Talesemi yada diğer adıyla Akdeniz Anemisi; Dünyada ve ülkemizde en sık görülen ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak adlandırılmaktadır. Kelimenin kökeni Yunancadan gelmektedir. