Wilson se siekte: diagnose, behandeling, gevolge, prognose
Wilson se siekte
Wilson se siekte (koperslagsiekte) is 'n oorerflike siekte. As gevolg van 'n genetiese afwyking, word koper nie voldoende uitgeskei nie en word dit in die liggaam opgeneem. Geaffekteerde ly hoofsaaklik aan lewerskade en bewegingsversteurings. Onbehandeld lei Wilson se siekte tot die dood. Met die regte en tydige behandeling kan pasiënte simptoomvry raak. Lees hier meer oor die simptome, diagnose en terapie van Wilson se siekte.
Wilson se siekte: beskrywing
Daar word ook na die siekte van Wilson verwys as 'n kopersiekte. Die naam is terug na die dokter Samuel Wilson, wat die simptome en oorsake daarvan eers beskryf het. In hierdie oorerflike siekte is dit op 'n geen (draer van die genoom) voor 'n verandering (mutasie) voorheen, wat die siekte veroorsaak. Wilson se siekte kom slegs voor as die mutasie by albei ouers voorkom.
Wilson se siekte: frekwensie en voorkoms
Ongeveer 30.000 mense ly aan Wilson se siekte. Dokters skat dat daar baie lyers is wat nie met die siekte gediagnoseer is nie. Die eerste simptome verskyn by pasiënte tussen die ouderdom van vyf en 45 jaar, met die meeste mense tussen die ouderdomme van 13 en 24 wat die eerste tekens toon. Bo die ouderdom van ses is lewerprobleme die algemeenste, terwyl simptome van die senuweestelsel eers op tienjarige ouderdom voorkom.
Wilson se siekte: simptome
Studies toon dat alle pasiënte lewerskade opdoen gedurende die siekte. In die proses verander die weefsel van die lewer geleidelik en lewer sirrose ontwikkel. Die volgende simptome is tipies:
Die skade aan die senuweestelsel kom voor omdat die koper in die brein neerslaan op plekke wat beweging beheer. Neurologiese simptome in die siekte van Wilson kan die volgende wees:
Styfheid van die spiere
Spraak- en skryfstoornisse
Geestesversteurings soos depressie of persoonlikheidsveranderings
Daarbenewens kan koperneerslae op die oog opgespoor word. Baie pasiënte het 'n sogenaamde Kayser-Fleischer-Kornealring – 'n koperkleurige verkleuring van die ooghoorn (kornea) rondom die iris (iris).
Veral met die aanvang van lewerversaking, ly pasiënte met Wilson se siekte dikwels aan bloedarmoede (anemie). Die bloed word ontbind (hemolise). Hierdie bloedarmoede kan lewensgevaarlik wees.
Selde word die funksie van die niere versteur of ontstaan ​​aritmie of spierswakheid.
Wilson se siekte: oorsake en risikofaktore
Die oorsaak van Wilson se siekte is 'n genetiese mutasie. Dit kan die siekte van Wilson slegs veroorsaak as dit van albei ouers oorerf. Die mutasie word van geslag tot geslag oorgedra. Broers en susters van die siekes het 'n kans van 25 persent om ook geraak te word. Die kinders van pasiënte word siek in ongeveer 0,5 persent van die gevalle.
Wilson's Disease: Waarom word soveel koper gestoor?
Die gemuteerde Wilson-geen kan op meer as 350 verskillende maniere verander word. Dit is verantwoordelik vir die vorming van 'n proteïen wat koper vervoer. As hierdie proteïen deur die mutasie beïnvloed word, skei die liggaam nie meer genoeg koper uit deur die gal nie en bêre dit toenemend in die lewer. Dit is slegs moontlik, die lewer word ontsteek en die koper word in die bloed gespoel. Dus beland dit in die brein, waar dit neerslag vind in die sogenaamde basale ganglia – gebiede wat verantwoordelik is vir die beweging. Daarbenewens skei die nier meer koper uit die urine uit.
Wilson se siekte: ondersoeke en diagnose
Om die siekte van Wilson te diagnoseer, ondervra die dokter u in detail oor die geskiedenis van die siekte (anamnese). Hiervoor stel hy die volgende vrae:
Ly 'n familielid aan Wilson se siekte?
Voel u moeg en geslaan?
Het u probleme om spesifiek bewegings uit te voer?
Skud u hande onbeheerbaar?
