bende özellikle 14 21 kromozona bakıp öyle ayıklama yaparlar benim bildiğim kadarıyla E ertorun Kün

Faktör V lieden G1691A-R506Q) Heterozigot Mtfr A1298C Heterozigot PaI1 4/5g olması gereken 4g/4g E ertorun Kün

incelenen 6rnek : periferik kandan elde ediIen otu Yaprlan inceleme : 1- Faktdr v r-e'iden (c1691A = R506e) 2- Faktor rr (G20210A) 3- MTHFR (vtethyl enetetrahydrofo'l ate 4- MTHFR (vtethylenetetrahydrofolate 5- PAr-1 4c / 5c po'limorfizmi sonue : 1- MUTANT / l. torma'l 2 - i. lormal,/ Normal 3- trtormal / ttormal 4- MUTANT / ruormal 5-4G/4c lgr klama : kl'i ni k acr da teroz'i ek I enmemeKtedr r. riskine katkrda bu ncrbadem Genetik Tanr ttterkezi Tromboz paneli icin DGKL und Laboratoriumsmedizin) kalite progrimrna dahildi r. po1 i morfi zmi pol i morfi zmi Reductase) (223v = 677T) polimorfizmi Reductase) A1298c polimorfizmi melidir. cenetik danrsma 6nerilir. MTHFR qeninde izmi saptanmr S!1 r. rek bagrna fenoti!-e-EtlTsl-- I'imorfizmine rastlanmtstt r. rrombof iIi f izmfere rastl anmamt stl r. (oeutsche Gese'l I schaft fri r r'l i ni sche chemi e prof. orY c Yakr cr er cenetik Tanr wterkezi Sorumlusu

iğne kullandınmı kan sulandırıcı hamileliğinde

anlayamadım hangi gen heterizigot bunlar önemli çünkü ben hemetotog gittim. birde 14 21 kromozom translokasyonu var sanırım bunun içinde genetik tüp bebek yaptırman iyi olur çünkü kromozon bozukluğu bebeğe geçiyor ve düşük oluyor

rl i ni k endi kasyon : r. ekrarl ayan gebe'li k kaybr tncelenen 6rnek : periferik kan lenfositleri vapr 1 an i ncel. eme : Kr sa sr. irel i hticre kUl ttirLi fril trir fabr Sayr sr : 1 Bantl ama: GTG-CBG- t-{RB rul tii r Sti resi : 3 Bant Dtzeyi: 500-550 uetafaz Sayt st : 20 peri feri k kandan yapr 13n kromozom, anal i. zi nde;_ j 14 ve 21 nolu kromozomlarrn'krsa totunai lii6tii'ntc, el enen ttjm metafaz pl akl arr nda polimorfik bir ozelliktir ve fenotipi eitiTei"ri -ua". rti.9i;r;(i;i; i>;;-'ibipitia nm. r.$t. rr. ps+ danr sma oneri I i r. yaprorr. Genetik Bu test' tek qen hastalrklarr, mikrodelesyon.. ve mikroduplikasyonlar ile ozel incelemelerle gcisterilebileEek kromozom anoriraiiteii-ve-itifii[-o;ilii-il5. iilr=r. r o. rsramaz. prof. or. E ertorun Kün

kan pıhtılaşması bende de mtfr 677 heterizigot çıktı senin hangi gende sorun var

bende aynı heterizigot ve 14,21 nolu kromozomlar E ertorun Kün

kısa kollarında bozulma oluyor dediler fakat genetik tanıya gittim bunun için bana genetikçi yüzde yüz bundan sebeb olur olmaz diyemeyiz dedi

canım bende genetik taramalı tüp bebek için yarın bülent tıraşa gidiyorum. çünkü bende yada eşimde kromozon bozukluğu olmasa bile yumutra yada spremden kaynaklı embiryoda bozukluk olabilir diye, yoksa bende çok rahat hamile kalıyorum rezerv durumum iyi ama tüp bebek genetike bakıyor yapacak birşey yok

Merhaba Arkadaşlar; 2 gebelik kaybı yaşadım birinci 5.5 aylık ikinci olan 3 aylıkken bir çok şeye bakıldı en son bana tüp bebek dediler tüp bebek doktoru bana sana tüp bebek yapamam sorunu net bulmamız gerekiyor dedi Bana 6-7 test yaptı tromboz paneli yani pıhtı sorunu var mı diye birde kromozomlarında sorun var mı diye sonra 14,21 kromozom ve pıhtı eğilimi çıktı Ve bir çok doktor ile görüştüm bir kısmı normal gebe kalıp iğne kullanıcan dedi bir kısmı tüp bebek dedi bir kısmı yine sıkıntı çıkar dedi artık kime inanacağımı şaşırdım benim gibi sorun yaşayan ve bebeği olan var mı E ertorun Kün

ben üç düşük yaptım benimkiler 6 haftadan küçüktü, kromozon bakıldı eşim de bende sorun çıkmadı, senin 14,21 kromozomda ne gibi sorun var