Hocam bana da 700 k üzeri array önerildi hangi devlet hastaneleri yapıyor bir bilginiz var mı R

Merhaba Bu durumda yapılacak ilk işlem, size ve eşinize 180 K veya 750 K moleküler karyotiplemedir. Bu test sonucunda translokasyon çıkmaz ise PGD gerekli olmayacaktır. Çocuktaki hastalığın sizlerden kaynaklanmadığı ve füzyon esnasında olduğu düşünülür. Ve normal yoldan gebe kalmayı deneyebilirsiniz. Her iki anomali de yeni bulunmuş ve zeka geriliği ile ve çeşitli kafatası deformiteleriyle ortaya çıkan nadir durumlardır. R

Tekrar merhaba, Microarray sonucum ulaştı. aşağıda paylaşıyorum. ve fikirlerinizi bekliyorum. teşekkürler Hastanıza ait DNA örneğinde yapılan ve 300.000 SNP bölgesini içeren moleküler karyotipleme analizi sonrasında parsiyel 2q trizomisi ve parsiyel 13q monozomisi saptanmıştır. Bunlara ilişkin ayrıntılı bilgi aşağıda belirtilmiştir. 2q34-q37.3 trizomisi (3 kopya): 2 numarali kromozomun uzun kolunda, q34-q37.3 bölgesini içine alan 33MB lık bir kromozomal parçanın trizomik olduğu gözlenmiştir. 13q33.3-q34 monozomisi : 13 numarali kromozomun uzun kolunda, q33.3-q34 bölgesini içine alan 4MB lık bir kromozomal parçanın monozomik olduğu gözlenmiştir. Not: Örnekte daha önce yapılan sitogenetik incelemede 46,--, der(13)t(13;V) kromozom kuruluşu saptanması nedeniyle derivatif kromozomda artışa neden olan kromozomun kökeninin saptanabilmesi için microarray çalışması uygulandı. Saptanan derivatif 13 ve aCGH sonuçlarına göre Fetus Bebekteki bu durum, anne veya babadaki dengeli bir translokasyondan kaynaklanabilir. Bu nedenle, parental kanların analizi ve genetik danışma önerilir. D DrHalilIbrahimTekin Dr HİT tek ayak