Kromozom 1 (insan)

1. Kromozom, karyotiplemede ilk olarak yer alan, insan kromozomları içindeki en büyük kromozomdur. İnsanlarda normalde diğer tüm otozomal kromozomlarda olduğu gibi, iki çift halide bulunur. Yaklaşık 246 milyon nükleotid baz çifti taşır. İnsan toplam DNA'sının %8'ini kapsar.
Her kromozomdaki genleri saptamak, genetik araştırmaların halihazırda en aktif konusudur. Kromozom 1'de 3.141 gen bulunur. Nükleotidlerinin farklı dizilimleri 740.000 civarındadır. Bu rakam, ilk tahminlerin çok üzerindedir. İnsan Genomu Projesi başladıktan 20 yıl sonra tam olarak yapısı çözümlenmiştir.
Genler
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerden bazıları şöyledir:
ACADM: asil-Koenzim A dehidreogenaz, C-4'ten C-12'ye doğru zincir
COL11A1: kollajen, tip XI, alfa 1
CPT2: karnitin palmitoiltransferaz II
DBT: dihidrolipoamid dallanmış zincir transasilaz E2
DIRAS3: DIRAS ailesi, GTP-bağlayıcı RAS-benzeri 3
ESPN: espin (otozomal resesif (çekinik) sağırlık 36)
F5: koagülasyon faktör V (proakselerin, yağlama faktörü)
FMO3: flavin (monooksigenaz 3 içeren)
GALE: UDP-galaktoz-4-epimeraz
GBA: glulozidaz, beta; asid (glukosilseramidaz içeren) (Gaucher hastalığı geni.)
GJB3: gap junction protein, beta 3, 31kDa (konneksin 31)
GLC1A: glakom geni
HFE2: tip 2 hemokromatozis (erken)
HMGCL: 3-hidroksimethil-3-methilglutaril-Koenzim A liaz (hidroksimetilglutarikasiduria)
HPC1: prostat kanseri geni
IRF6: bağ doku bilgisi geni
KCNQ4: potasyum voltaj-kapılı kanal, KQT-altailesi benzeri, üye 4
KIF1B: kinesin ailesi üyesi 1B
LMNA: lamin A/C
MFN2: mitofusin 2
MPZ: myelin protein sıfır (Charcot-Marie-Tooth nöropati 1B)
MTHFR: 5,10-metilenetetrahidrofolat redüktaz (NADPH)
MTR: 5-metiltetrahidrofolat-homosistein metiltransferaz
MUTYH: mutY homolog (E. coli)
PARK7: Parkinson hastalığı (otozomal çekinik, erken hücum) 7
PINK1: PTEN putativ kinaz 1
PLOD1: prokollajen-lizin 1, 2-oksoglutarat 5-dioksigenaz 1
PPOX: protoporfirinojen oksidaz
PSEN2: presenilin 2 (Alzheimer hastalığı 4)
SDHB: süksinat dehidrogenaz kompleks altünite B
TSHB: tiroid stimulasyon hormonu, beta
UROD: uroporfirinojen dekarboksilaz (porfirya kutanea tarda geni)
USH2A: Usher sendromu 2A (otozomal çekinik, orta)
Hastalıklar
Kromozom 1 üzerinde yer alan genlerin sebep olduğu hastalıklardan en çok bilinen bazıları şöyledir:
Alzheimer hastalığı
Alzheimer hastalığı, tip 4
Göğüs kanseri
Karnitin palmitoyltransferaz II eksikliği
Charcot-Marie-Tooth hastalığı
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 1
Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 2
Kollajenopati, tip II ve XI
Konjenital hipotiroidizm
Sağırlık, otozomal çekinik sağırlık 36
Ehlers-Danlos sendromu
Ehlers-Danlos sendromu, kifoskoliozis tipi
Faktör V Leiden trombofilia
Ailesel adenomatous polypozis
Galaktosemia
Gaucher hastalığı
Gaucher hastalığı tip 1
Gaucher hastalığı tip 2
Gaucher hastalığı tip 3
Gaucher-hastalığı benzeri
Glokom (Göz Tansiyonu)
Hemokromatozis
Hemokromatozis, tip 2
Hepatoeritropoietik porfriya
Homosistinuria
Hutchinson Gilford Progeria Sendromu
3-hidroksi-3-metillglutaril-CoA liaz eksikliği
Akçaağaç ürin hastalığı
Orta-zincir asil-koenzim A dehidrogenaz eksikliği
Sendromik olmayan sağırlık
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
Parkinson hastalığı
Feokromositoma
Porfriya
Porfriya cutanea tarda
Popliteal pterygium sendromu
Prostat kanseri
Stickler sendromu
Stickler sendromu, COL11A1
Trimetillaminuria
Usher sendromu
Usher sendromu tip II
Van der Woude sendromu
Porfriya varyetesi
Urbach-Wiethe Sendromu (Lipoid Proteinosiz)
Düzensizlikleri
İnsanın en büyük kromozomu olduğu için diğerlerinden kolayca ayrılan bu kromozomda belirtilen düzensizliklerin sayısı azdır. Bu sapmalar kromozomun yüzük şeklini (ring) alması veya uzun kol (q) trizomisi sonucu ortaya çıkmaktadır. En belirgin hastalıklar, Rh eritroblastosis, galaktozepimeraz eksikliği ve konjenital kataraktır.