Oğlum şuan 6 aylık olmak üzere. Doğduğunda topuk kanında fenilalanin yüksekliği ile Cerrahpaşa da takibe alındık. Çok kötü günler geçirdik hala daha alışamadık. Pku hastalığının en hafif versiyonu diyebiliriz şuan için ama ek gıdaya başlayınca anlayacağız tam olarak. Bu durumu yaşayan bilen var mı? Ek gıda başlayacak ve hiç kimseye rastlamadım bu hastalıktan.

Bu konuyu doktorunuzla görüşmek sizin için daha iyi olacaktir.

Hayır akraba evliliği değil akrabalık varsa da çok uzakdan vardir P Pretzel Kullanıcı üyeliğini pasifleştirmiştir. Üyelik

Genetik test için bekliyoruz çağırmalarını 6 ay oldu bekliyoruz. Eşimle Akraba değiliz ilk çocuğumuz 4.5 yaşında gayet normal, hiç bir akrabamızda vs duymadık bu hastalığı da ilk defa karşılaşıyoruz.

12 yaşında pku hastası kuzenim var. anlattıklarınızı yaşadılar. Ömür böyü takip ve uygun diyetle sağlıklı bireyler oluyorlar. Diyetinizi çocuğunuzu takip eden uzman diyetisyen verecektir. Ek gıda geçişte, okula başlama gibi süreçlerde çocuk doktorundan da destek aldılar. ayrıca İstanbul'da pku aile derneği var. PKU Aile Derneği PKU Aile Derneği www.pkuaile.com crazy23919 Göbüşler hep büyük

Allahım tüm hastalara ve sizin yavrunuza acil şifalar versin inşallah.

Kazen rica etsem herkese gönderebilir misiniz? Aylardır kimseden cevap alamadım bu hastalıkla ilgili.

İlacın ismi diterin miş bu arada araştırmak isterseniz

Hayırlı sonuçlar olsun İnşaAllah

Rabbim şifa versin inşallah

Geçmiş olsun. Bildiğim kadarıyla en önemli ve eski yöntemi bu hastalıkta fenilalaninden kısıtlı beslenmek. Protein diyeti var diye biliyorum. Fenilalanin protein içeren yiyeceklerde fazla diye biliyorum o yüzden süt et gibi yiyeceklere karşı sıkı bir diyeti oluyor bu hastalığın diye biliyorum. Tabi hekimler her şeyi size doğrusunu diyecektir ama ben bildiğimi söylüyorum sorduğunuz için. Belki özel mamalar vardı onları verirler size. Erkenden bu hastalığı tespit etmek istiyorlar o yüzden sanırım topuk kanından bakılıyor. Çünkü ilerlerse bebekte ciddi beyin gelişim geriliği zeka özürü yapıyor diye biliyorum.

Anladığım kadarıyla fenlketönüri bebeğiniz ve maalesef genetik muhtemelen anne baba olarak taşıyıcısınız 4000 de 1 gibi bir oran var şimdilik diyet yoksa umarım böyle devam eder rabbim yardımcınız olsun hafif düzeyde seyreder inşallah ömür boyu

Rabbim acil şifalar versin. İnşallah bilgi sahibi olan birileri yardımcı olur

Doğuştan beri ilaç kullandı mı hep? Özel Mama vs vermişlermiydi? crazy23919

Çok çok haklısınız endişelenmeye, bende sadece kitaplardan okudum ama bu durumu yaşamak çok farklı bir durum size çok iyi anlıyorum desem yalan olur. Herkes yaşadığını bilir. Ama bebeğiniz sizin gibi bilinçli ve araştırmacı, onun için bu kadar çaba sarfeden ve endişelenen bir annesi olduğu için çok şanslı, siz elinizden ne geliyorsa yapıyorsunuz ve yapacaksınız anladığım kadarıyla, Allah yardımcınız olsun, dualarım sizinle

Ilk kez duyuyorum böyle bir hastalığı. Allah şifa versin yerinizde olsam tecrübeli bir hekim araştırıp ona götürürdüm.

