Genomiese DNS toetse – wie, wat, hoe? | RSGplus
Genomiese DNS toetse – wie, wat, hoe?
Gepubliseer op 21/10/2015. Genomiese DNS toetse – feite wat jy moet weet
Luister na die potgooi van Gesondheid op RSG vir 21 Oktober, waar prof. Maritha Kotze, een van die land se voorste genetiese navorsers en verbonde aan die US se mediese skool, meer verduidelik oor DNS-toetse. Klik hier om te luister.
Elke mens se genetiese materiaal (jou DNS) bevat sowat 20 000 gene. Wetenskaplikes kon al ontrafel wat die rol van sowat 10 000 van die gene is, met ander woorde met watter siektes, toestande of eienskappe hulle verbind is.
Jou 20 000 gene is in die eksome-deel van jou DNS geleë – om die waarheid te sê 85% van eksomiese DNS bevat die sowat 20 000 gene. Maar eksomiese DNS maak net 1% van jou genomiese DNS (jou totale DNS) uit. Die ander 99% van jou DNS bestaan uit introns – waarvan die wetenskaplikes nog nie seker is wat dit beteken nie, maar dit is wel duidelik dat jou gene in introns geleë is nie. Dus, as navorsers praat van genomiese DNS beteken dit al jou DNS, en as hulle praat van jou die toetsing van jou 20 000 gene, bedoel hulle die eksomiese DNS.
Ons gesels hier oor eksomiese DNS – dus die deel waar jou gene geleë is.
Ons deel dit in dié gesprek in twee hoofgroepe:
1. Hoë penetrasie gene – as jy een van die gene het, het jy ‘n baie groot kans om die siekte waarmee dit verbind is, te kry. Dit sluit in die gene vir Huntington Chorea, Familiële Hipercholesterolemie en so meer.
2. Lae penetrasie gene – as jy hierdie gene het, beteken dit dikwels dat die gene nog nie ‘aangeskakel’ is nie en dat sekere ‘omgewingsfaktore’ waaroor jy beheer het, die gene kan aanskakel. Die omgewingsfaktore is in baie gevalle rook, alkohol, oorgewig, ‘n dieet met te veel versadigde en transvette en minder as 2 ure se oefening per week. Baie hartsiekte-gene is onaktief en word deur die mens self aangeskakel deur onwyse leefstylkeuses soos hierbo genoem. As mens weet watter van die gene jy wel het, kan jy betyds voorkomend optree en keer dat die gene ooit aangeskakel word.
Dit is nou moontlik om eksomiese DNS toetse in Suid-Afrika te doen, en Discovery mediese fonds het onlangs aangekondig dat eksomiese DNS toetse nou tot die beskikking van sy lede is.
Dit is enersyds goeie nuus, maar mens moet weet waarvoor mens getoets kan word, en wat dit vir jou beteken. Die vertolking van die toetse is ingewikkeld, maar van kardinale belang.
Neem dus die volgende in ag:
1. Kan jy alle inligting oor jou eksomiese DNS kry?
Nee. Eksomiese DNS kan tans inligting verskaf van sowat 10 000 van jou sowat 20 000 gene. Dus tans 50%.
2. Is alle geen-defekte verbind met siektes en hoe?
Nee, alle gene is nie dieselfde nie. Mens moet weet of jy te doen het met ‘n hoë penetrasie geen of ‘n lae penetrasie geen, en of die verandering in genetiese materiaal enigsins te doen het met enige siekte of eienskap. So byvoorbeeld het elke mens sowat 60 000 genetiese variasies wat nie iets te doen het met siektes nie, en nie werklik ‘n verskil aan jou lewe maak nie. Dit moet dus duidelik wees dat die geen wat foutief is, werklik verbind is met ‘n siekte en hoe.
3. Kan die inligting my help om voorkomend op te tree?
4. Kan die inligting dokters help om die regte behandeling te kies? Dit kan veral in gevalle van borskanker en ander kankersoorte.
Hoe kan DNS toetse die beste werk om jou te help?
Moet ons elkeen nou ons eksomiese DNS laat toets?
Nee, sê prof. Maritha Kotze, genetiese navorser van die departement Patologie van die Universiteit van Stellenbosch.
Die beste werkswyse is volgens haar om eerder van die kliniese kant (maw as jy siek is of vermoed jy kan dalk siek word) geneem word, en dan gefokus te soek vir die DNS-defek en nie sommer net ‘n eksomiese DNS-toets te doen nie, want dit sou wees soos om met ‘n haelgeweer te skiet. Dit kan dus só werk:
1. As jy self self siek is, en dokters wil verder soek vir die presiese genetiese oorsaak van jou siekte, laat eers ‘n voor-af siftings-DNS toets doen (byvoorbeeld vir geenmutasies wat Familiële Hipercholesterolemie veroorsaak, vir die BrCa1 en BrCa2 borskankergene) om eers die algemeenste geendefekte uit te skakel, en as dit nie die antwoorde gee nie, dan laat jy verdere DNS toetse spesifiek gerig op jou kliniese siekte, byvoorbeeld kanker, hartsiekte ens. Byvoorbeeld, as jy negatiuef toets vir die BrCa1 en BrCa2 borskankergene, kan daar dan vir ander borskankergene getoets word, want daar is reeds 400 ander gene bekend wat ‘n rol speel in borskanker. En voorts kan meer as een borskankergeen in een mens teenwoordig wees, soos reeds in sommige pasiënte gevind is. Die DNS inligting kan jou diagnose bevestig en jou behandeling bepaal en ook bepaal of jou kinders kan baat by toetse.
2. As jy ‘n sterk familiegeskiedenis het van byvoorbeeld borskanker, kolonkanker, hartsiekte het, laat siftings DNS toets vir algemene gene, en dan verdere DNS toets vir verdere inligting as die eerste toets nie al die antwoorde gee nie. Die inligting kan dan ‘n voorspelllende rol vervul.
Dus: Werk van ‘n kliniese kant af. Doen dan eerstens ‘n algemene siftingstoets en dan spesifieke DNS toetse volgende die siektetoestand. Alle DNS-toetse moet gepaard gaan met behoorlike en goeie DNS-raadgewing.
Verskeie spesifieke DNS toetse
Daar is verskeie spesifieke DNS toetse (ook in Suid-Afrika) beskikbaar:
‘n Interessante voorbeeld: Alzheimer se siekte en die Apo E4 geen
GesondheidWetenswaardig	2 likes	Teken in op ons nuusbrief