Faktor V Leiden: oorsake, prognose, behandeling
Faktor V Leiden, ook genoem APC-weerstand, veroorsaak 'n oorerflike siekte wat die bloedstolling beïnvloed. Dit beteken dat lyers 'n groter risiko het om trombose op te doen. Ons veroorsaak die siekte deur 'n genetiese mutasie in die bloedstollingsfaktor V (vyf). Faktor V Leiden-terapie bevat maatreëls om trombose te voorkom en te behandel. Lees alle belangrike inligting oor Factor V Leiden hier.
Faktor V Leiden: beskrywing
Faktor V Leiden (gesproke: "faktor vyf kwale") verwys na 'n mutasie van die geen waarop die bloudruk vir faktor V (vyf) van die stollingsisteem gevind kan word. Die siekte is vernoem na die Nederlanders Stad Leidenwaar dit die eerste keer ontdek is.
As gevolg van die faktor V Leiden-mutasie, kom dit by die sogenaamde APC weerstand, Alhoewel Factor V Leiden dikwels as 'n sinoniem vir APC-weerstand gebruik word. Dit beskryf eintlik net die genetiese mutasie, nie die siekte self nie. Genetiese modifikasie lei tot 'n neiging dat die bloed opkom. Dit verhoog die risiko van trombose (veneuse bloedklonte).
Dokters verwys na 'n toestand waarin die risiko vir trombose verhoog word, meestal as 'n sogenaamde trombofilie, APC-weerstand is die algemeenste genetiese trombofilie in Europa. In Duitsland alleen is die genetiese mutasie meestal by ongeveer sewe persent van die bevolking aanwesig.
Die erns van die siekte hang egter daarvan af of beide ouers (homosigoties) of slegs een ouer (heterosigoties) die gewysigde geen oorgedra het. Mense met heterosigotiese faktor V Leiden het ongeveer vyf tot tien keer die risiko van trombose. As 'n defekte geen van albei ouers geërf word, word die risiko vir trombose selfs met 50 tot 100 keer verhoog. Hierdie homosigotiese faktor V Leiden-mutasie is egter baie minder algemeen – dit beïnvloed slegs 0,2 persent van die bevolking.
Opvallend is dat die APC-weerstand uitsluitlik vir mense van Europese afkoms voorkom. In die inboorlinge van Afrika, Asië, die Amerikas en Australië kom faktor V Leiden nie voor nie. Navorsers meen dat geenmodifikasie in evolusie 'n oorlewingsvoordeel kon gewees het. Want in geval van beserings, kan dit nuttig wees as die bloed vinnig stol, sodat 'n sekere beskerming teen bloeding aangebied word. Terselfdertyd is die lewensverwagting by mense met faktor V Leiden gewoonlik nie beperk nie, en daarom was daar geen nadeel in evolusie nie.
Faktor V Leiden: Simptome
Die APC-weerstand (faktor V Leiden-mutasie) werk dikwels lank sonder ongemak. Die siekte word gewoonlik net ontdek as dit by 'n bloedklont (trombose) kom as gevolg van die verhoogde bloedstolligheid. Hierdie bloedklonte raak hoofsaaklik die veneuse vate, bloedvate wat suurstofhoudende bloed na die hart lei.
Trombose kom die algemeenste voor in die diep are van die been (= trombose diep vaat, DVT). Dit lei tot 'n pynlik geswelde been, wat ook opvallend warm en donkerrooi tot perskleurig is. Dit word gevaarlik as die bloedklont van die been verder in die bloedstroom vervoer word en via die hart na die longe kom. Daar kan dit vate in die longe verstop (longembolisme). Pulmonale embolisme word gewoonlik geassosieer met pyn en respiratoriese nood en kan baie lewensgevaarlik wees.
Daar is tot dusver onvoldoende bewyse dat Factor V Leiden ook bloedklonte in arteriële vate veroorsaak. Die APC-weerstand verhoog nie die frekwensie van bloedklonte in die kransvate (-> hartaanval) en in die breinvate (-> beroerte). Aan die ander kant is daar aanduidings dat miskrame meer algemeen voorkom by vroue met APC-weerstand.
Faktor V Leiden: Oorsake en risikofaktore
Die algemeenste oorsaak van APC-weerstand is die Factor V Leiden-mutasie. 'N Mutasie word algemeen verstaan ​​as 'n verandering binne 'n geen. Hierdie mutasie is oorerflik oorheersend. Dit wil sê dat lyers die gebrekkige geen in elk geval aan hul kinders oordra.
Faktor V Leiden-mutasie lei tot oormatige bloedstolling
Bloedstolling is 'n baie ingewikkelde proses. Die belangrikste komponent van bloedstolling is die sogenaamde stollingsfaktore. Dit is verskillende proteïene wat saam verseker dat die bloed klop. Een daarvan is die faktor V wat in die lewer gevorm word.
