Hemofilie is 'n naam vir enige van 'n groep oorerflike genetiese siektes wat die liggaam se vermoë om bloeding te beheer belemmer.
Bloed word deur 'n netwerk van bloedvate deur die hele menslike liggaam vervoer. Wanneer weefsel beskadig word, veroorsaak die skade aan die bloedvate dat daar 'n lekkasie van bloed deur gaatjies in die bloedvate se wande is.
Bloedplaatjies is klein, kernlose selle wat in die bloed sirkuleer. Elke plaatjie se deursnee is 1,5 µm tot 3 µm. Daar is 150 tot 400 miljard plaatjies in 'n liter bloed. Die plaatjies speel 'n baie belangrike rol deur saam te pak en 'n "prop" (stolsel) te vorm in die beskadigde bloedvate se wande. Hulle begin dus om die beseerde bloedvate te herstel. Bloedstollingsfaktore (bloedproteïene) soos Faktor VII en IX is dan nodig om die stolsel in posisie te hou.
Wanneer 'n bloedvat beseer word, is daar vier stadiums in die vorming van 'n normale stolsel, naamlik:
Die oppervlak van hierdie geaktiveerde bloedplaatjies voorsien dan 'n area waar normale bloedstolling kan plaasvind. Stollingsfaktore VIII en XI word dadelik op die plaatjies se oppervlak geaktiveer om die stolling te begin. Die ander stollingsfaktore kom dan by soos in 'n "domino"-effek.
1 Die probleem by hemofilielyers
3 Hemofilie en families
4 Genetiese toetse en advies
5 Ander genetiese siektes en hemofilie
8 Toekomstige behandeling
Die probleem by hemofilielyersWysig
Wanneer een van die stollingsfaktore ontbreek, soos byvoorbeeld faktor VIII, hou die "domino's" op om te val, dus stop die kettingreaksie.
Die bloedplaatjies pak nie saam om 'n permanente stolsel te vorm nie.
Hemofilie is een van die agt soorte oorerflike genetiese siektes wat die liggaam se vermoë om bloeding te beheer belemmer.
Mutasies op die X-chromosoom veroorsaak lae vlakke van stolling in faktore VII en IX. Die mutasies word hoofsaaklik op die X-chromosoom aangetref. Vroue het twee X-chromosome, sodoende moet die mutasie op een van die X-chromosome aangetref word om hemofilie oor te dra na 'n volgende geslag. Omdat 'n man net een X-chromosoom (XY) het, is een kopie van die defekte geen genoeg om hom hemofilie te gee.
Hemofilie en familiesWysig
Die hemofiliegeen kom in families voor; ouers dra dit oor aan hul kinders. Vroue wat die geen dra, het nie noodwendig probleme met bloedstolling nie, maar hulle dra nog steeds die defekte geen wat aan die volgende geslag oorgedra kan word. 'n Seun kan die defekte geen net by sy ma erf, en dit sal meebring hy die siekte sal hê. 'n Dogter wat die defekte geen erf, sal net 'n draer word.
'n Seun met 'n draerma het 'n kans van 50% om die siekte te kry. 'n Dogter met 'n draerma het 'n kans van 50% om 'n draer van die defekte geen te word.
Genetiese toetse en adviesWysig
Mense met 'n familiegeskiedenis van hemofilie kan kies om genetiese advies te kry voor hulle 'n kind sou hê. Genetiese advies kan families help om die moontlikheid van hemofilie te bepaal. Genetiese toetse is die enigste manier om te bepaal of iemand die siekte het.
Ander genetiese siektes en hemofilieWysig
Bloeding is natuurlik die algemeenste gevolg van hemofilie. Bloeding in die gewrigte en intrakraniale bloeding as gevolg van beserings is van die ernstige gevolge van die siekte. Hemofilielyers het baie dinge waarvoor hulle op die uitkyk moet wees. Medikasies moet voortdurend gemonitor word, want die gebruik van sekere medisynes soos bloedverdunningsmiddels kan gevaarlike gevolge hê. Goeie mondhigiëne kan bloeding uit die tandvleis voorkom. Laastens staan die mense wat bloedoortappings nodig het die kans om siektes van die geïnfekteerde plasma te kry.
Alhoewel daar nog nie 'n kuur vir hemofilie is nie, kan dit beheer word deur die vermiste faktor, byvoorbeeld faktor VIII, terug te spuit elke keer wanneer dit benodig word. Die manier van behandeling is veilig en effektief om bloeding te stop.
Hemofilie is die perfekte kandidaat vir navorsing in geenterapie omdat die siekte deur 'n mutasie op die X-chromosoom veroorsaak word. Hemofilie kan genees word as navorsers sou uitvind hoe om die defekte geen te vervang of te herstel.
Geenterapie vir hemofilie probeer die defekte geen vervang met 'n normaal werkende geen. Navorsers kan al gesonde gene vervaardig wat in navorsing gebruik kan word. Die gesonde gene word deur vektore (virusse) deur die liggaam vervoer. Die virusse is onskadelik en dit is daartoe in staat om die nuwe DNS tot in die liggaamselle te vervoer. Die virus infekteer die sel en word die oorheersende faktor wat dan die mutasie verwyder. Een van die toekomstige verwagtinge van hierdie terapie is dat die gesonde nuwe gene deur sperm na die volgende geslag oorgedra kan word.