Benim oglumun en yuksek degeri 240 yani 4 civari. Diyet yok. Yalniz soyle bi durum var. Cocuk hasta oldugunda ozellikle atesli hadtalikta fenilalanin degerinyukselebiliyor. Testi tekrar yaptirin ama cocugunuz fenilketonuri hastasi degil rahat olun. Hiperfenilalaninemi olabilir. O da dusuk bi ihtimal. N NickimTam13Harf... tek ayak

Fiziksel olarak hiçbir sorunu yok vaktinde döndü vaktinde emekledi. Hatta vaktinden önce yaptı bunları. Çok tv izlediği için şuan sadece uyaran eksikliği tanısı var ama tvyi kapattık ilgi alakayla hemen düzelmeye başladı. Yani 2 yaşına girecek şimdiye kadar mutlaka belirgin şekilde belli olmaz mıydı. Sonucu daha dün aldık bana ve eşime bu test yapılmadı kadesa

İnşallah laboratuvar ölçümü yanlıştır diyorum yani öyle olsa topuk kanı 5 günlükken alındı ordada yüksek çıkmaz mıydı sağlık ocağını bile aradım demin . push ; N NickimTam13Harf... tek ayak

Oğlumda hipotiroidi var doğduğundan beri ilaç kullanıyor. Tsh ilaç ile olması gereken değerlerde şuan. Oğlumda çok fazla tv izlettirdiğim için uyaran eksikliği oluştu. Bunun için çocuk gelişimi uzmanına ve çocuk nörolojiye muayene oldu. Otizm belirtileri taşıyordu, şükürler olsun değilmiş. Nöroloji doktoru konuşma gecikmesini baz alarak bütün tahlilleri yaptırdı hem kan hem idrar olarak. Aynı zamanda EEG de çekildi. Fiziksel olarak herhangi bişey var mı diye kontrol amaçlı yapıldı, bütün testler d vitamini falanda dahil. Bizi fenilalanin yüksek olduğu için metabolizma bölümüne yönlendirdi. Ben şehir dışındayım kontroller ankarada yapılıyor. Ben de tabi doktorlarla görüşemediğim için internette aradım herşeyi. Fenilkötönüri falan diye okudum işte. Yani ne okuyacağımı bile bilemedim aslında bu yüzden buraya yazdım. İyiki de yazmışım Dediğin kişiye yazıcam çok teşekkür ederim N NickimTam13Harf... tek ayak

Bunları duyan bilen yaşayan birileri var mı İnternette oku oku olmuyor karşılıklı soru sorabileceğim birileri lazım 22 aylık oğlumda fenilalanin değeri yüksek çıktı. İnternette okuyorum kalıtsaldır diyor, anne yada babada birlikte olduğu zaman mı baskın olur bu gen? Önümüzdeki hafta metabolizma bölümüne muayeneye götürcez oğlumu. İnşallah diyorum laboratuvar ölçümü yanlıştır. Değer 216 çıktı referans aralığına göre çok çok yüksek bi değer Yani ne sorcam onu dahi bilemiyorum o kadar mı kötü bişey N NickimTam13Harf... tek ayak

Toz pembe de bakiyor olmak istemem duruma ama, eger ki bir pku vakasi olsaydi muhakkak simdiye kadar bir belirti verirdi. Hatta simdiye kalmaz 1 yasinda falan tum karakteristik ozellikleri de otururdu. Bir doktor olarak soyluyorum bunu, bence bicbir sey cikmayacak. Her cocuk ayni zamanda konusacak degil ya, benim de 23 aylik oglum var, burada okuyorum baska cocuklar şakır şakır cümle kuruyormus benimki daha iki kelimeyi yanyana getirmiyor, bıdı bıdı bir seyler konusuyor ama anlamiyoruz bazilarini. N NickimTam13Harf... tek ayak

Testi tekrar istiycem zaten. Test yapıldığında hasta değildi

Pardon canım konuyu bölmek istemem ama yeni doğduğunda fenilketönüri için test yaptırmamışmıydınız? Bebek 3 _ 5 günlükken yapılıyor ya bi problem yoktur inş. Topuk kanı alındığında benim oğlum için de şüpheli demişlerdi testi tekrar ettik bi sorun çıkmadı Allah a şükür. Sizinki de öyledir inşallah... denizden gelen

Netten de çok bakma

ayy Allahda seni güldürsün yeminlen nete bakma bakma diye elimle diğer elimin bileğini tutyorum engel olmayaıp yazıyorum sonra kendimi rengim gitmiş prof, araştırma hastanesi ararken buluyorum okuyup okuyup hayat bitti diyorum. teşhisi koysunlarda yatırıyolarmı artık gömüyolarmı bitsin neyse ne derken buluyorum.

