Oorsake en Uitkomste van Aniensfalie
Wat veroorsaak anienfalie?
Genetiese en Omgewingsfaktore kan veroorsaak dat neurale buisdefekte
Anienfale is 'n tipe geboortefout waarin belangrike dele van die baba se brein en skedel nie vorm nie. Ongelukkig is babas wat deur aniensfalie geraak word, dikwels gebore of sterf by geboorte. Selfs as lewendig gebore, sterf babas met aniensfalie altyd binne 'n paar dae van geboorte. Daar is geen behandeling wat die voorspelling kan verander nie.
Verstaan ​​Neurale Tube-defekte
Anienfale is 'n tipe neurale buisafwyking (NTD), wat geboorte afwykings behels wat die brein, ruggraat of rugmurg insluit.
Dit is toestande waar die ontwikkelende neurale buis nie baie vroeg in die eerste trimester behoorlik sluit tydens die baba se ontwikkeling nie. Neurale buisdefekte het 'n wye verskeidenheid van erns, van slegs mindere gesondheidsorgsake tot 100 persent noodlottig.
Op die ernstige spektrum van hierdie spektrum is anienfalie, een van die mees verwoestende diagnoses wat verwagende ouers tydens swangerskap kan ontvang. Ongelukkig kan babas met anienfale nooit bewussyn kry of die fisiese funksies van die lewe uitvoer nie omdat hulle belangrike dele van hul brein mis. Omdat die skedel ook geraak word deur die siekte, word babas met anienfale gewoonlik fisies vervorm en dele van hul brein kan blootgestel word.
Anienfale is dikwels in die tweede trimester op 'n ultraklank.
Die eerste leidraad oor die diagnose kan abnormaliteite wees in die alfa-proteoproteïen (AFP) bloedtoets .
Die AFP-toets kan 80 tot 90 persent van babas identifiseer wat 'n gebrek aan neurale buise het.
Amniosentese kan ook in die diagnose gebruik word. 'N Aniensfaliediagnose sal waarskynlik nie vals positief wees nie.
Anienfale blyk te wees veroorsaak deur 'n kombinasie van genetiese en omgewingsfaktore. Die wisselwerking tussen hierdie faktore ontwrig die sluiting van die neurale buis wat tussen die derde en vierde week van swangerskap plaasvind.
Die besonderhede van die faktore by die werk in anienfale en ander neurale buisdefekte is nog steeds nie goed verstaan ​​nie. Alhoewel ons nie die presiese oorsake van aniensfalie ken nie, is sommige risikofaktore geïdentifiseer, insluitend 'n onvoldoende inname van foliensuur.
Foliesuur en Neurale Tube-defekte
Daar is bewyse dat 'n voldoende inname van foliensuur voor bevrugting die risiko van 'n baba wat deur enige neurale buisgebrek geraak word, verminder, hoewel die redes hiervoor nie goed verstaan ​​word nie. Daarom adviseer dokters alle vroue van vrugbare ouderdom om foliensuuraanvullings te neem en gereeld voedsel van foliumryke kos te eet. Moenie wag totdat jy reeds swanger is nie. Baie verloskundiges beveel aan om 'n foliensuuraanvulling te begin ten minste drie maande voor swanger word.
Daar word gesê dat anienfale kan voorkom selfs wanneer ma's 'n perfekte dieet eet, dus dit kan nie noodwendig voorkom word nie en dit is beslis nie iemand se skuld wanneer dit voorkom nie. Trouens, 'n studie in 2015 wat die voorkoms van neurale buisdefekte soos anienfale in Europa evalueer, het bevind dat daar geen afname in die voorkoms van hierdie gebreke is nie, ondanks wydverspreide aanbevelings om foliesuur wat vir dekades lank reeds in plek is, te verhoog.
Aan die ander kant het beide die voorkoms en die erns van spina bifale gebreke (spina bifida) verskyn in gebiede van die wêreld waarin voedsel gereeld met foliensuur aangevul word.
Ons is net besig om te leer van geenmutasies wat die risiko van anienfale kan verhoog. Praat met 'n genetiese berader kan u help om te bepaal of erfenis 'n rol gespeel het. Tog gesê, 'n oorerflike patroon mag net beteken dat daar 'n voorkoms vir neurale buisdefekte is, maar nie dat hierdie veranderinge neurale buisdefekte veroorsaak nie.
Ander faktore wat 'n rol kan speel in die ontwikkeling van aniensfalie sluit in sosio-ekonomiese status, opvoedkundige status, moedertaal, en omgewingsfaktore benewens foliensuur.
