Merhaba, ben size yardımcı olabilirim. bu konuda bir de blog um var. http://anayimben.blogspot.com.tr/ C

Merhaba omfalosele bağlı makroglosisi yani dil büyüklüğü yüzde ve ensede kırmızı büyük lekeleri vardı bu sendrom teşhisini koydular oğluma şimdi 11 yaşında maşallah herhangi bir problemi ya da gelişim geriliği olmadı kardeşinden bile önce konuştu ameliyat oldu doğar doğmaz sadece bağırsak düğümlenmesi geçirdi iki kere çok endişelendim sırasında ya da konuşmasında bir problem olacak mi diye gazi üniversitesi çok araştırdı şükürler olsun iyi şimdi korkmayın Allah dermansız dert vermezsin bunlar önemsiz O

Beckwith Wiedemann sendromlu çocuk annesiyim. Bu sendromun hemen hemen bütün özelliklerini taşıyor. Sorunuz olursa yardımcı olurum. F

Nolur bana yardm edin cok korkuyorum H

Merhaba... benim bebeğimde de doğumdan 1 ay önce ultrason kontrollerinde dil büyüklüğü fark edilmişti. başka bu durumu destekleyecek bulgu yoktu. sadece dil büyüklüğü.. ancak doğum sırasında solunum problemi oldu ve bebeğim 15 gündür yoğunbakımda. dil büyüklüğü ilk olarak akla BWS getiriyor. şimdi bizi bir sürü tetkik ve araştırma bekliyor.. siz bu süreçte neler yaşadınız?çocuğunuz şu anda ne durumda?eğer cvp yazarsanız çok mutlu olurum..

Merhaba Doğum yapalı 5 gün oldu. Bebeğimde 2li tarama testi normal 3 lü tarama testinde afp yüksek çıktı. Bu sebeple ayrıntılı ultrasonda omfalosel teşhisi koyuldu. ama ek anomali olabilir diye aminosentez yaptırdık bişey çıkmadı. Bebeğim doğduğu 4. Gün ameliyat oldu, bağırsakları karın boşluğuna koyulup kapatıldı. şimdi boşaltımının olmasını bekliyorlar, daha sonra anne sütü vermeye başlayacaklar. bağırsakları çalışıyorsa taburcu edecekler. Kendimizi bu sürece hazırlamıştık. Tam bunu atlattık derken şimdi de doktorlar BWS den şüphelendiğini söylediler. Bebeğimizin dili biraz büyük,39+1 de 4kg doğdu , alnında kırmızı keke gibi bişeyin olması, birde bunlara omfalosel eklenince testleri yaptılar. Ama sonucun 2 aya kadar ancak çıkacağını söylediler. Şimdi bu süre nasıl geçecek, bizi neler bekliyor bilmiyorum. Yardımcı olursanız çok sevinirim S

. push ; T

Beckwith Wiedemann sendromu teşhisi koyuldumu? Benim oğlumunda dışarıdaydı herhangi bir müdahale yapılmadı. Bu yüzden anne sütü alamadı. biberonlada zor besleniyordu. Ama yaş ilerledikçe dili normale döndü.

Banada yardimci olurmusunuz cok endiseliyim Yorgun Ama

çok üzüldüm canım inşaallah bebeğin olası sıkıntıların hiç birini yaşamaz benim bebeğimede teşhis aşamasındayken bu tip konuşmalarla karşılaştım doktor vizitte asistanlarına benim yanımda bu çok güzel bir vaka demişti insanı o kadar incitiyorki senin ne hissetiğini hiç umursamıyorlar bir asistanda bebeğime bakarak moron demişti. bebeğin kaç aylık şimdi gelişimi nasıl tekrar çooook geçmiş olsun canım bebeğini kocaman öp benim için K

