Wat is Huntington's Disease (HD) | Health Life Media
Wat is Huntington's Disease (HD)
Huntington siekte is 'n oorerflike siekte wat die progressiewe agteruitgang of degenerasie van senuweeselle in die brein veroorsaak. Huntington se siekte het 'n groot impak op die individu se vermoë om funksies te hê, insluitend beweging, kognitiewe vermoë en psigiatriese versteuring.
Soos die siekte vorder, word die bewegings van die liggaam skerper, ongecoördineerd.Fisiese vermoëns word geleidelik vererger totdat gekoördineerde beweging moeilik word en die persoon nie kan praat nie. Geestelike vaardighede val dikwels in demensie. Die spesifieke simptome wissel ietwat tussen mense
Die meerderheid mense met Huntington in siekte ontwikkel tekens en simptome in hul 30's of 40's, maar het die siekte later of vroeër in die lewe.Daar is gevalle waar die aanvang plaasvind voor die ouderdom van 20 jaar, wat veroorsaak dat dit as jong Huntington se siekte beskou word. Vroeër die aanvang van die siekte sal die neiging lei tot 'n ander stel simptome en vinniger siekteprogressie.
Sommige medikasie is beskikbaar om te help om die simptome van Huntington se siekte te bestuur, maar behandeling kan nie die fisiese, verstandelike en gedragsverval wat die uitkoms van hierdie siekte is, keer nie.
Huntington is siekte veroorsaak gewoonlik kognitiewe, psigiatriese en bewegingsversteurings. Daar is 'n wye verskeidenheid tekens en simptome. Sulke simptome blyk dat die vuis aansienlik verskil tussen diegene wat geraak word. Gedurende die stadiums van die siekte blyk dit dat sommige afwykings meer oorheers of 'n groter betekenisvolle effek op funksionele vermoë het.
Die bewegingsversteurings wat met Huntington se siekte verband hou, kan beide onwillekeurige bewegings en gebreke in vrywillige bewegings betrek.
Onwillekeurige kreet of writhing bewegings (chorea)
Kwessies met spier-, rigiditeitsspiere, probleme met kontraktuurdystonie.
Stadige of abnormale oogbewegings
Moeilik praat of sluk
Verswakte gang, postuur en balans.
Navorsing het getoon dat dwelmmisbruik 'n sterk uitwerking op die ouderdom van die aanvang van motoriese simptome in Huntington siekte het.
Pasiënte wat tabak, alkohol en dwelms misbruik het, het die aanvang van motoriese simptome verskeie jare vroeër ondervind as pasiënte wat dit nie gedoen het nie. Die effek van dwelmmisbruik was baie sterk in vroue.
Uit 'n steekproefgroep van 4.11146 deelnemers met Huntington se siekte, het 2314 ha motoriese vaardighede geraak deur Huntington se siekte. Na die uitskakeling van pasiënte met 'n ongerapporteerde ouderdom by aanvang van motoriese simptome, is pasiënte met aanvang van 21 of jonger pasiënte wat nie 'n substansmisbruik kategorie gehad het nie en pasiënte met 'n diagnosevertroue van nul 1849 deelnemers geëvalueer. AANGESIEN 466 misbruik van tabak, 374 misbruik van alkohol en 217 misbruik van dwelms en 692 nie enige stowwe misbruik het nie.
Patiene wat tabak misbruik het, het 'n vroeë aanvang van simptome gehad. 2.3 Vroeër, patines wat alkohol een jaar vroeër mishandel het en pasiënte wat dwelms mishandel het 3.3 jaar vroeër
Kognitiewe gestremdhede wat dikwels gekoppel is aan Huntington se siekte sluit in:
uitdaging organiseer, fokus en prioritiseer taak.
