pavloderm ne kadar ilgilisin çok teşekkür ederim cnm ben çok fazla kaynağa ulaşamadım türkçe az bilgi var evden neti kapattı eşim bakmayayım diye üzülüyorum diye işyerinden giriyorum. insanın kendisini anlayabilen birilerinin olması çok güzel. nette öyle kötü şeyler okudum ki oturmayı bile unutacak diyor başta çok kötü olmuştum ama gerçekten belli olmuyormuş içimi çok rahatlattın canım ya sık sık girmeye çalışacağım nete sizlerle konuşmaya oğluşunu çok çok öpüyorum felaket tatlı bişey resminde bende anaokulu öğretmeniyim 5 yıl zihinsel engelli bi çocukla çalıştım ondada kromozomlarla ilgili problem vardı bütün eğitimiyle ben ilgilendim. birbirimize yardımcı olabiliriz görüşmek üzere

selam gonul sevindim gercekten iyi haberler verdigin icin yogun gunler gecirdiniz bayram operasyon derken neyse artik havalarda sogudu evde oturup oglusunla keyif yaparsin. bu arada sana daha oncedende soyledigim gibi 21 yasinda ayni sekilde rahatsiligi bulunan kizi olan kisinin ve site sahibi yuzlercede uyesi ve bissuru 1. kromozom sorunu olan kisilerin oldugu sorunlarini ve deneyimlerini paylastigi site ayni zamanda. onun bana gonderdigi mailde ki sende raporda bakabilirsin karyotop kodu var yani kromozom numarasi gibi bisey teshis icin yazilan yani. http://www.ncbi.nlm. nih. gov/pmc/articles/PMC1051194/pdf/jmedgene00230-0085. pdf bu adresi acip incelermisin ingilizce biliyormusun bilmiyorum ama benim sana suan tercume etmem zor olabilir baya uzun cunku ama ozetleyebilirim yada sende ordan birine goturup tercume ettirip dinlersin bu sitedeki kod ve senin rapordaki kod ayni bi bak istedim sadece. gorusuruz umarim kendinize iyi bakin selamlar. bu arada soylemeyi unutum burdaki kromozom 8 ama ayni sekilde traslokasyon soz konusu oldugu icin gonderdim kromozomlarin karyotop kodlari cok yakin ayni zamanda

Herkese merhaba, 2 gün sonra 5 aylık olacak bir oğlum var. Doğduğunda emme bozukluğu, solunum yetersizliği nedeniyle 12 gün küvözde kaldı. Bebeğimde yüksek damak, çarpık ayak, yarım sünnet, küçük çene, alnında hemanjiyo gibi bozukluklar var. Kalbinde de üfürüm mevcut ancak doktoru hayat kalitesini etkilemeyecek kadar küçük olduğunu söylemişti. Oğlumun şu anda görünen anormal bir durumu yok. Fiziksel ve zihinsel gelişimi normal. Sadece ona baktığımda ve gülümsediğimde herzaman tepki vermiyordu. Ancak 1 hafta 10 gündür bunda da gelişme var. Geçen ayki kontrolde doktoruna söylediğimde 6. aya kadar bekle, ilerleme olmazsa nöroloğa götürürsün demişti.2 aylıkken Haydarpaşa Numune Hastanesi'ndeki genetik uzmanına götürdüğümüzde bir tanı koyamadı. Kromozom tetsi normal çıktı. EEG si normal, kalsiyum, tiroit vs değeri normal çıktı.6. ayı bekleyelim bakalım oturabilecek mi dedi. Oğlumda ayrıca sağ kulağı işitme testini geçemedi. Temmuzun 5 inde Çapa'da detaylı Bera testi yapılacak. Bu kadar çok anomali olup da hala nasıl tanı konulamadı anlamıyorum. Genetikçi tanının o kadar kolay olmadığını, genetik bir bozukluğu olmayabileceğini söyledi. Şu anda çok hareketli, ayaklarındaki demirli ayakkabıyı çıkarınca hiç durmuyor neredeyse emekleyecek.. Temmuz ayındaki işitme testinin sonucuyla birlikte genetik uzmanına gideceğiz yine. Belki kolesterol testi isteyebilirmiş. Çok korkuyorum ve üzülüyorum. Genetik bir sorun olsaydı şimdiye çıkmaz mıydı acaba?Sağlığı da oldukça yerinde, gazlarımız geçti. Beslenmesinde, büyümesinde bir sorunumuz yok. Kendi kendine gülen, ilgiyi seven, genel olarak mutlu bir bebek. Benim hamileliğim çok kötü geçmişti, çok çok stresliydi ve 4-5 defa alkol kullanımım oldu. Bebeğimi aldırmayı bile düşünmüştüm yaşadıklarımdan dolayı. Ancak doktor aşırı doz olmadığı taktirde alkolün nedne olmayacağından bahsetti. Yeni doğan yoğun bakımındaki doktor ise kromozom sayımı normalde büyük ihtimalle birşeyi yoktur demişti. Kafam çok karışık, çok fazla anomalisi var ancak hepsi de tedavi edilecek şeyler. Her ay kontrolüne götürüyorum iyi diyorlar. Yani genetik bir bozukluğu olup olmadığını anlamanın başka bir yolu yok mudur?Davranışlarından falan?

merhaba, yazınızı baştan sona okudum. daha önce duymadığım bir rahatsızlık, Allah şifa versin diyeceğim ama maşallah oğlunuz gayet iyi bence:)benim de 10 aylık olmak üzere olan bir kızım var, kızım, oğlunuz ve bütün bebekler için Allah'tan her şeyin en güzelini diliyorum. inşallah hiçbir sıkıntıyla karşılaşmazlar. konunuzu takip etmeye çalışacağım, inşallah Poyraz 'ın her şeyi normal gider.

