Bende hangi doktora gittiysem bu degerlerle olmaz tedaviyi birak dediler ankarada aygul demirola gidiyorum aygul hoca ben tahlilleri degil seni tedavi edecem senin gibi olup hamile kalan hastalarim oldu dedi 1yildir gelisme kaydedemedik ama gidip geliyorum

Cok iyi olmus insallah hayirli sonuclar gelir Bu konuda yazarmisin lutfen

Arkadaşım ailede böyle bir hikaye varmıydı? konuya ait il sayfadaki mesajımı okudunmu benim ortaya çıkış şekli tamamen aile ile bağlantılı sizde de böyle bir durum varmı hangi hastanede verdin tahlili ne kadar ödediniz? EfervesaN

Eşimin sülalesinde kimsede böyle bi durum yok. Benim de sadece 50 kişilik birinci- ikinci derece akrabam varsa sadece dayımın oğlunda biraz zeka geriliği var. Ama doktor hiç sormadan istedi bu testi. Başkent hast Hulusi hoca istedi. Mikrogende yaptırdık 4 teste 1300 tl verdik nakit . push ; EfervesaN

BENİMDE DURUMUM AYNI AMH 0,009 FSH 40 VE GENETİK TESTİMDENDE BU SONUÇLAR ÇIKTI. K

geçmiş olsun canım, kısa sürede düzgün bir tedavi ile sağlıklı bir şekilde evladına kavuşursun inşallah Umuyorum bilenler uğraşanlar yazarlar bu topiğe

Anne tarafında zeka geriliği olan yok ama ben yine de fragil x ve karyotip analizi için test gönderdim bu konuyu okuduktan sonra.. Ama bu ay tüp bebek için tedaviye başladım inşallah geç kalmamışımdır...2 aya kadar çıkarmış EfervesaN

merhaba bu konuya yorum yazabilmek için siteye üye oldum. EfervesaN EfervesaN arkadaşım benim de durum seninle neredeyse tamamen aynı 28 yaşındayım amh baya düşük tüp bebek tedavisi görüyorum iki kez yumurta toplama yapıldı zaten 3-4 ayda bir tane ancak vücut alınabilecek düzeyde yumurta üretiyor ne yazıkki onlarda döllenmedi boşa kürek çekip duruyorum. kromozom analizi yapılmıştı 46 xx normal çıkmıştı birde fragile x için kan vermiştim sonuç yeni çıktı ne yazıkki ben de taşıyıcıymışım. ailemde engelli bireyler var erken menapozdamıyım neden vücut aniden yumurta üretimini durdurdu, yumurta kalitesi neden düşük oysa ben adet düzensizliği bile yaşamazdım sorularımın cevabı gelmiş oldu bu konu açılalı uzun zaman olmuş arkadaşım sen bi yol kat edebildin mi naptın ne durumdasın. K

merhaba bu konuya yorum yazabilmek için siteye üye oldum. EfervesaN arkadaşım benim de durum seninle neredeyse tamamen aynı 28 yaşındayım amh baya düşük tüp bebek tedavisi görüyorum iki kez yumurta toplama yapıldı zaten 3-4 ayda bir tane ancak vücut alınabilecek düzeyde yumurta üretiyor ne yazıkki onlarda döllenmedi boşa kürek çekip duruyorum. kromozom analizi yapılmıştı 46 xx normal çıkmıştı birde fragile x için kan vermiştim sonuç yeni çıktı ne yazıkki ben de taşıyıcıymışım. ailemde engelli bireyler var erken menapozdamıyım neden vücut aniden yumurta üretimini durdurdu, yumurta kalitesi neden düşük oysa ben adet düzensizliği bile yaşamazdım sorularımın cevabı gelmiş oldu bu konu açılalı uzun zaman olmuş arkadaşım sen bi yol kat edebildin mi naptın ne durumdasın. kandil günün deyiz rabbim biz ve bizim gibi zor durumda olan tüm insanların yardımcısı olsun tüm isteyenlere hayırlı sağlıklı evlatlar nasip etsin... K

yanlış yönlendirmek panik yaptırmak istemem ama olma ihtimalide var düşükte olsa.. bu testin maliyeti 500 tl civarında yaptırmayı düşünürseniz merkez öneririm ailenizde zihinsel engelli yada zeka yaşı biraz geri bireyler varmı anne tarafında? var ise bu durumda ışık tutuyor

