Bu teşhis nasıl kondu peki belirtileri neydi ne şikayeti üzerine doktora gittiniz angelmask

Biraz karisik olmus nasil becerdiysem boyle yazmayi angelmask

ōncelikle gecmiş olsun Benimde oğlum 3.5 yasında ve molibdan kofaktör teşhisi kondu.trakestomi var burundan besleniyor. Soracağınız soru varsa cevaplayabişirim angelmask

Zaten ikiside ayni sey sayilir.. bu hastalikta taniyi koyduran sey ürik asit düzeyi aslinda basit bir kan testi ile ürik asite bakilirmis hic kan tahlili yapilmadimi U Ugur

Yok mu duyan? U Ugur

Özelden yazdim size msj kutunuzu kontrol edermisiniz F

Oyy kiyamam ona cnm benim peki beslenmesinde sikinti varmi yani yutkunmasinda yada emme refleksinde . push ; U Ugur

18 aylik olacak yakinda simdilik iyi cok sukur kotuye gitmedi U Ugur

Bunu neden sordum çünkü aynı tanı ogluma da kondu ama metabolizma ya gitmedik daha oğlumun da nöbetleri oluyor nöroloji doktoru bundan kaynaklanabilecegini söyledi angelmask

Bizde yeni öğrendik bu durumu daha tahliller yapılmadı bakalım yapılsın tahliller hayirlisiyla angelmask

Biberonla besleniyor daha ek gıdaya gecmedik U Ugur

Oncelikle basiniz sagolsun gercekten cok uzuldum Rabbim sabir versin.. hastaligi neydi acaba? angelmask

Hayir hic bir problem olmadi hatta muhtesem rahat bir hamilelik gecirdim ve sezeryan oldu mecburen cunku kilosu 4120 dogdu ve dogunca hemen nefes alamamis 2 dakika angelmask

Dogduktan sonra 3. gununde nobet gecirdi ve hemen yogunbakima alindi 45 gun orda kaldi ciktiktan sonra cocuk norolojisine goturduk beyin emari cekildi ve tahliller yapildi ve teshis kondu U Ugur

Size ozelden yazdim F

Oglunuz kac yasinda ürik asit degeri nedir beyin emari cekildimi su anki durumu nasil daha soracagim cok soru var kusura bakmayin beni en iyi siz anlarsiniz U Ugur

Hamileliginizde herhangi bir sıkıntı yaşamış miydiniz dusuk tehdidi gibi bir de dogumunuz nasıl oldu? angelmask

herkese merhaba.. bu hastalığı bilen duyan varmı acaba çok üzgünüm angelmask

Çok ağlıyor günün yüzde 90ı ağlıyor diyebilirim o da çok fazla gaz sancısı ve kaka sıkıntısı yüzünden kabız değiliz ama kaka yapıp gaz cikarasaya çok sıkıntı yaşıyoruz. angelmask

Molibden miydi? F

Bebeğim doğdu 2. gün nöbet geçirdi. Israrlı nöbetlerden sonra 10 gün yaşadı. 2 gün kucağıma alabildim. 200.000-300.000 bir de görülen bir hastalıkmış... angelmask

Genetik bir metabolik rahatsizlik esimde bende tasiyiciymisiz U Ugur

Sizede gecmis olsun oglunuzun su anki durumu nedir doktorlar ne diyor acaba aslinda pek soylenecek bisey yok da iste insan yinede umutlaniyor angelmask

Ne oldu acaba oglunuzun durumu angelmask

Yutkunuyor ama kaşıkla bir şey verdiğimizde çok ağlıyor angelmask

Evet çok iyi anlıyorum 6aylik şu anda dogdugunun gecesi nöbet geçirdi ve beynine odem yaptı kaba motor beceri bölümü etkilendi Mr eeg hepsi çekildi son olarak nöroloji doktoru metabolik rahatsızlık gördüğünü söyledi daha onun tahlilleri yapılmadı tahlil sonuçlarindan sonra öğreneceğiz. Anlamaz mıyım çok iyi anlıyorum gelişimi nasıl çocuğunuzun yürüyor mu angelmask

İşte molibden kofaktör veya sülfit oksidaz dan şüphelendi test yaptiracagiz U Ugur

angelmask

Çok sevindim. Peki neden böyle bir eksiklik çıkmış? angelmask

Yurumek mi? Mumkun degil boynunu bile tutamiyor artik siz hesap edin.. sadece agliyor arada tebessum ediyor altina kirletiyor mama yiyor gaz cikariyor bu kadar baska hicbisey yok malesef bu hastaligin tedavisi yok olumcul ortalama omurleri 2-3 yil civariymis insallah sizin ki farklidir. Sizinkinin gelisimi nedir normal beslenebiliyor mu U Ugur