Primer progresif afazi

Primer progresif afazi (PPA), dil yeteneklerinin yavaş ve aşamalı olarak bozulduğu bir tür nörolojik sendromdur. Diğer afazi türlerinde olduğu gibi, PPA'ya eşlik eden semptomlar sol yarıkürenin hangi kısımlarının önemli ölçüde hasar gördüğüne bağlıdır. Bununla birlikte, diğer afazilerin çoğundan farklı olarak PPA, beyin dokusundaki sürekli bozulmadan kaynaklanır ve bu da erken semptomların daha sonraki semptomlara göre çok daha az zararlı olmasına yol açar. PPA'lı kişiler yavaş yavaş konuşma, yazma, okuma ve genel olarak dili anlama becerilerini kaybederler. Sonunda neredeyse her hasta dilsizleşir ve hem yazılı hem de sözlü dili anlama yeteneğini tamamen kaybeder. Her ne kadar ilk başta diğer zihinsel işlevler sağlam kalırken yalnızca dil yeteneklerinde bozulma olarak tanımlansa da, artık PPA'lı kişilerin çoğu olmasa da çoğunun hafıza bozukluğu, kısa süreli hafıza oluşumu ve yürütücü işlevler kaybı yaşadığı kabul edilmektedir. İlk kez 1982 yılında M. Marsel Mesulam tarafından ayrı bir sendrom olarak tanımlanmıştır. Primer ilerleyici afazilerin, frontotemporal lober dejenerasyon (FTLD) bozuklukları ve Alzheimer hastalığı spektrumu ile klinik ve patolojik bir örtüşmesi vardır. Bununla birlikte, PPA, Alzheimer hastalığından etkilenenlerin aksine, PPA'lı kişilerin genellikle kendilerine bakma, işlerini sürdürme ve ilgi alanlarını ve hobilerini takip etme becerilerini sürdürebilmeleri nedeniyle Alzheimer hastalığıyla eşanlamlı olarak kabul edilmez.
Nedenler
Şu anda PPA'nın ve PPA'ya benzer diğer dejeneratif beyin hastalıklarının spesifik nedenleri bilinmemektedir. Otopsiler, PPA'sı olan kişilerde çeşitli beyin anormalliklerini ortaya çıkarmıştır. Bu otopsilerin yanı sıra CT taramaları, MRI, EEG, tek foton emisyonlu bilgisayarlı tomografi (SPECT) ve pozitron emisyon tomografisi (PET) gibi görüntüleme teknikleri, genellikle anormalliklerin neredeyse yalnızca sol yarıkürede olduğunu ortaya çıkarmıştır.
Risk faktörleri
PPA varyantlarının insidansı ve prevalansı hakkında geniş çaplı epidemiyolojik çalışmalar yapılmamıştır. Büyük olasılıkla hafife alınmış olmasına rağmen, PPA'nın başlangıcının altıncı veya yedinci on yılda meydana geldiği bulunmuştur.
İlerleyen afaziler için bilinen herhangi bir çevresel risk faktörü yoktur. Ancak gözlemsel, retrospektif bir çalışma, vazektominin erkeklerde PPA için bir risk faktörü olabileceğini öne sürdü. Bu sonuçlar henüz prospektif çalışmalarla tekrarlanmadı veya gösterilmedi.
PPA kalıtsal bir hastalık olarak kabul edilmez. Bununla birlikte, PPA da dahil olmak üzere herhangi bir frontotemporal lober dejenerasyonu olan bir kişinin akrabalarında PPA veya hastalığın başka bir formunu geliştirme riski biraz daha yüksektir.
PPA'nın en ikna edici genetik temelinin GRN genindeki bir mutasyon olduğu bulunmuştur. GRN mutasyonları gözlemlenen hastaların çoğunda PNFA'nın klinik özellikleri bulunur, ancak fenotip atipik olabilir.
Teşhis
Teşhis kriterleri
Aşağıdaki tanı kriterleri Mesulam tarafından tanımlanmıştır:
Beyin travmasının aksine, hastada konuşmanın üretimini ve anlaşılmasını etkileyen, cümle ve/veya sözcük kullanımı bozukluğu olarak tanımlanan afazinin sinsi bir başlangıç ve kademeli bir ilerleme göstermesi gerekir.
Söz konusu bozukluk, hastanın günlük yaşam aktivitelerinde işlevsel bozulmanın tek belirleyicisi olmalıdır.
Tanı prosedürlerine dayanarak, söz konusu bozukluğun kesin olarak nörodejeneratif bir sürece atfedilmesi gerekir.
Tedavi
Hastalığın ilerleyici, sürekli doğası nedeniyle, beyin travmasının neden olduğu afazili hastalarda sıklıkla olduğu gibi, PPA'lı hastalarda zaman içinde iyileşme nadiren meydana gelir.
PPA tedavisine yönelik tıbbi yaklaşımlar açısından, şu anda PPA'lı hastalar için özel olarak kullanılan herhangi bir ilaç veya PPA için özel olarak tasarlanmış herhangi bir müdahale bulunmamaktadır. Bunun büyük bir nedeni, bu hastalık üzerinde yapılan sınırlı araştırmadır. Ancak bazı durumlarda, PPA'lı hastalara Alzheimer hastalarının normalde reçete ettiği ilaçların aynısı reçete edilir.
Konuşma terapisi, bireye zorlukların üstesinden gelme stratejileri konusunda yardımcı olabilir. Afazi için çok geniş üç terapi müdahalesi kategorisi vardır: onarıcı terapi yaklaşımları, telafi edici terapi yaklaşımları ve sosyal terapi yaklaşımları. Alzheimer için de kullanılan bir anti-TNF tedavi stratejisi olan endikasyon dışı perispinal etanersept kullanılarak primer ilerleyici afazisi olan bir hastada konuşma ve demansta hızlı ve sürekli iyileşme rapor edilmiştir. Basılı makaleyle birlikte hastanın gelişimini gösteren bir video da yayınlanmıştır. Bu bulgular bağımsız olarak tekrarlanmamıştır ve tartışmalı olmaya devam etmektedir.
Tarih
M. Marsel Mesulam birincil ilerleyici afazi terimini bulmuştur.