Afrikaans:Fanconi anerma (FA) is 'n skaars outosomaal resessief oorgeërfde sindroom wat gekenmerk word deur verskeie fenotipiese abnormaliteite, met pregressiewe beenmurgversaking die finale stadium van die siekte. In die meeste gevalle word bogenoemde twee kriteria gebruik vir die voorlopige diagnose van FA. Die limfosiete van geaffekteerde persone toon 'n verhoogde sensitiwiteit vir klastogeniese stowwe soos mitomisien C (MMC) of di-epoksie-butaan (DEB). Hierdie analise word dan hoofsaaklik gebruik ter bevestiging van die kliniese diagnose, asook die sifting van ander familielede met FA. Die voorkoms van FA onder die blanke Afrikaanssprekende (Afrikaner) kinders jonger as 16 jaar in die Vrystaat en Noord-Kaap, is 1:22 000, in vergelyking met 'n voorkoms van ongeveer 1:400 000 onder swart Suid-Afrikaners en ander bevolkingsgroepe in die res van die wêreld. Daar word gepostuleer dat 'n stigterseffek die oorsaak van die hoë voorkoms van FA onder die Afrikaner is. In hierdie ondersoek is gebruik gemaak van die klastogeen DEB, om chromosomale onstabiliteit in die limfosiete van moontlik aangetaste persone te identifiseer. Slegs families waar die aangetaste persone 'n sensitiwiteit tot DEB getoon het, is geselekteer. Aangesien die FANCA geen op daardie stadium nog nie gekloon was nie, is genealogiese data van 12 FA families gebruik om die moontlikheid van 'n stigterseffek te ondersoek. Nadat die FANCA geen gekloneer is, is die Afrikanermutasies wat in die FANCA geen identifiseer is, gebruik om die genealogiese data se akkuraatheid te toets. 'n Addisionele genealogiese ondersoek is daarna op 13 bykomende FA ouers waarby die Afrikaner tipe loftipe II mutasie teenwoordig was, uitgevoer. Met die sitogenetiese resultate kon geen onderskeid tussen verpligte draers en die kontrolegroep gemaak word nie, Die homosigote was duidelik onderskeibaar van heterosigote deur slegs 20 metafases per persoon te analiseer. Daar is dan ook gevind dat indien die pasiënt 'n verhoogde sensitiwiteit vir DEB toon, die aantal ongeaffekteerde selle wat voorkom, min is.Die aanvanklike genealogies ondersoek het getoon dat 'n Franse Hugenote-egpaar by name Guillaurne Nel (of Néel) en/of sy vrou Jeanne de la Batt, kandidate is vir die stigter(s) van FA in Suid Afrika. Indien dit wel die geval is, kan verwag word dat dieselfde mutasie (outosigositeit van 'n geen) by alle FA aangetaste nasate van die egpaar sal voorkom. Daar is egter vier verskillende mutasies by die geaffekteerde afstammelinge gevind, waarvan die tipe I, 'n delesie vanaf ekson 12 tot 31, op 63% analiseerde chromosome voorkom. Die hipotese word gestel dat tipe II ('n delesie vanaf ekson Il to 18) en tipe III (3398LlA), wat onderskeidelik op 14% en 17% van die chromosome wat ontleed is voorkom, later tot die Afrikanerbevolking toegevoeg is.Die resultate verkry met die tweede genealogiese ondersoek het weereens bevestig dat Of een Of beide lede van die Nel egpaar moontlik verantwoordelik was vir die voorkoms van die tipe I mutasie onder die Afrikanerbevolking. Die van du Preez het ook baie voorgekom en dit is moeilik 0111 te bepaal watter een van die twee egpare die stigter van die Afrikaner tipe I mutasie was, aangesien ondertrouery in die vroeë generasies 'n algemene gebeurlikheid was. Die stigter van die tipe II mutasie onder die Afrikaner was moontlik Of een van die egpaar VenterINel Of 'n indiwidu genaamd JP du Plessis. Die verwanskap tussen Venter en Nel kan moontlik verklaar waarom ten miste twee mutasies onder die ge-affekteerde nasate van die Franse Hugenote egpaar met die van Nel voorgekom het.