Blackfan Diamond Anemie Simptome en Diagnose
Meestal beïnvloed meestal babas
In Blackfan Diamond (of Diamond Blackfan) anemie produseer die liggaam se beenmurg min of geen rooibloedselle. Blackfan Diamond anemie raak ongeveer 600 tot 700 mense wêreldwyd. Die oorsaak daarvan is onbekend, hoewel 'n genetiese fout in 'n geen genaamd RPS19 op chromosoom 19 geassosieer word met ongeveer 25% van die gevalle. In ongeveer 10% tot 20% van die gevalle is daar 'n familiegeskiedenis van die siekte.
Blackfan Diamond anemie is by geboorte teenwoordig, maar kan moeilik wees om te identifiseer. In ongeveer een-derde van die gebore kinders is daar fisiese afwykings soos handvervormings of hartafwykings, maar 'n duidelike stel tekens is nie geïdentifiseer nie. Die simptome kan ook baie wissel, van baie ligte tot ernstige en lewensbedreigende.
Rooibloedselle dra suurstof deur die liggaam, so 'n kind met Blackfan Diamond kan simptome hê wat verband hou met nie genoeg bloed suurstof (anemie):
onreëlmatige hartklop, as gevolg van die hart, wat probeer om suurstof deur die hele liggaam te beweeg
moegheid, prikkelbaarheid en beswyking .
Blackfan Diamond-anemie word gewoonlik binne die eerste twee jaar van die lewe gediagnoseer, soms selfs by geboorte, gebaseer op simptome. Byvoorbeeld, 'n baba kan vermoed word dat hy bloedarmoede het as hy of sy altyd bleek is en asemrowend word wanneer hy 'n bottel of verpleging drink.
Ouers vermoed dikwels daar is 'n fout met hul kind. Die diagnose van Blackfan Diamond-anemie, in die besonder, kan nie dadelik herken word nie, want die siekte is uiters skaars en min dokters ken dit.
'N Volledige bloed seltelling (CBC) vir die baba sou 'n baie lae aantal rooibloedselle asook lae hemoglobien toon.
Nog 'n bloedtoets sal hoë adenosien deaminase aktiwiteit (ADA) toon. 'N beenmurgmonster (biopsie) sal aantoon dat daar min nuwe rooibloedselle geskep word.
Die eerste lyn van behandeling vir Blackfan Diamond anemie is om die kind steroïedmedikasie, gewoonlik prednisoon, te gee. Ongeveer 70% van die kinders met Blackfan Diamond anemie sal reageer op hierdie behandeling, waarin die medikasie die produksie van meer rooibloedselle stimuleer. Dit beteken egter dat die kind steroïedmedikasie vir die res van sy of haar lewe moet neem, wat ernstige newe-effekte soos diabetes , gloukoom , beenverswakking ( osteopenie ) en hoë bloeddruk het . Ook kan die medikasie skielik ophou om vir enige persoon te werk.
As iemand nie op steroïedmedikasie reageer of te hoë dosisse benodig om sy / haar rooibloedseltelling te behou nie, word die behandeling bloedoortappings. Gereelde bloedoortappings sal rooibloedselle verskaf, maar lei ook tot te veel yster in die liggaam . Gewoonlik gebruik die liggaam die yster wanneer nuwe rooibloedselle gemaak word, maar aangesien die persoon met Blackfan Diamond-anemie nie baie selle maak nie, bou die yster op. Die persoon moet dan medikasie neem wat die oortollige yster uit die liggaam inneem.
Die enigste geneesmiddel wat beskikbaar is vir Blackfan Diamond-anemie is beenmurgoorplanting , wat die persoon se gebrekkige beenmurg met gesonde murg vervang. Oorplanting is egter 'n moeilike proses om deur te gaan en dit werk nie altyd nie. Dit word gewoonlik voorbehou aan mense wat steroïedmedikasie en bloedoortappings nie help nie.
> Guinan, EC. "Diagnose en hantering van aplastiese anemie." ASH Onderwysboek , 2011, 76-81.
> Nasionale Organisasie vir Skaars Stoornisse. "Blackfan Diamond Anemia." Index van Skaars Siektes, 2008.