Bu arada kormozomlarin bircok kollari ve o kollarin uzantilarida var ve her kolun uzantisinin bile bir gorevi var vucutta o nedenle hangi kolda sorun oldugunuda ogrenip yazarsaniz bende arastirmaya calisirim. Bu arada bebeginize eminm ultrason yapilmistir orda herhangi bir gariplik normla olmayan bir olcu gibi durumlara rastlandimi aslinda erkende olabilir belki bu olculer icin. Suan akliniz karismistir eminim dua edelim hep birlikte mevlam bilir hayir ne ise onu verir mutlaka. doktorunuzla konusun sizi her konuda bilgilendirsin endiselerden kurtulun sonucta benimde bebegimde kormozom bozuklugu var o yuzden kormozomlarla ilgili azda olsa bilgim var,,,, ama inainki kromozomlara bagli yuzlerce bozukluk var ve hepsi birbirinden cok farkli seyrediyor... bebeginizi saglikla mutlulukla kucaginiza almanizi dilerim.

Teşekkür ederim ilgin için.. evet bizim kanlarımızdada bir problem çıkmadığı için daha şanslıymışız...

selam canim yeniden yazdiklarini okudum henuz 100 mesaj hakkimi doldurmadigim icin ki sende dolduramamissin ozel mesj gonderemezsin havvacool@gmail.com yollayabilirsin cikti alip doktora goturrum benim radevu gunumde... herneyse gelelim doktorun soylediklerine onlari tabiki goz onune al ama hepsi poyrazinda olucak diye bisey yok mesela alperede soylediler zeka gerilifi konusma yurume guclugu falan yuzlerce sey ama doktorda burda sunu hep soyluyor hepsi olucak degil yada tamamen 100 de yuz olucak demek degil sunu sende iyice anla ilk ogretmenisin oglunun herseyi senden gorucek surekli masaj yap ogluna ceviz yagi falan al kaslar icin iyi olanlardan oyunlar oyna surekli konus sarkilar soyle el becerisi motor gelisimi cok onemli ellerine surekli biseyler tutur oyuncak falan yani surekli onu mesgul et goz takibi yaptir yani seni izlemesini sagla uzaktan konus seni bulmasi icin bide o ne ses cikariyosa sende onu taklit et bi o bi sen iletisimi surdur surekli anlamasada 1 2 sayda renkli hikayeleri ona gostererek oku ceviz ve balik yesin cevizi hergun ver balik 2 gunde bir birlikte paylasabilecegimiz cok sey olucak eminim rehabilitasyon merkezlerindede yaptiklari sey o biyere giderken bak suraya gidiyoruz anne sana sunu alicak baba bizi gezmeye goturcek falan yani yemek yaparken bile surekli anlat ona canimin ici. bizim evi bi gorsen bazen adim atmaya yer olmuyor alperin ozel sandalyesi :0 oturma koltugu yuruteci oyun masasi, oyun alani var ve dunya kadar oyuncaklarimiz :) kasigi tutp surekli agzina goturebiliyor kendi kendine donuyor oturabiliyor ama henuz tek basina degil yanina bir kac aya onuda basaricak sanirim sesininde cikmadigi zaman yok surekli konusuyoruz sanki onunla dedigim gibi burda buna daha cok egildikleri icin sansliyim hastaneye gittik terapi icin suan yapabilecegi herseyi yasitlari gibi yaptigi icin gerek yok dediler 6 ay sonraya gun verdiler ayin 10 da toplantimiz var bissuru aile ve onlarin alperle ayni sendromu tasiyan cocuklari gelicek deneyimlerimizi paylasicaz ilk toplanti olucak bu bizim icin neler yasadilar sormaya firsat olucak yani. annenin cocuguna ilgi ve sevgisi zekayi yuzde 40 artiriyo biliyosun sanirim :) cok minnosu benim yerime yazarim tekrar canim.

selam daha onceden okumustum mesajlarini ama bugunku mesajini pek anlamadim simdi tani konuldumu oyle ise adi nedir sebeb kromozom mu yoksa genmi gen hastaliklarinda tedavi edilenleride var cunku tipki kas hastaliklarinda oldugu gibi isim vermemissin sizin taniniz icin o yuzden merak ettim sma falan gibi biseymi yani ataklarmi geciriyo diycem ama onda sekil farkliligi yok fiziksel olarak gercekten merak ettim yine yazarsan biraz detay verirmisin bu arada benimde oglumda prader willi sendromu var ama biz artik kabullendik ve buyume hormonu takviyesi yapiyoruz aylardir ve benimde oglum suan yasitlarindan farksiz her hareketiyle. bide su sekilde dusun herseyin bir olasiligi vardir illaki olucak yada olan cok siddetli olucak diye dusunme orasini allah bilir doktorlarin her dedigini gozunde buyutme biresysel gelisir bazi seyler belki senin kizinda dusundukleri gibi kotu seyler hic olmiycak bunu nerden bilebilirsinki bosuna cok kendini uzme derim ben. R rainmistik

Geçmiş olsun Allah acil şifa versin inşallah bir sorun çıkmaz

İnşallah hayırlı haberler alırsınız. Bızımde gelişiminde problem yok suan 12. ayı ıcınde sadece kualkları kepçe ve balık ağız gıbı ust damak kalınlıgı var ve henuz dıslerı cıkmadı bıraz gec cıkıcak galıba. onun dısında hıcbır fizyolojik rahatsızlıgı cıkmadı. Umarım sızın butun kromozomları duzgdundur. Cocuk dpoktorumuzda hıcbır problem yok dıyor her ay kontrolunde. Ama allah genetıkcılerın elıne dusurmesın bana bebegım ıcın cok ağır konustular kı ellerınde ornek vaka olmamasına rağmen. O yuzden en kucuk bır seyde acaba mı der olduk babasıyla. Mesela ıkı gundur gecelerı uykusunda felaket sekılde ağlıyor ve uyanamıyor. Bır sekılde uyandırıyoruz uyandıgında ağlaması kesılıyor.1-3 yas arası cocuk norologuna goturun aralıklarla demıslerdı onumuzdekı ay bır cocuk norologu bulup baslamamız lazım. Insallah hayırlı haberler verırısın bıze. Allah butun kuzucuklarımıza sağlık versın.

