Trisomie 16 in Miskraam en Swangerskap
Trisomy 16 en Mosaic Trisomy 16 in Swangerskap
As jy geleer het dat 'n baba wat jy misbruik het, trisomie 16 gehad het, of as jy leer oor die rol as chromosoomafwykings in miskraam, wat moet jy weet?
As jy in plaas daarvan geleer het dat jou baba mosaïektrisomie 16 kan hê nadat chorioniese villusmonsters, 'n amniosentese of 'n kariotipe wat na die geboorte gedoen is, wat moet jy weet? Wat gebeur volgende en wat beteken dit op die lang termyn?
Chromosomale Abnormaliteite in Miskraam
Chromosomale afwykings is die algemeenste oorsaak van miskrame van die eerste trimester , met ramings van hierdie afwykings wat verantwoordelik is vir 50 tot 75 persent van alle miskrame. Trisomies is op sy beurt die mees algemene chromosoomverwante bevinding in die post-miskraam toets.
Verstaan ​​Genes, DNA, en Chromosome
Van alle trisomies (hieronder bespreek), lyk trisomie 16 die algemeenste, wat voorkom in ongeveer een persent van alle swangerskappe. en verantwoordelik vir ongeveer 10 persent van miskrame. Daar is verskillende tipes trisomie 16; met een tipe wat heeltemal onverenigbaar met die lewe is, terwyl die ander soms by 'n gesonde kind kan lei. Ons sal oor hierdie verskillende tipes praat, maar moet eers verduidelik wat bedoel word met trisomie.
Wat is 'n Trisomy en hoe kom dit voor? -
Normaalweg het mense 46 chromosome, wat in 23 pare gegroepeer word.
Een stel van 23 chromosome kom van die moeder en die ander stel van die vader. Die meeste pare (44) van die chromosome word as outosome beskou en die ander twee is "sekschromosome." Wyfies het gewoonlik 'n karyotipe van 46 XX en mans, 46 XY.
Wanneer selle verdeel om eiers en sperms te vorm in 'n proses wat meiose genoem word, gaan een kopie van elke chromosoom na een van twee eiers of twee sperms.
Soms gebeur daar 'n fout, en twee chromosome gaan na een eier of sperm en niemand na die ander nie.
Wanneer die sperm en eier dan tydens bevrugting kombineer, sal die sigoot eindig met óf 'n ekstra chromosoom (trisomie) of 'n ontbrekende chromosoom (monosomie).
Trisomie kan ook na bevrugting voorkom. Voor verdeling verdubbel die selle hul chromosome sodat hulle 92 het. Wanneer die sel verdeel, sal elke dogtersel 46 chromosome hê. As 'n fout voorkom, kan een sel met 47 chromosome eindig en die ander met 45.
Tipes Trisomie 16
Daar is drie tipes trisomie: vol, gedeeltelik en mosaïek.
Volledige trisomie 16 - Volledige trisomie 16 beteken dat al die selle in die baba se lyf aangetas word. Vol trisomie 16 is onverenigbaar met die lewe en byna al die babas wat die toestand het, is in die eerste trimester miskraam.
Mosaïese trisomie 16 - Dit is ook moontlik om mozaïektrisomie 16 te hê, wat beteken dat sommige van die liggaam se selle aangetas word terwyl die ander selle normaal is. Mosaïese trisomie 16 kan as gevolg van die trisomie probeer om homself tydens seldeling baie vroeg in fetale ontwikkeling te verbeter. Sommige selle word geaffekteer, maar nie ander nie. Mosaïsme word gewoonlik as 'n persentasie uitgedruk.
Gedeeltelike trisomie 16 - In seldsame gevalle is dit ook moontlik om 'n swangerskap te hê waarin die plasentale selle volle trisomie 16 of mozaïektrisomie 16 het, alhoewel die baba chromosoom normaal is.
Dit staan ​​bekend as gedeeltelike trisomie 16.
Verstaan ​​Karyotipes met Trisomie 16
'N Normale karyotipe word as 46 XX of 46 XY geskryf, met 'n trisomie van 47 XX of 47 XY.
Trisomy 16, is geskryf as 47 XX +16 vir 'n meisie, of 47 XY +16 vir 'n seun (met die +16 wat aandui dat die trisomie die 16de chromosoom behels.)
