maar dit verskil baie in hoekom en hoe dit gebruik word.
Wat beteken PGD ">
PGD ​​staan ​​voor 'genetiese diagnose van pre-plantplanting'. Die sleutelwoord hier is "diagnose."
PGS word gebruik wanneer 'n baie spesifieke (of 'n reeks spesifieke) genetiese siektes in die embrio geïdentifiseer moet word. Dit kan verkieslik wees om te verhoed dat 'n genetiese siekte oorgedra word of om 'n spesifieke genetiese neiging te kies. Soms is albei nodig - byvoorbeeld wanneer 'n paartjie 'n kind wil swanger kry wat 'n pasmaat vir 'n broer van 'n stamseloorplanting is, maar ook die geen wat die siekte veroorsaak wat 'n stamseloorplanting benodig, moet oordra.
PGD ​​toets nie 'n enkele embrio vir alle moontlike genetiese siektes nie. Dit is belangrik om te verstaan. As 'n embrio byvoorbeeld nie die geen vir sistiese fibrose (CF) het nie, vertel dit u niks van enige ander moontlike genetiese siekte wat aanwesig is nie. Dit gee u net die versekering dat CF hoogs onwaarskynlik is.
Wat beteken PGS?
PGS staan ​​voor 'genetiese sifting voor pre-inplantasie'. PGS soek nie na spesifieke gene nie, maar kyk na die algehele chromosomale samestelling van die embrio.
Embrio's kan meestal geklassifiseer word as euploïdie of aneuploïdie. In 'n normale situasie dra die eier 23 chromosome by en die spermsaal weer 23. Hulle skep saam 'n gesonde embrio met 46 chromosome. Dit word 'n euploïede embrio genoem.
As 'n embrio egter 'n ekstra chromosoom het - of 'n chromosoom ontbreek - word dit aneuploïedie genoem. Aneuploïedie-embrio's sal waarskynlik nie inplanting of miskraam beland nie. As inplanting, swangerskap en geboorte plaasvind, kan aneuploïdie embrio's lei tot 'n kind met geestelike of fisieke gestremdhede.
Byvoorbeeld, Down-sindroom kan voorkom as daar 'n ekstra kopie van chromosoom 18 of 21. PGS kan dit identifiseer voordat die embrio na die baarmoeder oorgedra word. In sommige gevalle kan PGS die genetiese geslag van 'n embrio identifiseer.
Comprehensive Chromosome Screening (CCS) is een tegniek van PGS wat kan identifiseer of 'n embrio XX (vroulik) of XY (manlik) is. Dit kan gebruik word om 'n geslagsgekoppelde genetiese afwyking te voorkom of (meer selde) vir gesinsbalansering.
Hoe verskil PGD / PGS en voorgeboortelike toetsing?
Beide PGD en PGS vind plaas tydens pre-inplanting . Dit is anders as voorgeboortelike toetsing, waar inplanting al plaasgevind het. Voorgeboortelike toetsing kan slegs gedoen word as 'n swangerskap vasgestel is.
Chorionic villus steekproefneming (CVS) en amniosentese kan chromosomale abnormaliteite in 'n ongebore fetus identifiseer. As daar vermoed word dat abnormaliteite tydens voorgeboortelike toetse gedoen word, is die opsie om die swangerskap te laat voortgaan of te beëindig. Dit kan 'n moeilike besluit wees om te neem.
Diegene wat kies om die swangerskap voort te sit, het onsekerheid en vrees vir wat by die geboorte gaan kom. Behalwe dat hulle bekommerd is oor 'n kind met lewenslange gestremdhede, kan hulle 'n groter risiko vir doodgeboorte hê. Diegene wat besluit om die swangerskap te beëindig, het 'n hartseer, moontlik skuldgevoelens, en die fisiese pyn en die herstel van aborsie.
Sommige mense het ook godsdienstige of etiese besware teen die beëindiging van swangerskap, maar is gemaklik met genetiese toetsing voordat die embrio-oordrag plaasvind. Dit gesê, PGD en PGS is nie gewaarborg nie. Die meeste dokters beveel aan dat voorgeboortelike toetse benewens PGD / PGS gedoen word, net vir 'n fout of 'n genetiese diagnose.
