Hoe kan DNS toetse my help? - RSGplus
Hoe kan DNS toetse my help?
Gepubliseer op 12/02/2020. 17/02/2020
Kan ek my DNS/gene laat toets om vas te stel watter dieet ek moet volg? Wat kan genetiese toetse van my verklap en hoe kan dit my help? Wat is die effek van die omgewing op my gene? Kan dit gemeet word? Kan ek iets aan die effek van die omgewing op my gene doen?
In Gesondheid op RSG gesels Marí Hudson met dr Rika Pienaar, 'n kankerspesialis van Cancercare in Panorama, Kaapstad, oor die verskillende soorte genetiese toetse en ons gebruik borskanker as 'n voorbeeld.
Ons kyk ook na DNS toetse vir diëte, soos bv die Sirtfood dieet wat die sg 'skinny gene' aanskakel. Maar bestaan daar ooit só 'n geen?
Laai Af (26 945KB)
Elke mens se genetiese materiaal (jou DNS) bevat sowat 20 000 gene. Wetenskaplikes kon al ontrafel wat die rol van meer as 10 000 van die gene is, met ander woorde met watter siektes, toestande of eienskappe hulle verbind is.
1. Hoë penetrasie gene – in die gesprek noem ek dit sterk gene. Dit sluit in die gene in vir borskanker (soos bv BRCa1 en BRCA2) en vir Huntington Chorea, Familiële Hipercholesterolemie en so meer.
2. Lae penetrasie gene – ek noem dit die swak gene of die 'omgewings- of leefstyl gene. As jy hierdie gene het, beteken dit dikwels dat die gene nog nie 'aangeskakel' is nie en dat sekere 'omgewingsfaktore' waaroor jy beheer het, die gene kan aanskakel. Die omgewingsfaktore is in baie gevalle rook, alkohol, oorgewig, 'n dieet met te veel versadigde en transvette en minder as 2 ure se oefening per week. Byvoorbeeld baie hartsiekte-gene is onaktief en word deur die mens self aangeskakel deur onwyse leefstylkeuses soos hierbo genoem. As mens weet watter van die gene jy wel het, kan jy betyds voorkomend optree en keer dat die gene ooit aangeskakel word.
Die genetiese toetse in borskanker as voorbeeld van die toepassing van DNS toetse
1. DNS toetse op die pasiënt se DNS
1.1 Toets vir 'sterk' gene
As 'n jong vrou of 'n vrou met 'n sterk familiegeskiedenis borskanker ontwikkel, vermoed die dokter dadelik dat daar 'n genetiese verband is en word DNS toetse gedoen om te kyk of die vrou spesifieke oorerflike gene dra.
Van die geenveranderings wat borskanker kan veroorsaak, soos die BRCA1 en BRCA2, beteken dat die gene wat jou moet beskerm teen kanker, foutief is en daarom ontwikkel kanker. Dit ontwikkel eerste in die bors of die eierstokke van 'n jong vrou omdat die borsselle vinnig verdeel. Later word iemand met dié gene meer vatbaar vir kolonkanker, galblaaskanker of pankreaskanker.
Die toets: Die Invitae toets waar meer as 80 gene getoets word.
Waarom? Dit het 'n groot impak op die tipe chirurgie, of net dit 'n knopverwydering of is dit 'n dubbele mastektomie? Dit het ook 'n impak op die besluitneming oor chemoterapie of ander behandeling?
1.2. Leefstyl DNS toets
As die pasiënt ouer is, of 'n spesifieke sterk geen word nie gevind nie, maar die familiegeskiedenis wel 'n spesifieke patroon volg al kan die gedrag van die kanker nie aan 'sterk' gene toegeskryf kan word nie, word getoets of en hoe omgewingsfatore sekere van die jou swak gene kan aanskakel.
Die toets: Die Wellness toets.
Waarom? Dit identifiseer watter aanvullings of lewenstylaanpassings jou kan help. En ook watter behandelingsmiddels die beste vir jou kan werk of wat toksies kan wees.
Die omgewingsfaktore waarvoor getoets word, sluit in watter effek rook, besoedeling, behandeling, oorgewig, hormoonbehandeling, alkohol ens op die DNS het.
Byvoorbeeld oorgewig vroue het 'n 60% groter kans dat die kanker kan hervat as iemand wat nie oorgewig is nie.
'n Interessante voorbeeld buiten borskanker: Alzheimer se siekte en die Apo E4 geen
1.3 DNS toetse vir navorsing
As daar wel 'n familiegeskiedenis van borskanker of ander kankersoorte is, en dit is nie een van die bekende sterk gene nie, of word ook nie duidelik in leefstyl-toets nie, word gesoek na nuwe gene wat moontlik 'n rol kan speel. Die nuwe gene word gelys, en kan dan in die toekoms ook in toetse ingesluit word.
Die toets: Die WES (Whole Exome Sequencing) of Whole Genome Sequencing.
2. Toetse op die kanker se DNS
2.1. Toets die kanker se gene
Met die toets kan getoets word om te sien of die kankerselle gaan versprei of nie en wat die gedrag van die kanker is.
Die toets: Die Mammaprint toets
Waarom? Omtrent een uit twee pasiënte wat voorheen chemoterapie sou kry, het dit op grond van dié toets nie meer nodig nie.
2.2. Toets die DNS van verpreide kanker
Jy kan toets wat die gedrag is van die kanker wat na ander dele van die liggaam versprei, en daarvolgens die behandeling bepaal.
Die toets: Oncodeep toets
Waarom? Dit kan bepaal watter behandeling die beste gaan werk en watter behandeling nie sal werk nie.
Enkele Vrae en Antwoorde
Is alle geen-defekte verbind met siektes en hoe?
Nee, alle gene is nie dieselfde nie. Mens moet weet of jy te doen het met 'n sterk (hoë penetrasie) geen of 'n swak (lae penetrasie) geen, en of die verandering in genetiese materiaal enigsins te doen het met enige siekte of eienskap. So byvoorbeeld het elke mens sowat 60 000 genetiese variasies wat nie iets te doen het met siektes nie, en nie werklik 'n verskil aan jou lewe maak nie. Dit moet dus duidelik wees dat die geen wat foutief is, werklik verbind is met 'n siekte en hoe.
Kan die inligting my help om voorkomend op te tree?
Kan die inligting dokters help om die regte behandeling te kies?
Dit kan veral in gevalle van borskanker en ander kankersoorte.
Watter spesifieke DNS toetse is beskikbaar?
Daar is verskeie spesifieke DNS toetse (ook in Suid-Afrika) beskikbaar. Hier is enkeles:
https://www.rsgplus.org/nuus-sport/wetenswaardig/nou-moontlik-genetiese-toetse-op-embrio-om-te-verseker-gesonde-een-word-ingeplant/