Vergadering met 'n genetiese berader - Inligting - 2022
'N Genetiese berader kan u help om uit te vind wat u kanse is om 'n baba met 'n genetiese afwyking of geboortedefek te hê. Sy sal u gesondheidsgeskiedenis, u potensieel gevaarlike blootstelling en die resultate van voorgeboortelike toetse hersien. Die berader kan ondersteuning en leiding gee vir u volgende stap as u baba 'n probleem het.
Wat is 'n genetiese berader?
'N Genetiese berader is 'n mediese professionele persoon wat u kan begelei deur die ingewikkelde inligting oor u kanse om 'n kind met 'n genetiese afwyking of geboortedefek te hê - asook deur die toetsing, behandeling en ander beskikbare opsies. Die rol van die berader is om al die tegniese en wetenskaplike inligting te vertaal en om u te help om u gevoelens uit te sorteer, sodat u ingeligte keuses kan maak en kan besluit wat u en u gesin reg is.
U kan 'n genetiese berader ontmoet tydens die beplanning van 'n swangerskap, tydens u swangerskap, of nadat u kind gebore is (as u bekommerd is dat u kind tekens van 'n genetiese afwyking kan toon).
Moet ek met 'n genetiese raadgewer praat?
Miskien wil u met 'n genetiese berader praat as een van die volgende op u van toepassing is:
U is 35 of ouer op u sperdatum. (Die kans om 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit soos Down-sindroom te hê, neem toe met die ouderdom. 'N 25-jarige swanger vrou het 'n kans van ongeveer 1 op 1 200 om 'n baba met Down-sindroom te dra. Op 35-jarige ouderdom is die kans ongeveer 1 uit 350. Op 40 is hulle ongeveer 1 uit 100, en op 45 spring hulle na 1 uit 30.)
U, u maat, een of meer van u kinders, of enige ander familielid het 'n genetiese afwyking, geboortedefek of vertraagde ontwikkeling.
U of u maat het genetiese draersifting ondergaan wat daarop dui dat u kind 'n genetiese afwyking kan erf.
Die pa van die baba is jou eerste neef of 'n ander bloedverwant.
U het al 'n geskiedenis van onvrugbaarheid, geboorte, drie of meer miskrame van onbekende oorsaak gehad, of 'n baba wat in die kinderjare gesterf het.
U etniese agtergrond hou u baba 'n groter risiko vir 'n toestand soos Tay-Sachs of sekelselanemie.
U het chemoterapie gehad of 'n mediese toestand gehad, soos epilepsie of suikersiekte, wat u baba se gesondheid direk kan beïnvloed of dat u medikasie moet neem wat sy gesondheid kan beïnvloed.
U is blootgestel aan stowwe wat geboortedefekte kan veroorsaak, soos straling of giftige chemikalieë.
U het tydens u swangerskap sekere infeksies (soos rubella, waterpokkies of sitomegalovirus) gehad.
U het alkohol of dwelms tydens u swangerskap gebruik.
U het 'n positiewe resultaat gehad op u nuchale deurskyningsifting of gekombineerde eerste trimester-sifting, nie-indringende voorgeboortetoetsing, of op u meerdere merkerskerm.
U ultraklank dui op 'n moontlike probleem.
U baba is gediagnoseer met 'n genetiese afwyking deur voorgeboortelike toetse soos amniocentese of chorionic villus-steekproefneming.
U is bekommerd oor u kanse om 'n kind met 'n geboortedefek of genetiese afwyking te hê en wil meer weet oor die beskikbare toetsing.
Wat gebeur tydens 'n genetiese beradingsessie?
U genetiese berader sal u praktiese en emosionele ondersteuning bied. Sy sal saam met u gaan kyk:
Die berader sal u en u maat so ver terug moontlik in u gesinsgesondheidsgeskiedenis vra; probeer dus vroegtydig met familielede praat om uit te vind oor enige geboortedefekte of chroniese siektes (soos hartsiektes of suikersiekte) in een van u families.
U moet uitvind wat u kan oor die gesondheidsgeskiedenis van u ouers, broers en susters, kinders, tantes, ooms en grootouers. (Probeer die Sentrum vir Siektebeheer se gesinsgesondheidsportret gebruik vir hulp.)
U berader sal met u praat oor enige oorgeërfde afwykings wat in u familiegeskiedenis verskyn en u kanse om dit aan u kind oor te dra.