Hayır değiliz ve ikimizinde ailesinde böyle bir durum çıkmamıştı hiç

Facebookta fenilketanori grubu var oraya katılın orda aileler var whatsap grupları falan var size yardımcı oolurla. Benim fe kizimin 1. topuk kaninda var demişlerdi ama sonradan temiz geldi o ara araştırmstm K

Hayır yok memleketi bile aynı değil ablamla eşinin ama genetik test yapıldı ikiside taşıyıcı çıktı çok nadir denk gelen bi durummuş ama işte oluyor demek. Bu arada 3 çocukları var sonuncuda oldu sadece ilk ikisinde olmadı çok şükür. Çocukları yemek konusunda kısıtlamak çok zor gerçekten allah sabır versin ama her şey onların sağlığı için inşallah bi tedavisi bulunur

Hayır iğne değil. Olabilir zaten önce bi süre ilaçla takip edildi değerlerde düşme olunca diyete gerek yok denildi. İlacın adı Diterin. Rabbim şifa versin tüm çocuklara inşallah en hafifinden en ağırına hepsine bi tedavi bulunur crazy23919 Göbüşler hep büyük

Benim kizimin da topuk kaninda bu deger yüksek cikti, 2 defa kan aldilar ikisi de yüksekti. Hastaneye gidicez yarin. Yüksek cikip yanlis olan varmis. Umudumuz yanlis çikmis olmasi.

Çok geçmiş olsun. Rabbim tez şifa versin.

Allah yardimcimiz olsun cok zor diyorlar. iNsallah yanlis sonuctur ama her seye hazirliyorum kendimi. Cani sag olsun da basimiza gelirse caresini bulacagiz elbette. K

Hayır bizde ilaç dışında farklı hiç bir şey verilmedi direkt ilaca başlandı yeterli görülmeseydi diyet yapıcaktı ama ilaç çok şükür yeterli oldu. Hala takipte arada değerler bakılıyor. Onun dışında dediğim gibi hiç diyet özel mama vs olmadı sadece ilaç kullanıyor. Bu arada ablama ve eşine genetik test yapıldı akraba değiller ama resadüfen ikiside taşıyıcı çıktı. Bu sebeple çocuklarına hastalık olarak geçmiş bu durum ve 3. Çocukları ilk iki çocukları sağlıklı

Çok geçmiş olsun. Mlesed hiç bişgim yok. Acil şifalar diliyorum. Sağlıkla büyütün inşaallah

Akraba evliliği mi yaptınız acaba? Her 2 çocukta da enzimatik bir hastalığın olması bana bunu

Amin cümlemizin evladına sağlık versin rabbim 2 yegenimde de var biri ağır biri hafif ona biraz daha tolerans gösteriyoruz ama haksızlık mis gibi geliyor bazen bana vicdan yapıyorum ama düşünüyorum onun sağlığı için diyorum yinede üzülüyorum büyük 16 yaşında küçük 7yasinda sizde akraba evliliği varmı acaba ondan dolayı olur demislerdi bize ama akrabalık yok bizde

Üzülmeyin. Eğer diyete dikkat edilirse oldukça rahat mücadele edilebilen bir hastalık. Ki sizinki en hafif şekliymiş. Eğer topuk kanında fark edilmeseydi çocukta ileride çok ciddi sıkıntılar meydana gelebilirdi. Ama zamanında teşhis ve tedaviyle, gayet normal bir hayat sürebilir

rabbim sifalar versin

Geçmiş olsun benim iki kızımda da aynı durum var fenilanin feniköturu diye geciyo büyük olan kızım 4.5 yaşında kucuk kızım 8 aylık bende aynı durumdan çapaya gidip geliyorum takipli olarak Otrera

eşimin bir arkadaşının çocuğunda bu hastalık vardı, bildiğim kadarıyla erken teşhis edilir ve diyetine uyarsa bir sorun olmuyor. Geçmiş olsun canım, Allah şifa versin

Size tavsiyem özellikle doktorunuzla görüşüp, hastanedeki metabolizma hastalıklarıyla ilgilenen diyetisyenlere yönlendirmesini istemeniz. Ben de bir diyetisyenim ama size şu veya bu konuda yanlış bilgi vermek istemem. Çünkü bebeğinizin kan tahlilleri i bilmiyorum. Yüreğinizi ferah tutun bu bir metabolizma hastalığı ve bu konuda uzman beslenme uzmanları size gereken desteği sağlayacaktır. Beslenme ile kontrol edilebilir bir rahatsızlık. sirkencubin waiting for our

Çok geçmiş olsun. Ben de ilk defa duydum yada adını bilmiyoruz ama çevremizde belki de çok fazla var haberimiz yok. beslenmeyle alakalı ise size yemesi ve yememesi gereken bir liste verirler büyük ihtimalle. Rabbim şifa versin inşallah geçici bir durumdur

Gecmis olsun hastalik hakkinda bilgim yok malesef

Amin çok teşekkür ederim Evet Cerrahpaşa da takipliyiz her ay kan veriyoruz inşallah böyle giderse diyetsiz büyüyecek yavrum. Tek ümidim bu

Çok merak ettim akraba evliliği mi sizin ki

Akraba evliliği olan bir tanıdıktan duymuştum. Hayat boyu sıkı diyet takibinde olmaları gerekiyormuş, öyle demişlerdi. Geçmiş olsun.

