Triploidy en sy verhouding met miskraam - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeTriploidy en sy verhouding met miskraam
Ongelukkig het hierdie dodelike chromosomale afwyking geen behandeling nie
Deur Krissi Danielsson Opgedateer op 18 Junie 2019 Produk openbaarmaking
Wat Triploidy beteken
Verhouding tot gedeeltelike molekulêre swangerskap
As u baba driehoekig is
Genetiese en chromosomale afwykings kan 'n wisselende en potensieel verreikende impak op die baba se gesondheid hê. Die gevolge kan wees van ligte gesondheidsgevoelens tot 'onversoenbaar met die lewe', wat 'n dodelike prognose beteken.
Triploidie is 'n versteuring wat aan die einde van die spektrum val. Die meerderheid fetusse wat triploïedie het, sterf voor geboorte en diegene wat dit beëindig, oorleef selde die eerste ses maande van die lewe.
Mense is veronderstel om 46 chromosome (23 pare) te hê. 'N Persoon kry die helfte van elke paar chromosome van elke ouer. Triploidy beteken dat 'n baba drie kopieë van elke chromosoom in elke sel het, eerder as twee, wat 'n totaal van 69 chromosome maak.
Triploidie kan ontstaan ​​as gevolg van 'n bevrugting van 'n enkele eier deur twee spermsoorte of deur 'n fout in seldeling wat veroorsaak dat óf die eier óf die sperm 46 chromosome het tydens bevrugting.
Die meeste gevalle van triploidie behels 'volledige' triploidie, wat beteken dat al die selle van die liggaam eenvormig beïnvloed word. In seldsame gevalle kan die triploidie 'mosaïek' wees, wat beteken dat sommige van die liggaamselle drie kopieë van elke chromosoom het, en ander het 'n normale stel van 46 chromosome.
Daar is bewyse dat individue wat mosaïek-triploïedie het, minder ernstig deur die wanorde beïnvloed kan word as diegene met volle triploïedie. Maar selfs met mosaïek-triploidie is die prognose nie goed nie.
Sommige swangerskappe wat deur triploidie geraak word, sal ook beïnvloed word deur 'n gedeeltelike hydatidiforme mol (gedeeltelike molêre swangerskap), wat beteken dat daar 'n abnormale plasenta is wat in seldsame gevalle lewensgevaarlike komplikasies vir die moeder kan veroorsaak. Nie alle gevalle van triploïedie is egter 'n molêre swangerskap nie.
Die vermoede bestaan ​​dat triploïedie wat ontstaan ​​as gevolg van twee spermsperm wat 'n enkele eier bevrug, meer geneig is om gedeeltelike molêre swangerskap te veroorsaak as triploidie waarby 'n eier of sperm met 46 chromosome van die begin af betrokke is. Maar dit is nie bewys nie.
Triploidie kan slegs deur genetiese toetsing gediagnoseer word, wat beteken dat die amniosentese, bloedtoetsing van 'n pasgebore baba of kariotipering van weefsel as gevolg van 'n swangerskap verlies. Siftingstoetse soos ultraklank en alfa-fetoproteïntoetsing kan waarskuwingstekens van triploidie toon. Maar hierdie toetse kan nie 'n diagnose van triploidie bevestig nie. Abnormaal hoë hCG-vlakke kan by sommige swangerskappe met triploidie gevind word, en 'n ultraklank kan die kenmerkende plasenta toon wat verband hou met 'n gedeeltelike molêre swangerskap.
Ongelukkig is triploidie noodlottig en is daar geen behandeling of behandeling vir die toestand nie. Soos hierbo genoem, is byna alle (meer as 99%) babas met triploïdië miskraam of doodgebore. Van diegene wat lewend gebore is, sterf die meeste in die ure of dae na die geboorte.
'N Handvol babas met driepootjies het vyf maande of langer geleef. Maar hierdie verslae is skaars, en gewoonlik het die babas wat langer oorleef mosaïek triploidie, eerder as volledige triploidie. Babas wat aangetas word, het gewoonlik veelvuldige geboortedefekte en erge groeibeperking.
Navorsers het geen identifiseerbare risikofaktore gevind vir die swangerskap wat deur triploidie beïnvloed word nie. Selfs moedersouderdom blyk nie 'n risikofaktor te wees nie. 'N Klein aantal vroue kan herhaalde miskrame hê wat deur triploidie geraak word. Maar in die meerderheid van die gevalle kom triploidie lukraak voor en is dit 'n eenmalige tragedie wat nie in toekomstige swangerskappe herhaal word nie.
As u 'n triploidiediagnose ontvang het na die toets van weefsel vanaf 'n miskraam of geboorte, is die kans goed dat dit weer gebeur.
Daar is baie verwarrende inligting oor trippelheid, so as u baba tydens swangerskap of as pasgeborene met hierdie toestand gediagnoseer is, swem u waarskynlik met emosies, waaronder gevoelloosheid, verwarring en hartseer. Die eerste ding wat u moet weet, is dat u niks gedoen het om dit te laat gebeur nie, en daar is niks wat kon voorkom dat dit gebeur nie. Dit is goed om te bedroef (of om te voel wat u ook al voel).
As u baba deur amniosentese (wat gewoonlik tussen week 15 en week 20 van swangerskap) triploïedie gediagnoseer is, sal u waarskynlik gevra word of u die swangerskap wil voortsit.
Dit is 'n individuele keuse en u moet doen wat vir u werk. Sommige vroue verkies om swangerskappe met dodelike diagnoses te beëindig, terwyl ander verkies om die swangerskappe voort te sit, al is hulle bewus van die verwagte uitkoms. (Let daarop dat as u swangerskap deur 'n gedeeltelike hidatiedvormige mol aangetas word, daar geen kans is dat die baba sal beëindig en lewend gebore word nie. U dokter sal beëindiging aanbeveel om moontlike ernstige komplikasies te voorkom wat u gesondheid kan beïnvloed.)
As die triploidiediagnose kom nadat u baba reeds gebore is, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader te praat oor wat u behoort te verwag in terme van die versorging van u baba. Die aanbevole behandeling is meestal om gemaklike sorg te gee eerder as om intensiewe ingrypings aan te gaan.
Daar is talle ondersteuningsgroepe vir ouers van babas met ernstige chromosomale afwykings, en u kan vind dat dit vertroostend is as u hierdie nuus hanteer.