selam canim yeniden adini yazmadigin icin hala bilmiyorum :) bizimde ilk bebegimiz alper ama ben daha onceden cok cocuk baktim yani dogustan sanirim benim bebeklere cocuklara olan asiri sevgim hem mahallemdekilere baktim hem yigenlerime o yuzden alper 3 haftalikken normal olmadigina kanat getirdim surekli uyumasi kilo alamamasi normal gelmemisti ki herkes akilli bebek olucak dediler biseyi dediler 3 cocugu olan ablam bile annemler herkes yani ama anneler hissederya oyle oldu hastneye gittik 2 gece kaldik kan idrar aldilar ve yapabilecekleri ne test varsa istedim ordan cikti prader willi sendromu oldugu 2 aylikti ogrendigimizde 3 aylikkende hergun yaptigimz buyume hormonu ignesine basladik onumuzdeki hafta sanirim 6 7 randevumuz var doktorlarla terapistlerle... mesele haftaici gelicek biri var oyunlarla neleri beceri neleri yapamadigina bakiyorlar takip dokunma dinleme bu yeteneklerini gelistirmek icin sana dun bundan bahsediryordum elimde resimli kitaplar gosteriyorum birkac kere soyluyorum alpere oda bakinip duruyo simdi anlamiyor ama dikkatini cekiyorum bi saga bi sola bakmasi icin hizli sekilde oyunlar yapiyorum markete gidince 2 3 sey gosteriyorum secsin eliyle die tutuyorum onune birini begeniyor mutlaka :) bugun kucuk bi oyuncak aldik elinde tutabilir dislerini kasiyabilir bide ses cikariyo falan :) yani tatlim zamanla ogreniceksin tabiki herseyi ama seninki madem bi yasina yakin olmus artik surekli sarkilar soyle ona kitap oku bi sayfada olsa kelimeleri biraz yuksek tondan onun goslerinin icine bakarak soyel bide soru sor bekle birkac saniye sonra cevabi soyle... boyle devam ettir bi sure.. sonunda goruceksin oda sana yanit vericiek balik yagida super bisey balik veridgin gun yagini verme diger gunler verebilirsin omega beyin gelisimi icin tartisilmaz degerde biliyorsun hadi optum ikinizide gorusuruz...

merhabalar, bu sendromu bılmıyordum sımdı baktım 15. kromozomla ilgili sizinki galiba. Inanıyorum kı sızdekı bu anne sevgısı ve eğitimle en ıyı swkılde yavrunuz gelısıcektır. Suan benımbebısım durmuyor grıp halındeyız ama gun ıcınde musaıt oldugumda raporla ılgılı daha detaylı yazacagım. Çok tesekkur ederım gorusmek uzere. eğer ozelden maıl adresını atarsaız raporuda gonderebılırım vesorabılırsenız cok sevınırım Bu arada rainmistik arkadaşımızında sonucları almıs olması lazım umarım bır problem cıkmamıstır.

kusura bakma gaksu nete girmiyordum bizim testimiz normal çıktı hiç problem yokmuşfakat yapılan test aasıl şüphelenilen hastalığa bakmamış dr. bizde üphelenilen sendrom anne babadan gelen bir gen hastalığı akraba evliliklernde daha çok görülürmüş ama biz aynı memleketten bile değiliz eşimle şans işte şu anda geliişimi çok güzel aynı zamanda doğum yaptığım arkadaşlarımın bebeklerinden çok çok önde ama bu hastalıkta gerileme ilerikiyıllarda başlıyormuş hem zeka olarak gerilik başlıyormuş hemde kanser türü hastalıklara çok fazla yatkınlık oluyormuş kötüüçok kötübi hastalık. ama allahtan gelene bişey denmezki milyonda bir bizi bulduysa vardır hikmeti. şu anda tek amacım kızımla yaşacağımıız günlerin çok özel olması onun çok mutlu olması tek amacım bu ve hastalığın getirdiklerine karşı sabır yine yazarım inşsallah. bizde diğer çocuklarda olma olasılşığıda varmış o yüzden tüpbebekle çocuk sahibi olabilriiz bidahaki sefere. burada diğer annelerlede konuşmak isterim. ve inanki cnm beterin beteri var bebewğin için üzülecek hiçbir durum yok şu anda yarın hangimizin başına ne gelecek bilmiyoruz. bizlerin yapabileceği tek şey bebeklerimizin mutlu olması için uğraşmak dikkat etmek gerisi rabbime kalmış

gaksu merhaba salı günü gen testimiz ssonuçlanacak problemin ne olduğu henüz belli değil yazarım belli olunca bizim gelişimimiz ayı ile uyumlu dlar hiç problem olmadığını söylüyorlar çocuk dr ları ama baç çevreisi küçük ve yüz ü ağızı burnu ve gözleri farklı nasıl desem gözleri içe gömük burun ve ağız kısmı çıkık bakalım göreceğiz ne varmış

Rainmistik merhaba, Sana özelden mesaj yazamıyorum eğer mailinin veririsen sevinirim. Bebeğinini son durumu hakkında bilgi sahibi olmak isterim. Tekrar geçmiş olsun. R rainmistik

Merhaba Havva, Sizede burdan ıyı bayramlar selamı gonderıyoruz. sımdı ozelden mesaj atıp raporumuzu gonderıcez sana gorusuruz. Esra

Gönülcüm ankarada hoca ya ulaşamadık asistanlar çocukta problem gözükmediği için şimdilik gerek yok dedi. azı belirtilerinin çıkmasını bekleyeceğiz. bizimkide doğduğunda yüksek damak büyük ağızlı doğdu. alt dişii çıktı bizim 3 gün önce. bu hastalık annede ve baaba daki hatalı genden mutasyona uğramış genden kaynaklanıyor. yani heriki ailedede bu gen olursa oluyormuş.

Merhaba, Ben yeni üye oldum. Başlık ilgimi çektim okumaya başladım. İnanılır gibi degil. Şu dakkada bir sürü se ögrendim sizden. kromozomlarla ilgili meger ne cok bilgi sahibiymişsiniz ve ben ne de az cok sey biliyormusum sevgili pavloderm. Diğer arkadas için de sizin dediklerinize katılıyorum. Doktoruna istedigin her an aklında soru işareti kalmayana kadar sorsun. Hem su an gercekten de hiç bir sey belli olmaz. yapılan testler sadece %60 oranında sonuc cıkarıyor. Sağlıkla gelsin buyusun bebiş.

