Genetikus: Wat doen hy en watter siektes genees hy? - Swangerskap - 2020
'N Genetikus is 'n mediese spesialis wat betrokke is by die diagnose, behandeling en voorkoming van patologiese prosesse wat veroorsaak word deur oorerflike aanleg. Die meeste mense soek advies van genetika in die beplanningsfase van 'n kind, of as 'n oorerflike siekte vermoed word.
In die geval dat die egpaar bloedverslindend is en beplan of reeds 'n kind verwek het, is konsultasie en waarneming met genetika net verpligtend.
Wat is ingesluit in die bevoegdheid van genetika?
Alle siektes wat as gevolg van oorerflike aanleg of veroorsaak deur 'n verhouding tussen naaste familie, onder die bevoegdheid van 'n genetikus val.
Daarbenewens kan 'n genetikus die graad van risiko van 'n siekte in 'n kind bereken, met dien verstande dat beide ouers of een van hulle draers is. In hierdie geval praat die dokter noodwendig met die ouers en verduidelik hulle al die faktore, risiko's en die ontwikkeling van die patologiese proses in die toekoms.
Daar moet kennis geneem word dat 'n genetikus geen enkel orgaan behandel nie. Die spesialis is besig om die siekte as geheel te identifiseer ten opsigte van die hele organisme.
Watter siektes behandel 'n genetikus?
Op die gebied van bevoegdheid van hierdie spesialis is 'n groot aantal patologiese prosesse. Party van hulle is uiters skaars. Die mees algemene is die volgende kwale:
patologieë wat 'n dominante, resessiewe X-gekoppelde erfenis-tipe het,
sindrome van verskillende tipes (Down, Disomy, feline skree),
Geneties voorgeskrewe baba tot alkoholisme, dwelmgebruik, nikotien,
mutasies van verskillende tipes.
Daarbenewens kan 'n genetikus 'n stamboom maak en die mate van risiko om enige genetiese siekte in 'n kind op die bevrugtingsstadium te ontwikkel, bereken.
Wanneer moet jy na genetika verander?
Konsultasie van hierdie spesialis word vereis tydens die beplanningsfase van die kind, mits daar ernstige gevalle van oorerflike patologieë in die gesin is. Veral hieraan moet aandag gegee word as 'n kind reeds in die familie gebore is, met enige genetiese siekte of met 'n patologie van onbekende etiologie.
Daar moet egter op gelet word dat 'n konsultasie met 'n genetikus nie oorbodig sal wees nie, selfs al is daar geen duidelike redes vir kommer nie. Met behulp van moderne diagnostiese metodes kan ernstige patologie reeds in die stadium van die eerste trimester van swangerskap geïdentifiseer word. 'N Reis na genetika is verpligtend indien 'n abnormaliteit in die ontwikkeling van die fetus op 'n ultraklankskandering opgespoor word.
Dit is nodig om in ag te neem dat die diagnose van 'n spesialis nie altyd as 'n vonnis beskou kan word nie. Baie patologiese prosesse, selfs met oorerflike predisposisie, kan reggestel word of verminder hul werking tot 'n minimum.
Ook moet genetika aangespreek word indien sulke faktore regverdig is:
'n vrou gee slegs geboorte aan dooie kinders, of swangerskap eindig in miskraam,
in 'n getroude paartjie waar 'n vrou 35 jaar oud en meer is
'n persoon wat geneig is tot genetiese siektes en 'n kind beplan
mense wat 'n patologiese agteruitgang van geestelike aktiwiteit met ouderdom het,
paartjies wat bloedverwante is.
Beginsel van werkgenetika
Die werk van die dokter met pasiënte begin met die vind van die familiegeskiedenis. Ten einde die etiologiese faktore van 'n ander vorm uit te skakel, word die pasiënt aanvanklik deur sekere spesialiste ondersoek.
Eers nadat die genetiese dokter die resultate van die eksamen en 'n volledige familiegeskiedenis het, word 'n diagnostiese program aangestel.
Metodes van genetiese navorsing
In sy werk gebruik die spesialis die volgende diagnostiese metodes:
genetiese tipe sifting
As ons praat oor die patologie van die fetus, word addisionele navorsingsmetodes aangewys:
biopsie van materiaal van die baarmoeder,
ma se biochemiese merker,
Wat invasieve metodes betref, word hulle slegs in die uiterste gevalle aangestel. Dit is te danke aan die feit dat sulke instrumentele ontledings die gesondheid van die kind kan beïnvloed.
Die tydige appèl van die egpaar aan hierdie spesialis kan help om die ontwikkeling van ernstige patologie in 'n kind op 'n vroeë stadium van fetale ontwikkeling te voorkom. Behoorlike beplanning van die baba maak dit moontlik, indien nie uitgesluit nie, dan om die risiko van ernstige siektes en komplikasies te verminder. Laasgenoemde gaan nie net oor die kind nie, maar ook van sy moeder. Daar moet kennis geneem word dat dit nie net gaan oor die fisiese gesondheid van die baba en ouers nie, maar ook sielkundig.
Wanneer moet ek na genetika terugkeer?
Raadpleeg 'n spesialis is nodig tydens die beplanningstadium van swangerskap.
Dit geld veral vir die volgende pare:
Eggenote wat gekonfronteer word met die probleem van onvrugbaarheid.
Vroue wat 'n tweede nie-ontwikkelende swangerskap het.
Herhaalde gevalle van spontane miskraam.
Identifiseerde oorerflike siektes in die gesin.
Ouderdom van vroue ouer as 35 jaar.
Wanformasies van die fetus wat tydens roetine-ultraklankskerm ontdek is.
Konsultasie genetika kan deur die kind vereis word. So, in die kindergeneeskunde, laat wetenskap toe om chromosomale of oorerflike siektes in 'n kind te bevestig of weer te gee. Dit is noodsaaklik dat die baba na die genetika gebring word, as hy CRA het, het fisiese of psigoverale ontwikkeling aangetas, daar is aangebore afwykings of outistiese afwykings.
Moenie dink dat genetiese berading 'n ongewone prosedure is nie. Dit behoort tot die kategorie van gespesialiseerde mediese dienste en is daarop gemik om die pasiënt te help. Die doel is om oorerflike siektes en misvormings te identifiseer en te voorkom.
Hulpgenetika laat u toe om voorkoming, insluitend prenatale, betyds te begin om 'n omvattende prenatale diagnose van die fetus uit te voer, indien daar 'n genetiese risiko vir 'n kind se ontwikkeling is. As aangebore afwykings bevestig word, kan die genetikus 'n voorlopige voorspelling van die ontwikkeling en lewe van die kind gee. Dit mag wees dat die taktiek van die bestuur van die swanger vrou verander sal word, word maatreëls getref om die terapeutiese of chirurgiese regstelling van die geopenbaarde oortredings uit te voer.
