myotonic muscular distrophy | Health24
Posted by: Rico | 2010/03/22
Ons dogter het op 35 weke, na ''n gekompliseerde swangerskap, geboorte geskenk. Baba is na 3 dae oorlede. Nadoodse ondersoek bevestig dat hy gebore is met myotonic muscular distrophy. Die laaste paar weke van swangerskap was sy gehospitaliseer en behandel deur oormatige vrugwater te tap. Dr het gese baba is okay en kortisoon is toegedien om sy longe gereed te kry vir premature geboorte. Nadat longe as ryp getoetes is, is sy toegelaat om te kraam.
As leek wonder ek oor die volgende: Was die oorvloedige vrugwater ''n waarskuwing dat fetus in gevaar was? Kon die abnormaliteite met ''n sonartoets opgetel word? Kan klompvoetjies op sonar gesien word? Eerste seuntjie ontwikkel normaal, kan hy ook die siekte oorgeerf het? Wat van ''n volgende swangerskap?
Hulle woon in Switzerland.
"Myotonic muscular distrophy" is die algemeenste vorm van spier distrofie in volwassenes. Dit begin gewoonlik op ouderdom 20 tot 40. Daar is 'n duidelike genetiese merker en dus kan die eerste kind getoets word vir hierdie geen abnormaliteit wat die spier distrofie veroorsaak. Daar is ongelukkig geen behandeling vir die toestand nie.
Ek kry geen inligting oor "myotonic muscular distrophy" wat pasgeborene baba sterftes veroorsaak nie en ek stel daarom voor dat jou dogter haar ginekoloog konsulteer.
56% van vroue met te veel vrugwater het geen duidelike oorsaak nie. Te veel vrugwater word wel gesien waar die moeder 'n diabeet is of waar daar sekere struktuele abnormaliteite van die fetus se gastrointestinale sisteem voorkom (vernouing van derms). Dit word ook gesien waar die fetus abnormale nierfunksie het. Te veel vrugwater word ook waar geneem waar 'n fetus 'n genetiese afwyking toon, soos bv. Downsindroom. Te veel vrugwater kan dus 'n gevolg wees van 'n fetale abnormaliteit.