AMİN çok teşekkür ederim.. inşallah arkadaşlarda yaşadıkları süreçleri ve sonuçları paylaşırlarsa çok mutlu olacağım

Hangi merkezdesiniz? Bu konuda doktorunuzla gorusmenizi tavsiye ederim Kandan bakilan frajil x sendromu 3 haftada sonuclanabiliyor! 18 nisanda kan verdim 12 mayista sonuc aldim.. Gecikmis olmazsiniz eger ebriyolar dondurulacaksa yani havuz sistemi falan yapilacaksa Ama siz ne kadar ucret odediniz acaba frajil x tespiti icin

peki etkileri ya da hormonlrında bi değişme falan oldu mu? Y

merhaba, siz de mi fragile x taşıyıcısısınız benim için de bu teşhis daha yeni konuldu fsh yüksek amh yerlerde tüp bebek tedavisi görüyorum yolunda gitmiyor işler :S sizde durum nedir tedavi görüyormusunuz

Merhaba bende de PI3KR1 gen mutasyonu var ve amh 0.73 pgt yöntemiyle bi kere denedim 4 embriyomda hasta çıktı transfer olmadan imha edildi. suleyuksel

Ben bu ay tüp bebek tedavisine başladım, hamile olursam daha sonraki aşamalar için elimde olur sonucu alınca yazarım tabi ki ama 2 ayı bulur sanırım.

Cok sevindim... gercekten zor bir surec olurdu

Bu testlerden bende yaptırmak istiyorum. İlla bi dr. un istemesimi lazım. Ben gitsem devlette genetikle görüşsem yapmazlar mı? EfervesaN

Merhaba bu konuyu arıyordum internette sonunda buldum. ben 19 yaşındayım yaklaşık 1 yıldır evliyim. Düzensiz adet ve evlilikten dolayı gittim Dr. a. o zaman yaptırdığım test sonucu FSH 20.17 yüksek çıktı. Ancak 3. gün yaptırdığımda fsh 8.91, tsh 6,74 şeklinde özellikle tsh yüksek çıktı. Aynı dönem yaptırdığım amh 0.19 çıktı. Düşük rezevden dolayı dr. a gittim. Ancak dr randevusu alırken uzmanlık alanına dikkat etmemiştim fakat şansıma tüp bebek merkezi doktorundan randevu almışım üniversitenin. Buradaki dr a da durumu izah ettim benden genetik test ve frajil x baktırmamı söyledi. hemen çıkması içinde özel de yaptırdım testleri. karyotip normal çıktı. Ancak fmr pozitif çıktı. Test yaptırdığım labaratuvar ilk önce CGG tekrar sayısına bakıyor eğer patoloji tespit edilmişse sayım için 2. bir test istemi öneriyor. bende CGG sayımı için tekrar para ödedim. sadece fmr yaklaşık 3000 tl. ikinci test istemimde de 32/104 çıktı. Yani 44+XX kromozomları üzerinde Xlerden birisi 32 normal tekrar CGG. Diğer X de ise 104 tekrar CGG dizisi şeklinde sonuçlandı. Bu durumun benim yaşam kaliteme bir etkisi olmadı bu zamana kadar ki ben sayısal alanda okudum. Ancak nesilden nesile aktarımda tekrar sayısı arttığı için anormali söz konusu. Özellikle erkek çocuklar da 44+XY kromozomlarında eğer fmr1 bulunan X olursa doğrudan hasta demek. Doğacak kız çocuğunda ise bende 104 çıkmıştı onda daha yüksek çıkabilir. diğer anormalile olmasa da o daha erken menapoza girecek demektir bu. bende erken ergenlik dönemine girmiştim sebebide buymuş. Ne yazık ki ailem o dönem böyle biraraştırmaya girmediler ve halen bu durumdan bihaberler. Şuan için yumurta rezervim oldukça az, aynı zamanda menapoz sürecinden dolayı hormonal bir dengem yok. Çocuk konusunda da dr %3 sağlıklı doğum dedi. Başka bir doktor da %10 dedi. tabi bunlar tüp bebek yöntemi ile olacak doğumlar için. Diğer bir sıkıntımı da paylaşmak istiyorum yumurta donasyonuna başvurdum ancak transfer sonrası hamilelik negatif sonuçlandı. Buna da hemen başvurmamın nedeni şuan sağlıklı bir rahme sahip olmamdı. Süreci biliyordum fakat dini açıdan ve ileriye çok ayrıntılı düşünmedim veya düşünmek istemedim. Şimdi yine bu müracaat ettik fakat tedaviye başlamadım hazırlık kısmına. Çünkü ilerisi beni korkutuyor. Hem ülkemizde hukuken yasak hemde dinen yasak oluşu. Nesil devamı söz konusu olacağı için. Birde ilerde kız ya da erkek çocuğum evlenecek çocukları olacak ya da evlenmeden ilişkisi olacak bilemiyorum. sakıncalı kısmı yumurta baışcısı olan kişi sadece bana bağış yapmıyor ki. Başka ailelere de yapıyor ya da kendi çocuğu var . Benim çocuğumda farkında olmadan genetik olarak kardeşi olan birisiyle bir ilişkisi olur sever bişeyler olursa ben bu hakkı nasıl öderim diye düşünmekteyim. Ancak ilk başta bu kısımları bu açıdan bilmediğimizden çok düşünmedik. Dünya da herşey olabilir önlem alıp temkinli olmak gerekir. FMR1 ile ilgili tedavi mevcut değil. Bazı doktorlar kür öneriyor vs bunlara da ulaşmak her zaman kolay olmuyor. Hem bütçe hem de zaman açısından. mümkün olduğunca sağlıklı karar almak istiyorum. Bu konuda fikirlerinizi merak ediyorum. B