Merhabalar burdaki paylasimini gorup doktora sormustum genetik uzmani olan ve bana soyledigi en buyuk kromozommus 1. kromozom ve cok fazla sayida sendromlar var dedi sizdeki acaba hangisi adini soylemedilermi test sonucunda ayrica sunu belirtmeliyimki hic hic uzulme benimde oglum 7 aylik olucak bu hafta ve biz oglum 2 aylikken ogrendik prader willi sendromu oldugunu ama suan gorsen yani kim gorse anlamaz herhangi bir problemi oldugunu cunku bircok seyi gayet iyi yapabiliyor kaslari zayif olmasina ragmen ve surekli takip halinde hastane doktorlar buyume hormonu veriyoruz hergun igne seklinde terapileri basladi 1 yasindan sonrada konusma terapileri basliycak... Bu buyuk bir emek isi sana su tavsiyede bulunabilirim sadece cok fazla zaman ayir bebegine herseyi senden ogreniyor ilk ogretmenisin sendromlarin etkileri yazar internette sitelerde ama sunu asla asla unutma herseyin her etkinin aynisi senin bebeginde olucak diye bisey yok hicbir problemi olamayn 24 tane genc sehit verdi son gunlerde bu vatan senin kucuk kuzun kucaginda ve sana herseyden cok ihtiyaci var ben doktora tekrar gittgiimde senin icin detayli sekilde sorarim eger sen yaptiklari testi bana yollarsan ben ingilterede yasiyorum ve burda bu konulara cok asiri onem gosteriyorlar umarim bir yardimim dokunur sana. . push ;

ben şu anda 22 haftalık hamileyim.12. haftada ense kalınlığı fazla olduğu için amniyosentez oldum. ayrıntılı haftasında hala ense kalınlığı düşmediği için ayrıntılı kromozom taraması yaptılar ve 22. kromozomun fazla olduğunu gördüler. sakin olamıyorum, bi dünya anomali olabilir diye saydılar. yarık dudak yarık damak kalp anomalileri zeka geriliği diye... sizin doğmuş sanırım neler gözlemlendi anlatabilirseniz çok sevinirim. Allah hepimizin yardımcısı olsun.

selam yeniden gonul :) yurume olayina gelince eminim pesinden kosturacagin cook zamanlar olucak yanihicbis sorunu olmayan ama 2 yasinda ancak yuruyen cocuklarda varmis :) benim arkadasim var burda cocugu 5 yasinda ama hala anlasilmiyor konustuklari ve gecen sene falan basladi sanirim konusmaya. simdi bir sorunu vardiye herseyi ona baglama sadece iyi seyler dusun pozitif ol hep ben acele etmiyorum cunku biliyorum alperin kaslari cok yavas gelisiyor sendromdan dolayi oturuyo ama bi destek koyarsam kucagimdada oturuyo yada babaclarimla destek oluyorum uzatip arasina koyuyorum oyuncaklarida onune tabiki oyle oynuyor yani kimsenin cocuguyla kiyaslayip uzulmuyorum soruyolar bazen emeklemeye basladimi diye bende diyorum oglum emeklemeden yuruycek yuzustu yatmayi hic sevmedi bundan sonrada sevmiycek sanirim ama yurutecte duruyo hemde cok egleniyor banyo yaptik aksam uyku oncesi cok egleniyoruz walla cok seviyo suyu masallah sonra kucagimda ole gulumseyerek uyuyor. Bu arada sen neden ailenden uzaktasin esinin isinden dolayimi bizimde burda kimsemiz yok hayat zaten yurt disinda hep ayni sosyal hayat hic olmadigi icin alper olmasa kafayi yerdim sanirim burda. Bu arada genetikciler sizden genetik soy agaci icin sorular sormadilarmi mesela birkac hafta once biz gidip kan verdik test icin dna incelemesi yapicaklar genetik hersey icin iste yani bundan sonrasi cocuk olursa oran ne olur doktor dusuk diyor tek cocuktan baska diyerlerinde senrom olan aile pek yokmus yani yuce mevlam o kadar buyukki ne haberler okudum dusun ikiz hamile kadin bebekler doguyo biri normal biri sendromlu yani ben cok dua ediyorum hem ogluma hemde sifa bekleyen herkese diye insallah bi umut olur bi tedavi bulunr bundan sonrasi icin. insallah senin icin ben biseyler bulurum burdan en azindan bi ornek varsa ne olmus ne yapilmis onu ogrensek oda bi baslangic olur rehberlik ederdi size. bayram gliyo ama burda bayram yok turkiyede olmayi en cok istedigim zamanlar bu zamanlar sanirim kalabalik aile butun tanidiklar bir arada kocaman sicak sofralar ahh ahh sen bizim yerimeze de guzel zamanlar gecir oglusunuda op yakain olsak elimizi opturur verirdik minnosun harcligini.

Başlık çok eski umarım cvp alabilirim ben 39 yaşındayım 13 yıllık evliyim. çocuk planımız pek olmadı açıkcası kısmet diyordukki...13 yıl sonra süpriz şekilde hamile olduğumu öğrendim hatta menapoza felan giriyorum sandım... çok rahat bir hamilelik geçirdim hatta bazen nazara geldiğimi düşünüyorum herkes çok mutluydu çünkü herkes bana anneliğin çok yakışacağını söylerdi...30. haftada bebeğim gelişmemeye başladı 34. haftada ani kanama ilaçlar vs 37. haftada tekrar kanama ve acil doğuma alındım. bebeğim düşük kg doğdu 1690gr 2,5 ay küvezde kaldı ve corono nedeniyle ben bebeğimi hiç görmedim... bize söylenen kalpte üfürüm ve laringomalazi olduğuydu hergün süt götürmeler vs... bebeğim taburcu olurken bize koca bi dosya verdiler birsürü bölüme gidilmesi gerektiği... endokrinden tutun genetiğe kadar. gittiğimiz her Dr bebeğime yorum yaptı yok çenesi ufak yok gözü çekik yok burnu basık yok kulakları aşağıda herkes ayrı bişi dedi eşimle ben paronaya olduk 4 ay içinde hergün hastanelerdeyiz. genetikte kromozom test yapıldı 6. Ve 10. Kromozomda mutasyon var dendi şuan analizler tam çıkmadı... ama bahsettiğim sorunlara etki etmiş zaten ayrıca benim oğlumda peygamber sünnetli... dün bizdende örnek alındı bizim kromozomlara bakılacak hayırlısıyla bekliyoruz... bu arada bebeğim çok yavaş ilerliyor kg ve boy 4 aylık ama yeni doğmuş bebek gibi... ancak motor gelişimi vs 3-4 aylık gibi çok Gülen çok hareket eden çok agular gugular yapan bi bebek çok pozitif kuzum... hayata zor başladı neler bekliyor bilmiyoruz... haftaya kalp ameliyatı olacak... ilk ünv hastanesine gidin demişlerdi oradaki doktorların söyledikleri varsayımlar sonrası sütüm kesildi zaten zor geliyor du... sonra özele başladık maddi manevi zor dönemler isyan etmek istemiyorum ama nasıl bi sınavdayız bilmiyorum. allahım bütün çocuklara ve bebeklere şifa versin.. uzun bi yazı oldu kusura bakmayın özetlenmiş hali o kadar doluyumki 4 ayda yaşadıklarımı yazsam kitap olur sanırım... saygılar . push ;

