Dié twee vroue kan jou gene knip | LitNet
Dié twee vroue kan jou gene knip
Elsabé Brits Rubrieke 2020-10-12
Emmanuelle Charpentier en Jennifer Doudna wat pas die Nobelprys vir chemie gewen het (skets: Nobel Media / Niklas Elmehed).
Die eeu van genetika is hier – en die tegnologie wat dit gaan lei, is 'n slim en revolusionêre genetiese skêr wat deur twee vroue ontdek en ontwikkel is. Hulle het pas die Nobelprys vir chemie gewen, skryf Elsabé Brits.
Nog net sewe vroue het al ooit die chemieprys ontvang. Vandeesweek is geskiedenis gemaak toe nét twee vroue gehoor het hulle deel die Nobelprys vir chemie gelykop.
Emmanuelle Charpentier aan die Max Planck-eenheid vir die Wetenskap van Patogene in Berlyn en Jennifer Doudna van die Universiteit van Kalifornië, Berkeley, het dit vir hulle genetieseredigeringstegniek, CRISPR-Cas9, gewen. Wat hulle ontdek het, kan die kode van die lewe herskryf deur onder meer ontslae te raak van kanker en oorerflike siektes.
Charpentier was besig om 'n bakterie te bestudeer – een van dié wat baie skade vir mense veroorsaak: Streptococcus pyogenes – toe sy 'n molekule ontdek. Die molekule is deel van die bakterieë se oeroue immuniteitsisteem wat virusse onskadelik stel deur hulle DNS stukkend te sny.
Nadat sy haar resultate gepubliseer het, het sy en Doudna saamgespan. Hulle het daarin geslaag om die bakterieë se genetiese skêr te herbou en dit eenvoudiger te maak sodat dit makliker is om te gebruik. Nog meer, hulle het die genetiese skêr herprogrammeer. In sy natuurlike vorm kan die skêr die DNS van virusse herken en die twee vroue kon dit beheer sodat dit énige DNS-molekule op enige plek op 'n genoom kan sny.
Die tegniek staan nou bekend as CRISPR-Cas9. Die akroniem CRISPR is afkomstig van "clustered regularly interspaced short palindromic repeats", wat verwys na spesifieke genetiese reekse in die bakterieë. Die betrokke geenreekse sluit ook Cas9 in, wat na "Crispr-assosiated" gene verwys – dit was waar die "Cas" vandaan kom. Dit is gene wat vir die spesifieke skêrensieme kodeer.
Dit bestaan uit twee belangrike molekules wat 'n verandering (mutasie) aan die DNS aanbring. Die eerste is 'n ensiem (proteïen) genaamd Cas9. Dit is die molekulêre skêr wat die DNS op 'n spesifieke plek op die genoom kan knip, sodat dele van die DNS bygevoeg of verwyder kan word.
Die tweede is 'n stukkie RNS. (Die hoofrol van RNS is om as boodskapper op te tree en die instruksies aan die DNS oor te dra.) Dié betrokke RNS is 'n voorafontwerpte geenreeks van sowat 20 basispare, op 'n stellasie gebou. Dit tree op as die gids-RNS.
Hierdie stellasie bind aan die DNS en die geenreeks lei die Cas9 soos 'n gids na die regte deel van die genoom waar dit moet gaan werk. Dit verseker dat die Cas9 – die genetiese skêr – op die regte plek sny. Die sel sien dat die DNS nou beskadig is en probeer dit herstel. Dit is hier waar die wetenskaplikes die herstelmeganisme gebruik om veranderinge aan een of meer gene in die genoom te maak. Soos om 'n geen wat siekte veroorsaak, weg te sny, of een met 'n mutasie daar in te las.
Jy kan dit byvoorbeeld gebruik om 'n sel se genoom met uiterse akkuraatheid te redigeer. Jy kan die geen teiken wat oorerflike blindheid veroorsaak en dit uitsny. En as die gesonde geen ook afgelewer word, sal die sel se eie herstelmeganisme dit inkorporeer op die plek waar dit siektegeen uitgesny is.