Henüz gitmedik doktora. İnşallah bizi de kurtarır Rabbim hipotiroididen. Peki bişey daha sorsam, TSH değeri ilaç kullanırken kaç çıkıyodu? Bizimki 2,5 civarında tutuluyor değer. En son 1,5 çıktı ilaca aynı dozda devam dediler. N NickimTam13Harf... tek ayak

çok geçmiş olsun canım neydiki şikayetinizde gittiniz dr ye N NickimTam13Harf... tek ayak

Merhaba benim oglumda ayni evrelerden gecti bilgim var bu konuda. Yalniz anlamadigim şu 22 aylik olana kadar yuksek cikmadi da simdi mi yuksek cikti? Dogum sonrasi topuk kani alinmadi mi? Alindiysa cikan degerleri yazarsaniz yardimci olabilirim kadesa

Çok teşekkür ederim Allah razı olsun

serumu ilerliyen zmanada veriyolar sizede yapacaklar ilacı kesip kesmede terettüt yaşıyolar serumun içine ilaç koyuyolar akşama kadar her saat başı kan alıyolar istedikleri sonuç olmayınca ilaca devam kararı veriliyor bizimki üç yaşında kesilecekti ilaç olmadı 4 yaşında değerler ilaç kullanmadan normale anca döndü oda işte yüklemelrde anlaşılıyor. N NickimTam13Harf... tek ayak

Yardımın için çok teşekkür ederim kendisine mesaj attım çok sağol

Merhaba konu cok eski ama bu konuyla ilgili kaynak bulamadım inşallah mesajımı görür tecrübenizi bana aktarırsınız benim kızıma hafif hiperfelanemi teşhisi kondu ayda bir topuk kanı verilcrk 2 yasına kadar dendi birinde 150 diğerinde normal çıktı en son aşıdan sonra verdik 190 cıktı siz bu süreci nasıl atlattınız ne yapmam gerekiyor her ay böyle topuk kanı aldırmak bizi cok yıpratıyor beslenmesini 6. ayda ek gıdayı nasıl yapıcaz uyku uyuyamıyorum üzüntüden

Rica ederim canim. Deniz hanim bu konuda en cok guvenicegin insanlardan biridir her bakimdan seni hem bilgilendirir hem de yonlendirir. Gecmis olsun gelismeleri yaz lutfen

Geçen göz seğirmesi için bakacak oldum ms yazıyordu yaa, net lanet birsey olabiliyor N NickimTam13Harf... tek ayak

Şükürler olsun kurtulmuşsunuz. Bakalım bizimki ne olacak denizden gelen

canım benim oğlumda hipotrodi vardı. topuk aknında çıkmadı bizimkisi 35 günlükken hafif ateş oldu götürdük bu teşhisi koydular. neden dedim topuk kanından çıkmamıştı. o dönemin en iyi gazide bir dr si vardı dediki ilk 15 gün bebekler anneden aldıkları hormonları kullanırmış o yüzden testler normal çıkmış dedi. çok şükür 4 yaşında bitti tedavimiz. sana bişi söleyimmi bizde her ay kontrole giderdik biliyosun her ay düzenli tahlil 6 ayda birde yükleme serumla yapılıyor horman kan ver kan ver verdikçede bişiler çıkardı verdikçe başka şeyler Allahım yaa çok zor çocukların değerleri bazen çıkıp inebiliyomuş anladım çokta kurcalamamak lazımmış. seninki yükseldiği bir döneme geldi belkide canım. denizden gelen

İçini ferah tutbrnce bişeyi yok kuzunun çok tan belli olurdu bence ben tv de izlemiştim gayet açıklayıcıydı sende bi netten bak istersen trt diyanette önce çocuk diye bi sağlık prog. İzlemiştim bi arat istersen hem kalıtsalsa sizlerde yok sa nasıl olcak ikinizde taşıyıcı değilseniz sonuç iyidir umarım beni. Görümcemn oğlu tam 4,5 yaşında konuştu sıkma canını vakti gelince konışur annesii N NickimTam13Harf... tek ayak

Bende bu hastalıkla tanıştım. İlk gün alınan kanda 157 çıktı değer. 8. Gün alınan değer 136 düşmüştü hiperfenilalaninemi tanısı kondu. Her ah takip edilecek dendi. Cerrahpaşa da kayıt altına alındık. Napacam bilmiyorum bu hastalık sonradan ilerler mi fenilketonuri mi şuan anlamadım ağlamaktan helak oldum. Bebeğimde kusma başladı dün. İnşallah geçicidir bu durumla alakası yoktur Allah yardımcımız olsun inşallah . push ;