Canım çok geçmiş olsun inşallah geçici bişeydir ilk defa duyuyorum hastalığın ismini Rabbim şifa versin inşallah sağlıkla büyüsün yavrun

Çok geçmiş olsun topuk kanında bakıldığına göre erken teşhisle hayat kalitesi artıyor benim kızımdada topuk kanında biotinidaz eksikliği çıkmıştı hala takipteyiz bir dönem ilaç kullandık genetik testte taşıyıcı çıktı hamdolsun ilacı bıraktık. Bende taşıyıcı çıktım benden kızıma geçmiş. Sizdekide genetik olabilir mi acaba bakıldı mı hiç? Anne baba taşıyıcıysa çocukta hastalık olabiliyor tek annede olunca taşıyıcı oluyor diye biliyorum bize Dr öyle söylemişti. Şuan Bi belirti var mı P Pretzel Kullanıcı üyeliğini pasifleştirmiştir. Üyelik

Sizde bilirsiniz bu hastalıkla ilgilenen birim ve doktor sayısı sayılı malesef çok az. Ama şanslıyız ki İstanbul'dayız ve Cerrahpaşa da takipliyiz. ama randevu almak görüşmek aylar sürüyor ve muhatap bulmak biraz zor olabiliyor. Bu hafta ek gıda için prosedürleri anlattılar. Bugün havuçla başladık 10 gün sonra yoğurt deneyeceğiz ve 2 saat sonra kan vereceğiz, sonuca göre devam edeceğiz ya da ne yapacaklar bilmiyorum. 6 aylık sürece 360 ı hiç geçmedi ve 360 Türkiye için sınır değermiş. bir defa enfeksiyondan dolayı 320 ye kadar yükselmişti o da normal bir durummuş. bu hastalıkla ilgili inanın her türlü makaleyi okudum İngilizce bildiğim için bilgi sahibi oldum bayağı ve abartısız okumadığım makale sayısı azdır diyebilirim beslenme ile ilgili de okudum her merak ettiğim şeyi öğrendim. bu hastalığın her kişi için değerlerin farklı olabileceğini de biliyorum çünkü çok fazla mutasyonu olduğunu okumuştum. Ama malesef yine de anne yüreği çok merak ediyorum bizim gibi sınırda olupta ek gıda zamanı değerleri yükselen oldu mu diye merak ediyorum ve bu durumu yaşayan kimse ile de karşılaşmadım çok değişik ve zorlu bir süreç sürekli diken üstünde hissediyorum. Hakkınızı helal edin çok uzun yazdım Cevap versen herkese de çok teşekkür ederim.

Sonuclara göre sizinle irtibatta kalalim ilac diyetten daha iyi. Neresi olursa olsun kizim iyi olsun da her yere gideriz. Allaha sukur sizin yegeniz hafif ve saglikli. Insallah benim kizim da hic cikmaz.

Teşekkür ederm inşallah sizde bu süreci en kolay şekilde atlatırsınız. Rabbim şifa versin tüm çocuklara

İğne mi kullanıyor bu hastalık aşama aşama çok yogundan hafif seviyeye kadar çok yoğun hastalarda ilaç kullanılmıyor diye biliyorum benim yeğenim Ankara takipli

Çok geçmiş olsun, Allah şifa versin. Nadir rastlanan hastalıklarda en büyük sıkıntı, doğru bilgi verip yönlendirecek doktoru bulma sürecinde yaşanıyor. İnşallah en doğru şekilde yönlendirecek doktora ve işinizi kolaylaştıracak bilgilere en kısa sürede ulaşabilirsiniz. Biz oğlumuzun yaşadığı sağlık sorununda en işimize yarayan bilgilere yabancı forumlardan ulaştık. Belki siz de bir şeylere erişebilirsiniz o şekilde . push ; B

Geçmiş olsun umarım yanlış sonuçtur benim 2 yeğenime fenilketonürü hastası maddi ve manevi olarak zor bir sureç aman bi kereden bişey olmaz demeyin

Size de çok geçmiş olsun. Çok şükür ki erken tanı ile takipteyiz ve olası yan etkilerinden korunabiliyoruz Sizde doğumdan sonra nasıldı özel mama vermişler miydi? Bizde değer 360 ı geçmediği için özel mama vermediler her ay kan veriyoruz şimdi ek gıdaya başladık 10 gün sonra yoğurt yedirip 2 saat sonra kan vereceğiz. Çok merak ediyorum onlarda nasıldı süreç? Ek gıda ile arttı mı? İlaca ne zaman başlama gereği duydular? Kusura bakmayın hakkınızı helal edin

Biraz yorumları okudum ama hiç bir bilgimiz yok çok geçmiş olsun rabbim acil sifalar versin insan çocuğu için her yere basvuruyor artık çünkü doktorlar artık çok baştan savıyor derdini dinlemiyolar bile özellerede güç yetmiyor

Benimde ilk çocuğum normal ikinci çocuğumda çıktı bu durum. Bebeğe Genetik testte yapacağız daha hala haber bekliyoruz. Benim değerimde normal sınırın hafif üzerinde çıkmıştı ama bizden genetik test istemediler. Allah sağlıkla büyütmeyi nasip etsin çocuklarımızı inşallah Size de güzel sağlıklı kolay bir doğum diliyorum Yardımcı oldunuz, geri dönüşünüz için çok teşekkür ederim.

