Daniël - IVA - Pliem at the North-West University
Daniël – IVA
"As ek na mense met gebreke kyk as gevolg van die siekte, besef ek hoe dankbaar ek is. Dit laat my ook anders na die lewe kyk." So sê Daniël Rautenbach (24), wie se lewe pas na geboorte deur biochemici van die Pukkampus van die Noordwes-Universiteit gered is.
Daniël is gebore met 'n dodelike, skaars metaboliese afwyking, isovaleriaansuururie (IVA), en is die eerste Suid-Afrikaner by wie die afwyking gediagnoseer en suksesvol behandel is. Dié siekte het die dood van sy ouer broer (Dewan) kort na geboorte veroorsaak. Daniël is vanjaar besig met sy nagraadse onderwysdiploma, ná hy in 2009 sy BA-graad in geesteswetenskappe ontvang en sy honneurs in politieke studies in 2010 voltooi het. Prof Japie Mienie, hoof van die NWU-Puk se Laboratorium vir Aangebore Metaboliese Defekte by die Sentrum vir Menslike Metabonomika, sê kinders met IVA sterf gewoonlik vroeg na geboorte indien hulle nie behandeling ontvang nie. Hy sê in Daniël se geval was behandeling al bekend en kon hulle vroegtydig daarmee begin. Hy sê 'n geenmutasie lei tot die aangebore metaboliese defek, wat behels dat die aminosuur leusien nie volledig afgebreek word nie, isovaleriaansuur in die bloed opbou en toksies word en die liggaam uiteindelik nie meer suurstof inneem nie.
"Daniël moet lewenslank supplementasie vir optimale detoksifisering gebruik en 'n lae proteïen dieet volg. Die metaboliet, wat sy liggaam nie kan afbreek nie, word deur optimale detoksifisering wateroplosbaar gemaak, sodat dit uitgeskei kan word. Dit stel hom dus in staat om sy siektetoestand optimaal te hanteer en 'n normale lewe te lei. Mienie sê Daniël is besonder sterk omdat sy liggaam natuurlik hidroksi-isovaleriaansuur (wat spierkrag verhoog) produseer. "'n Mens moenie sommer teen hom armdruk nie, hy sal jou vinnig, vinnig platstoot." Daniël sê hy is baie lief vir sport en speel graag vlugbal en neem gereeld aan padwedlope saam met sy ouma deel. "Ek het nog altyd gevoel ek moet bo my siektetoestand uitstyg en dat ek almal wat nie geglo het ek kan dinge doen nie, verkeerd sal bewys. My ouers speel 'n groot rol in my lewe en het my gemotiveer om te kom waar ek is."
Mienie sê dié spesifieke mutasie van die siekte kom net in Suid-Afrika onder Afrikaanse families voor. Die vermoede bestaan dat iemand dit oorspronklik uit Duitsland na RSA gebring het, aangesien mense ook daar met IVA gediagnoseer is. Hy sê die diagnostiese laboratorium is die enigste in Afrika wat die volle spektrum metaboliese toetse kan doen. Hulle toets tot 4 000 kinders per jaar van so ver as Kenia wat simptome van metaboliese siektes toon. Hiervan het hulle sowat tien persent gediagnoseer, waarvan hulle sowat die helfte kon behandel. Mienie sê dit is soms soos 'n wonderwerk om te aanskou hoe vinnig jong kinders herstel as daar met behandelings begin word.
Die Sentrum vir Menslike Metabonomika het tans sowat veertig nagraadse studente wat hulle navorsing in die verskeie laboratoriums van die Sentrum doen. Drie van hierdie laboratoriums is ook diensleweringslaboratoriums, 'n laboratorium vir aangebore metaboliese defekte (AMD), waar Daniël gediagnoseer is, 'n neonatale siftingslaboratorium (NBS) en 'n detoksifiseringslaboratorium. Personeel wat as mediese wetenskaplikes by die HPCSA geregistreer is, is almal gekwalifiseerde biochemici met honneurs-, meesters- en doktersgrade wat hier verwerf is. Die laboratorium vir AMD en NBS Laboratorium is tans albei in die laaste prosesse van voorbereiding om akkreditasie te ontvang.