Downsindroomdag vier ’n besonderse groep mense(Foto: iStock) Daar is ŉ besonderse groep mense, jonk én oud, wat ŉ mens se oog dikwels onverhoeds en onverwags vang. Dis gewoonlik die groot, breë glimlag, hartlike en gul gesels, of die liefdevolle drukkies wat tussen gesinslede en selfs vreemdelinge gedeel word, wat ŉ mens eerste opmerk (en jou vir baie lank bybly!). John Langdon Down, ŉ Britse dokter en kampvegter vir mense met intellektuele of verstandelike gestremdhede, het dié groep mense met hul kenmerkende fisieke voorkoms reeds in 1866 beskryf, en Downsindroom is gevolglik na hom vernoem. Dit was egter eers jare later, in 1959, wat die Franse dokter Jerome Lejeune ontdek het dat Downsindroom die gevolg van ŉ chromosoomafwyking was. Ofskoon mense met Downsindroom se lewensverwagting aan die begin van die dertigerjare slegs 9 jaar was, kan iemand met Downsindroom vandag, danksy vroeë en goeie behandeling, ouer as 60 jaar word. Trouens, die persoon met Downsindroom wat die langste tot dusver geleef het, was Joyce Greenman van Brittanje, wat in 2012 op 87-jarige leeftyd oorlede is. Danksy spraak-, arbeids- en fisioterapie, ontwikkel dié persone se fisieke en intellektuele vermoë dikwels sodanig dat hulle in ŉ “gewone” skoolklas (natuurlik met ekstra hulp en ondersteuning) kan inskakel en ŉ suksesvolle beroepsloopbaan kan volg. Volgens die Verenigde Nasies, wat 21 Maart twaalf jaar gelede as Wêreld-Downsindroomdag verklaar het, kom Downsindroom by 1 uit elke 1 000 geboortes wêreldwyd in ontwikkelde lande en 1 uit elke 600 geboortes in ontwikkelende lande voor. Ongeveer 3 000 tot 5 000 kinders word jaarliks met hierdie genetiese afwyking gebore. (Foto: iStock) Soos met enige voortplanting, is menslike bevrugting ŉ wonderlike en hoogs komplekse gebeurtenis wat één spermsel en één eiersel toelaat om saam te smelt – met albei ouers se genetiese materiaal wat in die vorm van chromosome verhul word. Die resultaat is ŉ sigoot – ŉ enkele nuwe sel wat ál die genetiese instruksies bevat om ŉ tipiese en volledig-ontwikkelde organisme te word. Dié enkele sigoot begin dan onderverdeel en vorm nóg selle wat eindelik tot ŉ embrio in die baarmoeder ontvou. Elke liggaamsel wat voortaan ontwikkel, sal daarom twee kopieë van al 23 chromosome bevat, met ander woorde een stel van elke ouer, oftewel altesaam 46 chromosome. Nommer 23 bepaal geslag, maar die ander 22 is identies aan die ouers s’n en word outosome genoem. Hulle word volgens grootte genommer, met nommer 1 as die heel grootste, en nommer 21 die heel kleinste. Downsindroom beskryf die teenwoordigheid van ŉ volledige, of gedeeltelike ekstra kopie van chromosoom 21. Anders gestel – normaalweg het ŉ mens twee kopieë van chromosoom 21, terwyl individue met Downsindroom drie kopieë het. Daarom word daar dikwels van Trisomie-21 gepraat, hoewel dit eintlik net een vorm van Downsindroom is wat in 90% tot 95% van gevalle voorkom. Twee ander vorme word ook onderskei: (Foto: iStock) Die presiese oorsake van Downsindroom is glad nie klinkklaar nie en almal het ook nie dieselfde fisieke voorkoms nie. Tog is daar eiesoortige eienskappe wat kenmerkend is, insluitend: ŉ Baba met Downsindroom is nie kleiner of groter as ander nie, maar groei stadiger en bly korter as ander kinders van dieselfde ouderdom. Ongeveer ŉ derde van kinders met Downsindroom het aangebore hartsiektes, maar kan ook met verstopte ingewande, katarakte, gehoor- en sigverlies, en skildklierprobleme gebore word. (Lees hier meer oor die aard en voorkoms van die toestand.) Downsindroom is ŉ lewenslange toestand, en kan nie genees of voorkom word nie. Dit is belangrik om te onthou dat elke persoon met Downsindroom ook unieke talente het en oor die vermoë beskik om te floreer. Onthou dat dit nie ŉ siekte, aandoening of kwaal is nie, maar ŉ toestand of sindroom. Neem gerus die volgende wenke ter harte wanneer jy na iemand met Downsindroom verwys: Bykomende bronne: UPMC Health Beat, Western Cape Down Syndrome Association, Mayo Clinic, Down Syndrome South Africa, UK Down’s Syndrome Association en US National Down Syndrome Society.