Trisomie 13 Patau-sindroom en premature geboorte - aanneming en pleegsorgLees Meer
Hoof aanneming en pleegsorgTrisomie 13 Patau-sindroom en premature geboorte
Deur Cheryl Bird, RN Opgedateer 15 Mei 2019 Medies hersien deur 'n raad-gesertifiseerde geneesheer
Trisomie 13, ook Patau-sindroom genoem, is 'n genetiese afwyking waarby chromosoom 13 betrokke is. Die meeste mense het 23 chromosoompare, maar mense met Patau-sindroom het 'n ekstra kopie van die dertiende chromosoom. Trisomie 13 is 'n ernstige genetiese sindroom, en die meeste babas met Patau-sindroom sterf voor geboorte of binne die eerste week van die lewe.
Daar is drie soorte trisomie 13:
Volle trisomie: Die meeste gevalle van trisomie 13 is volledige trisomieë. In volle trisomieë bevat elke sel in die liggaam drie kopieë van chromosoom 13.
Gedeeltelike trisomie: Pasiënte met gedeeltelike trisomieë het nie 'n ekstra ekstra eksemplaar van chromosoom 13. Inteendeel, hulle het 'n ekstra deel van die chromosoom wat aan 'n ander chromosoom geheg is.
Mosaïek: Pasiënte met trisomie 13-mosaïek het 'n volledige ekstra kopie van chromosoom 13, maar slegs in sommige van die liggaamselle.
Trisomie 13 word gewoonlik veroorsaak deur 'n fout in seldeling. Alhoewel die risiko dat baba met trisomie 13 gebore word, groter is by ouer mammas, word dit nie geërf nie en kan dit nie in gesinne oorgedra word nie. Die enigste uitsondering is gedeeltelike trisomie 13, wat geërf kan word. Enige familie met 'n geskiedenis van trisomie 13 behoort genetiese berading te hê.
Simptome van Patau-sindroom
Omdat die ekstra chromosoom regdeur die liggaam teenwoordig is, kan trisomie 13 probleme in baie liggaamsisteme veroorsaak. Sommige simptome van trisomie 13 kan met medikasie of chirurgie behandel word, maar ander is onbehandelbaar. Simptome sluit in:
Premature geboorte: Baie trisomie 13 swangerskappe eindig in miskraam of geboorte. Babas wat lewendig gebore word, word gewoonlik vroeg gebore, met 'n gemiddelde swangerskap ouderdom van 29 weke. Hierdie babas moet komplikasies van prematuriteit sowel as ander simptome van trisomie 13 beveg.
Gesigsafwykings: Baie babas met trisomie 13 word gebore met 'n gesplete lip en / of 'n gesplete verhemelte. Oë kan naby mekaar gesit word en kan saamsmelt om een ​​oog te vorm. Ore kan laag wees, en velprobleme aan die kopvel (cutis aplasia) kom gereeld voor.
Hartprobleme: Hartafwykings kom gereeld voor by babas met trisomie 13. Gaste tussen tresomie kan ook gate tussen die hartkamers (ventrikulêre septale defek en atriale septale defek) en patent ductus arteriosus gevind word.
Probleme in die brein: By sommige kinders met trisomie 13 verdeel die voorkant van die brein nie behoorlik nie. Dit veroorsaak baie van die gesigsprobleme wat met die afwyking verband hou. Kinders met Patau-sindroom het ernstige verstandelike gestremdhede en kan aanvalle hê.
Maag-darmprobleme: GI-probleme by kinders met trisomie 13 kan naelvliesbreuke en inguinale hernias insluit. In sommige gevalle kom omaloceles voor, waar 'n deel van die ingewande buite die liggaam is.
Skeletprobleme: Babas met Patau-sindroom kan ekstra vingers of tone hê, hande vasgeklem, of verkeerde voete hê.
Asemhalingsprobleme: Babas wat met trisomie 13 gebore word, sukkel gereeld om asem te haal, of het periodes wanneer hulle ophou asemhaal (apnee).
Hoe gereeld babas met trisomie oorleef 13 "
Trisomie 13 is 'n ernstige afwyking. Die meeste babas met trisomie 13 sterf binne die eerste week, en die gemiddelde leeftyd is ongeveer 5 dae. Ongeveer 10% leef tot hul eerste verjaardag. Babas wat meer geboer word en 'n mosaïek of gedeeltelike trisomie het, sal waarskynlik meer oorleef.
Alhoewel trisomie 13 beskou word as 'n dodelike afwyking wat nie met die lewe versoenbaar is nie, het moderne medisyne die lewensduur en lewensgehalte van sommige kinders met Patau-sindroom verhoog. Afhangend van die erns van ander simptome, kan chirurgie help om hart- of GI-defekte op te los of om 'n spleet te herstel. Toepaslike mediese behandeling het baie kinders met trisomie 13 vir baie jare 'n groot vreugde vir hul gesinne gehelp.
As u baba trisomie 13 het, hoef u nie hierdie sindroom alleen te ondergaan nie. Ondersteuningsgroepe en webwerwe kan u help om die Patau-sindroom beter te verstaan ​​en om uit te reik na ander gesinne wat deur trisomie geraak word. 13. As u met 'n perinatale hospice-kundige praat, kan u help om te verwag wat u kan verwag as u baba nie tot die hospitaal ontslaan word nie, en u kan help om te besluit wat soorte ingrypings wat u vir u baba wil hê.
Copyright aanneming en pleegsorg: Trisomie 13 Patau-sindroom en premature geboorte - aanneming en pleegsorgLees Meer