MTHFR-mutasies en herhalende wanbestuur - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeMTHFR-mutasies en herhalende wanbestuur
Waarom sommige wetenskaplikes twyfel dat 'n vereniging bestaan
Deur Krissi Danielsson Opgedateer 01 November 2019 Medies hersien deur 'n raad-gesertifiseerde geneesheer
'N Toenemende fokus word geplaas op iets wat die MTHFR-genetiese mutasie genoem word en die assosiasies met 'n magdom abnormale gesondheidstoestande, waarvan sommige sterk ondersteun word en ander op sy beste spekulatief is.
In die afgelope jaar het 'n handjievol wetenskaplikes voorgestel dat die mutasie baie goed kan verklaar waarom sekere vroue herhaalde miskrame het. Alhoewel die teorie ver van die saak afdoende is, bring dit die rol wat genetika in onverklaarbare miskrame kan speel, al is dit net gedeeltelik, in die kollig.
Verduidelik die MTHFR-mutasie
Die MTHFR-mutasie is 'n afwyking in die genetiese kodering van 'n persoon wat inmeng met die liggaam se vermoë om MTHFR-ensiem te produseer. Die MTHFR-ensiem is op sy beurt die chemikalie wat deur die liggaam vervaardig word om foliensuur (vitamien B9) behoorlik te metaboliseer.
Die gevolglike gebrek aan ensiem kan moontlik 'n hele aantal probleme veroorsaak. Die ergste is voorgekom by persone wat die MTHFR-mutasie van albei ouers geërf het ('n kenmerk wat homozigositeit genoem word), terwyl diegene wat een geen (heterosigositeit) erf, moontlik enkele, noemenswaardige probleme het. As u die MTHFR-mutasie het, beteken dit nie dat u 'n sekere siekte gaan opdoen nie; dit verhoog bloot u algemene risiko.
Sommige van die gesondheidsprobleme wat gewoonlik gekoppel is aan die MTHFR-mutasies, sluit in:
Homocystinuria, 'n afwyking waarin die liggaam minder in staat is om homosisteïen te verwerk, wat dikwels lei tot oogprobleme, abnormale bloedstolling, skeletale abnormaliteite en kognitiewe probleme.
Anencephaly, 'n geboortedefek wat gekenmerk word deur ontbrekende of onvolledig gevormde dele van die brein of skedel
Spina bifida, die onvolledige vorming van been om die rugmurg
Ander studies het die MTHFR-mutasie gekoppel aan hartsiektes, beroerte, hipertensie, preeklampsie (hoë bloeddruk tydens swangerskap), gloukoom, psigiatriese afwykings en sekere soorte kanker. Die meeste van hierdie studies is grootliks gemeng. met assosiasies in sommige, maar nie in ander nie.
Volgens alles is MTHFR genetiese mutasies redelik algemeen, met byna die helfte van die Amerikaanse bevolking waarskynlik die minste hiërosig vir die mutasie.
MTHFR en miskraamrisiko
Omdat die huidige bewyse so losweg ondersteun word, is daar baie wetenskaplikes wat die idee uitdaag dat miskrame en die MTHFR-mutasie op een of ander manier gekoppel is. Diegene wat die hipotese ondersteun, doen dit op grond van die verhoogde voorkoms van miskraam by vroue met 'n spesifieke variant bekend as die MTHFR C677T-mutasie.
Die sleutel tot die argument is dat die rol wat homosisteïen speel, speel. Homocysteine ​​is aminosuur wat natuurlik deur die liggaam geproduseer word en wat die metabolisme van B-vitamiene help. In die teenwoordigheid van die C677T-mutasie kan homosistine nie effektief herwin word nie en begin dit in die bloed ophoop. As dit gebeur, kan dit lei tot 'n inflammatoriese toestand genaamd homocysteinemia, wat 'n bekende risikofaktor vir hartvatsiekte is.
Diegene wat die teorie ondersteun, het voorgestel dat homocysteinemia die vorming van klein bloedklonte kan veroorsaak wat die vloei van voeding na die plasenta blokkeer, wat die fetus in wese verhonger en 'n spontane aborsie kan veroorsaak. Dit is 'n baie omstrede teorie en waarvoor daar regtig geen harde bewyse is nie.
Daarmee word baie vroue met herhaalde miskraam positief getoets vir die MTHFR-mutasie. Sommige dokters het die gebruik van anti-stollingsmiddels soos heparien en lae-dosis aspirien onderskryf om die risiko van bloedklonte te verminder. Ander beveel hoë dosisse foliensuur en ander B-vitamiene aan, omdat hulle glo dat homosisteïen 'n teiken en 'n manier is om uit die liggaam te verwyder.
Daar is geen bewys dat enige van hierdie maatreëls die risiko van miskraam sal verminder nie, maar daar is ook min bewyse wat daarop dui dat dit skade berokken.
'N Debat woed steeds oor die impak van die MTHFR-mutasie op swangerskap, volgens 'n advies van 2013 van die American College of Obstetricians and Gynecologist dat die huidige getuienis rakende die kwessie' beperk 'of' inkonsekwent 'is en dat die MTHFR-genetika gebruik word ontleding of vasende homosistiene toets as deel van 'n roetine voorgeboortelike ondersoek.