Down-sindroomtoetsing en sifting - Inligting - 2022
Toetse soos NIPT, screening in die eerste trimester en screening in die tweede trimester kan u 'n idee gee van u kanse om 'n baba met Down-sindroom te hê. As u toets positief is, kan u kies om 'n diagnostiese toets soos CVS of amniocentese te doen om die resultate te bevestig.
Waarom moet ek dit oorweeg om na Down-sindroom te kyk?
Baie ouers moet bekommerd wees dat hul ontwikkelende baba Down-sindroom of 'n ander chromosomale abnormaliteit kan hê. Deur middel van siftingstoetse kan u die baba se kanse op hierdie soort toestand bepaal. Die resultate kan u help om 'n indringende diagnostiese toets, soos CVS of amniocentese, te onderneem om seker te maak of u baba se toestand verkeer.
Wat is 'n chromosomale abnormaliteit?
Chromosome is draadagtige strukture in elke sel wat gene dra. Die meeste mense het 46 chromosome in elke sel, waarvan die een stel van 23 uit die moeder se eier kom en die ander een van die vader se saad.
Biologiese foute kan tydens die vroeë stadium van seldeling plaasvind, wat abnormaliteite in die chromosome kan veroorsaak. Sommige babas ontwikkel byvoorbeeld met 47 chromosome: In plaas van 23 pare wat ooreenstem, het hulle 22 pare plus een stel van drie. Hierdie chromosomale abnormaliteit word trisomie genoem.
Dikwels sal 'n vrou wat swanger word met 'n abnormale aantal chromosome, mishandel, gewoonlik vroeg in die swangerskap. Maar met sekere chromosomale abnormaliteite, kan die baba oorleef en gebore word met ontwikkelingsprobleme en geboortedefekte wat kan wissel van ligte tot ernstige.
Downsindroom, ook bekend as trisomie 21, vind plaas wanneer 'n baba 'n ekstra kopie van chromosoom 21 in sommige of al sy selle het. Downsindroom is die algemeenste chromosomale abnormaliteit waarby babas gebore word.
Ander chromosomale probleme waarmee babas gebore kan word, sluit in trisomie 18 en trisomie 13. Hierdie abnormaliteite hou byna altyd verband met diep intellektuele gestremdheid en ander aangebore misvormings. As hulle tot die geboorte oorleef, leef hierdie babas selde meer as 'n paar uur. Soms kan hulle 'n paar maande of 'n paar jaar leef.
Is ouer mammas meer geneig om 'n baba met Down-sindroom te hê?
Ja. Alhoewel iemand 'n baba met 'n chromosomale abnormaliteit kan hê, neem die risiko toe met die ouderdom van die moeder. Byvoorbeeld, u waarskynlikheid om 'n baba met Down-sindroom te dra, neem toe van ongeveer 1 op 1 200 op 25-jarige ouderdom tot ongeveer 1 op 100 op die ouderdom van 40.
Is daar risiko's vir die keuring?
Nee, skerms hou geen risiko vir u of u baba in nie, omdat dit nie indringend is nie: dit behels byvoorbeeld nie dat u 'n naald in u baarmoeder steek nie. In plaas daarvan gebruik hulle bloedmonsters van die moeder en ultraklankmetings om die baba se kanse op sekere chromosomale probleme, insluitend Down-sindroom, te bepaal.
Watter siftingstoetse is beskikbaar vir Down-sindroom?
Daar is 'n verskeidenheid benaderings tot screening. Sommige toetse word in die eerste trimester en ander in die tweede trimester uitgevoer. Dit kan bloedtoetse, 'n ultraklankskandering, of, verkieslik, 'n kombinasie van die twee, insluit.
Verskillende toetse het verskillende opsporingskoerse. Die opsporingskoers dui aan hoe goed die toets is om babas te identifiseer wat waarlik 'n hoë risiko het.
NIPT is 'n bloedtoets wat Down-sindroom en 'n paar ander chromosomale toestande op 10 weke van swangerskap of later kan opspoor. NIPT is beskikbaar vir alle vroue, maar is hoofsaaklik getoets op vroue met 'n hoë risiko om 'n baba met 'n chromosomale toestand te hê.
Alhoewel dit as 'n siftingstoets beskou word, het NIPT die beste opsporingskoers van alle siftingstoetse op 99 persent. As die resultate op 'n probleem dui, word dit steeds aanbeveel dat u CVS of amniosentese ondergaan vir 'n definitiewe diagnose. Sien meer inligting oor die NIPT (ook bekend as selvrye fetale DNA-toetsing).
Eerste trimester sifting
Die eerste-trimester-sifting sluit 'n bloedtoets in wat die vlakke van twee proteïene in u bloed meet, en 'n spesiale ultraklankskandering, 'n nuchale deurskynendheidstoets (NT). Dit kan gedoen word van 10 weke tot die einde van 13 weke.
Die bloedtoets van die eerste trimester meet twee proteïene wat deur u plasenta geproduseer word: gratis beta-hCG en PAPP-A. 'N Vrou wat 'n baba met Down-sindroom dra, het meer abnormale vlakke van hierdie twee proteïene in haar bloed.
Die NT-skandering meet die duidelike (deurskynende) ruimte in die weefsel aan die agterkant van die baba se nek. Babas met chromosomale abnormaliteite is geneig om gedurende die eerste trimester meer vloeistof aan die agterkant van hul nek te versamel, waardeur hierdie ruimte groter word.
