Sistiese fibrose by babas - Inligting - 2022
Wat is sistiese fibrose?
Sistiese fibrose (CF) is 'n lewensbedreigende genetiese siekte. 'N Kind met CF het 'n foutiewe geen wat die beweging van natriumchloried (sout) in en uit sekere selle beïnvloed.
Die resultaat is dik, swaar, klewerige slym; sout sweet; en verdikte spysverteringsappe. Die dik slymafskeidings kan die longe verstop, waardeur 'n kind met CF baie geneig is tot asemhalingsprobleme, longinfeksies (die slym bied 'n ryk omgewing vir bakterieë), en uiteindelik erge longskade. En as verdikte spysverteringsvloeistowwe uit die pankreas van die kind nie in die dunderm kan kom om voedingsstowwe af te breek en op te neem in die voedsel wat sy eet nie, kan sy ook spysverterings- en groeiprobleme hê.
Wat is die tekens en simptome van sistiese fibrose by babas?
Vyftien tot 20 persent van pasgebore babas met sistiese fibrose het iets by die geboorte meconium ileus. Dit beteken dat hul dunderm belemmer word met mekonium, die seewiergroen stof wat in die eerste poep van die baba uitkom. Soms raak die ingewande gedraai of ontwikkel dit nie behoorlik nie. Die mekonium kan ook die dikderm belemmer, in welke geval die baba nie een of twee dae na geboorte 'n dermbeweging sal hê nie.
Ander babas met CF het wel geboorte by geboorte, maar ontwikkel dan asemhalingsprobleme of lyk nie of hulle in hul eerste vier tot ses weke gewig dra nie. Swak groei is een van die eerste tekens van CF. Ouers kan ook 'n knaende hoes en piepende waarneming opmerk.
Hoes en piep is natuurlik skaars uniek vir kinders met CF. Hierdie simptome kan veroorsaak word deur virale bronchiolitis ('n ontsteking in die klein asemhalingsbuise), asma, longontsteking, of selfs 'n stowwerige, rokerige omgewing. Elk van hierdie toestande is baie meer algemeen as enige genetiese siekte.
Sistiese fibrose is die algemeenste genetiese siekte wat die lewens verkort onder mense van Noord-Europese afkoms. Ander simptome sluit in sout vel, 'n groot eetlus sonder gewigstoename, en groot, vetterige ontlasting.
Soms word die toestand nie sigbaar voordat 'n kind 'n reeks herhaalde longinfeksies of ernstige groeiprobleme ondervind het nie. Praat met u dokter as u baba een van hierdie simptome het.
Sistiese fibrose kan nie genees word nie. Daar is egter nuwe behandelings wat nie net 'n kind se lewe kan verleng nie, maar dit ook kan help om die lewe meer normaal te maak. En hoe vroeër CF gediagnoseer word, hoe meer effektief sal hierdie terapieë wees.
Hoe gereeld kom sistiese fibrose voor?
Die kans dat u baba CF het, is ongeveer 1 op 3000 as u baba Kaukasies is, 1 op 9,000 as sy Spaans is, 1 op 11,000 as sy inheemse Amerikaner is, 1 uit 15,000 as sy van Afrika-erfenis is, en 1 op 30,000 as sy Asiatiese Amerikaner is. .
Babas kry sistiese fibrose wanneer hulle een gebrekkige CF-geen van hul moeder en 'n ander van hul vader erf. (Meer as 10 miljoen Amerikaners het die CF-geen - die meeste sonder om dit te weet.) Kinders met die siekte word gewoonlik voor die ouderdom van 2 gediagnoseer, maar ongeveer 10 persent van die gevalle word tot op volwassenheid nie opgespoor nie.
Hoe kan ek agterkom of my baba CF het?
Pasgebore babas in die Verenigde State (en in baie lande wêreldwyd) word gereeld vir CF getoets. 'N Klein bloedvlek word uit die hak van die baba geneem en getoets vir 'n proteïen wat hoër is by babas met CF. As die resultaat te hoog is, word 'n verdere toets gedoen om te kyk na die algemeenste mutasies wat CF veroorsaak.
Pasgebore sifting is nie 100 persent akkuraat nie. Selde, sal 'n baba wat CF het, deur hierdie toets gemis word. Maar meer gereeld word 'n baba wat nie CF het nie, verwys na 'n meer definitiewe toets ('n sweettoets) om seker te maak dat hy nie die siekte het nie.
As daar enige rede is om te vermoed dat u baba CF het - weens simptome, 'n pasgebore siftingstoets, of omdat u weet dat dit in die gesin loop, sal die dokter 'n sweettoets doen.
Die sweettoets is vinnig en pynloos: 'n middel genaamd pilocarpine stimuleer 'n plek op die arm om te sweet. Die dokter plaas 'n stuk filterpapier op die gebied om die sweet op te neem en toets dan die natrium- en chloorinhoud. Hoër as normale vlakke dui sterk op sistiese fibrose. 'N Gesinsgeskiedenis van CF en ander toetse, soos 'n borskas-röntgenstraal en bloed- of speekselgenetiese toetse, kan tot die bewyse bydra.
