22q11.2 deletion sendromu

22q11.2 deletion sendromu (22q11 deletion sendromu), kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.
Ortak bulgularMcDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 1:15071, 2015McDonald-McGinn DM, Reilly A, Wallgren-Pettersson C, et al. Malignancy in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/ velocardiofacial syndrome). American Journal of Medical Genetics A, 140:906909, 2006
Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi: Paratiroid yetersizliği (Hipoparatiroidizm) nedenli hipokalsemi ve tetani (kaslarda aralıklı kasılmalar)
Kraniyosinostoz
Strabismus
Retina damarlarında kalınlaşma
Anoftalmi: Gözlerin ya da gözlerden birinin yokuğu (gerçek anoftalmi yoktur; bu olgularda gözler çok küçüktür-mikroftalmi)
Kıvrımlı göz kapakları
İçkulak malformasyonları (Mondini malformasyonu)
Kronik orta kulak yangısı (otitis media)
Mine hipoplazisi
Diş eksikliği (oligodonti, hipodonti)
Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus)
İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
Enfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
Jüvenil romatoid artrit
Doğumsal larinks darlığı (atrezi)
Gırtlak ve yemek borusu (laringotrakeoözofageal) bileşke anomalilerine bağlı yutma güçlüğü
Aspirasyon pnömonisi
Beslenme sorunları (kabızlık, sindirim sistemi anomalileri)
Büyüme hormonu eksikliği
Beyin ve m. spinalis anomalileri
Skolyoz
Polidaktili
Psikomotor gerilik
Hipotoni
Öğrenme güçlüğü
Üriner sistem ve genital sistem anomalileri
Fenotipler
Çok ender olguların ayrıntıları verilmemiştir.
DiGeorge sendromu
Shprintzen sendromu (Velocardiofacial sendrom, Sedlackova sendromu): Çok ender
Conotruncal anomaly face sendromu: Çok ender
Opitz GBBB sendromu (otosomal dominant tipi)
Asimetrik ağlayan yüz sendromu (Cardiofacial sendrom-Carney): Çok ender
Polydactilia-dental-vertebral sendrom: Çok ender
Fenotiplere özgü bulgular
Brakisefali ve kranyum asimetrisi (Opitz GBBB sendromu)
Sutura frontalis çıkıntılı (Opitz GBBB sendromu)
Hipertelorizm (Opitz GBBB sendromunda kadın taşıyıcılarda tek bulgu)
Burun sırtı çıkıntılı, nazal septum kısa (Opitz GBBB sendromu)
Garip yüz yapısı (Asimetrik ağlayan yüz sendromu, Opitz GBBB sendromu)
Mikrostomia (DiGeorge sendromu)
Makrognati-üstçene (DiGeorge sendromu)
Yarık damak (Shprintzen sendromu)
Yarık dudak-damak-dil (Opitz GBBB sendromu)
Ağız tabanına yapışık dil (ankyloglossia) (Opitz GBBB sendromu)
Süpernümerer dişler (Opitz GBBB sendromu)
Oligodonti (Polydactilia-dental-vertebral sendrom)
Yüksek maksilla-mandibuler retrognati (Shprintzen sendromu)
Tek orta kesici diş (Shprintzen sendromu)
Yarık damak+uvula bifida (DiGeorge sendromu)
Mikrognati (Opitz GBBB sendromu)
Neonatal dişler (Opitz GBBB sendromu)
Hipodonti (Opitz GBBB sendromu)
Mikrosefali (Shprintzen sendromu; Opitz GBBB sendromu)
Beyinde Dandy-Walker malformasyonu (Opitz GBBB sendromu)
Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi/agenezi (Opitz GBBB sendromu)
Tümör riski: Hepatoblastoma, böbrek karsinomu (renal cell ca), Wilms tümörü, nöroblastoma (DiGeorge sendromu, Shprintzen sendromu)