Het u 'n fout in die teks gevind? Kies dit en 'n paar woorde, druk Ctrl + Enter
'N Verloskundige-ginekoloog is die dokter wat meestal getroude paartjies stuur om te raadpleeg met genetika, kindergeneeskundiges en neonatoloë, wat genetiese berading aan kinders en pasgebore kinders aanbeveel.
Die redes vir die verandering in genetika kan soos volg wees:
Stiefgeboorte of miskraam
Daar is aangebore en oorerflike siektes in die familiegeskiedenis,
Huwelik tussen naaste familie,
Beplanningsprosedures vir IVF en ICSI
Die ongunstige verloop van swangerskap met die risiko van chromosomale patologie,
Die waarskynlikheid van aangebore misvormings (volgens die resultate van ultraklank),
Oordrag van ARVI, medikasie, beroepsgevare, as negatiewe faktore wat die verloop van swangerskap beïnvloed.
Hoe is die ontvangs van genetika?
Die pasiënt wat tot die konsultasie gekom het, sal deur verskeie fases moet gaan:
Verfyning van die diagnose. As daar vermoed word van oorerflike patologie, sal die dokter verskeie navorsingsmetodes gebruik om hierdie vermoede te weerlê of te bevestig: biochemies, immunologies, sitogeneties, genealogies, ens. Daarbenewens moet familiegeskiedenis bestudeer word en data oor patologieë beskikbaar aan nabye familielede sal bekend gemaak word. Dit is moontlik dat 'n meer deeglike ondersoek van siek familie benodig word.
Skatting. Op hierdie stadium sal die dokter aan die familie verduidelik wat aansoek gedoen het om hulp die aard van die geïdentifiseerde siekte. Die voorspelling self is gebaseer op 'n sekere soort erfenis - monogeen, chromosomaal, multifaktoriaal.
Die gevolgtrekking word skriftelik aan pasiënte uitgereik, wat die gesondheidsvoorspelling vir die nageslag van 'n spesifieke familie aandui. Die dokter assesseer die risiko's van 'n siek kind en lig die eggenote daaroor in.
Die aanbevelings van genetika kom neer op die feit dat hy advies gee oor of die gesin die geboorte van 'n kind moet beplan met inagneming van die erns van die siekte, lewensverwagting en moontlike risiko's, sowel vir die gesondheid van die baba as vir die gesondheid van die ouers. Wat die besluit betref en of daar 'n baba is of nie, sal die gades dit op hul eie neem.
Genetika in hul werk gebruik 'n verskeidenheid komplekse metodes om moontlike oortredings te diagnoseer.
Die genealogiese metode, wat daarop gemik is om inligting oor die siektes van familie in verskeie geslagte in te samel.
HLA toets of genetiese verenigbaarheidstoetsing. Hierdie diagnostiese metode word aanbeveel vir gades tydens die beplanning van 'n toekomstige swangerskap. Daarbenewens is dit moontlik om die kariotipes van die man en vrou, die analise van polimorfismes van gene, te bestudeer.
Voorimplementele studie van genetiese abnormaliteite in die ontwikkeling van embrio's, wat tydens IVF verkry is.
Nie-indringende gekombineerde ondersoek van serummarkers van 'n vrou en fetus. Hierdie metode word uitgevoer in die stadium van die uitvoering van 'n kind en kan u bestaande chromosomale patologie identifiseer.
Invasiewe metodes van diagnose van die fetus word slegs gebruik wanneer dit absoluut noodsaaklik is. Genetiese fetale materiaal word verkry deur chorionbiopsie, koordosintese of amniosentese.
Ultraklank van die fetus is ook baie insiggewende metode en laat u toe om bruto afwykings en abnormaliteite van fetale ontwikkeling te sien. Dit word drie keer tydens die uitvoering van die kind op 'n verpligte basis uitgevoer.
Biochemiese sifting is 'n verpligte prosedure vir alle vroue, sonder uitsondering, wat 'n kind dra. Met hierdie metode kan jy baie chromosomale afwykings uitsluit, soos: Patau-sindroom, Edwards-sindroom, ens.
Pasgebore sifting word uitgevoer om sistiese fibrose, galaktosemie, fenielketonurie, aangebore hipotireose, androgenitale sindroom op te spoor. As merkers vir hierdie siektes opgespoor word, word die kind na die genetika gestuur, en hy herhaal die eksamenprosedure. Wanneer die diagnose bevestig word, word die toepaslike behandeling deur die dokter voorgeskryf.
Benewens bogenoemde metodes, is 'n genetikus in staat om vaderskap en moederskap, sowel as biologiese affiniteit te vestig.
Voorkoming van oorerflike siektes
Vir voorkomende doeleindes in genetika is daar drie areas:
Primêre voorkoming. Dit kom neer op beplanning vir bevalling, verwerp dit in die teenwoordigheid van hoë risiko's van die ontwikkeling van patologie, sowel as die verbetering van die menslike omgewing.
Sekondêre profylaxe word verminder tot die seleksie van embrio's met defekte by die voor-implanterings stadium. Daarbenewens sluit dit die beëindiging van swangerskap in, indien daar 'n duidelike patologie is.
Tersiêre voorkoming is daarop gemik om die manifestasies wat beskadigde genotipes gee, te verbeter.
Wanneer 'n kind gebore word met reeds bestaande gebreke, benodig dit meestal chirurgie (met aangebore afwykings). Sosiale ondersteuning en toepaslike terapie, asook lewenslange waarneming in genetika, is nodig vir gene- en chromosomale abnormaliteite.
Wanneer om Genetika te kontak
Van fundamentele belang is die kwessie van die geslag van die kind,
Het reeds 'n kind met genetiese abnormaliteite gebore
In die gesin van een van die gades was oorerflike siektes of misvormings,
Moeders is meer as 35 jaar oud
In die verlede was daar spontane miskrame, steriliteit, stilgeboorte,
In die vroeë stadiums van swangerskap het die ma medikasie geneem, chemoterapie ondergaan of blootgestel aan skadelike omgewingsfaktore (straling, chemikalieë).
Wat is die hoof tipes diagnostiek wat gewoonlik geneties uitgevoer word
Om 'n loopbaan te maak, moet nie vergeet dat 'n vrou in die beste vorm is vir die geboorte van gesonde kinders vanaf 18 tot 35 jaar.
As die swangerskap na 35 jaar plaasvind, moet u 'n genetiese ondersoek slaag.
Dit is baie belangrik om enige inligting rakende die gesondheidsgeskiedenis van elke gesin te bewaar. Die meeste verwagtende ouers het 'n klein risiko om enige genetiese afwykings te oordra en gebruik nooit die dienste van 'n genetikus nie. In baie gevalle behels 'n verloskundige in gesprek met elk van hierdie pare groot genetiese probleme.