Intussen is dié tegniek so verfyn dat dit die potensiaal het om 89% van die bekende genetiese variasies wat siekte veroorsaak te kan korrigeer.
Wat die tegniek so wonderlik maak, is dat dit op presies die regte plek kan knip. Jy kan sny waar jy wil, en dit word nou wyd gebruik in plante, veral sodat hulle droogte beter kan weerstaan. Basies énigiets.
Daar word reeds metodes ontwikkel om oorerflike siekes, veral dié waar net een geen betrokke is, te behandel. Daar is nou vir die eerste keer ware hoop om van dié siektes ontslae te raak. Die behandeling van kanker kan op sy rug gekeer word. Die tegniek kan vir 'n magdom toepassings gebruik word. Doudna het reeds die tegniek verfyn na CasX, wat kleiner is en makliker om in selle te gebruik.
Natuurlik kan dit misbruik word ook. En dit bring lande by etiese en morele vrae, waar daar regulasies oor genetiese redigering ingestel sal moet word, hoewel die meeste lande reeds 'n beleid daaroor het. Daarom bly etiese komitees vir toetse op mense en diere altyd belangrik. Jy kan dit verkeerd gebruik en terugval na eugenetika – die tipiese drogdrome wat die Nazi's gehad het.
Geenredigering word gedoen op die DNS van reproduktiewe selle wat van een generasie na die volgende oorgedra kan word. Dit gebeur nog net in laboratoriums, omdat baie navorsing nog nodig is.
'n Voorstelling van die genetiese skêr, een van die voorste tegnieke van die eeu (skets: Johan Jarnestad / The Royal Swedish Academy of Sciences).
Die ander manier is in die behandeling van somatiese selle. Dié behandeling is vir die individu en die geenredigering sal nie aan nasate oorgedra kan word nie. Jy sal dus nie die bevolking kan verander nie. Dit is al lank reeds met ons, en in 2013 was daar al 1 700 kliniese toetse goedgekeur.
Hoe mense oor geenredigering vir mediese voordele voel, hang af van hulle wetenskaplike kennis, het 'n 2018-opname in Amerika getoon. Altesame 72% het gesê dit is aanvaarbaar om 'n ongebore baba se genetika te verander om 'n kondisie te behandel wat die baba by geboorte sal hê, maar net 60% meen dit is reg om 'n siekte te voorkom wat die kind eers later in sy lewe sal ontwikkel.
Om dié tegnieke te ontwikkel moet daar toetse op embrio's gedoen word, maar 65% meen dit is onaanvaarbaar. Dit is ten spyte van die feit dat derduisende embrio's wat vir in vitro-bevrugting geskep word, jaarliks bloot weggegooi word. Die embrio's is nie "klein babas" nie, maar bevrugte eierselle in die baie vroeë fases van ontwikkeling en selverdeling.
Amerikaners met 'n hoër vlak van wetenskaplike kennis, nadat dit met nege vrae getoets is, het verskil. 86% van hulle het gesê dit is reg om 'n oorerflike siekte te redigeer, vergeleke met 56% van diegene met 'n swak wetenskaplike kennis.
Indien 'n mens gekonfronteer word met siektes soos retinitis pigmentosa, Parkinson se siekte, skisofrenie, porfirie en Huntington se siekte – siektes wat veral onder Afrikaners voorkom weens die stigterseffek – dan sal 'n mens seker twee keer dink voor jy bloot nee sê.
Dat genetika en al die mediese ontdekkings wat daaruit gekom het, en nog gaan kom, die wêreld verander het en nog aansienlik gaan verander, is sonder twyfel waar. Tot hoe 'n mate weet ons nog nie, maar ons sal daaroor moet praat. Want dit gaan nie verdwyn nie.
Wirth, T ea. History of gene therapy, Gene, Augustus 2013 (10.1016/j.gene.2013.03.137).
Pew Research Centre (https://www.pewresearch.org/science/2018/07/26/public-views-of-gene-editing-for-babies-depend-on-how-it-would-be-used).