Boererate.com: Wetenskaplikes vind genetiese mutasie wat seldsame velsiekte onder Afrikaners veroorsaak
Wetenskaplikes vind genetiese mutasie wat seldsame velsiekte onder Afrikaners veroorsaak
Wetenskaplikes het die genetiese mutasie wat die seldsame velsiekte Oudtshoorn-vel in Afrikaners veroorsaak, ontdek.
Navorsers by die Sydney Brenner Institute for Molecular Bioscience en die Afdeling vir Menslike Genetika by Wits, in samewerking met eweknieë in Europa, die VSA en Kanada was verantwoordelik vir die navorsing.
Oudtshoorn-vel veroorsaak 'n rooiheid van die palms en sole met opeenvolgende siklusse van afskilfering van groot dele dik vel, wat dikwels gedurende die wintermaande vererger. Die siekte het oorspronklik in Oudtshoorn en omgewing voorgekom onder groot gesinne.
Afrikaners het 'n hoë risiko vir verskeie genetiese afwykings, die bekendste is familiale hipercholesterolemie (oorgeerfde hoë cholesterol wat reeds op 'n jong ouderdom tot hartaanvalle lei) en porfirie (sensitiwiteit van die vel tot ultravioletstrale en en 'n nadelige reaksies op spesifieke middels). Hierdie afwykings is algemeen as gevolg van grondliggende mutasies wat deur klein groepe immigrante na Suid-Afrika gebring is.
Oudtshoorn-vel is in 1977 eers beskryf as 'n unieke velafwyking deur 'n Wits dermatoloog, professor George Findlay. Hy het opgemerk dat dit in gesinne gevind word wat 'n oorheersende wyse van erfenis het - dit beteken, as 'n ouer die toestand het, omtrent die helfte van die kinders dit erf in elke geslag.
Benewens die identifisering van die genetiese mutasie vir wetenskaplike doeleindes, stel hierdie navorsing nou dermatoloë in staat om 'n definitiewe diagnose van Oudtshoorn-vel in pasiënte te maak. Dit stel navorsers ook in staat om soortgelyke velafwykings te verstaan en is 'n beginpunt vir die ontwikkeling van moontlike behandelings.
Sedert die laat 1980's het drie MSc en drie PhD-studente aan die Wits-universiteit hierdie afwyking ondersoek. Dit het begin onder die toesig van prof. Trefor Jenkins en vanaf ongeveer 1990 is dit gelei deur prof. Michele Ramsay.
In 1997 het die Wits MSc-student Michelle Starfield en 'n groep in Duitsland getoon dat dit waarskynlik was dat die Suid-Afrikaanse families almal dieselfde mutasie gehad het, maar dat die Duitse families 'n ander mutasie het.
In 2012 het Thandiswa Ngcungcu, 'n Wits MSc-student, verdere ontdekkings gemaak met betrekking tot die mutasie. In die tyd het dr. Torunn Fiskerstrand aan die Universiteit van Bergen, Noorweë, die genetiese oorsaak van die siekte in Noorweërs ontdek. Die verskillende DNA-duplikasies in die Suid-Afrikaanse en Noorse gesinne oorvleuel.
Presies twintig jaar na die bepaling dat die mutasie van Oudtshoorn vel op chromosoom 8 lê, is die mutasie wat Oudtshoorn-vel veroorsaak, geïdentifiseer en gepubliseer.