amniyosentez sonucum cıktı bugün. sonuç: 46,1qh normal kromozom kuruluşu tesbit edilmişltr diyor. 1. kromozomdaki kollardan biri digerine göre daha uzunmuş. aynı durumda olan varmı yada bilgisi olan

Tekrar selam, Şu anda bebeğim 6 aylık, oturtmaya başlıyoruz. Kulağında iltihap çıktı, işitme kaybı ondan olabilri dedi doktor. Doğduğunda asrılıktan dolayı fototerapi almıştı, o da nedne olabilirmiş. Bunun dışında alkol kullanımıyla ilgili doktora söylediğimde alkolden olacağını sanmıyorum dedi ve onun üstüne eğilmedi. Ancak ben alkolün neden olabileceğini düşünüyorum. Bebeğimin hamileyken ayrıntılı ultrasonunda ayaklarının çarpıklığı dışında herşeyi normaldi. bebeğimin gelişimi de güzel, boy kilo olarak da metal anlamda da. Yakında genetik doktorumuzu tekrar ziyaret edeceğiz. Umarım baka bir şey çıkmaz. Konuşmada gerilik dediniz, nasıl yani?Bizimki bazen kendi kendine mırıldanıyo, değişik sesler çıkarıyo?Şimdiden belli olur mu bir gerilik olup olmadığı?Hemanjiyomu da gitgide azalıyo. Durup beklemek çok kötü N

Translokasyon var çocuğunuzda anladığım kadarıyla? Y

Canım büyük geçmiş olsun. Bence de kafana takmadan bebişinle bol bol zaman geçir. Yapamadıklarına değil de yapabildiklerine odaklanıp mutlu ol.

Merhabalar, Bebeğim 6 aylık ve çapada yaptırdığımız genetik testte 1. kromozomundan bir parça kopup 6. kromozomuna eklenmiş. Başına bu şekilde bir problem gelen anneler var mı?Şuan bebeğim sağlıklı ama 3. yaşına kadar öğrenme probleminin ortaya çıkma ihtimali olduğu söyleniyor. Bize söyledikleri sadece bu.. ellerinde hiçbir kaynak ve veri yok bugüne kadar 1. kromozomla ılgılı bır vaka örneği olmadığını soyledıler ama genelde motor mental dedıklerı geç öğrenme görülebilirmiş.. Bilgilerinizi paylaşmanızı rica ederim...

kısaca cvp vereyim bazı genetik hastalıklar kromozom sayılarıyla ilgili değil mutasyonlarıyla ilgilidir yukarda yazdığım gibi bizede kromozom sayılarına bakıldı fakat bişey çıkmadı budemek değildirki genetik hastalık yok. bizde mutasyon la ilgili bir hastalık söz konusu ve benim çocuğumdada yüksek damak kepçe kulak hemajiyoma benzer sorunlar belirgin olmayan mikro sefali küçük çene mevcut. ancak şu anda gelişimi çok güzel herşeyi zamanından önce yaptı ama bazı genetik hastalıkların sonucu belli bi yaştan sonra çıkıyor ki bizimkiside öyle bişey. dr o hastalığa yönelik testin çok pahalı ve zor olduğunu belirgin başka belirtilerinde olmasını beklememizi söylediii. şu anda konuşmada gecikiyoruz ve bu hast belirtisi olan vitiligo çııkmaya başladı. demem oki evet beelli belirtiler olmadan şu hastalık denemiyo çünkü çok fazla genetik hast var belirtilere bakarak bi hastalığa benzetilip o hastalığa yönelik test yapılması lazım. çoocuğunuzun gelişimini takip edin. umarım hiçbir sorun çıkmaz fakat yüksek damak çarpıklık küçük çene genetik hastalıklarda çok sık olan belirtiler. teşhis çok önemli çünkü genetik olan hastalıkların bi kısmı diğer kardeşlerdede görülebiliyor.. internetten fetal alkol sendromuna baktınızmı hiç? A

selam tatlim yine ben senden sonra baya bi arastirdim cok fazla kaynaktan once sana sunu soyliyim iki ornek vermis sayfalardan birisi bu iki kiside kisirlik dusunda baska bir belirti hic olmamis yani kromozomlari hic kirilmamis demek oluyor buda. neden olur sebebi belli kromozom kirilmasi genlerin mutasyona ugramasi. kiz cocuklarindaki yumurta miktari kontrol edilmeliymis genlige geciste normal ve duzunli olmayan adet donemleri oluyormus radyasyona duyarlilarmis folik asit ve e vitamini destegi almalari gerekiyormus kilo kaybi baslamasi bazi seylere belirti kabul ediliyormus bu nedenle kilo takibi onemliymis gelisiminde. bu gerileme baslangici yani kirilma olayi ne zaman olur ona hicbir doktor bisey diyemiyod 7de olabilirmis 15 de. kanser olayina gelince ona bagli kromomzda kirilma olursa kanser riski normale gore 50 defa fazla olabilirmis ama sonucta bunlar butun dunyadan alinmis genel ornekler ozelliklle belirtilen sey su kisisel etkiler herkeste ayni degilmis yani birinde olan illaki ayni siddette senin cocugunda olucak diye bisey yok. allahim buyuk insallah yakinda bir ilac gelistirilir bir care olur kuzucuguna belkide seninkide o iyi orneklerdeki gibi hicbirseyi olmadan buyur canim benim allah bize bu mucize evlatlari verdi muhakkak bir bildigi vardir benim actigim konuda bulustuk biz gaksu istersen katil kendini yalniz hissetme hicbisey yapamasak konusur dertlesiriz ben yine arastirip okumaya devam ederim senin icin ogrenirsem yeni bisey hemen paylasirim canim gorusmek uzere. R rainmistik