Die beste tydperk vir 'n ontmoeting met 'n genetikus is natuurlik die tyd voor die begin van swangerskap of, in die geval van nasate, selfs voor die huwelik. As die vrou reeds swanger is, sal die genetikus toepaslike prenatale toetse voorstel en sal ouers help om te besluit of hulle kinders moet hê of nie. Die genetika rade het honderde duisende paartjies gered, met 'n hoë risiko dat kinders met ernstige ontwikkelingsgestremdhede geraak word.
Wetenskaplikes van die Universiteit van Colorado in die Verenigde State het kankerselle gedwing om meer vatbaar te wees vir dwelms. Geaffekteerde selle is nodig.
In St Petersburg het 'n praktiese oefening oor fisiese terapie vir pasiënte met Bechterew se siekte plaasgevind. Die gebeurtenis is bygewoon deur ongeveer 25 pasiënte wat aan hierdie ernstige rumatiektes ly.
genetikus - 'n Dokter wat geërfde siektes bestudeer. Hierdie spesialis word aangeraai om alle paartjies te besoek wat beplan om kinders te hê, sowel as vroue tydens swangerskap, veral as daar 'n risiko bestaan ​​dat 'n baba met patologie is.
Sommige mense wonder wat maak 'n genetikus tydens swangerskap, wat met die eerste oogopslag glad verloop, waarom raadpleeg hy dan? Die feit is dat kinders met genetiese afwykings dikwels gebore word van heeltemal gesonde ouers wat slegs draers van beskadigde chromosome of mutasies is. Hulle is dalk nie eers bewus van so 'n probleem nie. Om so 'n pittige lot te vermy, draai hulle na genetiese sentrums.
Watter situasies gaan na genetika?
Raadpleeg hierdie spesialis in die volgende situasies:
voor-huweliksondersoek om gesonde nageslag te skep,
onvrugbaarheid of miskrame, doodgebore,
die laaste keer dat 'n baba gebore is met genetiese patologieë,
geërfde siektes is by ander familielede teenwoordig,
tydens die bevalling om die risiko van preeklampsie, ontwikkelingsvertraging, trombofilie te bepaal, is dit veral belangrik met veranderinge in,
Sommige familielede het probleme met fisiese of geestelike ontwikkeling (kort statuur, outistiese gedrag, skeletale misvormings),
onkologie met naaste familie,
om vaderskap te vestig (wanneer die baba soos 'n familielid lyk)
gevalle waar toekomstige ouers bloedverwante is,
swanger vrou jonger as 18 jaar of ouer as 35,
tydens die bevalling het die vrou 'n aansteeklike siekte gely of 'n chroniese terugval gehad, waarin dwelms geneem is,
die toekomstige ma neem alkohol, dwelms, word X-straaldiagnostiek in die posisie.
Hier is net 'n paar siektes, waarvan die diagnose moontlik is na genetiese navorsing:
neurofibromatose tipe I,
verstandelike vertraging met bros X chromosoom.
Wat doen die doktergenetikus?
Hy ondersoek in detail oor 'n paar "familie" siektes, dit wil sê of diabetes, hartsiektes en dies meer met die naasbestaandes is: ouers, oumas, oupas, broers of susters. In sulke situasies word drie generasies beskou. 'N Genetikus ondersoek jou kaart met 'n mediese geskiedenis. Op grond van die inligting wat ingesamel is, kan die dokter sekere toetse voorskryf om die moontlike risiko te bepaal. 'N Genetikus verklaar die resultate van siftings wat op enige stadium van swangerskap gedoen word.
Watter toetse en diagnostiese metodes word gebruik?
Wanneer die genetiese risiko op grond van die versamelde data oor die familielede van die man en vrou tot 5% was, word dit as laag beskou, van 6 tot 20% - medium. Wanneer dit aanbeveel word dat die egpaar deur een van die metodes van prenatale diagnose gaan. As die risiko meer as 20% is, is verdere ondersoek verpligtend.
Nie-indringende metodes (sonder chirurgiese ingryping). Dit sluit in:
. Baie afwykings kan aan die einde van ek geïdentifiseer word, aan die begin van die tweede trimester van swangerskap. Byvoorbeeld, soos: hernia van die anterior abdominale wand, rugmurg- en kraniale breuk, uitgebreide breindefekte, polisistiese niersiekte, onbeskermde fetusse. Weens die belangrikheid van die inligting wat ontvang is, is dit onmoontlik om die ultraklankondersoek te verwaarloos, en dit moet gedoen word binne die tyd wat die dokter bepaal. Gewoonlik word die prosedure drie keer by 11-12, 20-22 en 30-32 weke uitgevoer. As daar bewyse is, maak 'n interval van 4 weke. Dokters het lank reeds 'n duidelike verhouding tussen die aard van die gebrek en die tyd waarop dit ontdek is, gevestig.
Om alfa-proteïen te kry geproduseer van die plasenta, en ander merkers wie se DNA-fragmente in die bloed van 'n vrou gevind word. Hulle word vasgestel op 16-20 week. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.
Invasiewe metodes (met chirurgiese ingryping). Met hul hulp word fetale selle vir navorsing geïsoleer. Sulke metodes gee redelike akkurate resultate op die voorwaarde van die fetus, maar daar is 'n bedreiging vir aborsie as gevolg van chirurgiese ingryping, dus word hulle in uiterste gevalle aangewend as die risiko van die ontwikkeling van gebreke hoog is. Invasiewe metodes sluit in:
amniosintese (monsterneming en analise van vrugwater). Die mees algemene navorsingsmetode. Gehou op 'n tydperk van 17-20 weke. Danksy hierdie studie word die karyotipe van die fetus, die inhoud van sekere ensieme en hormone, alfa-proteïene bepaal, DNA-analise word uitgevoer vir chromosomale patologie.
Cordocentesis. Dit is fetale bloedversameling van naelstringvate. Dit vind ook eers plaas vanaf die 17de week van swangerskap. Dus, bloed siektes, geërfde immunodefektoestande, intrauteriene infeksie van die fetus, metaboliese afwykings word opgespoor, die karyotipe word opgespoor.
Chorionbiopsie . Die inname word gedoen deur punksie van die anterior abdominale wand en fetale blaas. Die prosedure word uitgevoer vir 'n periode van 8 tot 11 weke. Dit word getoon wanneer een van die ouers 'n veranderde karyotipe (chromosoomstel) het of die familie reeds 'n kind met oorerflike patologieë het.
Embryoscopy. 'N Studie wat in die eerste trimester gedoen is. Spesiale buigsame optika word in die serviks ingevoeg vir direkte waarneming en die evaluering van die bloedsirkulasie van die embrio van binne. Embryoskopie word nie vroeër as 5 weke gedoen nie.