Moontlike redes vir toetsing vir 'n spesifieke genetiese diagnose met IVF
Hier is moontlike redes waarom u dokter PGD kan aanbeveel (of redes waarom u dit kan aanvra.)
Om te verhoed dat 'n spesifieke genetiese siekte wat in die gesin voorkom, oorgedra word : Dit is die algemeenste rede vir PGD. Afhangend van die vraag of 'n genetiese siekte outosomaal oorheersend of resessief is, kan die risiko dat 'n genetiese afwyking aan 'n kind oorgedra word, tussen 25 en 50 persent wees.
In sommige gevalle is daar moontlik nie 'n paartjie wat IVF nodig het om swanger te raak nie, en mag hulle nie onvrugbaarheid ervaar nie. Hul enigste rede om IVF na te streef, kan wees vir PGD-toetsing.
Soos hierbo genoem, kan voorgeboortelike toetse ook toets vir genetiese siektes, sonder die ekstra koste, risiko's en koste van IVF-behandeling. Aangesien die enigste opsie die beëindiging van swangerskap (of die voortsetting van die swangerskap) na voorgeboortelike toetsing is, is dit vir sommige paartjies onaanvaarbaar.
Daar is honderde genetiese siektes waarvoor getoets kan word, maar sommige van die algemeenste is:
Fanconi se bloedarmoede
Om te skerm vir translokasie of chromosomale herrangskikkings : Sommige mense word met al 46 chromosome gebore, maar een of meer is nie in die verwagte posisie nie. Hierdie mense kan andersins gesond wees, maar hul risiko om onvrugbaarheid te ondervind, swangerskap te hê, lei tot miskraam of geboorte, of om 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit te hê, is hoër as gemiddeld.
Vir paartjies wat 'n vennoot met 'n translokasie het, kan PGD gebruik word om embrio's te identifiseer wat meer geneig is om gesond te wees.
Vir menslike leukosietantigeen (HLA) wat ooreenstem met stamseloorplanting : stamseloorplanting is die enigste middel vir sekere bloedsiektes. Dit is nie altyd maklik om 'n wedstryd binne die gesin te vind nie. PGD ​​kan egter gebruik word om 'n embrio te kies wat albei 'n stamselwedstryd sou wees (HLA-pasmaat) en om moontlik te verhoed dat dieselfde genetiese siekte oorgedra word wat 'n broer het.
As 'n embrio geïdentifiseer kan word wat beide 'n HLA-wedstryd is, en 'n swangerskap en 'n gesonde geboorte plaasvind, kan die stamselle wat benodig word om die broer van die broer te bewaar, by die geboorte uit die naelstringbloed versamel word.
Om te verhoed dat 'n genetiese aanleg vir 'n volwasse siekte oorgedra word : 'n Effens meer kontroversiële gebruik van PGD is om genetiese neigings wat later in die lewe kan lei, te vermy.
Byvoorbeeld, die BRCA-1 borskankergeen. As u hierdie geen het, beteken dit nie dat 'n persoon borskanker sal ontwikkel nie, maar dat die risiko groter is. PGD ​​kan gebruik word om embrio's te skerm vir die BRCA-1-variant. Ander voorbeelde sluit in Huntington-siekte en vroeë-aanvangs-Alzheimer-siekte.
Moontlike redes vir algemene genetiese sifting (PGS / CCS) met IVF
Hier is 'n paar algemene redes waarom PGS by IVF-behandeling gebruik kan word.
Om die kans op sukses met elektiewe enkel-embrio-oordrag te verbeter : 'n Aantal studies het bevind dat PGS kan help om die kans op swangerskap te verbeter en die risiko van miskraam te verminder by die keuse van elektiewe enkel-embrio-oordrag.
