Kromozom 3 (insan)

Kromozom 3; 22 çift otozomal insan kromozomlarından 3. olanıdır. İnsanlarda normalde bir çift halinde bulunur. 200 milyon baz çiftine ve toplam hücre DNA'sının %6,5'ine sahiptir. Kromozom 3 muhtemelen 1,100 ile 1,500 arasında gen içermektedir.
Genler
Kromozom 3'te bulunan genlerden bazıları şunlardır;
ALAS1: aminolevulinat, delta-, sentetaz 1
BTD: biotinidaz
CCR5: Kemokin (C-C motif) resepör 5
CPOX: koproporfrinojen oksidaz (koproporfriya, harderoporfriya)
HGD: homojentisat 1,2-dioksigenaz (homojentizat oksidaz)
MCCC1: metilkrotonoyl-Koenzim A karboksilaz 1 (alfa)
MITF: mikroftalmia-associated transkripsiyon faktörü
MLH1: mutL homolog 1, kolon kanseri, poliptik olmayan tip 2 (E. coli)
PCCB: propionil koenzim A karboksilaz, beta polipeptid
PDCD10: programlanmış hücre ölümü 10
PIK3CA: fosfoinositid 3-kinaz, katalitik, alfa polipeptid
RAB7: RAB7, üye RAS onkogen ailesi
SCN5A: sodyum kanalı, voltaj kapısı, tip V, alfa (uzun QT sendromu 3)
SLC25A20: çözünebilir taşıyıcı ailesi 25 (karnitin/asilkarnitin translokaz), üye 20
TMIE: geçiş zarı iç kulak
USH3A: Usher sendromu 3A
VHL: von Hippel-Lindau tümör baskılayıcı
ZNF9: çinko parmak protein 9
Hastalıklar
Kromozom 3 üzerinde bulunan genlerin yol açtığı hastalıklardan bazıları şöyledir;
alkaptonüri
biotinidaz eksikliği
Brugada sendromu
karnitin-asilkartinin translokaz eksikliği
serebral derin malformasyon
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
hereditai koproporfriya
hereditari nonpolypozis kolorektal kanser
3-metilkrotonil-CoA karboksikaz eksikliği
miyotonik distrofi
miyotonik distrofi, tip 2
sendromik olmayan sağırlık
sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
poryfriya
propionik asidemi
Romano-Ward sendromu
Usher sendromu
Usher syndrome tip III
von Hippel-Lindau sendromu
Waardenburg sendromu
Otizm
Gece körlüğü
Sağırlık
HIV enfeksiyonu, duyarlı/dayanıklı
Diyabet
Göğüs/kolon/akciğer/pankreas kanseri
Usher sendromu/ Usher sendromu (Finlandiya)
Yumurtalık kanseri
Muir-Torre ailevi kanser sendromu
Glokom, ilk açık açı
Essensial titretme
Kısa boy
Lökoensefalopati
Harderoporfirinuria
Spinoserebellar ataksia
Moyamoya hastalığı
Endplate asetlikolinesteraz eksikliği
Hypobetalipoproteinemia, ailesi
Septooptic dysplasia
Uzun QT sendromu
Katarakt
Mukopolisakkaridozis
Kalp tıkanması, aşamalı/aşamasız
Malign hipertermia hassasiyeti
Atransferrinemia
Sükroz intolerans
Serebral cavernous malformasyonu
Nöropati, ırsi motor ve duyumsal, Okinawa tip
Protein S yetmezliği
T-hücresi lösemi translokasyon geç dönem geni
Kseroderma pigmentosum, tamamlayıcı grup c
Hailey-Hailey hastalığı
Koproporfyria
Dopamin reseptörü
Glikojen depolama hastalığı
Arritmojenik sağ ventriküler displazi
Pseudo-Zellweger sendromu
Blefarofimozis, epicantus inversus and ptosis type 1
Lenfoma
Metaplazel kondrodisplazi, Murk Jansen tipi
Moebius sendromu
Epidermolizis bullosa
Düzensizlikleri
3p kısmi trizomisi, Kranio-fasial düzensizlikler ve mental gerilik ve düğümlü parmak izi karakteristiktir.
Duplikasyon-delesyon sendromu, uzun kol ucu duplikasyonu ve kısa kol ucu delesyonları da prenatal ve postnatal gelişme geriliğ, genital organ düzensizlikleri, mental gerilik, konjenital kalp rahatsızlıklarına nedendir. Mayotik nondisjunctiona bağlı ortaya çıkmaktadır.
03