alittlebutterfly

inşallah en kısa zamanda tedavisi bulunur. şimdi idare edersin ama biraz aklı ermeye başladığında zor olur. bende ilk fenilketonürü hastasımı diye düşündüğümde hep nasıl diyet yapacağız diye düşünmüştüm. allahım acil şifa versin. bunada şükür diyorum ya devlet bu testi yapmasaydı ve biz geç kalsaydık sonunu düşünmek bile istemiyorum. bebğini öp benim yerime inciboncuk

Öncelikle çok çok geçmiş olsun benimde ilk çocuğum bu rahatsızlık malesef bizide buldu hala alışamamış durumdayım topuktan alınan kanla direk zekası ölçülüyo olarak biliyordum dünyam başıma yıkılmıştı çok zor bi durum. benim çocuğum şu an 4 aylık sizden biraz bilgi almak istiyorum gelişimi nasıl bebeklik dönemlerinde değerleri kaçtı nasıl biir tututmla yaklaşıyorsunuz. . push ; M

canım geçmiş olsun. topuk kanı senin dediğin gibi çok önemli. benim kızım içinde sağlık müdürlüğünden aramışlardı şüpheli fenil diye. dünyam başıma yıkıldı o an. tam olarak ne olduğunu bilmiyordum sadece zeka gelişimi ile ilgili bir hastalık olduğunu duymuştum. ağlaya ağlaya sağlık ocağına gidip tekrar kan aldırdık. onunla yetinmeyip tıp fakültesi hastanesine götürdük. iyikide götürmüşüz. daha 18 günlüktü kızımın hipotiroidi hastası olduğunu öğrendik. daha sonra sağlık müdürlüğünden aramadılar. biz aradık. ilk testte fenil düzeyi yüksek çıkmış kızımın. ikinci testte sadece fenile bakmışlar tiroid fonksiyonlarına bakılmamış ilki normal diye. yani senin anlayacağın allah yüzümüze güldü. eğer ilk testte fenil yüksek çıkmasa biz hiç tiroide baktırmayacaktık ve iş işten geçtikten sonra öğrenecektik.7 aylık olana kadar ilaç kullandık. şükür şimdi kan düzeyi normal ilaç kullanmıyoruz ama aylık kontrollerimiz var. her ay kan aldırıyoruz zekasında, gelişiminde bir sorun yok şükür. allahım hiç kimseye bu hastalıkları vermesin. allah sanada acil şifalar versin. A

Birde değeri yüksek çıktı benim daha Beslenmem gerekiyor değerleri düşsün diye bilgisi olan var mı arkadaşlar T

Teşekkür ederim hepinize şüpheli sonuçlarda mutlaka aranıyor ama cepten aranıp aranmadığını bilemiyorum aranması gerekir mutlaka ama kesin birşey diyemiyeceğim canım. Bizim ilk 5. gününde kan alınmıştı ve bize 20. gün tekrar dönüldü ilk kanımız uygunsuz alındığı için bakılamamış tekrar verin diye tekrar verdik ve bize 35. gün dönüldü şüpheli tekrar verin diye bende tekrar sağlık ocağına verip vakit kaybetmek istemedim aklımda hiç ihtimal bile yoktu ama yinede üniversite hastanesine verdim hemen sonucu öğrenmek için ve maalesef pozitif çıktı. S

