hangi şehirdesiniz . push ;

Canim ben almayadayim ve topuk kanindan teshis edildi taburcu okduktan on gun sonra buzi aradilar tekrar kan aldilar oda pozitif cikti simdi yine kan aldilar yine bekliyoruz sizin kac kere alindi A

Merhaba acaba doktorunuz nerde lütfen yardımcı olun bana no yazayım 5321705284 meryem ben bir şekilde cevap verin lutfen M

Azra heterizigot ne demek aciklarmisin lütfen. Çünkü ben bazı kelimeleri bilmiyorum malesef. Benim oglumda lchad, daha doğrusu tfp bozuklugu olduğu için, hafif yada ağır diye olmuyor. Zaten ağır olmuş oluyor yani, bütün üç yağ zincirinde bozukluk var. Ağır la da demek istediğim, yani tam türkcesini bilmiyorum da cevirdigim zaman raydan çıkma diyor burdaki doktorlar. Yani çocuk hastalanir ve yemeğini yemez baygınlık, halsizlik ve bunlar gibi şeyler geçirir. Ama bunun olmaması gerekir yani, olursa geç müdahale etmişiz demektir. Oraya gelmemesi lazım zaten. Mcad li çocuklarda eğer hafifiyse çocuk uzun süreli açlık ta yada hastalıkta o belirtiler nerdeyse oluyormuş. Yani korkulacak bir durum olmuyormus. Ama daha ağır tipiyse o raydan çıkma durumuna gelmemek için önlem alınması gerekiliyor hemen. Bunuda benim bildiğim gen mutasyonundan öğrenilebilir. Eger istersen doktora danışabilirsin. Eğer doktorundan memnun değilsen başka bir doktora Daniş. Benim bu yazdiklarimda burdaki bir alman sayfasinda olan mcad li ailelerden okuduklarim. A

ya kizlar bu lcad mcad ne oluyo anlamadim E

merhaba arkadaşlar uzun süredir bu sayfayı kullanmıyordum. o nedenle birşeyler yazamadım. kızım şu an 28 aylık oldu, bedensel ve zihinsel gelişimi gayet iyi. ama bu zamana gelene kadar zor zamanlar geçirdik.2 yaşa kadar olan bütün aşılar hastane ortamında yapıldı. her aşıda stres yaşadık. 3 -4 gün hastanede sıvıya bağlı halde aşılar yapıldı. aşılar sırasında strese girip enerji ihtiyacı artarsa diye dekstroz veriyorlar. hastalıklar sırasında doğru hastaneye gidiyoruz. sıvı o zamanda bağlanıyor. belli aralıklarla hastane taraması yapılıyor. Biz istanbulda yaşıyoruz, istanbul ünv. çapa tıp fakültesinde takiplerimiz yapılıyor. şu an carnıtene solüsyon kullanıyoruz. değerlerine bakıp solüsyona ara verecekler. faydası olup olmadığı dünyada tartışılan bir solüsyon. ama hiçbir zararı yokmuş. kalbi koruyormuş. toksin madde üremesini engelliyormuş. bebeğimizi çok düzenli besliyoruz. geceleri 2 defa süt veriyoruz. süte çiğ mısır nişastası katıyoruz. uzun süre tok tutuyor. ihtiyacını karşılıyor. sormak istedikleriniz olursa yardımcı olabilirim. sizlere nasıl yöntemler uygulanıyor bizleri aydınlatırsanız sevinirim. özellikle almanyada nasıl bir yöntem uygulanıyor. SEVSENA

Merhaba, sizin tam anlamıyla mcad değil hastalığınız. Tedaviniz nasıl seyrediyor? M Mirhan

Eddu şuan çok umutlandim. Sonuç heterozigot ama o zaman niye bize hasta dediler. Belki de taşıyıcı öyle mi. Bunu araştırıcam. Sizden de rica etsem dr larınıza bu konuda danışabilir mısınız. Siz de sorun heterozigot sonuçlu genetik tahlil taşıyıcı demek olabilir mi ya da ne anlama gelir.

http://www.yenitip.org/pdf/Makale464c0f3a163b0. pdf http://translate.google.com.tr/tran... ndromu+nedir&hl=tr&biw=1366&bih=622&prmd=ivns

almanyada metobolik hastalıklar için özel birimler olduğunu duymuştum. sen bebeğini sık sık besle. çok küçükken 2 saati geçmemesi gerektiği söylenmişti. acil durumlar için bir raporumuz var. hastaneye götürüyoruz. her doktor ne yapılması gerektiğini bilemiyebiliyor. Önceki

her çocuğa yapılan aylık aşılar bizde kontrol altında yapıldı. doktorumuz aşılarında stres yarattığını söyledi. vücut ateş yapabiliyor ve vücudun ihtiyacı olan besin miktarı artarken alınan miktar aşı nedeniyle düşüyor. risk taşımasın diye yatırıldı.4 ayda bir kontroller var. kanda karnitin değerine bakıyorlar ve değerlere. gece beslenmesi için ne yapıyorsunuz? biz gece sütlerine çiğ mısır nişastası katıyoruz. diyetisyen aracılığıyla doktorun önerisi bu. mısır nişastası geceleri yüksek enerji veriyormuş. büyüdükçe yatmadan önce bir bardak sütle bunun içse saatlerce tok tutacakmış.

merhabalar benim oğlumdada aynı hastalık var lütfen yardım bilgi paylaşmak istiyoruz Z

Cnm bunlarin hepsini doktoruniza sor kafanda soru isareti kalmasin.. insallh onaylanir dosyaniz.. doktorunuz ne soyloycek bakalim test sonuclariniza bende merak ediyorum.. insallh hemen kabul edilirsiniz de takipli oldugunuz bir hastane olmus olur cnm Allah yardimciniz olsun hepimizinde insallh M Mirhan