Gebrek aan buigsaamheid of geneig om vas te hou op gedagtegedrag of -optrede (bewaring)
Gebrek aan bewustheid van jou gedrag of vermoëns
Moeilik om nuwe dinge te leer
Traagheid om gedagtes of woorde te kommunikeer
Lake of impulse control, met 'n uitbarsting of toneelspel sonder om sekondêr te dink
Die algemene psigiatriese versteurings wat verband hou met Huntington se siekte is depressie.Dit is nie net 'n bereiking van die diagnose van Huntington se siekte nie. In plaas daarvan voorkom depressie as gevolg van besering aan die brein of daaropvolgende veranderinge in breinfunksie. Tekens en simptome mag die volgende insluit:
Gevoel of geïrriteerdheid hartseer of apatie
Gereelde gedagtes van dood of dood.
Daar is algemene psigiatriese versteurings, insluitende:
Obsessiewe-kompulsiewe versteuring , 'n toestand gekenmerk deur herhalende, en indringende gedagtes en herhalende gedrag.
Mania – Dit word veroorsaak deur verhoogde bui, oormatige impulsiewe gedrag en opgeblase selfbeeld.
Bipolêre versteuring , alternatiewe episodes van manie en depressie.
Simptome van jeugdige Huntington se siekte
Die aanvang en progressie van Huntington-siekte by jonger mense kan effens verskil van dié van volwassenes. Uitdagings wat hulself vroeg in die loop van die siekte voorkom, sluit in:
Verlies of vorige geleerde akademiese of fisiese vaardighede
Vinnige, 'n beduidende afname in algehele skoolprestasie.
Gekontrakteerde en stewige spiere wat gait beïnvloed (veral by jong kinders)
Tremor of ligte onwillekeurige bewegings
Veranderinge in die motoriese vaardighede wat opmerklik kan wees in vaardighede soos handskrif
Jy moet 'n dokter sien wanneer jy veranderinge in jou bewegings of emosionele toestand of geestelike vermoë merk. Die tekens en simptome van Huntington siekte kan veroorsaak word deur 'n aantal of huidige toestande.
Oorsake van Huntington se siekte
Huntington se siekte word geskep deur 'n geërfde gebrek in 'n enkele geen. Huntington se siekte is 'n outosomale dominante versteuring, wat aandui dat 'n persoon slegs een kopie van die defektiewe geen benodig om die siekte te produseer.
Behalwe vir gene op sekschromosome, sal 'n persoon twee kopieë van elke geen, een kopie van elke ouer, erf. 'N Ouer met 'n gebrekkige Huntington-geen kan langs 'n gebrekkige kopie na 'n gesondheidsopskrif gaan. HD word meestal geërf van 'n persoon se ouers, met 10% van die gevalle wat deur 'n nuwe mutasie veroorsaak word. Die siekte word veroorsaak deur 'n outosomale dominante mutasie in een van die twee kopieë van 'n gene wat verwys word as Huntingtin. Elke kind in die gesin het 'n 50% persentasie kans om die gene wat die genetiese afwyking veroorsaak, te erf. Die Huntingtin-geen stoor die genetiese inligting vir 'n proteïen wat ook "huntingtin" genoem word.
Uitbreiding van CAG (cytosine-adenine-guanine) triplet kom terug in die geen wat vir die Huntingtin-proteïen koördineer, wat lei tot 'n abnormale proteïen wat selle in die brein vernietig deur meganismes wat nie ten volle herken word nie.
Komplikasies van Huntington's Disease
Na die aanvang van Huntington; se siekte, sal 'n persoon se funksionele vermoë stadig vererger word. Die tempo van siekte progressie en duur sal wissel. Die tyd van siekte tot die dood is gewoonlik 10 tot 30 jaar. Jeug begin het gewoonlik binne tien jaar die dood.
Die kliniese depressie wat verband hou met Huntington siekte kan die risiko van selfmoord verhoog. Sommige navorsing dui daarop dat die risiko hoër is vir selfmoord gebreek, 'n diagnose word gemaak en in die middelstadia van die siekte wanneer 'n individu begin om hul onafhanklikheid te verloor.
Met verloop van tyd, 'n persoon met Huntington se siekte het hulp nodig met alle aktiwiteite van daaglikse lewe en sorg. Later in die siekte sal hy of sy waarskynlik aan die bed oorweeg word en nie kan kommunikeer nie. Maar hy of sy sal waarskynlik taal kan verstaan ​​en bewus wees van die familie en vriende.
