’n Ekstra chromosoom maak hom ongenooid tuis in ’n geslag-sel van óf die pa óf die ma… en die gevolg is ’n baba met ’n intellektuele gestremdheid wat sy of haar ouers vir hul moeite met oulikheid en lieftalligheid beloon…
Lewensdrama van ’n ongewenste chromosoom
Baie mense weet nie dat daar eintlik drie soorte Down-sindroom is nie. Ook nie dat die sindroom beslis NIE veroorsaak word deur enigiets wat die ma of pa tydens die swangerskap gedoen het of nagelaat het om te doen nie...
Met die uitsondering van enkele grafika is hierdie artikel met sy illustrasies gegrond op of verwerk uit materiaal in eie publikasies van Down-Sindroom Suid-Afrika, asook ’n publikasie wat hulle in medewerking met ons Nasionale Departement van Gesondheid uitgereik het. Die materiaal is aan Mieliestronk.com verskaf met die vriendelike samewerking van die Down-Sindroom-Vereniging, Wes-Kaap.
Foto van baba heel bo: Down-Sindroom Suid-Afrika; foto van meisie links bo: DisabilityInfo.gov / U.S. Central Government
OENTJIE het as baba al “anders” gelyk. Sy vernoude ogies het skewerig boontoe geneig, sy neusbruggie was wyd, en sy hande en vingers was kort met ’n skuins staande pinkie. Sy tongetjie was niks groter as ander suigelinge s’n nie, maar dit het groot vertoon omdat sy mondjie so klein was.
Die enkele plooi in sy handpalm en sy klein oortjies laag aan sy kop het ook verklap dat daar iets “verskillends” omtrent Doentjie is. Boonop sou dit later duidelik word in watter mate hy verstandelik gestrem is.
Gelukkig vir hom het sy ouers hul nuwe bondeltjie vreugde met die grootste liefde in hul midde verwelkom, vasbeslote om hom al die bystand en aanmoediging in sy lewe te gee sodat hy vorentoe ook sy eie plekkie in die son kon verwerf.
Vandag is Doentjie reeds ’n tiener—en die liefdevolle opvoeding wat hy deurentyd in sy jong lewe ontvang het, straal uit sy hele mens-wees. Nie dat Doentjie nie van nature self ook ’n baie vriendelike jong mannetjie is nie. Kinders soos hy is immers bekend daarvoor dat hulle in die reël alte sonnige en innemende geaardhede het.
Doentjie is iemand met Down-sindroom. Dit is ’n toestand wat genoem is na ’n Engelse geneesheer, ene dr. John L.H. Langdon Down (1828-1896), wat die kenmerke daarvan die eerste keer in 1866 beskryf het. Tog bestaan dit al baie lank by die mens en het onkunde deur die eeue tot die hartseerste verwerpings van sulke mense gelei.
Die woord “sindroom” beteken “ ’n versameling tekens en simptome wat gewoonlik in kombinasie gevind word”.
Gelukkig, danksy veel groter sofistikasie op mediese, psigiatriese en maatskaplike gebiede, word Down-sindroom in ons tyd dikwels met die deernis verstaan wat dit verdien. Die getal mense met die sindroom oor die wêreld heen is immers dalk reeds tien miljoen of meer. Daar word naamlik bereken dat een uit elke seshonderd babas wat in ontwikkelende lande gebore word, en een uit elke duisend in ontwikkelde lande, Down-sindroom het. Dit kom by alle bevolkingsgroepe voor.
Maar hoe gebeur dit dat hierdie sindroom reeds by bevrugting in die baarmoeder ontstaan? Iets wat baie mense nie weet nie, is dat daar in der waarheid drie soorte Down-sindroom is. Vir eers moet ’n mens egter begryp hoe ’n kindjie uit die genetiese materiaal van sy pa en sy ma gevorm word.
Hoe menslike ouerpare se geslagselle versmelt en wat Down-sindroom veroorsaak
DOWN-SINDROOM word veroorsaak deur ekstra erflike materiaal wat in die vorming van die nuwe mensie tot die embrio toegevoeg word. Dit begin by die heel eerste selletjie van die menswordingsproses.
Dit is dus belangrik om te begryp dat die sindroom beslis NIE veroorsaak word deur enigiets wat die ma (of pa) tydens die swangerskap gedoen het of nagelaat het om te doen nie.