Merhaba, Oncelikle geçmiş olsun. Benim oglumda da carnitin yuksekliği çıktı. Durumu hala araştırılıyor. Topuk kanı testini 3 defa tekratlayacakmışız kesin tanı için. Doktorunuz kim, nerde takip oluyorsunuz öğrenebilir miyim? Bu konuda uzman bulmak ne zormuş, bulamadım kimseyi :-( Y

Ben turkiyeye tatile gelmek istiyorum merak ettigim ve korktugum bir nokta var cocugum hastalandiginda herhangi bi hastane okurmu yani en yakin hastane ne yapacagini bilirmi canim benim burda doktorlar sorun yok git istedigin kadar kal diyorlar A

Çok geçmiş olsun. ilk kez duyuyorum bu hastalığı rabbim evlatlarınızı size bağışlasın sağlık versin inşallah burdaki paylaşımlarınızla bu hastalığı yaşayan başkalarına da kılavuz olursunuz. gamze-20 2012 yeni bir

merhaba arkadaşlar avusturyadan yaziyorum ben. benim kizimdada bu teshis kondu, suan genetik olup olmadigi aristiriliyor ama doktorumuz buyuk bi ihtimal genetik dedik akraba evliligi yaptigimdan dolayi olabilirmis. suan iki aylik çok sükür iyiyiz sadece uzun süre aç kalinca çok sinirleniyor doktorumuz 4-6saati gecirmeyin dedi ama ben suan 3-4 saate bir veriyorum ona bile bazen cok kiziyor. allah hepimizin yavrusunu bize bagislasin

Merhabalar benimde iki aylık oğluma bu hastalık teşhisini koydular lütfen yardım O

Merhabalar, Ben almanyadan yazıyorum. Bu sayfayı daha yeni gördüm. Benim oglum da lchad var. Şu an 16 aylık ve allaha çok şükür iyi. Lchad, mcad a bakarak daha kötü diyebilirim. Aşırı yağsız bi beslenme olacak hayati boyunca. Çok dikkat ediyoruz buna. Diyetisyen in verdiği plandan cikmiyoruz. Gün içinde en gec 4 gecede 6 saate bir doyuruyoruz. Özel bi maması ve yağsi var. Yağı diyetisyen kilosuna göre ayarlıyor. Bunun disinda beyin gelişimi isim bi miktar ceviz ve deve dikeni yağsı veriyoruz. 6 aya birde kontrolümüz var. Kan alınıyor ve kalbine felan bakıyorlar. Burdaki doktorlar ve diyetisyen ler cok yardimci oluyor. Hastalandiginda hastaneye gitmemiz gerekiyor, kan sekeri düsüpte tehlikeli olabilir diye hemen glükoz infüzyon veriliyor. Eger cocuklarimiza iyi bakarsak hersey yolunda gidecek inşallah. Ben burda da bi sayfaya üyeyim ve orda mcad olupta 14 lü yaşlarda cok saglikli cocuklar var. İçiniz rahat olsun. Allah hepimizin evlatlarina sağlık ve uzun ömürler versin. Biz bu hafta ilk defa oğluma ankaraya gelicez ins. Acaba orda olan bi aile varmı. Hastalik durumunda hangi hastahane daha iyi, tecrübesi olan varmı acaba. Burda doktor ankarada acil bi durumda üniversite hastanesi ne gitmemizi söyledi. Ama benim korkum bekletip hemen serum takmazlar diye, çünkü çok tehlikeli olabilir öyle bi durumda. Burdaki gibi çabuk bi müdahale beklerim. İnş bilgisi olan olur. Şimdiden teşekkür ederim. Sorusu olan varsa yardimci olurum. A

c6, c8, c10 değerleri yüksek çıktıysa sonuç doğrudur. genetik taramaya sadece hangi mutasyon olduğunu anlamak için yolluyorlar. birçok farklı seyreden mutasyonları varmış.

Genetik tarama için Amsterdam a yollanan tahlil hastanenin yanlış bilgilendirmesiyle G985 mutasyonu değildir diye gelmişti. yani tam bir mutasyon adı koyamadılar. ama sonuçta hasta olduğu kesinleşmişti. taşıyıcı olan ben ve eşimden kızlarıma genetik bir miras kaldı. küçük kızımda da hastalık çıkınca doktorlar artık Hacettepe de ücretsiz yapılan genetik taramaya yönlendirdiler. yazıyla bu yaz gittik. her ikisine de yapılan test 6 ayda sonuçlanacak. henüz sonuçlanmadı. bazı gen mutasyonları daha ağır seyrediyormuş şeker daha sık düşüyormuş. bizde şeker düşmüyor. bu nedenle sorun yok. A

beslenmesinde bi sorun yok simdilik cok sukur herseyi yiyo ama az yiyo cok istahsz bi cocuk kucukken daha zordu buyudukce daha rahat artik oda farkinda ac kalmadkc a sorun olmuyo M

çok geçmiş olsun tatlım. ablamın apartman komşularından birnde buna benzer bir metabolik hastalık vardı ablam anlatırdı ankaradayken. arayıp yeni bilgisi varmı bebeğin durumu hakkında bilgi almaya çalışırım. Fkü lü tanıdığım iki bebek vardı. biri burda aydında biri izmirdeydi. ikiside 10lu yaşlardan büyük. son durumlarını bilmiyorum. burdaki ailesi çok bilinçsiz olduğundan mamalarını bir dönem almayı kesdiğinden biraz zihinsel gerileme problemleri olmuştu. ikinizede çok geçmiş olsun. A

C6 c8 c10 c10.1 değerleri büyük kızımda yüksek. küçük kızım da ise c6 ve c8 diğerleri değişken A

Karma aşılar bu tarz hastalıklar için çok tehlikeli bu nedenle aşılar hastanede yatarak olunmalı.

merhaba nerden estiyse uzun süredir bakmadığım ve umudumu kestiğim bu sayfaya akşam akşam bakayım dedim. mesajını gördüm. eminim yıllar önce benim hissettiğim o çaresizliği hissediyorsundur. seni anladığıma eminim. kızım iki gün sonra 5 yaşını dolduruyor. sanırım şanslıyım çünkü herşey yolunda. beden ve akıl sağlığı olması gerekenin üstünde :)halen gece beslenmesi devam ediyor. solüsyonu kullanmaya devam ediyoruz. öğrenmek istediklerin olursa yardım edebilirim.

