Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu ya da 47, XXY sendromu; hücre bölünmesi sırasında, eşeysel kromozom düzensizliklerinden kaynaklanan semptomların kişide görülmesi durumudur.
1942'de Dr. Harry Klinefelter ilk olarak tanımlamıştır, doktorun adıyla anılan doğuştan gelen bir özelliktir.
Nedenleri
Hücre bölünmesi sırasında eşey kromozomlarından X'in ayrılmaması durumundan kaynaklanan bir sendromdur. İki tane X kromozomu taşıyan bir yumurta hücresinin normal bir sperm ile döllenmesiyle meydana gelir. Normal karyotipte 46, XY olması gereken bireyin, Klinefelter sendromunda 47, XXY şeklinde karyotipi vardır.
Görünümleri
Bu durumdaki kişiler genellikle erkek birey olarak görülür. Puberteyle ortaya çıkar (puberte gecikir). Uzun kol ve bacakları, kadınımsı kalça çıkıntıları ilk olarak göze çarpan özellikleridir. Testisleri küçük, kadınımsı göğüs (jinekomasti) ve kas gelişimleri vardır. Sesleri erkeklere nazaran daha incedir. Hipogonadizm görülebilir. Sakal ve bıyık gelişimleri çok az, vücut kıllanmaları kadınımsı görünümdedir. Spermatogenez görülmez ve kısır bireylerdir.

Canlı erkek doğan bireylerin 500 ya da 1000'inde 1 oranla görülür.
Klinik ve Laboratuvar bulgularıHaritha A, Jayakumar A. Syndromes as they relate to periodontal disease. Periodontology 2000, 56:6586, 2011
Mikrosefali
Silindirik yüz
Prognatizm (alt çene/üst çene)
Yarık damak
Maloklüzyon
Periodontal patolojiler
Taurodontism
Prostat küçük
Penis normal/hafif küçük
Varisler
Ekstragonadal germ hücreli tümör riski (pineal doku, presakral bölge, mesane, prostat, karaciğer)
Meme kanseri riski
Psikomotor gelişme geriliği
Testosteron düzeyi düşük
Türleri
48, XXYY sendromu; yaklaşık 17,000 canlı doğumda bir karşılaşılan Klinefelter sendromunun özelliklerini taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalarda semptomlar daha ağır görülür.
Mozaik 47, XXY/46, XY Klinefelter sendromu; şeklinde mozaik olarak da görülebilir. Bu hastalarda semptomlar 47, XXY karyotipli hücrelerin yoğunluğuna bağlı olarak değişir.
Doğum öncesi tanı
Klinefelter sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. Nadir olarak, ultrason bulguları ile fetüs anormal olarak tanımlanabilir. Amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Klinefelter sendromununa gebeliklerde kesin tanı konur.
Tedavi
Son yıllarda testis dokusundan sperm elde etme ve mikroenjeksiyon (ICSI) yöntemleri ile Klinefelter Sendromlu erkeklerin çocuk sahibi olmaları sağlandı. Klinefelter sendromu erkeklerde yapılan geniş serilerde testisten sperm elde etme oranı mikro-TESE yöntemi ile yaklaşık %50 oranında olduğu gösterilmiştir. Testisten sperm elde olasılığının 35 yaşının altında olan Klinefelter sendromlu erkeklerde daha ileri yaştaki erkeklere oranla daha yüksek olduğu saptandı. Testisten elde edilen spermlerin ile eşlerinin yumurtalarına mikroenjeksiyon yöntemi ile aktarılması yoluyla bu erkeklerin çocuk sahibi olma olasılığının testisten sperm elde edilen ve genetik bozukluğu olmayan erkeklerden farklı olmadığı gösterilmiştir. Klinefelter sendromlu erkeklerden alınan spermlerle yapılan mikroenjeksiyon tedavileri sonrasında doğan çocuklarda genetik anomali görülmemiştir.
Kılavuz
Eylül 2020, Avrupa Androloji Akademisi ilk kez Klinefelter sendromu için kılavuzlar yayınladı.