Nuchal deursigtigheid scan (NT scan) - Inligting - 2022
NT scan vir Down-sindroom
Die NT-skandering is 'n ultraklank wat in die eerste trimester gedoen is om die risiko van u baba te bepaal dat hy Down-sindroom het en ander chromosomale abnormaliteite. Dit word gewoonlik saam met 'n bloedtoets gedoen. As die skerm aandui dat u baba 'n probleem kan hê, kan u besluit of u CVS of amnio moet kry of nie.
Wat is die nuchale deursigtigheidskandering?
Die nuchale deursigtigheidskandering (ook die NT-skandering genoem) gebruik ultraklank om u ontwikkelende baba se risiko van Down-sindroom (DS) en 'n paar ander chromosomale abnormaliteite te bepaal, asook groot aangebore hartprobleme. Dit word aangebied vir alle swanger vroue, tesame met 'n bloedtoets, in gekombineerde siftingsopsies in die eerste trimester.
Die NT-skandering meet die duidelike (deurskynende) ruimte in die weefsel aan die agterkant van die baba se nek. Babas met abnormaliteite is geneig om gedurende die eerste trimester meer vloeistof aan die agterkant van hul nek bymekaar te maak, waardeur hierdie ruim ruimte groter as die gemiddelde is.
Sommige praktisyns kyk ook na die teenwoordigheid van die fetale neusbeen tydens die NT-skandering. As geen nasale been by die ontwikkelende baba gesien word nie, meen sommige kenners dat dit die waarskynlikheid van chromosomale abnormaliteite verhoog. In sommige baie gespesialiseerde toetssentrums kan ander groot abnormaliteite tydens die skandering opgespoor word.
Die NT-skandering is nie indringend nie en is nie afdoende nie. Diagnostiese toetse soos CVS of amniosentese is nodig om 'n positiewe skermuitslag te bevestig.
Wanneer is die NT-skandering gedoen?
Die NT-skandering moet gedoen word tussen 11 en 14 weke swanger, want dit is wanneer die basis van die baba se nek nog steeds deursigtig is. (Die laaste dag wat u dit kan kry, is die dag waarop u 13 weke en 6 dae swanger word).
Is daar ander toetse om na Down-sindroom te kyk?
Selvrye DNA-toetsing (NIPT), wat al tien weke na DS kan ondersoek, is ook beskikbaar vir alle swanger vroue. Hierdie bloedtoets is 99 persent akkuraat vir die opsporing van DS, maar vroue wat 'n positiewe resultaat kry, sal steeds 'n CVS of amniosentese benodig vir 'n seker diagnose.
As u NIPT gehad het, sal u waarskynlik ook nie 'n NT-skandering doen nie, omdat dit ietwat oortollig sou wees. In sommige toetssentrums kan ander genetiese afwykings (soos anencefalie of 'n afwesige nier) egter opgetel word op 'n NT-scan wat nie met NIPT gekontroleer is nie. U kan ook kies om 'n NT-scan te doen sonder dat die bloed werk, indien u reeds 'n NIPT-screening gehad het.
Wat kan die NT-toets my nog meer vertel?
Benewens die toetsing vir Down-sindroom (trisomie 21), sal die NT-skandering ook skerm vir:
Trisomie 18 (Edward-sindroom)
Trisomie 13 (Patau-sindroom)
Sommige ander chromosomale abnormaliteite
Sommige strukturele probleme, soos hart-, buikwand- en skeletafwykings
As die meting van die nuchale deurskynendheid van u baba aandui dat hy 'n groter risiko vir strukturele afwykings het, kry u 'n spesiale ultraklank (ook 'n gevorderde ultraklank of vlak II genoem) en 'n spesiale toets genaamd fetale echokardiogram, albei in die tweede trimester. As u baba 'n strukturele afwyking het, moet hy met gereelde ultraklank gevolg word en by 'n mediese sentrum afgelaai word wat toegerus is om sy toestand te hanteer.
