Chromosomale abnormaliteite tydens swangerskap - aanneming en pleegsorgLees Meer
Hoof aanneming en pleegsorgChromosomale abnormaliteite tydens swangerskap
Deur Krissi Danielsson Op 18 Junie 2019 opgedateer
'N Chromosomale abnormaliteit kom voor wanneer 'n fetus óf die verkeerde aantal chromosome het óf chromosome wat struktureel gebrekkig is. Hierdie abnormaliteite kan lei tot die ontwikkeling van geboortedefekte, afwykings soos Down-sindroom of miskraam.
Die begrip van gene en chromosome
U liggaam bestaan ​​uit selle. In die middel van elke sel is 'n kern, en binne-in die kern is chromosome. Chromosome is belangrik omdat dit gene bevat wat u fisiese eienskappe, u bloedtipe bepaal, en selfs hoe vatbaar u is vir sekere siektes.
Elke sel in die liggaam bevat tipies 23 pare chromosome - 46 in altesaam - elk bevat ongeveer 20.000 tot 25.000 gene. Die helfte van u chromosome kom van die eier van u moeder en die helfte kom van die saad van u vader.
Van die 23 pare chromosome word die eerste 22 pare outosome genoem. Die laaste twee chromosome word intussen allosome genoem. Alosome, ook bekend as geslagschromosome, bepaal 'n individu se geslag en seksuele eienskappe. 'N Wyfie het twee X-chromosome (XX), terwyl 'n mannetjie 'n X- en Y-chromosoom (XY) het.
Chromosomale abnormaliteite en miskraam
Chromosomale abnormaliteite is een van die primêre oorsake van miskraam gedurende die eerste trimester. In vroeë miskraam kan chromosomale foute voorkom dat 'n fetus normaal ontwikkel. As dit gebeur, sal die immuunstelsel dikwels reageer deur die swangerskap spontaan te beëindig.
Navorsing dui daarop dat chromosomale abnormaliteite 60 tot 70 persent van die eerste keer miskrame is. In die meeste gevalle is die fout 'n ewekansige afwyking en sal die vrou 'n normale swangerskap ondergaan.
'N Beduidende aantal miskrame word veroorsaak deur 'n tipe versteuring waar daar drie kopieë van 'n chromosoom in plaas van twee is. Dit word 'n trisomie genoem. Voorbeelde trisomie 16 en trisomie 9, wat gesamentlik ongeveer 13 persent van alle miskrame in die eerste trimester uitmaak.
In ander gevalle kan 'n chromosomale abnormaliteit lei tot 'n seldsame toestand wat 'n molêre swangerskap genoem word. Tydens 'n molêre swangerskap word weefsels wat bedoel is om in 'n fetus te vorm, 'n abnormale groei in die baarmoeder. Daar is twee soorte molêre swangerskap:
'N Volledige molêre swangerskap word veroorsaak wanneer die eier geen genetiese inligting het nie. Dit ontwikkel 'n plasenta wat soos 'n tros druiwe lyk sonder 'n gepaardgaande fetus.
'N Gedeeltelike molêre swangerskap vind plaas wanneer 'n eier deur twee sperms bevrug word. Dit veroorsaak die ontwikkeling van 'n embrio wat erg misvorm is en gewoonlik nie oorleef nie.
Downsindroom en ander chromosomale abnormaliteite
Een van die bekendste chromosomale afwykings is Down-sindroom wat veroorsaak word deur 'n ekstra kopie van 'n chromosoom genaamd chromosoom 21. Dit is om hierdie rede dat ons ook na die afwyking verwys as trisomie 21.
Sommige van die algemene kenmerke van Downsindroom is klein statuur, 'n skuins skuins oog, lae spiertonus en 'n diep vou oor die middel van die palm. Een uit elke 691 babas in die VSA word met Down-sindroom gebore.
Die rede vir die afwyking is nie heeltemal duidelik nie, maar wetenskaplikes het onder meer opgemerk dat daar 'n algemene verband is tussen ouer ouderdom en die ontwikkeling van die sindroom. Daar is gewys dat die risiko eksponensieel styg namate 'n vrou ouer word, van een uit 1 500 op die ouderdom van 20 tot een op die 50-jarige ouderdom.
Benewens trisomie 21, is daar ander afwykings wat verband hou met die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom. Hoof onder hulle:
Trisomie 18, ook bekend as Edwards-sindroom, kom voor in een van elke 2500 swangerskappe en ongeveer een van elke 6.000 geboortes in die VSA. Hierdie versteuring word gekenmerk deur 'n lae geboortegewig, 'n klein, abnormale kop en ander lewensgevaarlike orgaanafwykings. Edwards-sindroom het geen behandeling nie en is gewoonlik dodelik voor geboorte of binne die eerste lewensjaar.
Trisomie 13, ook bekend as Patau-sindroom, kan ernstige intellektuele gestremdheid sowel as hartafwykings, onderontwikkelde oë, ekstra vingers of tone, 'n gesplete lip en abnormaliteite in die brein of rugmurg veroorsaak. Patau-sindroom kom voor in een van elke 16.000 geboortes, met babas wat gewoonlik binne die eerste dae of weke van die lewe sterf.
Klinefelter-sindroom, ook bekend as XXY-sindroom, is die gevolg van 'n ekstra X-chromosoom by mans. Dit hou verband met die hoë steriliteit en seksuele disfunksie. Dit word meestal onopgemerk totdat puberteit gekenmerk word deur 'n swak bespiering, lang statuur, min liggaamshare en klein geslagsdele.
Daarteenoor lei die byvoeging van 'n ekstra Y by mans (XYY) of 'n ekstra X by vroulike diere (XXX) nie tot enige spesifieke fisieke eienskappe of gesondheidsprobleme nie. Terwyl sommige van hierdie kinders leerprobleme kan hê, ontwikkel hulle gewoonlik normaal en kan hulle swanger word.
Aan die einde van u eerste trimester, kan u kies om 'n siftingstoets te doen wat u die waarskynlikheid bied dat u baba 'n chromosomale abnormaliteit het. Die toets is gebaseer op u ouderdom en kan 'n ultraklank, bloedtoetse, amniocentese en ander minimaal indringende eksamens insluit. Dit word gewoonlik uitgevoer rondom week 15 van u swangerskap.
Copyright aanneming en pleegsorg: Chromosomale abnormaliteite tydens swangerskap - aanneming en pleegsorgLees Meer