In die Factor V Leiden-mutasie word die struktuur van die aangetaste proteïen minimaal verander as gevolg van die genetiese verkeerde inligting. Maar dit het gevolge: normaalweg verhoed die antagonis van faktor V, die geaktiveerde proteïen C (APC), oormatige bloedstolling. As gevolg van die effens veranderde struktuur van die faktor V, kan die APC nie meer die faktor V rem nie. Daar word ook gesê dat faktor V "bestand is". Daarom word ook na die siekte verwys as "APC-weerstand".
Risikofaktore vir trombose
Trombose kom spontaan voor in faktor V Leiden in ongeveer 60 persent van die gevalle, dit wil sê sonder verdere risikofaktore. In ongeveer 40 persent is waarskynlik ander risikofaktore verantwoordelik vir 'n trombose. Dit sluit in die gebruik van hormonale voorbehoedmiddels (bv. Pil), swangerskap en geboorte, vetsug, chirurgie en langdurige immobilisasie. Met immobilisasie word bedoel dat 'n mens byvoorbeeld weens operasies nie voldoende kan beweeg nie. Selfs reis, veral die langdurige verblyf in die motor, bus of vliegtuig, kan die vorming van trombose bevorder.
Faktor V Leiden: ondersoeke en diagnose
Die regte kontak vir vermoedelike Factor V Leiden is 'n dokter wat spesialiseer in bloedafwykings (Hematoloog). Die meeste mense soek hierdie dokter as daar reeds 'n trombose plaasgevind het en op soek is na die oorsaak. Veral as die trombose voor die ouderdom van 45 plaasgevind het, moet daar altyd gekyk word of 'n APC-weerstand moontlik die sneller vir die trombose was.
By die afspraak van die dokter, sal die dokter u eers in 'n gesprek (gevallegeskiedenis) 'n paar vrae vra oor die huidige simptome en moontlike voorwaardes wat daarvoor bestaan. Moontlike vrae van die dokter kan wees:
Het u 'n bloedklont gehad (trombose)? Indien wel, op watter perseel?
Het u al verskeie tromboses gehad?
Het iemand in u verhouding al 'n trombose gehad?
Het u al ooit 'n miskraam gehad?
Neem u hormonale voorbehoedmiddels?
Dat 'n faktor V Leiden 'n versteuring van bloedstolling is, is die bloedtoets na die anamnese-onderhoud, die eerste eksamenstap. U meet die tyd wat die bloed benodig vir stolling (stollingstyd). Om die APC-weerstand duidelik te maak, word 'n mens die stollingstyd na die byvoeging van geaktiveerde proteïen C. ontleed. Normaalweg moet dit homself verleng omdat die geaktiveerde proteïen C die faktor V en dus die bloedstolling by gesonde mense rem. In faktor V Leiden-mutasie verander die byvoeging van geaktiveerde proteïen C egter nie die stollingstyd nie.
As APC-weerstand deur die bloedtoets bepaal kon word, moet daar gekyk word of 'n faktor V Leiden-mutasie daarvoor verantwoordelik is. Want teoreties kan ander siektes lei tot APC-weerstand.
Om dit duidelik te maak, is daar: genetiese ondersoek, Dit kan op molekulêre biologiese vlak ondersoek word, of die tipiese genetiese defek (faktor V Leiden-mutasie) bestaan ​​al dan nie. Daarbenewens kan daar akkuraat beoordeel word hoe ernstig die genetiese afwyking is, dit wil sê of beide geenkopieë die defek dra of slegs een van die twee geenkopieë die geendefek het. Hierdie onderskeid is belangrik om die risiko van trombose beter te beoordeel en om die terapie beter te beplan.
Faktor V Leiden: behandeling
Aangesien APC-weerstand 'n genetiese siekte is as gevolg van 'n faktor V Leiden-mutasie, is dit nie oorsaaklik behandel nie. In elk geval is Factor V Leiden-terapie slegs nodig in twee situasies: eerstens, as daar 'n akute trombose is, en tweedens, as trombose in sekere risikosituasies ten minste waarskynlik is. Dan is 'n voorkomende behandeling (trombose-profilakse) nodig.
'N Akute trombose word gewoonlik behandel met hepariene en sogenaamde vitamien K-antagoniste ("kumariene"). Daarna duur die antistollingstherapie minstens ses maande. In 'n homosigotiese faktor V kan Leiden nog langer duur, aangesien die risiko van trombose ook groter is. Vir permanente trombose-profilakse word die vitamien K-antagoniste gebruik omdat dit in tabletvorm beskikbaar is. Die hepariene is daar egter net spuite, en daarom sou 'n langdurige gebruik hiermee problematies wees.
