Aneuploïdie Chromosoom Abnormaliteit en miskraam - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeAneuploïdie Chromosoom Abnormaliteit en miskraam
Deur Krissi Danielsson Opgedateer op 4 Julie 2019
PhotoAlto / Laurence Mouton / PhotoAlto Agency RF-versamelings / Getty Images
Aneuploïdie is 'n toestand waarin 'n sel 'n verkeerde aantal chromosome het. Aneuploidies is 'n algemene oorsaak van miskraam, veral in die vroeë swangerskap.
Om chromosome te verstaan
Om te verstaan ​​wat 'n aneuploïedie is, moet u eers oor chromosome leer. Chromosome is die strukture wat ons DNA bevat. Dit is geleë in die kerne van al ons selle.
Normale menslike selle het 46 chromosome wat bestaan ​​uit 23 chromosoompare. Die helfte van ons chromosome kom van ons moeders en die ander helfte van ons vaders.
Die eerste 22 chromosoompare, wat autosome genoem word, is dieselfde by mans by vroue. Die 23ste paar bestaan ​​uit die geslagschromosome. By vroue is hierdie paar twee X-chromosome. By mans is hierdie paar 'n X- en Y-chromosoom.
Wat is 'n aanvalle ">
In aneuploïdie het 'n sel drie kopieë van 'n spesifieke chromosoom (wat 47 totale chromosome tot gevolg het) of een kopie van 'n spesifieke chromosoom (wat 45 chromosome tot gevolg het). 'N Ekstra kopie van 'n chromosoom word 'n trisomie genoem; 'n ontbrekende eksemplaar word 'n monosomie genoem.
Enige verandering in die aantal chromosome in die sperm of eiersel kan die uitkoms van 'n swangerskap beïnvloed. Sommige aneuploïdieë kan lei tot 'n lewende geboorte, maar ander is dodelik in die eerste trimester en kan nooit tot 'n lewensvatbare baba lei nie.
Daar word beraam dat meer as 20 persent van swangerskappe 'n anuuploïedie kan hê. Baie van hierdie swangerskappe is nie lewensvatbaar nie en sal dus nie die baba tot gevolg hê nie.
Voor die tiende week van swangerskap is aneuploïdieë die algemeenste oorsaak van miskrame.
Omgewingsinvloede kan wel chromosomale abnormaliteite veroorsaak, maar wetenskaplikes glo dat die meeste gevalle van aneuploïedie ontstaan ​​as gevolg van ewekansige foute in seldeling. Die meeste van die tyd, selfs wanneer chromosomale toetse na 'n miskraam toon dat die baba deur aneuploïedie beïnvloed is, kom die aneuploïedie nie by toekomstige swangerskappe nie.
Hoe trisomies swangerskap beïnvloed
Trisomieë ('n ekstra kopie van 'n chromosoom) kom meer gereeld voor as monosomieë ('n ontbrekende kopie). Die meeste trisomieë lei tot miskraam. In werklikheid is hulle verantwoordelik vir ongeveer 35 persent van die miskrame.
Minder as een persent van die mense word met trisomieë gebore. Daar is beduidende gevolge vir die gesondheid van die chromosoomafwykings by hierdie individue.
Slegs enkele trisomieë kan lewendige geboortes tot gevolg hê. Die mees algemene is trisomie 21, bekend as Down-sindroom. Die ander twee outosomale (nie-geslagschromosoom) trisomieë wat soms 'n baba tot gevolg het, is trisomie 13 en 18. Ongelukkig oorleef babas wat met hierdie trisomies gebore word, gewoonlik nie.
Babas gebore met sekere geslagschromosoomtrisomieë kan tot volwassenheid leef. Mans wat met twee X-chromosome en een Y-chromosoom gebore is, het Klinefelter-sindroom, die mees algemene aneuploïedie ná Down-sindroom. Mannetjies kan ook oorleef met een X- en twee YY-chromosome en wyfies met drie X-chromosome.
Wat monosomieë betref - die teenoorgestelde van trisomieë - lei slegs een tot lewende geboorte. Dit is 'n enkele X-chromosoom by vroue, bekend as Turner-sindroom.