Slm cnm.. sanırım ikimizden başka yazan yok artık sayfaya :) doktorunuzun gitmesine uzuldum ama her şerde vardır bi hayir diyelim ıllakı yeni bi dr gelir doktorunuzun yerine ve belki daha iyi memnun kalacağınız birisi çıkar belli mi olur.. ben İstanbul'da yaşamıyorum bu konuda sana yardımcı olamıycam Malesef fakat geridekı yazışmalarda yanlış hatırlamıyorsam anafor isimli arkadaş yazmış İstanbul'da ve doktorundan çok memnun olduğunu hatta takipli olduğu hastaneyide yazmış bi bak istersen belki bi faydası olur bu bilginin sana bende ancak bu kadar yardımcı olabilirim doktor konusunda :)) sevgiler.. H

ben gece 2 kere besliyorum. artık beslenme süresi uzadı A

Cnm geridekı yazısmaları okursan eddu orda açıklamış net bi şekilde ne demek olduğunu bakabilirsin uzun bi şekilde yazmış.. ama yinede sormak istediğin olursa sorabilirsin H

Bu de M

Merhaba, Gen mutasyonu sonucu için senden ve eşinden kan aliniyor. Bizde ilk başta almışlardı ve bi kaç ay beklmememiz gerekti sonuç icin. Bizim doktorumuz üniversite hastanesi olan şehire gidebileceğimizi söylemişti. Geçen ayda zaten ankaradaydik. Gittiğimizde bi doktorla tanışıp bilgi aldık. Oglumda hastalanmisti malesef ama doktor bildiği için hemen müdahale yapılmıştı. Senin memleketinde üniversite hastanesi yokmu? Yoksa doktor neden izin vermiyor başka yere gitmenize. Ama tabi çocuğumuzun sağlığı herşeyden önemli. Allah hepimizin evltlarina sağlık versin. Bu hastalık malesef gecicek yada hafifleyecek birşey değil. Anafor un yazdığını bizim doktorda demişti. Yani yaşları büyüdükçe daha rahat olur diye. Benim oğlum şimdi bir buçuk yaşında. Daha bende bilmiyorum nasil olacak okul da felan bende hep düşünüyorum. Ama herşeyin de bir çaresi bulunur elbet. Yeterki sağlık olsun. Ilk başlarda bizde çok üzülmüstük ve herşey çok zor gibi görünüyor du. Ama zamanla kolaylasip alisiyosun biseylere. Bizim erkenden cocuklarimiza sürekli yemek yemesi gerektiğini ögretmemiz lazım. Tabi güzellikle ve doktorlarin yardimiyla. Birde benim oğlum yağlı şeyler yiyemez ve ben şimdiden diyorum onu yiyemeyecegini. Allah hepimize yardimci olsun kendinize iyi bakin. A

M Mirhan

bize halen 4 saatte bir diyorlar. ama bu 5 -6 saati bulabiliyor. çok küçükken beslenmeye ihtiyacı daha fazla oluyor. anne sütünü çok uzun süre kesmeden verirsen gece beslenmesi kolay olacaktır. ama uzun süreli uykularda mutlaka emzirmelisin

Yağ diyeti yapıyoruz normal yağlar yasak sadece MCT OİL diye bir yağ veriyoruz. O da yemekleri haşlayıp üzerine dökerek. K

merhaba arkadaslar benım bebegım iki ay once kızamık asısı olmustu ates kusma ve bilinc kaybı sıkayetiyle yogumbakıma aldılar 15 gun kaldı ve elhandulıllah cıktı nedn oldugunu arastırdılar sonuc olarak dogustan gelen bir hastalıgı oldugu genetik oldugu nu soyleyerek yag asidi oksidasyonu dedıler omur boyu oldugunu diyet yapması gerektiginı soylediler simdi ozel bi yag la yapıyorum yemeklerinı yaglı yiyeceklerin hepsinı yaskladılar benim gibi olan varmı ne yapacagımı sasırdım yardımcı olursanız sevinirim A

Hastalığın taşıyıcıları heterozigot olarak adlandırılıyor. homozigotlar ise hasta olanlar.

Bizim heterozigot çıktı. Ama hasta dediler. taşıyıcı mi yani. Bilgi eksikliği çok bu konuda ya. Şekeri kolay kolay düşmüyor bizim. hatta hasta olup kusma şikayetiyle hastaneye gittiğimizde de kan şekeri tamamen normal çıkmıştı. Çok kafam karışık bu hastalık kesin var dediler ankara da bir genetik laboratuvarında yaptirmistik testi bin küsür lira vererek. Ama sonuc heterozigot çıkmıştı. A

hastalandığında bebeğe müdahale edecek doktorun bilgisi gerekiyor. çok şehirden uzak köy gibi yerleri tercih etme. bizim doktorumuz alanında türkiyede az bulunan bir doktor. hocaların hocası. bizi özel uyarılarla eve yollardı. cidiye aldık va bu yaşa getirdik.

