Merhaba herkese başıma gelenleri yazmak istedim hem iç dökmek için hemde belki birileri okur dikkatli olur.. Yeni evliyim sayılır ilk deneme de bebeğimiz olacağını öğrendik tabi başta sevinç mutluluk herkesin yaşadığı gibi bunları geçiyorum.. Sonra 16. Haftada geldik ve rutin AFP mom testi yapıldı bana bilenler vardır bebekte omurga bel açıklığı sinir sistemi hastalıkları gibi durumları tarama sadece. Bunda yükseklik geldi maalesef hemen bir profesör perinatoloji gittik detayli ultrason bakıldı bebekte belde açıklık görmedim dedi ama sebebi başka ne olur bilinmiyordu tabi.. Barsaklari parlak sadece dedi. Kendi doktoruma sordum unut bu tahlili dedi kapattı! Ama benim içime baştan beri sinmeyen bir seyler vardı unutmadım eğitim araştırma Hastanesi'ne gittim orda anne kanından bakılan fetal DNA testi verdim yurt dışıns gitti ve sonuç geldi. Fetal DNA testinde kromozomlarda sıkıntı yok yani down sendorumu gibi durum değil dediler ama mikrodelesyon hastalıkları taramasında 1p36 delesyon riski yüksek çıkmış.. Hastalık çok iyi biliniyor ama nadir bir genetik bozukluk adını ilk defa duyan kişi çok bende öyleydim. Amniyosentez önerdiler yaptırmadım imza atıp çıktım.. İnanmam istemedim bir ay boyunca araştırdım. Kendi doktorum bu hastalığı tahlili yeni gördüm 10 binde bir şeymiş seni mi bulacak unut bu sonucu dedi!!! Unutmadım sormadım kapı kalmadı amniyosentez korkma yaptır dediler özellikle bu hastalık fish yöntemi ile özel prop ile belli oluyor dediler. Verdim amniyosentezi bir ay sonucu bekledim ve malesef doğru çıktı tanı.. Dünya başıma yıkıldı 25 yaşındayım ailemizde yok nasıl olur dedim. Araştırdım genetik uzmanlarına sordum farklı farklı şehirlerde.. Anne babada olmadan olması yüksekmiş meğersem nedir bu hastalık kısaca; kız çocuklarında daha fazla görünüyor anne karnında gelişme geriliği ile başlıyor doğumdan sonra mental zihinsel gerilik yüzde 90 konuşamama yeme problemleri beslenme zorluğu bir çok daha sıkıntı.. Pazartesi günü CVS yapılacak bebeğim kordonundan kan alınacak FİSH çalışılacak bir kaç günde onun sonucuna da alacaz ama doktorlar umut etme diyor ama ben hiç bir şey eksik kalsın atlamak istemiyorum.. Bana her tahlilde unut bunu diyen doktorumu aradım beni oyaladigi için hakkımı helal etmek istemiyorum şimdi diyor ki hayırlısı olsun hakkında sizin kararınız.. Bunları anlattım çünkü tavsiyem hem hamile kalmadan önce genetik tarama yaptırın derim herkese ve içinize bir şüphe düştüğü zaman kimseye bakmayın boşvermeyin.. Ailem şuan bana inanmadıkları için onlarda pişman oldu. Bize soracaklar biliyorum ne yapacaksınız diye rapor çıkınca ama nasil cevap verilir ki. . Çok üzgünüm.

İnşallah ama dilimiz aklımız varmıyor üç dört gün sonra bize soracaklar ne dicez karar verin diyorlar kimseye sorulacak bir şey değil ki sen olsan ne yaparsın diye sorulmuyor.

geçmiş olsun canım sonuç ne oldu nasıl çıktı aynı şeyleri yasıyorum seni merak ettim

Yaşadıklarınız için çok üzgünüm. İyi ki kimseyi dinlemeyip gerekli tüm tetkikleri yaptırmışsınız. Hakkınızda hayırlısı olsun