Fetale velbiopsie. Gelei om sekere velsiektes te diagnoseer.
Wat is karyotipe analise?
Dit is 'n studie van die aantal beskikbare chromosome, hul vorm en grootte. Ongeveer 1-2 weke na aflewering van die ontledingsuitslae sal gereed wees. As alles goed is, dan word die 46 chromosome gegroepeer en gemerk 46XY vir mans en 46XX vir vroue. In die teenwoordigheid van patologiese veranderinge kan die chromosoomstel meer as 46 wees, gepaarde verbindings kan gebreek of verkeerd gegroepeer word. Sulke veranderinge word aneuploïdie genoem.
Natuurlik speel die ondersoek van genetika 'n groot rol: dit laat jou toe om na die fetale ontwikkeling van die fetus te kyk, om sekere voorspellings te maak. Daar is egter 'n morele en etiese aspek van sulke ontledings: as, byvoorbeeld, tydens so 'n opname, word toekomstige ouers vertel dat 'n kind Down-sindroom het, hoe om te wees? Trouens, 'n genetikus behandel nie oorerflike siektes nie, maar openbaar dit net.
Dikwels, in sulke gevalle stel moeders voor om die swangerskap te beëindig, maar daar word geglo dat van die oomblik van bevrugting 'n lewe met die reg om te bestaan ​​binne-in ontwikkel. Daarbenewens is daar gevalle waar slegs die waarskynlikheid van die risiko van die ontwikkeling van 'n siekte bereken word. Maar dit beteken nie dat dit noodwendig sal manifesteer nie.
'N Genetikus is 'n dokter wie se hooftaak is om siektes te identifiseer en te behandel wat ontstaan ​​as gevolg van verskeie genetiese afwykings. U moet na 'n afspraak met hierdie spesialis gaan indien een van die familielede reeds akkuraat gevestig is of die ontwikkeling van oorerflike patologie vermoed word. Genetika moet gerig word aan ouers wat 'n kind met fisiese of verstandelike gestremdhede het, asook paartjies tydens die beplanningsperiode van swangerskap om moontlike probleme te voorkom.
Wat is die pligte van 'n doktergenetika
'N Genetikus moet eers in die eerste plek 'n diagnose maak. Dan moet hy die tipe erfenis in elke geval identifiseer. Sy verantwoordelikhede sluit in die berekening van die waarskynlikheid van die risiko van herhaling van 'n siekte. Dit is hierdie spesialis wat honderd persent kan bepaal, ongeag of voorkomende maatreëls kan help om die ontwikkeling van 'n oorerflike siekte te voorkom. Hy moet ook al sy gedagtes aan die pasiënt, sowel as sy familielede, indien enige, by die onthaal verduidelik. Wel, en natuurlik, dit is hierdie spesialis wat, indien nodig, al die nodige eksamens moet doen.
In watter gevalle is dit verpligtend om 'n genetiese dokter te sien?
As die geslag van 'n kind van besondere belang is vir paartjies, moet hulle genetika besoek. Dieselfde moet gedoen word aan al die families wat siektes of misvormings in die familie geërf het. Om 'n kind met 'n genetiese afwyking in die familie te hê, is nog 'n rede om 'n afspraak met hierdie dokter te maak. Sonder die hulp van hierdie spesialis kan nie in die geval van verwantskap huwelike, sowel as as 'n vrou swanger geword het oor die ouderdom van vyf-en-dertig jaar.
Hoe om 'n genetika beroep te kry?
Om 'n genetikus te word, moet jy eers 'n hoër onderwys op die gebied van algemene geneeskunde kry. Daarna moet jy 'n spesialisasie slaag genetika, wat by die departemente gehou word vir die voorbereiding van genetici by verskeie opvoedkundige instellings. Opleidingspesialisasie duur ongeveer 2 jaar.
Met die verloop van spesialisering het genetika die volgende dissiplines bestudeer:
Algemene menslike genetika. Hierdie wetenskap bestudeer die patroon van oordrag deur erfenis van sekere normale en anomale eienskappe van die organisme.
Kliniese genetika. Hierdie afdeling van medisyne studies karakter (oorsprong, ontwikkeling, gevolgea) oorerflike siektes
Moderne diagnostiese metodes. Hierdie dissipline sluit in die studie van die besonderhede van die uitvoer en ontcijfering van die verskillende ontledings wat as 'n genetikus aangewys kan word.
Menslike fisiologie. Die wetenskap wat die struktuur en funksies van beide individuele organe en weefsels bestudeer, sowel as hul kumulatiewe aktiwiteite wat die lewende aktiwiteit van die organisme verseker.
Ekologiese genetika. Dit is 'n gedeelte van genetika wat die invloed van die omgewing op die menslike liggaam bestudeer, moontlike veranderinge onder die invloed van ekologie en hul vermoë om geërf te word.
Farmakogenetika. Hierdie dissipline bestudeer die effek van oorerflikheid op die liggaam se reaksie, wat kan voorkom wanneer sekere medisyne gebruik word.
Die hoofkategorie van genetika pasiënte bestaan ​​uit mense wat op hul eie wil of die getuienis van 'n dokter die waarskynlikheid van 'n oorerflike siekte in 'n beplande of draende kind wil ken. Met langdurige onsuksesvolle pogings om 'n kind te swanger, kontak hulle ook hierdie spesialis om te kyk of genetiese onvrugbaarheid nie die oorsaak is nie. Om betroubare data te verkry, word genetiese risiko-evaluering uitgevoer, wat bestaan ​​uit verskeie voorgeboortelike studies.
Ook aan hierdie dokter is diegene wat reeds die manifestasie van sommige genetiese siektes ervaar het. Sulke pasiënte word gediagnoseer (indien die diagnose nie vasgestel is nie), word behandeling voorgeskryf (indien van toepassing) of voorkomende maatreëls om herhaling te voorkom (herhaalde verergeringsa) siekte.
Wat is die werk van genetika?
Die werk van genetika, soos enige ander dokter, is om bevoegde hulp aan pasiënte te bied. Aanvanklik word 'n opname gedoen, waartydens die dokter vrae stel oor pasiënte (meer dikwels is dit paartjies wat beplan om 'n baba te hê of alreeds op hom wag), en oor hul naaste familie.
Tydens die opname verduidelik die genetikus die volgende data:
die teenwoordigheid van onsuksesvolle swangerskappe (aborsies, aborsies),
die teenwoordigheid van sekere genetiese patologieë by mans en vroue wat van plan is om 'n kind te verwag of verwag,
inligting oor die siekte van familielede (gewoonlik geraak deur ten minste 3 generasies),
die teenwoordigheid in die familie van 'n ouer kind met sekere patologieë,
skadelike faktore wat pasiënte by die huis of by die werk in die gesig staar (woon naby groot fabrieke, gereelde interaksie met chemikalieë).
