Ontsyfering van die Mensgenoom
Mensgenoom: só is 'genetiese kaartboek' ontdek
Craig Venter (REGS)
se ontsyfering van die
• Die sel (REGS) is die kleinste eenheidjie van 'n organisme wat onafhanklik kan funksioneer. Alle lewende organismes—ook ek en jy—is uit selle saamgestel en niks wat minder as 'n sel is, kan werklik as lewend beskryf word nie.
• Die uitvinding van die mikroskoop in die sewentiende eeu het selle vir die eerste keer sigbaar gemaak en honderde jare daarna was alles wat omtrent selle bekend was, met behulp van hierdie eenvoudige toestel ontdek.
• Daar is 'n asemrowende hoeveelheid selle in die menslike liggaam. Die brein alleen bevat biljoene en die bloed sowat dertig triljoen (gemiddeld vyf miljoen per milliliter).
• Elke menslike sel bevat 'n kern en in elke kern is daar 'n stof wat soos 'n opgedraaide touleer of 'n spiraaltrap lyk. (REGS is 'n vereenvoudigde voorstelling daarvan). En in die 'sporte' van daardie "touleer" is al die oorgeërfde eienskappe van die mens saamgevoeg—elke eienskap in die vorm van 'n bepaalde kombinasie van 'n sekere aantal van die "sporte".
• Dit was min of meer teen die jongste eeuwisseling dat wetenskaplikes onder leiding van die Amerikaanse navorser Craig Venter daarin geslaag het om 97 persent van die kombinasies in die 'touleer' in kodes om te skakel. Mediese wetenskaplikes was gaande, om die minste daarvan te sê. Nou sou die geleerdes byna presies kon uitwerk hoe die liggaam geneties saamgestel is!
• Hieronder word so eenvoudig moontlik vertel hoe Venter-hulle te werk gegaan het...
DIT het 'n eeuelange ontwikkeling van die wetenskap gekos voordat ons geleerdes kon agterkom presies hoe die mens aanmekaargesit is.
Eintlik weet hulle nog nie heeltemal nie. Tog is ons vandag oneindig nader aan die oplossing van die groot geheim as ooit tevore. Trouens, ná 'n belangwekkende aankondiging hieroor 'n tyd gelede, is selfs gesê dat die nuwe deurbraak belangriker is as die maanlanding en die splitsing van die atoom!
Met hierdie nuwe ''genetiese kaartboek''—só is vertel—beskik ons nou oor die sleutel wat die geheime van oorerflikheid en die oorsprong van siektes sal ontrafel. Wat meer sê, mediese navorsers sou dit kon gebruik om maniere te vind om siektes soos kanker, diabetes, hartsiekte, Alzheimer en talle ander kwale te behandel en te voorkom.
Ander geleerdes het weliswaar kort ná die aankondiging hul voorbehoude uitgespreek en gewaarsku dat dit nog jare kan duur voordat die mensdom werklik voordeel uit hierdie ``kartering'' kan trek.
Tog kan die bekendmaking van die prestasie nie as voortydig afgemaak word nie. 'n Nuwe wêreld is vir navorsers geopen, en medici en hul pasiënte wag in spanning om te sien waarheen dit nog alles gaan lei.
Wat beteken hierdie hele projek alles en hoe het die wetenskaplikes te werk gegaan? Ons het minstens 'n basiese kennis van die menslike organisme nodig voordat ons kan probeer begryp wat hier aan die gang is.
Wat is selle, chromosome, DNS en gene?
ALLEREERS moet ons weet dat die mens nie 'n enkelvoudige wese is nie, maar 'n versameling van miljoene der miljoene piepklein selletjies. Elkeen is in staat om te verdeel en presiese weergawes van homself te maak, en in elk van hulle is die hele oorgeërfde samestelling van die volledige mens uitgestippel.
Die selle is dus die basiese eenhede van die lewe. Hulle kom in verskillende vorms voor en hul funksies is gespesialiseerd, maar die selle van al die organe van die menslike liggaam—trouens, van alle lewende wesens—het grondliggende ooreenkomste.
Só is die selle van 'n walvis byvoorbeeld naastenby net so groot soos die selle van 'n muis!
Walvisfoto deur J Michael Williamson / WhaleNet / US National Science Foundation
Binne-in die sel is 'n kern (REGS) omring deur 'n halfvloeistof, wat sitoplasma genoem word. In elk van die liggaam se duisternis selle bevat die kern 46 sogenaamde chromosome.