Kuzum konuyu hiç bilmiyorum ama çok detaylı yazan arkadaşlar olmuş, içini ferah tut inşallah yanlışlık olmuştur

valla canım ben sonuçlara bakardım hep yıldız işareti olurdu kenarında yani ya fazla ya düşük çıkardı ama dr hep derdiki siz ona bakmayın sonuç bizim istediğimiz gibi ilacı artırmaya gerek yok derdi ben hiç normal çıktığını görmedim ama dr hep normal derdi. bizim istediğimiz gibi derdi. N NickimTam13Harf... tek ayak

Bide anlamadigim nokta şu. Doktor hangi amacla fenilalanin degerine bakma geregi duydu? Hangi belirti onu suphelendirdi? Cunku 22 aylik bi bebege hic bi doktor eger suphelendigi ozel bi durum yoksa rutin testlerde fenilalanin degerine baktirmaz. Doktorunuza sormadiniz mi neden bakildigini? E

Oy oy oyy ilk defa duyuyorum. İyileşsin de yeterki. Peki şimdi kontrol ne kadar aralıklarla? E

Topuk kanı verdik 5 günlükken. Sağlık ocağınıda aradım sabah, geri haber gelirdi mutlaka sıkıntı olsaydı dediler topuk kanında. Demekki normal çıktı. Değer kaç bilmiyorum sağlık bakanlığını arasam söylerler mi acaba Oğlumun değeri 216 çıktı bu arada N NickimTam13Harf... tek ayak

İnşallah biz de kurtuluruz hipotiroididen. Neden serum verdiler peki? Bu yazdığım şey hipotiroidi gibi bişey değil ama malesef denizden gelen

Yıllar geçmiş ama çocuğunuz nasıl şimdi?

Umarım birileri vardır beni anlayacak denizden gelen

Sağlık problemi olmasın da konuşması geciksin önemli değil İnşallah bişeyi yoktur oğlumun da kadesa

5 günlükken sağlık ocağında verdik topuk kanını. Eğer bi sorun olursa bize haber veriyorlar dedi ebe, sıkıntı yoksa tahlil bize geri gelmiyor dedi. Ve hiç aranmadık. Yani böyle bi rahatsızlığı varsa topuk kanında da çıkması gerekmez miydi dimi Acaba o ilk topuk kanı testine ulaşma imkanımız oluyor mudur kafam allak bullak N NickimTam13Harf... tek ayak

evet canım öyledir. ben bahsettim senden zaten. bana da fenilketonüri olamıcagını soyledi. ama sen doktora git mutlaka tekrar çok geçmiş olsun

çıkardı tabii, kanı yeniden alırlardı. sen içini ferah tut bence bir şeyi yok. A amber88 yusuf paşanın

genelde tedavi ediliyor bu hastalık Rabbime bin şükürki. 1 yaşından sonra tedavisi yok bunun. erken teşhis oldular hamd olsun.

Gözlerinde yada çişinde falan hiçbir anormallik yok. Yani bakıldığında fiziksel olarak bi sıkıntı yok gelişimi çok güzel şükürler olsun. Sadece konuşma gecikmesi var, ince motor ve kaba motor gelişimi çok güzel A

Konuşma gecikmesi sebebiyle nörolojide muayene oldu. Metabolizma tahlili yapıldı ve bunu öğrendik dualar ediyorum inşallah laboratuvar yanlış ölçüm yapmıştır diye A

nick merhaba.. geçmiş olsun canım.. hiç bilmediğim bir konu, ama tek bildiğim googledan okudukça insnaın içi kararıyor, acaba öyle mi oğlumda da var mı diyor insan.. ne zaman gideceksiniz tekrar doktora?

