Absans nöbet

Absans nöbetleri, çeşitli genelleştirilmiş nöbet türlerinden biridir. Bu nöbetler bazen petit mal nöbetleri olarak da adlandırılır. Absans nöbetleri kısa bir bilinç kaybı ve geri dönüşü ile karakterizedir. Genellikle, bir uyuşukluk dönemi izlememektedir. Bir absans nöbeti, kısa bir süre boşluğa ya da boşluğa bakmaya neden olmaktadır. Diğer nöbet türleri gibi, bireyin beynindeki kısa süreli anormal elektriksel aktiviteden kaynaklanır. Bu nöbetler, üç yüzyılı aşkın bir süre önce tanımlanmış olsa da sınıflandırma, patofizyoloji, genetik, tedavi, prognoz ve bunlarla ilişkili araştırmalar yapılmaya devam etmektedir.
Semptomlar
Absans nöbetler kısa, ani bilinç kayıpları içermektedir. Absans nöbetler, 20 saniye kadar sürdüğünden ve nöbet sonrası herhangi bir kafa karışıklığı, baş ağrısı veya uyuşukluk olmadığından dolayı kısa süreli dikkat kesintisi ile karıştırılabilir. Nöbetin ardından, birey normal uyanıklık düzeyine hızlı bir dönüş yapar. Bu tür absans nöbetler genellikle fiziksel yaralanmaya yol açmamaktadır. Absans nöbetlerinin belirti ve semptomları şunları içerir:
Düşmeden ani hareket halinde durma
Dudak şapırdatma
Göz kapağı titremesi
Çiğneme hareketleri
Parmak ovma
Her iki elin küçük hareketleri
1981'de ILAE (International League Against Epilepsy), absans nöbetlerini hafif klonik, atonik, tonik veya otonomik bileşenlerle bilinç bozukluğu olarak tanımlamıştır. Absans nöbetlerinin klinik ayırt edici özelliği boş bir bakış tır. Tipik absans nöbetler 4 ila 10 yaş arasında gelişmektedir. Bu nöbetler genellikle 9 ila 10 saniye sürer ve günde onlarca veya yüzlerce kez meydana gelir. Hiperventilasyonla, daha az sıklıkla fotik stimülasyonla kolayca provoke edilebilir. Bununla birlikte, göz açma, göz kapağı hareketleri ve oral otomatizmalarla da ilişkili olabilirler. Bu nöbetler genellikle anti-nöbet ilaçları ile kontrol edilebilir. Absans nöbetleri geçiren bazı bireylerde başka nöbetlerin gelişimi de mümkün görülmektedir.
Kullanılmaması gereken ilaçlar
Karbamazepin, vigabatrin ve tiagabin, nedeni ve ciddiyetine bakılmaksızın absans nöbetlerinin tedavisinde kontrendikedir. Bu, klinik ve deneysel kanıtlara dayanmaktadır. Özellikle, GABA agonistleri vigabatrin ve tiagabin absans nöbetleri ve absans epileptikusu indüklemek, tedavi etmek için kullanılmaktadır. Benzer şekilde absans nöbetlerinin tedavisinde, absarbazepin, fenitoin, fenobarbital, gabapentin ve pregabalin ilaçları nöbetleri kötüleştirdiği için kullanılmamalıdır.
Risk faktörleri
Absans nöbetler kızlarda daha yaygındır. Bu nöbeti geçiren çocukların yaklaşık yarısının nöbet geçiren yakın bir akrabası vardır. Absans nöbeti olan kişilerin % 90'ından fazlası hiperventilasyon ile kolayca tetiklenir. Bu, absans nöbetlerinin teşhisi için güvenilir bir testtir. T-tipi Ca ++ kanallarının mevcutluğundan dolayı absans nöbetlerde spesifik bir mekanizma farkı vardır. Ethosuximide bu kanallar için spesifiktir. Bu nedenle, diğer nöbet türlerinin tedavisinde etkili değildir. Valproat ve gabapentin, T-tipi Ca ++ kanallarının blokajı dahil olmak üzere birden fazla etki mekanizmasına sahiptir ve birden çok nöbet tipinin tedavisinde yararlıdır. Gabapentin, absans nöbetleri şiddetlendirebilir.
Türleri
Tipik absans nöbet
Tipik absans nöbetleri, klinik ve elektroensefalogram (EEG) iktal ve interiktal ekspresyona göre tanımlanmaktadır. Klinik olarak absans nöbetin ayırt edici özelliği, devam eden faaliyetin kesintiye uğraması ve genellikle tepkisizlikle birlikte ani ve kısa süreli bilinç bozulmasıdır. Nöbet birkaç ila 20 saniye sürer ve devamsızlık öncesi aktivitenin kesintiye uğramamış gibi yeniden başlamasıyla aniden sona erer. Bazı absans nöbetleri yalnızca bilinç bozukluğu ile ortaya çıksa da, bu genellikle aşağıdakilerle birleştirilir :
Göz kapaklarının, ağzın köşesinin veya diğer kasların hafif klonik sarsıntıları
Başın sarkmasına, gövdenin çökmesine, kolların düşmesine ve kavramanın gevşemesine yol açan atonik bileşenler
Tonik kas kasılması ile baş retropülsiyonu
Yaygın olan ve dudak yalama ve yutmadan kıyafetlerle uğraşmaya veya amaçsız yürümeye kadar değişen otomatizmler
Solukluk ve daha az sıklıkla kızarma, terleme, öğrencilerin dilatasyonu ve idrar kaçırma gibi otonomik bileşenler
Juvenil absans epilepsi
Juvenil absans epilepsi, ILAE (International League Against Epilepsy) tarafından tanınan, tipik olarak ergenlik çağında başlamaktadır. Absans nöbetleri ve genelleşmiş tonik-klonik nöbetler ile karakterize edilen idiyopatik bir jeneralize epilepsi sendromudur. Bazı hastalarda ek miyoklonik sarsıntılar da olabilir.
Atipik absans nöbet
Atipik absans nöbetler, genel olarak şiddetli epilepsili çocukları etkileyen epileptik nöbetlerdir. Atipik absans nöbetler, onları tipik absans nöbetlerden ayırmaya izin veren belirli elektroklinik özellikler üzerine tanımlanmaktadır. Atipik nöbetler her yaşta ortaya çıkabilir. Ancak nadiren 2 yaşından önce veya ergenlikten sonra başlar. Tipik absans nöbeti olan bireylerin aksine, atipik absans nöbeti olan hastalar genellikle belirli bir derecede bilişsel bozukluk ve öğrenme güçlüğü yaşarlar. Teşhisi için Video-EEG gereklidir. Son zamanlarda, atipik absans nöbetleri, bazı gelişimsel ve epileptik ensefalopatilerin ayırt edici özelliği olarak bildirilmiştir.