Kraniyosinostoz

Kraniyosinostoz, kraniyosinostozis (craniosynostosis), kraniyofasiyal malformasyonların ve maksillofasiyal (çene ve yüz) sendromların önemli bir bölümünde etkileri görülebilen konjenital bir patolojidir. Bu olgudaki temel bulgu kafatası eklemlerinin (kraniyal sutura) erken kapanmasıdır; etkilediği anatomik bölgelerde ortaya çıkan malformasyonlar, hangi suturaların ne düzeyde kapanmış olmasıyla orantılıdır. Malformasyonlar genellikle etkilenen eklemin dikey yönünde belirgindir.
Sagital kraniyosinostoz (sagittal craniosynostosis), en sık görülen tiptir. Sutura sagittalisin (iki parietal kemiğin orta çizgi üzerinde eklemleşmesi) erken kapanmasının sonucudur. Bu aksaklık, dar ve uzun bir kafatasının oluşmasıyla sonlanır (dolikosefali). Çoğu kez izole bir olgu olarak ortaya çıkar. Sutura sagittalisin etkilendiği scaphocephaly olgusunda, yüz bölgesi malformasyonların çok hafif olduğu saptanır. Oysa, sutura metopicanın (frontal kemiklerin buluşma çizgisi) erken kapanmasıyla ortaya çıkan trigonocephaly ya da Kleeblattschadel (yonca yaprağı kafatası) olgularında, yüz bulguları oldukça güçlüdür; bu gruptaki sendromlara craniofacial dysostosis sendromları nitelemesi yapılır.
Koronal kraniyosinostoz (coronal craniosynostosis), sutura coronalisin (frontal kemiğin parietal kemiklerle olan eklem çizgisi) erken kapanmasının sonucudur. Sagital kraniyosinostozdan sonra ikinci sıklıkta saptanır. İki taraflı (bilateral) olduğunda geniş-yayvan bir kafatası (brakisefali) ile sonlanır. Tek taraflı (unilateral) olgulardaki kafatası deformitesi diyagonaldir (plagiosefali).
Nedenler
Kraniyosinostozlar, primer ya da sekonder olarak ortaya çıkar. Primer tip kraniyosinostozlardaki prematüre eklem kaynaşmalarında gen mutasyonları ve sendromlar söz konusudur. Sekonder tipler ise, talassemi ve hipertiroidizm gibi bir hastalığa özgü bulgulardan ya da komplikasyonlarından biridir. Spontan olguların bir bölümünde, gebelik sorunlarının (özellikle teratojenler) etkileri saptanmıştır.
Kraniyosinostoz patogenezi
Kraniyosinostozların oluşumunda 3 görüş öne sürülmektedir:
(1) Virchow teorisi: Kraniyosinostozlar, kraniyofasiyal malformasyonlarda ortaya çıkan ilk patoloji olarak nitelendirilir. Kraniyosinostoz olgusundan öncelikle kafa tabanı kemikleri etkilenir.
(2) Moss teorisi: Kraniyosinostozlar, kafa tabanı kemiklerindeki malformasyonların sonrasında ortaya çıkan patolojilerdir.
(3) Mezenkimal blastema teorisi: Suturalardaki ve kafa tabanı kemiklerindeki malformasyonların birlikte ortaya çıkmasının sorumlusı mezenkimal blastemadaki bir defekttir.
İndüksiyon mekanizması kurallarına göre, kafatası kemikleri beyin dokusunun (özellikle dura mater) gelişmesinden etkilenerek gelişirler. Suturalardan biri erken kapandığında, beyin büyüdükçe, kafatası genişlemesinin normal suturalar yönünde gerçekleştiği izlenir; kraniyofasiyal anomalilerde saptanan kafatası malformasyonlarının çok büyük bölümünün temelinde bu mekanizma etkilidir.
