พัฒนาการแพทย์
“การแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำโรคมะเร็ง"
ศ.นพ.มานพ พิทักษ์ภากร สาขาวิชาเวชพันธุศาสตร์ ภาควิชาอายุรศาสตร์
SiCORE PRECISION MEDICINE
เนื่องจากความก้าวหน้าทางการแพทย์และสาธารณสุข ทำให้คนไทยมีอายุยืนขึ้น ประเทศไทยได้ก้าวเข้าสู่สังคมผู้สูงอายุ ปัจจุบันคนไทยป่วยเป็นโรคกลุ่มที่เรียกว่า โรคไม่ติดต่อชนิดเรื้อรัง (non-communicable diseases: NCD) เช่น เบาหวาน ความดันโลหิตสูง ภาวะเส้นเลือดสมองอุดตัน ภาวะเส้นเลือดหัวใจตีบ และมะเร็ง เพิ่มมากขึ้น และในกลุ่มโรค NCD นี้ โรคมะเร็งเป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับ 1 ของประชากรไทย และเป็นโรคที่มีค่าใช้จ่ายในการดูแลรักษาผู้ป่วยสูงที่สุด นอกจากนี้อัตราเร่งของผู้ป่วยมะเร็งรายใหม่ยังเพิ่มขึ้นเร็วกว่าโรคเรื้อรังอื่น ๆ ด้วย
การรักษาที่ผ่านมา
ในปัจจุบัน การรักษาโรคต่าง ๆ โดยเฉพาะการใช้ยารักษาผู้ป่วยที่ป่วยเป็นโรคเดียวกันล้วนได้รับการรักษาเหมือนกันหมด (one-size-fits-all approach) แต่การดูแลผู้ป่วยเราทราบดีว่า ผู้ป่วยบางคนการรักษาด้วยยาสูตรนั้นจะได้ผลดี ในขณะที่มีผู้ป่วยบางคนไม่ได้ผล เมื่อไม่ได้ผลแพทย์ก็ต้องเปลี่ยนการรักษาด้วยยาสูตรที่ 2, 3, 4 ไปเรื่อย ๆ
การลองปรับสูตรยารักษาผู้ป่วยโรคเรื้อรังทั่วไป เช่น เบาหวาน หรือความดันโลหิตสูง อาจจะไม่ใช่ปัญหา เพราะยาส่วนใหญ่เป็นยากินที่ผลข้างเคียงน้อย แพทย์มีเวลาในการติดตามผลการรักษาได้ แต่สำหรับโรคบางชนิดเช่น มะเร็ง สูตรยารักษาเคมีบำบัดที่ใช้ในปัจจุบัน เราเลี่ยงผลข้างเคียงที่เกิดขึ้นไม่ได้ ผู้ป่วยที่ได้รับยาจะมีอาการคลื่นไส้อาเจียน, ผมร่วง, เม็ดเลือดขาวต่ำ, ซีด, เกล็ดเลือดต่ำ ติดเชื้อง่ายแทบทุกราย นอกจากนี้เราก็ไม่สามารถทำนายผลการรักษาก่อนให้ยาได้ ผู้ป่วยทุกรายจำเป็นต้องได้รับยาไปก่อน 2-3 รอบแล้วจึงประเมินผลการรักษาว่าควรได้รับการรักษาด้วยยาสูตรนี้ต่อหรือไม่ ถ้าผู้ป่วยไม่ตอบสนองต่อยาเคมีบำบัดสูตรแรก ก็ต้องเปลี่ยนสูตรยาใหม่ ผู้ป่วยที่ได้รับยาใหม่จะเกิดผลข้างเคียงต่อการรักษา และดูผลการรักษาด้วยยาสูตรใหม่อีกครั้ง เป็นวงจรเหมือนเดิม
จุดเริ่มต้นของการแพทย์จีโนมิกส์และการแพทย์แม่นยำโรคมะเร็งของศิริราช
ความก้าวหน้าในการวิจัยจากโครงการศึกษาจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ทำให้เกิดการแพทย์แนวใหม่ เรียกว่า การแพทย์จีโนมิกส์ (genomic medicine) ที่ใช้ข้อมูลรหัสพันธุกรรมมาช่วยในการดูแลรักษาผู้ป่วย ความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการถอดรหัสพันธุกรรมรุ่นใหม่ (next generation sequencing : NGS) ยังทำให้เราสามารถถอดรหัสพันธุกรรมได้อย่างรวดเร็ว และมีค่าใช้จ่ายลดลงมาก ก่อให้เกิดแนวคิดใหม่ที่เรียกว่า การแพทย์แบบแม่นยำ (precision
medicine) ซึ่งอาศัยข้อมูลจากการตรวจทางพันธุกรรมร่วมกับข้อมูลอื่น ๆ ของผู้ป่วย ทำให้เข้าใจโรคที่แตกต่างกันในผู้ป่วยแต่ละราย และสามารถเลือกสูตรการรักษาที่เหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วยรายนั้นได้ตั้งแต่แรก มะเร็งเป็นตัวอย่างที่ดี เนื่องจากมะเร็งเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้เซลล์ปกติเปลี่ยนเป็นเซลล์มะเร็ง การตรวจยีนก่อมะเร็งที่ผิดปกติ นอกจากจะช่วยวินิจฉัยมะเร็งได้ดีขึ้น ยังใช้ในการเลือกยาต้านมะเร็งที่ออกฤทธิ์จำเพาะต่อยีนที่ผิดปกติ (targeted therapy) การรักษามีความแม่นยำและจำเพาะกับผู้ป่วยแต่ละราย ส่งผลให้การรักษามะเร็งได้ผลตอบสนองดีขึ้น
ด้วยเหตุผลข้างต้น กลุ่มนักวิจัยและแพทย์ที่ดูแลรักษาผู้ป่วยมะเร็งจึงเริ่มทำงานร่วมกันเป็นเครือข่ายวิจัย “การแพทย์แม่นยำในโรคมะเร็ง" (cancer precision medicine) ตั้งแต่ปี 2559 และปัจจุบันทำงานร่วมกันในรูปแบบศูนย์วิจัยเป็นเลิศศิริราช (Siriraj Center of Research Excellence : SiCORE) 2 กลุ่มคือ
1. ศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านการแพทย์แม่นยำ (SiCORE - Precision Medicine)
2. ศูนย์วิจัยเป็นเลิศด้านเภสัชวิทยาเชิงระบบ (SiCORE Systems Pharmacology : SiSP)
8