Nou moontlik: genetiese toetse op embrio - RSGplus
Nou moontlik: genetiese toetse op embrio
Gepubliseer op 15/06/2016. 22/11/2016
In 'n opwindende nuwe verwikkeling kan genetiese toetse nou reeds op die embrio wat in 'n proefbuis ontwikkel word tydens in vitro fertilisasie, gedoen word om te verseker dat 'n gesonde embrio in die moeder teruggeplaas word. Marí Hudson gesels in Gesondheid op RSG met prof. Thinus Kruger, verbonde aan die Universiteit van Stellenbosch se departement Ginekologie en Verloskunde en ook die Aevitas Vrugbaarheidskliniek in Pinelands oor die nuwe toetse.
Twee soorte genetiese toetse kan gedoen word:
1. Pre-genetiese siftingstoetse (PGS) waar na die chromosome gekyk word. Dit word gedoen om die moontlikheid van chromosomale afwykings soos Down Sindroom (trisomie 21, waar daar drie chromosome 21 is pleks van 2) uit te skakel, asook ander chromosomale defekte soos trisomie 15 en 18. Daar word dan ook seker gemaak dat die embrio 46 chromosome het. Die toets kan ook help om seker te maak dat die embrio normaal is as die vrou reeds verskeie miskrame gehad het, want die miskrame kan dalk die gevolg wees van 'n chromosomale afwyking by die man wat nie die man aantas nie, maar wel die baba.
2. Pre-genetiese diafnostiese toetse (PGD) word gedoen om spesifieke genetiese siektes wat in die familie voorkom, uit te skakel, soos byvoorbeeld hemofilie (bloeiersiekte), Duchenne spierdistrofie en ander oorerflike siektes
Dit is 'n fyn kuns om die genetiese materiaal uit die brose embrio te onttrek sonder om skade aan die embrio aan te rig. Groot kundigheid en vaardigheid is nodig – en gelukkig is daar nou ook kundiges in Suid-Afrika wat dit suksesvol kan doen.
Om te verstaan wanneer die beste tyd is om die genetiese materiaal uit die embrio te onttrek, is dit goed om te verstaan hoe die embrio ontwikkel. Hier is die inligting:
Boonste ry, van links na regs: Die spermselle; Die eiersel by die spermselle; die polaarliggaam op die rand van die eiersel; in die middel van die eiersel kan nou twee selkerne gesien – die van die eiersel en van die spermsel wat nou saamsmelt tot een kernsel met volledige DNS materiaal – bevrugting het nou plaasgevind. Dit gebeur op dag1. Middelste ry van links na regs: Die selkern van die embrio verdeel in twee op dag1 of dag2; Dan verdeel die twee weer op dag2; Dan is dit vier op dag2; Dan word die 4 selle agt selle op dag3. Onderste ry van links na regs: Die 8 selle verdeel weer en word 16 selle (moerbeistadium) op dag3 tot 4; die 16 selle word 32 selle; en 64 selle; en teen dag5 is dit in die blastosist stadium met die trofektoderm waaruit die genetiese materiaal met 'n naald onttrek kan word.
Hier kan julle ook sien hoe die selle verdeel.
Kyk net hoe vinnig vind die selverdelings in die mens plaas.
Die genetiese materiaal word geneem op die blastosist-stadium. Die dokter plaas 'n naald in die trofektoderm en trek selle af. Die toets is bekend as Array CGH vir PGS om na die chromosome te kyk. Die ander toets is die PGD toets waar vir spesifieke genetiese siektes getoes word.