My lewe met Pompe se siekte – ’n leser vertel
JY LEES NOU My lewe met Pompe se siekte – ’n leser vertel
My naam is Michelle Marais. Ek is 30 jaar oud en woon in die Vrystaat saam met my meisiekind (6) by my ouers. Ek werk vir prokureurs as ontvangsdame en tikster.
As kind was ek baie aktief, lief vir swem en dans en kon nie vyf minute stil sit nie. En skielik het my lewe in ’n oogwink verander . . .
In 2013 het ek siek geword met galstene en is drie keer in die Bongani-staatshospitaal opgeneem. Weens ’n gebrek aan geld kon hulle nie die operasie doen nie, en ek is ontslaan.
Ná die galblaas-episode het ek skielik baie begin val wanneer ek loop. Een aand het my bene ingegee toe ek met twee koffiebekers in die gang af stap kombuis toe. Ek het neergeslaan en my gesig teen die bekers oopgeval. Min het ek geweet dat daar iets onderliggends was, en ek het my nie veel daaraan gesteur nie.
Later, in November 2015, word ek een middag vreeslik siek by die werk met pyne wat ek nog nooit vantevore gehad het nie. Ek is huis toe om in ’n warm bad te gaan klim. Teen 18:00 voel ek erger en gaan na die Mediclinic Welkom se ongevalleafdeling. X-strale het gewys ek het ontsteking van die galblaas, pankreas en lewer. Ek is opgeneem en vir pankreatitis behandel. Op die tweede dag verwyder hulle my galblaas.
In September 2016 word ek siek met my bors wat benoud was. My huisdokter stuur my vir X-strale vir die bors. Etenstyd bel ek die dokter om te hoor wat sy op die X-strale sien. Sy sê toe sy maak dadelik ’n afspraak by ’n internis in Welkom, dr. Chaka. Die X-strale wys my hart is vergroot aan die regterkant en hulle moet toetse doen om dit te bevestig, want dit kan tot hartversaking lei.
Ek is opgeneem in die Mediclinic Welkom, waar ’n hartsonar, spiertoetse en baie bloedtoetse gedoen is. Toe die dokter vir my die nuus kom gee dat ek pulmonêre hartversaking het, kom sy agter ek sukkel om op te staan vanaf ’n sitposisie. Sy begin my daaroor uitvra, maar ek kon nie veel antwoord nie, omdat ek al so lank so opstaan dat dit my nie eens pla nie. Ek het altyd gedink dit is omdat ek bietjie oorgewig was en my spiere lui geraak het.
Sy het gesê ek moet ’n neuroloog in Bloemfontein gaan sien daarvoor, maar ongelukkig het ek nie gegaan nie. My werk, lewe en kind was in daardie stadium vir my belangriker.
Twee weke het verbygegaan waarin ek kortasem begin raak het en swakker en swakker begin word het. My hart het so hard en vinnig geklop dat ek hom met my hand kon voel. My bene, arms en vingers het begin swel. Toe weet ek iets is fout.
Elke middag ná werk loop ek ’n blok en ’n half na my ma se werk, omdat ons van daar af ry. Maar daar blaas ek erg en sukkel ek om asem te haal.
Op my meisiekind se gr. R-gradeplegtigheid daardie week sukkel ek om van die stoel af op te staan. Die volgende oggend by die werk moes my ma my letterlik uit die bakkie stoot omdat ek geen krag gehad het nie. Vroeg in die dag het ek begin kortasem voel.
My ma het die dokter gebel om my simptome te verduidelik. Hulle het laat weet ek moet ongevalle toe gaan, dis moontlik my hart wat sukkel. Ek is dadelik opgeneem in die hoësorgeenheid. Dr. Chaka het onmiddelik besluit ek moet Rosepark-hospitaal in Bloemfontein toe om die kardioloog te sien. Ek is per ambulans daarheen.
Die laaste wat ek kan onthou, is dat ek opgeneem is in die kardio-intensiewe eenheid en ek het dokters gevra wat hulle my gegee het, want ek voel snaaks. Maar min het ek geweet dat ek nie gou sou wakker word nie.
