Döllenen yumurtaların rahim içine yerleştirilmesinden önce anormal olup olmadığı anlaşılabilir mi? Evet. Preimplantasyon genetik tanı uygulanarak kromozom bozukluğu taşıyan embriyolar seçilip sadece sağlam olanlar transfer edilebilmektedir. Follikül sayımı ve önemi Yumurtalıklardaki yumurta sayısı, tedavi sonucu alınacak yanıtla doğrudan ilişkilidir. Ultrason yardımıyla yumurtalıklardaki yumurtalar sayılır ve yumurtalık rezervi belirlenir. Buna göre yüksek, normal, sınırda ve kötü cevaplı hastalar saptanır. Bu ayrımı yapmak önemlidir çünkü verilecek tedavinin nasıl olacağı ve başlangıç iğne dozu buna göre ayarlanacaktır. Gebelik oluşmadan önce genetik problemler konusunda alınabilecek önlemler var mı? Evet. Preimplantasyon Genetik Tanı yöntemi bu amaçla uygulanmaktadır. Bu yöntemle kalıtsal hastalıklar yönünden riskli ailelerde tüp bebek işlemi uygulanarak elde edilen embriyolar incelenip hastalık taşımadığı saptanan sağlıklı embriyolar transfer edilmektedir. Kadın yaşının ileri olması ile (35-45 ) başarı oranı azalmakta, gebelik elde edildiğinde ise düşükle sonlanabilmektedir. Yaşla birlikte yumurtalarda kromozom bozukluklarının artması sebebiyle tüp bebek tedavisi yapılacak olan çiftlerden elde edilen embriyolar üçüncü güne ulaştıklarında biyopsi yapılmaktadır. Elde edilen bir veya iki adet hücrenin moleküler tanı yöntemleri kullanılarak birkaç saat içinde değerlendirilmesini takiben sağlıklı embriyolar ayrılmakta ve transfer edilmektedir. Yaşla birlikte en çok artış gösteren ve yaşamla bağdaşabilen kromozom bozuklukları (Trizomi 13,16,18,21,22,15,17 ve X, Y) hakkında bilgi vermektedir. Bu yöntemle yeterli embriyo elde edilen ileri yaş kadınlarda gebelik oranı arttırılabilmekte ve düşük riski azaltılmaktadır. Embriyolarda genetik inceleme kimlere önerilmektedir? Tüp bebek programına alınan her çiftte embriyoların genetik olarak incelenmesine gerek duyulmamakta, buna karşın belirli özelliklere ve risklere sahip olan çiftlerde bu inceleme önerilmektedir. Bu özellikler şu şekilde sıralanabilir: 1. Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlerde, 2. Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftlerde, 3. Yardımcı üreme teknikleri (tüp bebek için kabul edilmiş ileri yaş grubundaki kadınlarda (37 yaş ve üzeri), 4. Tekrarlayan erken gebelik kayıpları-düşükleri olan çiftlerde, 5. Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş veya düşüklerle gebeliklerini kaybetmiş olan çiftlerde, 6. Şiddetli erkek kısırlığı ile birlikte görülen kromozom bozuklukları veya genetik hastalıklarda, 7. HLA genotyping yapılması amaca ile, 8. Genetik predispozisyon gösteren hastalıkların tanımlanması Preimplantasyon genetik tanının avantajları nelerdir? 1. Gebelik şansını artırmakta, düşük şansını azaltmaktadır. 2. Ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmaları sağlanmaktadır. 3. Aile, gebelik sonlandırılmasına bağlı tıbbi ve psikolojik travmalardan korunmaktadır. 4. Talasemi gibi hastalıklarda doku tiplemesi ile doğacak olan bebek ailenin hasta çocukları için tedavi imkanı sağlamaktadır. 5. Gebelik öncesi tanı; hasta kişilerin yaşam boyu karşılaştıkları sağlık problemleri, hastalıkların tedavisindeki güçlükler ve yüksek tedavi maliyetleri ile karşılaştırıldığında çok daha faydalı ve ucuz bir tanı yöntemidir. Biyopsi işlemi ile embriyodan bir hücre alınması bebeğe zarar verir mi? Hayır. Günümüzde biyopsi işlemi için son derece gelişmiş teknikler uygulanmaktadır. Ayrıca biyopsi nedeniyle embriyodan bir hücre alınması embriyonun gelişmesini etkilememektedir. Bu nedenle embriyodan hücre alınması gerek işlem nedeniyle gerekse bir hücrenin eksilmesi nedeniyle bebeğe zarar vermemektedir. Kromozom analizi normal olan çiftlerin embriyolarında da genetik hastalıklar görülebilir mi? Evet. Çiftlerden alınan kan hücrelerinden yapılan genetik testlerde kromozom yapısı normal bulunabilir. Ancak embriyo genetik yapısının yarısını anneye ait yumurta hücresinden alırken diğer yarısını da babaya ait sperm hücresinden alır. Bu nedenle vücut hücrelerinin genetik yapısı normal olmasına rağmen bazı çiftlerde sadece üreme hücrelerinde görülebilen kromozom bozuklukları bulunabilir ve bu bozukluk embriyolara aktarılabilir. Gebelik öncesi genetik tanı ile embriyolarda oluşan bu tür genetik bozukluklar saptanabilmektedir. Akraba evliliğinin genetik hastalıkların ortaya çıkmasındaki etkisi nedir? Akraba evlilikleri, aralarında kan yakınlığı olan kişiler arasında yapılan evliliklerdir. Akrabalık derecelerine göre en yakını 1. derece akraba evliliği dediğimiz kuzen