Merhaba ;bebeğim 35+2 haftalık doğmuştu fenilketonüri değeri sınırda çıkmıştı, sağlık ocağı üçüncü topuk kanını alınca bidaha aramaz isek sıkıntı olmayacağını söyledi. biz eşim ile dayanamadık üniversite hastanesi metabolizma bölümüne gittik. orada 19günlük iken yapılan testte değer biraz düşmüştü ama hala sınırın üzerinde idi, 15gün sonra yeniden gelin dendi, 15gün sonra gidince sınırın altına düşmüştü, içimiz rahatladı demiştik bu kez metilmelonik asit yüksek çıktı, iki kez yarım doz b12 iğne vurdular oğluma, kontrole gittiğimizde ya düşecek İdi yada genetik bir rahatsızlık olacaktı, olması gereken sınıra yaklaşmıştık, bize b12eksikliği tanısı koydular 3 ay sonra yeniden gelin dediler, tabi bu sırada oğlum 5ayı bitirdi içimiz rahat diye ek gıda tadımlara başlamıştık. yoğurt, sebze, meyve yediriyorduk. 3ay bitince kontrole dün gittik, doktor değişmişti. bu doktor ek Gıda ile fenilketonüri değeri yeniden yükselebilir riski olduğunu söyledi, ek Gıdayı kesin dedi, defalarca diğer doktorlara sormuştuk sakıncası yok demişlerdi, kafayı yemek üzereyiz ya zarar verdiysek oğlumuza diye. sizin evladınız nasıl?umarım sağlıkla büyümüştür Bu süreç zor okudukça beynim yerinden çıkacak gibi oluyor, sürecinizi bizimle paylaşabilir misiniz?

Çok geçmiş olsun. Acil şifalar diliyorum. Allah yardımcınız olsun. Rabbim hepimizin evlatlarını korusun. Umarım sorunsuzca diyeti yaparak çocuğunun gelişminin her zaman, şimdiki gibi iyi ilerlemesini sağlarsın. Kötü haberlerden korusun rabbim. Biz hastanedeki formlara hep cep telefonu verdik. Acaba devlet, cep telefonundan da arayıp haber veriyor mu, endişe verici test sonuçlarında? Bir de bizim doğumda aldılar, sonra da bir hafta sonraki kontrolde... Yani 1 günlük beslenme sonrası değil, 1 haftalık beslenme sonrası test yapıldı. Umarım doğru şartlarda test yapılmıştır. Çünkü gördüğüm kadarıyla uygulamalar arasında farklılılar var... A

Merhabalar bu konuyu açarak sizleride bilgilendirmek istedim umarım okuyan ilgilenen arkadaşlar olmuştur. Çünkü benim 5 aylık bir bebeğim var ve biz 1 aylıkken bebeğimizin adını bile duymadığımız hastalık olan Fenilketönüri kasaca hastası olduğunu öğrendik. Ailece yıkıldık ve inanamadık çünkü eşimle ne bir akrabalığımız var nede ailelerimizde böyle bir geçmişimiz. Ama yukarıda da anlatıldığı gibi maalesef akraba olamayanlarda da görünebilen ve taşıyıcıların hiçbir belirti vermediği bir hastalık. Hala çok zor günler geçiriyoruz çünkü çocuğunun bir ömür diyet yapma düşüncesine alışmak çook zor. Ama yinede teselli bulduğumuz tek şey erken teşhis edilmiş olup bebeğimize hiçbir zarar vermemiş olması. Allahıma binlerce şükür ki sağlık durumu ve gelişimi çok iyi bebeğimin hatta gelişiminin önde olduğunu söylüyor doktorlarımız. Umut ediyorum ki birgün tamamen çözümü bulunur bu hastalığın ve bebeğim ömür boyu diyet yapmak zorunda kalmaz. Evet anneler lütfen sizlerde bebeklerinizin topuk kanını doğumdan sonra 2 kere aldırmayı ihmal etmeyin. Kaçıncı çocuğunuz olursa olsun unutmayın ilk çocukta çıkıcak diye bir durum söz konusu değil. Çok aileler var 3. hatta 5. çocuğunda çıkan.

ikinizin bebişine de allahtan şifa diliyorum allah daha beter hastalık vermesin kimsenin bebeğine A

Arkadaşımın bebeğinde var ve ömür boyu diyet diyorlar şimdi herhangi bi tedavisi çıkar mi E Eda ay Süleymaniye kadın doğuma gidenler

arkadaşlar bilgilendirme amacıyla yazıyorum çapaya sevkimiz oldu. aylık olarak kan götürmekteyim değerleri kontrol altına aldılar. birde şunu söyleyeyim erken teshiste olduğu sürece hiç korkulacak bir durum yok. korkmayın başa gelen çekilir deyip uğracagız onlar bizim miniklerimiz.:) erken tedaviye başlandığı sürece ne bedensel ne zihinsel hiç bir sıkıntı olmuyor. hepinize geçmiş olsun S

bize bakılmadı. kızım bugün 32 günlük. çarşamba günüde 36. günü.. kulak tarama testine gittiğimizde bu testleride isteyeceğim. bilgilşendirme için çok teşekkür ederim. çok geçmiş olsun A

