PGS-toetsing verduidelik - ivfbabble
Ons het baie vrae van lesers oor Preimplantation Genetic Screening (PGS) ontvang, en ons wou meer daarvan weet, en het ons dus tot 'n fantastiese embroloog gewend, Danielle Breen, vir antwoorde. . .
Leser se vraag
V: “Ek het al twee mislukte rondes van IVF gehad. Albei rondes het miskraam geëindig. Ek is bang om nog 'n ronde IVF te hê as ek weer mishandel. Dink jy ek moet vir PGS gaan? Dink u dat my embrio's verkeerd is en my miskrame veroorsaak? Sou PGS-toetsing help? Moet ek vir hierdie toets vra? ”
A: Eerstens is ek jammer om te hoor van u verliese en verstaan ​​u vrees vir die hartseer die derde keer heeltemal. PGS, is wanneer 'n biopsie van selle van die embrio geneem word om die aantal chromosome wat dit het, te bepaal. Ondersoeke oor die bevrugtingprodukte wat ongelukkig misverslaan is, het getoon dat dit by ongeveer 70% van miskrame te wyte was aan chromosomale wanbalanse.
Alhoewel nie alle miskrame as gevolg van chromosomale abnormaliteite is nie, sou PGS-toetse verseker dat hierdie moontlike rede vir swangerskap of verlies uitgeskakel word.
My aanbeveling sou wees om met die mediese span in u kliniek te praat, sodat hulle u siklus en mediese geskiedenis kan gebruik om raad te gee as hulle dink dat PGS 'n geskikte behandelingsopsie vir u is. Byvoorbeeld, deur u blastosist-ontwikkelingsyfers in u vorige siklus te hersien, aangesien PGS gereeld op dag 5 of 6 uitgevoer word, moet u embrio's die blastosiststadium bereik om getoets te word.
Die terminologie word verduidelik
Wat is PGS-toetsing?
PGS, of meer onlangs herdoop na PGT-A, is wanneer 'n biopsie van selle van die embrio verwyder word om die aantal chromosome wat dit het, te bepaal.
(PGS staan ​​vir Preimplantation Genetic Screening en PGT-A staan ​​voor Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies).
PGS kan slegs uitgevoer word tydens vrugbaarheidsbehandelingsiklusse wat 'n eierversameling behels, om embrio's wat in die laboratorium geskep is, te skerm voordat 'n embrio-oordrag beplan word. Dit maak die keuse van die embrio moontlik met die beste kans om in te plant en 'n suksesvolle en gesonde swangerskap te kry, gebaseer op die genetiese status van die embrio. PGS vermy ook die gebruik van embrio's wat nie inplanting of abnormale swangerskappe kan inplant nie, wat óf miskraam of tot fetale abnormaliteite sal lei.
Kan u verduidelik wat chromosomale abnormaliteite is? As u embrio enigsins chromosomale abnormaliteite het, sal u miskraam of nie inplant nie?
Die eier en sperm bevat elk die helfte van die genetiese materiaal wat nodig is om 'n normale, gesonde baba te maak. PGS kontroleer of die getal bygedra deur die eier en die saad by die bevrugtingspunt tot die korrekte en gebalanseerde totale getal.
Die eier en sperm moet 23 chromosome elk bevat. By bevrugting pas hierdie chromosome op om altesaam 46 chromosome in die embrio te vorm, ingestel as 23 pare.
'N Bekende voorbeeld van 'n fout in die chromosoomgetal, wat nog kan lei tot swangerskap en lewende geboorte, is Downsindroom, as daar 3 kopieë van chromosoom 21 is in plaas van 2 kopieë. As daar egter foute is in die totale aantal chromosome, sal die embrio waarskynlik nie inplant of miskraam nie.
Die biopsie word gewoonlik uitgevoer op dag 5 of 6, op die ontwikkelingsfase van die blastosist. Op hierdie stadium het die embrio baie meer selle, dus is die biopsieproses van die verwydering van ongeveer. Sowat 5 selle het 'n minimale invloed op die totale selmassa van die oorblywende embrio.
'N Ander rede waarom ons die prosedure op embrio's van die blastosistiese stadium uitvoer, is dat die embrio in hierdie stadium spesifieke selpopulasies sal hê; die binneste selmassa wat sou ontwikkel tot die baba en die buitenste laag selle wat na die plasenta gaan. Tydens die biopsie-prosedure sou ons slegs selle uit die trofektodermlaag verwyder om te toets.
