Artrogripozis

Artrogripozis, genellikle çoğul kongenital kontraktürleri tarif etmek için kullanılmaktadir. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir ve "bükük veya çengelleşmiş eklemler" anlamındadır. Bu kompleks sendrom çoğul eklem kontraktürleri, az gelişmiş ve kontrakte kaslar, ekstremite deformiteleri ve bunun yanında duyunun sağlam olması ile karakterizedir.
1841'de Otto tarafından Artrogripozis multipleks konjenita (AMK) benzeri bir tablo
tanımlanmış ancak, Arthrogryposis multiplex congenita terimi ilk olarak 1923 yılında Stern tarafından önerilmiştir. Terimin kendine özgü bir tanı belirtmesine rağmen multipl konjenital kontraktür (MKK) bulunan 150'den fazla hastalık vardır. Ancak, bu sendromun çoğul heterojen etiyolojisi büyük karışıklığa neden olmakta ve tedavisinde büyük zorluklar oluşmaktadır. Artrogripozis terimi sıklıkla multipl konjenital kontraktüre neden olan MMC, konjenital muskuler distrofi ve Larsen sendromu için de kullanılmaktadır..
Ülkelere göre farklılık göstermekle birlikte yaklaşık olarak her 3000 canlı doğumda 1 gözlenmektedir..
Tanı
AMK teşhisinde nöromusküler sistem bozukluğu olup olmadığını belirlemek için çok dikkatli bir
değerlendirme yapılmalıdır. Aile, prenatal, gebelik ve doğum öyküsünü içeren tam bir öykü almak doğru tanı koymaya yardımcı olur. Böyle bir bebeğin fizik muayenesinde detaylı bir nörolojik değerlendirme yapılmalı karakteristik pozisyon, eklem deformasyonları ve eşlik eden diğer anomaliler araştırılmalıdır. Spinal disrafizm, konjenital kalça dislokasyonunu ekarte etmek için radyografiler; diğer anomalileri değerlendirmek için abdominal USG; spinal kord ve beyni değerlendirmek için magnetik rezonans görüntüleme ya da bilgisayarlı tomografi; elektroensefalografi; kas biyopsisi; elektronöromiyografi; kromozom analizleri yapılabilir. AMK'nın nörojenik formunu tanımak çok önemlidir çünkü bu form klinik olarak çok ciddi bir seyir gösterir.
Tedavi ve Devamı
Bu hastaların deformasyonları doğumda maksimum olduğu, birçok yöntemi bir arada kullanarak iyileşme sağlanabildiği için tedavinin erken başlatılması ve uzun bir dönem sürdürülmesi gerekmektedir.
Tedavinin iki ana hedefi vardır: bağımsız ambülasyonu ve günlük yaşam aktiviteleri için üst ekstremitenin bağımsız fonksiyonunu sağlamak. Bu hedefleri gerçekleştirmek için; hastanın ayak tabanı yere düz basar durumda ayakta durması ve yürümesi için alt ekstremite diziliminin düzeltilmesi, mevcut eklem hareketinin korunması, yeri geldiğinde uygun tendon-kas transferleri ile aktif hareketinin arttırılması ve fonksiyonellik için tutuk eklemlerinin yeniden pozisyonlanması gereklidir. Tercihan 6-7 yaşında tamamlanan ve iyi planlanmış bir tedavi dönemi; mümkün olan en az cerrahi girişimle, en fazla fonksiyonel iyileşmeyi sağlayacak şekilde olmalıdır. Ancak bu tedavi programı her hastaya özgün olarak yapılandırılmalıdır.
AMK tedavisi splintli ya da splintsiz pasif germe, seri alçılama ve cerrahi girişimleri içerir. AMK'nın birçok tipinde etkilenen eklemlerin hareket açıklığını arttırmak ve kas gücünü geliştirmede fizik tedavinin oldukça yararlı olduðu kaydedilmiştir. Fizik tedavi erken yenidoğan dönemde başlatılmalıdır ve yatam boyu devam etmelidir. Hareket açıklığını arttırmak ve germe egzersizlerini etkili kılmak için splintler kullanılabilir. Gerektiğinde seri alçılama yapılabilir. Eklem rijiditesi fibröz ankiloza bağlı olduğundan splintleme ve alçılama özellikle yararlıdır. Mümkün olan en fazla eklem mobilitesi kazanılmalıdır. Diğer bir tedavi seçeneği olan cerrahi müdahale yöntemi ise diğer tedavi formlarından maksimum başarı elde edildiğinde tamamlayıcı olarak kullanılmalıdır. Cerrahi prosedür olarak yumuşak doku gevşetmeleri, kas-tendon transferleri, ciddi olgularda osteotomiler, kemik rezeksiyonu ya da artrodez yapılabilir. Tüm bu yaklaşımlarla fonksiyonel kapasitede şaşırtıcı oranda iyileşme sağlanabilir.