Nie-invasieve Prenatale Toetsing (NIPT) is 'n manier om te kyk vir sommige genetiese afwykings deur na die moeder se bloed te kyk. U kan dit ook nie-invasieve prenatale sifting (NIPS) noem. Dit is dieselfde ding. Hierdie toetswerk vind 'n klein hoeveelheid van die baba se DNA wat in die moeder se bloedstroom sirkuleer, bekend as selvrye DNA of cfDNA. Die bloed word op dieselfde manier geteken soos enige ander laboratoriumwerk wat getrek word en na 'n laboratorium gestuur word om te kyk vir 'n verskeidenheid genetiese afwykings.
Daar word 'n paar toetse aangebied. Die toets wat u aangebied word, sal afhang van die laboratorium wat u praktisyn tipies gebruik. Sommige van die toetsname sluit in:
Die Amerikaanse Kollege van Verloskundiges en Ginekoloë (ACOG) beveel nou aan dat genetiese toetsing deur middel van sifting (NIPT) of diagnostiese toetsing (amniosentese of chorioniese villusmonsterneming) vir elke swanger vrou aanbeveel.
As jou dokter aanbeveel om vir jou te keur, moenie bekommerd wees nie. Dit is nie noodwendig omdat hy of sy vermoed dat iets verkeerd is nie. Tradisioneel is hierdie tipe toetse en vertonings slegs aanbeveel vir vroue wat ouer as vyf-en-dertig was of wat 'n familiegeskiedenis van 'n genetiese afwyking gehad het. Die aanbeveling dan uitgebrei ouer vaders te sluit. Nou is die vertonings veiliger en meer geredelik beskikbaar, dus word hulle meer algemeen aanbeveel.
Een ding wat sommige families nie vooraf oorweeg nie, is wat sal gebeur as die toets positief is, wat aandui dat jou swangerskap 'n groter risiko vir 'n genetiese probleem het.
Dit is beslis 'n bespreking wat ons u sal aanmoedig om met u praktisyn en u lewensmaat te hê. Een ding wat belangrik is om te onthou, is dat hierdie toetse as 'n siftingstoets beskou word, wat beteken dat hulle jou net kan vertel oor 'n verhoogde risiko dat jou baba 'n genetiese probleem het, nie noodwendig die definitiewe teenwoordigheid van genetiese probleme nie. Jy sal 'n diagnostiese toets moet hê vir 'n definitiewe antwoord oor jou baba se genetiese status.
Let daarop dat as u vetsugtig of morbid obesitas is, daar 'n groter risiko is dat die toets nie vir u sal werk nie, wat beteken dat geen resultaat gegee word nie. Dit beteken dat dit dalk nie die beste sifting vir jou is as jy meer as tweehonderd-en-vyftig pond is nie. NIPT kan ook beperkings hê as jy swanger is met tweeling of ander veelvoude.
U kan begin met die gebruik van NIPT toetse so vroeg as die negende week van u swangerskap. Ideaal gesproke sal hierdie bespreking so vroeg as moontlik in swangerskap plaasvind, insluitend jou eerste voorgeboortelike besoek . Hierdie tydsberekening gee jou meer tyd om te bespreek wat jou opsies vir screening is gebaseer op jou mediese en familiale geskiedenis, sowel as 'n kans om voordeel te trek uit die eerste trimester skermgeleenthede, soos die naschale vou-toets met ultraklank.
Hierdie vertonings kyk slegs na die mees algemene genetiese afwykings. Let daarop dat met die feit dat daar verskeie verskillende handelsmerke van NIPT beskikbaar is, elkeen dalk 'n effens ander paneel het van wat dit in die laboratorium soek. Hier is wat waarskynlik in die toets ingesluit is:
Daar is ook ander dinge wat sommige NIPT's sal vertel.
Dit kan jou baba se Rh status , die geslag van jou baba insluit, ens. Alhoewel dit mag wissel, afhangende van die toets wat jou praktisyn gebruik.
