Alec Jeffreys

Sir Alec John Jeffreys, (d. 9 Ocak 1950 Oxford, Oxfordshire, İngiltere) İngiliz genetikçi. Özellikle DNA profillemesi çalışmalarıyla bilinen Jeffreys, günümüzde bu çalışmasıyla adli tıp tarihinin en önemli vakalarından birine imza atmıştır. Jeffreys bu yöntemiyle ayrıca babalık ve göç gibi tartışmalı durumları açığa kavuşturmuştur. Jeffreys, Leicester Üniversitesi'nde profesör olup, 26 Kasım 1992'den beri Leicester kentinin onursal hemşehrisidir. 1994 yılında bilime ve teknolojiye olan katkıları nedeniyle İngiliz Kraliyeti tarafından sir unvanını aldı.
Hayatı
Jeffreys, orta gelirli bir ailede doğdu. Bir erkek, bir kız kardeşi olan Jeffreys, altı yaşına kadar Oxford kentinde kaldı. 1956 yılında ailesiyle beraber Luton kentine taşındı. Çocukluğunde oldukça meraklı ve üretkendi. Sekiz yaşındayken, babası ona sonraki yıllarda onun sürekli uğraşacağı büyük bir kimya seti aldı. Bu süreçte küçük patlamalar yapmayı seven Jeffreys, kaza sonucu çenesine sıçrayan sülfürik asit nedeniyle kalıcı bir yaraya neden oldu. Dokuz yaşındayken yine babası ona Victoria devrinden kalan bir mikroskop getirdi. Yaklaşık on iki yaşındayken içinde düzleştirilmiş iğneden elde edilen bir bistüri de barındıran küçük bir ayrıştırma kiti yaptı. Bu kit ile yaban arılarını parçalayıp inceleyen Jeffreys, bir gün evine getirdiği ölü bir kediyi inceledi.
Jeffreys, Luton Dilbilgisi Okulu'nda bir öğrenciydi. Daha sonra da Luton Sixth Form Koleji'ne geçti. Gençliğinde mod bir yaşam tarzı süren Jeffreys, bir Vespa 150 ve parka mont satın aldı. Ancak sonra da rock tarzı giyinmeyi seçti.
Kariyeri
Jeffreys, Merton Koleji'nin biyokimya bölümünden mezun oldu. Okulun laboratuvar tezgahını çok seviyordu. Sonrasında hazırladığı doktora tezi, memeli hayvanlardaki mitokondri araştırmaları üzerineydi. Tezin bitişinden sonra Amsterdam Üniversitesi'ne geçti. Burada, memeli genleri üzerine araştırmalar yaptı. 1977 yılında Leicester Üniversitesi'ne geçen Jeffreys, burada çalışması için gereken uygun ortamı buldu. Burada DNA'da görülebilen çeşitli değişikleri gözlemleyerek parmak izi yöntemini geliştirdi.
Genetik parmak izi yöntemi
Jeffreys, 10 Eylül 1984 tarihinde Leicester Üniversitesi'ndeki laboratuvarında DNA ile ilgili bir deney yaparken bir şey keşfetti. Deney sırasında laboratuvar teknisyeninin kendi ailesiyle olan benzerliklerin ve farklılıkların olduğunu ve bunun neden olduğunu merak etti. Yaklaşık yarım saat sonra ise genetik kodlara bakılarak olası bir genetik parmak izi yönteminin mantığını kavradı. Bu yöntem kısa sürede adli tıp alanında kullanılan en önemli yöntemlerden biri haline geldi. Daha sonra ise yöntemin insan dışındaki birçok diğer canlıda da uygulanabileceği keşfedildi. Jeffreys'in 1987 yılında deneyi açıklamasına kadar bu parmak izi uygulamasının yapıldığı tek yer Jeffreys'in laboratuvarı olarak kaldı. Bu dönemde Jeffreys sürekli olarak bilgi almak isteyen insanlar yüzünden meşgul edildi.
DNA parmak izi olarak anılan bu DNA yöntemi ilk kez bir İngiliz çocuğun kökeninini Afrika'da bir ülke olan Gana olduğu hakkındaki tartışmalara son noktayı koymak için uygulandı. Sonuçlara göre bu çocuğun ailedeki diğer üyelerle genetik olarak yakın olduğu sonucu ortaya çıktı. Yine aynı yöntem, adli tıp alanında ilk kez 1983 ve 1986 yıllarında art arda öldürülen ve Narborough, Leicestershire'da yaşayan Lynda Mann ve Dawn Ashworth adlı kızların katillerini bulmak için kullanıldı. Çalışmalar sonunda, kızların üzerinde bulunan meni izleriyle Colin Pitchfork adlı kişinin meni örneklerinin birbiriyle benzerlik gösterdiği anlaşıldı. Ancak İngiliz otoriteler Richard Buckland'ın asıl suçlu olduğunu düşünüyordu. Buna rağmen sonuç olarak, suçlunun Pitchfork olduğu anlaşıldı. 1992 yılında Jeffrey'in yöntemi, 1979'da ölen Nazi Dr. Josef Mengele'nin davacıları için kullanıldı. Doktorun mezardan çıkarılan cesedinin kalça kemiğinden alınan örnekler, Mengele'in oğluyla benzerlik gösteriyordu. Bu sayede mezardaki kişinin Mengele olduğu anlaşıldı.
