SIRIRAJ GENOMICS
มะเร็งเต้านม & มะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)
โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นโรคพันธุกรรมที่สามารถส่งต่อและถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่รุ่นลูกได้ ซึ่งผู้ที่ได้รับการถ่ายทอด จะมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมสูงขึ้น นอกจากนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่ในเพศหญิงและมะเร็งต่อมลูกหมากในเพศชายด้วย ไม่เพียงเท่านั้น โรคพันธุกรรมนี้ยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งตับอ่อนและมะเร็งผิวหนังเมลาโนมาเช่นกัน ดังนั้นการตรวจพบโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้แพทย์สามารถให้การคัดกรองมะเร็งได้ตั้งแต่แรก ๆ หรือทำการป้องกันการเกิดมะเร็งเพิ่มเติมได้ด้วย
ใครบ้างที่ควรตรวจพันธุกรรมเพื่อป้องกันมะเร็ง
· ผู้ป่วยมะเร็ง
· การตรวจเป็นการยืนยันว่ามะเร็งที่เป็นเกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่
· ผู้ที่รับการตรวจยังไม่ได้เป็นมะเร็ง แต่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็งหรือตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งหรือเป็นมะเร็งที่มีข้อบ่งชี้
· การตรวจเป็นการคัดกรองตนเองว่ามีความเสี่ยงที่จะได้รับการถ่ายทอดยีนก่อมะเร็งหรือไม่
สาเหตุการเกิดโรคมะเร็งพันธุกรรม
โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรม มีสาเหตุสำคัญจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเต้านมได้บ่อยที่สุด นอกจากนี้ยังมีโอกาสเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งอื่นอีก เช่น ATM, TP53, RAD50, RAD51D, RAD51C, CDH1, PTEN และ PALB2
เหตุใดต้องตรวจหาโรคมะเร็งพันธุกรรม
ผู้ที่เป็นโรคนี้ นอกจากจะมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเต้านมในอายุน้อยกว่าคนทั่วไปแล้ว ยังมีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่และมะเร็งชนิดอื่นด้วย ยิ่งไปกว่านั้น การพบผู้ป่วยมะเร็งพันธุกรรม ยังส่งผลถึงสมาชิกคนอื่นในครอบครัว ที่อาจได้รับการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ และมีโอกาสเกิดมะเร็งสูงเช่นเดียวกับผู้ป่วย ซึ่งผู้ป่วยมะเร็งทางพันธุกรรมมีลักษณะไม่แตกต่างจากผู้ป่วยมะเร็งทั่วไป ทำให้ยากต่อการค้นหาผู้ที่มีความเสี่ยงสูง การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมสำหรับมะเร็ง และการตรวจมะเร็งทางพันธุกรรมจึงเป็นหนึ่งในวิธีการคัดกรองเพื่อวินิจฉัยและป้องกันการเกิดมะเร็งได้อย่างมีประสิทธิภาพ
การประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรม
ข้อบ่งชี้สำหรับการประเมินความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ช่วยให้แพทย์นึกถึง และมองหาโรคเหล่านี้ได้ง่ายขึ้น ได้แก่ การพบผู้ป่วยมะเร็งเต้านมที่อายุน้อยกว่าคนทั่วไป เช่น เกิดมะเร็งเต้านมเมื่ออายุน้อยกว่า 50 ปี, การพบว่ามีผู้เป็นมะเร็งเต้านมทั้ง 2 ข้าง, การพบมะเร็งเต้านม และมะเร็งรังไข่ในคนเดียวกัน, การพบมะเร็งเต้านมในเพศชาย และการมีประวัติการเป็นมะเร็งดังกล่าวหลายคนในครอบครัว เป็นต้น ทั้งนี้มิได้หมายความว่าผู้ป่วยที่มีประวัติเช่นนี้จะต้องเป็นโรคพันธุกรรมเสมอไป
ประโยชน์ของการตรวจทางพันธุกรรม
• ช่วยให้แพทย์ทราบถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งที่สูงขึ้น สามารถตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มแรก ทำให้การรักษาได้ผลดีกว่า และมีโอกาสหายขาด หรือกลับเป็นซ้ำต่ำกว่ามาก
• ทำให้แพทย์สามารถค้นหาสมาชิกในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเช่นเดียวกับผู้ป่วย เพื่อทำการคัดกรองมะเร็งตั้งแต่แรก ๆ หรือทำการป้องกันการเกิดมะเร็งเพิ่มเติมได้
การตรวจยีนก่อมะเร็งพันธุกรรม ใช้เพียงแค่เลือดเท่านั้น
Mahidol University Faculty of Medicine Siriraj Hospital
SIRIRAJ GENOMICS
โรงพยาบาลศิริราช ปิยมหาราชการุณย์
AstraZeneca
ติดต่อสอบถามข้อมูลเพิ่มเติม
ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ ชั้น 4 อาคารศูนย์วิจัยการแพทย์ (SiMR) คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
Phone: (+66)61-593-3242, (+66)2-419-2727
Facebook: Siriraj Genomics
Email: siriraj.genomics@gmail.com