Downsindroom: die raaisel van chromosoom 21 - Nuttige inligting - 2022
Plat neus-saal, kenmerkende bloos, krom oë - dit is die kenmerke van 'n baba wat met Down se kurwe gebore is. Alhoewel die ouderdom van ouers ook die risiko verhoog om 'n afwyking te ontwikkel, is dit moontlik vir alle ouderdomme.
John Langdon Down: х was die Engelse dokter wat in die 19de eeu. In die sestigerjare van die twintigste eeu het hy die sindroom wat bekend staan ​​as rula, in detail beskryf. Alhoewel kundiges in die kuns baie min weet wat die siekte veroorsaak, is dit nogtans bekend wat met die liggaam gebeur as die baba met Down-siekte gebore word.
In die selle van die menslike liggaam 46 chromosome kan gevind word wat 23 pare uitmaak. In Downsindrome is daar nie drie nie, maar drie van die 21 chromosome: dit is die triszуmia, die mees algemene tipe versteuring, wat 95 persent van die gevalle uitmaak. Dit lei gewoonlik tot geen chromosoomafbraak in die vorming van kieme nie en twee chromosome in 'n hymenosiet of 'n oösiet. Die rede waarom die egskeiding nie staak nie, is tans nie bekend nie.
Down se chromosoom is 'n chromosomale afwyking, drie uit twee chromosoom 21's
Trisomie in die algemeen dit raak elke sel, maar dit kan ook mosaïekagtig genoem word, wanneer slegs 'n sekere persentasie selle 'n ekstra 21 chromosome bevat. Gevalle kom in enkele gevalle voor wanneer die ouer 'n chromosoom herrangskikking dra wat die waarskynlikheid verhoog om Down Down te ontwikkel. Daar word egter gesien dat enige vorm van Down-genesing, die gevolge daarvan is dieselfde: kinders het 'n swak geestelike ontwikkeling, hul liggaamsgrootte verskil van die gemiddelde, hul spiere is oor die algemeen sag, hul vel is los.
Alle vorme van Down-sindroom is genetiese afwykings, maar daar is slegs een persent van die gevalle wat bekend is, en die voorkoms daarvan is hoofsaaklik as gevolg van toevallige gebeure. Daar is geen afdoende wetenskaplike bewyse dat stroomaf veroorsaak word deur omgewingsfaktore of deur die aktiwiteit van swanger vroue voor of tydens swangerskap nie.
Dit kan in alle ouderdomme voorkom
Downsindroom word hoofsaaklik geassosieer met die voorkoms van ouer moeders - met die ouderdom van ouers bestaan ​​daar inderdaad 'n risiko: chromosoomafwyking is 'n moontlikheid vir alle ouderdomme. Maar kyk na die getalle: vir 35-jariges, op 1: 350, is die kans goed dat die baba 'n abnormaliteit het; Op 40-jarige ouderdom is die kans - geleidelik - tot 1: 100, en dan, na 'n jaar, tot 1:30. Omdat die meeste vroue in hul vroeë 20's en vroeë dertigerjare gesinne oorweldig het - word 80 persent van die aardse kinders in hierdie groep gebore. Voorgeboorte-filtering kan nie net belangrik wees vir moeder se ouer ouderdom nie.
Kleine babas is nie net van aard nie, maar ook van aard: Sensitiewe, hartlike mensewat dit maklik maak om aan te sluit. Met die regte metodes kan hulle byna alles leer. Alhoewel hul kroeg beperk is in waarde - netheid van die kamer, is gemak en spraak minder - kan hulle ook met 'n mate van beheer 'n lewe lei. Die gesin waar die baba vandaan kom, het terselfdertyd hulp nodig: inligting, ondersteuning en kameraadskap. Dit is ook belangrik om te weet dat Down szindrуmбsoknбl jу beurte elх die бtlag nйpessйghez kйpest nйhбny dikwels betegsйg: нgy pйldбul die szнv- йs emйsztхrendszeri rendellenessйgek die ortopйdiai problйmбk, lбtбsi йs hallбsi probleme neurolуgiai йs pszichiбtriai versteurings, fertхzйsek, krуnikus lйgъti megbetegedйsek, alvбszavarok.
Die ontwikkeling van medisyne is te danke aan Down se siekte Sy lewensvooruitsigte word beter. Tans oorleef 80 persent van volwassenes met Down-sindroom tot 60 jaar oud, en selfs op 'n hoër ouderdom is dit nie ongewoon nie.