#RareDiseaseDay: Skaars siektes - lyk beter in gene - EU Reporter
28 Februarie is Skaars siekte Dag. Die Europese Kommissie definieer raar siektes soos enige siekte wat minder as vyf mense in 10,000, skryf Europese Alliansie vir Persoonlike Geneeskunde (EAPM) Uitvoerende Direkteur Denis Horgan.
Syfers van mening is dat, vandag in die EU, 5-8000 duidelike seldsame siektes beïnvloed 6-8% van die bevolking - Wat"s tussen 27-36 miljoen mense.
Die EU uitvoerende voeg by dat: "Die getal pasiënte wat geraak word deur elke bepaalde seldsame siekte is, per definisie, beperk. Daar is siektes wat kan beïnvloed slegs 'n paar pasiënte, in die besonder in kleiner lidstaten. Dit, tesame met die versnippering van kennis oor die EU, maak seldsame siektes 'n primêre voorbeeld van waar die werk by die Europese vlak is noodsaaklik en baie voordelig."
Daar is geen twyfel dat seldsame siektes te gooi in skerp reliëf die snel ontwikkelende konsep van persoonlike medisyne, en die rol van die ewe vinnig beweeg wetenskap met betrekking tot volgorde genoom.
In 'n onlangse projek in die Noord-Ooste van Engeland, tDrie mans van twee families geword die eerste pasiënte wat gediagnoseer is met seldsame siektes via met hul volledige genetiese kodes gekarteer.
Dit was as gevolg van vrywilligers vir die baanbrekerswerk "100,000 Genome Project".
Die UK"s Guardian koerant lui: "Die y sal nou in aanmerking te kom vir persoonlike behandeling ontwerp om hul genetiese defekte teiken of help toekomstige geslagte van hul familie."
Rondom 75,000 mense is gewerf om die £300m (€380m) projek om het hul genetiese kodes volgorde, Met some met meer as een weergawe volgorde om die 100,000 totale te bereik.
Een van die drie mans, 'n 57-jarige, ly aan 'n geskiedenis van hoë bloeddruk en nierversaking. hy het moes 2 nieroorplantings (die eerste een mislukte), en 'n paar noue manlike familielede gesterf het dieselfde toestand. Daai man"s dogter is ook 'toon vroeë tekens van nierskade.
Die koerant haal die man gesê: "Ek was gretig om deel te neem aan die projek as ek voel dit is belangrik om te probeer om uit te vind soveel as moontlik oor my toestand vir my dogter en kleindogter.
"Nou dat my dogter gegee is 'n diagnose, beteken dit dat haar toestand jaarliks ​​gemonitor kan word om te sien of daar enige veranderinge. Navorsing het gekom op 'n lang pad en dit is belangrik dat ons ons deel doen om so veel as wat ons kan help."
Intussen, Twee broers van dieselfde gebied gediagnoseer met 'n oorerflike senuwee siekte. Vir die eerste keer, wetenskaplikes op die 100,000 Genome Project geïdentifiseer n genetiese mutasie wat verband hou met die toestand.
Brittanje"s Gesondheid Sekretaris Jeremy Hunt, het gesê: "Die families wat ontvangs van 'n eerste diagnose is 'n nuwe begin, die opening van die deur vir 'n nuwe behandeling vir toekomstige geslagte met 'n seldsame siektes."
Intussen is 'n soortgelyke projek vind plaas in Londen, waar wetenskaplikes opeenvolging van gene van 100,000 Suid Asiatiese mense.
Pakistani's en Bangladesjs in die nasie"s kapitaal het een van die hoogste pryse van swak gesondheid in die land - gemiddeld twee keer die aantal sterftes as gevolg van hartsiektes en 'n verbysterende vyf keer die koers van tipe 2 diabetes.
Maar wetenskaplikes voorspel Wat daar sal mense onder die 100,000 wat baie meer gesonde, en hulle gene kan wees die rede vir hul veerkragtigheid.
Daar is 'n redelike mate van inter-familie huwelike (tussen neefs) in hierdie gemeenskappe en hy verwant ouers ups die kans om twee afskrifte van 'n seldsame siekte gene.
Die studie is genoem "Oos-Londen Gene en Gesondheid" en David Van Heel, professor in genetika aan Queen Mary Universiteit van Londen, wat mede-leier van die projek, Aangehaal deur The Guardian gesê: "Dit gaan nie oor mense wat trou vertel, it"s oor die verbetering van die gesondheid van die toekomstige generasie."
Terwyl op soek na voordelig weergawes van gene, sogenaamde uitklophoue is van groot belang. Hierdie is mutasies wat 'n geen verhoed heeltemal werk. Hierdie gene was eens beskou word as skadelik is, maar daar is 'n bewys dit - ten minste soms - hulle kan help wanneer 'n geen stop heeltemal werk.
Weer, The Guardian aanhalings Richard Trembath, a professor in mediese genetics op dieselfde Londen universiteit, gesê: "jy"ll sien uitklophoue baie selde in die algemene bevolking, maar jy"sal hulle so daar meer dikwels sien in bevolkings met 'n groter ouerlike betrokkenheid"s 'n geleentheid vir ons om hulle beter te verstaan."
Intussen het thy UK het ook gesien dat die bekendstelling van 23andMe"s huis DNA toets kit, en mediese wetenskaplikes is, natuurlik, optimisties dat genetika sal lewer op sy vroeë belofte.
Daar is egter kommer. Nie in die minste oor "nuwe" soorte diskriminasie. Wel, dit is nie alles wat nuwe, as 'n mens net om te onthou dat die mediese etiek Komitees is gevorm in die nasleep van die post-Tweede Wêreldoorlog Neurenbergverhoor.
Sommige vrese is ongeregverdig - dit is onmoontlik om 'n eenvoudige genetiese toets vir byvoorbeeld intelligensie en / of atletiek te doen en vertroue te hê in die resultate soos too baie gene wat betrokke is, saam met ander faktore soos omgewing.
Natuurlik word daardie eng versekeringsmaatskappye altyd genoem as dit gaan oor inligting oor gesondheid wat in die verkeerde hande kom - deel van die breër Big Data-debat, nie net genetika nie - maar, weer eens, aangesien daar nie iets soos die "perfekte"genoom, as versekeringsmaatskappye almal met 'n risiko van hierdie siekte of die een uitsluit, wie sou hulle dan verseker?
Daar is baie belangrike kwessies wat nie hoef net mediese maar maatskaplike debat. Maar een ding is seker, die volgende generasie volgorde is hier reeds en die voornemende voordele is enorm. Skaars siektes is eenvoudig die punt van die ysberg.
Verwante onderwerpe:AsiëBangladesjKommissieDavid Van HeelDenis HorgansiektesEAPMOos-Londen Gene en GesondheideuGewildefull-beeldgenome ProjekvoogJeremy HuntLondonPakistanQueen Mary Universiteit van LondenSeldsame siekte dagRareDiseaseDayRichard TrembathUK