cystic vibroses | Health24
wat is cystic vibroses? my vriendin se 2 j oue seun is 'n draer daarvan, en ons wil graag meer daaroor uitvind
Answer 1,287 views
Sistiese fibrose is 'n oorerflike outosomaal resessiewe siekte van die eksokrienkliere. Abnormale chloried-sekresies deur die buitenste membrane van die epiteelselle veroorsaak aantasting van die pankreas, respiratoriese sisteem en sweetkliere in SF pasiënte. 'n Verhoging in die sout (NaCl) konsentrasie word in alle SF pasiënte se sweet waargeneem en word beskou as die waarmerk van die siekte. 'n Genetiese toets kan ook gedoen word om die diagnose te bevestig (twee kopiee van die defektiewe geen is oorgerf) of draerstatus (een kopie is oorgeerf) vas te stel
Outosomaal resessief beteken dat beide ouers van 'n kind met die siekte een kopie dra (of draers is) van die geendefek, maar hulle toon geen aantasting nie. Daar is 25% kans met enige swangeskap van so 'n ouerpaar waar beide draers is dat 'n swangeskap abnormaal kan wees wanneer twee kopiee van die defektiewe geen oorgeerf word - een vanaf ma en een vanaf pa.