Nöromiyelitis optika

Nöromiyelitis optika (NMO), optik sinir (optik nörit) ve omuriliğin (miyelit) enflamasyonu ile karakterize, otoimmün, inflamatuar ve demiyelinizan bir hastalıktır. Devic hastalığı olarak da bilinir. Optik nörit ve miyelit aynı anda veya art arda ortaya çıkabilir. NMO ilk kez Fernan Gault ve Eugene Devic tarafından keşfedilmiştir. 1894 yılında bu ikili NMOyu akut ve ağır optik nörit ve miyelit olarak tanımlamışlardır. Monofazik olarak düşünülen bu hastalığın, 1996 yılında yineleyici bir seyir gösterebileceği kabul edilmiştir.
Multipl Skleroz (MS) ile klinik ve radyolojik açıdan benzerlikler gösteren NMO, uzun yıllar MSin bir varyantı olarak kabul edilmiştir. 2004 yılında NMO Ig G antikorlarının, aquaporin-4 su kanalı moleküllerine karşı oluştuğu bulunmuş ve böylece MSden farklılığı kanıtlanmıştır.
Semptomlar
Optik nörit, tek taraflı veya çift taraflı olabilir. Görme kaybı ile birlikte gözün arkasında ağrı görülür. NMO hastalarında retinal lif tabakasının, MS hastalarına göre ince olduğu gözlemlenir. Yinelenen ataklarla birlikte retina liflerindeki incelme devam eder.
Miyelitte genellikle servikal ve dorsal omurilik bölümleri etkilenir. Üç ve daha fazla vertebral bölümü etkileyen transvers miyelit gözlemlenir.
Tetrapleji veya parapleji, simetrik duyu tutulumu, sfinkter disfonksiyonu, spazmlar ve ağrı görülen semptomlardandır. Miyelit ataklarında ise solunum yetmezliği, bulantı, kusma, hıçkırık gibi semptomlar görülebilir.
Klinik seyir
NMO, akut gelişen ağır optik nörit ve miyelit ataklarla karakterizedir. Hastalık başlangıcı öncesi grip, solunum yolu enfeksiyonu ve gastroenterit öyküsü mevcut hastaların sayısı fazladır.
NMOda ataklar ağır geçer ve sekel bırakma riski fazladır. Atak öncesi baş ağrısı, uyuklama, mide bulantısı, ateş ve miyalji gibi belirtiler görülebilir.
Son yıllarda yapılan çalışmalarda NMO hastalarında posterior reversibl ensefalopati, hipotalamik disfonksiyon ve kognitif disfonksiyon görülmüştür.
Tanı
2015 yılında uluslararası bir panel tarafından yayınlanan tanı kriterlerinde AQP4 Ig G antikoru pozitif olan hastalar için en az bir temel klinik olması ve diğer hastalıkların dışlanması kabul edilmiştir.
Temel klinik kriterler
Optik nörit
Akut miyelit
Area postrema sendromu (Açıklanamayan aşırı hıçkırık, bulantı atakları)
Akut beyin sapı sendromu
Semptomatik narkolepsi ya da akut diensefalik klinik sendromu
Beyin lezyonlarıyla semptomatik serebral sendrom
Destekleyici kriterler
Beyin MRG'sinde MS kriterlerini dışlama
MRG'de omurilikte nispeten büyük bir lezyonu gösteren, 3 ya da daha fazla vertebral bölüme yayılan T2 ağırlıklı sinyal anormalliği
Optik sinir MRG'si veya yörüngenin MRG'si normal bulgular, kayıtsız beyaz cevher lezyonları
Alan Postrema Sendromu: Postrema alanında bir lezyon gösteren MRG
Akut Beyin Sapı Sendromu: Periepandimal beyin sapında bir lezyon gösteren MRG
Diğer olası tanıları dışlamak
Epidemiyoloji
Yapılan çalışmalarda gösterilen prevalansı ortalama milyonda 20 civarındadır. Hastalığın başlangıcı herhangi bir yaşta gözükse de genellikle 40 yaş civarında ağırlıktadır. Kadınlarda daha fazla görülmekle birlikte, kadın/erkek oranı ortalama 6/1dır. NMOda etnik gruplarda farklılık gözlenmemiştir. NMOyu genetik faktörler ile ilişkilendiren çalışmalar olsa da genellikle bağımsızdır.
Tedavi
NMOda ataklar ağır sekel bırakma eğiliminde olduğu için hızlı ve agresif bir tedavi uygulanması gerekir. Atak sırasında öncelikle 1 gr/gün intravenöz metilprednisolon tedavisi 5-10 gün arasında uygulanmalıdır. Sonrasında oral 1 mg/kg prednison ile bir ay devam edilmeli ve doz kademeli olarak azaltılarak 6 ile 12 ay arasında tamamen kesilmelidir. Bu tedaviye yanıt alınamayan hastalarda 5-7 seans plazmaferez uygulanabilir.
Steroid tedavisi uygulanan hastalarda tedavi aniden kesilmemelidir. Aksi takdirde atak tekrarlama riski yüksektir. Geleneksel MS ilaçları NMOyu kötüleştirmektedir.
Atak sıklığını azaltmada azathiopirin kullanılır. Azathiopirini tolere edemeyen hastalarda mikofenolat mofetil tercih edilir. Günlük 2000 mg dozunun kullanımı atakları azalttığı gösterilmiştir. Diğer ilaçlara yanıt alamayan hastalarda rituximab yararlıdır. Tedavi sırasında hemorajik sistit gelişimini önlemek amacıyla profilaktik ürometiksan verilir. Folat takviyesi yapılmalıdır. Atak sonrası 5 yıl ataksızlık dönemi oluşturuluncaya kadar immünsüpretif tedavi devam etmelidir.
Rehabilitasyon
Yapılan sınırlı sayıdaki çalışmalarda NMO'lu hastalarda yoğun, multidisipliner bir rehabilitasyon programı sonucu nörolojik ve fonksiyonel kazanımlar sağlanabileceği gösterilmiştir.
NMO hastalarına üst ekstremite germe, kuvvetlendirme ve günlük aktiviteleri gerçekleştirmeye yönelik iş-uğraşı terapisi uygulanabilir. Hastalar el ince motor becerilerini arttırmaya yönelik günlük işlere yönlendirilmelidir. Hastalara alt ekstremite kuvvetlendirme, kondisyonu koruma ve arttırmaya yönelik aerobik egzersizler tavsiye edilir.