İnsan beyninin büyüklüğü evrimsel süreçte çarpıcı bir şekilde artarak, konuşma ve kompleks matematik görevlerini yerine getirme gibi eşsiz kabiliyetler elde etmiştir. Peki insan beyni, en yakın akrabası şempanzeyle çoğu geni aynı olmasına rağmen neden daha fazla büyümüştür? İşte Duke Ünversitesi'nden bilim insanları şempanzeler ve insanlar arasında değişime neden olan genetik kodları seçmenin, fare embriyoları kullanarak mümkün olduğunu gösterdi. İnsanlarda maymunlara göre ufak değişiklikler içeren, HARE5 adı verilen gen düzenleyicisi fare embriyosuna tanımlandığında farelerin beyni % 12 büyüdü. 19 Şubat'ta Current Biology'de yayınlanan araştırma neden insanların beyninin özel olduğunu tanımlamakla kalmayıp, insanların yakalandığı Otizm ve Alzheimer gibi hastalıkların şempanzelerde neden olmadığına ışık tutuyor. Her genomda binlerce kısa DNA dizini yer alır. Enhancer adı verilen bu yapılar genlerin aktivasyonun kontrolünde rol oynar ve bazıları sadece insana özgüdür. Bazıları spesifik dokularda aktif olsa da, insan spesifik enhancerlerin hiç birinin beyin anatomisindeki etkisi doğrudan gösterilmemişti. Yeni yapılan araştırmada ise insan ve şempanze tabanlı genomik veri tabanları araştırılarak beyin dokusu ve erken gelişimdeki enhancerlerin ifadesi bulunmaya çalışıldı. Enhancerleri iki türe ayırdılar. Grup 106 aday gene odaklanarak beyin gelişiminde rol oynadığına inandıkları 6 geni ele aldılar. Ekip bunları 'human-accelerated regulatory enhancers-insan hızlandırıcı düzenleyici güçlendiricirler ' , olarak HARE1 ile HARE6 arası isimlendirdi. Frizzled 8'e kromozomsal yerleşiminden dolayı HARE5 en güçlü aday olarak kabul edildi. Çünkü Frizzled8'in beyin gelişimi ve hastalığında yol gösterici olduğu uzun süredir biliniyor. Asıl ilginç olansa şempanzeler ve insanlar arasında, enhancer HARE5 'in genetik diziliminde sadece 16 harf fark olması. Fakat fare embriyosunda yapılan testler insan enhancer'ın gelişiminin, şempanze enhancer'in gelişiminden daha erken aktif olduğunu gösterdi. Araştırmacılar fare embriyolarının HARE5 kontrolü altındaki Frizzled8 donanarak, progenitör hücrelerin şempanze hücrelerine göre çok hızlı bir şekilde çoğalarak arttığını gösterdi. Böylece daha fazla nöron oluşumuna neden oluyor. İnsan HARE5 enhanceri olan farelerin beyninde şempanze HARE5 'lerine göre gözle görülebilecek biçimde embriyo beyninde % 12 büyüme gözlendi. Ayrıca konuşma ve mantık fonksiyonlarının olduğu neokorteks etkilendi. Bu sayede insan beyninin büyümesini etkileyen genlerden küçük bir kısmı da olsa bulunmuş oldu. Araştırma Referansı : 1. J. Lomax Boyd, Stephanie L. Skove, Jeremy P. Rouanet, Louis-Jan Pilaz, Tristan Bepler, Raluca Gordan, Gregory A. Wray, Debra L. Silver. Human-Chimpanzee Differences in a FZD8 Enhancer Alter Cell-Cycle Dynamics in the Developing Neocortex. Current Biology, 2015; DOI:10.1016/j. cub.2015.01.041