As jy na die advertensies kyk en individuele laboratoriums 'n spesifieke toets doen, noem hulle gewoonlik baie hoë vlakke van akkuraatheid. Dit is misleidend vir die meeste mense omdat die toets wat gedoen is om na die akkuraatheid te kyk, gedoen is in 'n bevolking met 'n hoër dosis genetiese probleme. Dit beteken dat dit nie so verwant kan wees aan 'n algemene bevolking van swanger vroue nie. Ons is ook nie in staat om jou te vertel hoe waarskynlik jou baba werklik 'n genetiese probleem het as jy 'n positiewe siftingstoets het nie.
Wat kom na NIPT?
As jy 'n NIPT-toets het wat daarop dui dat jou baba 'n genetiese probleem het, sal jy beraadslaag word. Hierdie berading sal gewoonlik 'n bespreking insluit met 'n genetiese berader wat oor jou persoonlike en mediese geskiedenis gaan en verduidelik watter ander toetse beskikbaar is. Vroeg in die swangerskap word die chorioniese villusmonsterneming (CVS) gebruik en na veertien weke swangerskap kan jy ook amniosentese doen.
Dit word beskou as diagnostiese toetse eerder as siftingstoetse. Dit beteken dat hulle eintlik 'n diagnose sal lewer eerder as om bloot aan te dui wat jou risiko is om 'n baba te hê wat 'n genetiese probleem het. Hierdie toetse is meer akkuraat, maar ook met 'n geringe risiko vir die swangerskap. Met 'n ervare verskaffer is die risiko van 'n miskraam na hierdie toetse 0,1 tot 0,3 persent volgens ACOG. Hierdie risiko is onafhanklik van die diagnose van 'n genetiese anomalie.
Dit is belangrik om daarop te let dat NIPT nie skerm vir neurale buisdefekte soos spina bifida of anienfale nie. Daarom moet die tweede trimester-vertonings met ultraklank en / of moeder serum-alfa-feto-proteïene (MSAFP) nog aan ouers aangebied word. Sommige ouers kan ook kies om genetiese siftingstoetse oor te slaan, en verkies om reguit na die diagnostiese toetse te gaan, om verskeie redes. Om met jou dokter of vroedvrou te praat oor jou voorkeure, jou mediese geskiedenis en ander faktore, insluitende wat jy wil of nie sou doen as jy 'n diagnose van 'n genetiese afwyking ontvang nie, sal jou help om 'n gesprek te voer en die regte pad vir jou en jou gesin.
Keuse vir geen genetiese toetsing
Sommige families sal ook besluit om die genetiese toetsing oor te slaan, of dit nou 'n siftingstoets of 'n diagnostiese toets is. Jou praktisyn moet nie probeer om jou te dwing om 'n ander keuse te maak nie, maar daar moet bespreek word oor die voordele en risiko's van al die opsies. ACOG, die Amerikaanse Akademie van Verpleegsters Verloskundiges (ACNM), en ander mediese organisasies ondersteun almal jou reg om genetiese keuring en toetsing te weier.
> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Nie-indringende prenatale toetsing: 'n oorsig van internasionale implementering en uitdagings. Int J Womens Gesondheid. 2015; 7: 113-126. Gepubliseer aanlyn 2015 Jan 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.
> American College of Obstetricians en Ginekoloë Komitee oor Genetika en die Vereniging vir Maternale-Fetale Geneeskunde. Komitee Advies No. 640: Cell-free DNA screening vir fetale aneuploïdie. Verloskunde en Ginekologie. 2015; 126: e31.
> Gregg AR, Gross SJ, Best RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Amerikaanse Kollege vir Geneeskundige Genetika en Genomics.ACMG verklaring oor nie-invasieve prenatale sifting vir fetale aneuploïdie. Genet Med 15: 395-398; vooraf aanlyn publikasie, 4 April 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29
> Vereniging vir Materale-Fetale Geneeskunde Publikasies Komitee. # 36: Prenatale aneuploïdie sifting met behulp van selvrye DNA. Amerikaanse Tydskrif vir Verloskunde en Ginekologie. 2015; 212: 711.