Dan word 'n diagnose uitgevoer, waarvan die metodes gekies word afhangende van die antwoorde wat ontvang is. 'N stel ontledings en opname data kan die dokter die waarskynlikheid van die ontwikkeling van 'n genetiese patologie bepaal en toepaslike maatreëls tref.
Die kwessies van die voorkoming van genetiese siektes is ook 'n belangrike komponent van die werk van genetika. Benewens die diagnose, behandeling en voorkoming van genetiese siektes in genetika, is daar ander professionele verantwoordelikhede.
'N Werkplekgenetikus voer die volgende aksies uit:
organisasie van rehabilitasie van die pasiënt (met erge oorerflike kwale),
Onttrek nodige dokumente (hospitaalbladsye, verwysings na ander spesialiste),
organisasie en beheer van personeel wat ondergeskik is (verpleegsters, bestellings).
Ons moet hierdie rigting ook noem in die werk van genetika as opvoedkundige werk met die bevolking. Ongeveer 10% van die kinders in die Russiese Federasie ly aan 'n genetiese siekte. Onder hulle is daar baie gestremde en sosiaal onvanpaste kinders wat konstante hulp van beide ouers en dokters benodig. Verantwoordelike ingesteldheid om die geboorte van 'n kind te beplan, is 'n effektiewe metode om die aantal oorerflike siektes te verminder.
Die taak van genetika is om vir toekomstige ouers die belangrikheid van 'n voorlopige ondersoek voor bevrugting, nakoming van mediese voorskrifte en ander voorsorgmaatreëls te verduidelik. Die dokter ook by opvoedkundige gebeure praat oor risikofaktore en die voorkoming van oorerflike siektes.
Watter chromosomale siektes behandel die genetikus?
Hierdie groep word verteenwoordig deur 'n groot aantal siektes wat manifesteer word deur verskeie afwykings in fisiese ontwikkeling en word dikwels vergesel van verstandelike vertraging.
In die praktyk van genetika is die volgende chromosomale siektes die algemeenste:
Down-sindroom. Die mees algemene en goed bestudeerde siekte in hierdie groep. Die oorsaak van die ontwikkeling van Down-sindroom word 'n ekstra chromosoom, wat gevorm word ten tye van bevrugting van die eier (dit wil sê, 'n kind met Down-sindroom het gesonde ouers, maar wanneer hulle hul biomateriaal kombineer, is daar 'n "mislukking"). Geanifiseerde siekte kenmerkende voorkoms (skuins gesnyde oë, breë neus, mond half oop), demensie, swak immuunstelsel.
Sindroom Patau. Dit ontwikkel ook as gevolg van die ekstra chromosoom wat tydens bevrugting gevorm word. Bewese ernstige fisiese afwykings, wat dikwels tot die dood van die fetus in die baarmoeder lei. Kinders wat gebore is met hierdie sindroom in ontwikkelde lande, leef in die ouderdom van 1 jaar in ongeveer 15 persent van die gevalle.
Klinefelter sindroom. Dit word slegs in manlike pasiënte aangetref en word dikwels aangetref wanneer 'n paartjie na die genetika oor onvrugbaarheid verander, aangesien hierdie anomalie 'n man steriel maak. Om eksterne tekens van Klinefelter sindroom kan toegeskryf word aan hoë groei (nie minder nie as 180 sentimeter), sommige pasiënte het vergrote soorte kliere. By sommige pasiënte is die intelligensie normaal, in ander is daar min afwykings van die norm.
Shereshevsky-Turner sindroom. Patologie word slegs deur fisiese afwykings gemanifesteer - defekte in die struktuur van die geslagsorgane, kort statuur, kort nek, velvoue in die nek. In die meeste gevalle is mense met hierdie sindroom onvrugbaar, maar met bevoegde behandeling is dit moontlik om swanger te raak.
Wat is die genetiese siektes wat die genetikus behandel?
Genetiese siektes manifesteer as 'n metaboliese wanorde van enige groep stowwe (lipiede, aminosure, metale, proteïene), wat lei tot die disfunksie van sekere organe, abnormaliteite in fisiese ontwikkeling. Geestesgesondheidsprobleme in genepatologieë is skaars.
In die praktyk van genetika kan die volgende siektes voorkom:
Hemofilie. Die oorsaak van die patologie is onvoldoende sintese van proteïene, wat verantwoordelik is vir bloedstolling. In geval van skending van die integriteit van bloedvate in sulke pasiënte begin swaar bloeding. As gevolg hiervan is daar 'n risiko vir pasiëntsterfte as gevolg van interne bloeding of eksterne bloedverlies, selfs met geringe beserings of snitte. Hemofilie ly aan mans, en vroue is draers van die gemuteerde geen.
Talassemie. Nog 'n bloedstoornis waarin 'n onvoldoende hoeveelheid hemoglobien geproduseer word. Manifestasie van thalassemia met geurige vel, groot grootte van die buik, stadige groei van die liggaam. Hierdie siekte vorm nie 'n bedreiging vir die lewe nie, maar in ernstige vorms is dit nodig om bloedoortappings gereeld uit te voer en spesiale medikasie te neem.
Ichthyosis. In hierdie siekte word die proses van keratinisering van die vel weens onbehoorlike proteïen- en vetmetabolisme ontwrig, waardeur die pasiënt se lyf met dik harde skubbe bedek is. By sulke pasiënte is daar ook 'n neiging tot allergieë, siektes van die lewer, hart en bloedsomloop. As die eerste simptome verskyn na geboorte (gewoonlik 3 - 4 maande), met toepaslike behandeling en ligte ichthyosis (daar is sowat 28 soorte van hulle), die voorspelling is gunstig. As 'n kind reeds met ichthyosis gebore word, sterf hy in die meeste gevalle in die eerste dae van die lewe.
Sistiese fibrose. By pasiënte met hierdie siekte word die funksionaliteit van organe wat slym veroorsaak, benadeel (speekselkliere, longe, geslagskliere). Die geheimsinnige geheim word onderskei deur verhoogde digtheid en viskositeit, wat probleme met die funksies van baie organe veroorsaak. In Europese lande is die gemiddelde ouderdom van oorlewing vir sistiese fibrose 40 jaar, in die Russiese Federasie - nie meer as 30 jaar nie.
Marfan sindroom. Hierdie patologie versteur die produksie van 'n stof wat 'n gesonde struktuur van die bindweefsel bied, wat lei tot probleme van die muskuloskeletale stelsel, kardiovaskulêre en senuweestelsels. Pasiënte met Marfan sindroom is dun, lank, met 'n taamlik kort lyf en oneweredig lang en dun arms, bene en vingers. Interessant genoeg het Abraham Lincoln aan Marfan sindroom gely. Met voldoende behandeling is die voorspelling vir hierdie siekte gunstig.
