Ayrica esinde genetik test yapip tasiyici olup olmadigini anlayabilirsiniz. Bi ara hamilelikte bebegin pku lu olup olmadigini ogrenebilecegimize dair bi seyler okumustum. Ama tabi pku lu diye cocuk aldirilir mi o ayri bi olay. Belki cok cok erken teshis icin ogrenebilirsin ama gerek yok sanirim. Zaten dogumdan sonraki 10 gun icinde ogrenebiliyosunki bu donem icinde cocugu etkileyecek bi harabiyet soz konusu degil E

Benimde esimle hic bi akrabaligim yok ama iste oglumsa hiperfenilalaninemi var. Maalesef bazen boyle tasiyici tasiyiciya asik olup evlenebiliyoruz. Allah hepimizin evlatlarina saglik versin

evet dogrudur.. Ve benim her sene gittigim diyetisyene de sormustum, böyle bir risk varmi diye. o da demisti ''sadece karsi taraf tasiyici olursa olabilir demis'' simdi mesela bende babamdan gelmis, babamin geninde fenilketonüri hastaligi var, benim bir büyük ablam var ama onda bu hastalik yok, sadece bende var. hannesli Desert

Fenolketonuri artık bebeğin topuğundan kan örneği alınarak tespit ve tedavi edilebiliyor diye biliyorum.

Akrabalar benzer genler taşıdığı için çocuğunuza geçme ihtimali çok yüksek.. 3hilal mutlu ol

Hayır kimsede yok, bizim aileden de de kimsede yok sadece bende var. 3hilal mutlu ol

evet bende öyle düsündüm.. ama bazilarida akrabalikla alakasi yok diyorlar, insanin geninde varsa olabiliyormus diyorlar

aynen, ben çok zor dönemlerden geçtim o yüzden, INSALLAH Allah saglikli bir bebek nasip eder bize diye dua ediyorum. eskiden çok üzülürdüm, ben niye onlarin yediklerinden yiyemiyorum diye. ama çok sükür simdi alistim ve diyetimi düzenli yapiyorum, sagligim da çok sükür yerinde. Allah daha kötülerinden korusun.. keske öyle birsey olsa tüp bebek tedavisi.. ama arastiracagim ya. insallah iyi haberle de buraya paylasirim :)

Sadece babasından, sadece annesinden veya her ikisinden alabilir.

Evet nisanlimla öyle konustuk bizde, çocuk yapmadan önce bütün gereken seyleri, kan testleri, genetik testleri yaptiracagiz. ve bebegim yinede pkulu olsa bile aldirmam... Ama Allah insallah saglikli bir bebek nasip eder. ne kadar zor oldugunu annemden biliyorum, çok zorluklar çekti benimle.

Ustune bir de konuyu yazan arkadas hasta olduğu icin ihtimal % 50 ye ulaşıyor ki bu çok cok yuksek bir değer. Akrabalikla da alakasi yok bizim toplumumuzda sık görülen bir hastalık fenilketonüri. Herhangi taşıyıcı birine gelme ihtimaliniz de var. Aslinda gercekten evlenmeden önce dna kontrolu yapılsa bir cok kalitsal hastalığın önüne gecilebilir. Evlenen insanlara bakin sizde su hastaliklarin çıkma ihmali var bunun sorumluluğunu alarak evlenin denilebilir.

Fenilketonüri otozomal çekinik taşınır diye biliyorum, yani iki tarafında taşıyıcı olması gerekiyor.

Ya aslında tam bilmiyorum ama nişanlımın babası anneme "amca kızı" der babama da "amcaoğlu" , ama nişanlım kuzenim felan değil yani. Öyle teyzemin oğlu halamın oğlu, amcamın oğlu felan değil. 3hilal mutlu ol

hadi insallah,,,, 3hilal mutlu ol

evet maalesef biliyorum diyetime daha çok dikkat etmeliyim, kan degerimi normalden çok dikkat etmeliyim. Insallah, Allah bize saglikli bir bebek nasip eder.

Eğer sevgilin de taşıyıcıysa olma ihtimali yükselir. Ama bunun dışında akraba evliliklerinde kalıtsal sorun oranı yüksek olduğu için daha riskli olur.

Yo tamam dediğinizi anladım. Teşekkürler

çok tesekkür ederim bilginiz için. 3hilal mutlu ol

aynen, bu durum çok zor ya. ilerde çocuk sahibi olmayi çok istiyorum... simdiden bile nisanlimla isimler hayaller kurmaya basladik. nisanlim akrabamda ama öyle teyzemin oglu, halaminoglu, amcamin oglu felanda degil. ama ayni soy ismi tasiyoruz.

Risk var evet. Yalnız sen bu hastalığın genetik alt yapısını kendi annenden mi yoksa babandan mı aldın bunu bilmek gerek. Diyelim evleneceğin kişi baba tarafından akraban ve bu hastalık baba tarafından aktarılmış o halde risk oranı oldukça yükselir. Her halukarda akraba evliliğinde zaten bu tür genetik aktarımlar mevcut. Kesinlikle tüm genetik sorunlar doğacak olan çocuğunuzda mevcut olacaktır diyemeyiz ama olmayacaktırda diyemeyiz, taşıyıcı olma ve kendi soyuna aktarma riskide mevcut, bu yüzden en ufak şüphenin var olduğu yerde ya evlenmeyecek ya çocuk yapmayacaksınız zira bazı genetik hastalıklar belli bir yaştan sonra ortaya çıkıyor ve ne yazık ki anne karnında bu hastalık saptanamıyor.

Malesef fenilketonüri kromozomlarda çekinik genle taşınan bir hastalik ve bebek olusumunda hastalikla ilgili anneden ve babadan birer gen gelir. Baba sağlıklı ise yani kromozomlarindaki 2 gen de baskın ise bebeginiz taşıyıcı olacak yani hasta olmayacak diyelim. Ancak babasi taşıyıcı ise yani genlerinden biri baskin biri cekinik ise bebeginiz % 50 ihtimalle hasta olur. Babasinin ailesinde fenilketonüri hastalığı var mi, annesi babasi amcalari yada halalarinda?

Direkt kendisinde olması gerekmiyor taşıdığı alt genlerde bile olması ilerideki doğacak çocuğunuzda bu rahatsızlığın görülmesine sebeptir. Doktor kontrolünde hamile kalma sürecini geçirmelisiniz.

Benim annemle babamda akraba evliliği yaptılar ve benim bir ablam var onda yok bu hastalık. Sadece bende var bütün aileden. Nişanlımda akraba ama annemle babam gibi amca çocukları değiliz.

Babanizdan almanizin imkani yok benim bildiğime göre. Anne ve babanizdan almis olmalısınız. Farklı etmenler de sözkonusu mutasyon gibi. Ama muhtemelen anne+baba dir. Ailede kimsede yoksa cok risk olusturmaz zannediyorum ama belli de olmaz tabiki. Babaniz dan aldiginizi nerden biliyorsunuz?

ama bizim ailede sadece bende var bu hastalik... babamin geninden gelmis olarak biliyoruz ama babamin kendisinde bu hastalik yok. bütün ailede yok .. sadece bende var. nisanlimin ailesinde de kimsede yok 3hilal mutlu ol

Amin canim. Ama beterin beteri var. Pku tedavisi olan bi hastalik sende biliyosun ve piril piril bi genc kiz olmussun cok sukur. Her sey gonlunce olsun E

Benim kizimda hafif hiperfenilanin suphesiyle 2yasina kadar kontrol altına alindi. Diyet yok ama her ay kan testi var Biz akraba değiliz turkiyenin iki ayri ucu.. Kim tasiyici hangimizin geninde var bilmiyoruz bu doktorlar tarafindan sorgulanmadi bile İkinci çocuk dusunurseniz risk var falan bile denmiyor Öyle gidip geliyoruz Sen iyice arastir canim

Canim baban yada annen pku degilse babandan almis olamazsin. Yani hem annen hem baban tasiyicidir. Tek tarafli tasiyicilik olsaydi sen pku olmazdin

Akraba evlilikleri otozomal resesif ve çok faktörlü kalıtım gösteren hastalıkların görülme sıklığını arttırmaktadır. Genler anne babadan çocuklara özelliklerin nakledilmesini sağlayan yapılardır. Anne babadan çocuklara aktarıldıkları içinde aynı aile içinde genler arasında benzerlik ihtimali çok yükselmektedir. Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıklarda da her iki eşte de aynı tip bozuk genlerin olması gereklidir. Akrabalar arasında genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma ihtimali de akrabalar arasında artmaktadır. Akraba evliliği yapanlarda ölü doğum sıklığının normal topluma göre yaklaşık 2 kat arttığı bildirilmiştir (Normal toplumda %1.24, akraba evliliklerinde %2.14). Düşük ve ölü doğumlar birlikte ele alındığında aynı artış yine dikkati çekmektedir (Normal toplumda %5.21, akraba evliliklerinde % 10.55). Yenidoğan kayıpları açısından bakıldığında ise %50 lik bir artış söz konusudur (Normal toplumda %10.76, akraba evliliklerinde %16.29). Ayrıca akraba evliliklerinde doğumsal kusurların 10 kat arttığı bildirilmektedir. Anne ve babanın kan gruplarının uyuşması risk olmadığını göstermez. Kan uyuşmazlığı ile akraba evliliğine bağlı riskler tamamen ilgisizdir. ALINTI

Amin, çok tesekkür ederim

insallah cnm, çok tesekkür ederim. E

Risk var tabii ama bence çocuk daha şanslı Benim çocuğunda olsa hastalık ile yaşamayı öğrenmek bir süreç siz biliyorsunuz nasıl yaşanacağını bu nedenle çocuğunuzu sağlıklı olarak büyütürsünüz