Ben hiç mama vermedim o yüzden bilmiyorum içinde ne var. Normalde de evlenmeden önce de hassasiyetim vardı hazır gıdaya karşı. Dondurulmuş bile almam mamalar da yapay gelir bana. Yine de öğrendiğim iyi oldu teşekkür ederim anafor. Bizim de dr umuz yasaklamadı. Ama bence Türkiye bu konuda çok eksik. Bilgi toplamakta zorlaniyorum. Bizim mesela genetik tahlilde heterozigot çıktı. Ve dünya genelinde mcad arasında bu oran yüzde 18. Bilginiz var mi homozigot yada heterozigot genle olmasının hastalık üzerinde etkisi var mi. Bizim dr umuz asemptomatik olabilir bütün hayatı boyunca hiç sorun yasamayabilir dedi. Ama kendinize bakın mesela kaç yaşına gelmiş hala gece beslenmesi devam. Riske atamıyorsunuz. Biz de öyle oluruz tahminim. Soru işareti fazla çünkü.

çıcuklarınızın hangi değerleri yüksek. benim iki kızımında farklı

teşhisin nasıl konuldu. mutlaka takipli olduğun bir hastane olmalı biz 5 yıldır çapaya gidiyoruz.4 ayda bir kontrol taramamız var. değerler kontrol ediliyor. gözden kaçan bişey olmasın diye. topuk kanı değerleri herzaman bakılacak. A

canım 5000 de 1 diyorsun tabiki bulman kolay olmıcaktır ama şöyle düşün belkide Allah karşına çıkarmıyor üzüleceksin yada süprizbi şekilde çıkaracak sevineceksin çok geçmiş olsun hastalığın içeriğini bilmiyorum ama doğuştan olması üzücü. Olsun demekki böyle olması gerekiyormuş dua et ki çok daha kötü bi hastalık değil bunada şükür canım.. A

Ha bu arada hindistan cevizi nerdeyse bütün mamaların içeriğinde var. engellemek imkansız. ama çapadaki Prof bunu yasaklamadı. ben yine de direk vermiyorum A

Mehaba benim oğlumda da bu hastalık var adına Malonik Asidüri diyorlar lütfen bu hastalıkta olanlar ortak bir sayfa açıp gelişmeleri takip edelim. Bu face integram tviter watsaptan olur ama ne olur bu hastalığın takipçisi olalım geçmiş olsun acil şifalar diletim.

Merhaba. gerçekten 1. kızımı büyütürken bu hastalıkla boğuşmak daha sitresliydi. ilk zamanlar ağlamadığım gün yoktu. şimdi daha sakinim. yaşı büyüdükçe hastalık geçmesede açlık süresi uzuyor. buda siZi rahatlatacak. biz başından beri hastalığımızı bildiğimiz için aşılar hep kontrollü oldu. böylece sorunsuz geçti. çapada kendimiz gibi hastalarla karşılaştık. şaşırtıcı ama sanki tanıdığız. gelecekleri sağlıklı olsun. özenli olduktan sonra hiçbirşey olmuyor inanın bana.6 yaş sonrası dahada kolay

Merhaba. gerçekten de büyüdükçe herşey kolaylaşıyor ama bizim aklımızdan hiç çıkmıyor. heleki bebeklik dönemindeki isal kusma vakaları sonrası hastane yatışları. neyseki herşey yolunda. ben kızımla aynı okulda öğretmenim. ilk Zamanlar yemek saatlerini takip etmeye çalıştım. bunun önemini her ne şekilde anlatırsanız anlatın iştahsızsa yemek işi zor oluyor. az da olsa yese bu ona yetiyor. şimdi daha az düşünüyorum. bebek için daha özenliyiz.9 aylık olmak üzere. onun beslenmesi daha düzenli. sizden birşey rica edeceğim. c6 c8 c10 c10.1 değerlerini yazarmısınız merak ediyorum. başka hastalarda Nasıl. birde gen mutasyonuna bakıldı mı nedir. yazarsanız sevinirim A

Dr ahmet Önal a giden varmi E

ins H

canm bende dr dan pek aciklayici bise duymadim ama metabolizma dr lari arasinda ilk on siraya girmis oldugu icin devam ediyrm bir sabah uyanamadi baygindi oglum hastaneye hemn gotrduk allhtan hastane yakindi idrar tahlili yaptilar capada o testte cikti bizimkide on tani H

Anafor sizde gen mutasyonu testi yapilmadimi? Aslinda o test genetik olduğuna dair bi ispat birde benim bildiğim mcad li kişilerde hafif mi yoksa ağır derecesimi onada bakılıyor. Çocuklarınız neden her aşı olduklarında hastanede kalıp serum takılması lazım onu anlamadim? Çünkü burda normal çocuk doktorunda oluyorlar sonra eve hemen. Cevaplarsaniz sevinirim merak ettim. Gece beslenmeside herkezde farklı ve doktora görede degisiyor ama mecbur belirli bir yaşa kadar devam edilmeli. A

merhabalar, benim kizimda mcad oldugu icin bende korkmustum türkiyede gittigimde nasil yaparim diye, cünkü burda acil durumlar icin bir notpassimiz var, biz avusturyada yasiyoruz ve bize doktorumuz ankarada Hacıtepe hastanesinde dr. prof. Coşkun beyin numarasini verdi ve hastaneye gittik tanisma icin ve onlardan bi yazi aldim acil durumlarda kizimada glukoz serumu taksinlar diye ve tekrardan hastalik ile tekrardan aydinlattilar, cok sükür kizim suan 1 yasinda ve simdiye kadar bir sorunla karsilasmadim sadece 6 saat aclik süresini gecirince asiri halsizlesiyor ama ben 4 saati gecmemesine özen gösteriyorum. Allah bizim gibi ailelere sabir versin ve kimseye evlat acisi göstermesin A

Cocuklarimda aç kaldiklari zaman kan şekeri düşüyor.. sizde de ayni sıkıntı varmi... Y

