Xeroderma Pigmentosum Siektesimptome en Behandeling
Geërfde siekte veroorsaak uiterste songevoeligheid
Xeroderma pigmentosum (XP) is 'n oorerflike siekte wat uiterste sensitiwiteit vir ultraviolet (UV) lig veroorsaak. UV-lig beskadig die genetiese materiaal ( DNA ) in selle en versteur normale selfunksie. Gewoonlik word beskadigde DNA deur die liggaam herstel, maar die DNS-herstelstelsels van mense met XP werk nie behoorlik nie. In XP bou die beskadigde DNA op en word dit skadelik vir die liggaam se selle, veral in die vel en oë.
Xeroderma pigmentosum word geërf in 'n outosomale resessiewe patroon . Dit raak beide mans en vroue van alle etniese agtergronde. XP word geskat in 1 uit 1.000.000 individue in die Verenigde State. In sommige gebiede van die wêreld, soos Noord-Afrika (Tunisië, Algerië, Marokko, Libië, Egipte), die Midde-Ooste (Turkye, Israel, Sirië) en Japan, kom XP meer dikwels voor.
Mense met xeroderma pigmentosum ervaar velsymptome en verander daarvan om in die son te wees. Dit kan insluit:
ongewone ernstige sonbrand wat blase kan insluit nadat hulle net 'n kort tydjie in die son was
sonbrand hou baie langer as wat verwag is, soms vir 'n paar weke
ontwikkeling van baie sproete op 'n vroeë ouderdom
oormatige droë vel (xerose)
growwe oppervlakkige velgroei (sonkeratose)
onreëlmatige donker kolle
ontwikkeling van enige van die drie algemene soorte velkanker : basale selkarsinoom, plaveiselkarsinoom of melanoom
Die naam "xeroderma pigmentosum" beteken "droë gepigmenteerde vel." Blootstelling aan die son oor tyd veroorsaak dat die vel donkerder, droog en perkamentagtig word. Selfs by kinders lyk die vel soos die vel van boere en matrose wat al jare lank in die son is.
Mense met xeroderma pigmentosum wat jonger as 20 jaar oud is, het meer as 1000 keer die risiko om velkanker te ontwikkel as mense sonder die siekte.
Die eerste velkanker kan ontwikkel voordat 'n kind met XP 10 jaar oud is en baie meer velkanker kan in die toekoms ontwikkel. In XP ontwikkel velkanker meestal op die gesig, die lippe, op die oë en op die punt van die tong.
Mense met xeroderma pigmentosum ervaar ook oogsimptome en verander daarvan om in die son te wees. Dit kan insluit:
oë is pynlik sensitief vir die son
Oë is maklik geïrriteerd en word bloedbesoedel
ectropion, 'n draai uit die rand van die ooglid
inflammasie (keratitis) van die kornea, die duidelike deel van die voorkant van die oog wat lig deurlaat
verduistering van die vel van die ooglede; Soms val die wimpers uit
Ongeveer 20 tot 30 persent van mense met xeroderma pigmentosum het ook senuweestelsel simptome soos:
gehoorverlies wat oor tyd vererger
'n kleiner as normale kop (mikrosefalie genoem)
intellektuele inkorting wat vererger word met verloop van tyd
Senuweestelsel simptome kan teenwoordig wees in kinderskoene, of dit mag nie tot laat kinderjare of adolessensie voorkom nie. Sommige mense met XP sal eers die ligte senuweestelsel simptome ontwikkel, maar die simptome is oor die algemeen erger.
Die diagnose van xeroderma pigmentosum is gebaseer op die simptome van die vel, oog en senuweestelsel (indien teenwoordig). 'N spesiale toets uitgevoer op bloed of 'n vel monster kan kyk vir die DNA herstel defek teenwoordig in XP. Toetse kan gedoen word om ander afwykings uit te skakel wat soortgelyke simptome kan veroorsaak, soos Cockayne-sindroom, trichothiodystrofie, Rothmund-Thomson-sindroom of Hartnup-siekte.
Daar is geen geneesmiddel vir xeroderma pigmentosum nie, dus die behandeling fokus op enige probleme wat voorkom en voorkom dat toekomstige probleme ontwikkel. Enige kanker of verdagte letsels moet deur 'n velspesialis ( dermatoloog ) behandel of verwyder word.
'N Oogkundiges ( oogarts ) kan enige oogprobleme wat voorkom, behandel.
Aangesien dit die UV-lig is wat skade veroorsaak, is 'n groot deel van die voorkoming van probleme die vel en die oë teen sonlig. As iemand met XP gedurende die dag moet gaan, moet hy of sy langmoue, langbroek, handskoene, 'n hoed, sonbril met syskerms en sonskerm dra. Wanneer binnenshuis of in 'n motor, moet die vensters gesluit wees om die UV-strale teen sonlig te sluit (alhoewel UVA-lig nog kan dring, dus moet 'n persoon ten volle geklee wees). Kinders met XP moet nie gedurende die dag buite speel nie.
Sommige tipes binnenshuise lig (soos halogeenlampe) kan ook UV lig gee. Binne bronne van UV-lig in die huis-, skool- of werkomgewing moet, indien moontlik, geïdentifiseer en uitgeskakel word. Mense met XP kan ook binnenshuis sonskerm dra om te beskerm teen onherkenbare bronne van UV-lig.
Ander belangrike dele van die voorkoming van probleme is gereelde velondersoeke, oogondersoeke, en vroeë toetsing en behandeling vir senuweestelselprobleme soos gehoorverlies.
"Verstaan ​​Xeroderma Pigmentosum." Pasiëntinligting Publikasies. 2006. Kliniese Sentrum, Nasionale Instituut van Gesondheid.