Gewone oorsake van dood sluit in
Komplikasies wat verband hou met die onvermoë om te sluk.
Beserings wat verband hou met val
Longontsteking of ander infeksies.
Toets en diagnose van Huntington se siekte.
'N diagnose van Huntington se siekte is gebaseer op die beantwoording van verskeie vrae, algemene fisiese ondersoek, hersiening van familie mediese geskiedenis, en neurologiese en psigiatriese eksamens.
Die neuroloog sal jou 'n reeks vrae vra. Eenvoudige toets in die kantoor kan gebruik word om te evalueer:
Visie en oogbeweging
Die neuroloë kan ook toets doen om die volgende te assesseer
U sal na psigiatrie verwys word om die aantal faktore wat tot die diagnose kan bydra, te ondersoek en te evalueer.
Patrone van gedrag
Bewyse van dwelmmisbruik
Tekens van wanordelike denke
Brian beeldvorming en funksie
Jou dokter kan 'n breinbeeld-toets bestel vir die bepaling van die struktuur of funksie van die brein. Die beeldingstegnologieë kan 'n MRI insluit; wat gedetailleerde dwarssnit- en 3-D-beelde van die brein of CT-skandering kan produseer
Hierdie beelde kan strukturele skemas op sekere plekke in die brein wat deur Huntington siekte geraak word, openbaar, maar hierdie veranderinge sal dalk nie vroeg in die loop van die siekte voorkom nie. Die toets kan ook gebruik word om ander toestande wat simptome kan veroorsaak, uit te sluit.
Genetiese berading en toetsing
As simptome sterk 'n ontleding van Huntington se siekte voorstel, kan u dokter 'n genetiese evaluering vir die speurgenetika aanbeveel. Hierdie toets kan die diagnose bevestig en dit mag dalk belangrik wees as daar geen waargenome familiegeskiedenis van die siekte van Huntington is nie, of indien geen ander familielid se diagnose met 'n genetiese toets vasgestel is nie.
Die toets sal nie inligting verskaf wat voordelig is om 'n behandelingsplan te bepaal nie.
Voordat u 'n toets het, kan die genetiese konsole die voordele en nadele van die toetsresultate verduidelik. Die genetiese berader kan enige vrae oor die erfenispatrone van Huntington se siekte beantwoord.
Voorspellende genetiese toets
'N Genetiese toets kan gegee word aan 'n individu wat 'n familiegeskiedenis van die siekte het, maar die vertoning, nie tekens of simptome nie. Dit word na verwys as voorspellende toetsing. Die toetsuitslag het nie herwinningsvoordeel nie; Dit dui nie aan wanneer siekte begin sal word nie of watter simptome waarskynlik die eerste keer sal verskyn.
Sommige mense kan kies om dit te doen omdat hulle dit meer stresvol vind om nie te weet nie. Hulle sal dalk die toets wil neem voordat hulle besluite neem oor kinders.
Die risiko kan probleme met versekerbaarheid of toekomstige indiensneming en die stres van 'n noodlottige siekte in die gesig staar. Hierdie toets is die enigste tydperk van konsultasie met 'n genetiese berader
Daar is geen behandelings wat die verloop van Huntington se siekte kan verander nie. Hy kan egter simptome van beweging en psigiatriese versteurings verminder. Daar is verskeie ingrypings wat 'n persoon kan help om sy of haar vermoëns vir 'n sekere tyd aan te pas.
Medikasiebestuur is nodig, en sal oor die verloop van tyd in die loop van die siekte ontwikkel, afhangende van die algehele behandelingsdoelwitte. Alos dwelms o behandel sommige simptome wat kan lei tot newe-effekte wat ander simptome vererger.
Behandelingsdoelwitte en planne sal hersien en opgedateer moet word.
Medikasie vir bewegingsversteurings
Dwelms om bewegingsversteurings te behandel, sluit die volgende in:
Tetrabenazine (Xenazine) Hierdie medisyne word deur die Food and Drug Administration goedgekeur om die onwillekeurige rukende en writhingbewegings genoem chorea gekoppel aan Hunton se siektes te onderdruk. 'n Ernstige sterfte-effek is 'n risiko van verslegtende depressie van ander psigiatriese toestande.