Met elektiewe enkel-embrio-oordrag of eSET, dra u dokter slegs een gesonde embrio oor tydens IVF-behandeling. Dit is in plaas daarvan om twee embrio's tegelyk oor te dra, 'n tegniek wat die kans op sukses verhoog, maar ook die risiko dra om veelvoude te bedink. Meervoudige swangerskappe hou die moeder en baba se gesondheid in gevaar.
Sonder PGS word die embrio tradisioneel gekies op grond van hoe dit lyk. Daar is egter gevind dat embrio's wat nie perfek lyk onder die mikroskoop nie, steeds gesond kan wees. En embrio's wat gesond lyk, is miskien nie so chromosomaal normaal as wat dit voorkom nie. PGS haal sommige van die raaiwerk uit.
Om genetiese geslag te identifiseer : PGS kan gewoonlik gebruik word wanneer 'n genetiese siekte geslagsgegrond is, en dit kan help om te identifiseer of 'n embrio vroulik of manlik is. Dit kan 'n effens goedkoper manier wees om 'n genetiese siekte te vermy as PGD.
PGS kan egter ook gebruik word om 'n paartjie te help om 'n kind van 'n spesifieke geslag te hê as hulle hoop om hul gesin te “balanseer”. Met ander woorde, hulle het reeds 'n seun en wil nou 'n meisie hê of andersom. Dit sal selde gedoen word as die paartjie om 'n ander rede nie IVF benodig nie.
In werklikheid is die ASRM en American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) eties daarteen om PGS vir geslagseleksie te gebruik sonder 'n mediese rede.
Om die risiko van miskraam by vroue met 'n geskiedenis van herhaalde swangerskapverlies te verminder : miskraam kom gereeld voor by 25 persent van swangerskappe. Herhalende miskraam - met drie of meer verliese agtereenvolgens - is nie. PGS kan gebruik word om die kans op 'n ander miskraam te verminder.
Die navorsing oor die vraag of PGS werklik swangerskapskanse vir vroue met 'n geskiedenis van herhaalde swangerskapverlies kan verbeter, is onduidelik. Vir paartjies wat 'n vennoot het met 'n chromosomale translokasie, of 'n spesifieke genetiese siekte wat die risiko vir swangerskapverlies of geboorte verhoog, kan PGD (nie PGS) sin maak.
Maar vir paartjies wie se verliese nie verband hou met 'n spesifieke genetiese neiging tot swangerskap nie, is dit onduidelik of IVF met PGS die kans op 'n lewende geboorte meer kan verhoog as om van nature te probeer. Daar kan 'n laer risiko wees om miskraam te ervaar, maar 'n gesonde swangerskap en geboorte kan moontlik nie gouer wees nie.
Tans beveel die American Society of Reproductive Medicine nie IVF met PGS aan om 'n herhalende miskraam te behandel nie.
Om die kans op swangerskapssukses vir IVF-pasiënte te verbeter : Sommige vrugbaarheidsgeneeskundiges beveel PGS saam met IVF aan om teoreties die kans op behandelingsukses te verhoog in gevalle van ernstige onvrugbaarheid by manlike faktore, paartjies wat herhaalde IVF-inplantingsfout ondervind het, of vroue met gevorderde moederouderdom. Sommige klinieke bied PGS met IVF aan alle pasiënte.
Daar is tans min navorsing om aan te toon dat PGS werklik die sukses van IVF-behandeling sal verbeter as dit nie spesifiek aangedui word nie. Baie studies wat hoër sukseskoerse gevind het, kyk na lewende geboortesyfers per embrio-oordrag — en nie per siklus nie. Dit sal altyd hoër wees as per siklus, want nie elke IVF-siklus kry embrio's om oor te dra nie. Dit is moeilik om te onderskei of daar 'n ware voordeel is. Meer studies moet gedoen word.
Hoe word embrio's biopsied?
Om genetiese toetse te doen, moet selle van die embrio biopsied word. Die zona pellucida is 'n beskermende dop wat die embrio omhul. Hierdie beskermende laag moet gebreek word om sommige selle te laat biopsiseer. Om deurbraak te maak, kan 'n embroloog 'n laser-, suur- of glasnaald gebruik.
