Merhaba antenetal test nedir acaba benim kızım 11 aylık hem translokasyon tipi down sendromlu hem de varyant tipi turner sendromlu doğdu birde yarık damaklı malesef.2li ve 3lü testler yapıldı yaşım 29 akraba evliliği yok sülalerimizde bunların hiçbiri yok eşimle bende kan uyuşmazlığı yok normal gebelik ve 4 tane dr takip etti kuzenimizin hastanesinde doğum yaptık üstelik çok ilgilendiler ense kalınlığı burun kemiği herşey anomali taraması herşey dört dörtlüktü bu nasıl olabiliyor o kadar güzel gidiyordi ki herşey amniyosentez bile önermediler. ilk kez duyulmuş hem down hem turner 46 kromozomlu meleğimle o kadar zor bir hayatın içindeyim ki burada anlatmaya kelimeler yetmez... B Bitter

Peki kendinize ve eşinize kromozon analizi yaptırdiniz mi genetikciler ne açıklama yaptı acaba size manolya_87 meleğimi

merhabalar : embrıolara genetık tarama yapılsa bıle %100 dogruluk oranı olmadıgı ıcın gebelıkte de antenatal testleri tavsıye etmekteyız. ıkızlerde ıkılı test ın anlamı yok. non ınvazıv fetal dna test yapılabılır perınatolog ıle gorusmenızı tavsıye ederım. manolya_87 meleğimi

Hakkınızda hayırlısı olsun pgt yöntemi ile gen ayrıştırarark tüp bebek en garantiliymiş %20 lik riski %2 ye düşürüyormuş ama gelin görünkü dünyada kimsede olmayan şeyler kızımda çıktı o yüzde 2 de kesin bizi bulur.. tam anlamıyla güveneniyorum şu anda kardeş düşünemiyorum defnenin eğitime çok ihtiyacı var çünkü. bizim 21. Kromozomun bir kolu koparak 15. Kromozama yapışmış buda yapısal olarak down sendromlu olduğuna işaretmiş yani normalde 2 tane 21. Kromozom vardır downlularda +1 eklenerek 3 tane oluyor. Bizde ise normal indanlardaki gibi 2tane 21 den var ama içerden translokasyon olmuş, 21den parça koparak 15e bağlantı yapıyor ekstra kromozommuş gibi görünüyor. bugün bir pedagog gördü kızımı hiç down sendromlulara benzemiyor aşırı hareketli algıları açık ve aktif dedi sizinki yanından geçmiş bence etkilenmemiş dedi bakalım zaman ne gösterecek herşey allahtanİnşallah sende sağ salim alırsın sağlıklı B Bitter

Anladım canım bazen öyle oluyo bende de dengeli trasnlokasyon taşıyıcıları var yazıların dikkatimi çekti de yazmak istedim benim ilk gebeligim de bebeğim hastaydi bir sürü anomoli saptadilar ve sonu kötü oldu tup bebek yaptım oda tutmadı şimdi ne yapacam bilmiyorum çıkış yolu arıyorum.. sen daha iyi bilirsin sonuçta insanın başına gelecekse illa tup bebek te de olur dediğini göre.. ne güzel bi melek annesi olmuşsun rabbim sağlık sıhhat güzel şans versin bebeğine.. bende 12 13 trasnlokasyon çıktı.. sizin ki kaçıncı kromozonlarda acaba.. ben deb hep kendimi suçladım ama böyle doğmak bizim sucumuz değil ki sen böyle şeyler düşünme..trasnlokasyon olanlar da normal insanlar gibi %50 %50 şansı var genetikciler tup bebek tavsiye etmesi yipranmadan en kolay yoldan bebek sahici olmak sadece diye düşünüyorum ben.. manolya_87 meleğimi

Allah yardımcınız olsun umudunu kesme %2 falan risk seni bulmaz inşallah keşke bütün bebekler sağlıklı olsa hasta olmasalar ama oluyo malesef rabbim yolunuzu kolaylaştırsin inşallah

Yaptırdık şaka gibi ama taşıyıcılık bende çıktı çok yuprandım kızıma bunları yaşatmaya ne hakkım vardı diye ama bende bilmiyordum ki geçmişten beri sülalemizde ilk kez benim başıma geldi. genetikçiler 2. kardeş için kesinlikle tüp bebek olmalı gen ayrıştırması ile dedi taşıyıcı anne olursa beş bebekte bir down doğurma riski varmış. ama şöyle birşey var ki taşıyıcı anne baba olmayan çocukta da down sendromu olan aileler tanıyorum tüp bebek olupda downlu doğan aileler de tanıyorum. bir de genetikçiler kilolu bir bebek yapmayın zekası 1yaşından önce anlaşılmaz dedi B Bitter

Sorum şu: Son çıkan NGS yani yeni nesil genetik tarama testinde geçen embriyolar ile gebe kalan birisinin ikili tarama testi sonucunda down sendrom değerinin çıkması normal midir? Yani zaten bütün kromozomlara bakılmıyor mu? Bir soru daha ikiz gebelikte ikili tarama testi yapılır mı? Teşekkürler