U berader sal ook navraag doen oor giftige stowwe waaraan u blootgestel is, of medisyne wat u tydens u swangerskap gebruik het of wat u geneem het, so bring 'n lys daarvan.
Die berader kan u help om die risiko's, voordele en beperkings van enige voorgeboortelike toetse wat u oorweeg en die resultate van die toetse wat u alreeds gedoen het, te begryp. Sy kan verdere voorgeboortelike toetse koördineer, indien u wil.
'N Gemiddelde beradingsessie duur ongeveer 20 tot 60 minute, maar neem die tyd wat u nodig het om vrae te stel. Daarna sal die berader 'n opsomming van die sessie skryf en dit aan u en u praktisyn stuur, indien toepaslik. 'N Genetiese berader kan ook verwysings na gemeenskapsbronne, insluitend ondersteuningsnetwerke, verwys.
Watter soort voorgeboortelike toetse word aangebied?
Carrier screening kan voor of tydens u swangerskap gedoen word om uit te vind of u of u maat die genetiese mutasie het vir siektes soos sistiese fibrose of sekelsel wat u baba kan beïnvloed.
Siftingstoetse help om u risiko te bepaal om 'n baba met genetiese afwykings of chromosomale afwykings te dra, soos Down-sindroom, asook hartafwykings en neurale buisdefekte.
Diagnostiese toetsesoos amniocentese en chorionic villus-steekproefneming, kan u verseker of u baba 'n wye verskeidenheid genetiese of chromosomale toestande het. (Sommige mense kies om eers siftingstoetse te ondergaan om hulle te help om besluite oor verdere toetse te neem.)
Wat as ek agterkom dat my baba 'n probleem kan hê?
Die berader sal daar wees om ondersteuning en leiding te bied. Genetiese beraders werk saam met u en u gesin om u te help om inligting op te neem en te verteer. Dit kan die risiko's in perspektief plaas deur inligting aan u te gee en sal u help om u gevoelens te artikuleer.
Sommige beraders vra vrae met oop einde om u te laat nadink oor u opsies. Wat sou 'n gestremde kind vir u gesin beteken? As u ander kinders het, hoe sal dit hulle beïnvloed? Sou hulle hartseer voel oor die lewenslange behoeftes van hul broer of suster vir spesiale sorg? Of kan die ervaring die ouer kinders se lewe verbeter deur empatie en verdraagsaamheid te onderrig?
Sal 'n genetiese berader probeer om ons in 'n bepaalde rigting te stuur?
Nee. U sal in kennis gestel word oor u opsies, maar genetiese raadgewers neem geen besluite vir u nie en sal ook nie voorstel dat u 'n sekere aksie volg nie.
'N Goeie berader sal die vooruitsigte vir 'n abnormaliteit by 'n kind verduidelik en die behandelings wat nodig is, sowel na die geboorte as die hele lewe van die kind, beskryf. Nadat u met 'n genetiese berader gepraat het, sal u beter kan kies om voor te berei op 'n kind met gestremdhede of om die swangerskap te beëindig.
Ek is heeltemal gekant teen aborsie. Moet ek nog met 'n genetiese berader ontmoet?
Selfs as u en u maat gekant is teen aborsie, moet u nie outomaties nee sê vir voorgeboortelike toetsing of genetiese berading nie. Vir baie paartjies bied die inligting wat aangebied word gerusstelling in die aangesig van onsekerheid en 'n mate van beheer oor die situasie.
As u vooraf weet dat u kind 'n probleem het, kan u advies uit baie bronne kry, bedroef wees oor die volkome gesonde kind waarop u gehoop het, en die skuld wat u mag ervaar, voor die geboorte van u nuwe baba. U genetiese berader kan u help om die regte ondersteuningsgroep te vind as u een benodig.
Hoe vind ek 'n genetiese berader?
U gesondheidsorgpraktisyn moet u in staat wees om na een te verwys. Of u kan die National Society of genetiese raadgewers of u plaaslike hoofstuk van die March of Dimes kontak vir inligting oor dienste in u omgewing.
As u dit oorweeg om 'n genetiese berader te ontmoet ter voorbereiding van die swangerskap, kan u ook ons ​​artikel lees oor die redes waarom u 'n vooraf-ondersoeke moet ondersoek (en wat u kan verwag). As u vroeg in u swangerskap met 'n berader vergader, kan u oorweldig voel met toetsopsies. Ons artikel oor voorgeboortelike toetsing en siftingsopsies gee u 'n goeie hantering daarvan.