Vlindersiekte - epidermolysis bullosa - Siektes - 2022
Die sogenaamde vlindersiekte (Epidermolysis bullosa) het nie sy naam nie, want diegene wat geraak word, is net so mooi soos 'n skoenlapper - hulle vel is so sensitief soos die vlerke se vlerke. Met epidermolysis bullosa (EB) skeur die minimum spanning wonde in die vel. EB is 'n seldsame groep siektes. Wêreldwyd ly 500.000 mense, een uit elke 17.000. Die oorsaak is mutasies in ongeveer 18 gene. Dit is gene wat die strukturele proteïene van die vel bepaal. Hierdie strukturele proteïene verseker dat die boonste vellaag aan die onderstaande kleef. In die geval van die vlindersiekte kan die vellae nie aan mekaar kleef nie - daarom word pynlike blase selfs met ligte aanraking gevorm. Lyers ly permanent aan wonde in die vel wat elke dag moet versorg.
Vlinder siekte - 'n kort oorsig
definisie: "Vlindersiekte", mediese Epidermolysis bullosa (EB), beskryf 'n groep geneties-veroorsaakde siektes.
kernoorsaak: Ongeveer 18 gene word aangetas, wat die struktuurproteïene van die vel bepaal en verseker dat die boonste laag vel (epidermis) en die onderliggende laag aan mekaar kleef.
gevolge: Aangesien hierdie gene muteer, kan die vellae nie aan mekaar kleef soos hulle moet nie, en dit veroorsaak borrels gevul met vloeistof.
simptome: Afhangend van watter van die gene gemuteer is en hoe, ontwikkel verskillende vorme van die siekte, wat verskil in die erns van die simptome. By swakker vorme genees die blase sonder littekens, slegte variante vernietig die vel, die slymvliese in die keel en slukderm.
behandeling: Aangesien dit 'n oorerflike siekte is, beteken behandeling hoofsaaklik om die simptome te verlig en om diegene wat geraak word, 'n lewensgehalte te hê.
Die kanse op herstel: Suksesvolle oorplantings van geneties ongeskonde vel het drie aangetaste mense in staat gestel om weer 'n grootliks normale lewe te lei en ten minste een seun van 'n sekere dood gered.
Toestand van navorsing: Net so belowend soos hierdie deurbraak in die genesing van EB, is genterapie met veloorplanting nog aan die begin.
Oorsaak van epidermolysis bullosa
Die oorsake van die vorme van hierdie siekte is genetiese afwykings. Elke individuele geen kan verskillende mutasies toon, wat weer lei tot verskillende kliniese prente. Al hierdie mutasies beskadig egter die ankerproteïene in die vel wat die vellae aanmekaar hou. In die geval van swakker vorme, is hierdie "kleefmiddel" nie so sterk soos gewoonlik nie, in ander het dit nie die nodige stowwe nie. Omdat vloeistof nou in die gaping binnedring, vorm borrels - soos by gesonde mense, byvoorbeeld as gevolg van drukpunte in skoene.
Daarbenewens is daar groot pyn by diegene wat geraak word, selfs as hulle liggies aan die vel raak. Wetenskaplikes van die Max Delbrück-sentrum vir molekulêre geneeskunde in Berlyn, saam met die EB-netwerk, die Universiteit van Keulen en die Sentrum vir seldsame siektes in Keulen, het die volgende deur 'n studie gevind: Die genetiese afwyking lei daartoe dat die aangetaste persoon deur die proteïen-laminien-332 aangetas word. kan nie vorm nie. Dit vertraag die aanstuur van aanrakingstimuli. Die siekes voel dus baie sterker en meer pynlik as gesonde mense.
Vlinder siekte - simptome
Afhangend van die onderskeie genetiese afwykings, ontwikkel die siekte anders. By sommige vorme van EB het diegene wat geraak word 'n normale lewensverwagting, met ander sterf hulle kort na geboorte. In die geval van matig ernstige vorms, is dit slegs 'n paar wat die ouderdom van 40 oorskry.
In die geval van swakker variante genees die blase sonder littekens, in sterker of meer uitgesproke gevalle is daar littekens en daar is gevolglike probleme. Tande en vingers kan saamgroei en handskud word 'n pyn, en dit geld ook vir die borsel van die tande as die mondslijmvlies beskadig word. Die gevolge van hierdie skade aan die slymvlies sluit tandbederf en tandverlies in.
Algemeen by hierdie vorme van die siekte is dat blase op die vel vorm wat jeuk en pyn veroorsaak. Afhangend van die erns van die siekte, lei hierdie blase tot min of meer groot wonde en littekens wat soortgelyk aan dié van brandwonde lyk. Terwyl die epidermis oplos as gevolg van die hitte tydens 'n brandwond, gebeur dit in die epidermolise bullosa as gevolg van die stopverf.