Wat is die voordele van prenatale sifting in die eerste trimester?
Met die eerste trimester sifting kan u relatief vroeg in die swangerskap leer oor die risiko van u baba vir chromosomale probleme sonder om uself bloot te stel aan die geringe risiko van miskraam deur 'n indringende toets soos CVS.
As die risiko laag is, sal die resultate u gerusstel. As die risiko groot is, kan u CVS oorweeg, wat sal openbaar of u baba 'n probleem het terwyl u nog in u eerste trimester is.
Hoe word die nuchale deurskynendheidsondersoek gedoen?
Die sonograaf bevestig eers die bevallingsouderdom van u baba deur hom van kroon tot kruis te meet om te sien of hy ongeveer so groot is as wat hy moes wees. Dan plaas sy die sensor, genaamd die transducer, oor u buik sodat die baba se deurskynendheid op die skerm op die monitor verskyn en meet die dikte daarvan op die skerm met remklappers.
Hoe word NT-skanderingsresultate bereken?
Die kans op u baba om 'n chromosomale abnormaliteit te hê, word bepaal deur die meting van die nuchale deurskynendheid, u ouderdom, die bevallingsouderdom van u baba en die bloedtoetsuitslae.
Daar word in u ouderdom gewerk, want hoewel iemand 'n baba met 'n chromosomale abnormaliteit kan hê, neem die risiko toe u ouer word. Byvoorbeeld, u waarskynlikheid om 'n baba met Down-sindroom te dra, wissel van ongeveer 1 op 1 200 op die ouderdom van 25 tot 1 uit 100 op die ouderdom van 40.
Aangesien die baba se nuchale deurskynendheid gewoonlik 'n bietjie dikker word met elke dag van swangerskap, kon navorsers vasstel hoe groot die deurskynende area elke dag moet wees gedurende die drie weke wat die sifting uitgevoer kan word.
Hulle het ook die statistiese verwantskap bereken tussen hierdie meting, die baba se ouderdom, die moeder se ouderdom en die waarskynlikheid dat die baba met sekere abnormaliteite gebore sal word. In die algemeen, hoe dikker die nuchale deurskynendheid op 'n gegewe swangerskap ouderdom, hoe groter is die kans op 'n chromosomale probleem.
Hoe gou sal ek die NT-toetsuitslae hê?
U kan die resultate dadelik kry, of u moet miskien tot 10 dae wag as die dokter die data na 'n verwerkingsentrum moet stuur.
Wat beteken die NT-toetsuitslae?
U wil met u praktisyn of 'n genetiese raadgewer praat oor hoe u die resultate kan interpreteer, wat verwarrend kan wees. Baie sentrums rapporteer elke individuele laboratoriumuitslag sowel as die finale berekende resultaat met behulp van 'n spesiale formule.
U resultate word verkry in die vorm van 'n verhouding wat u baba se kanse op 'n chromosomale defek uitdruk.
Byvoorbeeld, 'n risiko van 1 op elke 100 beteken dat een baba vir elke 100 vroue met hierdie resultaat 'n Down-sindroom het en 99 nie. 'N Risiko van 1 op 1 200 beteken dat een baba vir elke 1 200 vroue met hierdie resultaat dit sal kry, en 1,199 nie. Hoe hoër die tweede getal, hoe laer is die risiko.
Normale of abnormale resultate
U kan ook vertel dat u resultate 'normaal' of 'abnormaal' is vir 'n spesifieke toestand, afhangend van die vraag of die verhouding onder of bo 'n spesifieke afsnyding is. By sommige toetse word gebruik gemaak van 'n afsnypunt van 1 op 250. 'n Resultaat van 1 op 1 200 sou dus normaal beskou word, omdat die risiko dat daar 'n probleem is, laer is as 1 uit 250. 'n Verhouding van 1 op 100 sou as abnormaal beskou word omdat dit risiko is hoër as 1 uit 250.