Merhabalar Benim kızım da mcad 3 ayda bir takibi devam ediyor. Şuan 2.5 yaşında. Doğumda tarama testi ile öğrendim şimdiye kadar hiç sorun yaşamadık. Gece beslenmesi 6 saatte bir. 9 ya yedirip yatırıyorum gece 3 te sut içiyor sabah 8 buçuk kahvalti. Gün içerisinde saat hesabı yok. Zaten bu hastalığı olmayan insanlar da 4 saatte 1 besleniyor. Bir de karnı acıkınca söylüyor artık. O yüzden sorun yok. Bizde c8 ve c10 yüksek. Henüz carnitine kullanmıyoruz. Yakında başlatmayı planlıyorlar. Onun dışında kullandığımız birşey yok. Emmeyi yeni bıraktık. 1 defa alerjiden hastanede yattık o da neye alerjisi var bilmediklerinden takibe aldılar beslenmesi hemen normale dönmüştü. Sanırım en deneyimlimiz anafor. Sevgili anafor sen 2.5 yaşındayken gece nasıl besliyordun? Bir de okuduğum makalelere göre hindistan cevizi yagi orta zincirli yag asidi icerdiginden tuketmemeleri lazımmis. Ben bu icerikli hicbir ürünü vermiyorum. sizlerin de aklında olsun. A

Bizede oyle bir rapor verildi evet acil bir durumda hastaneye gostermek icin bize doktor 6 saate kadar normal dedi 6 aya kadar 6. Aydan sonra saatler 8 yukseliyirmus vede 4. Yasindan sonra saatler 10 cikiyormus canim mesela bazen bebegim 5 saati buluyor uyumasi doktor dediki vazen karnini doyurup yatmistir guzel bir uyku cekebilir bu demek degildirki cok kotu ve halsiz oldugu icin yatiyor sizin orda niye okadar az saatler A

Rica ederim :) . push ; H

Merhaba arkadaşlar kızım 6 yaşına nisanda girecek. Şimdi ikinci bebeğimi Dünya'ya getirmek üzereyim. onda bu hastalığın olmamasını diliyorum. heyecanla ve birazda korkuyla doğumu bekliyorum. çapada takipli olan kızımın gece beslenmeleri 1 defaya indirildi. işimiz biraz kolaylaştı. karnitin kullanmaya devam ediyoruz. sizler neler yapıyorsunuz. S

cook sukur bu haslikla ilgili burayi buldum merhaba arkadslar benm oglumda yag asidi oksidasyon defekti on tanisi iki yasinda ogrendik bu hastaligi simdi 7yasinda ilkokul 2. sinifa gidiyo istanbul goztepe egitim ve arastrmadan takipliyiz sizler hangi hastanedesinz M

Geçmiş olsun... Allah şifa versin tüm hastalara... Bizim de topuk kanundan dikti... Çapa tip fakültesinde beslenme polikliniginde kontrol altindayiz. Zaten bu hastaligin tedavisinin Türkiye de 3 yerde olduğunu söylemişlerdi bize. İstanbul dişinda ankara ve İzmir illerinde... capada bu hhastaligin uzmanları mevcut. Tekrar geçmiş olsun...

sizin cocugunz kac yasinda ne zamn teshis konuldu M

Canim benim bu bahsettigin sonuclarin ortalamalari nasil olmali axaba simdi elimde sonuc var bahsettigin degerler yazili ama ortalama ne kadar onu bilmiyorum A

Merhaba arkadaşlar benim oğlum da yag oksidi defekti on tanısı kondu lütfen bana yardım edin ne yapmam lazım içorganlara zararı varmış ve duyduğumda sok içine girdim yalvaririm sizler napiyorsunuz benim ne yapmam lazım bana söyleyin bir anne olarak perperisan haldeyim M

Teşekkürler canm saol E

teşekkür ederim mayalihamur pku da ilk 2 yıl çok önemli kan değerlerini haftalık takip etmek gerekiyor takibi ve diyeti düzgün yapıldığı sürece hiç bir sorun yaşanmıyor benim biçok aile ile tanışma şansım oldu ne mutluki pku lu olup öğretmen olan üniversitede okuyan hatta bebek bekleyen arkadaşlar edindim bu yüzdende biraz daha rahatladım. Her hastalığın tedavisi öncelikle sıkı ve özenli takip gerektiriyor. mayalihamur

Azra ben tam anlamadim senin durumunu. Bence başka doktorlada görüsün bir sonuçları götürerek. Ama eğer doktorlar cocugun için hasta dedilerse öyledir herhalde. Yoksa sadece taşıyıcı derlerdi diye düşünüyorum. Aranızda yanlış anlaşılma var herhalde. Dediğim gibi başka bir doktora Daniş. Çünkü ben burdaki kelimeleride anlayamiyorum tam. Anafor yazmıştı zaten heterozigot taşıyıcı anlama geliyor diye. Belki o sana daha çok yardımcı olabilir. A

Masallah diyerek basliyimc canim ben halen bana cevap yazdigina inanamiyorum bence Allah bizi burda bulusturdu sen bu tecrubeyi benden once yasamissin ben duydugumda bu hastaligi inanmamistim cunku cok degisik bir hastalik benim merak ettigim bugune kadar kizin ishal oldumu yada kustumu yada onemli bir rahatsizlik gecirdimi geceleri kac kere besliyorsun ve ana sinifina basladimi ozur diliyorum cok soru sordim vede dahada sormayi dusunuyorum seni bulduguma inanimiyorum lutfen bolgolendir daha cok basindayim korkuyorum A

Canim benim bizimde bu ikinci asisi dediginiz gibi degil gayet normal yaptiriyoruz asilari doktor ateslendiginedede getirmeyin dedi eger normal bir sekilde yiyiyorsa ates dusurucu ilaci verin diyor onemli olan uzun sure ac kalmamasi dedi bizde herhangi birsey kullanmiyoruz

mcad hastalığında bir diyet yok. ama uzun süreli açlık bebeği ölüme kadar götürebiliyor. her metobolik hastalık gibi bu hastalıkta kalıtsal ve ömür boyu sürecek. ama bebeklik dönemi en önemli süreç. nede olsa kendini ifade edemiyor. yetişkin olduktan sonra aç kalmaması yeterli. aşıları hastanede oluyoruz. bebeğime serum bağlanınca bir anne olarak içim acıyor. bunun dışında bebeğimiz çok sağlıklı. sanırım zamanla bu hastalığı kabül edeceğiz. yoksa düşünmekten biz hastanelik olacağız. A