Merhaba öncelikle çok gçemiş olsun aynı durumu yeğenimde yaşadık şu an 10 aylık. Kendisi umuttepede takip edildi ve bi ilaç verildi her gün kullanıyor ilaçla değerleri bi süre takip edildi ilaç yeterli görüldü ve diyet verilmedi ama şu an için ömür boyu o ilacı kullanması gerektiği söyleniyor belki gelişim tamamlanınca bırakılabilir dendi. İsterseniz ilacın ismini öğrenebilirim bi drunuza sorup araştırırsınız diyettense ilaç daha kolaylaştırır çocuğun hayatını.

Aslında sizdende istemeleri lazım zaten geç çıkıyor sonuçlar. Biz bezmialemde prof. Dr. Yaşar cesur'a gittik bu konularda çok çok uzman biri. Endokrin ve metabolizma doktoru ayrıyeten çocuk genetik hastalıkları uzmanı. Cerrahpaşa çok keşmekeş Bi yer çok iyi bilirim oralarıda. imkanınız varsa yaşar hocaya Bi gidin derim az konuşur siz sorun merak ettiklerinizi cevaplıyor muhakkak çok detaycı hiç kimsenin istemediği testleri istiyor her kontrole gittiğimizde.

Hayır akraba evliliği değil akrabalık varsa da çok uzakdan var E eminem-eminem Yeni

İnşallah yanlıştır. Eğer tedavi gerekirse benim yeğenim kocaeli umuttepede yeni bir tedavi yöntemiyle ilaç kullanıyor. Diyete gerek kalmadı çok şükür ama bu tedavi sanırım her yerde uygulanmıyor sürekli kullandığı bi ilacı var devlet karşılıyor. Be allaha şükür çok sağlıklı bir bebek

İyi aksamlar kardesim hastalığı nedir tam olarak açıklarmısınız ek gıdayla ilgisi nedir

Fenilalanin amino asidinden yoksun bir beslenmeyle hep kontrol altında tutabileceğiniz dizginleyebileceğiniz bir hastalık fenilketonuri. Size tavsiyem üniversite hastanelerinin çocuk metabolizma bölümüne başvurmanız. P Pretzel Kullanıcı üyeliğini pasifleştirmiştir. Üyelik

Merhaba benim yeğenim 14 yaşında fenilketuri hastası doktorunuz en doğru bilgiyi verir

Benim kizin tahlillerinde degerleri düşük çikti ama yine de doktor takip edelim tekrar yükselme olabiliyor dedi. Çok sukur su an iyi bir problem yok.

Çok geçmiş olsun inşallah en kısa zamanda herşey normale döner. Benim yegenimde vardi fenilketenori. Sizinki inşallah bu çeşidininden degildir. Simdi 27 yaşında yeğenim ama hep diyet yapti. 2 aylik bebekken anlaşıldı hastalığı ve hic unutmuyorum Pku1 mix diye bir mama getirtmistik Almanyadan. Turkiye de zor bulunuyordu. Anne sütünu kesmek zorunda kaldılar. O mamayi sut gibi icerek büyüdü. Şuan da amerikada 2. Üniversitesini okuyor. Dikkat ve özenle büyüdü 2 kardesi daha oldu. Bir tanesi daha onunla aynı hastsliga sahipti ama diger kardesinde bu hastalik yok. Bu arada akraba evliliklerinde cok gorulurmus ama bizim öyle bir durum yok tamamen kromozom uyumsuzluğu isabet etmis. A

Fenilketonori hastalığı sanirim. Doktorlar o zaman size diyet kısmında yardımcı olacaklardır. Sizde paketli gıdalar için hep içeriğe bakarsanız bu düzene alışmak kolay olacaktır. Diger taraftan buna uygun gıdaları satan yerler var. Insan başta zorlanıyor ama zamanla alışıyor. Simdi hemen baktim Facebook güzel 2 grup buldum. Hatta tarifler bile vardı. Takip edebilirsiniz. Gecmis olsun bebeğiniz icin Strongmom_