Turnersindroom (Monosomie X) en swangerskapverlies - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeTurnersindroom (Monosomie X) en swangerskapverlies
Deur Krissi Danielsson Opgedateer op 15 Maart 2019 Produk-onthulling
Turnersindroom (Monosomie X) en verlies aan swangerskap hou gereeld verband. Turner-sindroom is 'n chromosoomversteuring waarin 'n meisie of vrou slegs een volledige X-chromosoom het. (Aangesien 'n Y-chromosoom nodig is vir 'n persoon om manlik te wees, is alle babas met Turner-sindroom meisies.) Alhoewel meisies wat met Turner-sindroom gebore is, gewoonlik 'n goeie kans het vir 'n normale lewe, is die meerderheid babas met die toestand verlore aan miskraam of stilgeboorte.
Ongeveer 1 uit elke 1 500 tot 2 500 pasgebore babas het Turner-sindroom. Volgens navorsing is monosomie X teenwoordig in ongeveer 3 persent van alle opvattings, maar ongeveer 99 persent van babas wat aangetas is, is miskraam of doodgebore. Die toestand word beskou as 'n faktor by ongeveer 15 persent van alle miskrame.
Die oorsaak van Turner-sindroom is 'n fout in seldeling wat slegs een volledig X-chromosoom in die liggaam laat. Gewoonlik is die abnormaliteit reeds by bevrugting teenwoordig, afkomstig van die sperm of die eier. In die toestand wat Mosaic Turner-sindroom genoem word, wat beteken dat sommige van die liggaamselle monosomie X het, terwyl ander normale chromosome het, is die oorsaak 'n fout in seldeling tydens baie vroeë embrioniese ontwikkeling. Niemand weet presies wat hierdie seldelingsfoute veroorsaak nie.
Turner-sindroom kan aan die lig gebring word as die oorsaak van 'n miskraam of doodgeboorte wanneer ouers na die swangerskapverlies chromosomale toetsing doen. In 'n huidige swangerskap kan 'n ultraklank merkers vir die toestand onthul, maar die diagnose kan slegs bevestig word met genetiese toetsing soos amniosentese of CVS. En daar was al berigte oor valse positiewe aspekte van die toestand, selfs met amniosentese. By pasgebore babas kan die diagnose met 'n bloedtoets bevestig word.
Alhoewel die hoë risiko van miskraam waarskynlik skrikwekkend klink, glo navorsers dat die meerderheid miskrame wat verband hou met Turner-sindroom in die eerste trimester voorkom. Teen die tyd dat die baba die punt bereik het om in aanmerking te kom vir 'n amniosentese, is die kans op swangerskapverlies nie naastenby so verbysterend nie. Een studie het bevind dat 91% van babas wat by amniosentese gediagnoseer is, tot die geboorte oorleef het. Dit kan egter onrusbarend wees om te verneem dat u baba 'n chromosoomafwyking het, maar dit is dus 'n goeie idee om kontak met ondersteuningsgroepe of 'n genetiese berader te kry.
Ten spyte van die hoë risiko vir miskraam en geboorte, is die algemene voorspelling vir 'n baba met Turner-sindroom ver na die geboorte baie bedroef. Daar is 'n paar algemene gesondheidsprobleme en fisieke eienskappe, maar meisies met Turner-sindroom het gewoonlik normale intelligensie sonder lewensgevaarlike gestremdhede en kan gelukkige, gesonde lewens lei. Baie mense kom nie eers agter dat hulle die siekte het tot volwassenheid nie.
Rol van genetika in uitkoms
As u 'n baba met die Turner-sindroom verloor het, is dit ongetwyfeld verwarrend om al die verhale van vroue wat met Turner-sindroom leef aan die een kant te hoor, en andersyds moet u dokter u laat weet dat Turnersindroom u miskraam veroorsaak het, of stilgeboorte. Die waarheid is dat dokters nie heeltemal seker is hoekom soveel babas met Turner-sindroom mishandel word nie, terwyl ander dit sonder swaar komplikasies deur swangerskap doen.
Die waarskynlikste verklaring is dat daar 'n genetiese faktor in die spel is. Dit kan wees dat die meerderheid babas wat swanger word met Turner-sindroom geen lewenslange gene het nie, terwyl diegene wat oorleef 'n volledige stel gene het, alhoewel hulle slegs een X-chromosoom het. Sommige navorsers het teoretiseer dat babas wat swangerskap met Turner-sindroom oorleef, 'n mate van mosaïek kan hê, ten minste tydens die vroeë swangerskap, waardeur hulle kan groei en ontwikkel.
Ongeag die verduideliking, as u 'n baba met die Turner-sindroom aan miskraam of doodgeboorte verloor het, is dit normaal en reg om te bedroef. Die kans is laag dat die toestand by 'n toekomstige swangerskap herhaal word, maar 'n genetiese berader moet u meer inligting kan gee oor die probleme wat u mag ondervind as u van plan is om weer te probeer.