'N Vinnige oorsig van gene, DNA en chromosome
Skaars siektes Genetiese afwykings
Verstaan ​​die onderskeid tussen gene, DNA en chromosome
Om die basiese beginsels van genetika te ken, kan jou help om genetiese afwykings te verstaan
Die wetenskapsgemeenskappe se kennis van genetika styg elke dag, en maak mediese ontdekkings en behandelings meer waarskynlik met elke dag. As jy of iemand wat jy liefhet, met 'n genetiese toestand gediagnoseer is, kan jy dit moeilik vind om tred te hou met al hierdie genetika-gebaseerde terme. Hier is 'n paar van die mees algemene terme en wat jy moet weet oor hulle.
DNA (deoksiribonukleïensuur) dra die genetiese inligting in jou liggaam se selle. DNA bestaan ​​uit vier soortgelyke chemikalieë-adenien, tymien, sitosien en guanien, wat basisse genoem word en afgekort word as A, T, C en G. Hierdie basisse word oor en oor herhaaldelik herhaal om jou DNA op te maak.
Wat is 'n gene?
'N Geen is 'n duidelike deel van jou sel se DNA. Genes is gekodeerde instruksies vir die maak van alles wat jou liggaam nodig het, veral proteïene. Jy het ongeveer 25.000 gene. Navorsers moet nog bepaal wat daardie meerderheid van ons gene doen, maar sommige van ons gene kan geassosieer word met afwykings soos sistiese fibrose of Huntington se siekte.
Proteïene: Ons boublokke
Proteïene is kettings van chemiese boustene genaamd aminosure. 'N Proteïen kan net 'n paar aminosure in sy ketting bevat, of dit kan 'n paar duisend hê. Proteïene vorm die basis vir die meeste van wat jou liggaam doen soos vertering, energie maak en groei.
Die basiese beginsels van chromosome
Genes word verpak in bundels genaamd chromosome. Mense het 23 pare chromosome, wat in 46 individuele chromosome tot gevolg het. Van die pare bepaal een paar, die x en y-chromosoom, of jy manlik of vroulik is, plus ander liggaamskenmerke. Wyfies het 'n XX-paar chromosome terwyl mans 'n paar XY-chromosome het.
Die ander 22 pare is outosomale chromosome, wat die res van jou lyf se make-up bepaal.
Die menslike genoom?
Die menslike genoom is 'n volledige afskrif van die hele stel menslike gene-instruksies. Die Human Genome Project, wat in 2003 voltooi is, het al die menslike gene in DNA geïdentifiseer en die inligting in databasisse gestoor sodat alle navorsers oral dit kan gebruik.
Die spesifieke volgorde van die pare As, Ts, Cs en Gs is uiters belangrik in jou DNA. Soms is daar 'n fout. Een van die pare word oorgeskakel, laat val of herhaal. Dit verander die kodering vir een of meer gene en word 'n genetiese mutasie genoem. Sommige mutasies is skadeloos, terwyl ander mutasies siektes kan veroorsaak of lei tot ongunstige swangerskappe.
Nog 'n manier waarop jou DNA-kode verander kan word, is deur foute in jou chromosome. Dele van 'n chromosoom kan afbreek, met 'n deel van 'n ander chromosoom verander, of binne dieselfde chromosoom vervang word. As enige van hierdie of ander foute voorkom, gebeur veranderinge, ook bekend as mutasies, binne die kodering van u gene. U kan ook drie kopieë van 'n chromosoom, bekend as 'n trisomie, of slegs een chromosoom, in plaas van die normale paar hê. Downsindroom, ook genoem trisomie 21, kom voor as daar drie kopieë van chromosoom 21 is.