Teşekkür ederim. Evet Fenilketonüride troid de tedavi edilmediğinde zeka geriliği yapan hastalıklar. Sanırım en büyük şansımızda çocuklarımızın erken teşhis edilmesi. Senin adına çok sevindim en azından sadece ilaçla kısa zamanda tedavi edilmesi çok güzel birşey. Bizim şanssızlığımız ömür boyu diyet yapmak zorunda olması. Ama ben inanıyorumki birgün bununda tedavisi bulunacak tek ümidim inşallah bebeğim diyet yaptığının farkına varmadan kesin bir tedavisinin bulunması. Allah hepimizin yavrusunu korusun ve şifalar versin inşallah. senağlama

Sizde var mi şimdi kaç aylık cnm Z

1 aylık bebeğim fenilalanin değeri yüksek çıktı 3 defa test yapıldı. Şimdilik en yüksek 200 dü. Bizi neler bekliyor yaşayan anneler nolur birileri çıksın bu konuyla ilgili

Benim bebeğimde de çıktı iyileşen var mı arkadaşlar şuanlık diyet yapmıyoruz ama korkuyorum D

merhaba bende fenilketönüri teşhisi konanlardanım. çocugumun dogdugunamı sevıneyım öldügünemi aglayayım. yoksa cenazeden 1 gun sonra fenılketonurı teşhısı kondugunamı. benle eşim taşıyıcıymışız. akrabada degılız. gercı bebegımı kaybettım. şuan yaklaşık 1 sene oldu. dıger cocuklarımda olma olasılıgıda var dıye tüp bebek olucaz. preımplantasyon genetık tanıyla tedavı elenerek ortadan kallkıyormuş yaklşık malıyetı 8000 lıra. ınanaın psıkolojık olara esımde bende çoktuk.31 yaşındayız hayatımızda ılkkez soy agaaacımızd böle bişey oldu. allah herkesın yardımcısı olsun. burdakı arkadaşlarımıza allahım sabır versın. yar ve yardımcısı olsun E