Antipsigotiese middels, soos haloperidol (HaldorL) en chlorpromasien, het 'n newe-effek van bewegende bewegings. Gevolglik kan hulle voordelig wees in die behandeling van chorea. Hierdie middels kan onwillekeurige kontraksies (distosie) en spierstijfheid voorkom.
Nuwer dwelms soos skurfte Dio dnd * Risperdal) en quetiapine (Seroquel) kan minder newe-effekte hê, maar moet versigtig hanteer word, en hulle kan simptome vererger.
Ander medikasie wat chorea kan onderdruk, sluit in amantadien, levetiracetam (Keppra) en klonazepam (Klonopin). By hoë dosis kan Amantadine die kognitiewe effekte van Huntington se siekte vererger. Dit kan ook verkleuring van die vel en been swelling veroorsaak
Newe-effekte van levetiracetam sluit stemmingswisselings, naarheid en ontstoke maag in. Clonazepam kan die kognitiewe newe-effekte van Huntington se siekte vererger en slaperigheid veroorsaak. Dit het ook 'n hoë risiko van afhanklikheid en mishandeling,
Medikasie vir psigiatriese versteurings
Medikasie om psigiatriese versteuring te behandel, sal afhang van die afwykings en simptome. Moontlike behandelings sluit die volgende in.
Antidepressante sluit in medikasie soos Celexa Lexapro) fluoxetine (Prozac, Sarafem) en sertralien (Zoloft). Hierdie middels kan ook effek hê op die bestuur van die obsessiewe-kompulsiewe versteuring. Newe-effekte kan naarheid, diarree, slaperigheid en lae bloeddruk insluit
Antipsigotiese middels – soos quetiapine (Seroquel) risperidone (Risperdal) en olanzapien (Zyprexa) – mag die opwinding en ander simptome van gemoedsversteuring of psigose onderdruk. Hierdie middels kan egter self verskillende bewegingsversteurings veroorsaak.
Moodstapelende middels wat kan help om die hoogte en laagte wat verband hou met bipolêre versteuring te help, behels antikonvulsante, soos karbamazepien (Carbatrol, Epitol, Equetro) valproaat (Depacon) en Lamotrigine (Lamictal). Algemene newe-effekte sluit in gewigstoename , bewing en gastro-intestinale probleme.
Psigoterapie – 'n Psigoterapeut – 'n psigiater, sielkundige of kliniese maatskaplike werker – kan praatterapie aanbied om 'n persoon te help om gedragsprobleme te beheer, om copingstrategieë te ontwikkel, verwagtinge te bestuur tydens die progressie van die siekte en swak doeltreffende kommunikasie onder familielede.
Huntington se siekte kan dramaties die beheer van spiere van die mond en keel verminder wat nodig is vir spraak, eet en sluk. 'N Spraakterapeut kan help om jou vermoë te verbeter om effektief te praat, of om jou te leer om kommunikasie-toestelle te gebruik, soos 'n bord wat bedek is met prente van alledaagse items en aktiwiteite. 'N Spraakterapeut kan ook moeilik aanspreek met spiere wat gebruik word om te eet en te sluk.
'N Fisiese terapeut kan u sekere veilige oefeninge gee wat toepaslik is om sterkte, balans, buigsaamheid en koördinasie te verbeter. Hierdie oefening kan so lank moontlik help met die bevordering van mobiliteit en kan die risiko van val verminder.
Onderrig oor die toepaslike posisie en die gebruik van ondersteunings om postuur te verbeter, kan help om die erns van sommige mobiliteitsprobleme te verminder.
Wanneer die gebruik van 'n wandelaar of rolstoel nodig is, kan die fisiese terapeut instruksie gee oor die toepaslike gebruik van die toestel en liggaamshouding.Ook oefenprogramme kan aangepas word om die nuwe vlak van mobiliteit aan te pas.
'N Arbeidsterapeut kan die persoon met Huntington, siekte, familielede en versorgers help oor die gebruik van die hulpmiddel wat funksionele vermoëns verbeter. Die strategieë kan insluit