Ter voorbereiding op die biopsie word normaalweg 'n klein gaatjie in die dop van die embrio gemaak, gewoonlik op D3. Dit verseker dat namate die embrio groei en 'n blastosist word, die buitenste laag selle natuurlik uit hierdie gat begin ontsnap, wat die selle makliker maak om te toets.
Die prosedure behels die gebruik van spesiale mikroskope wat mikromanipulasiegereedskap aan hulle aangebring het, en 'n spesiale laserstraal wat gebruik kan word om die verbindingselle veilig te skei om die monster vir toetsing te verwyder. Sodra die biopsied selle verwyder is, word die blastosist self gevries om die tyd wat nodig is vir die genetiese toetsing te laat voltooi. Die biopsied selle word ook gevries en na die genetiese laboratorium vervoer vir toetsing. Die genetiese toetse kan nie in die vrugbaarheidskliniek uitgevoer word nie, omdat dit die selle moet vernietig om die DNA (chromosome) wat daarin gestoor is, vry te stel en op te volg.
Wat is die verskil tussen PGS en PGD?
Albei hierdie prosedures behels die verwydering van selle vir genetiese toetsing voor pre-inplantasie.
PGS is waar die 'S' staan ​​vir Sifting en word gedoen om die totale aantal chromosome in die embrio te kontroleer. Dit is deel van 'n siftingsinstrument om die embrio's met die beste potensiaal te kies. Daar word dikwels na PGS verwys as 'n siklusbyvoeging, aangesien pasiënte dit kan verkies om dit as 'n ekstra prosedure te hê om hul kanse op 'n suksesvolle swangerskap te verhoog / hul kanse op miskraam of mislukking te verminder.
PGD ​​is waar die 'D' staan ​​vir diagnose en word gedoen om die genetiese status van 'n embrio te bevestig. Dit is deel van 'n diagnostiese hulpmiddel om embrio's te kies sonder die risiko van oorerflike genetiese toestande. PGD ​​is van toepassing wanneer een van die twee, of albei van die potensiële ouers weet dat hulle 'n genetiese toestand in hul familie bloedlyn het, wat die gevaar loop om aan hul eie kinders oor te dra. PGD ​​benodig meer spesiale opwerking voor die embrio-biopsie, om te verseker dat die toetsing aangepas is by die individue en die toestand waarvoor die diagnose getoets word.
Hoe kan u agterkom of die skepping van die abnormale embrio die 'skuld' is vir die gebrek aan 'n beter woord, van die man of die vrou?
Op dieselfde manier dat ons nie altyd die embryokwaliteit kan koppel aan manlike of vroulike oorsprong nie. Dit is nie altyd duidelik of die sperm of die eier die oorsaak van 'n genetiese fout was nie.
Ons weet egter dat foute met die eierschromosome aansienlik gekoppel is aan vroulike ouderdom. Iets wat nie almal bewus is nie, is dat 'n wyfie gebore word met elke eier wat sy ooit sal hê. Dit beteken dat haar eiers elke jaar verouder. Ongelukkig beteken dit dat teen die tyd dat 'n dame in die vroeë dertigerjare is, gemiddeld 'n derde van die embrio's wat uit haar eiers geskep is, chromosomale abnormaliteite sal hê. Dit word versterk deur die bewys dat die risiko van miskraam en Downsindroom aansienlik toeneem met vroulike ouderdom.
Dus vir vroue van 40 of ouer, is die vrou se eiers ongelukkig die waarskynlikste oorsaak van die genetiese 'fout'.
Wat kan u doen as u agterkom of dit die man of die vrou is?
As die siklus en mediese geskiedenis 'n sterk aanduiding van 'n probleem met die sperm of eiers aan die lig gebring het, lei dit tot abnormale embrio's, is daar twee opsies:
Batch-siklusse van PGS om soveel as moontlik embrio's te biopsie om die kanse te probeer verbeter om 'normale' embrio's vir oordrag te vind.
Opsies vir gamete skenkings, soos die gebruik van skenker eiers. Alle eierskenkers in die Verenigde Koninkryk moet jonger as 36 jaar wees en dus baie minder kanse op chromosomale abnormaliteite hê.
Wat gebeur as al die embrio's abnormaal is?
Ongelukkig is dit een van die grootste risiko's met PGS dat u nie blastosiste maak nie, en niks geskik is vir biopsie nie, of dat al die biopsie-embrio's as abnormaal bevestig word.
Regsklinieke kan nie 'n abnormale embrio oordra in die geval dat daar 'n normale embrio beskikbaar is nie. In die afwesigheid van normale embrio's, sal die meeste klinieke steeds adviseer teen die oordrag van geneties abnormale embrio's as gevolg van die korrelasie met miskraam en die risiko van dodelike afwykings.
