Kabuki sendromu çoklu doğumsal anomali/mental gerilik sendromudur. Epilepsi, prematür telarş ve prematür pubarşı olan Kabuki make-up sendromlu 11 aylık kız ve ekokardiyografi ile mezokardisi doğrulanan ve diyafragma hernisi nedeniyle opere edilen Kabuki make-up sendromlu 4 aylık erkek çocuğu sunuyoruz. Mental gerilik ve epilepsi ile prezente olan her hastada dikkatli fenotipik inceleme yapılması gerektiğini ve Kabuki sendromu teşhisi konulan hastaların erken puberte için takip edilmesi gerektiğini vurguluyoruz. Bunun yanında, henüz literatürde bildirilmeyen mezokardinin Kabuki sendromunun kardiyolojik bulgularından birisi olarak dikkate alınabileceğini ve Kabuki sendromlu bütün hastaların doğumsal diyafragma hernisinin yaşamı tehdit eden komplikasyonları için değerlendirilmesi gerektiğini öneriyoruz. twins

arkadaşlar kabuki sendromu diye birşey duyan ya da yakınında olan varsa bana yazabilir mi? lütfen kartal1126 evli mutlu 2

sevindim canım ya gelişmeler güzel hadi inşallah sonuçlarda ıyı çıkar bu arada cocugun ne kedarlık ben hemşireyim benımde oğlum var ıkı tane twins

çok sağol canım sonuçlar daha yok çıkması da baya uzun sürecek gibi çünkü belli bir hasta sayısına ulaşınca çalışmaya başlıyormuş kanlar beklemede şimdi dün bağışıklık yetmezliğinden prof. doktora gittik ona da sordum bu sendromu ama bana senin çocuğunda öyle birşey yok korkma ben 2 tane hasta gördüm şimdiye kadar o sendromlu ama onlarda gözle görülür çok belirti vardı seninkinde yok dedi içim biraz rahatladı Allahım hepimizin çocuklarını korusun kartal1126 evli mutlu 2

teşekkür ederim canım kafam öyle allak bullak ki oğlumda bu sendromdan şüphelendi doktor ama tahliller yapılmadı henüz hastanede bekliyormuş kanlar belli bir hasta sayısına ulaşılması gerekiyormuş bir de bana sor bu bekleme işini. zeka geriliği falan yyok Allah a şükür napacağımı bilmiyorum ben ya kartal1126 evli mutlu 2

bol bol dua et canım bizde ederiz sonuçlar cıkıncada mutlaka yaz allahım cocuklarımızı korusun twins

5 yaşında canıım Allah bağışlasın seninkileri de kartal1126 evli mutlu 2