Trisomie 22 tipes en die skakel na miskraam - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeTrisomie 22 tipes en die skakel na miskraam
Deur Krissi Danielsson Opgedateer op 30 Oktober 2019
Chromosoomprobleme, soos Trisomie 22, is verreweg die algemeenste oorsaak van miskrame in die eerste trimester. Afhangend van watter chromosoom geraak word, kan ekstra of ontbrekende chromosome (of dele van chromosome) alles veroorsaak van geringe gesondheidsprobleme tot toestande wat nie met die lewe versoenbaar is nie. Trisomie 22 is een van die ernstiger chromosoomafwykings.
Wat Trisomie 22 beteken
Trisomie 22 beteken dat 'n persoon drie eksemplare van die 22ste chromosoom het in plaas van die verwagte twee kopieë. Die toestand kan volledig wees (dit beteken dat alle selle in die liggaam aangetas is) of mosaïek (wat beteken dat sommige selle geraak word, maar nie ander nie). Dit is ook moontlik om gedeeltelike trisomie 22 te hê, wat beteken dat twee volledige kopieë van chromosoom 22 en 'n addisionele onvolledige kopie van slegs 'n gedeelte van die chromosoom bestaan.
Trisomie 22 kan gediagnoseer word deur genetiese toetsing na 'n miskraam of geboorte. Prenataal kan dit deur middel van CVS of amniosentese opgespoor word, hoewel die voorgeboortelike toetsuitslae wat trisomie 22 toon, nie altyd beteken dat die baba beduidend beïnvloed sal word nie (sien hieronder).
Effekte van volledige trisomie 22
Volledige trisomie 22 veroorsaak byna altyd miskraam in die eerste trimester; die toestand is onversoenbaar met die lewe en daar is geen kans dat 'n baba met 'n volledige trisomie op die langtermyn kan oorleef nie. Navorsers is van mening dat trisomie 22 3 tot 5 persent van alle vroeë miskrame uitmaak.
Effekte van Mosaïese trisomie 22
Die effekte van mosaïektrisomie 22 kan by sommige individue gering wees en ernstige by ander. Tog kan voorgeboortelike toetse wat mosaïek trisomie 22 vind nie die uitkomste voorspel nie. Baie babas wat blykbaar 'n mosaïek trisomie 22 tydens 'n amniosentese of 'n CVS-uitslag het, het geen gebrek aan gesondheidsprobleme tydens geboorte nie; babas wat tydens geboorte bevestig is dat hulle trosaomie van mosaïek het, is geneig om gesondheidsprobleme te ervaar.
As u baba trisomie het 22
As daar aan u gesê is dat u baba wat u miskra het trisomie 22 gehad het, was u seker dat die miskraam nie u skuld was nie, en dat u niks kon doen om dit te voorkom nie. As u een swangerskap het wat deur trisomie 22 geraak word, beteken dit nie dat u 'n hoër risiko vir trisomie 22 in die toekomstige swangerskap het nie. In die meeste gevalle is trisomie 22 die resultaat van ewekansige probleme in seldeling en kom dit nie weer voor nie.
As u tans swanger is en 'n CVS het wat trisomie 22 toon, is dit 'n goeie idee om met 'n genetiese berader of geneesheer te spesialiseer wat spesialiseer in genetika. Die kans is laag dat u baba volledige trisomie 22 het, en dit is waarskynlik dat u baba mosaïektrisomie 22 het, óf 'n tipe trisomie 22 wat slegs in die plasenta teenwoordig is.
U dokter kan 'n amniosentese aanbeveel om verdere lig op die situasie te werp. As die amniosentese nie die trisomie bevestig nie, is die kans groot dat die trisomie slegs in die plasenta teenwoordig is en die baba chromosomaal normaal is. Tog kan daar 'n verhoogde risiko wees vir intra-uteriene groeibeperking en swangerskapkomplikasies as gevolg van die abnormale plasenta, en u moet moontlik ekstra monitering benodig vir die res van u swangerskap.
As die amniosentese mosaïese by die baba bevestig, kan u genetiese berader of 'n ander spesialis in genetika u die mees onlangse inligting gee oor wat u kan verwag.