Teşekkür ederim canım bu hafta inşallah bi aksilik çıkmazsa götürcez

Aynen aynen konu sahibi yakın arkadaşım bilir o beni, panik atak var bende şimdi ciddi ciddi ilaçlı Mr çektirmeyi düşünüyorum ms için huy geldi be canım lanet gelesice net denizden gelen

Dediğim gibi sadece uyaran eksikliği var onuda kısa sürede aşacak gibiyiz. Yani ben bu çocuğa hergün yumurta süt yoğurt yediriyorum protein ağrlıklı besleniyor. Şimdiye kadar belirti vermesi gerekirdi. Öğrettiğim herşeyi hemen yapıyor mesela E

nickim konuyu yeni gördüm. canım tek belirti konuşma geriliği mi? yani benim bildiğim zaten topuk kanı ölçümünde bu değer ortaya çıkıyordu. çok da bilgim yok o yüzden yardımcı olamıyorum. netten mutlaka bakmışsındır belirtileri var mı ki? A amber88 yusuf paşanın

bence 22 aylık olana kadar mutlaka başka belirtileri de olurdu. öyle düşünüyorum. N NickimTam13Harf... tek ayak

İİnşallah bi sıkıntı yoktur ama şuanki en büyük sıkıntı fenilalanin değerinin çok yüksek çıkması. Yani konuşması falan sağlıklı olsun da inşallah vakti gelince konuşacaktır A

E ela235 deniz hanım ne kadar iyi bir insan, telefonla arayıp güzel güzel izah etti. kesinlikle fenilkötönüri olamaz dedi

kontrol ilk bir yıl bi kaç defa yapıldı sonra dr artık gerek yok dedi. yıllar sonra 9 yaşlarında falan kan alırlarken birde hormon bakın demiştim öle bakmışlardı çok şükür normal çıkmıştı. siz naptınız götürdünüzmü dr ye son durum nedir. N NickimTam13Harf... tek ayak

315 degeri 5.5 gibi bi degere denk geliyor. Yani fenilketonuri degil de hiperfenilalaninemi. Kani verdiginizde oglunuz herhangi bi hastalik geciriyomuydu grip vs. Sadece konusma geriligi fenilketonuri olamaz. 22 aylik bi cocuk fenilketonuri hastasi olsaydi şimdiye kadar zeka geriligini fazlasiyla gosteriyor olurdu. Dogum sonrasi beslenmelerin akabinde kusma, idrarda küf kokusu, mental gerilik vs bi cok yonden belirti vefmesi gerekiyodu. Degigim gibi 5.5 degeri cok yuksek bi deger degil. Şu an 8 olana kadar cocuklar sadece kontrol ediliyor belirli araliklarla. Diyet yapmiyorlar. Onun icin konusma geriligi buna baglanamaz E

belki de tahliller karıştı ya da yanlış ölçüm yapıldı her şey olabilir.

Canım benim oğlumda da çıktı ilk topuk kanında 234 çıktı şuan bana iğne vuruyorlar ve 189 a düştü ilerleyen zaman da ne olcak yine yasak gıdaları yiyemicek mi S

Herhangi bi rahatsizligi var mi bebisin? Dogdugundan beri yuksekse fenilalanin, zeka geriligi, küçük kafa, acik ten ve acik goz rengi gibi bulgulari olur. Motor gelisimi gec olur vaktinde donemez oturamaz yuruyemeZ. Bunlardan biri mi vardı sizde ki fenilalanin bakildi? N NickimTam13Harf... tek ayak

Evet canım işte bizede 15 günlük olduğunda tel gelmişti kan şüpheli diye o yüzden tekrar etmiştik. Bi sorun yoktur inşallah siz de de tek başına geç konışmak fenilkötönüri için bi belirti vermez sanıyorum ayrıca hastalık çok ilerledipinde bebepin çişinde kötü koku olcağını söylemişti doktorumuz vede gözbebeklerinde sarılık olacağını bunlar yoksa tek. Başına böyle bi hastalık değildir umarım bidaha yenileseniz testi içiniz rahatlar. Ayrıca topukkanına sağlık bakanlığı tel inden ulaşabilirsiniz. kadesa

benim oğlum 3 yaşında konuşmıştu anne baba dışında pek bişi söleyemiyordu. kreşe vermemizi tavsiye ettiler ilk gün öğretmene oğlum su diyemez ağzıyla işaret edebilir demiştir ona işareti görünce su verin lütfen demiştim. öğretmende olmaz ya su der yada su falan yok demişti şakayla ne üzülmüştüm hep aklımda. çok geç konuştu benimkide. canım bir arkadaşım oğluda doğumundan itibaren her şeyi geç yaptı çocuk baya bir geç ama oturamıyordu 1 yaşında oturdu normalde 6 aylık destekli oturur ya bebek. konuşma beş yaşında vs vs. sonuç ne tahliller ne tetkikler çocuk şimdi 4. sınıfta normal bi çocuk. inşallah hiç bir şeyi yoktur. ailene sor geç konuşan varmı muhaka biriniz geç konuşmuşutr. N NickimTam13Harf... tek ayak