Ongeveer 3% van babas word gebore met geboorte afwykings, wanneer daar 'n probleem is met hoe hulle in die baarmoeder ontwikkel. van www.shutterstock.com
Die ontwikkeling van 'n baba, vanaf die tyd van bevrugting tot en met die geboorte, is 'n ongelooflike komplekse reis. Meeste van die tyd is die resultaat 'n perfekte nuwe baba. Maar in ongeveer 3% van babas Foute gebeur en 'n geboorte afwyking vind plaas. Dit is wanneer 'n anatomiese verskil ontstaan ​​het soos die baba in die baarmoeder ontwikkel.
Geboortefoute (ook bekend as aangebore afwykings) is 'n belangrike oorsaak van babas hospitalisasie en sterftes in die eerste jaar van die lewe. Dit is nie net duur om in die gesondheidsorgstelsel te bestuur nie, maar kan ook 'n groot impak hê op die lewens van die kind en hul gesin.
Sommige geboorte afwykings is relatief mild, kan herstel word met eenvoudige chirurgie en die kind sal voortgaan om 'n volkome normale lewe te lei. Dit sluit 'n bykomende vinger of 'n band tussen twee tone in.
Ander tipes, insluitende ernstige hartafwykings en gesigsvervormings soos gesplete lip en verhemelte, is meer kompleks om te bestuur. Dit kan behels behandeling wat oor die kinderjare en in adolessensie strek.
Sommige geboorte afwykings is so ernstig dat die baba nie buite die baarmoeder kan lewe nie. Hierdie soorte behels gewoonlik groot misvorming van noodsaaklike strukture, soos anencephaly waar die brein versuim om te vorm.
Wanneer 'n enkele oorsaak verskeie stelsels in die liggaam raak, word die geboortefout as 'n sindroom beskryf. 'N Voorbeeld is Down-sindroom. Dit is een van die mees algemene geboorte afwykings in Australië en veroorsaak intellektuele gestremdheid en ander fisieke en leeruitdagings.
Die vooruitsigte vir kinders met sindrome, soos die sindrome self, is hoogs veranderlik. 'N Sindroomgeboortefout is nie noodwendig groter as 'n geïsoleerde geboortefout nie. Die betrokkenheid van verskeie stelsels of strukture mag egter deurlopende bestuur vereis om die beste uitkomste vir die kind en hul gesin te verseker.
Wat veroorsaak geboorte afwykings?
Geboortefoute het twee hoofoorsake, omgewings en geneties.
Omgewingsoorsake (bekend as teratogene) sluit in medisyne wat die ongebore baba kan benadeel. Die mees hoë profiel van hierdie was thalidomide, watter vroue het in die laat 1950s en vroeë 1960's vir oggendkwaliteit geneem. Dit het gelei tot duisende babas wat gebore is met onomkeerbare aangebore afwykings wat wissel van ledemate-afwykings (fokomelia) tot gesigsverlies.
'N Meer onlangse geïdentifiseerde omgewingsoorsaak van geboorte afwykings is die Zika virus, wat lei tot microcefalie (babas gebore met kleiner as normale koppe).
Meer alledaagse faktore sluit in alkohol en rook, wat geassosieer word met 'n verhoogde risiko van abnormaliteite. Skattings van die VSA stel voor 0.1-1% van kinders kan beïnvloed word deur alkohol in die baarmoeder. En rook tydens swangerskap word geassosieer met a reeks toestande, insluitende hartafwykings en gesigskleue.
Omgewingsfaktore kan ook fisiese beperkings insluit wat in die baarmoeder voorkom tweeling swangerskappe.
Die genetiese oorsake van geboorte afwykings is ewe uiteenlopend. Dit sluit in chromosomale abnormaliteite in toestande soos Down-sindroom ('n ekstra kopie van chromosoom 21) en foute in spesifieke gene soos die FGFR3 geen, wat 'n vorm van dwergisme veroorsaak.
Maar die meeste oorsake bly 'n raaisel
Onlangse VSA navorsing ondersoek die frekwensie en oorsake van geboorte afwykings deur na mediese rekords te kyk vir meer as 270,000 geboortes tussen 2005 en 2009. Die navorsers het 5,504 gevalle van geboorte afwykings gevind, of ongeveer 2% van totale geboortes.
Maar hulle het die oorsaak gevind slegs een uit elke vyf van hierdie geboorte afwykings. Die res (79.8%) bly 'n raaisel.
Van die bekende oorsake was 94.4% geneties, 4.1% het as gevolg van omgewingsblootstelling (teratogene) en 1.4% was gekoppel aan tweeling swangerskappe.
Die studie het ook bevestig Australiese bevindinge daardie individuele geboorte afwykings blyk 'n hoër persentasie mans as vrouens te beïnvloed; ons weet nog steeds nie hoekom nie.
Hierdie studie beklemtoon redes vir hoop. Die 4.1% van geboorte afwykings as gevolg van teratogeen blootstelling is hoofsaaklik veroorsaak deur onbeheerde diabetes in vroue voor swanger word. Terwyl die meganisme hiervoor onduidelik is, kan hierdie syfer verminder word deur verhoogde onderrig van vroue wat swanger wil word om te verseker dat hul diabetes voor en tydens swangerskap beheer word.
Om 'n vrou se diabetes te beheer voordat sy swanger word, verminder haar kans om 'n kind met geboorte afwyking te hê. van www.shutterstock.com
Tog is die bevinding dat die oorsaak van byna 80% van geboorte afwykings onbekend bly, gekonfronteer en beklemtoon die omvang van die taak wat voorlê.
In Australië, byvoorbeeld, het ons nie 'n duidelike beeld van die tipes en frekwensies van geboortefoute regoor die land nie. Dit is omdat ons staatsgebaseerde stelsels het wat verskillende inligting versamel.
Geboortefoute is ook uiteenlopend, wat baie verskillende strukture in die liggaam beïnvloed. Elke spesifieke geboortefout kom uit 'n ander oorsaak, waarvan die meeste geneties is. Om die faktore wat verantwoordelik is te identifiseer, vereis dat elke geboortefout onafhanklik ondersoek word sodat individue met 'n spesifieke toestand saam gegroepeer en bestudeer kan word. Dit verg tyd, navorsing en befondsing.
Groter ondersteuning vir genetiese navorsing en insameling van inligting oor geboorte afwykings sal ons toelaat om die oorsprong van hierdie toestande te verstaan. Eers dan kan ons die taak van tussenkoms en voorkoming begin om die las van hierdie toestande op gesondheidsorgstelsels en gesinne te verminder.