Diagnose en voorspelling van Edwards Sindroom - sorg geeLees Meer
Hoof sorg geeDiagnose en voorspelling van Edwards Sindroom
Risiko van herhaling
Die gesig staar 'n diagnose
Een van die ernstiger gesondheidstoestande wat by die roetine-diagnose van die voorgeboorte ondersoek word, is Edwards Sindroom, 'n chromosomale toestand met 'n verwoestende prognose. Edwards Sindroom staan ​​ook bekend as Trisomy 18 Sindroom omdat daar drie kopieë van chromosoom 18 is.
Edwards Sindroom kom voor by 1 uit elke 6.000 lewende geboortes en is drie keer meer gereeld by meisies, volgens die National Institutes of Health (NIH). Die voorkoms tydens swangerskap is egter baie hoër, omdat soveel as 95 persent van die vroue wie se fetus trisomie 18 het, 'n miskraam of geboorte het.
Ongelukkig verklaar die NIH dat die uitkomste vir babas wat met Edwards Sindroom gebore is nie goed is nie, insluitend:
Die helfte van die babas oorleef nie meer as die eerste week van die lewe nie.
Nege uit tien kinders sal voor hul eerste verjaardag sterf.
Sommige kinders oorleef tot die tienerjare, maar het ernstige mediese en ontwikkelingsprobleme.
Die algemeenste vorm van Edwards Sindroom is volle trisomie 18, wat beteken dat die baba drie volledige kopieë van die 18de chromosoom in plaas van twee het.
Dit is ook moontlik om gedeeltelike trisomie 18 te hê, waarin daar twee volledige kopieë van chromosoom 18 is, en ook 'n addisionele gedeeltelike kopie.
Nog 'n soort is mosaïek trisomie 18, wat beteken dat dit 'n effek op sommige, maar nie alle selle het nie.
Laasgenoemde twee soorte is skaars in vergelyking met volle trisomie 18. Die prognose verskil nie volgens tipe nie.
Die ekstra kopie van chromosoom 18 is reeds teenwoordig ten tye van bevrugting en is die resultaat van ewekansige foute in seldeling. Trisomie 18 kan by ouers van alle ouderdomsgroepe voorkom, maar die risiko is die grootste wanneer mammas ouer as 35 is.
'N Amniosentese of chorioniese villus-steekproefneming kan die Edward-sindroom toets. Die alfa-fetoproteïntoets kan trisomie 18 nie bevestig (of heeltemal uitgeskakel word nie), maar kan slegs 'n statistiese kans gee dat die baba die toestand kan hê. Sommige toetse is minder akkuraat as ander.
Genetiese toetsing is 'n ontwikkelende veld en sekerlik is daar nuwer en noukeuriger toetse.
Trisomie 18 is meestal 'n ewekansige voorval as gevolg van probleme in seldeling. In seldsame gevalle dra ouers 'n gedeeltelike trisomie 18 weens 'n toestand wat 'n gebalanseerde translokasie genoem word, wat die risiko vir toekomstige swangerskappe verhoog.
As die kans bestaan ​​dat u 'n draer kan wees, kan u dokter u na 'n genetiese raadgewer verwys om u opsies te bespreek. Maar die meeste ouers met babas met trisomie 18 is nie draers nie.
Die gesig staar 'n Edwards-sindroomdiagnose
'N Edwards-sindroom-diagnose is verwoestende nuus. Baie ouers kies om hul swangerskappe te beëindig nadat hulle 'n bevestiging ontvang het dat die baba beslis trisomie 18 het, gegewe die hoë risiko vir ernstige gesondheidsprobleme en die lae kans dat die baba baba kan oorleef. Ander besluit om in elk geval voort te gaan met die swangerskap, hetsy weens oortuigings teen aborsie of as gevolg van 'n gedagtegang dat hulle die tyd met die baba wil skat, selfs al is dit kort.
Daar is geen 'regte' keuse vir wat om in hierdie situasie te doen nie. Ouers wat hierdie diagnose ondervind, moet doen wat vir hulle reg voel.