Canim benim lutfen banada yardimci ol benim oglumda uc aylik ve mcad teshisi konuldu beni bilgilendir acaba hastalandiginda ishal oldigunda kustugunda hep icimde acaba bebegime kaybedekmiyim korkusu var acaba hastaneye yetisirmiyim diye korkularim var vede bu desktroz eedigin ilaci her hastanede bulabilirmiyiz canim yardim et sana sormak istedigim cok sey var A

merhaba arkadaşlar bende isatanbulda yasıyorum kızım dokuz aylık aşısını vurdurduktan sonra komaya girdi ve on gun yoğumbakımda kaldı, cıktı tabi neden böyle olduğu aylarca araştırıldı ilk olarak Bakırköy d. hastanesinde takibe alındık orada yag asidi oksidasyonu dediler dogustan gelen bir hastalık asının yapılmasıyla hastalık ortaya cıktı tabi ben buna inanmak istemedim hep asıdan oldu dedim Cerrah pasa tıp fakültesine gitmeye başladık tekrar tahliller yeniden yapıldı ve bakırkoydeki doktorun söylediğinden daha hafif cıktı hastalığı ama aynı hastalığın hafifi dedi dahada kesin teşhis konulmuş değil neyse biz şimdi ilaç tedavisine başldık B2, Co-Enzym, karnitin ve fandomalt diye ilaçları kullanıyor üç saate birde beslenmesi var gece ve ara öğünleri içinde infatrini diye sütü var herhangi bir ateş kusma ve isalde doktorumuz hastaneye gelmemizi söyledi geçtiğimiz kuban bayramında kızım grip oldu ve gittik bir gece hastanede kaldık bu hastalıkla nasıl basa cıkacagım bilmiyorum kızım simdi birbucuk yasında elhamdülillah iyi şimdilik ikinci bir cocuktada aynısı olabilir dedi doktorumuz bunun için gen mutasyonu ölçülecek denildi Kısaca hikayemiz böyle arkadaşlar şimdi size sormak istediğim birkaç soru var, 1- gen mutasyonu ölculdümü, nasıl ölçüldü 2- yas ilerledikçe hastalıkkta nasıl değişiklikler oldu hafifleme görüldümü 3- ben aslen konyalıyım memleketinize gitmeye izin vermiyor doktorumuz bir senedir gitmiyorum gitmemek sorun değil cocugum saglıgı yerinde olsunda gitmem diyorum Sizler nasıl yaptınız ne kadar süre böyle yasadınız 4- okula başladığında takibini nasıl yaptınız Sormak istediğim sorularım daha cok fazla allahım hepimizin evlatlarına sifa versin rabbim yar ve yardımcımız olsun anofor hanım ikinci cocugunuzdada aynı hastalık çıkmasına cok üzüldüm rabbim şifasını bol versin yar ve yardımcınız olsun A

merhabalar, ben almanyada yasiyorum benimde 5. aylik bebegimde mcad var, sürekli kontrol altidayiz. günde iki defa biocarn diye bir ilac kullaniyoruz. önemli olan cocugun ac kalmamasi, kalitsal bir hastalik. ama benim merak ettigim asi oluyoruz demissiniz bizde öyle birsey yok, ne asisi biraz aciklarmisiniz arti nerde tedavi görüyosunuz? A

10 yaşında 15 gün önce testte çıktı on tani olarak bize de tahlil yapıldı bakalım ne diyecekler ins yoktur sizin capada yapıldı yani anladım nasıl besleniyor şimdi H

Merhaba arkadaşlar. benim cocuklarim da mcad hastasi... yaslari 2 ve 4... Y

gece beslenmesi ne Zaman bitmiş ve Nasıl besleniyor ayrıntılı yazarsan sevinirim. A

Merhaba Azra biz 22 aya kadar anne sütü ile beslendik. sonrasında geceleri süt ve Mısır nişastası biberonla. uyku sırasında uyanmadan beslendi. ben hala gece 1 öğün veriyorum. çok zor olsada gece de beslenme saatlerine uyduk. saatle yaşamayı öğreniyor insan A

Yardim edin lutfen bizdede ckti korkuyoruz daha cok yeni ve alismaya calisiyoruz cocugunda bu hastalik olan ve simdi buyuymus saglikli cocuklar varmi cok korkuyorum lutfen

geçmiş olsun. sağlığına kavuşmasına sevindim.19 yaşındaki bir hastayı görmen büyük şans. sağlıklımıydı. ne gibi sorunlar yaşamış. A

Merhaba arkadaşlar kızım hastalandı bir haftadır hastahanede kaldık iyileşti çok şükür yatmisken aşıları da olsun dedik onlar da yapıldı elhamdulilllah bir sıkıntı çıkmadı kendimi hep yalnız hissederdim meğerse benim gibi çok hasta varmış hastanede aynı hastalıktan 19yasinda genç bir kızla tanıştık ailesine sordum nasıl yaptınız diye sizin gibi ayrıntılı bir şekilde anlattılar birazdaha içim rahatladı çok sağolun inşallah bu gunlerimizide atlaticaz allahın izniyle allah yar ve yardımcımız olsun inşallah gen mutasyonunu yaptirmadik daha yatirinca yazarım aeolun . push ; A

Sizin genetik taramalarınızda ne yazıyor. hacettepeden bugün sonuçları aldım. sadece bir tane mutasyona bakılmış oda yok denmiş. nasıl bir tarama anlamadım. M

Eddu sizin ne çıktı heterozigot mu? Doğru düzgün cevap vermiyor dr lar. Bunun bir etkisi var mu diye sordum başka tarafa çektiler sorumu. Ya açıklamaya useniyorlar ya da yetersziler bilemiyorum. Hafif mi ağır mi nasıl anlaşılıyor acaba. Neye göre?

