Definisie van trisomie - wat dit is, betekenis en begrip - Ek wil alles weet - 2022
'n trisomie dit is 'n verandering wat in die gene en dit impliseer die voorkoms van a ekstra chromosoom in een van die gewone pare. Dit beteken dat 'n drieling geregistreer word in plaas van die homoloë paar chromosome wat diploïede wesens kenmerk.
Dit word verstaan ​​deur monosomía andersyds aan die toestand wat gekenmerk word deur die afwesigheid van 'n chromosoom, op so 'n manier dat a 2n-1 chromosomale komplement. Albei afwykings verskyn gewoonlik in verskillende dokumente op die gebied van genetika.
Wanneer die trisomie in die mense , kan die persoon die XYY-sindroom die XXX-sindroom of die Downsindroom byvoorbeeld. Hierdie genetiese afwykings word opgespoor deur sitologiese ontleding van meiotiese verdeling.
By trisomieë het chromosoomparings 'n onreëlmatige opset. Dit is te wyte aan die feit dat drie kopieë van sommige van die chromosome gegenereer word en in sekere gebiede slegs twee chromosome van die homoloë trio daarin slaag om die sinaps .
Die trisomie met die grootste oorlewing by mense is die Downsindroom 'n trisomie van chromosoom nommer 21 . Dit is beskryf in die 19de eeu deur die Engelse dokter John Langdon Down .
die mense wat die Downsindroom hulle het 'n verminderde IK, hoewel dit aansienlik kan ontwikkel danksy stimulasie. Hulle het ook gewoonlik 'n afgeronde kop, plat voorkant en 'n kort statuur.
Wie bied die trisomie van chromosoom 21 Aan die ander kant wys hulle dat hulle geneig is om te ly siektes spysvertering en hart deur die hoë vlak van proteïene wat deur die addisionele chromosoom gesintetiseer word.
Ander trisomieë kom baie minder gereeld voor as die Downsindroom . die trisomie van paar 13 , bekend as Patau-sindroom , is pas ontdek in 1960 . In hierdie geval is individue met die verandering van die gene leef gewoonlik nie langer as drie maande nie. Hierdie trisomie vind plaas by 1 uit 19.000 kinders.
Dit het alles begin toe die wetenskaplike Klaus Patau en sy medewerkers 'n kind wat ernstige misvormings gehad het, moes behandel en a kariotipe (kode wat 'n chromosomale patroon uitdruk) van 47 chromosome , dit is met een van meer. Hierdie chromosoom was van medium afmetings en staan ​​tans bekend as chromosoom 13. Een van die oppervlakkige kenmerke van kinders wat hieraan ly Ek wanorde Dit is 'n skeuring in die mond en meer as vyf vingers in een van sy ledemate.
Asof dit nie voldoende is nie, is dit deur 'n lykskouing moontlik om 'n groter aantal misvormings te openbaar, in hierdie geval binne die liggaam; as gevolg van die afwykings wat die ontwikkeling Van die vyf weke van swangerskap ontwikkel verskeie organiese stelsels verkeerd. As 'n vreemde feit is die ouers van kinders met trisomie van par 13 gewoonlik groter as die ander, hoewel die verskil nie so duidelik is soos dié tussen laasgenoemde en die ouers van kinders met Down-sindroom nie.
die Edwards-sindroom kom voor by kinders met 'n trisomie op chromosoom 18. In hierdie geval word aangebore misvormings opgemerk, soos: statuur onder normale, langwerpige skedels heen en weer, misvormde ore en in abnormale posisies, dik nek, depressie in die ken en heup ontwrig. Daarbenewens het sy hoop van die lewe Dit word verminder.
'N Term wat verband hou met hierdie konsep van die veld van genetika hierdie is aneuploïedie , 'n verandering wat die aantal chromosome beïnvloed en die deure kan oopmaak vir sekere afwykings, soos dié in die vorige paragrawe genoem. Mense wat met trisomies gediagnoseer is, het nie 'n groot lewensvatbaarheid nie, en hierdie gegewens is waarskynlik dat daar verskillende aneuploïdieë voorkom, hoewel die meeste fetusse wat aan hierdie tipe siekte ly, nie daarin slaag om 'n termyn te bereik nie.