Azoospermi'de genetik araştırma Azoospermik erkeklerde kromozomal bozukluk bulunma ihtimali %12-15'dir. Azoospermi durumu varsa tüp bebek tedavisi öncesinde çiftlere genetik araştırma yapılmalıdır. Kromozomal bozukluk tespit edildiği taktirde, doğacak çocuklarda da problemler olabileceğini düşünerek çiftlere tedavi öncesinde genetik danışmanlık verilmelidir. Pre-implantasyon genetik tanı yöntemi ile embriyolarda tanısı yapılabiliyor ise etkilenmemiş normal embriyoların transfer edilmesi veya amniosentez önerilmelidir. Azoospermik erkeklerde sık rastlanılan bir kromozom bozukluk Klinefelter sendromu'dur (47, XXY). Non-obstrüktif tipte azospermiye yol açmaktadır. Erkeklerde 500 canlı doğumda bir görülür. Azoospermik erkeklerde bu oran %25'tir. Bu erkeklerde sakal ve bıyık gelişiminde bozukluk vardır. Muayenede testisler boyutları normalden küçüktür olup %93 olguda azoospermi vardır. Testis biyopsisinde germ hücreleri azalmış veya yoktur. Fizik görünümleri normal olan 47, XYY erkeklerde ise hafif / ağır sperm bozukluğu veya azoospermi bulunmaktadır. Erkekte Y kromozomunun uzun kolu üzerinde yer alan bazı bölgeler spermatogenezi kontrol etmektedir. Bu bölgelerde yer alan bazı eksiklikler spermatozgenezi olumsuz etkilemektedir. Y kromozom mikrodelesyonu adı verilen bu problem erkekte hafif sperm bozukluğundan, azoospermiye kadar varabilen ağır sperm üretim bozukluğuna yol açabilmektedir. Mikrodelesyonun parsiyel veya komplet oluşuna göre de sperm üretimi değişmektedir. Azoospermik erkeklerde %6-7 oranında Y kromozom mikrodelesyonu saptanmaktadır. Y kromozomu mikrodelesyonu olan erkeklere mevcut sperm bozukluğunun ilerki dönemde daha da ağırlaşabileceği belirtilmelidir. AZF-b delesyonu olan non obstrüktif azoospermik erkeklerde testis biopsisinde sperm bulma olasılığının çok düşük olduğu bilinmektedir. Ülkemizde sık görülmemekle birlikte kistik fibrosisin atipik formlarında doğuştan tek veya çift taraflı vas deferens yokluğu, epididim ve ejakülatuar kanalda tıkanıklık olabilmektedir. Sonuç olarak bu erkeklerde obstrüktif azoospermi olmaktadır. Otozomal resesif bir hastalıktır ve görülme sıklığı 1/2500'dür. Yedinci kromozomun uzun kolunda yer alan kistik fibrosis genindeki mutasyon sonucu gelişmektedir. kaynak:http://www.istanbulivf.com/content. asp?cid=4&iid=45 asspirin minik

Merhabalar ben 26 yaşındayım erkekim ve Azospermik klinefelter sendronomu47 olan bir hastayım şuan için kromozom analizim devam etmekte ve tüp bebek işine bu sene inşallah başlıyacaz. Fakat 47XXY olmamdan dolayı tüp bebek işi biraz geç olacağa benziyor. Ben bişi sormak istiyorum bu XXY47 yi düzeltecek normale getirtecek bir tedavi şansı varmı kromozomların tedavi edilebilir bir şansı varmı?Erkek hotmonu verilerek bu sendronom düzeltilebiliniyormu? ve çocuk sperm elde etme olasılığım yüksekmi? Saygılarımla... yesimpatdursun just to

hipogonadotropik hipogonadizm yanılmıyorsam.. yesimpatdursun just to

hayırlı aksamlar diliyorum. ben 2 senedır evlıyım ve esimin azospermı var testıslerınde sorun var. bunun icin tup tedavisine baslamak icin doktora gittik ve esime kromozom testi yaptı sonuclarda 46, XY cıktı. Ve doktorun acıklaması normal gayet iyi cıktı dedı ama ben haliyle hala huzursuzum. ve diger sonucuda su pek anlamadım ama...: periferik kan ornegınden dna eksraksıyonunu takıben Ykromozomu uzerındekı sry ve azfab. azfb, azfc bolgelerı ıcın uygulanan multıpleks pcr yontemı sonucları poliakrilamid jel elektroforezınde degerlendırılmıstır. sry ve azf genlerıne ait 20 str bolgesinin hic bırınde mikrodelesyon gozlenmemıstır yazıyor. Bana bunun acıklamasını yapabılırmısınız kendım yurt dısından geldıgım ıcın pek turkcem iyi degil. bununda acıklamasına doktor 3 ay boyunca ilac tedavisi gordukten sonra tekrar tahlil isticez eger iyiyse mikro tese yapılcak dedı.. bu sonuclarda cocuk olma sansı ne kadardır bana bunu acıklayabılırmısınız aceba... saygılarımla D dogadandeva 2. üyelik sebebi ile profil pasif edilmiştir. 2. Üyelik! tek ayak

y delesyonla savaşan arkadaşlar nerlerdesiniz? 24111990 Mucizem

Tüp bebekte size tese denen bir işlem yapılacaktır. Bu işlem sonrasında eğer sperm bulunursa dölleme yapılıp embriyo transferi yapılır ve eşiniz gebe kalırsa gebeliğinin yaklaşık olarak 17 hafta ile 21. hafta arasında amniosentez yapılır ve bebeğinde kromozom anomalisi var mı yok mu öğrenilir. B