'Canım nette araştırma yaptınmı varmı bilgiler. Çok çok geçmiş olsun. İnşallah ihtimaller ihtimal olarak kalır ve bir sorun çıkmaz. RABBİM hiç bir anneyi evladıyla imtihan etmesin inşallah tüm kalbimle diliyorum bunu Rabbim yavrunun şifasını versin inşallah. DryaSzr Edeple gelen lütufla

teşekkür ederim, kızlar tüp bebek tedavisiyle oldular, hamilelikte de hiçbir sorun olmadığı gibi Perinatolog tarafından ayrıntılı usg lerinde de herhangi bir sorun çıkmamıştı.. Doğum anı ise videoya bile kayıtlı, doktorlar herhangi bir sorun belirtmediler, biz de defalarca izledik acaba farketmediğimiz bir şey olmuş olabilirmi bize söylenmeyen diye ama doğum anı ve sonradsı da normal.. Genetik test yapıldı, Burada ünlü bir merkezden Norweç'e gönderildi bu down sendromu araştırması esnasında, kromozom sayılarında bir problem çıkmadı, acaba bu genetik testte kromozom dizilişi yada zoukluğu durumu da değerlnedirlmişmidir, bunu merak ediyorum.. R rainmistik

canim ben hemen ara$tirayim dedim yabanci sitelerden, ve diyorlarki eger kromozom parçasi diger bir kromozoma yapi$tiysa çok küçük bir sorun olurmu$ çocukta önemli olan o kopan iki parçanin tekrar yapi$masiymi$ zaten, bence $anslisin çünkü yapi$mayipta kaybolabiliyormu$ta, o zaman çok anormallikler olabiliyormu$ :) bence fazla takma kafaya bebi$le bol bol ilgilen :)

Teşekkür ederim. Şükürler olsun şuan herşey normal genetikçilerde hiç buna benzer vakayla karşılaşmadıklarını soyluyorlar ama yanındada öğrenme geriliği olabileceğinide belirtmeden duramıyorlar 3 yasına kadar takıp edılmesı gerekıyormus. Bır anne olarak soyledıklerı bu sıkıcı şeylerde beni yeterince üzmeye yetıyor.

SELAMLAR ARKADAŞLAR, burda yoğun bir konuşma ve bilgi alışverişi olmuş, Benim de ikiz eşi bir kızım var, Öncelikle 8 aylıkken down sendromu testi ile gelişim gerliğini araştırmaya başladık. Kromozom sayısında bir problem çıkmadı, Kan testleri, idrar testleri ve bu testler sonucunda gelişim geriliğine sebep olan mental yada biolojik herhangi bir rahatsızlığa rastlanmadı, Kistik fibriyozis diye bir sendrom varmış mesela, bu gelişim geriliğine yola açarmış, ter testi yapıldı bunun için böyel bişey de rastlanmadı, Gelişim geriliği derken onu da açayım, kızım 11 aylıkken desteksiz oturdu, tam 2 yaşında yürümeye başladı, yerden ufak nesneleri alırken pençe hareketinden kurtulması 2.5 yaşını buldu, Hala dil gelişimi açısından zayıf durumda, Otizm açısından değerlendirildi, bu anlamda da bir bulguya rastlamadı çocuk nöroloğumuz.. En son psikomotor gelişim geriliği tespiti kondu sadece.. Şimdi sizin yazdıklarınızı okurken acaba biz de mi kromozom sayımı yaptırmalıyız, yada araştırma yaptırıken buna da bakılmış olabilirmi? Artık olaylar çevreye de sirayet etmeye başladı, gelişmeler beni çok üzüyor, ne yapayım..

İnşallah tüm bebişlerle beraber sağlıklı olur kuzucum.. Sizin kızınızada allah sağlıklı ömürler versin. Oğluşum salı günü gözyaşı kanalı tıkalı olduğu için küçük bir operasyon geçiricek yanında sünnetide yaptırıcaz. Salı gününe kadar grip olmamak için evde kendımızı koruma altına aldık:) umarım iyi geçer operasyonu...

Merhaba Havva, Ben Gönül bu arada:) İnan bana suan Poyraz'ın emeklememesi ve yürümek için fazla hevesli olmaması dısında diğer tüm gelişimleri normal. dediğin seyleri yapıyoruz butun gun basbasayız farklı bır sehırde oldugum ıcın cevremızdekı tanıdık sayısı az. Bu arada babası onun en buyuk oyun arkadası. Sorun doktorlarında ılerde bu genetık bozuklugunda neylekarsılasacagımız bılmemesı. Dengeli translokasyon oldugu ıcın belkıde Poyraz normal olucak ama belkı onun cocugunda bırseyler olma ıhtımalı olabılır. Bırsey bılmıyoruz kısacası ve elımızden geldıgınce daha dıkkatlı ılgılılenen ve kaygılanan anne babalar oldukAklıma negatıf seyler getırmek ıstemıyorum ve tum bebeklerın sağlıklı ve sıhhatlı olmasını ıstıyorum. Onlar herseyımız. Ama allahtan gelenede ısyan edemeyız. Bu arada PoyrazIn en son ogrendıgı sey Havva teyzes iel opup alnına koymak bayram yaklastı ya:)Alper'e öpücüklerımızı gonderıyoruz. Görüşmek üzere.