Het u al geel verkleuring van die vel opgemerk?
Die dokter skandeer dan jou buik en doen 'n ultraklank-skandering in die buik om veranderinge in die lewer op te spoor. Daarbenewens beoordeel hy u neurologiese prestasie op grond van u gang of spesifieke oefeninge (byvoorbeeld, 'vinger na neus').
Met bloedtoetse beheer die dokter waardes wat lewerskade aandui of wat koper direk beïnvloed, soos die hoeveelheid gratis koper in die bloed.
Wilson se siekte: ondersoeke by mediese spesialiste
Die oogarts ondersoek u oog met die sogenaamde spleetlamp. Lig word in die oog uitgestraal en die individuele dele van die oog word beoordeel. Die dokter kan koperneerslae in die kornea opspoor.
'N MRI-ondersoek (magnetiese resonansbeelding) van die kop verhinder neurologiese simptome – soos bewegingsversteurings – deur ander breinsiektes. Twee jaar na die diagnose van Wilson se siekte word nog 'n MRI uitgevoer wat gereeld met tussenposes van vier tot ses jaar gevolg word. As neurologiese simptome skielik verander, begin die dokter onmiddellik weer 'n MRI.
Wilson se siekte: ondersoek van die gesin
As iemand met die siekte van Wilson gediagnoseer word, sal die dokter 'n stamboom skep. Op hierdie manier kan gevind word of en watter familielede die veranderde geen in hulself kon dra. As daar vermoed word dat 'n kind Wilson se siekte het, word dit ongeveer vier of vyf jaar oud ondersoek.
Wilson se siekte: behandeling
Die morbiede veranderlike Wilson-siekte-geen kan nie direk behandel word nie. Dwelms moet dus die hoeveelheid koper in die liggaam stabiel hou. Daar is twee verskillende geneesmiddelgroepe beskikbaar:
Cheleermiddels is middels wat die koper in die liggaam bind. Dit maak dit makliker om te skei. In Wilson se siekte word middels soos Trientine of D-penicillamine gebruik. Sink verseker dat minder koper in die ingewande geabsorbeer word.
Aan die begin van die behandeling moet die chelatiemiddels meer koper uit die liggaam verwyder as wat opgeneem word. As daar geen simptome is nie, of as die kopervlak gestabiliseer het na die gebruik van chelateringsmiddels, word die terapie na sink oorgeskakel. Kombinasies van die preparate is ook moontlik, by swanger vroue word die dosis dienooreenkomstig aangepas.
Wilson se siekte: wat jy self kan doen
As u aan Wilson se siekte ly, soek 'n dieet met 'n lae koper. Dit alleen is nie voldoende nie, maar ondersteun die behandeling van medisyne. Verwyder daarom swaar voedsel wat koper bevat soos skaaldiere, afval, rosyne, neute of kakao uit u dieet.
Kyk na u waterpype, want dit kan koper in sommige huishoudings bevat en die kraanwater kan besoedel.
Wilson se siekte: wanneer medikasie nie help nie
Sonder behandeling sowel as tydens die behandeling van Wilson se siekte, kan die lewer van die aangetaste persoon ernstig deur die koper beskadig word en dreig om te misluk. Dan kan die dokter die koperbindende proteïne-albumien via 'n aar (infusie) toedien. Peritoneale dialise (peritoneale dialise) verwyder ook oortollige koper uit die liggaam.
Hierdie maatreëls oorbrug dikwels die tyd tot leweroorplanting, wat gewoonlik die enigste reddingsmaatreël is. Pasiënte hoef nie medikasie te neem om die siekte van Wilson na leweroorplanting te behandel nie, maar hulle moet die skenkerlewer stabiliseer. Omdat die veranderde geen slegs 'n uitwerking op die vorming van 'n proteïen in die lewer het nie, maar nie in ander organe nie.
Wilson se siekte: siekteverloop en prognose
As Wilson se siekte vroeg erken en lewenslank behandel word, is die prognose goed. Onbehandeld duur die siekte voort en die skade neem mettertyd toe. By baie pasiënte vorder die siekte van Wilson nie met die behandeling nie, terwyl sommige selfs skade berokken. Sonder die regte behandeling loop Wilson se siekte dodelik binne vier tot ses jaar. Pasiënte sterf aan erge lewerskade sowel as ernstige neurologiese inkortings.