Chorionic villus sampling (CVS): Wanneer, waarom en hoe dit gedoen word - Inligting - 2022
Chorioniese steekproefneming is 'n vroeë en akkurate voorgeboortetoets wat Down-sindroom en baie ander genetiese afwykings diagnoseer. Sommige vroue kies CVS bo 'n amnio, want dit kan so tien weke gelede gedoen word.
Wat is steekproefneming van chorion?
Chorionic villus sampling (CVS) is 'n voorgeboortelike toets wat chromosomale abnormaliteite soos Down-sindroom, sowel as 'n magdom ander genetiese afwykings, diagnoseer. Die dokter neem selle van klein vingeragtige projeksies op u plasenta, die chorionic villi, en stuur dit na 'n laboratorium vir genetiese ontleding.
CVS is 'n alternatief vir amniosentese. Albei produseer 'n kariotipe - 'n prentjie van die baba se chromosome - sodat u versorger seker kan sien of daar probleme is. (U kan ook die geslag van u baba uitvind as u wil.)
Vroue wat verkies om 'n CVS of amniosentese te hê, is dikwels diegene wat 'n verhoogde risiko vir genetiese en chromosomale probleme het, deels omdat hierdie toetse indringend is en 'n geringe risiko vir miskraam bestaan.
Die grootste voordeel van CVS bo die amniosentese is dat u dit vroeër kan doen - gewoonlik tussen 10 en 13 weke van swangerskap. Vir 'n amnio moet u wag totdat u ten minste 15 weke swanger is.
Watter soort probleme diagnoseer CVS?
Soos amniocentesis, kan CVS die volgende identifiseer:
Byna alle chromosomale abnormaliteite, insluitend Down-sindroom, trisomie 13, trisomie 18, en geslagschromosoomafwykings (soos Turner-sindroom). Die toets kan hierdie toestande diagnoseer, maar dit kan nie die erns daarvan meet nie.
Etlike honderde genetiese afwykings, soos sistiese fibrose, sekelsel en siekte Tay-Sachs. Die toets kyk nie outomaties na almal nie, maar as u baba 'n verhoogde risiko vir een of meer van hierdie afwykings het, kan u dokter vra dat die toetsuitslae toon of hy die siekte het.
CVS bespeur nie neurale buisdefekte soos spina bifida nie. Die akkuraatste manier om neurale buisdefekte te diagnoseer, is tydens 'n ultra-klank in die tweede trimester.
Hoe akkuraat is CVS?
Met CVS het u 'n kans van 98 tot 99 persent om akkurate resultate te kry en 'n kans van 1 tot 2 persent op onduidelike resultate. Dit word 'n beperkte mosaïek van die plasenta genoem, waarin sommige van die sellyne wat van die plasenta gekweek is, abnormale chromosome bevat en ander normaal is. As u CVS 'n mosaïek opspoor, moet u 'n amniosentese en moontlik ander toetse doen om vas te stel of u baba aangetas is.
Watter faktore hou my die beste in om 'n baba met 'n genetiese afwyking of afwyking te hê?
'N Paar faktore om in ag te neem, is:
Resultate van die screening van Down-sindroom
U het 'n eerste trimester-ondersoek gedoen wat daarop dui dat u baba 'n groter risiko het vir Down-sindroom of 'n ander chromosomale probleem. Siftings in die eerste trimester sluit die nuchale deurskynendheidsondersoek (NT-skandering) en selvrye fetale DNA-toetsing in (nie-invasiewe voorgeboortetoetsing, of NIPT).
'N Vroeë ultraklank het getoon dat u baba strukturele defekte kan hê wat verband hou met 'n chromosomale probleem.
Resultate van die draer-sifting
U en u eggenoot dra albei 'n resessiewe genetiese afwyking soos sistiese fibrose of sekelsel.
U was voorheen swanger met 'n kind met 'n genetiese afwyking, en u kan moontlik 'n groter risiko hê dat dit weer sal gebeur.