Bulgular
Kraniyosinostozis içeren çoğu sendromda saptanan 5 temel bulgu izlenir:
Kraniyosinostozis (coronal-sagittal-lambdoid suturalar)
Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
Aşırı sığ orbitalar
Proptozis ve ekzoftalmi
Hidrosefalus
Kraniyosinostozis olgularında kafa tabanı kemikleri sıkça etkilenir; hidrosefalusla birlikte olduğunda nörolojik bulguların daha da belirginleşir, ArnoldChiari malformasyonu gelişebilir. Sendroma-özgü olmayan olguların çoğunda önemli klinik bir belirti olmayabilir:
Tek taraflı (unilateral) sutura kapanmaları plagiocephaly olarak nitelendirilen malformasyona neden olur. Yüz orta bölümünün gelişmesi, kafatası ön bölgesinin gelişmesinden önemli derecede etkilenir; bu nedenle, iki taraflı (bilateral) kraniyosinostozda yüz orta bölüm malformasyonları çok güçlüdür (örneğin; Crouzon sendromu, Apert sendromu).
Kraniyosinostozlar, kromozom anomalilerinde ve maksillofasiyal sendromlarda görülen çene-yüz yarıklarının büyük bölümünün de temel nedenlerindendir; bunlardan en önemlisi Crouzon sendromudur. Crouzon sendromunda koronal suturalar ile birlikte sagittal-lambdoidal suturalar da kapanmıştır. Bu malformasyon, kafa tabanının gerektiğinden kısa oluşmasına yol açar. Bu sonuç, dışarıya yüz orta bölümünün hipoplazisi olarak yansır. Yüz orta bölümü çökmüştür; orbitalar sığdır ve gözler fırlaktır (eksorbitizm), hafif bir hipertelorizm ile yalancı bir altçene prognatisi saptanır. Arkaya itilmiş olan yumuşak damak oral ve faringeal boşlukların daralmasına neden olur (obstrüktif uyku apnesi nedeni).
Apert sendromunda (acrocephalosyndactyly) ise, kafatası kısa ve kule gibidir; geniş bir alın yapısı izlenir (turribrakisefali); koronal suturaların kapanmasına sagittal ve lambdoidal suturalar da eşlik edebilir. Kaşlar üzerinde transvers bir çıkıntı izlenir. Oksipital kemik düzdür. Hipertelorizm oldukça belirgin; eksorbitizm belli belirsizdir. Yüz orta bölümündeki hipoplazi psödomandibular prognatizm algısı yaratır. Çukur damak, dar damak ve yarık damak bulguları olabilir. El ve ayak malformasyonları (sindaktili) Apert sendromunun önemli bir parçasını oluşturur.
Pfeiffer sendromundaki maksillofasiyal bulgular, kraniyosinostozlarda saptanan bulgulardan oluşur. Orta yüz hipoplazisi ve turribrakisefalik yüz yapısı baskındır. Hipertelorizm ve eksorbitizm hafiftir. Parmak anomalileri dikkat çekicidir.
SaethreChotzen sendromu, koronal suturalraın sinoztozuyla birlikte akrosefalik bir nitelik taşır. Yüz orta bölüm hipoplazisi yoktur; ancak, yüz yapısı tümüyle asimetriktir. Düşük saç çizgisi, ptozis, yayvan burun ve yüz açılarında düzensizlik saptanır. Parmaklar kısadır, sindaktili vardır.
Carpenter sendromunda (acrocephalopolysyndactyly) koronal suturaların kaynaşması asimetrik olduğu için kranyumdaki malformasyon da asimetrik bir kule biçimindedir. Parmak anomalileri arasında polidaktili öne çıkar. Konjenital kalp defektleri olabilir.
Yonca yaprağı kafatası (kleeblattschädel): Kafatası üç lobludur. Bu anomalide temporoparietal, koronal, lambdoidal ve metopik suturaların değişen oranlarda katkıları vardır; en az 3 eklemin erken kapanmasının sonucudur (pansinostoz). Hidrosefali, yüz orta bölüm hipoplazisi ve eksorbitizm saptanır.
