Anne karninda kalp sorunu farkedilmis miydi? B

Merhaba biraz geç oldu bu konu hakkinda yazıyorum ama benim kızımda da noonam sendromu çıktı. buyüme hormonu tedavisi alıyor mu bilgi verirseniz sevinirim K

merhaba Benim bebeğim 4.5 aylık. Kalbinde akciğere giden damarda darlık ve kalp kasında kalınlaşma var. Noonan sendromundan şüphelenildiği için bugün genetik doktoruna gittik. Gözleri arasında mesafe, ensesinde kalınlık, kalp problemleri nedeniyle noonan olduğunu genetik test sonucu negatif çıksa dahi klinik bulguların esas olduğunu söyledi. Bugün kan verdik 6-8 hafta içinde belli olacakmış. İnanmak istemediğimiz için başka bir doktora gittik o ise noonan belirtileri olduğunu ancak genetik test sonucunu görmeden yorum yapmanın doğru olmadığını söyledi. Size nasıl teşhis kondu?

Merhabalar 3 yaşında noonan sendromu tanısı almış bir oğlum var yürüme gecikmesi sebebi ile çocuk nörolojisine gittik genetik testler vs noonan tanısı aldık tanı almış ya da farklı problemler yaşayan anneler ile tecrübe paylaşımında bulunmak toplanmak bilgi alışverişi yapmak için burdayım I

Merhaba İlknur hanım Benim oğlumda ptpn 11 mutasyonu aslında merak ettiğim çocuklarımızın nasıl bir çocuk genç ya da erişkin olabilecekleri çok farklı seviyelerde etkilenen bireyler olduğunu biliyorum bizim çocuklarımızın da nasıl etkileneceğini en iyi zaman gösterecek sanırım instagram adresim leyladenizdağ eklerseniz haberleşebiliriz B

Merhaba Kızıma bugün noonan teşhisi kondu 3.5 aylık. Sizinle iletişime geçmek isterim. Nasıl ulaşabilirim? Teşekkürler O

Merhaba. Benim oğlum 4 aylık 2 aydır kalp sorunları ve işitme kaybı olduğunu öğrendik ve hastanelerdeyiz. 1 ay yoğun bakımda yattı hipertrofik Kardiyomiyopati si var. çok ileri derece işitme kaybı var. Doktorlsr %99 diyor noonan sendromu için henüz sonucumuz çıkmadı. Mümkünse bilgi paylaşımı yapabilir miyiz. Sormak istediğim sorular var E

Merhaba, Benim oğlum üç buçuk aylık, kalp kası kalınlaşması, buna bağlı akciğere inen damarlarda pulmoner darlık var. Bununla birlikte çok ileri derece işitme kaybı var ve cihaz kullanıyoruz, bir yaşından sonra da koklear implant uygulanabilir aday dediler. Doktorlar bizde de noonan sendromundan şüpheleniyorlar, kan verdik ve sonucunu beklemekteyiz. Bununla birlikte görünüm anomalisi olarak burun üst kemiği inik, kulak düşüklüğü ve gözler arası mesafe var. Daha sağlıklı bilgi alışverişinde bulunabilmek için iletişim kurmak isterim. K

Merhabalar hamileliğimin 18. Haftasında ense kalınlığı ile oğluma noonan sendromu tanısı kondu. ptpn11 geninde mutasyon tespit edildi. Şuan 2 yaşına girdi rutin kardiyoloji endokrin genetik kontrollerimiz oluyor kalbinde iki adet deliği mevcut takip ediliyor. İnmemiş testisten 1 yaşında opere oldu. Merak ettiğiniz herhangi bişey olursa seve seve sizinle konuşuruz iyi günler dilerim :)

Merhabalar bizim bebeğimiz anne karnında 7. ayımız noonan sendromu mutasyonu cıktı kalbinde organlarında sorun yok sadece 5 hafta gelişim geriliği var sizde de hamileliğinizde böyle problemler olmuş uydu doğduktan sonra ne gibi sorunlar yaşadınız şimdi nasıl cocuğunuızn durumu

Merhaba Tarihe baktığımda bebeğinizin artık 10-11 aylık olsa gerek. Ne gibi semptomlar yaşıyorsunuz? E

Benim bebeğime fark edilmemişti doğduğunda öğrendik kalp rahatsızlığını A