Daar is tans 'n deurlopende ondersoek in die staat van Washington om 'n groep babas met aniensfalie te evalueer en moontlike oorsake te soek, of dit geneties (verwant aan variante in die foliensuurweg), blootstelling aan omgewings- of beroepstoksiene, en meer, kan wees.
Ouers wat 'n kind met anienfale het, kan 'n vier tot tien persent risiko hê om 'n kind te hê wat deur neurale buisdefekte geraak word in 'n toekomstige swangerskap, alhoewel die spesifieke neurale buisafwyking nie anienfale kan wees nie. Dokters kan aanbeveel om hoë dosisse foliensuur te neem voordat hulle weer begryp en mag aanbeveel dat die egpaar ook met 'n genetiese berader werk.
Die besluit van wat om te doen na 'n aninofale diagnose kan hartverskeurend wees.
Baie ouers besluit om die swangerskap te beëindig nadat hulle 'n diagnose van anienfale ontvang het, omdat hulle weet dat daar geen kans is dat die baba sal lewe nie. Die beëindiging van die swangerskap kan ouers help om vorentoe te beweeg en die rouproses te begin. Neurale buise is een van die redes waarom swangerskap vir mediese redes beëindig kan word .
Ander ouers kan streng godsdienstige of ander persoonlike oortuigings teen aborsie hê, en hulle mag kies om die swangerskap tot termyn te dra, met die volle wete dat die baba nie meer as 'n paar dae sal leef nie.
As jy hierdie tragiese keuse ondervind, moet jy jou tyd neem om die besluit te neem en te doen wat reg voel vir jou en jou maat. Gee jouself plek om die verlies van die baba te bedroef .
Dit is reg om kwaad, hartseer te wees of om enige ander gevoelens te ervaar. U hospitaal kan beskuldigdes van hartseer beskikbaar hê, en daar is talle ondersteuningsgroepe beskikbaar op die internet wat paartjies rig op 'n aninofale diagnose. Ondersteuningsgroepe vir anensiefalie is geneig om te reageer op 'n spesifieke aksieplan om die swangerskap te hanteer - of dit beteken dat die swangerskap beëindig word of dit op termyn moet plaasvind - so jy moet dalk kyk om die een te vind wat die beste by jou behoeftes pas.
As jy 'n familielid of 'n vriend is van iemand wat 'n swangerskap met anienfale het, sal jou geliefde al die ondersteuning benodig wat jy kan gee. Enige vorm van verlies, of dit beteken miskraam, stillbrith of die dood van 'n pasgeborene, is moeilik, maar anensiefalie voeg 'n verdere dimensie toe. Hoor oor foliensuur en so kan ouers hulself laat blameer, en die moontlike benaderings is emosiebelaaide, soos om te probeer om die keuse te maak tussen 'n regte draai in groot wit haai besmette waters, of 'n linker draai in 'n krokodil gevulde rivier.
As 'n baie nuttige wenke, probeer om NIE die moontlike oorsake van die anienfale met jou geliefde op te lig nie. Hierdie vrae is belangrik, maar moet oorgebly word by diegene wat die oorsake ondersoek, nie die bedroefde moeder nie. Jy kan seker wees dat jou geliefdes hulself al genoeg gemartel het met die moontlike oorsake. Gee ook dieselfde onderwerpe soos die risiko dat 'n neurale buisafwyking weer kan gebeur. Jou geliefdes is bedroef en benodig hierdie tyd om vandag hul baie werklike hartseer te hanteer.
Ten slotte, al sou jy 'n ander keuse maak as dit jou eie swangerskap is, byvoorbeeld as jy kies om na die termyn te gaan en jou geliefde kies om te beëindig, of as jy sou beëindig, maar jou geliefde kies om te gaan Om te termyn, onthou dat dit nie jou besluit is om te maak nie. En hopelik sal jy nooit self die besluit moet neem nie, want soos ons weet, sê mense dikwels dat hulle een behandeling sou kies wanneer hulle na 'n toestand van ver af kyk, maar kies 'n ander benadering wanneer hulle self met dieselfde besluit gekonfronteer word. in die werklike lewe. Jou geliefdes moet die keuse maak wat die beste is vir hulle, nie iemand anders nie. Ongeag van hul keuse, benodig hulle u volle ondersteuning en omgee.
Barron, S. Anencephaly: 'n Voortgesette Ondersoek in Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Langtermyn-neigings in die voorkoms van neurale buisdefekte in Europa: bevolkingsgebaseerde studie. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologie van die Neurale Tuisdefekte in die Kasjmirvallei. Tydskrif vir Kindergeneeskunde . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. 'N Homosigotiese mutasie in TRIM36 veroorsaak autosomale resessiewe aniensfalie in 'n Indiese familie. Menslike molekulêre genetika . 2017 Jan 13. (Epub voor druk).