çok geçmiş olsun ne diyebiliriz ki maalesef bazı şeyler kader... onca test onca doktor herşey yapılır ama bebek sağlıklı denir... sadece zayıf kilosu az denir ciddi bir gelişim geriliği farkedilmez yada gözardı edilir... ve sonuç 3 aylıkken Williams sendromu olduğu ortaya çıkar... kızım gözümün nuru yavrum kromozom eksikliği varmış... bizde henüz çok başındayız yolun bilenlerden önerilerini rica ediyorum... Yorgun Ama

Merhaba, Preeklampsi den dolayı 35+3 iken sezeryanla doğum yapmak zorunda kaldım. İlk 3 ayda 2 kez düşük tehlikesi geçirdim. Progestan hapı ve iğnesini kullanıp istirahat ederek bu tehlikeyi atlattım. Doğumdan sonra bebeğimizde kan şekeri düşüklüğü oldu. Doğduğu gün bu sebeple yenidoğan yoğun bakıma alındı. 2. gün sabah odamıza getirildi. Kadın doğum doktorumuz ziyaretimize geldi ve bebeğimizin dilinin normalden büyük göründüğünü söyledi. Hastaneden bir kaç doktor getirerek bebeğimizi fiziki olarak incelediler.2. gün akşamı beslemeden sonra bebeğimiz morarmaya başladı. Hiç hareket etmiyordu ve sabit bir noktaya bakarak kaskatı kesilmişti. Hemşire ayağının altına vurdu sırtına hafif hafif vurdu fakat durumunda bir değişiklik olmadı. Telaşlanarak hemen bebeğimizi alıp odadan koşarak çıktı ve dışardaki hemşirelere acil doktorunu çağırmalarını söyledi. Ben ve eşim şoktaydık. Ters giden bişeyler vardı. Daha sonra hemşireler eşimi ve beni teselli etmeye çalıştılar. Odamıza oksijen tüpü, satürasyon ölçüm aleti, nabız ölçüm aleti v. s getirdiler. Bebeğimizi yatağına yatırdılar. Oksijeni ve nabızı giderek düşüyordu. Ben çıldırmış gibi etrafa bağırıp ağlıyordum.(22 Şubat 2011 saat 22:00 ) Sonra bebeğimiz tekrardan yenidoğan yoğun bakıma götürüldü. Oksijeni ve nabızı normale dönmüştü. Ertesi gün tekrar odamıza getirdiler. Tekrar morarma oldu ve yenidoğan yoğun bakıma götürüldü. Doğduktan 1 hafta sonra bebeğimizi hastaneden çıkarabildik. Kadın doğum doktorumuz bebeğimizde fiziki olarak belirgin olan dil büyüklüğünün bir üniversite hastanesinde Metabolizma bölümü tarafından incelenmesi gerektiğini söyledi ve bizi Hacettepe hast. Metabolizma bölümüne yönlendirdi. Bebeğimiz 15 günlükken onu kucağımıza alıp götürdük. Metabolizma bölümü bazı sendromlar olduğunu ve Genetik bölümünde incelenmesi gerektiğini söyleyerek bizi Hacettepe Hast. Genetik bölümüne yönlendirdiler. Genetik bölümünde bebeğimizin sağ-sol kol-bacak ölçümleri yapıldı. Yüzünde doğum lekesi vardı. Göbek fıtığı vardı. Sağ testis inemmişti. Bebeğimizin resimleri çekildi. Beckwith-Wiedemann sendromundan şüphelendiklerini 6 ay sonra tekrar görmek istediklerini söylediler. Bu arada 2 ay kadar bebeğimizde giderek azalan morarmalar oldu. 6 ay sonra Hacettepe hast. genetik bölümüne tekrar götürdük. Yine aynı ölçümler yapıldı v. s Kesin tanı koyamıyorlardı çünkü ödenek olmadığından dolayı bu testleri yapacak imkanlarının olmadığını söylediler. İnternetten araştırmalarım sonunda İstanbul'da bir laboratuarla