Sekere geboortedefekte by babas kan wel deur die optrede of liggaamlike toestand van swanger vroue vererger word (byvoorbeeld gesplete verhemelte of gesplete lip waar die ma straf gerook het; doofheid, breinskade, hartedefekte en so meer indien sy in die eerste sestien weke van haar swangerskap Duitse masels gehad het), maar Down-sindroom en ’n vrou se gedrag of siektes in haar blye verwagting van nege maande hou hoegenaamd geen verband met mekaar nie. ’n Verwagtende vrou kan ook nie ’n kind met Down-sindroom kry omdat sy, sê, op ’n dag vir ’n likkewaan geskrik het nie.
Daar moet voorts besef word dat die sindroom nie “genees” kan word nie.
Hoe ook al, laat ons nou van naderby kyk wat voor en by bevrugting plaasvind en presies waar dinge dan skeef loop wat tot Down-sindroom lei.
Die mens se erflike materiaal (genetiese materiaal) is teenwoordig in elke sel in die liggaam en is georden in klein struktuurtjies wat chromosome genoem word. Hulle is die boublokke wat ek en jy ons eie, unieke eienskappe gee. Só bepaal hulle byvoorbeeld die kleur van ons hare en ons oë en baie ander kenmerke.
Elke menslike sel bevat 23 pare (dus altesame 46) chromosome—elke sel behalwe die geslagselle (eierselle van ’n vrou en sperma van ’n man), wat elk slegs 23 chromosome bevat.
Eierselle en sperma word deur ’n spesiale selverdelingsproses gevorm waartydens die chromosoom-pare van mekaar skei en slegs een chromosoom van elke paar in ’n geslagsel ingesluit word. Die eiersel en sperma-sel ontvang elk dus slegs een kopie van elke chromosoompaar.
Tydens bevrugting versmelt ’n sperma-sel van die pa met ’n eiersel van die ma. Die bevrugte eiersel bevat dan 23 pare chromosome (altesame 46). Een chromosoom van elke paar kom van die pa en die ander chromosoom in die paar kom van die ma. Die bevrugte eiersel begin vinnig in die baarmoeder verdeel en herverdeel totdat die baba uiteindelik gevorm is. Elk van die liggaamselle van die baba bevat dan ook 23 pare (altesame 46) chromosome (kyk Figuur 1 hieronder).
Wanneer ’n bloedmonster van ’n baba in die laboratorium ontleed word, word ’n foto van die chromosome onder ’n mikroskoop geneem. Die chromosome op daardie foto word dan uitgesny, genommer en volgens pare gerangskik. Só ’n rangskikking van chromosome word ’n kariotipe genoem (kyk Figuur 2 hieronder).
Let daarop dat die chromosome volgens ’n spesifieke patroon gerangskik en genommer word, naamlik van groot tot klein. Een van die kleinste chromosome is dié met die nommer 21. Dit is die chromosoom nommer 21 wat by die ontstaan van Down-sindroom betrokke is.
Die drie soorte Down-sindroom
DRIE soorte Down-sindroom word onderskei, te wete:
Trisomie 21-tipe Down-sindroom
Trisomie 21 is die verreweg die algemeenste soort Down-sindroom en kom by omtrent 90 tot 95 persent van alle gevalle voor. Trisomie 21-tipe Down-sindroom is nie oorerflik nie. By jong ma’s van babas met Down-sindroom is die kans dat ’n tweede baba met die sindroom gebore word dus baie skraal.
Trisomie 21 kom voor wanneer die twee nommer 21-chromosome in gebreke bly om van mekaar te skei en altwee, pleks van een, in óf die eiersel óf die sperma geïnkorporeer word. Hierdie sel het dan 24 chromosome in plaas van die normale 23. Dié verskynsel van nie-verdeling van die chromosome word nie-disjunksie genoem, en daarom staan Trisomie 21 ook bekend as die nie-disjunksie-tipe.
By bevrugting versmelt die geslagsel van een van die ouers (eiersel of sperma) wat die twee nommer 21-chromosome (en dus altesame 24 chromosome) bevat, met die normale geslagsel van die ander ouer (eiersel of sperma met 23 chromosome) om ’n bevrugte eiersel met 47 chromosome te vorm—een te veel.
Wanneer hierdie bevrugte sel verdeel, ontwikkel dit uiteindelik in ’n baba wat ’n ekstra nommer 21-chromosoom in elke liggaamsel het—dus ’n kind met Down-sindroom (kyk Figuur 3 hieronder).
Trisomie 21 kan deur nie-disjunksie (nie-splitsing) in óf die eiersel van die ma óf die sperma-sel van die pa veroorsaak word. Dit lyk egter of die kanse vir Trisomie 21 groter word by vroue in hul laat jare dertig of ouer.
Die mosaïek-tipe Down-sindroom
Hierdie soort Down-sindroom is baie skaars, nie oorerflik nie en die kans dat ’n tweede Down-baba vir ’n ouerpaar gebore word, is skraal. Die mosaïek-tipe word ook mosaïsisme genoem. Dit word veroorsaak deur die nie-disjunksie van die chromosoompaar nommer 21 kort ná bevrugting. Die selle van die persoon met hierdie soort Down-sindroom het ’n mosaïekpatroon. Die gevolg is dat dat sekere selle ’n ekstra chromosoom nommer 21 bevat (en dus 47 chromosome het), terwyl die ander selle net 46 chromosome het (die normale getal).
Só ’n baba kan dalk slegs gedeeltelike kenmerke van die toestand vertoon. Fisieke kenmerke en intellektuele gestremdheid is nie gekoppel nie. Party van hierdie babas se fisieke kenmerke van die sindroom is minder opvallend, maar nie almal van hulle nie.
Die translokasie-tipe Down-sindroom
’n Baba kan soms al die kliniese simptome van Down-sindroom vertoon, maar tog slegs 46 chromosome in elke sel hê. Met translokasie het die baba ’n normale getal chromosome maar ekstra chromosomale materiaal. In sulke gevalle word gevind dat, benewens ’n normale paar nommer 21, hierdie babas ook ’n ekstra deel het van ’n chromosoom nommer 21, wat aan ’n ander chromosoom geheg is, gewoonlik chromosoom nommer 14.
Hierdie translokasie-tipe Down-sindroom kan wel oorerflik wees.
Enige van die twee ouers kan ’n draer van translokasie wees sonder dat hy of sy enige simptome daarvan vertoon. Waar dit die geval is, kan die kans bra groot wees om ’n tweede kind met hierdie soort Down-sindroom te verwek. Daar word dus sterk aanbeveel dat sulke ouerpare altwee chromosoom-toetse ondergaan en genetiese advies inwin voordat hulle verdere swangerskappe beplan.
Dit is belangrik om te onthou dat die soort Down-sindroom wat gediagnoseer word, geen verskil maak aan die uiteindelike ontwikkeling en potensiaal van die kind nie.
Hoekom die risiko om ’n baba met Down-sindroom te hê verhoog namate ’n vrou ouer word
DIE waarskynlikste verklaring is die volgende: Al die eierselle van ’n vrou is reeds gevorm wanneer sy as ’n meisietjie gebore word en hierdie eierselle kom in ’n onryp toestand in haar eierstokke voor (anders as mans wat eers van hul puberteit af nuwe sperma produseer). By vroue ontwikkel slegs een eiersel elke maand tot rypheid en word dit met ovulasie vrygestel. Gevolglik is die eierselle van ’n vrou van, sê, 38 jaar ook 38 jaar oud. Dit is dus baie moontlik dat veroudering ’n uitwerking op die eierselle kan hê en op die maniere waarop die chromosome daarin verdeel.
Vandag laat talle ouer verwagtende vroue ’n voorgeboortelike toets vir Down-sindroom doen en vir ander gebreke wat by ongebore babas opgespoor kan word. Gevolglik word tagtig persent van die babas met Down-sindroom vandag gebore vir ma’s wat jonger as 35 jaar oud is, nie net omdat vroue in hierdie ouerdomsgroep die meeste babas kry nie, maar ook omdat hulle min rede het om te vermoed dat daar iets met hul babas sal skort.
Hoe Down-sindroom voorgeboortelik opgespoor word
DOWN-SINDROOM kan op verskillende maniere tydens swangerskap by die fetus (ongebore baba) waargeneem word.
’n Roetine-ondersoek van die ma se bloed kan tydens die vyftiende tot die twintigste week van swangerskap gedoen word, maar slegs sowat sestig persent van die gevalle van Down-sindroom word daardeur opgespoor. Die toets word DSST genoem, wat staan vir Down-Sindroom-Siftingstoets (ook “tripple test”)
’n Ander voorgeboortelike toets word ’n amniosentese genoem en dit is 98 persent akkuraat. Hierdie toets word gewoonlik teen die vyftiende of sestiende week van die swangerskap gedoen, hoewel dit in sekere gevalle so vroeg as die dertiende week of so laat as die 22ste week gedoen word. Vir hierdie toets word van die vrugwater rondom die fetus (waarin afgewerpte selle van die fetus voorkom) afgetrek en vir chromosoom-ontleding na ’n laboratorium gestuur.
