Amiloïdose - Siektes - 2021
In die seldsame siekte amyloidose kom afsettings in verskillende organe en weefsels voor as gevolg van abnormaal gevoude proteïene. Hierdie afsettings (amyloïdfibrille) kan talle afwykings in die liggaam veroorsaak, wat wissel van wanfunksies, orgaanversaking tot die dood.
Amyloidose is baie skaars en kom gewoonlik voor by pasiënte wat vermoedelik 'n metaboliese afwyking het. Daar is dikwels 'n verband met chroniese inflammasie soos artritis. Die eerste simptome is gewoonlik verkleuring van die urine en proteïnurie. Funksionele inkortings van die lewer en hart kan ook veroorsaak word deur amyloidose.
Die simptome wat tydens amyloidose voorkom, hang baie af van die organe en weefsels waarin die amyloïdfibrille ophoop. Sommige lyers het amper geen klagtes nie, terwyl ander dodelik kan wees. Hier is 'n oorsig van die klagtes:
Algemene simptome: Chroniese moegheid, gewigsverlies.
Hart aangetas: Aritmie, hartversaking (hartswakheid), kortasem, swakheid, floute.
Senuwees geraak: Tinteling in die ledemate, vingers of tone, gevoelloosheid, duiseligheid.
Niere aangetas: Edeem op bene en voete, swelling in die abdominale streek.
Vel aangetas: Blou kolle, vel rondom die oë word dikwels blouerig, tong kan vergroot (makroglossie).
Die vorm, en daarmee saam simptome en prognose, van die siekte hang af van die ligging en erns van die siekte. Die amyloidoses word in sistemies en plaaslik verdeel. Amyloïede kan op enige plek in die liggaam ophoop en soms lei dit ook tot tumoragtige strukture, die amyloidomas. Dit is belangrik dat die tipe amyloïde geklassifiseer word wanneer dit gediagnoseer word.
'N Amyloïdesiekte kan klinies onmerkbaar vir lewensgevaarlik wees en kan ook ernstige simptome en siektes veroorsaak, soos
Hartversaking, beperkende kardiomyopatie en hartaanval,
Karpale tonnel sindroom.
Amyloidose word veroorsaak deur proteïene wat nie vou soos bedoel nie. As gevolg van hierdie abnormale vou, kan die proteïene nie hul taak behoorlik uitvoer nie. Gevolglik vorm klonte wat neerslae vorm. In die medisyne word na sulke neerslae verwys as amyloïde afsettings en amyloïde vesels. Daar is baie verskillende soorte proteïene wat deur abnormale vou beïnvloed kan word. Daar is dus baie verskillende vorme van die siekte. Sommige vorme beïnvloed die hele liggaam, ander kom slegs plaaslik voor en afsettings vorm slegs op 'n sekere orgaan.
Hier is 'n oorsig van die verskillende vorme van amyloidose wat die hele liggaam beïnvloed:
AL amyloidose: Hierdie vorm staan ​​ook bekend as primêre amyloidose of ligte ketting amyloidose. Die oorsaak is abnormaliteite in plasmaselle wat lei tot misvormde teenliggaamproteïene. Hierdie abnormale teenliggaampies word hoofsaaklik in die hart, niere, senuwees, tong, ingewande, lewer, milt en bloedvate aangetref. Amyloidose van ligte ketting kom gereeld saam met veelvuldige myeloom voor. Ongeveer tien tot 20 persent van pasiënte met veelvuldige myeloom ly ook aan AL-amyloidose.
AA-amyloidose: Hierdie vorm word ook sekondêre amyloidose genoem. Die abnormale voue kan veroorsaak word deur aanhoudende aansteeklike siektes, soos tuberkulose, rumatoïede artritis of Mediterreense koors. Die afsettings versamel dikwels in die niere. Ander organe kan egter ook geraak word. Daar is 'n groter risiko vir kanker.
AF amyloidose: Oorerflike siekte staan ​​ook bekend as familiële amyloidose. As gevolg van oorerflike mutasies, verskyn verkeerde vou proteïene in die bloed in volwassenheid, waarna neerslae in die niere, senuwees of hart verkies word. 'N Gemuteerde lewerproteïen genaamd transthyretin (ATTRm) word beskou as die mees algemene sneller vir hierdie vorm van amyloidose.