Sodra 'n klein opening gemaak is, word die selle wat getoets moet word, met suig deur 'n pipet verwyder, of die embrio word saggies ingedruk totdat 'n paar selle deur die gebreekte opening uitkom.
Die biopsie van die embrio kan drie dae na bevrugting of vyf dae gedoen word. Daar is voor- en nadele vir elkeen.
Dag 3 Embryo-biopsie : 'n Embryo op Dag 3 staan ​​bekend as 'n blastomere. Dit het slegs ses tot nege selle. Dit is moontlik om op slegs een sel genetiese sifting te doen, maar om twee te neem, is beter.
Een van die grootste voordele verbonde aan die uitvoering van 'n biopsie van Dag 3 is om te toets dat dit betyds gedoen kan word vir 'n vars embrio-oordrag op dag 5 na eierherwinning. Dit beteken minder wagtyd en laer koste (aangesien u moontlik nie vir 'n bevrore embrio-oordrag hoef te betaal nie.)
Sommige navorsing het egter bevind dat biopsie van meer as een sel op hierdie stadium die risiko van 'embrio-arrestasie' verhoog. Die embrio kan ophou ontwikkel en kan nie meer oorgedra word nie. Dit is skaars, maar nog steeds 'n risiko om te oorweeg. Die dag van biopsie is ook groter as die valse positiewe en inklusiewe resultate.
Dag 5 Embrio Biopsie : 'n Dag 5 Embrio word 'n blastosist genoem. Op hierdie stadium het die embrio honderde selle. Sommige van hierdie selle word die fetus, ander die plasenta. Die embroloog kan meer selle neem om te toets - gewoonlik tussen 5 en 8 neem - wat beter diagnose en minder onoortuigende resultate moontlik maak. Die selle wat geneem is, is dié wat bestem is om plasenta te word; die fetale selle word onaangeraak gelaat.
'N Nadeel van die dag 5-biopsie is dat nie alle embrio's soveel dae in die laboratoriumomgewing oorleef nie, selfs nie gesond is nie.
Die biopsie van Dag 5 vereis ook dat die embrio's kryokreserveer word totdat die resultate terugkeer. Dit beteken dat die vrou tot minstens die volgende maand moet wag om die embrio-oordrag te doen. Dit sal 'n bevrore embrio-oordragsiklus wees. Dit beteken ekstra wagtyd en ekstra koste. Die risiko bestaan ​​dat die embrio's nie die vries en ontdooi nie.
Na hierdie proses is dit egter net die sterkste embrio's wat oorbly. Diegene wat oorleef en goeie PGS-resultate het, kan selfs tot 'n gesonde uitkoms lei.
Wat is die proses vir IVF met PGD en PGS?
Daar is 'n paar verskille in die IVF-behandelingsiklus vir PGD- of PGS-toetsing.
In die eerste plek, met PGD, kan die proses maande voor die werklike IVF-behandeling begin. Afhangend van die spesifieke genetiese diagnose wat benodig word, kan genetiese toetsing van gesinslede vereis word. Dit is nodig om 'n gensonde te skep, wat soortgelyk is aan 'n kaart wat gebruik word om presies vas te stel waar die genetiese abnormaliteit of merker is.
PGS het geen genetiese toetsing van familielede nodig nie en behels slegs die toets van embrio's. Gedurende die werklike IVF-siklus is die pasiëntervaring van PGS en PGD soortgelyk, selfs al verskil die genetiese tegnologie in die laboratorium.
Waar IVF met genetiese sifting verskil van konvensionele behandeling, is dit in die embriostadium. Gewoonlik, na die bevrugting, word gesonde embrio's drie of vyf dae na die herwinning van die eier oorweeg. Met PGS of PGD word die embrio's op dag 3 (na eierherwinning) of op dag 5 biopsieër. Die selle word gestuur vir toetsing. As die embrio's op Dag 3 getoets word, kan die resultate voor Dag 5 terugkeer. Indien wel, kan enige embrio's met goeie resultate oorweeg word. Ekstra embrio's kan vir 'n ander siklus kry-geberg word.
