US navorsers help met genetiese studie oor bipolêre versteuring
Navorsers van die Universiteit Stellenbosch het 'n rol gespeel in wat waarskynlik die grootste genetiese studie oor bipolêre gemoedsversteuring tot op hede is. Die resultate wat vloei uit die pogings van die Internasionale Psigiatriese Genomiese Konsortium waarvan hulle deel is, is onlangs gepubliseer in die vooraanstaande vakjoernaal Nature.
Navorsers wat betrokke was by die studie het 64 areas of genetiese merkers op die menslike genoom geïdentifiseer wat spesifieke DNS-variasies bevat wat 'n persoon se risiko vir bipolêre versteuring verhoog. Dit is meer as dubbeld die aantal DNS-variasies wat voorheen geïdentifiseer is. 'n Oorvleueling is gevind in die genetiese basisse van bipolêre versteuring en ander psigiatriese versteurings. Daar is ook gevind dat slaapgewoontes en die gebruik van alkohol en ander middels 'n rol speel in die ontwikkeling daarvan.
Die Konsortium bestaan uit 'n internasionale span van meer as 800 navorsers van meer as 150 instellings in meer as 40 lande. Dis op die been gebring om te help om die onderliggende biologie van bipolêre versteuring en ander geestesgesondheid-kwessies beter te verstaan. Volgens 'n persverklaring deur die Mount Sinai Hospitaal in die VSA is afleidings uit die onlangse studie gemaak op grond van die skandering van 7.5 miljoen algemene variasies in die DNS-sekwensie van byna 415,000 mense. Hiervan het meer as 40,000 mense bipolêre versteuring had.
Die mede-direkteure van die SA MNR Eenheid vir Risiko en Veerkragtigheid in Geestesversteurings, prof. Christine Lochner van die US Departement Psigiatrie, en prof. Dan Stein van die Departement Psigiatrie aan die Universiteit van Kaapstad, sowel as dr. Nathaniel McGregor van die Menslike en Stelsels Genetika-werkgroep in die US Departement Genetika in die Fakulteit AgriWetenskappe, is lede van die Konsortium.
Hulle het oor die afgelope 10 tot 15 jaar kliniese data verskaf, asook DNS-monsters vir genoom-wye assosiasiestudies van die Afrika-kontinent gesorg. Die Suid-Afrikaanse navorsers het ook bygedra tot die onlangs gepubliseerde artikel. Die studie is gelei deur prof. Niamh Mullins van die Icahn Mediese Skool by Mount Sinai Hospitaal in die VSA.
Volgens prof. Lochner, wat opgelei is as kliniese sielkundige, is bipolêre versteuring 'n komplekse psigiatriese versteuring wat gekenmerk word deur herhalende episodes van erge hoë en lae buie en raak 'n beraamde 40 tot 50 miljoen mense wêreldwyd. Dit begin tipies by jong volwassenes en raak dikwels chronies. Dit word geassosieer met 'n verhoogde risiko vir selfdood, en is 'n groot bron van kommer vir die openbare gesondheidsektor wêreldwyd.
Volgens die verklaring kan die biologiese insigte uit hierdie navorsing uiteindelik lei tot die ontwikkeling van nuwe en verbeterde behandeling of presisie-medisyne om te wys watter pasiënte met 'n hoë genetiese risiko sou kon baat by geteikende behandeling of intervensie-strategieë. Begrip van die oorsaaklike risiko kan kliniese besluitneming ondersteun in die voorkoming of bestuur van die siekte. Toekomstige genetiese studies in groter en meer diverse bevolkings sal gedoen moet word om die gene relevant tot 'n verhoogde risiko tot bipolêre versteuring in ander areas van die genoom te bepaal.
"Dit is welbekend dat dit moeilik is om ware genetiese assosiasies te vind met geestesgesondheid-versteurings weens hul komplekse aard. Dit was tot dusver veral moeilik om dit vir bipolêre versteuring te kon doen," sê US-genetikus dr. Nathaniel McGregor van die Departement Genetika in die Fakulteit Agriwetenskappe.
Oor die waarde van die Psigiatriese Genomiese Konsortium, sê hy: "Daardeur word baie groot kohort-groottes verskaf wat nodig is om genetiese assosiasies te vind vir komplekse versteurings, soos psigiatriese versteurings. Dit gaan egter oor meer as die behoefte aan groot kohorte. Deelnemers bestaande uit genome wat groot genetiese diversiteit verteenwoordig is ook belangrik as mens ware assosiasies wil vind."
Dr. McGregor voeg by: "Die insluiting van Suid-Afrikaanse en Afrika-bevolkings beteken dat die bevindinge meer relevant is."
Hy sê Suid-Afrika, en Afrika as geheel, geniet 'n hoë voorkoms van psigiatriese versteurings, maar dat relatief min daarin geïnvesteer word in terme van die land se bruto binnelandse produk (BBP).
"Studies soos hierdie versterk ons begrip van die onderliggende molekulêre meganismes wat bydra tot siekte-manifestasie, en daarom bring dit ons nader aan moontlike nuwe terapeutiese doelwitte sowel as kandidate vir funksionele ondersoeke."
"Hierdie navorsing sou nie moontlik gewees het sonder die gekoördineerde pogings van wetenskaplikes wêreldwyd wat ons in staat gestel het om honderdduisende DNS-sekwensies na te vors nie," sê prof Ole Andreassen, 'n professor in psigiatrie aan die Oslo Universiteitshospitaal.
"Deur hierdie werk het ons spesifieke gene en DNS-variasies geprioritiseer wat nou opgevolg kan word in laboratorium-eksperimente. So kan ons die biologiese meganismes waardeur hulle die risiko van bipolêre versteuring verhoog, beter begin verstaan."
Die US navorsers het ook bygedra tot 'n onlangs publikasie van die Psigiatriese Genomiese Konsortium. Hul artikel in Transactional Psychiatry identifiseer twee genetiese merkers of variante wat geassosieer word met sommige kinders wat obsessief-kompulsiewe simptome het.
Vir meer inligting oor die Psigiatriese Genomiese Konsortium, besoek https://www.med.unc.edu/pgc/
Vir die volledige persverklaring deur Mount Sinai Hospitaal, besoek https://medicalxpress.com/news/2021-05-regions-genome-bipolar-disorder.html