Fenilketonüri

Fenilketonüri, Fenilketonuria ya da PKU; otozomal çekinik kalıtım gösteren metabolik bir hastalıktır. Hasta kişiler fenilalanin amino asitini tirozin amino asitine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil grubudur (-OH). Fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.
Türkiye dünyada prevelansın en fazla olduğu ülkedir.
Belirtiler
Kusma (Bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
İdrar ve terin küf gibi kokması
Zeka geriliği
Çevreye karşı ilgisizlik
Hiperaktivite
Konvülsiyonlar
Nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
Hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.
Konvülsiyonlar sonucunda hastaların bazılarında EEG anomalileri görülebilir.
Tarihte
Hastalık ilk defa Norveçli Doktor Asbjörn Fölling tarafından 1934 yılında tanımlanmıştır.
Ayrıca her yıl Haziran ayının ilk günü Ulusal Fenilketonüri Günü, 28 Haziran tarihi ise Avrupa Fenilketonüri Günü olarak değerlendirilmektedir.
Tanı
Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan Guthrie testi ile tanı koyulur. Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği bu hastalık ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.
Fenilketonüri Tarama Programı
1983 yılında Hacettepe Üniversitesi Metabolizma Ünitesince TÜBİTAK destekli bir proje kapsamında başlatılan araştırma projesinin devamı olarak yürütülmeye başlandı
1990 da sadece il merkezlerinin tarandığı programa dönüştürüldü
1993 yılında İstanbul Üniversitesi, Dokuz Eylül Üniversitesi katıldı
1994de Ulusal Tarama Programına dönüştürüldü
2001 yılından itibaren Sivas Cumhuriyet Üniversitesi tarama laboratuvarlarınakatıldı
Programın koordinasyonunu Sağlık Bakanlığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması(AÇSAP) Genel Müdürlüğü yaptı.
Tüm yenidoğanların, Fenilketonüri ve Konjenital Hipotroidi yönünden taranması amacıyla 25.12.2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından (AÇSAP Genel Müdürlüğü ve RSHM Başkanlığı koordinasyonu ile) Ülke genelinde Neonatal Tarama Programı başlatıldı.
Tedavi
PAH eksikliğinde tedavi prensibi, nöropatolojik etkileri önlemek için kan Fenilalanin konsantrasyonunu yeterince azaltmak ve aynı zamanda protein sentezi için yaşa bağlı gereksinimleri karşılamaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.
Fenilalanin temel bir aminoasit olduğundan, aşırı kısıtlama da zararlıdır ve özellikle bebeklik döneminde bozulmuş büyüme ve bilişsel gelişim ile sonuçlanacaktır.
Konuyla ilgili yayınlar
Genetik, Prof. Dr. Ali Nihat Bozcuk, Palme Yayıncılık ISBN 978-975-7477-80-8
Genetik Kavramlar, William S. Klug - Michael R. Cummings (Çeviri Editörü: Prof. Dr. Cihan Öner), Palme Yayıncılık ISBN 975-8624-21-0