Mosaïese trisomie sal as 'n persentasie geskryf word, byvoorbeeld met 'n seun wat dit geskryf kan word 47 XY +21/46 XY met 'n persentasie gegee aan 'n aantal selle wat 47 XY +16 is en die getal wat 46 XY is.
Diagnose van Trisomie 16
'N Diagnose van trisomie 16 kan na 'n miskraam gemaak word, of in kontras, kan tydens swangerskap gevind word as gevolg van prenatale toetsing.
Volledige trisomie 16 kan gediagnoseer word as die oorsaak van 'n miskraam as ouers weefsel insamel en toetsing vir chromosomale abnormaliteite in 'n miskraam word gedoen.
Trisomie 16 of mozaïektrisomie 16 kan ook tydens swangerskap gediagnoseer word deur chorioniese villusmonsterneming ( CVS ) of amniosentese .
Wat 'n Trisomy 16 Diagnose Na Miskraam Beteken Vir Jou
Volledige trisomie 16 lei byna altyd tot die eerste trimester-miskraam. As u meegedeel is dat trisomie 16 die oorsaak van u miskraam was, moet u weet dat die miskraam nie u skuld is nie en dat die kanse op miskraam in die daaropvolgende swangerskap laag is. Tot 85 persent van die vroue wat 'n eerste trimester-miskraam het, gaan voort om 'n normale swangerskap te hê, die volgende keer as hulle swanger raak.
Trisomie 16 Diagnose gemaak tydens CVS of Amniosentese
As jy tans swanger is en CVS- of amniosentese-resultate ontvang het wat selle wat geraak word deur trisomie 16, is dit heeltemal normaal om bang of verward te wees. Jy moet egter weet dat dit onwaarskynlik is dat die baba volle trisomie 16 het as jou swangerskap verby die eerste trimester gevorder het. Die baba mag mosaïekdisomie 16 hê, of die trisomie kan tot die plasenta beperk word.
Mozaïek Trisomie 16 Gedurende Swangerskap
Die dra van 'n baba met mozaïektrisomie 16 dra 'n verhoogde risiko van komplikasies, en dit is belangrik om 'n verloskundige te sien wat spesialiseer in hoërisiko-swangerskappe om jou swangerskap te monitor. Swangerskap met trisomie 16 dra 'n hoër as gemiddelde voorkoms van:
Swangerskap geïnduceerde hipertensie (preeklampsie of toksemie)
Neonatale intensiewe sorgeenheid toelating na aflewering
Kongenitale anomalieë in babas met Mosaïese Trisomie 16 of Placental Trisomy 16
Daar is nie baie navorsing oor die uitkomste vir mosaïektrisomie 16 of trisomie 16 van die plasenta nie (gedeeltelike trisomie 16), maar die navorsing wat beskikbaar is, dui daarop dat geaffekteerde babas gewoonlik nie ernstige komplikasies ondervind nie.
Onder babas wat met trisomie 16 gebore is, kan die gesondheidseffekte wyd wissel, afhangende van die mate van mosaïek. Soms word babas gebore sonder bewys van afwykings, terwyl ander 'n kenmerkende gesondheidsprobleem kan hê. Ongeveer 60 persent van hierdie kinders sal bewyse hê van ten minste sommige aangebore afwykings wat kan insluit:
Hartafwykings (aangebore hartsiekte) - Ventrikulêre septalafwyking is by ongeveer 17 persent van hierdie babas en atriale septalafwyking (ASD) teenwoordig in ongeveer 10 persent.
Hipospadiës - Hipospadieë is 'n toestand waarin die opening van die manlike uretra nie aan die einde van die penis is nie, maar iewers langs die skag.
Gesigsvervormings soos 'n kort nek, hoë voorkop, en / of 'n spitsneus.
Respiratoriese abnormaliteite soos klein (hipoplastiese) longe.
Muskuloskeletale abnormaliteite soos skoliose.
Kognitiewe inkorting of ontwikkelingsvertragings, maar dit blyk die uitsondering te wees.
