teşekkür ererim iyi dileklerin için ama her zaman en iyisini düşünmekte gerekiyor bana ilk teşhis iğne emg de miyotonik distrofi diye konuldu sonrasında tüm ekzom testinde collegen 6a2 geninde mutasyon çıktı ben ne olduğunu hiç bilmiyordum ilk kez duydum adını tabi hemen araştırmaya başladım internetten ne yazikki çok kötü şeyler yazıyor yani demem o ki bilmemekte iyi değil olsun bak yine sen eğitimlisin çocuk üzerine çok bilgi sahibisin dün bi konuda daha ikimizde yorumlar yapmıştık ve ne kadar güzel bir şekilde anlatmıştınız konu sahibine hayran olmuştum bugün bu konuyla karşıma çıkmanız çok üzdü beni ama iyi düşünelim iyi olsun öyle bitane bişiyle müsküler distrofi diyemeyiz doktorlar bi görsünler testleri yapılsın ondan sonra içiniz rahatlar inşallah

çok ama çok geçmiş olsun bende müsküler distrofi hastasıyım ama benimki ulrich conjinetal müsküler distrofi ailem de kimsede olmadığı için o yüzden teşhisim çok geç koyuldu geçtiğimiz ocak ayında... birtek omuz asimetriğiyle böyle bişiyden şüpelenilmez bir sürü tahlil test ve genetik test ile teşhiş koyuluyor inşallah yoktur öyle bişiy rahat ol düzelir inşallah benim büyük oğlumda gelişim geriliği mevcut biraz ama o yüzden endokrin şüphelendi ara tatilde çocuk nörolojiye gidicez

Çok şekersiniz. Teşekkür ederim iyi dileklerin için

Merhaba hanımlar, boğuluyor gibi hissediyorum. Çok zor bir hamileliğim oldu Önce düşük riski, sonra erken doğum, şeker, böbrek büyümesi vs gibi şeyler yaşadım. Çok şükür doğum güzeldi. Ama 2. ayda başlayan bir tortikollis maceramız oldu. 1 yıl fizik tedavi gördük boynundaki eğriliği düzeltmek için. Çok şükür düzeldi de... 13 aylıkken yürümeye başladı Şimdi 15 aylık. 2 gün önce fark ettim ki yürürken sol omzu sağ omzundan daha aşağıda Asimetrik duruyor yani... Uzun uzun inceledim Annem, eşim herkese baktırdım. Ben yanlış görmüyorum. Evet bir omzu diğerinden daha düşük... Yani şu an ağlamamak için zor tutuyorum... Kas hastalığı mı? Skolyoz mu? Fizyoterapist ile mesajlaştım. Skolyoz sonradan da gelişir, değerlendirelim dedi... Yani gönlüm hiçbir şey çıkmasın istiyor... Ama Duchenne Musküler Distrofi, skolyoz vb. kötü ihtimallerden o kadar korkuyorum ki... Tortikollis geçmişimiz olmasa bu kadar endişelenmezdim.. Önce çocuk doktoru randevumuz var. Çarşamba günü... O zamana kadar vakit nasıl geçecek bilmiyorum. Fizyoterapist şunu da ekledi.. Yeni yürüyor.. Tabanları düz olduğu için omuz asimetrisini normal kabul ediyoruz. Ama muayene şart... Lütfen birileri desin ki bizim de öyleydi ama düzeldi

canım sen nasılsın son durumun nedir doğuma az kaldı galiba iyice ağırlaşmışsındır dikkat et benim hamileliğimde son zamanlar da düşmelerim çok artmıştı N NauNau Kullanıcı üyeliğini pasifleştirmiştir. Üyelik İptali tek ayak

Teşekkür ederim yorumlar için... 3 fizyoterapistle görüştüm. Biri tortikollis için aylardır gittiğimizdi. Videolar yolladım. Videolara göre üçüde önemli bir şeye benzemiyor ama bir görmemiz lazım dedi... Biraz daha sakinleştim En kötüyü düşünme sebebim alanım çocuk gelişimi... Üniversitede ders veriyorum... Sağlık direkt alanım değil, ama derste bahsedecek kadar yüzeysel bilgilerim var.. Anlattığım kalıtımsal hastalıklar, diğer bozukluklar direkt beynime doluşuyor... Hamileyken de gebelik süreci ile ilgili ders veriyordum.. Doğum öncesi, esnası ve sonrasında anne ve bebeğin hayatını tehlikeye atan etmenleri anlatıyordum.. Çok bilmek de iyi değil İkinize de sağlık diliyorum <3

Öncelikle dmd dediğiniz şey beraberinde pekçok semptom gösterir. Rutin kan testlerinde de bazı değerlerin yüksek çıkması doktorlarda şüphe uyandırır. Bugüne kadar böyle bir durum yaşamadıysanız bu ihtimal çok çok zor. Skolyoz tanısı için sanıyorum ki çok küçük. Eğer böyle bir ihtimal varsa bile küçük yaşlarda fark edilmesi ilerlemesini engeller hatta tamamen düzelir. Bence boşu boşuna kötüyü düşünüp kendinizi yıpratmayın.

Endişelerinizi anlıyorum. Ancak kendinize boşu boşuna eziyet etmeyin. Zaten doktorunuz bir şeylerden şüphelense mutlaka yönlendirir. Tabi ki kafanıza takılan bir şey varsa kontrole gidin, doktorunuza danışın ama ötesini bu kadar sorgulamayın