U of u maat het 'n chromosomale afwyking of genetiese afwyking of 'n familiegeskiedenis wat u kind verhoog as gevolg van genetiese probleme.
Enigiemand kan 'n baba met 'n chromosomale abnormaliteit hê, maar die risiko styg met die ouderdom van die moeder. Byvoorbeeld, u waarskynlikheid om 'n baba met Down-sindroom te dra, wissel van ongeveer 1 op 1 200 op die ouderdom van 25 tot 1 uit 100 op die ouderdom van 40.
Wat is die risiko's van CVS?
Volgens die American College of Obstetricians and Gynecologists is die risiko van miskraam met CVS op 10 weke of later 1 in 455. Dit is effens hoër as die risiko vir miskraam na 'n amniosentese, wat 1 in 769 is. Sommige onlangse studies het selfs laer getoon risikosyfers.
Aangesien 'n sekere persentasie vroue in elk geval op hierdie stadium van die swangerskap mishandel, is daar geen manier om met sekerheid te weet of 'n miskraam na CVS eintlik deur die prosedure veroorsaak is nie. U spesifieke risiko hang grootliks af van die vaardigheid en ervaring van die dokter wat die prosedure uitvoer.
Sommige ouer studies het bevind dat CVS defekte in die baba se ledemate veroorsaak het, maar dit is meestal gesien in toetse wat voor 9 weke van swangerskap op vroue gedoen is. Huidige navorsing dui daarop dat daar geen verhoogde risiko vir hierdie probleem is by vroue wat CVS op tien weke of later het nie.
Is daar 'n manier om die risiko's van CVS te verminder?
• Vra u praktisyn of genetiese berader om u na 'n ervare dokter te verwys wat baie CVS-prosedures doen.
• Vra die dokter of die sentrum waar u dit oorweeg om die prosedure te doen, oor die beraamde tempo van miskraam op die prosedure.
• Sorg dat 'n ervare geregistreerde diagnostiese mediese sonograaf deurlopende ultraklankvoorligting tydens die prosedure verskaf. Dit vergroot die kanse dat die dokter met die eerste poging genoeg weefsel kan kry, dus hoef u nie die prosedure te herhaal nie.
Kan ek met 'n berader ontmoet voordat ek besluit of ek CVS moet hê?
Ja. In werklikheid vereis die meeste toetssentrums dat u met 'n genetiese berader vergader om die risiko's en voordele van verskillende metodes van voorgeboortelike sifting en toetsing te bespreek voordat u 'n indringende prosedure soos CVS of amniosentese ondergaan. Die berader sal u familiegeskiedenis afneem en vrae vra oor u swangerskap.
U antwoorde sal die berader in staat stel om u die risiko te gee dat u 'n baba met chromosomale probleme of 'n spesifieke genetiese siekte het. Dan kan u besluit of u gekeur wil word, regs gaan vir CVS of amnio, of heeltemal laat vaar.
Hoe kan ek besluit wat reg is vir my?
Die Amerikaanse kollege vir verloskundiges en ginekoloë beveel aan dat vroue van alle ouderdomme genetiese keuring en diagnostiese toetsing aangebied word. U praktisyn of genetiese berader moet die voor- en nadele van die beskikbare benaderings met u bespreek. Maar uiteindelik is dit 'n persoonlike besluit of dit gaan toets of nie.
• Geen keuring of toetsing nie. Sommige vroue besluit om alle sifting en toetsing af te sien omdat die resultate nie die bestuur van hul swangerskap sal beïnvloed nie. Hulle sou nooit die swangerskap beëindig as 'n ernstige probleem gevind word nie. Sommige vroue is nie bereid om selfs 'n baie klein risiko van miskraam te neem om die resultate van diagnostiese toetsing uit te vind nie.
• screening. Baie vroue kies keuring en neem dan 'n besluit oor diagnostiese toetsing op grond van die aanvanklike resultate. As u eers vir 'n keuring wil kies, kan u dan besluit - met die hulp van u praktisyn of genetiese berader - of u resultate 'n groot genoeg risiko het dat u 'n CVS of amnio wil hê om te bepaal of 'n probleem bestaan.