Tesame staan ​​hierdie toetse bekend as die gekombineerde sifting van die eerste trimester. Hulle identifiseer ongeveer 82 tot 87 persent van babas met Downsindroom as 'n hoë risiko (afhangend van watter studie u kyk). Dit beteken dat tot 18 persent van babas met Down-sindroom nie deur hierdie toets geïdentifiseer sal word nie.
Die voordeel van die eerste trimester-sifting is dat u relatief vroeg in die swangerskap leer oor die risiko van u baba vir chromosomale probleme. As die risiko laag is, sal die resultate u gerusstel.
As die risiko groot is, kan u die geleentheid kry om CVS te oorweeg, wat u in staat sal stel om uit te vind of u baba 'n probleem het terwyl u nog in u eerste trimester is. CVS kan na 10 weke enige tyd gedoen word.
Sifting in die tweede trimester behels 'n bloedtoets, algemeen bekend as die meervoudige merker of die viervoudige skerm. Hierdie toets word gewoonlik tussen 15 en 22 weke van swangerskap gedoen.
Die toets meet die vlakke van vier stowwe in u bloed: AFP, hCG, estriol en inhibine A. As u abnormale vlakke van hierdie stowwe in u bloed het, hou dit verband met 'n groter waarskynlikheid dat u 'n baba met Down-sindroom dra. Die toets bespeur ongeveer 81 persent van babas met Down-sindroom.
Tweede-trimester-sifting word gewoonlik aangebied in samewerking met die eerste-trimester-sifting as deel van die sogenaamde geïntegreerde of opeenvolgende sifting (sien hieronder).
Geïntegreerde en opeenvolgende sifting
Geïntegreerde en opeenvolgende sifting behels elemente van beide eerste- en tweede-trimester-siftingstoetse, en dit kan die opsporingskoers van Down-sindroom verbeter.
Hoe interpreteer ek die resultate van die siftingstoets?
Siftingstoetse gee u 'n verhouding wat u baba se kanse op Down-sindroom uitdruk, gebaseer op u toetsuitslae en hoe oud u is. Hierdie inligting kan u help om 'n diagnostiese toets te ondergaan.
Die verhouding wat u ontvang, spreek u baba se kanse uit om Down-sindroom te hê. 'N Risiko van 1 op elke 100 beteken dat een baba vir elke 100 vroue met hierdie resultaat Down-sindroom het en 99 nie. 'N Risiko van 1 op 1 200 beteken dat een baba vir elke 1 200 vroue met hierdie resultaat 'n Down-sindroom het en 1,199 nie. Hoe hoër die tweede getal, hoe laer is die risiko.
U kan ook vertel dat u resultate 'normaal' of 'abnormaal' is, afhangend van of dit onder of bo die afsnypunt vir die betrokke toets is.
Sommige toetse gebruik byvoorbeeld 'n afsny van 1 uit 250. 'n Resultaat van 1 op 1 200 sou dus normaal beskou word, omdat die risiko dat daar 'n probleem is, laer is as 1 op 250. 'n Uitslag van 1 op elke 100 sou as abnormaal beskou word, omdat dat die risiko hoër is as 1 uit 250.
'N Normale toetsuitslag (skerm negatief) dui wel daarop dat 'n probleem onwaarskynlik is, maar dit waarborg nie dat u baba normale chromosome het nie. Hierdie siftingstoetse is ontwerp om slegs na enkele algemene chromosomale toestande en neurale buisdefekte te kyk. 'N Baba wie se skerm negatief is, kan nog 'n genetiese probleem of geboortedefek hê. Daarbenewens verseker 'n normale resultaat nie dat 'n baba 'n "normale" IK of breinfunksie het nie en sluit nie toestande soos outisme uit nie.
'N abnormale toetsuitslag (skerm positief) beteken nie dat jou baba 'n chromosomale probleem het nie - net dat dit meer waarskynlik is dat hy een het. Die meeste skerm-positiewe babas blyk nie 'n probleem te hê nie.
Hoe kan ek seker maak of my baba Downsindroom het as my skerm positief is?
Diagnostiese toetse soos chorionic villus steekproefneming (CVS) en amniosentese kan u seker maak of u kind 'n chromosomale abnormaliteit het. Hierdie toetse kan etlike honderde genetiese afwykings identifiseer deur die genetiese samestelling van selle van u baba of plasenta te ontleed. Albei prosedures hou egter 'n geringe risiko vir miskraam.
Wat kan my siftetoetse nog vertel?
Siftingstoetse kan babas identifiseer wat 'n hoër risiko het vir 'n paar probleme benewens Down-sindroom:
• Gekombineerde sifting in die eerste trimester kan trisomie 18 (Edwards-sindroom) en trisomie 13 (Patau-sindroom) opspoor.
• 'n Onnormale resultaat van die NT-skandering kan ook dui op sekere geboortedefekte, soos groot aangebore hartprobleme en abdominale wandafwykings.
• Tweede-trimester sifting kan trisomie 18 opspoor, en die AFP-gedeelte van die bloedtoetsskerms vir neurale buisdefekte, soos spina bifida en anencephaly. (Dit is geboortedefekte van die rugmurg en brein.)