As jy Alzheimer ontwikkel, sal jou kinders dit ook kry?
Hoekom is sommige mense bang vir katte?
Die taal van fobie is so algemeen vandag dat ons skaars dit 'n tweede gedagte gee.
Rebecca Sims, Universiteit van Cardiff
Die mees algemene vraag wat ek gevra word, is: "Sal my kind kry Alzheimer se siekte? In my ervaring is hierdie besorgdheid een van die grootste bekommernisse vir pasiënte, en die verwoestende uitwerking van die siekte is nie moeilik om te sien waarom dit moeilik is om te dink nie.
Vir die mense met 'n familiale vorm van Alzheimer se siekte, is die antwoord redelik eenvoudig. Hierdie tipe siekte word veroorsaak deur een of meer mutasie (s) in een van drie gene: die amyloïede voorloperproteïen (APP), Presenilin 1 (PSEN1) en Presenilin 2 (PSEN2). Al hierdie gene is betrokke by die produksie van die amyloïede proteïen. Hierdie proteïen versamel om te vorm taai buildups bekend as plaques, wat tussen die selle van die Alzheimer-brein voorkom en kenmerkend van siektes is.
Diegene van ons wat bekommerd is dat hulle aan die risiko van familiale Alzheimer se siekte kan ly, kan 'n definitiewe antwoord kry deur een van die baie genetiese toetse beskikbaar. 'N Enkele kopie van die gemuteerde geen wat van 'n geaffekteerde ouer geërf word, sal uiteindelik siektes veroorsaak, met simptome wat waarskynlik opgemerk word voor die ouderdom van 65 en gewoonlik tussen 30 en 60. Enigeen wat bekommerd is dat hulle aan hierdie vorm van Alzheimer mag ly, moet 'n verwysing na 'n genetiese berader.
Gelukkig verteenwoordig gesinne met 'n familiale vorm van siekte minder as 1% van alle gesinne wat deur hierdie verswakkende siekte getref word. Vir die oorblywende Alzheimer-siekte families, is die antwoord op die oorerwing van siekte baie minder duidelik, en die aanvang van siektes is beslis nie onvermydelik nie.
'N kombinasie van beide genetiese en omgewings faktore, soos ouderdom en geslag, dra by tot nie-familiale (ook bekend as sporadiese) siekte risiko, maar hoe hierdie risikofaktore wissel en hoeveel risikofaktore nodig is om siekte te veroorsaak, is nog onbekend.
Die genetika van nie-familiale Alzheimer's is kompleks: ons weet dat byna dertig gene wat algemeen voorkom in die algemene bevolking, siekte risiko beïnvloed, met moontlik honderde meer betrokke. Daarbenewens is twee gene met lae frekwensie konsekwent geïdentifiseer, met 'n dreigende publikasie deur die Internasionale Genomika van Alzheimer se Projek, wat nog twee skaars gene toon 'n relatief groot uitwerking op siekte risiko.
Miskien is die mees opwindend vir navorsers, het genetika-wetenskaplikes getoon dat vier biologiese prosesse in Alzheimer se siekte - wat nie voorheen gedink is om 'n toevallige rol in siekte begin te speel nie - eintlik betrokke is. Die eerste proses is die immuunrespons, veral die optrede van immuun selle en hoe hierdie potensiële disfunksie, die brein aanval, wat lei tot die dood van die brein sel.
Die tweede is die vervoer van molekules in die sel, wat daarop dui dat daar 'n meganisme vir die beweging van skadelike proteïene in die brein is. Die derde proses wat 'n rol speel in die aanvang van Alzheimer's, is die sintese en afbreek van vetterige molekules. En die vierde is die verwerking van proteïene wat proteïenafbreking, beweging, aktiwiteit en interaksies verander - wat noodsaaklik is vir normale proteïenfunksie.
Ouderdom is die grootste risikofaktor vir siekte, met die waarskynlikheid om Alzheimer se rofweg verdubbeling elke vyf jaar oor die ouderdom van 65 te ontwikkel. Vroue ook het meer kans van die ontwikkeling van die siekte as mans, moontlik as gevolg van 'n vermindering in vroulike hormone na menopouse.
Mediese toestande wat die risiko vir demensie verhoog, sluit in kardiovaskulêre faktore (tipe 2 diabetes, hoë bloeddruk, cholesterolvlakke en vetsug), en Depressie. Terwyl lewenstylfaktore soos fisiese onaktiwiteit, 'n dieet wat cholesterol, rook en oormatige alkoholinname verhoog, is dit alles gewys om siekte risiko te beïnvloed.
Selfs vir diegene met 'n hoë aantal genetiese, omgewings- en lewenstyl risikofaktore, is Alzheimer se siekte nie onvermydelik nie. Net so, individue met 'n lae aantal risiko faktore vir siekte is nie uitgesluit van die ontwikkeling van Alzheimer's.
Gegewe hierdie gebrek aan sekerheid en die gebrek aan effektiewe behandelings vir Alzheimer's, beveel die meeste kenners nie aan genetiese toetsing vir nie-familiale siektes. Hierdie denke kan egter in die toekoms goed ontwikkel, wanneer navorsing nuwe risikogene identifiseer en ons begrip van die disfunksionele prosesse in Alzheimer se siekte verbeter.
Om die brandende vraag te beantwoord, of jy Alzheimer se siekte aan jou kinders sal oorgee, is dus nog steeds onmoontlik. Maar, soos vroeë diagnostiese tegnieke verbeter, en met die vooruitsig van a aantal entstowwe en terapeutiese middels tans in kliniese proewe, kan die risiko voorspelling vir Alzheimer se siekte hoofstroom word en deel van 'n ontwikkelende presisie medisyne kultuur.
Rebecca Sims, Navorsingsgenoot, Afdeling Sielkundige Geneeskunde en Kliniese Neurowetenskappe, Cardiff Universiteit