Hoe Genetiese Siektes Geërf word
Verstaan ​​die patrone van erfenis van ouers tot kind
Genetiese afwykings word veroorsaak deur die mutasie van 'n geen . Hierdie genetiese mutasie kan van die ouers na 'n kind oorgedra word tydens bevrugting. Of die kind die genetiese afwyking sal ontwikkel, hang grootliks af van die erfenispatroon.
Patrone van erfenis
Daar is twee reëls wat die waarskynlikheid voorspel dat 'n persoon 'n genetiese afwyking sal beërf.
Dit verseker nie noodwendig dat dit sal gebeur nie, maar dit verhoog die risiko.
Byvoorbeeld, borskanker en outo-immuun siektes word hoofsaaklik geglo om geassosieer te word met genetika. Die teenwoordigheid van 'n mutasie vertaal egter nie altyd na die siekte nie. Aan die ander kant, sal sommige genetiese mutasies, soos dié wat met hemofilie geassosieer word, eienskappe van die wanorde manifesteer (al is dit tot verskillende mate van erns).
Die bepaling van risiko is gebaseer op die volgende:
Of een eksemplaar van die gemuteerde geen (van een ouer) of twee afskrifte (van albei ouers) geërf word
Of die mutasie op een van die geslagskromosome (X of Y) of een van 22 die ander pare nie-seks-chromosome (autosome)
Gebaseer op die gekombineerde eienskappe, kan ons die siekte klassifiseer as X-gekoppelde resessiewe, Y-gekoppelde, outosomale resessiewe, of outosomale dominante.
X-gekoppelde resessiewe afwykings
In X-gekoppelde resessiewe versteurings vind die gemuteerde geen plaas op die X (vroulike) chromosoom.
Mans het een X en een Y-chromosoom, dus 'n gemuteerde geen op die X-chromosoom is genoeg om die wanorde te veroorsaak.
Vroue het daarenteen twee X-chromosome, dus 'n gemuteerde geen op een X-chromosoom het gewoonlik minder effek op 'n vrou omdat die nie-gemuteerde kopie aan die ander kant die effek grootliks kanselleer.
'N Wyfie met die genetiese mutasie op een X-chromosoom sal egter 'n draer van daardie siekte wees. Wat dit vir ons sê, is dat van 'n statistiese oogpunt, 50 persent van haar seuns die mutasie sal erwe en die wanorde ontwikkel, terwyl 50 persent van haar dogters die mutasie sal erf en 'n draer word.
Aangesien slegs mans 'n Y-chromosoom het, kan slegs mans beïnvloed word deur Y-gekoppelde afwykings deur te gee. Alle seuns van 'n man met 'n Y-gekoppelde wanorde sal die toestand van hul vader erwe.
Autosomale Resessiewe Disorders
Met outosomale resessiewe versteurings vereis die persoon twee afskrifte van die gemuteerde geen-een van elke ouer-om die siekte te hê.
'N Persoon met slegs een kopie sal 'n draer wees. Draers sal geensins geraak word deur die mutasie of enige tekens of simptome van die siekte hê nie. Hulle kan egter die mutasie aan hul kinders oorgee.
As albei ouers die mutasie dra vir 'n outosomale resessiewe siekte, is die kans van hul kinders wat die siekte het, soos volg:
25 persent risiko om beide mutasies te erf en die wanorde te hê
50 persent risiko om slegs een kopie te erf en 'n draer te word
25 persent risiko om glad nie die mutasie te beërwe nie
Daarbenewens sal elke kind dieselfde kanse hê om die gemuteerde geen te erf.
Autosomale dominante afwykings
By outosomale dominante afwykings benodig die persoon slegs een kopie van die gemuteerde geen om die toestand te hê of te ontwikkel. Mannetjies en wyfies sal ewe waarskynlik geraak word. Daarbenewens het kinders van 'n persoon met 'n outosomale dominante wanorde 'n 50 persent risiko om die wanorde te beërf.
> Amerikaanse Nasionale Biblioteek van Geneeskunde: Nasionale Instituut van Gesondheid. "As daar 'n genetiese afwyking in my familie is, wat is die kanse dat my kinders die toestand sal hê?" Genetika Tuisverwysing. Bethesda, Maryland; opgedateer 7 November 2017.