Daar is ook ’n toets wat as nekkuil-translusensie (“nuchal translucency”) bekend staan. Hierdie toets word op elf weke gedoen om die nekvou met ultraklank te bepaal. Hierdie nekvou kan tussen tien en veertien weke ontwikkel (is nog nie sigbaar voor tien weke nie en verdwyn ná veertien weke). Dit is egter ideaal om die toets op elf tot twaalf weke te doen.
Daar is ’n duidelike korrelasie tussen die dikte van die nekvou en Down-sindroom. Indien die nekvou dunner as 2,5 mm is, is dit ’n aanduiding dat die baba heel waarskynlik nie Down-sindroom sal hê nie.
Tydens dieselfde toets kan die neusbeentjie ook waargeneem word. Indien nie, kan dit ’n aanduiding wees dat die baba moontlik Down-sindroom kan hê.
Sou daar gevind word dat die ongebore baba Down-sindroom kan hê, volg ’n tyd van groot beproewing waarin ouers moet besluit of die swangerskap moet voortgaan of beëindig moet word. Dit is veral traumaties wanneer ouers worstel met die vraag of hulle die reg het om oor lewe en dood te besluit. Kundige en meelewende raadgewers is gelukkig beskikbaar wat hulle kan help om ’n ingeligte keuse te doen.
Ook egpare wat enige ander vrae in verband met Down-sindroom het, moet nie huiwer om aan te klop nie by die klinieke vir genetiese raadgewing in al die groot Suid-Afrikaanse stede, soos dié by sekere groot hospitale en by universiteite met ’n department vir menslike genetika. Die Down-Sindroom-Vereniging van die Wes-Kaap bied eweneens berading in dié verband.
’n Kind met Down-sindroom in die huis
“KINDERS met Down-sindroom,” vertel ’n kenner, “beloon hul ouers vir hul moeite met oulikheid en lieftallingheid.”
En moeite is daar wel, dit sal niemand ontken nie, want sulke kinders het spesiale behoeftes. Dit geld nie net in hul opvoeding nie (die verstandelik gestremdheid kan wissel van matig tog ernstig), maar dit is ook vanweë sekere algemene liggaamlike gebreke, soos moontlik ’n swakker immuunstelsel, hartsiekte en gehoor- en sigprobleme.
Ouers sal ook vind dat daar niks met die seksualiteit van hul ouer wordende kind skort nie en dat hulle dieselfde gevoelens het as ek en jy. Die volwasse seun kan in die reël nie pa word nie, maar die volwasse meisie kan wel swanger raak, hoewel dit onwaarskynlik is dat sy sonder hulp op ’n verantwoordelike manier na ’n baba sal kan omsien. Al die dramas en besluite wat met so iets saamgaan—soos of die meisie gesteriliseer moet word of nie—maak die enorme taak van haar ouers nie maklik nie.
Maar die beloning en bevrediging vir ouers wat ’n kind met Down-sindroom grootmaak, is miskien groter as met ander kinders. Op stuk van sake is alle doelwitte relatief.
Ouers en ander gesinslede kan straks vind dat kennersadvies en bykomende steun hulle help om hul besondere situasie te hanteer. ’n Deskundige soos ’n maatskaplike werker en veral ouergroepe kan ouers help om ’n balans te handhaaf en help verseker dat hulle nie hul ander kinders en hul familie en vriende afskeep nie.
Gelukkig het navorsing getoon dat ’n kind meestal nie negatief geraak word deur die feit dat hy of sy ’n broer of suster met Down-sindroom het nie. Kinders aanvaar gewoonlik persone met gestremdhede makliker as volwassenes en kan net daarby baat vind deurdat hulle leer om die lewe en mense met sensitiwiteit te benader.
Enige ontberings wat hulle dus miskien sou hê omdat hulle ’n broer of suster met ’n gestremdheid het, kan hulle net help in die rypwordingsproses en hulle beter vir die lewe toerus.
Soos ’n sekere Christopher vertel: “ ’n Dokter het eenmaal met my gesimpatiseer omdat my broer Down-sindroom het. Ek het hom reggehelp en gesê hy moenie vir my jammer voel nie, want ek dink dit is oukei en selfs koel. Ek meen te sê hy is mos darem my broer!”