Die genetiese materiaal en ''rugstring'' van elke chromosoom is daardie lang string van die molekule DNS, wat soos 'n opgedraaide touleer lyk (kyk weer hier LINKS)—die bekende ''dubbele heliks'' (dubbele spiraal) soos dikwels daarna verwys word.
Elke 1,8 m lange samegestelde string van die menslike DNS-molekule bevat meer as 3 miljard sogenaamde chemiese basispare. Dié vorm die ''sporte'' van die ''touleer'', asook die letters in die genetiese kode.
Daar is vier soorte van hierdie basisse, te wete adenien, sitosien, timien en guanien. Hulle paar met mekaar op—adenien skakel altyd met timien en sitosien altyd met guanien.
Die menslike genoom bevat tienduisende gene, maar dis slegs 'n klein persentasie van die basispare wat gene vorm. Volgens navorsers is die oorskot waarskynlik reste uit 'n verbygegane tyd in die ontwikkeling van lewe.
Hoe het die geleerdes dan nou vasgestel hoe die menslike genoom lyk?
DIE nodigheid om die mens se DNS-struktuur te ontsyfer, het in 1990 gelei tot die stigting van die Amerikaanse Mensgenoom-Projek, wat hom ten doel gestel het om binne vyftien jaar (later verkort tot dertien jaar) al die die gene in die menslike samestelling te identifiseer.
Nagenoeg teen die eeuwisseling het leiers van die Amerikaanse staatsbeheerde projek en verteenwoordigers van die bio-tegnologiese maatskappy Celera Genomics (onder leiding van die navorser Craig Venter) egter bekend gemaak dat hulle toe reeds, voor die jaar 2003, 'n ''werkkonsep'' van die menslike genoom opgestel het.
Om by hierdie prestasie uit te kom is gesofistikeerde tegnologiese hulpmiddels soos volg ingespan (verwys liewer na die vergroting heel bo aan hierdie bladsy om dit beter te volg):
Die geleerdes onttrek DNS uit chromosome in 'n menseliggaam (1) en versnipper dit tot klein segmente (2). Die versnipperde DNS word in 'n masjien (3) ingevoer wat elke biochemiese ''letter'' op die segment lees en daarna kort gedekodeerde grafiese segmente uitspoeg (4).
'n Rekenaar voeg hierdie strokies bymekaar soos 'n legkaart waarvan die teenaanliggende stukke inmekaar pas. Rekenaarprogramme soek op die nuwe, aaneenlopende ''lint'' (5) na groepe letters wat die begin en einde van 'n tipiese geen aandui.
Deurdat die verskillende gene geïdentifiseer is, kan navorsers uitwerk watter van hulle proteïene vervaardig wat siektes veroorsaak of 'n mens gesond hou.
Maar hoe kan die identifisering van gene werklik met die bestryding van siektes help?
NEEM nou maar die siekte tuberkulose. Dit word deur 'n bakterie veroorsaak, wat primêr die longe aanval, maar ook ander inwendige organe en beendere. Daar is geen ander aansteeklike siekte op aarde wat meer mense in sy greep het nie—vandag 'n geraamde twee miljard.
Deur na die gene in aangetaste selle te kyk, het navorsers vasgestel dat die bakterie 'n geen buite aksie stel wat 'n proteïen vervaardig wat die immuunstelsel waarsku. Die bepaalde proteïen word reeds as 'n medisyne vir ander siektes gebruik—maar niemand het besef dat dit ook teen tuberkulose ingespan kon word nie.
En dan is daar die gevaarlike kanker melanoom. Dit begin in die vel en versprei daarna verwoed. Navorsers het gevind dat daar slegs drie gene is wat aggressiewe melanoomselle van minder aggressiewes onderskei. Dit beteken dat die visier veel skerper op die kanker ingestel kan word ten einde middels daarteen te ontwikkel.
Daar is nog verskeie ander voorbeelde. En soos 'n skrywer in die tydskrif Time dit gestel het, is dit onmoontlik om die nuwe prestasie van Craig Venter en sy kollegas te oorbeklemtoon.
Binne enkele dekades, word gesê, sal die wêreld van die geneeskunde heeltemal verander, en geskiedenisboeke sal hierdie tyd aandui as die seremoniële begin van die era van die genoom.