selamlar oncelikle umarim hersey yolundadir poyrazda iyidir umarim neler yapiyor yaramaz sunnet sonrasi bi sorun yasadinizmi bide merak ettim neden gerek duydunuz diger operasyona doktormu fark etti yoksa sizmi. ben birseyler buldum gibi ama daha cok bilgi toplamak lazim tabiki rarechromo. org sitesine yazdik esimle 1. kromozom problemli cocugu olan bir kadin var o acmis seneler once suna baya cok uyesi var onunda cocugu suan 22 yasindaymis ve cesitli turleri varmis ki benimde sana dedigim gibi herkeste etkileri farkliymis kadinin soyledigine gore bebegine belirli araliklarla test yaptirmali ve kanindan vucudunda ki buyume hormonu miktarini kontrol ettirmeliymissiniz zaman icinde azalma olabilir ve bu durumda bebegin gelisiminde gerilikler olabilirmis gec yurume ve konusma olabilecegini adaptasyon sorunu ve motor becerilerinde gerilik gibi. ozel egitim almaliymis ve surekli doktor takibinde tutulmaliymis sende siteye bakabilirsin cok ayrintili bilgiler var ben senin raporuda yollamistim onlara umarim allah yar ve yardimci olur hepimize daha sonra yine yazarim bana gonderilen mailden bilgileri cok cok optum gorusmek uzere..

Selam Havvacım, Kuzenım tercuman ona ulaşıp çevirtmeye calısırım ama burda genel olarak neden bahsediyor hastalıktan mı yoksa örnek vakadan mı?Birde bu 21 yaşındaki kızın son durumu nedir bir bilgi var mı? R rainmistik

Benim kızında da kromozom bozukluğu çıktı 2 kromozomdan 17 benim kızım 11 aylık oldu ve doğduğundan bu yana seni takip ettim siteye yeni girdim benimle iletişim kurmanın bekliyorum B

cnm çok bilgi sahibi olmamamakla birlikte fikrimi söyleyim benim kızımında kromozom sayıve dizilimini ölçen en üst düzey test yapıldı hiç bişey çıkmadı. ama o test mutasyonları ortaya çıkarmıyormuş. mutasyon testleri ise yurt dışında birçoğu yapılıyormuş çok pahalı ve gerekli görülürse yapılıyor. bizde de mutasyonla ilgili bi hastalıktan şüpheleniliyor. ancak henüz testi yaptıramadık. demek istediğim şu kiş o kromozomlarla ilgili test belli bi yere kadar bilgi veriyor. herangi bir gen mutasyonu haasstalığı varsa allah korusun çıkmıyor A

muhtemelen 6 aylık oldugu zamanki başını artık daha dik tutabilme kavrama hareketleri el hareket ve koordinasyonları, oturabilme becerisinde tam ilerleme gösterememiştir.. belirli ilerlemeleri göstermemiş olunca bebiş test istiyo dr. lar. bizim bi tanıdıgında öyle oldu 6 aydan sonra test yaptılar ve onda da kromozom fazlalıgı çıkmıştı

Bildirirsen çok sevinirim, teşekkür ederim. leyya88 teyzesinin

cnm tam teşhis olmadan ismini söylemek istemiyordum aslında nijmegen sendromu. gösterecek hoca bulamıyoruz belirtileri çıkmasıda 2-3 yılı alıyormuş. bizim gittiğimiz özeldeki genetiklçi zamana bırakın diyo belirtiler çıksın sonra tedavisine bakın diyo. baş küçüküğü ve yüzde fiziksel farklılık var şu anda. zamanla zeka geriiği oluuyo bağışıklık çook çok zayıflıyor. kansere yakalanma olasıığı 200 kat fazlaymış diğer çocuklardan. tam gün yasasının gidişatına bakıyoruz hoca ayarlayabilmek için çünkü çok zor teşhis ediliyo testler yurtdışında oluyor. teşhis tam konsa inan rahatlayacağı artık böylesi zor.5 yıl zihinsel engellilerle çalıştım ben çok yakını onlara ama başına gelmesi çok farklıymış. her sabah uyandığımda bunlar kabuss diyorum. ama sonra kabulleniyorum. öyle masumkivebelki bieyleri baştan kötü yapsa daha kolay olurdu ama öyle cimcimeki ki görsen bu 1 yaşında çocuk gibi gelişimi diyolar. çok canayakın cıvıl cıvıl. ilerisini ise d üşünmeyi bıraktım sadece bugün önemli artık benim için.

canım çok geçmiş olsun.. umarım aslında hersey yolundadırda kuruntudur bütün bunlar.. geçer gider.. hergün tıpta mucizeler oluyo.. ben bizim o tanıdıga bi sorayımm dr. kimmiş özelden yazarım sanada.. onada götürürsünüz isterseniz..

Havva Hanım, Bızım problemımızı 6. kromozomun p kolundaki ekstra metaryelin 1. kromozomun q kolundan kaynaklandığı anlaşıldı ve dengeli translokasyon oldugu belirtildi(1 nolu kromozomun q 42.1-qter bölgesının parsıyel trizomisi ). Eğer mailinizi iletirseniz raporu göndereceğim daha detaylı görebilirsiniz. Poyrazda aynen Alper(bu arada bende 24 mart doğumluyum ıkımızde koç burcuyuz:) gibi çok neşeli bir bebek.19 kasımda yaşı dolucak bıcır bıcır konusmalara başladı bile ama henuz yurumek zor gelıyor. Burda çapada testleri yapıldı ellerinde bızım durumumuza uygun bır ornek vaka yokmusbu yuzden tum kromozom bozukluguna aıt belirtilerin oğlumda olacagını cocugumun zeka gerılıgı olacagını cok acımasız ve ellerınde verı olmadan bana soyledıler. Ağlamaya başladım eşim teselli ederken belki bunlar olmaz derken prof teselli etme alışsın bunlar oluacak dıye cevap vermıstı. O gun benım hayatımın en kotu gunuydu maalesef ve suan aklıma geldıkce sadece o profun soyledıklerıne gulumsuyorum cunku hayat herseyıyle bızım ıcın. turkıede bu sartlarda bızım gıbı anneler bebeklerınıbuyutuyorlr işte. 1-3 yaş arası bır cocuk norologuna gıtmemızı soyledıler ve bının ıcın bızı bır doktora bıle yonlendırmedıler maddı ımkanlarımızla bır prof bulup cocugumuzu kontrollere gturucez. Kıasacası bızım durumumuza uygun bır sendrom belırleyemedıler. Umarım bırsey cıkmaz. Allah Alper'de en hafıf seklıyle hayatına devam edıcektır. İyi günler.