merhabalar uzun zamandır foruma girmiyordum, bende yaşım 31 olmasına rağmen amh 0,27 olmasına rağmen hala hiç adet düzensizliği yaşamadım. bu farklı birşey menopoza yakınız evet ama bizim menopoza girme nedenimiz taşıyıcısı olduğumuz fargile x sendromu yani bizim doğurganlığımızı etkisi altına almış EfervesaN

Aynı durumdayım hi sonuç alabıldınızmı ıkı yıl gecmıs yazınızın ustunden merak edıyorum :/ C Cennetkusu

Ben tüp bebek tedavisi olduğum merkezden değil de tıbbi genetik birimi olan üniversite hastanesinden ücretsiz gönderdim tetkikleri. EfervesaN

Benim amh ım da 1,12 ve annemde erken menapoz vardı. Bu mutasyona baktırmalı mıyım acaba? EfervesaN

Allah allah 4 test neden acaba? Ben kan verdim 1 test yapıldı ve pozitif cikti tasiyiciymisim biz anidrn yaptirdik memorialde 870 tl vermistik ama hastanede oldugu icin direk genetik merkeze gitseydik 550 tl idi nisan ayindan bahsediyorum S sewils88

Arkadaşlar benim yaşım 39 tekrarlayan düşüklerim var ve fsh 39 amh 0.11 acaba böyle bir durum olabilir mi? Yıllardır yapmadığımız kalmadı düşüklern sebebi bulunamadı gen taraması yapılmış sağlıklı embriyo bile 12. Haftaya kadar devam etti

1.31 Amh 11.4 fsh ım var. Doktor benden de frajil x testi istedi. Dün kan verdim 3 haftaya çıkar dedi. Umarım yumurta rezervimdeki sıkıntının nedeni frajil değildir EfervesaN

Merhaba fragile x tahlil sonucunuz ciktimi durum nedir arkadasim merak ettim EfervesaN

Bu testlerden derken arkadasim onlarca tasiyicisi olunabilecek genetik hastalik var bunun kalio bir testi yok Senin aile hikayene ve fizyolojik durumuna bakarak tahmin ederek olabilme ihtimalini dusunerek su hastalik olabilir diyerek yapılır genetik tasiyicilik testi Senin sikayetin ve sulalende olan vakalar obemli

Arkadaslae konularin arasinda frajil x ile ugrasan kisilere denk geldigim icin konu actim Yokmu surecini paylasacak umut olacak birisi EfervesaN