• Diagnostiese toetsing. Sommige vroue kies na die screening diagnostiese toetse, en ander kies dadelik diagnostiese toetsing. Vroue wat dadelik diagnostiese toetse kies, weet moontlik dat hulle 'n groot risiko het vir 'n chromosomale probleem of 'n toestand wat nie deur middel van sifting opgespoor kan word nie - of hulle voel net dat hulle soveel as moontlik wil weet oor die toestand van hul baba. en is bereid om met die geringe risiko van miskraam te leef.
Daar is selfs 'n paar toestande wat behandel kan word terwyl die baba nog in die baarmoeder is. Dus, as daar 'n sterk vermoede bestaan ​​dat u baba een van hierdie seldsame probleme kan hê, kan u kies om CVS uit te vind.
Sommige vroue wat kies vir indringende toetsing, is vooraf baie duidelik dat hulle die swangerskap sou beëindig as daar 'n ernstige probleem sou wees. Ander voel dat om uit te vind dat hul baba spesiale behoeftes het, hulle sal help om emosioneel voor te berei op die uitdagings wat voorlê. In sekere gevalle wil hulle dalk oorskakel na 'n beter toegeruste hospitaal met spesialiste.
Daar is nie een regte besluit nie. Individuele ouer-ouers het verskillende gevoelens oor die risiko's wat aanvaarbaar is en kan tot verskillende gevolgtrekkings kom as hulle dieselfde stel omstandighede ondervind.
Hoe sou ek besluit tussen CVS en amniosentese?
Albei toetse kan u vertel of u baba 'n chromosomale probleem of sekere genetiese afwykings het. Oorwegings sluit in:
• tydsberekening. CVS word vroeër tydens swangerskap gedoen (so tien weke), sodat u vroeër kan uitvind oor die toestand van u baba. As alles in orde is, sal u gedagtes soveel gouer gemaklik wees. Of as daar 'n ernstige probleem is en u verkies om die swangerskap te beëindig, kan u dit doen terwyl u nog in die eerste trimester is. Aan die ander kant kan u verkies om op die resultate van u anatomie-ultraklank in die tweede trimester te wag voordat u 'n indringende toets ondergaan. Op daardie stadium is die amniosentese die enigste opsie.
• Spesifieke gesondheidskwessies. Byvoorbeeld, as nie-invasiewe voorgeboortetoetsing (NIPT) suggereer dat u 'n groot risiko het om 'n baba met Down-sindroom te hê, sal u dalk wil wag om te sien of daar 'n abnormale ultraklank van die anatomie van die tweede trimester is. As dit 'n abnormaliteit toon, kan u besluit om amniosentese te doen.
• risiko's. Daar word algemeen gedink dat CVS 'n effens hoër miskraaksnelheid as amniosentese het, maar dit is miskien nie die geval nie. Mediese sentrums wat baie van hierdie prosedures uitvoer, kan vir albei dieselfde lae miskraamkoerse hê. Slegs 'n klein persentasie dokters doen CVS, so dit kan in sommige gebiede moeilik wees om 'n ervare spesialis te vind wat die prosedure doen.
Voordat u 'n besluit neem, wil u al hierdie kwessies met u maat, u gesondheidspraktisyn en moontlik 'n genetiese berader bespreek.
Hoe is dit om CVS te hê?
Voordat u CVS het, moet u 'n ultraklank hê om te bevestig hoe ver u is en om seker te maak dat u 'n goeie monster vir die toets kan kry. (Sommige toetssentrums doen dit as u vir u CVS inkom, terwyl ander dit vooraf doen.) U moet 'n volledige blaas hê om 'n goeie beeld van u baarmoeder oor die ultraklank te kry.
Die doel van CVS is om 'n klein weefselmonster van u plasenta te verkry, wat na 'n laboratorium gestuur word vir ontleding. Die dokter onttrek die monster deur óf jou serviks (transcervical CVS) óf jou buik (transabdominale CVS), afhangende van watter benadering haar die beste toegang tot jou plasenta gee. 'N Tegnikus gebruik ultraklank om die prosedure te help.
