FruktOtozomal resesif geçer.

Fosfatüri,

bu hastalık hakkında bılgısı olan var mı?

Şok, koma.

Fibrin yıkım ürünlerinde artma,

Enzim aktivitesi normalin % 15? i veya daha azdır.

Terleme, titreme,

Takipne,

Karın şişliği, sarılık,

Koagülasyon faktörlerinde azalma,

Glukozüri,

Tedavi

Ödem, asit

Kanda:

Teşhis

bu kadar kliniğe ek ve en önemli bilgi fruktoz alınmamsı gerektiği.. fruktoz içeren herturlu yiyecekten uzak kalınması gerektiği...

Metabolik asidoz,

KC fruktokinaz ve fruktoz 1,6 bifosfataz aktivitesi normaldir.

Hastalıktan şüphelenilince diyetten çay şekeri ve meyve şekeri hemen çıkarılmalıdır.

Rikets,

Semptomlar fruktoz verilme yaşı, miktarı ve süresi ile ilgilidir. Anne sütü aldığı sürece görülmez.

Devamlı ağlama, irritabilite,

,6 - bifosfA) Akut semptomlar:

Apati, letarji,

Konvülsiyon,

Gerekirse İV 200 mg/kg fruktoz ile yükleme yapılabilir .

Oligüri, anüri,

Fruktoz- 1,6 - bifosfat aldolaz enziminin eksikliği sonucu gelişir. Fruktoz - 1- P? in böbrek, KC gibi dokularda birikmesi klinik bulgulardan sorumludur.

Gelişme geriliği,

Tirozinemi,

Fruktozüri,

tsk ederım ben bu hastalıkla yaklasık 14 yıldır yasayn bırıyım bilgiler için tskler benımle aynı durumda olan arkadslar var mı dıye merak ettim bilgi paylasımı için

Aminoasitüri,

oz- 1Klinik Bulguları

Kan değişimi, koagulasyon bozukluklarını önler.

Baş dönmesi,

Karaciğer transplantasyonu yapılabilir. Ömürboyu fruktozsuz diyet verilir.

Hemoraji, hematemez, melana,

Tremor, sıçrama, uyku hali, apati,

İdrarda:

İdrarda şeker kromatoğrafisinde fruktoz bölgesinde artış olması,

İdrar pH'ında artma,

Proteinüri,

Biyopsi örneklerinde fruktoz -1,6 bifosfataz / fruktoz 1-P aldolaz oranının 20 / 1' e kadar artmış olması tanı kriteridir.

Hipoproteinemi, hipofibrinojenemi,

Hipoglisemi, hipofosfatemi, hipopotasemi,

Fruktoz ile teması takiben, kusma, beslenme bozukluğu ortaya çıkar.

Bikarbonatüri,

Otozomal resesif geçer.

Transaminazlarda yükselme,

Kusma, beslenme bozukluğu,

Bulantı, kusma,

at aldB) Kronik semptomlar:

olazLaboratuvar Bulguları

Hiperürisemi,

Hiperbilirubinemi,

Hipermagnezemi,

Anemi, trombositopeni,

Taze donmuş plazma verilmelidir.

İdrarda redüktan maddenin olması,

Hastalar tatlıdan hoşlanmazlar,

Hepatomegali, splenomegali,

Herediter Fruktoz İntoleransı

Beslenme bozukluğu öyküsü,

İshal,