Langtermyn Uitkomste van Kinders met Mosaïese Trisomie 16
Ten spyte van komplikasies van swangerskap en 'n voorkoms van aangebore afwykings naby aan 60 persent, het 'n 2017 aanloklike inligting aangaande die langtermyngesondheid van kinders met mosaïekdisomie geopenbaar. Van skoolgaande kinders met trisomie 16 was 80 persent in staat om hoofstroomklasse by te woon . Studies wat fisiese gesondheid, psigologiese gesondheid en lewenskwaliteit ondersoek, was baie bemoedigend en het getoon dat die meeste van hierdie kinders tussen 80 en 90 op 'n 100-punt skaal van optimale lewenskwaliteit geslaag het.
Bestuur van swangerskappe met mozaïektrisomie 16
Soos hierbo aangedui, is daar verskeie swangerskapskomplikasies wat meer algemeen is met 'n baba met trisomie 16. Om 'n perinatoloog of verloskundige wat spesialiseer in hoërisiko-swangerskappe betrokke is, is belangrik.
Om te leer oor die toestand kan jou help om voor te berei, veral om te leer dat die meerderheid kinders wat met mozaïektrisomie 16 gebore is, voortgaan met uitstekende fisiese en sielkundige gesondheid as hulle groei.
Om 'n geestesgesondheidsprofessie te sien wat bekend is met chromosomale afwykings, kan ook baie nuttig wees, beide om die feit te versterk dat daar niks is wat jy gedoen het wat die toestand veroorsaak het nie, en om jou te help om aan te pas om 'n kind te hê wat dalk anomalieë het.
Leer oor Trisomy 16 en Genetiese Berading Na Miskraam
Ongeag van enige studies of voorspellings, is dit normaal om ontsteld te wees en vrae te hê wanneer toetse toon dat daar probleme met jou baba kan wees. As jy geleer het dat 'n baba wat jy misbruik het, trisomie 16 gehad het, kan genetiese berading baie behulpsaam wees. Net soos met die uitvoering van kinders met mosaïek-trisomie 16 is willekeurig, met 'n miskraam verwant aan trisomie 16 in die fetus is nie iets wat jy veroorsaak het nie.
Ander Menslike Trisomies
Daar is baie verskillende menslike trisomies, sommige wat nie met die lewe verenigbaar is nie en ander wat. Miskien is die bekendste Down sindroom (trisomie 21). Soos met trisomie 16, is die oorgrote meerderheid van hierdie trisomies ewekansige ongelukke en is dit onwaarskynlik dat dit in toekomstige swangerskappe sal herleef.
Bottom Line on Trisomy 16, Miskraam en Geboortes
Met volle trisomie 16 ontstaan ​​miskraam gewoonlik gedurende die eerste trimester, en die toestand blyk onverenigbaar met die lewe. Terwyl die leer oor hierdie diagnose hartseer is, kan dit sommige ouers gerusstel om te besef dat daar niks is wat hulle gedoen het om die wanorde te veroorsaak nie, en die kans om Trisomy 16 in 'n ander swangerskap te hê, is ongewoon.
Met die mozaïek-trisomie 16 lyk die nuus meer bemoedigend as in die verlede. Daar is beslis meer swangerskapskomplikasies met 'n fetus met trisomie 16, en daar is 'n hoë voorkoms van aangebore afwykings, maar die langtermyn fisiese, intellektuele en sielkundige gesondheid van hierdie kinders is gewoonlik baie goed.
Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., en P. Kannu. Trisomie 16 Mosaïsme by Chorionic Villus Steekproefneming en Amniosentese met 'n Normale Fisiese en Intellektuele Uitkoms. Fetale Diagnose en Terapie . 2010. 28 (2): 117-8.
Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. en B. Rerkamnuaychoke. Intra-uteriene Groeivertraging Met Trisomie 16 Mosaïsme. Saakverslae in Genetika . 2014. 2014: 739513.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme. III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, en Waldo E. Nelson. Nelson Handboek van Kindergeneeskunde. 20ste uitgawe. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Druk.
Sparks, T., Thao, K., en M. Norton. Mosaïese Trisomie 16: Wat is die verloskundige en langtermyn-kinderjare uitkomste? . Genetika in Geneeskunde . 2017 Apr 6. (Epub voor druk).
Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., en J. Jonsson. Eerste-Trimester Deteksie van Trisomie 16 Gebruik Kombinasie Biochemiese en Ultraklank Screening. Prenatale diagnose . 2014. 34 (3): 291-5.
Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde. Genetika Tuisverwysing. Chromosoom 16. Opgedateer 0404/17.