My koolsuurgas het te hoog gestyg en toe is ek in ’n koma en kon nie asemhaal nie. Dokters moes dadelik intubeer en my aan ’n ventilator koppel om asem te haal.
Ek kan nie veel onthou van die tyd toe ek geslaap het nie. Hulle het my onder sedasie gehou, want elke keer dat hulle my hande losmaak, wou ek die pype uit my mond haal.
Toe ek daarna wakker word, het ek groot geskrik. Ek kon nie beweeg nie. Nie my bene, arms of lyf nie. Ek kon nie eens my kop lig om te sien waar ek is nie. Hulle het verduidelik dat ek spiersiekte miastenie gravis het, wat ’n mens se arms, bene, oë en asemhaling verswak.
Maar voor hulle daarop kan fokus, moet hulle eers ’n trageotomie doen om die pyp uit my mond te verwyder en in my keel te kry. Dit was my grootste vrees. Ek het nie geweet wat om te verwag nie. Maar hulle het my verseker dit is nodig en vir die beste. En op die ou end was dit nie so erg nie. Ek kon daarna eet en drink en normaal praat en alles.
Toe het die behandeling begin. Elke tweede dag plasma-uitruiling. Ek het 14 uitruilings gehad. Ek het ook medikasie ontvang om die siekte te beheer en ’n imuunonderdrukker wat my in remissie kan plaas. Ek het fisioterapie ontvang en die eerste keer dat ek die geleentheid gekry het om op die kant van die bed te sit, het ek inmekaar gesit asof ek geen ruggraat het nie.
Ek moes my hand gebruik het om my kop regop te hou. Dr. Gibson, die internis by Rosepark, het gesê my diafragma is verlam – dit is waarom ek nie self kon asemhaal nie, maar met fisioterapie en die oefening behoort dit te versterk. Toe die neuroloog in Rosepark weer ’n toets doen om te kyk of die miastenie gravis beter raak en of ons in remissie is, was die toetsuitslae negatief daarvoor.
Die dokter het besluit om ’n genetiese bloedtoets te doen wat net oorsee gedoen kan word. Dit sou ses tot agt weke neem vir die uitslag. Intussen kon ons net wag, iets wat almal mal gemaak het.
My mediese fonds het my in Februarie 2017 na Clayton House, ’n Johannesburgse rehabilitasiesentrum, laat gaan waar pasiënte van ventilators gespeen word.
Bedags ontvang ek deur die neuskanale suurstof en snags slaap ek met ’n masjien wat my diafragma stimuleer en my help slaap omdat ek nie kan plat lê of op my sy slaap nie.
Toe ek die tweede week in Februarie die bloedtoets-uitslae kry, is Pompe se siekte gediagnoseer. “Wat is dit? Hoe werk dit? Gaan ek beter word?” is al die vrae wat in my kop afgespeel het.
Dit is ’n oorerflike siekte wat veroorsaak word deur die opbou van ’n tipe suiker genaamd glikogeen wat sekere spiere verswak, maar veral die hart, bene, onderlyf en diafragma aantas. My ouers is die draers van die siekte. ’n Ma én pa moet draers wees om dit oor te dra. Dit kom gewoonlik by babas voor, of laat in adolessensie.
Die behandeling van hierdie siekte behels ’n ensiemvervanging wat die glikogeen afbreek en die spiere weer versterk. Dit kos ’n enorme bedrag van R400 000 per maand wat ek vir die res van my lewe moet kry om ’n normale lewe te lei. Ek kry hierdie vervanging elke twee week deur middel van ’n drup. Ek het al twee vervangings gehad en ek voel fantasties. Hulle sê ’n mens sal die verskil eers ná 6 maande sien.
Ek loop al en kan die meeste dinge self doen. Ongelukkig is ek steeds op die suurstof en snags op die ventilator, maar ons glo die ensiemvervanging sal ’n groot verskil in my lewe maak.
Volgens dokters word hierdie siekte baie keer verkeerd gediagnoseer en dit is waarom ek my verhaal vertel.