Ben Erken menopoza girdim fsh reseptörlerine ve beta gibi testlere bakiliyormus fragile-x, kromozom analizi gibi. Bunu gidip devlette bi genetikceye anlatsam uygun olanı bana yaaprlarmi? Mesala fsh yüksek amh düşük ama neden gibi sorsam? EfervesaN

merhaha tekrar amh kaç çıktı en son

Temiz çıktı çok şükür. EfervesaN

Olabilir.. ama tasiyicilik testi cok pahali degil tabi butce meselesi bildigim kadariyla okmeydani ssk nin genetik bolumu yapiyormus bizlerden bahset orneklerden belki yaparlar

4 testten biri frajil x. Diğerleri kronozom analizi, fsh beta ve fsh reseptör testleri EfervesaN

EfervesaN

Arkadaşlar aramızda birçok kişi var düşük amh ile uğraşan, bende maalesef onlardan biriyim.. Yas 29. Amh 0.64 ve ailemde zihinsel engelli bireyler var, doktorlar amh ımın düşük olmasından ve ailemdeki zihinsel vakalardan yola çıkarak FRAJIL-X (fmr-1) geni ile ilgili tahlil yapmak istediler - iyiki de istemişler ben frajl -x sendromu taşıyıcısı çıktım ve o ana kadar yumurtalık yetmezliğim açıklanamamıştı.. doğal olarak açıklandı nedeni.. şöyleki bu mutasyonlu gen aktarılan erkek çocuklarda ağır zihinsel engele, kız çocuklarda bazen hafif zihinsel bulgulara yada benim gibi taşıyıcı olmaya neden oluyor yani ben de bulunan bu mutasyona uğramış gen çok fazla olmadığından bende zihinsel engele değilde yumurtalık rezervimde azalmaya yol açmış durumda tabi doğacak olan erkek ve kız çocuklarımada aktarma olasılığımda %50 ve taşıyıcılık boyuntundamı zihinsel engel boyuntundamı olacağı bilinemiyor. bu nedenle eğer taşıyıcılık var ise genetik setup yapılıyor (3000 euro ) ve sonrasında çıkarılan genetik haritaya göre sağlıksız embriyolar ayıklanıyor yani o mutasyonlu kromozoma sahip embriyolar imha ediliyor.. bu yapılan genetik tarama işlemlerini cgh, ngs ile karıştırmayın... yapılan bu işlem tek gen hastalıklarında uygulanıyor frajil -x gibi yani aileden miras olrak aktarılan taşıyıcılıkla çocuğunuza bulaştırdığınız genetik miras hastalıklar için kişiye özel yapılan bir çalışma.. o nedenle de fiyatı 3000 euro sonrasında bu genetik taramadan sağlıklı çıkan embriyolara birde kromozom analizi yapılıyor eğer isterseniz cgh, ngs gibi bununda fiyatı 350 usd embriyo başına.. şuanda ben bu durudayım.. genetik setup çalışması bitti oluşan embriyolar çalışmanın sonucuna göre elenecek evet amh ım düşük 0.60 evet yumurtam az çıkıyor ama yapılabilecek birşey yok rabbim zaten sağlıklı evlat verecekse yine verecek, vermiyecekse de vermicek ama madem elimizde bu şansımız var neden gelecek nesillerimize bu sıkıntılı durumu aktaralım.. zor bir süreç allah benim ve benim durumumda olan herkesin yarımcısı olsun.. BU KONUDA BİLGİSİ OLAN ARKADAŞLARIN BİLDİKLERİNİ PAYLAŞMALARINI RİCA EDİYORUM

KONU GERİDE KALMASIN DİYE YAZIYORUM UMARIM BU SÜRECİ YAŞAMIŞ VE SAĞLIKLI EVLADINA KAVUŞMUŞ BİRİLERİ YAZAR BU KONUYA

merhabalar benim tüp bebek tedavimi bitirdiler fsh düşmüyor yumurta oluşmuyor diye. doktor araştırıyorum . push ; K

arkadaşım tahlil sonucun çıktımı? sen frajil -x için hangi hastanede yaptırdın tahlilini? S

Olabilir.. ama tasiyicilik testi cok pahali degil tabi butce meselesi bildigim kadariyla okmeydani ssk nin genetik bolumu yapiyormus bizlerden bahset orneklerden belki yaparlar EfervesaN

Tamam canım çok teşekkür ederim bi sorayım hastanelere A aysegul erdinc