Onthou dat 'n normale uitslag (negatief op die skerm) nie 'n waarborg is dat u baba normale chromosome het nie, maar dit dui daarop dat 'n probleem onwaarskynlik is. Net so beteken 'n abnormale siftingsuitslag (skermpositief) nie dat u baba 'n chromosomale probleem het nie - net dat hy meer geneig is om een ​​te hê. Die meeste babas met 'n skerm wat positief is, blyk nie 'n probleem te hê nie: slegs 'n derde van babas met 'n verhoogde nuchale deurskyningsmeting blyk chromosomale defekte te hê.
Hoe akkuraat is die NT-skandering?
Die NT-skandering alleen sal ongeveer 70 tot 80 persent van babas met DS opspoor (afhangend van watter studie u kyk). Die opsporingskoers vir die NT-skandering plus 'n bloedtoets in die eerste trimester wissel van 79 tot 90 persent. (Die meeste toetse bevat sowel die NT-skandering as die bloedtoets, tensy u alreeds NIPT-toetsing onderneem het en kies om op die oomblik net die NT-skandering te doen.)
Dit doennie beteken dat 'n skerm-positiewe baba 'n 79 tot 90 persent kans het om DS te hê. Dit beteken net dat 79 tot 90 persent van babas wat DS het, se resultate sal wees wat verdag genoeg is om diagnostiese toetse aan te beveel. En 5 tot 21 persent van babas wat DS het, sal vasgestel word dat hulle die normale risiko het - dit wil sê, die resultate sal misleidend wees.
Vals negatiewe resultaat
Siftingstoetse is nie perfek nie. Hulle bespeur nie alle gevalle van DS nie, so hulle kan u baba as 'n lae risiko identifiseer as sy regtig DS het.
Met ander woorde, as u 'n baba met DS dra, is daar 'n kans van 79 tot 90 persent dat die gekombineerde sifting die abnormaliteit sal opspoor en wat u 'n positiewe resultaat op die skerm noem, wat daarop dui dat u verder moet toets. Maar dit beteken ook dat daar 'n kans van 5 tot 21 persent is dat die toetse die DS sal mis en u 'n negatiewe resultaat op die skerm sal gee.
Dit word 'n vals negatiewe resultaat genoem, en dit kan daartoe lei dat u besluit om teen diagnostiese toetsing te besluit wat 'n probleem sou geopenbaar het.
Vals positiewe resultaat
Hierdie toetse het ook 'n vals-positiewe koers van 5 persent. 'N Onwaar positiewe resultaat is dat dit daarop dui dat u baba 'n groter risiko vir DS of 'n ander toestand het as daar in werklikheid geen probleem is nie.
Wat gebeur as 'n nuchale deursigtigheidskandering 'n probleem is?
Met die hulp van u praktisyn of 'n genetiese berader, wil u besluit of die resultate 'n groot genoeg risiko is dat u 'n CVS of amniosentese wil hê om 'n definitiewe diagnose te kry.
As u besluit neem, moet u u behoefte om te weet oor die toestand van u baba te weeg, teen die geringe kans dat diagnostiese toetse 'n miskraam kan veroorsaak. Individuele ouers moet self besluit watter risiko's aanvaarbaar is.
As u besluit om geen diagnostiese toetse te doen nie, kan u meer inligting oor die gesondheid en ontwikkeling van u baba kry deur op te volg met NIPT, die vierhoekskerm ('n bloedtoets in die tweede trimester) en 'n gedetailleerde ultraklank op 18 tot 20 weke.
Hierdie ultraklank kan 'sagte merkers' opspoor van chromosoomafwykings, soos kort ledemate, 'n helder punt in die hart, 'n helder derm en sekere probleme in die niere. Dit kan ook kyk na anatomiese defekte, soos spina bifida.