Daar moet gesê word dat bogenoemde siektes slegs 'n klein deel van al die patologieë is wat genetika moet in die gesig staar, aangesien daar in die algemeen ongeveer 1500 spesie genenafwykings voorkom.
Watter multifaktoriese siektes doen 'n genetikus?
Multifaktoriese siektes is patologieë, waarvan die ontwikkeling nie net oorerflikheid bepaal nie, maar ook ander faktore. Ook, siektes word siektes genoem met oorerflike aanleg.
Die volgende multifaktoriese siektes word onderskei:
Pote. Deformasie van die korrekte vorm van die voet, wat veroorsaak dat 'n persoon vinniger moeg word wanneer hy loop. Platte voete kan plaasvind vanaf die geboorte en in enige lewensjaar.
Diabetes mellitus.Diabetes mellitus is 'n skending van water- en koolhidraatmetabolisme, wat manifesteer deur 'n hoë suikerinhoud in die bloed.
'N maagseer.'N maagseer is 'n skending van die integriteit van die maagslijmvlies, wat veroorsaak dat pasiënte (meer dikwels mans) ervaar maagpyn, abnormale stoelgang en ander spysverteringskanale.
Gesplete lip. Anomalie waarin 'n kind gebore word met 'n sigbare spleet in die bolip. Met 'n tydige operasie (een of meera) Die gebrek word amper heeltemal uitgeskakel. Die feit of 'n kind hierdie patologie manifesteer, word grootliks beïnvloed deur 'n swanger vrou te rook, alkohol te drink en die aanwesigheid van aansteeklike siektes tydens die dra van 'n kind.
Brongiale asma.Brongiale asma is 'n inflammasie van die longe van 'n chroniese tipe, wat gepaard gaan met botsings van ernstige hoes, kortasem, en 'n gevoel van gebrek aan lug.
Skisofrenie.Skisofrenie is 'n geestesversteuring waarin die pasiënt se persepsie van die wêreld en denke versteur word. Manifestasies van die siekte is beduidend en hang grootliks af van die geslag en ouderdom van die pasiënt.
Die voorkoms van 'n spesifieke siekte is vooraf vasgestel op die tyd van embrio-vorming, maar of dit sal voorkom of nie, hang af van eksterne omstandighede nie.
Die volgende faktore beïnvloed die oorerflike siektes:
Man se lewenstyl. Die sterker fisiese en geestelike gesondheid, hoe minder waarskynlik die ontwikkeling van 'n siekte.
Paul. Sommige patologieë is meer algemeen, byvoorbeeld by mans. Ook die geslag van 'n persoon kan die intensiteit van die manifestasie van die siekte beïnvloed.
Die omgewing. Impak van negatiewe omgewingsfaktore (besoedelde lug en water, kos met nitrate) verhoog die risiko van die ontwikkeling van baie siektes.
Benewens bogenoemde faktore vir elke siekte, is daar afsonderlike snellers (omstandighede wat siekte veroorsaak). Dus, die risiko van diabetes verhoog met oortollige gewig, platvoet dra by tot die dra van ongemaklike skoene, maagsere - neem sekere medisyne. Daarom, vir mense wat oorerflik is vir 'n spesifieke siekte, moet jy die voorkoming van hierdie siekte waarneem en 'n gesonde lewenstyl lei.
Watter toetse en eksamens kan 'n genetikus voorskryf?
Onder al die toetse en eksamens wat 'n genetikus kan voorskryf, prenatale (voorgeboortesorg) diagnostiek. Sulke studies word toegeken aan beide paartjies wat net 'n swangerskap beplan, en vroue wat reeds 'n kind dra. Целью дородовых обследований является оценка генетического риска, то есть вероятности того, что ребенок родится с генетической патологией.
Пренатальная диагностика включает инвазивные (behels intervensie in die liggaam) en nie-indringende (sonder tussenkoms) metodes. Invasiewe navorsingsmetodes word toegeken aan pasiënte wat reeds 'n kind dra. Nie-indringende toetse kan beide tydens swangerskap beplanning en tydens swangerskap uitgevoer word.
Invasiewe ontledings in genetika tydens swangerskap
Inheemse tipe toetse word uitgevoer om vas te stel of die fetus genetiese abnormaliteite het.
'N Genetikus kan die volgende toetse tydens swangerskap voorskryf:
amniosentese (teken aan),
Die doel van hierdie analise is 'n laboratoriumstudie van die vloeistof wat die fetus omring in die baarmoeder van 'n vrou (ook genoem vrugwater of amniotiese vloeistof). Om materiaal vir analise te bekom, steek die dokter die buikwand van die pasiënt met 'n dun naald deur. Tydens die prosedure word monitering uitgevoer (beheer) 'n vrou se toestand met 'n ultraklankskandeerder. Afhangend van die pasiënt se pyndrempel, word amniosentese volledig uitgevoer sonder narkose, of plaaslike narkose word gebruik.
Die optimale tydperk vir die uitvoer van amniosentese is die tydperk vanaf 16 tot 18 weke van swangerskap, wanneer die grootte van die fetus nog klein is, maar reeds genoeg amniotiese vloeistof.
Die gevolglike vloeistof (nie meer as 30 milliliter nie) word gestuur vir genetiese analise. Die data van so 'n studie laat die fetus toe om die teenwoordigheid van sulke ernstige chromosomale siektes soos Down-sindroom, Patau-sindroom, op te spoor.
Hierdie studie word uitgevoer deur die fetale naelstring deur te dring vir die verwydering van die bloed en die daaropvolgende studie in die laboratorium. Die punksie word uitgevoer deur die abdominale wand van 'n swanger vrou. Die hoeveelheid materiaal wat benodig word vir analise wissel van 1 tot 5 milliliter. Die optimale tyd vir hierdie analise is 21 tot 25 weke van swangerskap. Dit is gedurende hierdie tydperk dat die vate in die naelstring die verlangde grootte bereik ten einde veilige bloedinvordering te kan uitvoer.
Kordosentese is 'n meer insiggewende analise as amniosentese. Dit kan gebruik word om nie net chromosomale patologieë te identifiseer nie, maar ook bloedsiektes, spierdistrofie en verskeie intrauteriene infeksies. In die meeste gevalle word die prosedure sonder narkose uitgevoer, maar daarna moet die pasiënt vir 'n paar uur onder toesig van 'n geneesheer bly.
Tydens hierdie prosedure word 'n klein fragment van die plasenta verwyder, wat dan aan laboratoriumanalise onderwerp word. In die meeste gevalle vereis dit algemene of lokale narkose. Na die plasenta moet 'n vrou minstens twee dae onder mediese toesig wees.