Merhabalar once bu kocaman aileye katildiginiz icin hosgeldiniz diyelim :))) kromozom bizim yapitasimiz ve aylarca yillarca konusulacabilecek konular allah nasil kusursuz bir mizanda yaratmis burdan da nalasiliyor tabiki. Benim oglumda da bir kormoomz bozuklugu var ve bu nedenle kromozom gecen her sayfayi okur oldum int. o nun hastalik teshisi konuldugundan beri :) epey bilgi sahibi oldum ama bunlar yinede hicbisey sayilmaz butunu dusununce. aradiginiz herseyi kk da bulabilirsiniz burda icten ve samimi dostluklar kurulup sorunlariniza ortak cok arkadas bulabilirsiniz.

Benim kizimda 22-22 kromozom birlesmesi var, hic gorulmemis daha once. Allah hepimize sabir versin. Bekleyip gorecegiz niles-selin27 Popüler

geçmiş olsun tatlım.. hiç duymadığım bişey canım... inşallah bi sorun olmaz çok geçmiş olsun..

gor bak mevlam neyler, neylerse guzel eyler. Sabir ve dua tabiki tiptaki yenilikleride takip etmek lazim. Allah bilir ama kirilmalar ne zaman basliycak bilemeyiz yani olusan seylere gorede tedavi illaki yapilacaktir ayrica kanser olucak diyede bisey yok illaki dedimya benim okudugum sitede 2 ornek verilmisti yaslarida 40 50 uzeri idi ve kisirlik disinda hicbir bulguya rastlanmamisti. belki senin kuzucukta oyle olucak bilemeyizki tamam biliyorum bagsiklik sistemi zayif onu surekli koruyp gozetmen lazim enfeksiyonlardan cok tekrarlayanlarla karsilasabilirmissin ki benim oglumunda bagsikligi sendromdan dolayi zayif ama sukur cok hasta olmuyor sanki savasci ruhlu bir gorsen hayret edersin :) hic yerinde durmuyor surekli biseyler yapmak istiyor. icini ferah tut zaten deneyimliymisinde problemleri guclukleri olan cocuklara ben ozurlu kelimesinden nefret ediyorum hicde kullanmam kullanilmasinida sevmiyorum engelli cok daha uygun bence. aramiza katil sende gorusmek uzere tatlim. opuyorum senide miniginide. . push ;

Merhaba, Poyraz iyi biraz önce kontrolden geldik. Gözyaşı kanalı tıkanıklığı vardı 1 yaşına kadar olması gereken bir operasyondu şükür kanal açılmış gözümüz 1 haftadır çapaklanma ve iltihap yapmıyor doktor başarılı olduğunu soyledı umarım böyle devam ederız. Sünnette arada çıktı iyikide çıktı çocuğum daha rahat etti herkese tavsiye ederim 1 yaşına kadar sünnet ettirmeyi. Poyraz şuan maşallah sünnetten sonra başımıza tam erkek kesildi:) Poyrazı nöroloğa götürüp 6 ayda bir kontrolünü yaptıracağız doktorlarda yazdığın ihtimallerin hepsini sayıyorlar ama ellerinde 1. ve 6. kromozomla ilgili dengeli translokasyon örneği yok. Yüce rabbim bize yardım edicek inşallah ve herkesin bebeğinede sağlık versin. Selamlar size...

Rainmistik merhaba, Benım adım Gönül, bende uzun zamandır senden test sonuclarının cevabını beklıyordum. Pavloderm ıse Havaa bızde burda tanıstık sağolsun Ingıltereden bızede arastırmalar yaptı ve bılgılerını her zaman paylaşır arkadasım. Kızına gelınce cok gecmıs olsun sen Tokatta yasıyodun galıba sonuclarını Istanbul ve Ankara'da fakulte hastanelerınde gosterm sansın var mı?Bırde anne ve baba olarak sızın genetık testınızın sonucu ne cıktı ben de tam olarak kırılmanın hangısınden oldugunu anlamadım. Bıze herhangı bır sendrom ısmı koymadılar ama aynen senın gıbı 1-3 yas arası ortaya cıkar norolog takıbıne alın dedıler 1 yasından sonra. Poyraz suan 13 aylık gelısmesı normal sadece henuz yurutecte yuruyoruz bırde balık agız ve kalın damak problemı nedenıyle henuz dıslerımız cıkmadı. Bu ay norologa gıdıcez. Mesela Havva bızım kromozom sonuclarımıza yakın ornekler gonderdı ve hepsıde agır durumda olan meleklerdı ama Poyrazla karsılastıgımda onlar cok erken zamanda belırtılerı gostermısler. suan baska ornekte yok zaten genetıkcılerde yasayıp goreceksınız demıslerdı. Bebeklerımız ıcın herseyın guzelı olsun allahım onlara sağlık versın ben ve esım suan aklımıza hıc kotu bırsey getırmıyoruz ve anne baba olarak elımızden gelen sevgıyı ve tıbbi olanakları sağlamaya calısıyoruz. Ne olursa olsun onlar bızım canımız. Bu arada Havva'nın actıgı sıteden de cvp yazabılırsın bız cumbur cemaat kızlarla oraya takılıyoruz:)Orda en azından bebeklerımızın sorunlarını paylasırken gundelık seylerden konusup en azından muhabbet etmıs oluyoruz. Gorusmek uzere canım. R rainmistik

Merhabalar sizin kan testive kormoozm analiziniz sonucu ortaya sizinde tasiyici oldugunuz ciktiysa tabiki bebekte gorulme riski vardir bazi genetik bulgularda tesiyicili ketkeni fazladir aileden gecen. bebeginiz dogdugunda daha detayli bir genetik analiz gerekli gorulurse yapilir. doktor endise edicek bisey yok dediyse icinizi ferah tutun hamileleginiz ve bebeginizin keyfini cikarin mutlulukla kucaginiza alin insallah.