Beide genetiese berading en plaaslike kliniese ondersteuning / berading is beskikbaar vir alle pasiënte wat PGS ondergaan.
Is daar 'n manier om volgende keer in 'n ander rondte gesonder embrio's te maak?
Die ouderdom van die eier is die belangrikste impak op embrio-aneuploïedie (verkeerde chromosoomgetal). Daarom is die beste kans op die verhoging van die embrio-gesondheid die vermyding van die stigting van 'n gesin. Baie min kan gedoen word om die gesondheid van eiers te beïnvloed, aangesien dit gemaak word voordat 'n dame gebore word.
DNA-integriteit van die sperma word vermoedelik beïnvloed deur sosiale en omgewingsfaktore, byvoorbeeld rook, dieet, testikeltemperature, ens. Dit kan dus help om die DNA-spermasie van die sperma te verbeter.
Is daar 'n risiko vir die embrio as die toets uitgevoer word?
Die embrio-biopsie-prosedure is aangepas in die embrio van die blastosistiese stadium om 'n minimum risiko en skade aan die embrio te verseker. Gemiddeld word <5% van die embrio's beskadig deur die prosedure, dit is gewoonlik embrio's met 'n laer kwaliteit, wat grensvereistes vir die geskiktheid van biopsies was.
Is dit alternatiewe toetse wat die embrio op 'n minder indringende manier kan beoordeel?
Nee - Embryobiopsie is die enigste akkurate manier om die genetiese status en die swangerskap potensiaal van die embrio's te bepaal.
Daar is bewys dat embrio-gradering nie verband hou met die embrio-genetiese resultate nie en kan dus nie vooraf-inplantingstoetsing vervang nie.
Daar word voortdurend navorsing gedoen oor die gebruik van monitering van tydsverloop om embrio-merkers te probeer identifiseer wat op genetiese status kan dui, maar geeneen van hulle was tot dusver afdoende nie.
Is dit 'n toets wat u kan aanvra?
PGS is 'n belangrike aanvullende prosedure wat voldoende bespreking en begrip vereis voordat u onderneem. Pasiënte kan PGS aanvra, maar dit moet gedoen word met 'n lid van die mediese span om die voordele en beperkings van die toets ten opsigte van elke individu volledig te bespreek.
Die pasiëntgroepe wat waarskynlik die voordeel trek uit PGS is
Wyfies ouer as 40 gebruik hul eie eiers
Wyfies met 'n geskiedenis van 2 of meer miskrame
Wyfies met 'n geskiedenis van vorige abnormale swangerskappe / lewende geboortes
Wyfies met 'n geskiedenis van veelvuldige mislukte IVF-pogings
Ja - as gevolg van die hoogs gespesialiseerde prosedure en genetiese verwerking kan PGS 'n aansienlike ekstra fooi wees bo die koste van u IVF / ICSI. Klinieke kan die prys verpak, afhangend van die totale aantal biopsie-embrio's.
As die embrio's normaal terugkom, maar u het 'n geskiedenis van miskraam as gevolg van inplanting, wat moet u dan doen?
Nadat u 'normale' embrio's met PGS in die opslag bevestig het, moet u alles probeer om te verseker dat die bevrore vervangingsiklus optimaal is om elke embrio die beste kans te gee om te werk.
Aangesien die embrio's reeds gevries sou gewees het as bewys van die biopsie-prosedure, is daar geen gejaag om die oordrag binne 'n bepaalde tydperk te laat doen nie. Dit maak voorsiening vir enige ekstra skanderings of toetse wat aanbeveel kan word om eers te verseker dat die endometrium ontvanklik is en gereed is om swangerskap te bewerkstellig.
Dit word sterk aanbeveel om enkel-embrio-oordragte (SET) te doen met behulp van PGS-bevestigde normale embrio's, aangesien daar geen voordeel is dat u 'n tweede embrio gebruik nie, wat u slegs in gevaar stel vir tweelinge.
Ons kan nie die fantastiese bedank nie Danielle Breen van Thames Valley-vrugbaarheid, (deel van The Fertility Partnership) genoeg vir haar wonderlike verduidelikings en advies.
Het u PGS gebruik? Het dit jou gehelp? Oorweeg u genetiese sifting van voorimplantasie? Ons sal dit graag van my wil hoor by mystory@ivfbabble.com of op social @ivfbabble
Tags: PGD, PGS, genetiese toetsing van pre-plantplanting
Samantha Wills vertel hoekom dit so belangrik is om nie die pynlike pyn te ignoreer nie