Vroeë diagnose van Alzheimers is nou moontlik danksy nuwe ontdekking? - Nuus - 2021
Deurbraak in die verstaan ​​van Alzheimers?
Genetiese abnormaliteit wat voorheen misgekyk is, kan moontlik lei tot 'n nuwe diagnostiese metode vir die vroeë opsporing van Alzheimers. Die sogenaamde metielering van die geen presenilin1 blyk 'n kenmerk van Alzheimersiekte te wees.
Die jongste studie deur die Sapienza-universiteit van Rome het bevind dat 'n spesiale geen vroeër gebruik kon word om Alzheimers te diagnoseer. Die resultate van die studie is in die Engelse tydskrif "Epigenetics" gepubliseer.
Resultate is op menslike monsters bevestig
'N Geen genaamd presenilin1 (PSEN1) kan as biomerk gebruik word om Alzheimer vroeër te diagnoseer. Dit is ontdek in eksperimente op muise en dit is reeds in menslike monsters bevestig.
Nuwe terapeutiese benaderings moontlik?
Die navorsers het 'n vroeë teken van die siekte geïdentifiseer in die DNA-modifikasie of die epigenetiese merker, wat tot dusver misgekyk is en ook 'n beginpunt kon wees vir die ontwikkeling van nuwe terapieë en vir 'n vroeëre diagnose.
PSEN1 moet noukeurig gemonitor word
Die resultate van die studie dui daarop dat die Presenilin1-geen as 'n biomerker gemoniteer moet word om te bepaal watter omgewings-snellers soos lewenstyl en dieet breinfunksie en neurodegenerasie kan beïnvloed, en om uit te vind hoe goed die liggaam reageer op die behandeling van die siekte. navorsers.
Was daar beperkings op die eksamen?
As 'n beperking wanneer die resultate van muismodelle en mense vergelyk word, moet daar genoem word dat die ontwikkelingstadiums en neurodegenerasie van die muis nie presies ooreenstem met dié van menslike veroudering nie. Boonop kom die bloed- en breinmonsters van verskillende proefpersone. Die navorsers stel dus voor om in toekomstige studies die DNA van dieselfde individue en in 'n groter kohort te ontleed ten einde die potensiële Alzheimer-biomerker te bekragtig.
Vroeë diagnose van Alzheimers is baie belangrik
Bykans 50 miljoen mense ly wêreldwyd aan Alzheimers of aanverwante demensie. Hoe vroeër Alzheimer-siekte erken word, hoe groter is die kans dat behandeling die begin van ernstige demensie sal vertraag.
Epigenetiese veranderinge met verreikende gevolge
Epigenetiese veranderinge wat veroorsaak word deur snellers in die omgewing soos lewenstyl en dieet, kan die breinfunksie en neurodegenerasie beïnvloed. Diere se studies het reeds aangetoon dat veranderinge in die regulering van die PSEN1-geen aan 'n Alzheimeragtige patologie gekoppel is.
Bestudeer ontleed patrone van DNA-verandering
Vir die huidige studie is patrone van DNA-verandering wat die uitdrukking van die PSEN1-geen tydens breinontwikkeling beïnvloed en as die progressie van Alzheimersiekte by muise beïnvloed. Die navorsers het hierdie resultate by mense nagegaan deur die ontleding van die breinweefsel van die mens ná Alzheimer-pasiënte en voor- en postnatale babas en adolessente.
Bloedmonsters is ook ontleed
Om vas te stel of veranderinge in DNA-metielering in menslike bloed opgespoor kan word, het die navorsers bloedmonsters van 20 pasiënte met laat Alzheimer-siekte laat ontleed en die resultate met 20 beheermonsters van gesonde mense vergelyk.
Ooruitdrukking van die PSEN1-geen
In muise wat 'n risiko vir Alzheimer-siekte het, is die PSEN1-geen te oordruk. Hierdie ooruitdrukking was slegs geassosieer met minder DNA-metielering by volwasse vroulike muise. Die resultate van die menslike breinweefsel ná die dood het 'n opregulering van die PSEN1-geen by Alzheimer-pasiënte geopenbaar. Daar was 'n beduidende omgekeerde verband tussen die vlak van geenuitdrukking en DNA-metielering by beide geslagte.
Nuwe vroeë en minder indringende diagnose van Alzheimers moontlik?
Die ontleding van bloedmonsters by Alzheimer-pasiënte het ook 'n laer PSEN1-verwante DNA-metielering getoon in vergelyking met kontroles. Die verskil was beduidend, maar nie so groot soos in breinmonsters nie, berig die navorsers. Aangesien laer metilering in die bloed waarneembaar was en gepaard gaan met 'n hoër uitdrukking van PSEN1, kan dit 'n nuwe moontlikheid bied vir die vroeë en minder indringende diagnose van Alzheimers.
Resultate kan die ontwikkeling van epigenetiese terapieë moontlik maak
Die resultate bied 'n nuwe studieveld wat die metodes wat in die huidige studie van DNA-metielering gebruik word, kan gebruik, sodat enige veranderings wat mag plaasvind nie oor die hoof gesien word nie. As die resultate oorsaaklik blyk te wees, sou dit die beginpunt wees vir die ontwikkeling van epigenetiese terapieë. (As)
Noemi Monti, Rosaria A. Cavallaro, Andrea Stoccoro, Vincenzina Nicolia, Sigfrido Scarpa et al.: CpG en nie-CpG Presenilin1-methyleringspatroon in die loop van neuro-ontwikkeling en neurodegenerasie word geassosieer met gene-uitdrukking in menslike en murine brein, in Epigenetics (gepubliseer 05.02 .2020), Epigenetika