Soos hierbo genoem (in die gedeelte oor embriobiopsie), kan dag 5-biopsie egter aanbeveel of verkies word. In hierdie geval word die embrio's biopsieër en dan onmiddellik bewaar. Geen embrio's sal gedurende hierdie IVF-siklus oorgedra word nie. In plaas daarvan sal hulle “op ys” bly totdat die resultate van die genetiese toetsing terugkom.
Sodra die resultate beskikbaar is, met die veronderstelling dat enige embrio's as oordraagbaar beskou word, sal die vrou medikasie neem om ovulasie te onderdruk en die baarmoeder voorberei vir inplanting. Op die regte tydstip word een of enkele embrio's ontdooi en gereed gemaak vir oordrag.
As 'n biopsie en bevrore embrio-siklus van dag 5 gekies word, kan die behandelingstyd twee tot vier maande duur (met 'n moontlike maandrus / wagperiode).
Risiko's van PGD / PGS
IVF met PGS en PGD hou al die risiko's van konvensionele IVF-behandeling in.
Benewens hierdie risiko's, moet almal wat PGD / PGS oorweeg ook hierdie addisionele risiko's verstaan:
Lewende geboortesyfers kan laer wees as dié van ouderdomsgroepe. Dit is omdat sommige embrio's nie die proses sal oorleef nie en dat sommige (of almal) met swak resultate kan terugkom.
Met biopsie van dag 5 is daar 'n effens groter risiko vir identiese tweeling.
Valse positiewe en valse negatiewe is moontlik. Met ander woorde, abnormale embrio's kan 'normaal' toets, en gesonde embrio's kan verkeerdelik as abnormaal gediagnoseer en weggegooi word. Vir resessiewe versteurings is die risiko van 2 persent dat 'n embrio 'n normale resultaat kry as dit abnormaal is en 'n risiko van 11 persent vir dominante genetiese afwykings.
As alle embrio's met swak resultate terugkom, kan daar niemand wees om oor te dra nie.
Onoortuigende resultate kan voorkom. Dit staan ​​ook bekend as mosaïekembrio's, en dit is wanneer sommige selle chromosoom normaal voorkom en ander nie. Sommige studies het bevind dat mosaïekembrio's hulself kan korrigeer en dit kan lei tot 'n gesonde swangerskap en baba.
Cryopreservation en daaropvolgende ontdooiing kan lei tot die verlies van andersins gesonde embrio's.
Sommige andersins gesonde embrio's sal moontlik nie oorleef tot op dag 5 na die herwinning van eier nie.
Biopsie van dag 3-embrio's kan tot embrio-arrestasie lei, waar die embrio nie meer ontwikkel nie.
PGD ​​/ PGS is nie 'n foutvriendelike werking nie, en 'n kind met 'n genetiese siekte of afwyking kan nog steeds ontstaan. Voorgeboortelike toetsing word benewens PGD / PGS aanbeveel vir addisionele versekering.
Goeie PGD / PGS en voorgeboortetoetsing waarborg nie dat die kind nie deur ander fisieke of geestelike gestremdhede beïnvloed word nie.
Die risiko vir miskraam kan laer wees by normale PGS-embrio's, maar daar is steeds 'n risiko vir swangerskapverlies.
Dit kan emosioneel moeilik wees om op resultate te wag en besluite oor embrio's te neem met onoortuigende resultate.
Die tegnologie is so nuut dat ons nie seker weet wat die langtermyneffek op die kinders wat na IVF-PGD / PGS gebore is, kan wees nie. Vroeë resultate lyk egter goed. Twee klein studies het bevind dat hierdie kinders nie 'n verhoogde risiko vir vertragings in die ontwikkeling het nie. Hulle het ook normale geboortegewigte gehad.
Hoeveel kos PGS / PGD?
IVF is reeds duur. Deur die koste vir PGS of PGD by te voeg, verhoog die prys nog hoër. PGD ​​/ PGD dra gemiddeld tussen $ 3.000 en 7.000 by tot IVF-behandeling. U koste vir een IVF-siklus met PGS / PGD kan tussen $ 17.000 en 25.000 beloop.
