Noonan sendromu

Noonan sendromu kalıtsal bir sendromdur; bazı uzmanlarca Turner sendromu'nun erkek çocuklarında görülen tipi olarak tanımlanır. 10 fenotipi vardır, bunlardan fenotip 2 otosomal resessif, öteki 9 fenotip otosomal dominant kalıtım niteliği taşır. Hem çocukları hem de yetişkinleri etkiliyen bir hastalıktır. Genellikle genetik kalp rahatsızlıkları ve iskelet bozuklukları ile ilişkilendirilmektedir.
Her 1000 ila 2500 doğumda 1 çocuğu etkilediğine inanılır. Daha tam olarak kanıtlanmamış olsa da hastalığın genetik yolla taşındığı düşünülmektedir. Hastalığa yakalanmış bir bireyin hastalığı genetik yolla çocuklarına taşıması riski %50'dir (Otozomal dominant).
Dış görünüş her zaman belli etmediği için gizli durum olarak adlandırılmasına rağmen, hastanın yaşadığı problemler çok karmaşık ve çeşitli olabilir. 3 Aralık 2006 itibarıyla bu hastalığa sebep olan 3 adet gen tespit edilmiştir. Bunlar PTPN11 -%50, KRAS -<%5 ve SOS1 -%10 dir. Hastalık, kalbi, büyümeyi, kan dolaşımını ve hastanın fiziksel ve ruhsal gelişimini etkileyen genetik bir durumdur.
Etkilenmiş bireyler, davranış problemlerine, öğrenme güçlüğüne ya da diğer birçok anomaliye sahip olabilirler. Noonan sendromu genetik kalp anomalilerine neden olan durumlar içinde en genel görülenlerdendir.
Noonan sendromu, boy kısalığı, ensede düşük saç çizgisi, yele boyun, kubitus valgus, pektus ekskavatum ile kendini belli eden bir hastalıktır. Bu nedenle de çoğu zaman Turner sendromu ile karıştırılır. Ancak noonan sendromu her iki cinste de görülebilmektedir.
Noonan Sendromu ilk olarak 1883te kalın boyun, kulak kepçesi kıvrımlarında eksiklik, arka saç çizgisinde düşüklük olan 20 yaşındaki erkek hastada Kobilinsky tarafından rapor edilmiştir.
Noonan Sendromunun komplikasyonlarının çoğu; cerrahi, medikal, özel eğitim ve konuşma terapisi ile tedavi edilebilir. Kalp kusurlarının bir kısmı, pektus ekskavatum, pektus karinatus, strabismus, pitozis, inguinal herni ve kriptorşidizm cerrahi olarak düzeltilebilir. Hafif kanama bozuklukları medikal tedavi ile düzeltilebilir. Büyüme hormonu eksikliği saptanırsa büyüme hormonu replasman tedavisi yapılabilir. Androjen eksikliği hormon tedavisi ile düzeltilmelidir.
Çok sayıda çillerin bulunduğu varyasyon pigmentli Noonan sendromu ya LEOPARD sendromu olarak nitelenir.
Bulgular listesiRoberts AE, Allanson JE, Tartaglia M, Gelb BD. Noonan syndrome. Lancet, 381:333342, 2013
Gelişme geriliği
Boyun kısa-kalın ve yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
Ense saç çizgisi aşağıda
Bol-kıvırcık-yünsü saçlar
Alın bombesi yüksek-geniş
Hipertelorizm
Göz kapakları kıvrımlı
Göz kapaklarında düşüklük (ptozis)
Mavimsi-yeşil iris
Katarakt
Burun sırtında düzleşme
Yukarı dönük burun ucu
Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar
İşitme kusurları
Yüz üçgen biçiminde (giderek üçgensi biçim alan yüz)
Yüzde üzüntülü görünüm
Altçene küçük (mikrognati) ve çukur damak
Çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon)
Dişlerde biçim bozukluğu
Periodontal patolojiler
Küçük dil yarığı (uvula bifida)
Dolaşım sisteminde konjenital defektler (atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, kapak patolojileri, patent ductus arteriosus, aort koarktasyonu, hipertrofik kardiyomyopati)
Lenfatiklerin oluşum kusurları (ekstremitelerde konjenital lenfödem, kistik higroma)
Trombositopeni ve pıhtılaşma faktörleri eksikliği nedenli kanama eğilimi
Toraks ve sternum anomalileri
Skolyoz ve kifoz
Ayak anomalileri
Meme uçları birbirlerinden uzakta
Genital hipoplazi
Kız çocuklarında menstrüasyon gecikmesi (psödo-Turner sendromu; yalancı Turner sendromu)
Skrotuma inmemiş testisler (iki taraflı olduğunda kısırlık)
Parmak anomalileri
Zeka geriliği
Malign hipertermi
Bazı hastalarda multipl dev hücreli lezyonlar, schwannoma