Genetika toetsing in Parkinson se siekte kan 'n belangrike rol in die diagnose speel
Genetiese toetsing in Parkinson se siekte kan 'n belangrike rol speel in die diagnose van die siekte. Wetenskaplikes hoop dat die kennis wat deur die genetika verskaf word, uiteindelik sal help om stadiger te word of sy progressie te stop.
Genes word in ons DNA oorgedra, eenhede van erfenis wat die eienskappe wat van ouer na kind oorgedra word, bepaal. Ons erf ongeveer 3 biljoen pare gene uit ons moeders en vaders.
Hulle bepaal die kleur van ons oë, hoe lank ons ​​mag wees en in sommige gevalle die risiko wat ons in die ontwikkeling van sekere siektes het.
As 'n dokter ken ek die rol wat genetika speel in die bepaling van ons gesondheid. Die mate van invloed wat ons gene wissel, afhangende van die siekte, maar beide omgewingsfaktore en genetika dra tot 'n mate by tot die ontwikkeling van siekte.
In Parkinson se siekte is die oorgrote meerderheid gevalle wat ons sporadies noem, sonder identifiseerbare oorsaak. Hierdie "nie-familiale" gevalle beteken geen ander familielede het Parkinson's nie. Ongeveer 14 persent van mense wat met Parkinson's geraak word, het egter 'n eerstegraadse familielid (ouer, broer of suster) wat ook met die siekte leef. In hierdie familiale gevalle kan die gemuteerde gene wat hierdie siekte veroorsaak, geërf word in óf 'n dominante patroon of resessiewe een.
Baie geaffekteerde familielede in verskillende generasies word gewoonlik in families gevind wat 'n dominante Parkinson se geen het. 'N Voorbeeld van hierdie tipe erfenis is die genetiese mutasie SNCA wat lei tot die produksie van 'n proteïen genaamd alfa-synuclein. Hierdie proteïen maak Lewy liggame wat in die brein van individue met Parkinson gevind word.
Ander mutasies - LRRK2, VPS35, en EIF4G1 - word ook oorheersend geërf.
In teenstelling hiermee word resessiewe mutasies wat as 'n risikofaktor vir die ontwikkeling van Parkinson se siekte optree, verteenwoordig deur gevalle binne een generasie soos by broers en susters. Die genetiese mutasies PARKIN, PINK1 en DJ1 gene is voorbeelde van hierdie tipe erfenis.
Dit is sommige van die mutasies wat bekend is, maar daar is meer wat op 'n deurlopende basis ontdek word. Hou egter in gedagte dat die meeste genetiese vorms 'n lae vlak van uitdrukking of penetrasie het, wat basies beteken dat net omdat jy die geen het, beteken dit nie dat jy Parkinson sal kry nie. Selfs in die geval van LRRK2 mutasies, wat oorheersend van aard is, is die teenwoordigheid van die geen nie gelyk aan die ontwikkeling van die siekte nie.
Wanneer moet genetiese toetsing vir Parkinson gedoen word?
Jou dokter kan dit voorstel as jou Parkinson se diagnose op 'n jong ouderdom (minder as 40 jaar) kom, as verskeie familielede in jou familiegeskiedenis ook dieselfde gediagnoseer is of as jy 'n hoë risiko vir familiale Parkinson's het, gebaseer op jou etnisiteit (dié met Ashkenazi-Joodse of Noord-Afrikaanse agtergronde).
Maar wat is die voordeel om die toetsing op die oomblik te doen?
Die inligting kan belangrik wees vir gesinsbeplanning vir sommige individue, alhoewel, soos ek gesê het, selfs al is die geen geslaag, dit nie noodwendig gelyk aan die ontwikkeling van die siekte nie. Die risiko is egter hoër in dominante genetiese mutasies teenoor resessiewe kinders, gemiddeld as 'n persoon 'n eerstegraadse familielid met Parkinson's (maw 'n ouer of 'n broer of suster) het, is hul risiko om die siekte te ontwikkel 4 tot 9 persent meer as die algemene bevolking.
Hou in gedagte dat daar tans geen verandering in die behandeling van hul Parkinson se siekte is op grond van genetiese bevindings nie. In die toekoms, wanneer daar egter behandelings is om die siekte se begin te vertraag of om dit te voorkom, kan die identifisering van diegene wat in gevaar is, baie belangrik wees.
Genetika Toetsing en Navorsing vir Parkinson's
Alhoewel daar op die oomblik geen direkte voordeel vir u kan wees nie, kan die resultate van genetiese toetsing verdere Parkinson se navorsing help deur wetenskaplikes die siekte beter te verstaan ​​en gevolglik nuwe behandelings te ontwikkel. Byvoorbeeld, 'n mutasie in die geen wat vir die proteïen-alpha-synuclein (SNCA) kodeer, lei tot 'n spesifieke soort familiale Parkinson-siekte. Alhoewel hierdie mutasie slegs vir 'n klein persentasie gevalle verantwoordelik is, het kennis van hierdie mutasie breër effekte gehad. Studie van hierdie genetiese mutasie het gelei tot die ontdekking dat alfa-synuclein saammelt om Lewy-liggame te vorm wat konsekwent gevind is in die brein van alle individue met Parkinson se siekte, nie net dié met die SNCA-mutasie nie. So, een gene mutasie het gelei tot 'n kritiese bevinding in die veld van Parkinson se navorsing.
Genetika toetsing is 'n baie persoonlike besluit, maar 'n waarskuwingsbrief: wanneer genetiese toetsing oorweeg word, veral in 'n siektetoestand waar daar geen verandering in behandeling is wat gebaseer is op genetiese bevindinge nie, sou dit my aanbeveling wees om 'n genetiese berader te sien om die impak te bespreek Hierdie inligting sal op u die pasiënt en u familie hê.
Beck, James, Ph.D. "Parkinson se insigte: genetiese toetsing en jou." Parkinson se insigte: genetiese toetsing en jou Parkinson's Siekte Stigting (PDF), 26 Mar. 2013. Web. 29 Maart 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matthew, MD. "Genetika: 'n Stigting vir toekomstige Parkinson se behandelings." - Parkinson's Siekte Stigting (PDF) . Parkinson's Siekte Stigting, Winter 2012. Web. 29 Maart 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetika van Parkinson's." Genetika van Parkinson's . Europese Parkinson's Siekte Vereniging, en Web. 29 Mar. 2014. http://www.epda.eu.com/nl/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons