Çok geçmiş olsun, umarım tedavisi vardır. Kendine eşine kızmakla vaktini enerjini harcama... Olmuş bir kere, ne yapabilirim diye ileriye dönük yaşa.

Neden sorusuna cevap bulabilirsen banada soyle. hayatta insan malesef her aciyla her zorlukla basbasa kaliyo. bendd iki bebek ustuste kaybetttim. neden ben diye sora sora kafayi yedim ilac kullaniyorum. Rabbim bizi siniyor dua etmekten baska elden gelen bisey yok. Allahim evladina sifa versin. tez zamanda iciniz ferahlasin dilerim.

Zaten doğduğunda mor doğmuştu. Pelte gibiydi çocuk.4-5 aylıkken birşeylerin ters gittiğini anlayıp kendim başvurdum. Gelişme geriliği var düzelir dediler ben üsteledim nörolojiye gittik.6aylıkken kusmaları oldu. Hastanede yattı enfeksiyondan dediler tam taburcu olacakken nöroloji uzmanı emar çektirdi. Kan tahllileri yaptırdı çapaya yolladı çapadan gelen sonuç temiz çıktı. Taburcu etti. Sonra biz yine onun muayanesine gittik istediği tahlilleri biyopsiyi yaptırdık. Git gelen falan derken annesi ne olduğunu anlayamadık dedi. Hocaya sordum ne zaman yürür diye belli olmaz 40 yaşında bile yürür beyin çok ilginç bir organ dedi. İçim rahat etmedi. Aradan zaman geçti bu sefer beyin cerrahına götürdüm profösör emara baktı bu nasıl nöroloji dokroru emarda herşey gözüküyor dedi.3 yaşına kadar yürüteceksin yoksa ömür boyu kucağında taşırsın dedi. Tek yapacağın fizik tedavi dedi. Böbrek taşı çıktığı için enfeksiyonlarını kusmasını ona bağladılar. Sonra kusmalarıda geçti. Birkaç kere rahatsızlandı. Serum verip yolladılar. Fizik tedavideyken öğretmenlerinden biri bu çocuk taşikardi hemen doktora götürün dedi. Çocuk doktorumuz bikarbonatı düşmüş olabilir tahlil yapalım dedi. Tahlilde hakikaten oran çok düşük çıkınca acil üniversite hastanesine gidiyorsun dedi. Sonra yattık yoğun bakım falan derken asistan doktorlar çıkmaya yakın annesi vücut bunu kendi yapıyor muhtemelen metabolik rahatsızlık burada metabolizma uzmanı yok şu hastaneler gidin dediler. Gittik sonra doktor hastalığını tespit etti.2 sene diyetle devam ettik ama çocuk kötüleşip yoğum bakımda yatınca ve beslenemeyince mamaya başlattılar.2 yıldırda öyle devam ediyoruz. Çocuğun başta mor doğması, böbrek taşı falan işleri zorlaştırdı.6 aylıkken enfeksiyondan değilde bu hastalıktan kustuğu belli olsaydı, özel mamayla beslenseydi gerekirse karnına peg açılsaydı durum farklı olabilirdi.

En büyük yanılgı ondan oldu zaten. Pelte gibi olması yani gevşeklikte bizim hastalığın belirtilerinden. Mallesef çoğu doktor serebral palsi deyip ötesini araştırmıyor. İnternette akademisyenlerin yazdığı makalelere ve diğer yazılara baktım genellikle diskinetik serebral palsi ile karıştırılırmış. Yada böbrek taşı vs gibi belirtilerin tedavisi ile yani yüzeysel tedavi. Derininine inmeden. Bu nedenle ya geç teşhis olurmuş ya da hasta ne olduğu anlaşılamadan kaybedilirmiş. Çünkü asidoza girip solunumu durabiliyor. Acil müdahale gerekiyor. Eşiminde 4 kardeşide bebekken ölmüş. Neden olduğu anlaşılamadan kaybetmişler. Olan olmuş artık yapacak bir şey yok. Bundan sonrası için ne gerekiyorsa onu yapacağız oğlumuz için. Teşekkürler paylaşımlarınız için

Belki de hasta oğlunuz icin yaptiginiz emekler, cileler, masraflar sizin cennet vesileniz olacak.. Cenneti kazaniyorsunuz insallah... Bir de böyle düşünün... MrsDelfino

4 yıllık konu konu sahibi de 3 yıldır girmemiş

Bizimki o asidemiler içinde en zor çeşitlerden biriymiş. Diğer arkadaşların ki daha yaygınmış. Oğlumun doğumuda zor olduğu için başından beri problem var. Başka hastalıklarla karıştırdılar. Serebral palsi ile. Örneğin kusardı kusmasını enfeksiyona bağladılar böbrektaşı yapar dediler. Ama zaten bu hastalık böbrektaşına ve diğer belirletilere neden oluştururmuş. Nöroloji doktoru sonunda şüphelendi test yaptırdı çapadan gelen sonuç temiz çıktı. Ama ondan sonra metabolizma doktoruna gidin demedi. Kimse demedi. En son acil yatarken üniversite hastanesinde asistan doktor şüphelendi birde metabolizmaya gözükün dedi. Koca koca profösörler anlamadı yönlendirmedi. penceremden

Allah yardimcinız olsun hastalık, hastaneler çok zor ne kadar sağlam psikoloji olursa olsun zaman zaman çöküyorsun. kızımda bizde yaşadık. inşallah bundan sonra hızlıca iyileşir feraha çıkarsınız.

Geçmiş olsun. Bir şey sormak istiyorum. 5 yaşında anlaşıldığını söylemişsin ki bahsettiğin hastalık baya ciddi belirtiler veriyor gibi. 5 yaşına kadar konuşamaması, yüreyememesi falan seni hiç araştırmaya sevk etmedi mi?

Oğlum 8 yaşında metabolik hastalığınıda 5 yaşında öğrendik. Çok geç anlaşıldı maalesef ve çok etkilendi. Geçenlerde rahatsızlandı acile gittik 2 gün sonrada doktorumuzu arayıp ambulansla hastaneye sevkettiler. Doktorumuz hastanede kendine özel servis açtırmış sonunda. Önceden çocuk dahiliyede yatırıyorlardı. Şimdi bizimki gibi metabolik hastalığı olan çocuklarla ve anneleriyle kaldık. Odada 8 kişiydik. Üçümüzünki de asidemiydi fakat çeşitleri farklıydı. Onların çocuklarına baktım. Birisi gayet normal bir çocuktu. yürüyor konuşuyor anlıyordu sadece protein alması yasak. Ömür boyu diyette olacak. Öbür çocuk oda zeka olarak daha geride olsa da konuşuyordu anlıyordu. Sohbet ettik ikisininde 5 aylıkken bulunmuş hastalığı tedaviside erken başlamış. Bizimkide erken bulunsa benim çocuğumda onlar gibi yürüyecek konuşacak anlayacak belki okula gidiyor olacaktı. Kendi adıma çok üzgünüm. Kendime çok kızıyorum. Eşime çok kızıyorum. Doktorlara şansımıza nereden geldi bu lanet hastalık. Kafamı duvarlara vurmak istiyorum. Kafamda hep deli sorular neden başka illerede gitmedin?neden çocuğun hastalığı hemen bulunmadı?Neden evlendin bu adamla?İyi koca olmadığı halde neden ikinci çocuğu yaptın?Neden ayrılmadın? neden bu adamla evlendin hayatın cehenneme döndü?

Çocuğunuz 8 yaşında. Doğduğundan beri kronik bir durumu var, belli. Bu soruları sormanızı anlıyorum, ama bunca senedir hala sormanız normal değil. Demek istediğim şey, sizin kabullenmiş ve hayatınızı buna göre çizmiş olmanız gerekir. Siz hala isyanlardasınız. Hasta çocuk sahibi olmak eminim çok zor bir şey. Psikoloji bozabilecek bir durum. Ama ebeveyn olarak bunu ne kadar erken kabul edip çocuğunuza uygun tedaviyi, ve hatta yaşam tarzını yaşarsanız, çocuğunuza o kadar faydalı olursunuz. Şu yazdıklarınız bir anlık öfke krizi miydi, yoksa zaman zaman olan bir şey mi bilmiyorum. Ama çocuğunıza faydası yok bu düşüncelerin. Bunları aşıp da çocuğunuzun durumuna adapte olamiyorsanız mutlaka bir psikiyatriste görünün bence.

gecmis olsun. Allah size kolaylik versin.