Hiçbir hastalığının olmadığını varsaysak bile akraba olduğunuz için o çocukta sürüyle rahatsızlık, belli takım engeller olabilir. Kaldı ki buna bir de hastalığın ekleniyor. Fazlasıyla riskli iş yaptığını düşünüyorum. Uzaktan yada yakından farketmez, hiçbir akraba evliliğini onaylamıyorum. Sırf bu yüzden engelli olan, zeka geriliği yaşayan arkadaşlarım var. 3hilal mutlu ol

Bak canım... Genetik aktarımlarda sadece kişinin anne ve babasına bakmayız, anne ve babanın alesine de bakarız... Ortalama 7 kuşak risk altında olur bu tür durumlarda tabii nesil atladıkça ihtimal düşer ama babandan aldığını biliyorsan demek ki babanda kendi ailesinden almış. Yanılgıya düştüğünüz durum şu... Bir kişide hastalık görülmemesi o kişinin genetik tablosunda o hastalığa yatkınlık olmadığını tamamen göstermez zira, eğer çekinik gen ise bu hastalık bir sonraki nesle aktarılana kadar kendini göstermez ve kişi yalnızca taşıyıcı olarak kalır.

Fenilketonüri otozomlarda resesif kalitilan bir hastalık degil mi? Konu hakkında cok bilgim yok, ama bir ara ilgilendigim bir konuydu. . push ; hijabiqueen İstanbul

çok sagolun

Akraba evliliklerinde risk artıyor maalesef. 3hilal mutlu ol

bazen kendimi evlatlik saniyorum 3hilal mutlu ol

Bilgin yeterli ve yukarıda yazdığın normal şartlara göre doğru ama ben yine yalnızca birinden alması yeterli diyeceğim. Çünkü anne genin bir normal bir mutasyona uğramış kopyasını taşıdığında veya sadece normal kopya taşıdığında işler tamamen değişiyor... Her durumda taşıyıcı diyemiyoruz. Uzun uzun anlatmam lazım ama bu seferde kızlar burayı biyoloji forumuna çevirdin diye kızıyorlar...

benim annnemle babam hala dayı cocukları teyzemle amcam evli. bizimkiler hep öyle ama kimsede bişey yok tebrini alı kontrollerini yaptırırsan hç bişey olmaz

evet, benim ablamda mesela bu hastalik çikmadi. Ama bende çikti iste... liabrendl

Sen klasik pku musun canim? . push ; 3hilal mutlu ol

Hayir yanlos biloyorsunuz. Pku cekinik oldugu icin tek tarafli alsaydi pku tasiyicisi olabilirdi evet ama pku hastasi olmazdi. Lutfen yanlis bilgilendirme yapmayalim. Ayrica pku da anne babada birlikte tasiyicilik yoksa yada ya annede yada babada hastalik yoksa dogacak cocuk kesinlikle pku olmaz. Yani gecmis nesillerden bi gen aktarimi soz konusu degil. E

Slm canim. Benim oglum da hiperfenilalaninemi hastasi. Fenilketonuriyi maalesef adim kadar iyi biliyorum. Oncelikle sen pku lu oldugun icin esin tasiyici olmasa bile dogacak bebeginin fenilketonuri hastasi olarak dogabilir. Onun icin akraba olup olmamanin hic bir onemi yok. Tabi su da var. Evlenecegin kiside tasiyiciysa o zaman risk daha fazlalasir. Ayrica hamilelik doneminde normalden daha dikkatli olman lazim ve diyetine harfiyen uyman gerekir. Hakkinsa hayirlisi olsun.

Ben babamdan aldım, ama ne babamda ne annemde bu hastalık var. Bizim bütün ailemizden sadece bende var. Ve nişanlımın ailesinde hiç kimsede böyle bir hastalık yok 3hilal mutlu ol

Bir de keşke bu tür genetik hastalıklar için tüp bebek tedavisi seçenek olsa yani, o geni taşımayan embriyo oluşturulabilse bunu bazen düşünüyorum, hatta belki de bazı durumlarda vardır uygulanabiliyordur ancak başıma gelmediği için detaylı bir bilgim yok :) Ben çekiyorum çocuğum yaşamasın istiyor insan Allah annelerimizin de yardımcısı olsun kocaman da olsam o üzülecek diye daha çok endişeleniyorum kendime bşy olduğunda... 3hilal mutlu ol

Genetik bir hastalık değil mi yanlış bilmiyorsam? Risk artabilir ancak sanırım kesin bir şey söylenemez gibi geliyor bana... Ben de çölyaklıyım ve bu yüzden bebek için endişe taşıyorum çölyaklı biriyle evlilik düşünmediğim halde, sizi çok iyi anlıyorum