Die meeste gevalle van insulienafhanklike diabetes word eers ontdek wanneer simptome voorkom. Maar deur middel van 'n gesofistikeerde siftingsprogram aan die Universiteit van Florida, weet 'n Gainesville-gesin hul 20-maande oue dogter, is alles behalwe om die chroniese siekte binnekort te ontwikkel.
As 'n pasgebore baba by Shands by die AGH-hospitaal is die meisie getoets vir genetiese vatbaarheid vir die siekte. Sedertdien het sy immuunstelsel-merkers ontwikkel, maar geen fisiese simptome wat aandui dat haar liggaam sy eie insulienproduserende selle vernietig nie, 'n proses wat na diabetes sal lei.
Wetenskaplikes weet dat gene nie genoeg is om daardie vernietiging te veroorsaak nie, maar hulle weet nie watter van die sogenaamde oortreders, insluitende virusse, dieet en ander omgewingsfaktore nie.
Om dit uit te vind, het UF-navorsers begin met die PANDA-projek - die voornemende assessering in pasgeborenes vir diabetes-immuun. In die afgelope twee jaar het hulle meer as 4,000-babas gekeur, met 'n plan om 8,000 meer te toets om hul genetiese vatbaarheid vir die siekte te bepaal. Versterk deur 'n $ 2 miljoen toekenning wat hierdie maand deur die Nasionale Instituut van Gesondheid toegeken word, sal hulle die inligting gebruik om diegene wat as hoë risiko beskou word, op te spoor en te probeer vasstel wat die wanorde versteur.
As ons kan leer wat veroorsaak dat diabetes, kan ons dit stop
"Wat ook al, ons glo dit kom baie vroeg in die lewe voor," het dr. Desmond Schatz, 'n professor in pediatriese endokrinologie in UF se kollege vir geneeskunde en die mede-hoofondersoeker van die studie, gesê. "As ons leer wat die siekte veroorsaak, dan kan ons 'n beter manier vind om dit in sy spore te stop of dit heeltemal te voorkom."
Komplikasies van Diabetes
Meer as 750,000 Amerikaners het insulien-afhanklike diabetes, wat ontwikkel nadat die liggaam se infeksie-bestryende witbloedselle die deel van die pankreas wat insulien produseer, verkeerd vernietig. Die gevolg is 'n verswakte vermoë om suiker en ander voedingstowwe vir energie te gebruik en te stoor. Komplikasies sluit in hartsiektes, beroerte, blindheid, nierversaking en swak sirkulasie.
Gesinne van babas wat gebore is by die UF-geaffilieerde Shands HealthCare hospitale, die Orlando-gebaseerde Florida Hospitaal-ketting, die Noord-Florida Streeks Mediese Sentrum in Gainesville, die Sacred Heart Kinderhospitaal in Pensacola en verskeie ander plekke, word die kans gebied om aan die vertoning deel te neem. Met ouerlike toestemming kry navorsers 'n druppel bloed op dieselfde tyd dat bloed verkry word vir die staatsbeheerde pasgebore siftingsprogram wat daarop gemik is om die aangebore siekte PKU en ander afwykings op te spoor.
Twee Genes wat op Diabetes dui
UF genetikus Jin-Xiong She, die studie se hoofondersoeker, en sy span kyk na die teenwoordigheid van twee spesifieke vatbaarheidsgenes, bekend as HLA-DR en HLA-DQ. Terwyl baie meer gene kan bydra tot risiko, is hulle nie almal geïdentifiseer nie. Met hierdie twee gene kan wetenskaplikes 70 tot 80 persentasie van die mense identifiseer wat die potensiaal het om 1-diabetes te ontwikkel.
"Mense wat 'n nabye familielid met tipe 1-diabetes het, het 'n hoër risiko om dit as die algemene bevolking te kry - oor 'n 1-in-20 kans in vergelyking met 1 in 300," het She gesê. Hy is verbind met die Genetics Institute van UF en is ook 'n medeprofessor in die departemente van patologie, immunologie en laboratoriummedisyne, en pediatrie. "Maar omtrent 90 persent van die mense wat die siekte het, het nie 'n nabye familielid wat dit ook het nie."
Op grond van die genetiese inligting en familiegeskiedenis gee navorsers elke kind 'n risiko-status, wat wissel van 'n 1-in-4 waarskynlikheid om diabetes te ontwikkel, na 'n 1 in 15,000. Dié in die 1-in 15,000-kategorie het 'n geen wat beskerming bied teen die siekte.
Navorsers sal families van diegene met 'n hoë of gematigde risiko vra baie vrae in die komende maande en jare om te probeer vasstel hoekom sommige van hulle diabetes sal ontwikkel, maar die meeste sal nie.
"Ons sal vra hoe lank die babas geborsvoed is, toe hulle op stewige kos begin het, of die melk wat hulle gedrink het, soja of koei se melk was," het dr. Andrew Muir, 'n kliniese assistent professor in patologie en pediatrie, gesê. "Ons sal ook kyk wanneer hulle hul immunisasies ontvang en die virusse wat hulle gekontrakteer het."
Omgewingsfaktore verskyn krities in die ontwikkeling van diabetes
Sulke omgewingsfaktore lyk krities, want selfs in identiese tweeling kan diabetes een tref en nie die ander nie. In opvolgbesoeke sal deelnemers ook getoets word om te sien of hulle spesifieke motorantibodies ontwikkel het wat 'n aanval op hul insulienproduserende selle aandui.
"Deur na die genetiese inligting te kyk, probeer ons die hele studie van voorkoming na 'n baie vroeër stadium te beweeg om te probeer verstaan ​​wie die auto-antiliggame sal ontwikkel," het sy gesê.
Die ma van die 20-maande-oue Gainesville-meisie het gesê sy waardeer om te weet dat sy vroegtydig weet dat diabetes waarskynlik in haar dogter se toekoms sal wees.
"Ons probeer nie lekkers soveel meer of sous eet nie. Dit was baie moeilik, maar ons het gedink dat as die kinders reg is om te eet, sal dit nie so moeilik wees as hulle tienerjariges is nie," het sy gesê. gesê.
Die gesin hoop ook dat hul deelname aan die studie sal bydra tot 'n kuur.
"Hopelik sal hulle uiteindelik 'n soort genterapie of iets kan doen sodat mense dit nie sal kry nie," het die ma gesê. "Enigiets wat nuttig is, ek is bereid om deel daarvan te wees."
Vir meer inligting oor UF se keuringsprogram, bel 1-800-749-7424, Ext 2-7836.
Jy is hier: Tuis > Lewe > Gesondheid > Siektes en voorwaardes > Diabetes vertoning vir genetiese vatbaarheid vir diabetes