Hoe gevaarlik is epidermolysis bullosa?
Die lewe met die blase, wonde en pyn is 'n beproewing. Ernstiger vorme van die siekte kan selfs dodelik wees. Hoekom? Aan die een kant kan bloedvergiftiging voorkom as die slymvliese aangetas word, asook besmette wonde aan die vel. Sulke sepsis lei binne enkele dae tot die dood as dit nie vinnig behandel word nie.
Aan die ander kant is ons grootste orgaan, die vel, die liggaam se belangrikste beskermingswand teen infeksies, en dit bevat ook vog. Ernstige vorme van EB het soortgelyke effekte as grootskaalse brandwonde. Afhangend van hoe erg die vel vernietig word, is daar min of meer infeksies, en diegene wat geraak word, verloor ook baie vog.
Vorms van vlindersiekte
Daar is twee groepe in epidermolysis bullosa (EB):
en dystrofiese epidermolise.
Die nondistrofiese epidermolise word weer in drie subgroepe verdeel, afhangend daarvan
of X-gekoppelde resessief
Outosomale dominante epidermolise
Hierdie groep EB-siektes word op 'n outosomaal dominante manier geërf:
Met Köbner se siekte ly diegene wat geraak word vanaf die geboorte van die blare - sodra hulle hul hande, elmboë, knieë, hakke of voete strek.
Met Weber-Cockayne se siekte vorm die blase egter gewoonlik in die somer, vanaf die kinderjare of vroeë volwassenheid. Die meeste van die slagoffers is seuns. Die blase genees sonder om littekens agter te laat.
Geddedahl se siekte is onafhanklik van die seisoene, duur 'n leeftyd en beïnvloed die hande en voete.
Laastens behoort Dowling-Meara-siekte aan hierdie groep vlindersiektes.
Outosomale resessiewe epidermolise
Dit sluit die Junctional epidermolysis bullosa (JEB), wat op sy beurt in twee vorme verdeel word, die Herlitz-tipe (JEB-H) en die nie-Herlitz-tipe (JEB-nH). Dit bestaan ​​sedert die geboorte. Hier vorm bloedhoudende blase op die vel, maar ook in die mond en die bronchi.
Hierdie vorm is lewensgevaarlik omdat dit vroeër of later tot bakteriële bloedvergiftiging sal lei. Die nie-Herlitz-tipe, daarenteen, beïnvloed nie die slymvliese nie; hier is daar misvormings op die vel en naels.
In die Epidermolysis progressiva die borrels vorm in die kinderjare. Simptome sluit in misvormde naels, geskeurde vel en gehoorverlies in die binneoor.
X-chromosale resessiewe epidermolise
Dit behoort aan hierdie subgroep Dystrophia bullosa hereditaria - Typus maculatus seu Amsterdam. Hier kom dit by
Verlies aan pigment,
Deformiteite op die naels,
Mikrosefalie (kop te klein),
Misvormings van die kornea
en 'n blou kleur van die liggaamsaanhegtings.
Verder is die vel klam en koud en soms soos 'n deeg geswel. Swak hare groei is ook tipies, met die gevolg van 'n klein aantal hare en kaal kolle op die kop.
Die distrofiese epidermolise is tussen outosomaal dominant en
gedifferensieerde outosomale resessiewe vorme van die siekte.
Hier is die een vir nou Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica Pasini te bel. In die gebied van die lumbale werwels en sakrum en in die vou wat die boude in die boude verdeel, vorm wit papules in die vroeë kinderjare wat stadig groei.
In die Epidermolysis bullosa hereditaria dominans By geboorte vorm blase op die akker en boude. In teenstelling met die siekte van Weber-Cockayne, bly littekens byvoorbeeld na genesing. Slyt slymvliese en misvormde naels uit.
Hierdie laaste groep vlindersiektes word oor die algemeen gekenmerk deur die feit dat die blase so spontaan is as wat hulle van mekaar verskil. Tipies vorm 'n sogenaamde klouhand, 'n skade aan die perifere senuwees wat die verbinding met die kortvingerspiere ontwrig. Diegene wat geraak word, voel gevoelloosheid by die pinkie, die vingerbal en aan die buitekant van die ringvinger.
'N Normale alledaagse lewe word geassosieer met probleme vir diegene wat geraak word. Hulle hoef nie net hul vel teen enige druk te beskerm nie, hulle moet ook hoë kalorieë eet en vitamiene en minerale inneem. Omdat die liggaam baie ekstra energie benodig, omdat hy voortdurend besig is om wonde te genees. Die blase lei ook tot 'n tekort aan proteïene, vloeistowwe en yster.