görüştüm. Kendilerinin bu testi yapmadıklarını ancak yurtdışında çalıştıkları laboratuara numuneleri gönderebileceklerini söylediler ve bize fiyat teklifi sundular. Numuneleri gönderdik yaklaşık 4 ay sonra yaptırdığımız tüm testlerin sonuçları çıkmıştı. Bebeğimizde Beckwith Wiedemann sendromu vardı. Şüphe kalkmıştı. Test sonuçları tamamlanır tamamlanmaz Genetik bölümüne götürdük raporları. Oradaki bir bayan doktor neden dışarıda bu testleri yaptırdığımızı, bize bunu kimin söylediğini raporlarda kimin imzası varsa o doktorun bu raporları bize açıklaması gerektiğini, bu sonuçların ne kadar güvenilir olup olmadığını bilmediğini söyledi ve raporlarda yazan genetik terimlerinin açıklamasını bize sordu. O üzüntümle ne yapacağımı şaşırdım. Çok zor maddi şartlar altında biz bu testleri içimizdeki şüpheyi yok etmek için ve başka çaremiz olmadığı için yurtdışında yaptırdık. Bu kaba tavır karşısında daha büyük bir üzüntüyle hastaneden ayrıldık. Raporlarda imzası bulunan Genetik doktoruna telefonla ulaşarak raporları bizim anlayacağımız şekilde açıklamasını istedim. Doğal olarak memnuniyetle açıklama yapacağını ancak bebeğimizin takip edildiği yerede bu raporları vermemiz gerektiğini ve onlarla birlikte incelememizi söyledi. Daha sonra tekrar Hacettepe Hast. Genetik bölümüne gittik. Bu kez daha önce bize garip davranan bayan doktor bir asistana bizim yanımızda "Çok şanslısın bir tane daha Beckwith-Wiedemann vakası geldi" dedi. Kendi aralarında bu tip konuşmalar yapabilirler ancak hasta ve hasta yakınlarının yanında bu şekilde konuşmaları beni çok rahatsız etti. Ayrıca genetik bölümüne gelen ve durumu bizden daha kötü olan diğer çocukları ve ailelerinin perişanlığını görünce içim parçalanıyor. Bundan sonraki takiplerimizi "Şanslı" olan asistan doktor yürütüyor. 6 ayda bir iç ultrason , bazı kan tahlilleri yaptırıp sonuçlarımızı bu doktora götürüyoruz. Devlet hastanesi olduğu için ultrason için 1 yıl sonrasına gün verdiklerinden dışarıda yaptırıyoruz. Hastane ortamını çocuğuma göstermemek için kanını evde bir özel laboratudan hemşire çağırıp aldırarak gönderdim, güvenilir bulmadılar. Mecburen bebeğimizi aç karnına şehrin bir ucuna hastane ortamına götürmek zorunda kaldık. Çok şükür kan değerleri normal çıktı. Çocuğumuzun sağlığı genel olarak iyi. Beslenmesi, hareketleri, bedensel ve zeka gelişimi yaşıtlarına göre gayet normal. Hatta prematüre bebeklere göre çok çok iyi. Bu sendromda olabilecek en kötü ihtimal çocukluk çağında tümör gelişme riski diğer çocuklara göre yüksek. Dil büyüklüğü ilk bakışta farkedildiği için ilerleyen yaşlarda estetik bir operasyon gerekebilir. İnmemiş testis ve sünnet operasyonu bizi bekliyor. Anlattıklarımda eksik/yanlış olan sizin bu sendromla ilgili paylaşacaklarınızı bekliyorum. Anne olmak isteyen herkesin çok sağlıklı bir hamilelik geçirip, hiç bir problem yaşamadan sağlıklı bebeklerini kucaklarına almalarını dilerim. Hoşçakalın A