Boonop moet u miskien betaal vir 'n bevrore embrio-oordragsiklus (FET). Dit sal 'n addisionele $ 3, 000 tot 5, 000 wees. Soms wil pasiënte die FET-siklus onmiddellik na die IVF-siklus beplan. Sodra die resultate van die genetiese sifting terugkom, kan hulle sodanige normale embrio's oordra sonder om 'n ekstra maand te wag.
'N Moontlike probleem met hierdie benadering is egter dat indien daar geen normale embrio's is om oor te dra nie, sommige van die VOO-koste gemors sal word. Enige vrugbaarheidsmedisyne wat geneem word om ovulasie te onderdruk en die baarmoeder voor te berei op inplanting, is sonder rede geneem.
Dit kan emosioneel moeilik wees om 'n ekstra maand te wag, maar dit kan finansieel meer sinvol wees. Met PGD het u moontlik uitgawes bo die vrugbaarheidsbehandeling self. PGD ​​vereis soms gesinslede se genetiese toetsing, en die koste sal nie by u prysbepaling by u vrugbaarheidskliniek ingesluit word nie en sal moontlik nie deur die versekering gedek word nie.
Genetiese sifting het gesinne met 'n genetiese siekte gehelp, of chromosomale translokasies het 'n beter kans om 'n gesonde kind te hê en vermy verwoestende siektes. Genetiese sifting het dokters ook gehelp om die seleksie van embrio's te verbeter in elektiewe enkel-embrio-oordragsiklusse.
Of PGD / PGS werklik geboortesyfers buite hierdie situasies kan verbeter, is onduidelik. Die tegnologie is nog steeds nuut en ontwikkel voortdurend. Dit is kontroversieel om PGS te gebruik om lewende geboortesyfers in IVF te verbeter as die tegnologie nie spesifiek aangedui word nie.
Sommige dokters beweer dat hulle beter sukses behaal, terwyl ander bevraagteken of dit die ekstra koste en risiko's regtig werd is. Sommige meen dit moet aan elke IVF-pasiënt aangebied word; ander glo dat dit selde, in baie spesifieke gevalle, aangebied moet word.
Dit is moontlik dat PGS kan help om embrio's te vermy wat noodwendig op miskraam sou beland. Dit beteken egter nie dat die paartjie uiteindelik nie 'n gesonde swangerskapuitslag sou gehad het met daaropvolgende bevrore embrio-oorplasings (FET) uit dieselfde siklus nie.
Laat ons byvoorbeeld sê dat 'n paartjie drie sterk embrio's kry. Laat ons sê dat hulle PGS doen en ontdek dat twee van die embrio's normaal is. Een of twee word oorgedra, en laat ons sê dat swangerskap in een of twee siklusse voorkom. Laat ons nou maar sê dat dieselfde paartjie besluit het om nie PGS te doen nie en dat hulle eers die embrio met die chromosomale abnormaliteit oorgedra het. Die siklus eindig op miskraam. Maar hulle het nog een of twee embrio's wat wag om ontdooi en oorgedra te word en kry waarskynlik 'n gesonde baba van een van die embrio's. (Natuurlik in 'n beste kans-situasie.)
Tans lui die navorsing dat die kans op lewende geboorte dieselfde is in elke situasie — met en sonder PGS. Maar daar is 'n emosionele koste om 'n miskraam te ervaar. PGS elimineer nie die kans op verlies nie, hoewel dit lyk asof dit die risiko verminder.
Net u en u dokter kan besluit of IVF met PGD / PGS geskik is vir u gesin. Voordat u besluit, moet u seker maak dat u dokter die aanbevole voortplantingstegnologie vir u aanbeveel, die totale koste (insluitend krioskeserve en FET-siklusse) en die moontlike risiko's.
Copyright aanneming en pleegsorg: PGD ​​en PGS genetiese sifting voor IVF - aanneming en pleegsorgLees Meer