Genetiese toetsing kan bepaal of 'n paartjie wat 'n swangerskap beplan, besorg moet wees oor sistiese fibrose. Albei ouers moet die CF-geen dra vir die baba om 'n risiko te hê om met die siekte gebore te word. Die meeste ob-gyns bied hierdie toetsing aan aanstaande ouers. As die toets positief terugkom, sal die egpaar na 'n genetiese berader verwys word. Daar is egter etlike duisende DNA-mutasies wat CF kan veroorsaak, en die meeste ob-gyns toets slegs vir die algemeenste 30 of 40 hiervan. U kan dus sê dat u nie 'n CF-vragmotor is nie, maar eintlik.
Babas en kinders met sistiese fibrose benodig voortgesette mediese sorg. Dit word die beste by 'n gespesialiseerde CF-sentrum voorsien met 'n span dokters, verpleegkundiges en ander wat kundigheid in die siekte het. Simptome verskil baie van kind tot kind, selfs as hulle broers en susters is met dieselfde genetiese afwyking. Dikwels kom en gaan simptome - dit kan relatief sag of skrikwekkend ernstig wees.
Die oorgrote meerderheid jong kinders met CF kan as buitepasiënte behandel word, maar hulle moet gereeld gesien word om seker te maak dat die siekte reg behandel word. By elke besoek word 'n monster van die sputum (speeksel of slym) geneem om te bepaal watter kieme longinfeksies veroorsaak. Soms, as die simptome opvlam, moet die kind in die hospitaal opgeneem word om intraveneuse antibiotika te kry.
As u baba CF het, moet sy roetine-entstowwe vir kinders ontvang teen sulke algemene siektes soos Hib en pertussis, asook 'n jaarlikse griepskoot (sodra sy ses maande oud is).
Die meeste kinders met CF kry ook medisyne op voorskrif, insluitend antibiotika om infeksie te behandel, medisyne wat help om slym in die longe op te breek, en medisyne wat die ontsteking verminder wat die longvernietiging veroorsaak. Elke kind reageer die beste op 'n ander kombinasie van fisieke en medikasie-terapieë, en dit is die taak van die dokters en ouers om die regte mengsel te vind. Ouers speel 'n belangrike rol deur te kyk hoe hul kind op verskillende middels reageer.
Navorsers werk ook aan ander behandelingsopsies, insluitend genterapie (ter vervanging van die geen wat die siekte veroorsaak), medisyne wat help om sout in en uit die selle te beweeg, en nuwe medisyne om infeksies te voorkom en te behandel.
Om slym in u baba se longe los te maak, sal die dokter u waarskynlik wys hoe u die baba se bors met 'n handvatsel moet stamp. U moet dit miskien 'n paar keer elke dag ongeveer 30 minute doen. Daar is ook elektriese toestelle - soos 'n borsklapper en 'n vibrerende vest - wat hierdie taak kan verrig.
Aangesien die siekte gewoonlik die pankreas opdoen, sal u baba ook hulp benodig met haar spysvertering. Sonder maklike toegang tot pankreasensieme, sukkel die dunderm om voedsel, veral vet, af te breek, waardeur kinders met CF ondervoed en honger is. Baie van wat hulle eet, gaan deur hul liggaam sonder om opgeneem te word.
Die dokter kan besluit dat u baba elke maaltyd 'n aanvulling op pankreas-ensiem moet neem om haar liggaam te help om die voedsel wat sy eet, op te neem. (U moet die kapsule oopmaak en die klein krale met 'n bietjie babakos meng.) U wil ook u baba aanmoedig om so gereeld as moontlik te eet en haar voedingsaanvullings te gee wat die dokter aanbeveel.
Behoorlike voeding is noodsaaklik, want 'n kind wat andersins sterk, gesond en goed gevoed is, gee al die CF-behandelings 'n beter kans om verligting te gee. Die dokter van u baba sal bepaal watter aanvullings u baba moet neem - en hoeveel daarvan.
Die goeie nuus is dat babas met CF in baie gevalle kan groei tot byna normale lewens, saam met al die ander skool toe gaan, op die speelgrond speel en 'n kindjie wees, selfs al is die volwassenes om haar waaksaam. Die vooruitsigte vir kinders met sistiese fibrose word steeds beter: 'n Paar dekades gelede is die meeste babas met CF deur hul tienerjare dood. Die lewensverwagting van 'n kind wat met sistiese fibrose gebore is, is vandag ongeveer 37 jaar.
Waar kan ek meer inligting vind oor sistiese fibrose?
Die heelal van mense met sistiese fibrose en hul geliefdes is groot, goed ingelig en ondersteunend. Hier is 'n paar van die beste webwerwe om te verken:
Besoek die Cystic Fibrosis Foundation, 'n sentrale klaringsentrum vir inligting, voorspraak en ondersteuning.
Gaan na Cystic Fibrosis Research vir 'n volledige opsomming van navorsingsinligting.
Kyk na 'n uitstekende bron vir nuwe medisyne wat tans ondersoek word vir CF-terapie.
Deel u bekommernisse oor u kind se toestand en handelswenke met ander ouers by die webwerf Children With Cystic Fibrosis Community Group.