Sevgili hocam oncelikle merhaba.. ben nurgül. Hemsireyim ve 21 haftalik hamileyim. 11. haftadan beri bebegimde ense kalinligi mevcut bir sürü testler yapildi sonuc temiz geldi ta ki array testine kadar.. array testi sonucumuz 8. Kromozomda bi bozukluk varmış buda langer giedion sendromuna neden oluyomus yani genetik doktorumun dedigine gore % 70 zeka geriligi karakteristik yüz sekli ve iskelet displazileri olacakmis. Persembe gunu kurula giricem sonlandirma kararini cikacak. Ve ben gebeligi sonlandiricaM. Sorum şu bu langer giedion sendromu genetik gecisli mi yoksa mutasyonlarla alakali mi? Sayet esim ya da bende de bi kromozom bozuklugu var ise biz hic saglikli bebek sahibi olamayacak miyiz? D DrHalilIbrahimTekin Dr HİT tek ayak

Evet canım, daha doğrusu ilk etapta fish çıkıyormuş o temiz çıktı daha sonraki sonuçta kopma ve tekrar birleşme çıktı. Gebelik sonlandırıldı ve otopsiye gönderildi. Otopsi sonucunu bekliyoruz. Ben genetik mi diye ciddi tedirginlik yaşıyorum.

Her hangi bi sendrom mu oluyomus bu bozuklukta yani yasamla bagdasmiyormuymus

Nasil bi imtihamdayiz D DrHalilIbrahimTekin Dr HİT tek ayak

Merhaba hocam, Bizde detaylı array sonucunu bekliyoruz. Ama ondan önce verilen bilgiye göre bebeğin 13. kromozomunda kopup tekrar birleşme varmış. tam olarak tanı ve doktor raporunu henüz alamadık. Ama takdir edersiniz ki bekleme süreci daha çok stres yaptırıyor. şuanda merak ettiğim bu tarz bir durum olabilir mi? yoksa kopan kromozom dönüp mü eski haline yapışmıştır. Sanırım inversiyon deniliyor. anne ve babadan genetik midir, yoksa kendiliğinden mi olmuştur? en azından profosyonel bir ağızdan olasılıkları öğrenmek istiyorum. teşekkür ederim.

Merhaba Langer Giedion Sendromu yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesi ve bölünmesiyle oluşur. Sizlerden geçmesi söz konusu değildir. Sizlerde bu mütasyon olsaydı sizler de hasta olacaktınız. Bu hastalık dominant geçişli. Sizlerde bu hastalık geminin olmadığı kesindir. Bir sonraki çocukta olma şansı milyonda birdir. Aşağıda ise İngilizce açıklama mevcuttur. Most cases of Langer-Giedion syndrome are not inherited, but occur as random events during the formation of reproductive cells in a parent of an affected individual. These cases occur in people with no history of the disorder in their family. There have been very few instances in which people with Langer-Giedion syndrome have inherited the chromosomal deletion from a parent with the condition. Langer-Giedion syndrome is considered an autosomal dominant condition because one copy of the altered chromosome 8 in each cell is sufficient to cause the disorder. Dr. Halil İbrahim Tekin

Merhaba, bu hastalık kendiliğinden oluştuğu için anne ve babadan geçme olasılığı yoktur. Dr. Hit

kromozom kuruluşu 46,--, der(13)t(13;V) şeklinde yazmaktadır.