evlilikleri olup teyze, hala, amca ve dayı çocuklarının arasında yapılan evliliklerdir. Yurdumuzda akraba evliliği oranı % 21- 40 oranında olup bölgelere göre değişmektedir. Genel olarak toplumda doğan her 100 çocuğun 2-3 ünde çeşitli sebeplerden kaynaklanan anomaliler saptanır. Bu risk akraba evliliği yapmış olan çiftlerde %4-5 oranına kadar yükselebilmektedir. Genetik açıdan risk taşıyan kişiler kimlerdir? &#8226; Genetik veya kalıtsal bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftler &#8226; Daha önce genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip çiftler &#8226; Yapısal olarak vücudunda anomaliler saptanan &#8226; Mental retardasyonlu çocuk öyküsü &#8226; Cinsiyet gelişimi anomalileri &#8226; Gelişme geriliği ve boy kısalığı &#8226; Yakın akrabalarında (1. kuzen gibi) genetik bir hastalık öyküsü çiftler &#8226; Tekrarlayan düşükleri ve ölü doğumları olan çiftlerde &#8226; 37 yaş üzerindeki kadınlar &#8226; Bir çok kez yardımcı üreme teknikleri uygulanmasına rağmen gebelik elde edilemeyen çiftler Bu çiftlerde, öncelikle bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Ailede düşünülen hastalık için ve varsa önceki gebelikler için ayrıntılı bilgilerin alınması gereklidir. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmeli ve gerekli testler istenmelidir. Tüm bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise çiftlere saptanan problemler ile ilgili ayrıntılı bilgi verilir. Genetik hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır. Bu işlemler sonrasında çiftlerin yeni gebeliklerindeki riskler tekrarlama riskinin olmamasından %100 e kadar değişebilmektedir. Çiftlerin bir kısmında preimplantasyon genetik tanı önerilebileceği gibi bazı hastalarda da prenatal dönemde genetik tanı uygulanması önerilir. İnfertilite'nin oluşmasında genetik faktörlerin rolü nedir? Günümüzde çiftlerin yaklaşık %15 inde azalmış fertilite saptanmaktadır. Bu olguların büyük bir kısmında neden erkek infertilitesidir. Erkek infertilisinde özellikle sperm bulunmayan kişilerde patojenik sebep Y kromozomu mikrodelesyonlarına bağlı sperm üretiminin azalması veya kistik fibrozis transmembran regülatör gen mutasyonlarına bağlı oluşan konjenital vaz deferens yokluğu ile karakterize obstrüktif azospermidir. Bunların yanısıra cinsiyet kromozomlarındaki sayısal anomaliler ve yapısal kromozom bozukluklarıda spermatogenezde, dolayısıyla da fertilizasyonda problemlere neden olur. Ayrıca hipogonadotropik hipogonadizme neden olan KAL , DAX1 , GNRHR ve PC1 (prohormon convertase 1 ) gen mutasyonları ile Androjen Reseptör gen mutasyonları spermatogenezis yetmezliği ile birlikte gözlenebilir. Ayrıca sekonder infertil olarak adlandırılan tekrarlayan gebelik kayıpları veya ölü doğum öyküsü olan çiftlerde bazı genetik bozukluk taşıyıcılığı gözlenebilir. Gebelik oluştuktan sonra genetik problemler tanımlanabilir mi? Evet. Gebelikte uygulanması gereken bazı tarama testler mevcuttur. (11-14 tarama testi - ikili test - üçlü test...) Bu tarama testleri gebelikteki genetik risk hakkında bize bilgi verir. Böyle bir risk belirlendiğinde 11-14. haftada fetusun eşinden biyopsi yapılarak veya 16-18 haftada bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınarak bebeğin kromozom analizinin yapılması mümkündür. Ayrıca ultrasonografi de bu konuda bize yardımcı olmaktadır. U umudum1

çocuk öncesi tanı diyosunuz akraba evliliklerinde yada ölü çocuk dogunca ama genetik danışmana gidince yapabilecek bişi yok ölen çocugu araşdırmadan bişi yapılmaz deniliyor iki sene önce çocugumu kaybettim 17 gün küvezde kaldı 36 haftalık dogdu suyu bitince çigerinde ödem oluştu otopside 47 kromozm cıktı çocukta bizde bakldı eşimle benim normal kromozomlarımız birde topuk kanında alınan teste yaşasaydı protienli yiyecekler yiyemiyecek özel mamalarla beslenecekdi bu rahatsızlıgın araştırılanmaz dendi en son gittigimiz genetik uzmanıda genlerinize bakılır ama ölen çocuktanda kan alınıp genetigine bakılması lazımdı dendi aşılama olmaz deniliyo kimisi olur gebe kalmadan öncede capaya gitmiştik çocuk olmadan bişi yapamayız çocuk dogar herangibi bi rahatsızlık cıkarsa ondan yola cıkılıp genelere bakılır şimdi elimizde iki rahatsızlık var genlere bakılmasa bile aşılamada genetikmi diye ayırt edilip olmazmı kafam karıştı kime inancamı şaşırdım kimi devlet hastaneleride diger çocuklarında bişi çıkarsa araştırılır dendi bunun iiki sonrasımı var bitanesinin acısını unutmadan digerini nasıl şansa bırakabilirim bi bilginiz öneriniz varsa yardımcı olun çok bunaldım artık kapı kapı gezmekten