Kraniyosinostoz içeren sendromlar
Kraniyosinostoz içeren sendromlara örnekler verilmektedir:
Aşırı Brakisefali bulgusu içerenler
6pter-p24 deletion sendromu
Acromelic frontonasal dysostosis
Apert sendromu
Baller-Gerold sendromu
Bardet-Biedl sendromu
Cornelia de Lange sendromu
Down sendromu
Elsahy-Waters sendromu
Frontofasiyonazal displazi
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu
Hallermann-Streiff sendromu
Kaufman oculocerebrofacial sendromu
Roberts sendromu
Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu
Serebrofasiyotorasik displazi
Weill-Marshesani sendromu
Zellweger sendromu
Zunich nöroektodermal sendromu
Cebocephaly (burun yokluğu+hipotelorizm) bulgusu içeren sendrom
Psödotrisomi 13 sendromu
Aşırı Dolikosefali bulgusu içeren sendromlar
3M sendromu
Beals-Hecht sendromu
Bloom sendromu
BOF sendromu
Cranioectodermal dysplasia kümesi
Marfan sendromu
Prader Willi sendromu
Proteus sendromu
Pycnodysostosis
Short-rib thoracic dysplasia 7
Short-rib thoracic dysplasia 18
Smith-Fineman-Myers sendromu
Sotos sendromu
TDO sendromu
Hiperostozis (kalın-yoğun kafa kemikleri) bulgusu içeren sendromlar
Alström sendromu (frontal)
Craniometaphyseal dysplasia (tümü)
Gorlin-Cohen sendromu (supraorbital ve frontal)
Hiperfosfatemik tümöral kalsinozis (tümü)
McCune-Albright sendromu (tümü)
Melnick-Needles sendromu (tümü)
Morgagni-Stewart-Morel sendromu (nebula frontalis)
Maroteaux-Lamy sendromu (tümü)
Oculodentodigital sendrom (tümü)
Psödohipoparatiroidizm (tümü)
Kraniyosinostoz (craniosynostosis) içeren sendrom örnekleri
3MC sendromu
22q11.2 deletion sendromu
Antley-Bixler sendromu
Apert sendromu
Baller-Gerold sendromu
Cole-Carpenter sendromu
Craniofrontonasal sendrom
Crouzon sendromu
Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu
Hipomandibular fasiyokraniyal disostoz
Jackson-Weiss sendromu
Opitz GBBB sendromu Tip2
van den Ende-Gupta sendromu
Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu
Baraitser-Winter cerebrofrontofacial sendromu (trigonosefali)
Bohring-Opitz sendromu (trigonosefali)
C sendromu (trigonosefali)
Greig sefalopolisindaktili sendromu (trigonosefali)
Jacobsen sendromu (trigonosefali)
Potocki-Lupski sendromu (trigonosefali)
Short-rib thoracic dysplasia 9 (trigonosefali)
Cranioectodermal dysplasia 3 (plagiosefali; asimetrik kafatası)
Curry-Jones sendromu (plagiosefali; asimetrik kafatası)
Münke sendromu (plagiosefali; asimetrik kafatası)
Opitz-Kaveggia sendromu (plagiosefali; asimetrik kafatası)
Saethre-Chotzen sendromu (plagiosefali; asimetrik kafatası)
Beare-Stevenson sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Carpenter sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Cranioectodermal dysplasia 2 (yonca yaprağı kafatası)
Cumming sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Kleeblattschadel sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Osteoglofonik displazi (yonca yaprağı kafatası)
Pfeiffer sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Shprintzen-Goldberg sendromu (yonca yaprağı kafatası)
Tedavi
Kraniyosinostoz olgularındaki olumsuzluklar, nörolojik bozukluklara yol açtığı kadar entelektüel nitelikleri de etkiler. Yüz bölgesi kemiklerinin de etkilenmesi obstrüktif uyku apnesi bulgularına neden olur. Bu tür olumsuzlukların önlenmesindeki tek çözüm cerrahi girişimlerdir. Kafatası boyutlarının normal sınırlara getirilmesinin yanı sıra dişhekimliğinin katkıları da gerekebilir.