şu an bilemiyorum elimde hi sonuç yok. ama aşılar kontrol altında oldu.5 gün kadar hastanede yattık. öncesinde dektroz veriyorlar vücudu hazırlıyorlar sonra vücut zayıflatılmış mikropla savaşırken sıvı verilmeye devam ediliyor. aralıklarlada kan alınıp bakılıyor. bilemiyorum bizi çok korkuttular. hep kontrol hep kontrol.

Anladım inşallah daha iyi olurlar H

Arkadaşlar iyi günler benim Metabolik hastalık yüzünden hastaligin ismi yağ asidi oksidasyon defekti iki bebeğimi kaybettim biri bir gunlgü diğeri 3 günlük. Doktorumuz bize Pgt yöntemi ile çocuk sahibi olacagimizi söyledi ama bizim bu yöntem hakkında ve daha iyi yapan yerler hakkında bilgimiz yok. Bize yardımcısı olursanız sevinirim. T

Bende göztepe ye gidiyorum ama oradaki drdan hiç memnun değilim nasıl kondu teşhis bize on tani koydular yani ne testi yaptılar? H

Canım çok geçmiş olsun çok üzüldüm gerçektende int. doğru düzgün bir bilgi yok bu konuyla ilgili benimde bebeğimde de fenilketonüri çıktı. Proteinli ürünlere diyet yapması gerekiyor bebeğimin. ılk zamanlar çok zorr geçiyor ama allah herşeyin sabrını veriyor insana bebeğim 8 aylık ve çok sağlıklı şükür. Tedavisini düzgün bir şekilde uyguladığınızda eminin senin bebeğinde çok sağlıklı büyüyecek. MCAD ile ilgili herhangi bir bilgi edinirsem mutlaka sana yazarım. Kendine ve bebeğine çok iyi bak. mayalihamur

dort aydrda hemosistein yuksekligi var dedi dr omur boyu folbifol kullanicaz H

benim bir sorum olacak mcad hastaliginda ne asisi yapildi cocugunuza ismini yazabilirmisiniz, sonucda bu kronik bir rahatsizlik.. A

6 ay aşılarını olduğumuzda geç bağlanan dekstroz nedeniyle şekerinin düşüşe geçtiğini gördük. beslenmenin aşı sırasında önemi gerçekten çok fazla. dikkatli olunmalı. beslenme saatleri asla atlanmamalı. A

Merhaba eddu benim de cocugumda aynı rahatsızlık var malesef henüz çok küçük kızım siz benden daha tecrübelisiniz sanırım sizinle özelden de yazışmak isterim sormak istediklerim var size ne yediriyosunz çocuğunuza şuan nasl zorluk cekıyomusunuz nasl bekliyosunuz birde çocuğunuz yiyormu yağsız yiyecekleri bu konuda zorluk cekıyomusunuz lütfen mesajımı görünce yazın sevgiler H

Slm arkadaşlar bizim Dr un tayini çıkmış bu ay gidiyo bana onerebileceginz iyi bi Dr varmı çok Üzgün um ne yapmam şimdi acil bi Dr bulmam gerek E

Hersey icin tesekkurler ama yinede arada yazacam sana insallah ikimizde bebeklerimizi saglikli bir sekilde buyuturuz Rabbimin takdiri vardir bundada bir hayir iyi geceler Y

Canm bezmialem den bi Prof buldum ona randevu alcam bu arada ailecek hepimize gen tahlili yapıldı bende ve diğer iki oğluma da çıktı bi arkadas metilentetrahidrofolat gibi dedi benm sonuca benm genlerde varmış eşim de bişey çıkmadı çok şükür ama çocuklarımda çıkması çok üzdü beni herseyin hayrlisi artık derdi veren dermaninida verir ins E

Eşimle ben taşıyıcıyız, yani hasta değiliz. Ama malesef 25 % ihtimal oğlum da buluştu, yani bizim bozuk genlerimiz. Eşimle akrabalık olduğu içinde doktor zaten genetik mutasyonda aynı bozukluğun bulunduğunu söylemişti eşimle. A

bizim kanımız hastane teşhisinden sonra amsterdama genetik taramaya gitti asıl teşhis onunla konuldu.

Evet dedigin gibi bu sefer genetik taramaya gitti ve biz halen bekliyoruz ama o sonuc gelmeden hala bir umut olabilirmi cunku diger iki teste sonuc yuzde 99.9 dediler ama Allahtan umut kesilmez A

merhabalar;benım oglumdada mcad var::bız almanyada tedavı görüyoruz süreklı kontrol altndayız;bıocarn dıye bır ılac kullanıyorum ve ıkı ayda bır kan alınıp bakılıyo:::ben sızın ne asısından bahsettıgınızı anlayamadım artı nerde tedavı görüyosunuz benı bılgılendırın lütfen:::: O

Cocuklarinizin aclik suresi uzadigi zaman nasil etkileniyorlar. N

cok gecmis olsun arkadaslar. Allah yardicimiz olsun, saglik versin kuzularimiza. ne gibi sikayetleriniz vardi da doktora basvurdunuz? nasil teshis koyuluyor?biraz anlatir misniz? . push ; A

Önceki

ingilterede bir akrabamızın çocuğunda bu hastalık var. ama onlar bizim gibi karnitin kullanmıyor aşılarda hastaneye yatmıyor. acil durumlarda özel bir enerji verici mama yiyor. ama bizim doktorumuz tesadüflere işi bırakmadı. türkiyede uygulaması daha farklı. sanırım her ülkede bu değişiyor. A