Vir trans-servikale CVS, word u vagina en serviks eers met 'n antiseptiese middel skoongemaak. Dit word gedoen om te voorkom dat bakterieë die baarmoeder binnedring, wat 'n infeksie kan veroorsaak. Die dokter trek dan 'n kateter deur die serviks en gebruik 'n sagte suiging om 'n monster uit die plasenta te kry.
Vir transabdominale CVS, kan u eerstens 'n kans kry met plaaslike verdowing in daardie gebied. Dan plaas die dokter 'n naald deur u vel, spier en baarmoederwand om die monster uit die plasenta te onttrek.
Of u weefsel deur u baarmoederhaar of u buik verkry word, die vrugwater-sak waar u baba groei, sal nie gesteur word nie. As die toets gedoen word, kyk die dokter na die hartklop van u baba met 'n eksterne fetale monitor of met ultraklank.
Die prosedure kan effens seermaak, maar dit is relatief vinnig verby. Dit neem ongeveer 30 tot 45 minute van begin tot einde en die ekstraksie self neem slegs 'n paar minute. Sommige vroue wat 'n trans-servikale CVS gehad het, sê dit voel soos 'n pap-smeer, wat dalk soos 'n kramp of knippie voel. Diegene wat 'n transabdominale CVS het, kan pyn of ongemak in die abdominale area ervaar.
nota: As u bloed Rh-negatief is, benodig u 'n opname van Rh-immunoglobulien na CVS (tensy u vader van die baba ook Rh-negatief is) omdat u baba se bloed moontlik tydens die prosedure met u sout gemeng het en dit moontlik nie versoenbaar is nie.
Wat gebeur na die prosedure?
U moet dit die res van die dag rustig neem, sodat u kan reël dat iemand u huis toe kan ry.
• Vermy samesyn en strawwe aktiwiteite vir die volgende twee of drie dae.
• Sommige praktisyns beveel aan dat u ook nie swem of bad gebruik as die CVS deur u serviks gedoen is nie.
• Moenie enige reis beplan nie. Om te vlieg is nie riskant nie, maar dit is 'n goeie idee om 'n paar dae naby die huis te bly in geval u simptome het wat u moet ondersoek.
• Bel u dokter of vroedvrou as u ongewone simptome het. Sommige krampe en ligte bloeding die volgende dag of so is beide normaal, maar meld dit in elk geval aan u dokter of vroedvrou aan. As u aansienlike krampe of vaginale vlekke het, of as u vogwater lekkasie het, bel u praktisyn onmiddellik. Dit kan tekens wees van naderende miskraam. Bel ook dadelik as u koors het, wat 'n teken van 'n infeksie kan wees.
Wanneer kry ek die resultate?
Sommige van u voorlopige toetsuitslae kan binne 'n paar dae beskikbaar wees, en sommige van die toetse duur twee tot vier weke.
Waarom so lank? Vir die chromosomale analise isoleer tegnici in die laboratorium die weefselselle (wat dieselfde genetiese samestelling het as die baba se selle) en laat hulle toe om 'n week of twee voort te plant. Daarna ontleed hulle die selle vir chromosomale abnormaliteite.
Wat gebeur as daar gevind word dat my baba 'n probleem het?
U kry genetiese berading en 'n konsultasie met 'n spesialis in fetale medisyne op die moeder sodat u meer inligting kan kry en u opsies kan bespreek. Sommige vroue kies om die swangerskap te beëindig, terwyl ander besluit om voort te gaan.
Watter roete u ook al kies, u mag vind dat u verdere berading of ondersteuning wil hê. Sommige vroue vind ondersteuningsgroepe nuttig, ander wil miskien individuele berading hê, en ander kan altwee kies. Laat u praktisyn en genetiese berader weet of u meer hulp nodig het, sodat hulle u die toepaslike verwysings kan gee.