Hierdie analise kan die teenwoordigheid van verskillende verskillende oorerflike anomalieë in die fetus bepaal, wat gepaard gaan met geestelike of fisiese patologieë. In teenstelling met die 2 vorige studies, kan plasentosentese uitgevoer word in vroeër periodes (vanaf die 12de week van swangerskap), wat sy waarde bepaal.
Hierdie studie word uitgevoer met behulp van 'n fetoskopie ('n dun buis toegerus met 'n ligbron en lense), wat deur middel van klein insnydings in die buik van 'n swanger vrou ingevoeg word. Met die hulp van die toestel ondersoek die dokter die fetus om sigbare fisiese afwykings te identifiseer. Ook tydens fetoskopie kan fetale biomateriaal verwyder word (bloed, velfragmente) om in die laboratorium te studeer.
Fetoskopie is een van die mees insiggewende toetse en stel u in staat om skaars siektes te identifiseer wat nie met ander diagnostiese prosedures geïnstalleer kan word nie. Hierdie studie word egter as gevaarlik en selde voorgeskryf, aangesien dit in ongeveer 5% van gevalle tot aborsie lei.
Aanwysings vir indringende toetse
Aanwysings vir indringende navorsing kan absoluut of relatief wees. Absolute is diegene wat noodwendig benodig (as daar geen kontraindikasies is niea) navorsing doen. Dit sluit in beswaarde oorerflikheid (die teenwoordigheid van siektes wat van die vader of moeder geërf word), die teenwoordigheid van 'n ouer kind met 'n spesifieke genetiese patologie, swak siftingsuitslae (beplande eksamens tydens swangerskap). Die ouderdom van 'n swanger vrou ouer as 35-40 jaar is ook 'n absolute aanduiding vir een van die indringende toetse.
Met relatiewe aanduidings bepaal die dokter die uitvoerbaarheid van die studie, met die fokus op die pasiënt se toestand en ander faktore. Sulke aanduidings sluit in die moeilike verloop van swangerskap, infeksie, diabetes en ander endokriene siektes in 'n swanger vrou. Relatiewe aanduidings vir so 'n prosedure neem ook medikasie met 'n mutagene effek, X-straalpassasie tydens swangerskap.
Nie-indringende toetse in genetika tydens beplanning van swangerskap en tydens dit
Die beginsel van die meeste diagnostiese nie-indringende toetse wat 'n genetikus kan voorskryf, is die verwydering van 'n biomateriaal (meer bloed) pasiënte (of haar maat) vir verdere laboratoriumstudie.
Die volgende metodes van nie-indringende diagnostiese prosedures word onderskei:
Chromosoom analise (ook bekend as karyotipe analise) word toegeken aan 'n man en 'n vrou gedurende die beplanningsperiode van die kind. Die doel van die studie is om die kwantitatiewe en kwalitatiewe samestelling van chromosome by beide gades te bestudeer. Vir analise word veneuse bloed versamel (soms sperma), waaruit die nodige stowwe uitgehaal en bestudeer word. Hierdie studie laat u toe om chromosoommutasies in 'n man of vrou te identifiseer, wat 'n kind kan veroorsaak om sekere abnormaliteite te ontwikkel.
Ontleding van die karyotipe laat die volgende anomalieë toe:
Ekstra chromosoom. Dit word gemanifesteer deur Down-sindroom, Patau-sindroom en ander siektes wat vergesel word van verstandelike gestremdheid. Daar moet op gelet word dat pasiënte met hierdie anomalie selde na die genetika beweeg oor die beplanning van 'n kind, aangesien dit selde onopgemerk raak en op 'n vroeë ouderdom tot ongeskiktheid lei.
Die afwesigheid van 'n enkele chromosoom. Dit word slegs by vroue gediagnoseer en lei tot onvrugbaarheid, sowel as sommige ontwikkelingsafwykings.
Afwesigheid van chromosoom streek. Afhangende van watter deel van die chromosoom ontbreek, kan dit hom as fisiese misvormings manifesteer (gesplete in die lug, met ekstra vingers), siektes van verskillende organe (meer dikwels lewer), probleme met geestelike ontwikkeling. By mans veroorsaak die gebrek aan 'n chromosoom streek onvrugbaarheid.
Verdubbeling van die punt van die chromosoom. Mag niersiekte veroorsaak en sommige eienskappe van fisiese ontwikkeling (smal oorkanaal, uitsteek bokant).
Die ontleding van die karyotipe toon ook die genetiese vatbaarheid van die kind vir baie siektes, insluitend diabetes, hipertensie, patologieë van die hart en bloedvate. In die geval van die ontdekking van enige chromosomale abnormaliteit, bepaal slegs die gades die voordeligheid van bevrugting vir hulself, aangesien die dokter nie kan verbied of daarop aandring om enige besluit te neem nie.
Hierdie analise word uitgevoer in gevalle waar die egpaar vir 'n lang tyd versuim om 'n kind te swanger. Die studie is ook relevant wanneer die konsepsie uitgevoer word, maar die swangerskap word onderbreek as gevolg van miskraam, gemiste aborsie en ander oorsake. Om 'n studie te doen, word bloed van 'n man en vrou geneem om die samestelling van die HLA proteïen te bestudeer (menslike leukosiet-antigeen).
Hoe minder verskille in die samestelling van die vroulike en manlike proteïen, hoe laer is die waarskynlikheid vir 'n paartjie om 'n kind te swanger. Dit word verklaar deur die feit dat die embrio bestaan ​​uit beide vroulike en manlike HLA. Maar as die manlike proteïen soortgelyk is aan die vrou, beskou die vrou se liggaam dit as sy eie, maar gemuteer, selle en begin aanval, met die gevolg dat die aborsie plaasvind.
Genetiese bloedtoetse word in 2 stadiums op swanger pasiënte uitgevoer. Bloed vir navorsing word uit 'n aar geneem, die prosedure word in die oggend op 'n leë maag uitgevoer. In die eerste fase, vanaf 11 tot 13 weke, word 'n dubbele toets uitgevoer, wat behels die bepaling van die aantal sulke elemente in die bloed as hCG (chroniese menslike gonadotropien) en PAPP-A (plasma proteïen A). Albei hierdie stowwe word tydens die swangerskap deur die vrou se liggaam geproduseer. As hCG verhoog word en PAPPA verlaag word, kan ons praat oor die waarskynlikheid van 'n genetiese patologie in die fetus.
In die tweede stadium, vanaf 15 tot 18 weke swangerskap, word 'n drievoudige toets uitgevoer, met die doel om die vlak van sulke stowwe soos hCG, AFP (alfa-fetoproteïen, wat deur die fetale lewer geproduseer word) en estriol ('n hormoon wat deur die plasenta en die baba se lewer gesintetiseer word). Die kumulatiewe afwyking van die norme van al drie aanwysers kan abnormaliteite in die ontwikkeling van die fetus aandui.
