Neurofibromatose Tipe 2 Oorsig
'N Genetiese Senuweestelselversteuring
Neurofibromatosis tipe 2 is een van drie tipes genetiese senuweestelsel afwykings wat veroorsaak dat gewasse om die senuwees groei. Die drie tipes neurofibromatose is tipe 1 (NF1) , tipe 2 (NF2) en skwannomatose. 'N geraamde 100,000 Amerikaners het 'n vorm van neurofibromatose. Neurofibromatose vind plaas in mans en vroue van alle etniese agtergronde.
Neurofibromatose kan óf geërf word in 'n outosomale dominante patroon, of dit kan wees as gevolg van 'n nuwe geenmutasie in 'n individu. Die geen vir neurofibromatose tipe 2 is op chromosoom 22 geleë.
Neurofibromatosis tipe 2 is minder algemeen as NF1. Dit raak ongeveer 1 op 40.000 mense. Simptome sluit in:
gewasse in die weefsel om die agtste kraniale senuwee (genoem vestibulêre schwannomas)
gehoorverlies of doofheid, of ring in die oor (tinnitus)
gewasse in die rugmurg
meningioma (gewas op die membraan wat die rugmurg en brein dek) of ander breingewasse
katarakte in die oë in die kinderjare
swakheid of gevoelloosheid in 'n arm of been
Die simptome van neurofibromatose tipe 2 word tipies tussen 18 en 22 jaar oud. Die mees algemene eerste simptoom is gehoorverlies of in die ore (tinnitus). Om NF2 te diagnoseer, soek 'n dokter na beide kante van die agtste kraniale senuwee, of 'n familiegeskiedenis van NF2 en een schwannoma op die agtste kraniale senuwee voor 30 jaar.
As daar geen skwannoma op die agtste kraniale senuwee is nie, kan tumore in ander dele van die liggaam en / of katarakte in die oë in die kinderjare help om die diagnose te bevestig.
Aangesien gehoorverlies teenwoordig is in neurofibromatose tipe 2, sal 'n gehoortoets (oudiometrie) gedoen word. Breinstem ouditiewe oproepe (BAER) toetse kan help bepaal of die agtste kraniale senuwee behoorlik funksioneer.
Magnetic resonance imaging (MRI), CT-scan (CT) en X-strale word gebruik om te kyk na tumore in en om die ouditiewe senuwees. Genetiese toetsing deur bloedtoets kan gedoen word om te kyk vir defekte in die NF2-geen.
Dokters weet nie hoe om die gewasse te stop van groei in neurofibromatose nie. Chirurgie kan gebruik word om gewasse wat pyn of probleme met visie of gehoor veroorsaak, te verwyder. Chemiese of bestralingsbehandelings kan gebruik word om die grootte van tumore te verminder.
In NF2, as chirurgie gedoen om 'n vestibulêre schwannoma te verwyder, veroorsaak gehoorverlies, kan 'n ouditiewe breinstamimplantaat gebruik word om gehoor te verbeter.
Ander simptome soos pyn, hoofpyne, of aanvalle kan met medikasie of ander behandelings bestuur word.
Om vir iemand, veral 'n kind, met 'n chroniese toestand soos neurofibromatose te sorg, kan 'n uitdaging wees.
Om jou te help hanteer:
Vind 'n primêre sorg dokter wat jy kan vertrou en wie jou kind se sorg kan koördineer met ander spesialiste.
Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep vir ouers wat omgee vir kinders met neurofibromatose, ADHD, spesiale behoeftes of chroniese siektes in die algemeen.
Aanvaar hulp vir daaglikse behoeftes soos kook, skoonmaak, omgee vir jou ander kinders of net om jou 'n nodige breek te gee.
Soek akademiese ondersteuning vir kinders met leergestremdhede.
"Neurofibromatosis Fact Sheet." Versteurings. 13 Desember 2007. Nasionale Instituut vir Neurologiese Stoornisse en Beroerte.
"Leer oor neurofibromatose." Spesifieke Genetiese Siektes. 27 Nov 2007. Nasionale Menslike Genoom Navorsingsinstituut.