ATTRwt amyloidose: Hierdie vorm is voorheen seniele sistemiese amyloidose genoem. Die term wildsoort transthyretin amyloidose is ook algemeen. Die siekte word veroorsaak deur verkeerde vou van die transthyretin-proteïen. As gevolg hiervan kom daar neerslae voor wat veral die hart beïnvloed. Hierdie tipe siektes kom baie meer gereeld by mans voor as by vroue.
By gelokaliseerde amyloidoses verskyn die afsettings slegs in een orgaan of weefsel. Die bekendste voorbeeld hier is die amyloïde afsettings wat in die brein van Alzheimer-pasiënte gevind kan word. By ander plaaslike vorme word byvoorbeeld net die vel, die derm, die asemhalingskanaal of die blaas aangetas.
Dit is moeilik om 'n opeenhoping van amyloïedfibrille te diagnoseer. Die simptome is ingewikkeld en daar is dikwels 'n vermoede van ander siektes. 'N Relatief duidelike teken is 'n vergrote tong, maar dit kom selde voor. As die dokter amyloidose vermoed, word 'n biopsie gewoonlik uitgevoer vir diagnose. Vir hierdie doel word 'n weefselmonster geneem uit die buikvet of die weefsel of die orgaan wat vermoedelik aangetas is. Die fibrille kan dan in die laboratorium opgespoor word.
Die terapie hang baie af van die huidige vorm van die siekte. In sommige gevalle kan oorplanting van die betrokke orgaan nodig wees. Die volgende oorsig wys watter behandeling gereeld gebruik word in watter vorm:
AL amyloidose: Chemoterapie, byvoorbeeld met melphalan, bortezomib of lenalidomide; perifere stamseloorplanting kan ook 'n effek hê.
AA-amyloidose: Behandeling van die onderliggende infeksie of inflammasie. As die amyloidose deur die familiale Mediterreense koors veroorsaak word, toon die medisyne colchicine goeie effekte.
Gesinsamyloidose: Medisyne soos Diflunisal en Tafamidis wat die transthyretin-proteïen stabiliseer en sodoende fibrilvorming vertraag. As die lewer aangetas word, kan 'n leweroorplanting help.
Daar is tot dusver geen metode om amyloïede wat reeds neergelê is, te verwyder nie. Om hierdie rede kan orgaanbeskadiging gewoonlik nie genees word nie. Ongelukkig word amyloidose slegs na die dood as deel van 'n lykskouing verseker. Daar word tans ondersoek ingestel na nuwe metodes soos genenterapie en medisyne wat deposito's oplos. 'N Gesonde lewenstyl met oefening en vermyding van oorgewig, lae sout dieet en optimale bloeddruk verhoed natuurlik amyloidose met simptoom-verwante organe. (vb, tf)
John L. Berk, Vaishali Sanchorawala: Amyloidose, MSD Manual, Merck and Co., Inc. Vanaf Oktober 2016, msdmanuals.com
Universiteitsmediese sentrum Hamburg-Eppendorf (UKE): Amyloidosis (toegang: 6 September 2019), week.de
Heidelberg Universiteitshospitaal: Amyloidosis (toeganklik: 6 September 2019), Klinikum.uni-heidelberg.de
Instituut vir Kardiomiopatie Heidelberg (ICH.); Heidelberg Hartsentrum; Heidelberg Universiteitshospitaal: Amyloidose van die hart - As die hart vassit, vanaf Oktober 2017, amyloidose sentrum
Carlos Fernández de Larrea, Laura Verga, Patrizia Morbini, u.a .: 'n Praktiese benadering tot die diagnose van sistemiese amyloidoses, bloedjoernaal, uitgawe 125, 2015, bloodjournal.org
ICD-kodes vir hierdie siekte: E85ICD-kodes is internasionaal geldige kodes vir mediese diagnoses. U kan bv. in doktersbriewe of op ongeskiktheidsertifikate.