Derya hanim ne olur size ulasmam lazim. facebook yada telefon.. bu sendromla ilgili konusmak istiyorum sizinle. Kadınlar Kulübü Mobil uygulaması kullanılarak gönderilmiştir. N

Merhaba bu sendrom ile ilgili siZden birşeyler öğrenmek istedim hamileyken ayrıntılı ultrasonda bebeğimin omfoloseli olduğunu öğrendik genetik bölümüyle görüştük kan testi yaptırdık down sendromlu veya zekası ile ilgili birşey çıkmadı ancak başka anomalilerin olabileceğini söylediler doğuma 1 ay kala bebeğimin dilinin dışarıda olduğunu ve bu sendromdan şüphelendiklerini söylediler evet bebeğim doğdu bu sendroma ait en önemli bulgular var şimdi 3 aylık kan testi nin sonucunu bekliyoruz araştırmalarıma göre evet bence bebeğim bu sendromu taşıyor dili büyük omfolosel alnında ve göz kapaklarında pembemsi doğum lekeleri var ve 53 cm doğdu siZden konu ile ilgili bilgi almayı rica ediyorum bizi neler bekliyor O

Sonuçlarınız nasıl geldi acaba? Merakla takipteyim hastalığı, oğlumda bu hastalığın olmasından şüpheleniyorum bende dili aşırı büyğk göz kapaklarında ve alnında leke var doğmadan önce anne karnında amnion sıvısı da fazlaydı ve 30+6 da doğdu oğlum

Merhaba öncelikle. İlk kez bu sitede birine cevap yazma gereği hissettim. 22 yaşındayım ve bende bu sendrom ile dünyaya geldim. Hastalık olarak bile görmüyorum. Tam tersi kendimi farklı ve özel hissediyorum bazen. Dış görünüşümde de hiçbir anormallik yok. Küçükken çok soranlar oldu tabi ama hepsini atlattım. Psikolojik olarak bir zorluk yaşamadım. Bende çok zor zamanlar geçirmişim doğduğumda. Hastane koridorlarında çok zamanlarım geçti. Ama çok şükür ki şu an okuyorum ve mutluyum. Bugüne kadar bir kez olsun açıp bu sendrom ile ilgili bir yazı vs okumadım ta ki bu sayfada yazılanları okuyana dek. ve hemen yazmak istedim size. sizinle irtibatta olmayı çok isterim. iyi akşamlar. :)

ne zor ya.. cok gecmıs olsun ıns sıkıntısız atlatır... benım gıttıgım bı merkezde bı kadın oğlunu getırıyodu fızık tedavıye... onunda hıc bı sebep bulunamamıs kesın tanı koyulamamıs genetık denılmıs... ama tum testlers, de ıyı cıkıyomus cocuk konusamıyor yuryemıyor cok zor sımdı atasehırde bı norologa gıtmıs o tum testlerı yenıden soıl bastan ıstemıs... tam teshıs koymak ıcın yenıden hamıle bıde bayan hamıllıkte tum testlerı dıger bebekte cok ıyımıs sımdı bundada korkuyor.. tanısı konulamamak gercekten zor.. ve dr gercekten dusncecsızlık etmıs bencede annenın psıkolojısı asla dusunulmuyor... rabbım yardım etsın tum bebeklere.. umarım ıyı bı sekılde gelısmesını surdurur..

Selam bizedw bu tani yeni kondu naptiniz acaba O

Merhaba. Bizim ailemizde de iki aylık bir kız çocuğumuza Beckwith-Wiedemann Sendromu tanısı kondu, genetikten sonuçlarımız henüz gelmedi ama tüm işaretler bu yönde. Çocuğumuz şuan hastanede, dili doğuştan büyük, ikinci ay aşılarını ve rota aşısını olduğu günün akşamı hastanelik oldu, göbekte fıtık ve karaciğerde büyüme var denildi. Bu hastalık hakkında tecrübesi olan pek kimse yok. Tecrübesi olanların fikirlerini ve yaşadığı süreci dinlemek istiyoruz. Lütfen bu numaradan ulaşabilirmisiniz

Bende 1,5 yasinda bir kiz annesiyim. dogdugundan beri dili disarda. doktora goturduk 6 ay sonra getirin dedi. Konusamiyor. belirli kelimelerin disinda bir sey soyleyemiyor. cildiracagim yardim edin. F