Hierdie bestanddeel los 'n bloedklont op en verhinder bloedstolling. Heparien word onderhuid (onderhuids) of direk in die aar (binneaars) ingespuit, daarom is hierdie middel veral geskik vir korttermyn gebruik. Die toediening van heparien word gewoonlik goed verdra. Newe-effekte sluit selde die heparien-geïnduseerde armoede van bloedplaatjies in (HIT 1 of HIT 2) en dus verhoogde bloeding. Swanger vroue met Factor V Leiden word gewoonlik altyd gehepariniseer, aangesien hierdie middel goed verdra word en geen gevaar vir die ongebore kind inhou nie.
Vitamien K-antagoniste ("kumariene")
Vitamien K speel 'n belangrike rol in bloedstolling, dit is noodsaaklik vir die vorming van stollingsfaktore. Vitamien K-antagoniste verminder die produksie van vitamien K. As gevolg hiervan word die stollingsfaktore nie meer in voldoende hoeveelheid gevorm nie, wat die bloedstolling voorkom. Dokters sê die kumariene "verdun" die bloed. Alhoewel hierdie naam nie wetenskaplik korrek is nie, maak dit dit tog duidelik dat die koaguleerbaarheid van hierdie middels verminder word.
As 'n ongewenste geneesmiddeleffek kan dit egter lei tot swaar bloeding, omdat die bloedstolling feitlik uitgeskakel word. Dit is veral problematies vir beserings. Die korrekte dosis vitamien K-antagoniste is gebaseer op gereelde bloedtoetse, waarin die sg Vinnige waarde word bepaal (= tromboplastinetyd = TPZ). Maar intussen, sodat die waardes van verskillende laboratoriums beter vergelyk kan word met mekaar, in plaas van die Quick-waarde van INR (Internasionale genormaliseerde verhouding). Vir die voorkoming van trombose is die teikenwaarde van die INR 2,0-3,0. (Sonder bloedverdunning is die INR 1.0). Kumarien moet altyd geneem word presies soos voorgeskryf deur die dokter as gevolg van die potensieel ernstige newe-effekte van oordosis. Tydens swangerskap moet dit nie gebruik word nie, aangesien dit teratogeen is.
Nuwe orale antikoagulante
Daarbenewens is die sogenaamde "nuwe orale antikoagulantia" (NOAC) al etlike jare beskikbaar. Dit bevat middels soos dabigatran en rivaroxaban. Hierdie medisyne kan in plaas van vitamien K-antagoniste gebruik word. Wat 'n dokter kies, hang af van die individuele situasie, byvoorbeeld, watter ander siektes bestaan ​​nog.
Faktor V Leiden: Swangerskap
Faktor V-lyers wonder dikwels of die toestand 'n moontlike swangerskap beïnvloed. Swangerskap verhoog meestal die risiko vir trombose by alle vroue deur hormonale veranderinge. By vroue met APC-weerstand word dit dus verder tydens swangerskap verhoog. Dit hou die moeder sowel as die ongebore kind in gevaar, terwyl vroue met 'n APC-weerstand meer en meer aan spontane aborsies ly (spontane aborsies). Maar: met voldoende trombose-profilakse met heparien, is 'n faktor V Leiden nie 'n fundamentele hindernis vir die begeerte om 'n baba te hê nie.
Of tromboprofilakse tydens swangerskap gebruik word, hang af van hoe ernstig die faktor V-afwyking is: by vroue met heterosigotiese faktor V Leiden is trombose profylaxis tydens swangerskap slegs aanbeveel as die vrou ander risikofaktore vir 'n trombose het, soos vetsug. of spatare. By swanger vroue met homosigotiese faktor V Leiden word trombose-profilakse gewoonlik gedurende die hele swangerskap en tot agt weke na bevalling uitgevoer.
Faktor V Leiden: siekteverloop en prognose
Die genetiese afwyking kan nie oorsaaklik behandel word nie. Faktor V Leiden verhoog die risiko van trombose aansienlik in die heterosigotiese faktor V Leiden (vyf tot tienvoudig) en in homosigotiese faktor V Leiden (50-100 keer). As Faktor V Leiden egter vroeg genoeg erken word, kan lewenstylaanpassing die risiko van trombose reeds aansienlik verminder. 'N Kwytskelding van nikotien en moontlik 'n gewigsvermindering is nuttig. Vroue met Factor V Leiden moet die ginekoloog raadpleeg oor die alternatiewe vir hormonale voorbehoeding. 'N Gesonde dieet en oefening is ook voorkomend teen trombose. As 'n mediese verdunning van bloed onmiddellik begin word wanneer 'n trombose voorkom, is die prognose redelik goed. By mense met Faktor V Leiden sulke bloedmoorders kom telkens weer voor.