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolik hastalıktır... Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi metabolize edemezler, sonuçta kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin ve onun artıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder ve ileri derecede zeka özürlü olmasına, sinir sistemini ilgilendiren daha birçok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur. ·; Fenilketonüri ilk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından, zihinsel geri olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez. Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerileme belirgin hale gelir. Akranlarından farklı olarak, oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Testin her bebeğe uygulanmasının sağlanması, tarama testi uygulamasının yasal zorunluluk haline getirilmesinin yanı sıra, bu testin uygulanması gerektiğinin anne-babalar tarafından bilinmesi ile mümkündür. Fenilketonürili çocuğun anne ve babasında fenilalanin hidroksilaz enzimi yapımından sorumlu, biri normal biri bozuk iki gen vardır. Anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketonüri hastalığı ile doğmaktadır. Anne ve babasından bir bozuk gen alan çocuk ise anne ve babası gibi hastalığı taşır, ancak hastalık belirtisi göstermez. Anne ve babasının her ikisinden de sağlam genleri alan bir çocuk ise tamamen sağlıklıdır. Anne ve baba taşıyıcı olduğunda her çocuğun fenilketonüri olma olasılığı %; 25 gibi yüksek değerlere ulaşır. Fenilketonüri Amerika'da ve birçok Avrupa ülkesinde her 10.000-30.000 yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 2.500-3.000 yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir. Her yıl ülkemizde 350-400 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır. Ayrıca ülkemizde 1986 yıllarında hastalık hakkında çalışmalar başlatılmış onun öncesinde doğan kayıt altında olmayan kırsal kesimde zihinsel özürlü diye bilinen ancak sebebi pku yönünden hiç araştırılmamış binlerce fenilketonüri hastası olduğu düşünülmektedir. Hastalığın yeterince bilinmemesi, zeka geriliği gösteren hastaların bu hastalık yönünden incelenmemesi ve ebeveyne gerekli danışmanın verilmemesi hatalı gen yaygınlığını arttırmaktadır. Akraba evliliği hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da, akraba olmayan bireylerin de çocukları hastalıklı doğabilir. Çünkü Türkiye'de her 100 kişiden 4'ü bu hastalık açısından taşıyıcı durumundadır. Fenilketonüri erken teşhis edildiğinde tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavide genel ilke gıdalar ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kan fenilalanin düzeyini normal sınırlar içinde tutmaktır. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir. Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır. Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğan çocuğa uygulanabilecek pratik, ekonomik bir test vardır. Hayatın ilk günlerinde bebek en az 24 saat beslendikten sonra özel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için yeterlidir. 1986 yılında Ankara'dan başlayan tarama, yıllar içinde ülke çapında genişletilmiştir. Şu anda Türkiye genelinde doğan bebeklerin % 50 kadarına ulaşılmakta ve bu bebekler hastalık açısından taranmaktadır. Diğer yüzdeye de ulaşılabilmesi için organizasyonun kırsal bölgelere de ulaştırılması gereklidir. Amaç her doğan bebeğe ulaşmak ve tanı konan her vakaya tedavi şansı vermektir. Dışalım yolu ile sağlanan hastalığın tedavisinde kullanılan özel diyet ürünlerinin temini, özellikle sosyal güvencesi olmayan hastalarda sorun olmaktadır. Her yıl haziran ayının ilk günü " Ulusal Fenilketonüri Günü", 28 Haziran tarihi ise "Avrupa Fenilketonüri Günü" olarak değerlendirilmektedir. ·; Hastalığın tedavisi vücutta kullanılamayan, kullanılamadığı için birikip beyin hasarı yaratan protein yapıtaşının vücuda girişini azaltmak için yapılan proteinden kısıtlı diyet tedavisidir. Vücudun gereksinim duyduğu diğer protein yapıtaşlarının gerekli miktarları ancak bu hastalık için üretilmiş fenilalanin dışındaki diğer protein yapıtaşlarını içeren özel diyet ürünleri ile sağlanabilir. Taşıyıcı olduğu bilinen çiftin her bebeğinde hastalığın görülme olasılığı % 25 dir. ·; Gelişme geriliği olan her bebek fenilketonüri yönünden araştırılmalıdır. Son düzenleyen: Moderatör: 19 Mart 2009 A

Allah rızası için yazın 3. Sonucunuz nasıl çıktı D

kimse yok mu kapandı mı konu E Eda ay Süleymaniye kadın doğuma gidenler

Yeni olan var bu hastalıkta bilgi alamak istiyorum N

Merhabalar öncelikle değerinizin düşebileceğini söylemek istiyorum. Eğer emziriyorsanız siz et ve süt ürünlerini azaltın ben haftada bire düşürdüm. Onun haricinde süt çayı ve rezene içiyorsanız bırakın özellikle rezene gende değişikliklere sebep olabiliyor fazla tüketimde. Yine düzenli kan veriyoruz ya haftalık bebekten, kan verirken en az iki saat aç olsun bebek. Ben bunları yaparak 380den 180 düşürdüm değerini zamanla da düşeceğine inanıyorum. Ama dediğim gibi annenin proteini azaltması gerekiyor en azında bir süre bebek o proteine çevirebilecek düzeye gelene kadar. Biz 4. ayımıza girdik ve şuan değeri 180 T

Bu haberi vermek için sağlık ocağında aradılar. Bebeğiniz 10 günlükken emmesi kilo alımı kusma durumu nasıldı bilgi verebilir misiniz lütfen Z

hayır topuk kanı alındı elbette. ama bakılıp bakılmadığını nereden anlayabilirimki? Wunsch Aşk Her Daim