Doğru söylüyorsun 8 sene geçti hala alışamadım. En çokta bu olayın geç ortaya çıkması üstüne mama ile beslenmek zorunda olması makine kullanmaya başlamamız beni sarstı.2014 ten beri çok kötü herşey. Nöbet geçirmeyen çocuk defalarca nöbet geçirdi defalarca yoğun bakımda yattı. Her ay hortmunu değiştirmeye gidiyoruz.2-3ayda bir nefrolojiye, nörolojiye, metabolizmaya kontrole gidiyoruz. Hastanelerden nefret eder hale geldim. Olanlar sinir sistemimi altüst etti. Şimdiye kadar ilaç kullanmadan halledebilirim diye düşündüm yaşadığım kötü olaylar, her hastanede yatışımız beni düşündürtüyor yaşadıklarımı sorgulatıyor.

Eğer hastaliginizin cok tipik belirtileri vardi ise bunu anlamasi gereken doktorlar. sizin bir sucunuz yokr

Ama konu sahibi, çocuk zaten pelte gibiydi doğduğunda diyorsun zaten bu sebepten doğumla ilgili problem düşünüldü herhalde ilk etapta. Yani artık bu düşüncelerinin sana da çocuklarına da Bi faydası yok, bu fikirlerden kurtulmalısın. penceremden

Suçlu aramak yerine hayatına yön vermeyi denesen?Eşini sevmiyorsan aynı yolda yürümek zorunda değilsin. çocuğunun takibini yapan doktora bebekliğinden bu yana farketmediği için dava açabilirsin. Allah yardımcınız olsun sinirlerin çok bozuk belli ama tek sığınacağımız liman tine Rabbimdir. Derman bazen derdin içindedir... Hayırlısı olsun canım

Cnm öncellikle gecmis olsun olsun demekki boyle olacagi varmis Rabbim bunu yasatacakmiski hicbir doktor farketmemis. Bizimde basimiza buna benzer olaya geldi bazen kendimi sucladim doktorlari sucladim sonra dusundumki olacağı varmis kimse farketmemis. Benimde bebegim 2 bucuk ay yasadi metabolik hastalik vardi ama teşhis konmadi sirekli solunum sikintisi yaşıyor hastaneye yatiyor ve canlandirmaya aliniyordu en son 2 bucuk aylikken beslenememe ve sürekli aglama şikayetiyle gittik kan idrar verdik herseyimiz temizdi yinéde yatis verdi doktorlar ertesi sabah uyandigimda bebegimin kalbi durdu canlamdirmaya alinip yogun bakima yatti megerse bebegim beyin kanaması geciriyomus onun icin beslenmeyip surekli agliyormus. Doktorlar farkrdemedi yogun bakima yatinca farkedildi. Bazen dusunuyom nasil farkedilmedi diye cok uzuldum coooook. bebegim 3 hafta sonrasinda cennet kusu oldu coook zoor sonrasinda siyorumki Rabbim sevdigini sinarmis onemli olan ahiretimiz bunu yasayacakmisiz elbet birgun bulusacaz bebeğimle Allah herseyin hayrlisini bilir. Sende suclama kendini bu cektiginde sana ahirette cenneti kazandiracak. kolay degil ama sabret elbet buda geçicek

Bunların yanında İstanbulda Anadolu yakasında oturuyorum buradaki hastanelere hep gittim ama yanlış doktorlara gitmişim demekki. Lösemiden bile şüphelendim hematoloğa götürdüm özele zaten o doktor böbrek taşı olduğunu çıkardı. Sonra Çapaya gittik profösöre bu taş neden oluyor araştırılsın diye kadın baktı kağıtlara yapacak bir şey yok bundan fazlası olmaz dedi. Eşim hocam hastaneye yatırın araştırılsın dedi kabul etmedi.5 dakika baktı 250 tl yi cebine indirdi. Anadolu yakasında olduğum için buradaki hastanelere götürdüm ama yanlış doktorlara gitmişim demek ki. Baştan çapaya ya da cerrahpaşaya gitseymişim ya da olmadı Ankaraya Hacettepeye. İşin gıcık tarafı anadolu yakasında birtane metabolizma doktoru var o da 3 sene önce çapadan gelmiş. Halbuki o hastaneye defalarca gittim hastanede yattım özeline gittim ama metabolizma yoktu şimdi 2 oda yanlarında şimdi oda emekli olacak Gelenlerle konuşuyoruz bilinçli doktora denk gelen anneler hemen soluğu burada almış doktorları birde metabolizmaya götürün diyor yeni doğmuş çocukları ne şanslılar