DNA profilleme yöntemi
DNA profilleme yöntemi, insan genomlarındaki değişken yapıtaşlarının (mikrosatelit) bir modelini oluşturmak için Jeffreys ve ekibi tarafından 1985 yılında geliştirilen bir yöntemdir. Bu son derecede değişken mikrosatelitlerin sadece birkaçına odaklanmak yoluyla DNA profilleme yöntemi, bu sistemi daha duyarlı, daha tekrarlanabilir, ve bilgisayar veritabanı için daha uygun hale getirdi, ve yakında dünya çapında kriminal vakalar ve babalık testi konularında kullanılan standart adli tıp DNA sistemi haline geldi.
Polimeraz zincir tepkimesi (PCR) ile DNA amplifikasyon alanındaki gelişmeler sayesinde adli tıp DNA testi için yeni yaklaşımlar açıldı, otomasyona imkan doğdu, duyarlılık büyük oranda arttı ve alternatif marker sistemleri için bir ilerleme sağlandı. Günümüzde en sık kullanılan markerlar değişken mikrosatelitlerdir, aynı zamanda Kısa Tekrar Dizisi (Short Tandem Repeats, STRs) olarak da bilinen bu yöntem Jeffreys tarafından ilk kez 1990 yılında Joseph Mengele vakasında kullanılmıştır. 1900'larda Adlitıp Bilim Servisi'nde (Forensic Science Service) Peter Gill'in liderliğini yaptığı bir grup bilim insanı tarafından, STR profilleme yöntemi biraz daha geliştirildi. 1995'te Birleşik Krallık Ulusal DNA veritabanı'nın (UK National DNA Database, NDNAD) kurulmasına izin verildi. Son derece otomatik ve gelişmiş donanımları ile, günümüz DNA profilleme yöntemi her gün yüzlerce numuneyi işlemden geçirebilir. Bir milyar üzerinden birini seçme gücü veren, NDNAD için geliştirilen mevcut sistem ile on mikrosatelit ve ek olarak cinsiyet tayini için bir marker kullanılır. Şimdi yaklaşık beş milyon insanın DNA bilgisini ihtiva eden veritabanında yer alan kişilerin DNA profillerine sahip her kimse tutuklanır (suçu kanıtlansın kanıtlanmasın). Jeffreys, hükumetin veritabanındaki bilgilere erişebildiği DNA profillemenin günümüzdeki kullanımına karşıdır, ve bağımsız bir üçüncü grup kişi tarafından erişim kontrolü olacak şekilde tüm insanların DNA'larının olacağı bir veritabanını önermektedir.
Mutasyonlar
Jeffreys ve takımı günümüzde, Çernobil'deki nükleer reaktör kazası sonrası olduğu gibi kronik radyasyona maruz kalmanın etkileri üzerinde çalışmaktadır. Diğer ilgilendikleri alanlar, tek gamet ve transgenik yaklaşımlar yoluyla insan genom instabilitesinin ve rekombinasyon sürecinin analizini içermektedir. Ayrıca, germline mutasyonlarda iyonize radyasyonun etkilerini araştırmaktadır.
Kişisel hayatı
Jeffreys eşi Sue ile 1971 yılında evlendi.
Ödüller
20 Mart 1986 - Kraliyet Ödülü
1989 - Yılın Vatandaşı
1991 - Kraliyet Araştırma Uzmanlığı
26 Kasım 1992 - Leicester Onursal Hemşehrisi
1994 - Sir Unvanı
1996 - Albert Einstein Dünya Bilim Ödülü
1998 - Avustralya Ödülü
1999 - Stokes Madalyası
2004 - Leicester Üniversitesi, Onursal Rütbe
2004 - Kraliyet Madalyası
2004 - Louis-Jeantet Tıp Ödülü
2005 - Albert Lasker Ödülü, Klinik Tıp Araştırmaları (Edwin Southern ile)
2005 - Amerikan Ulusal Akademi Ödülü
Aralık 2006 - Liverpool Üniversitesi, Doktora Derecesi
2006 - Morgan Stanley Büyük Briton Ödüllü
8 Mart 2007 - Londra Kraliyet Okulu, Onursal Rütbe
23 Ocak 2008 - Graham Madalyası