Ultraklank ondersoek (ultraklank)
'N Soniese navorser voorskryf ultraklank vir swanger pasiënte vanaf 10 tot 14 weke van swangerskap. 'N Ultraklank oor hierdie tydperk evalueer 2 belangrike kriteria vir die ontwikkeling van die fetus. Die eerste is die dikte van die nekarea (velvoue agter die nek). In hierdie ruimte versamel die fetus vloeistof en as die volume die norm oorskry, is daar 'n waarskynlikheid van Down-sindroom of ander chromosomale abnormaliteite.
Die tweede belangrike teken van ontwikkelingsafwyking wat op 'n ultraklankskandering opgespoor kan word, is die neusbeen. As die grootte minder is as normaal of daar is glad geen been nie, kan dit dui op sekere patologieë wat gepaard gaan met 'n vertraging in die kind se geestelike ontwikkeling.
Om te praat van ultraklank as 'n metode om genetiese abnormaliteite te identifiseer, is dit belangrik om daarop te let dat dit jou slegs toelaat om die risiko van hul ontwikkeling te bepaal, en nie om 'n akkurate diagnose te maak nie. Die akkuraatheid van die ultrasound resultate hang grootliks af van die bevoegdheid van die dokter, die kwaliteit van die toerusting en ook op sommige van die pasiënt se eienskappe (gewig amniotiese vloeistof). As die dokter enige van die bogenoemde abnormaliteite bespeur het, kan hy 'n tweede ultraklankskandering bestel. As die vermoedens 'n tweede keer bevestig is, word die pasiënt voorgeskrewe amniosentese of 'n ander indringende studie voorgeskryf.
Redes vir omskakeling na genetika
Diagnostiese metodes in genetika
Biochemiese sifting is 'n verpligte prosedure vir alle vroue, sonder uitsondering, wat 'n kind dra. Met hierdie metode kan baie chromosomale afwykings uitgesluit word, soos: Patau-sindroom, Down-sindroom, Edwards-sindroom, ens.
Genetikus: Wat doen hy en watter siektes genees hy?
'N Genetikus is bekend om oorerflike siektes te behandel., evalueer die rol van die genetiese faktor in die ontwikkeling van patologiese abnormaliteite. In sy werk gebruik 'n genetikus kennis van die patogenese, kliniese tekens en epidemiologie van die hoofgenpatologieë.
Dit is belangrik om daarop te let dat 'n genetikus pasiënte behandel., voorskryf van DNS-toetse, ondersoek vir aansteeklike, kardiovaskulêre en endokriene siektes, prenatale genetiese diagnose van die fetus, wat mediêre afwykings en abnormaliteite kan identifiseer, en soms elimineer.
Wat doen 'n genetikus en wat behandel hy?
Wat 'n genetikus behandel volwassenes, pasgeborenes en kinders in die baarmoeder is algemeen bekendHy het ook 'n wye verskeidenheid kennis:
metodes van diagnose, behandeling en voorkoming van oorerflike siektes,
patrone van patogenese en erfenis van patologieë,
geneties vasgestelde kardiovaskulêre, outo-immuun, aansteeklike siektes en kanker, metodes van voorkoming, opsporing en genesing,
kliniese en sitogenetiese eienskappe van chromosomale abnormaliteite, faktore van hul verhoogde risiko by kinders en metodes van terapeutiese regstelling.
Dit is belangrik dat 'n genetikus meer as 3 000 oorerflike siektes behandel. en help om gene te identifiseer:
Tay-Sachs-siekte (vroeë kinderjare idiocie),
neurofibromatose en ander.
Wat behandel 'n genetikus? Dit ontdek nie net aangebore siektes nie, dit sluit in:
die gebruik van molekulêre biologiese, sitogenetiese, biochemiese en immunogenetiese metodes van diagnose,
praktiese toepassing van genetiese ingenieurswese tegnologie
deelname aan prenatale diagnose en siftingsprogramme,
identifikasie van chromosomale abnormaliteite en aangebore misvormings, die voorkoming en terapie daarvan,
Gebruik in kliniese aktiwiteite die beginsels van simptomatiese, patogenetiese en etiotropiese (sel- en genterapie) behandeling.
Benewens die behandeling, bied 'n genetikus berading vir paartjies in die teenwoordigheid van 'n ingewikkelde erflike geskiedenis in sake van gesinsbeplanning.
Genetikus: wat doen hy, watter siektes behandel hy?
Eerstens is dit nodig om spesifiek te identifiseer wat die genetikus behandel en wat sy funksies is:
- siektes met 'n outosomale resessiewe modus van erfenis,
- faktore van verhoogde risiko om kinders met chromosomale siektes te hê,
- aksiome van mediese genetika,
- Down-sindroom (trisomie 21),
- genomika van patogene bakterieë en virusse,
- siektes met outosomale dominante erfenis,
- Siektes met X-gekoppelde dominante erfenis,
- neurofibromatose van die 1ste tipe,
- Y-chromosoom disomie sindroom,
- die waarde van genetika vir medisyne,
- miotoniese distrofie (distrofiese miotonie),
- kenmerke van die kliniek van oorerflike patologie,
- kliniese diagnose van oorerflike siektes,
- verstandelike sindroom met die breek van die X-chromosoom,
- genetiese klassifikasie van oorerflike siektes,
- Patau-sindroom (trisomie 13),
- sindroom van gedeeltelike trisomie op die kort arm van chromosoom 9,
- Edwards sindroom (trisomie 18),
- oorerflike aanleg vir alkoholisme,
- Cat Scream Syndrome.
Dit kan dus afgelei word dat die onderwerp en take van genetika die bepaling van die genetiese aard van siektes insluit, en nie die behandeling van individuele organe en stelsels van die menslike liggaam nie.
Oorweeg die geval van 'n gesonde vrou Daria en haar pa - albino. Die waarskynlikheid van erfenis van albinisme deur Darya is 1/2. Onder die voorvaders en bloedverwante van haar man Darya Ivan, kom albinisme nie voor nie. So, gebaseer op die frekwensie van die voorkoms van die geen vir albinisme onder die hele bevolking, weet 'n genetikus dat die waarskynlikheid dat Ivan die draer van hierdie geen is, gelyk is aan 1/70. En selfs as Daria en Ivan draers van die geen vir albinisme is, is die waarskynlikheid om hierdie gene in hul nageslag te kombineer 1/4.
Hierdie drie waarskynlikhede word vermenigvuldig: 1/3 x 1/70 x 1/4. Die gevolg van die vermenigvuldiging dui daarop dat die waarskynlikheid van albinisme-oorerwing as 'n kind van Darya en Ivan 1/420 is. Гены, несущие альбинизм, рецессивны, следовательно, вероятность иметь нормальное потомство у родителей-альбиносов равна 3/4.