Sommige herhalende miskrame kan genetiese oorsaak hê Magtige natuurlike
Herhalende miskraam raak 2 tot 5% van die paartjies wat swanger wil raak. Die oorsake wissel baie en is soms onmoontlik om te vind. As gevolg hiervan kry byna 50% van die paartjies ondanks 'n deeglike kliniese ondersoek, nie die oorsake van hul herhalende swangerskapverlies bevredigend nie.
Rima Slim, 'n wetenskaplike in die Child Health and Human Development-program by die Navorsingsinstituut van die McGill University Health Centre (RI-MUHC), en haar span het getoon dat 'n mutasie in die CCNB3-geen, wat 'n kritieke rol speel in die leiding van seldeling tot die skepping van normale eier, was die oorsaak wat gelei het tot die verlies van die embrio in elk van haar swangerskappe. Die bevinding verskyn in die Tydskrif vir Mediese Genetika.
'Genetiese afwykings wat lei tot herhalende miskrame kan in drie verskillende genome voorkom: die moeder, die vader en die nageslag. Dit kan ook veroorsaak word deur omgewingsfaktore wat die baarmoeder, sperm of eiers beïnvloed, en die interaksie van hierdie faktore met die drie genome. Dit genereer 'n geweldige kompleksiteit wat ons begrip van herhalende miskraam vertraag het, 'verduidelik Slim, wat ook 'n professor in die departement menslike genetika aan die McGill Universiteit se Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe is.
"Alhoewel die volgende generasie opeenvolging nie al die genetiese oorsake van herhalende miskrame kan identifiseer nie, kan dit sommige pasiënte bevoordeel."
Studie-mede-outeur William Buckett, die direkteur en stigter van die Miskraamkliniek van die Reproductive Centre van die MUHC, sê dat die vind van 'n verduideliking paartjies deur hul stappe kan lei en hulle verder kan spaar emosionele pyn van daaropvolgende miskrame.
"Die spesifieke geval wat in hierdie artikel geïllustreer word, beklemtoon die kritieke behoefte aan verdere ondersoek na die oorsake van herhalende miskraam. Ons moet ons nie sonder bewyse na duur en soms gevaarlike behandelings wend wat onnodig kan wees nie, 'sê Buckett, wat die pasiënt in hierdie studie gevolg het.
Die studie het plaasgevind in samewerking met die Genome Quebec Innovation Centre en die Universiteit van Pittsburgh. Die resultate daarvan konsolideer 'n studie wat in 2020 gelei is deur navorsers van die Royan Institute for Reproductive Biomedicine in Iran, wat 'n mutasie in dieselfde geen gevind het by twee susters wat ook verskeie miskrame ervaar het.
"Vir byna 20 jaar het die vrou wat ons in ons studie gevolg het, en haar lewensmaat hulp van baie spesialiste regoor die wêreld gesoek en sonder sukses suksesvolle reproduksiebehandelings probeer," sê Slim. 'As ons hierdie gebrek vroeër in die voortplantingslewe van hierdie pasiënt geken het, sou ons haar kon sê dat haar beste bestuursopsie eierskenking en in vitro-bevrugting is.
"Ons is verheug dat ons die oorsaak van miskrame by hierdie paartjie geïdentifiseer het en wil graag sien dat meer vroue voordeel trek uit die volgende generasie volgorde, 'n tegnologie wat al hoe meer beskikbaar word."