Asof dit nie voldoende is nie, lei sommige vorme van EB daartoe dat die siekes nie veel kan eet nie omdat hul slymvliese in die slukderm en ingewande beskadig is. U ly aan chroniese hardlywigheid en sukkel om te sluk.
Behandeling van die vlinder siekte
Epidermolysis bullosa het genetiese oorsake. Daarom is tot dusver slegs die simptome behandel. Onlangs belowe geneties gemodifiseerde stamselle hoop, maar moontlike komplikasies van hierdie nuwe terapie is nog nie ondersoek nie.
Naturopatie en holistiese medisyne
Naturopatiese metodes soos die aktivering van die liggaam se selfgenesende kragte deur gekoördineerde bewegings, sport, hidroterapie (bad, was), warmte (sauna, verwarmingskussing, ens.), Koue stimuli, medisinale plante (fitoterapie) - soos ander metodes van bewysgebaseerde medisyne - kan slegs sekere goed doen Verlig simptome van hierdie genetiese siekte.
Gentherapie genees epidermolise bullosa by sewejariges
'N Sewejarige seun wat aan 'n baie ernstige vorm van die siekte gely het, het in 2015 na die kinderkliniek van die Universiteit van Bochum gekom. Sy vel was 60 persent vernietig. Normaalweg sou niks moontlik gewees het nie, behalwe palliatiewe medisyne om die lyding tot die dood te verlig.
Die Italiaanse dokter Michele de Luca het 'n uitweg aangebied. In 2017 het hy 'n gewaarwording met die bydrae gelewer in die vaktydskrif "Nature Medicine", omdat hy bewys gelewer het dat genselle wat deur die EB gemuteer is, deur genterapie reggestel kan word.
Soos uit die artikel gesien kan word, is die aangetaste velselle van 'n retrovirus voorsien wat die gesonde vorm van die gemuteerde geen bevat. Sodra hierdie ongeskonde geen in die sel was, is dit in die genoom geplant. Die wetenskaplikes het toe groter stukke vel uit die selle wat op hierdie manier gekorrigeer is, gegroei en na siekes oorgeplant. In twee gevalle het die dokters geslaag, maar die vel van die seun in Bochum is op 'n veel groter skaal vernietig.
Maar dit het gewerk. Die wetenskaplikes het geneties ongeskonde epidermis gekweek uit 'n velvel net vier sentimeter vierkant van die seun se been - altesaam 0,85 vierkante meter. Die klein pasiënt was agt maande in die intensiewe sorgeenheid met die opgeplante vel en is toe in 2016 uit die hospitaal.
Risiko's vir genterapie
'N Risiko by sulke geenterapie is dat die ongeskonde geen op 'n plek kom waar dit die regulering van die sel, wat kanker kan veroorsaak, versteur. Die drie pasiënte wat voorheen deur 'n gesonde veloorplanting gered is, het nie gewasse ontwikkel nie en die geen pas nie in die genoom waaruit kanker ontwikkel het nie. (Dr. Utz Anhalt)
Chiang, Li-Yang; Poole, Kate; Oliveira, Beatriz E .; Duarte, Neuza et al .: Laminin-332 koördineer meganotransduksie en groeikegelbreking in sensoriese neurone, in: Nature Neuroscience, Volume 14: 993-1000, 2011, Nature Neuroscience
Max Delbrück Sentrum vir Molekulêre Geneeskunde (MDC): Waarom pasiënte met 'vlindersiekte' uiterste pyn het - navorsers van MDC ontdek oorsake, persverklaring nr. 25, 4 Julie 2011, MDC
De Luca, Michele et al .: Regenerasie van die hele menslike epidermis deur transgeniese stamselle, in: Nature, 551 (7680): 327-332, November 2017, PMC
Nyström, Alexander; Bornert, Olivier; Kuehl, Tobias et al .: Invalueerde limfoïede ekstrasellulêre matriks belemmer antibakteriese immuniteit in epidermolise bullosa, in: PNAS 115 (4) E705-E714, Januarie 2018, PNAS
Wit, Hedwig; Prinz, Florian: Arbeidsterapie in epidermolysis bullosa: 'n holistiese konsep vir intervensie van babatyd tot volwassene, Springer, 2013
Lin, Andrew N .; Carter, D. Martin (red.): Epidermolysis Bullosa Basiese en kliniese aspekte, Springer Verlag, 1992
Mooi, Jo-David; Hintner, Helmut (red.): Life with Epidermolysis Bullosa (EB): Etiologie, diagnose, multidissiplinêre versorging en terapie, Springer Verlag, 2008
ICD-kodes vir hierdie siekte: Q81ICD-kodes is internasionaal geldige kodes vir mediese diagnoses. U kan bv. in doktersbriewe of op ongeskiktheidsertifikate.