Merhaba esi la sarra canm doktorumuz yerine kimseyi gtirmiyolar malesef metabolizma bölümünü kapatıyorlar iki hastane var biri anaforun dediği onunkine gitmeyi hiç istemiyorum dr lar çok hasta ayiyiyolar orda terslwnmekten korkuyrm bilmiyorum kafam çok karisik E

bende bu konu hakkında pek birşey bilmiyorum. dünden beri doktor arkadaşlara soruyorum ama pek birşey anlamadım. aynı ılan gen heterozigot diyor homozigot farklı olan diyor. kafam baktıkça konuştukça karıştı. heterozigotlar çekinik genler taşıyorlar. homozigotlar baskın A

Bende aynen interneti altust ettim ama yinede senden baska kinseye ulasamadim bizim kullandigimiz herhangi bir lac yok ve herhangi bir randevumuzda yok hastalandiginda Allah korusun ishal oldugunda yada kustugunda ve en onemlisi uzun sureli yemediginde yani simdi maximal 6 saat acliktan sonra hastaneye gelmemiz soylendi elhamdulilah oglum simdi gayet saglikli cok tesekkur ederim lutfen arada kontrol et sorularimi Allah rizasi icin cevapla simdi sen kizini kac saate bir doyurmalisin bizi denilen 6. sydan sonra saatler 8 saate cikacakmis bu sevindirici bir haber A

bu makalelerin her türünü okudum. ingilterede bir tanıdığımızın çocuğuda bu hastalığı taşıyor. onunlada konuşma fırsatım oldu.

Merhaba benim oğlum da da bu hastalık on tanısı kondu hiç bilgim yok nolur yardımcı olur musun me yapmam gerekiyor çok perisanim . push ; M

Merhaba arkadaşlar bu sayfanın arada birde olsa talep görmesi beni sevindiriyor. en azından aileler birbirinden bilgi alabiliyor. kızlarım Deniz 7 yaşına girmek üzere bu sene okula başladı. küçük kızım arin 7 aylık oldu. her ikisinde de. Mcad var. sanırım artık bu hastalıkla baş etmeyi öğrendim. denizde bütün aşıkları devlette yaptırmıştım ve günlerce süren bir hastane maratonu oluyordu. arin de herşey daha kolay gidiyor. bunada tecrübe deniliyor sanırım. deniz bu yaz gece 10 saat bir açlık yaşadı ve herşey yolunda gitti. babannemizin gece beslenmesini unutmasıyla denemiş olduk. hepimizin çocukları sağlıkla büyüsün

Bizimde bi Notfallpass imiz var, bugünde prof. Coşkun dan randevu almaya calistik fakat olmadı. Yarın başka bi yere gideceğiz. Degerlerde en önemlisi zaten CK ve Acylcarnitine, onlarda oglumda normal cikti en son çok şükür. Senin kızların hangi degerleri yüksek acaba anafor? A

Bu hastalık hakkında dertlesebilicegim ve paylasimda bulunabileceğim arkadaşlar ariyorum... Y

Merhaba bebeğim 6 aylık doktor sanırım bu hastalıktan şüphelendi ama dediğiniz c6 c8 c10 değerlerine iki defa bakılmış ve normal değer aralığında görünüyor merak ediyorum doktorlar hastalığın olup olmadığı ile alakalı birşey de söylemediler korkuyorum açıkçası günlerdir çok kötüyüm sizin nasıl tespit edildi değerleri kaç çıkıyordu Önceki

Allah Allah cnm yaa hasta ayirmak ne demek boyle birseye hangi doktorun hakki var ki benim aklim almiyo eger baska seceneginiz varsa o hastanede takiplerinizi yaptirin ama bence cekinmeeyin evladinjzin sagligi soz konusu bi deneyin isterseniz anaforun dedigi hastaneyi ve doktoru eger dediginiz gibi olursa degistirirsiniz en iyi dojtoru secin mutlaka cunku bu rahatsizlik omur boyu takip gerektiriyo ve cokta bilinen bi hastalik degil mutlaka duzenli takiplerini yaptirin cocugunuzun en kisa zamanda insallh bu sorunu cozmenizi dilerim caninizi cok sıkmayin hersey hallolur Allahin izniyle ❤ H

Çocuğumuzda doğustan metabolik rahatsızlıklardan MCAD çıktı. Türkiyede 5000 de 1 görülmesine rağmen internette herhangi bir forum sayfasına rastlayamadık. Çocuğunda MCAD olan kişilerle iletişime geçip bu konuda bilgilerimizi paylaşmak istiyoruz. Kızımız 2,5 aylık oldu. Bu hastalığı taşıyan yaşı büyük çocukları merak ediyoruz. Karşılaşılan sorunlar vs.

sorularını cevaplayayım çünkü beni cevaplayan pek olmamıştı. ben nerdeyse bütün yazıların çevirisini okudum A

Mrhba cnm doktor bulmaniza sevindim yanliz bir sey anlamadim eger ki oglun hasta ise senin ve esinin mutlaka bu hastaligi tasiyici olmaniz lazim yani esinde nasl birsey cikmadi cok enteresan bir yerde bir yanlislik var cocugunda bu hastalik varsa esininde mutlaka tasiyici olmasi lazim cikmaliydi tahlillerde eger kesin olarak esin tasiyici degilse ozmn cocugun hasta olamaz ayrica diger cocuklarinda ciktigi icin de uzulme sonucta hasta degiller tasiyici olurlar bu durumda yani sagliklari yerinde olmus oluyo cnm hepsinde de ayni hastalik cikabilirdi yada daha kotusu de olabilirdi H

Aslında benmde kafam orda karıştı dr daha sonuçlarimiza bakmadi yeni tahliller istedi onların conuclariyla beraber bakacak bu arada bezmialem alemde kabul edilmedik çapadayiz şimdi dr dosyamizi onaylar ise kabul görcez mail atmak pazartesiye bekliyrm E

Gecmis olsun canim benim senin iki yavrunun ikisidemo bu hastaligi tasiyor cok uzuldum beslenmeleri nasil kac saate bir A