TANI Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: - Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler - Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler - Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes - Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Bu örnek hastanın muayenesinin ardından Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Genetik Ünitesi&#8217;nde alınmaktadır. Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere tanı olanağı da sağlanmaktadır. TAŞIYICI Olmak Ne Demektir? Taşıyıcı kişi FXS bulgularını göstermeyen ancak frajil X geninde değişiklik bulunan kişidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişiler frajil X genini premutasyon ya da full mutasyon şeklinde taşıyabilirler. Anneler geni kızlarına ya da oğullarına iletebilirler. Full mutasyonu kalıtan erkekler etkilenirler, kızlar ise hafif öğrenme bozukluğu gösterirler. Bazıları zeka geriliği sınırında olabilir. Premutasyon kalıtan kız ve erkek çocuklar taşıyıcı olurlar. Frajil Xs sendromu genini kadınların yaklaşık 1/400 ila 1/600&#8217;sı taşımaktadır. Erkekler geni premutasyon aşamasında taşıyorlarsa bunu tüm kızlarına iletirler. Erkek çocuklar frajil X genini babalarından alamazlar. Bu nedenlerden dolayı taşıyıcı tayini ve riskli bireylerin tesbiti çok önemlidir. FRAJİL X&#8217;in Tedavisi Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir. Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır. İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir. GENETİK DANIŞMA FXS tanısı alanlara, ailesinden bir bireyin FXS tanısı aldığını öğrenenlere genetik danışma verilmelidir. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman testin nasıl yapıldığı, kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlaması ile ilgili bilgi verir. Ailenin yeni koyulan tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemlidir. Hastalığın nasıl kalıtıldığı, riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal tanı olanakları aile detaylı şekilde anlatılır. Ailelerinde nedeni açıklanamayan zeka geriliği ve genetik danışma için başvuranlarda da FXS mutlaka akılda tutulmalıdır. FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS&#8217;lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur. Fahriye

FRAJİL X Nedir? Frajil X Sendromu kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel, davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS&#8217;na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler. Frajil X sendromu hakkında bilgi sahibi olmak, öğrenmek yeni bir dil öğrenmek gibidir. Öncesinde bilmeniz gereken temel tanımlar için tıklayınız. FRAJİL X&#8217;in Nedeni? FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA&#8217;daki belirli kimyasal kısımların genişlemesi şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna &#8220;premutasyon&#8221; denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir. CGG tekrar sayısı frajil X&#8217;li kişilerde 200&#8217;den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına &#8220;full mutasyon&#8221; denir ve FMR-1 geninin &#8220;devre dışı kalmasına&#8221; ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir. Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir. FRAJİL X Sendromunun Klinik Özellikleri Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: kognitif , fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X&#8217;e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür. Kognitif : Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik , dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır. Sık görülen bilişsel özellikler: Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme Hızlı konuşma Kelime tekrarları, heceleme problemleri İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk Fiziksel: Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler. Sık görülen fiziksel özellikler: Geniş alın Şaşılık Uzun yüz Büyük ve belirgin kulaklar Yüksek damak Eklemlerde hiperekstansibilite Kaslarda gevşeklik Büyük testisler Düz tabanlık Davranışsal: Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler. Sık görülen davranışsal özellikler: Dikkat eksikliği- hiperaktivite Dokunulmaya tepki Göz teması kuramama Sinirlilik, hırçınlık El sallama El ısırma Otistik davranış bulguları Kız Çocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS Özellikleri Full mutasyon taşıyan dişilerin yaklaşık yarısında zeka geriliği vardır. Diğer yarısında normal zeka ya da öğrenme problemi vardır. Özellikle matematik dersinde başarısızdırlar. Motor problemler, konuşma ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir. Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangaç ve çekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir. Kadınlarda depresyon riski fazladır. Frajil X&#8217;li kızların bazıları otistiktir. Fahriye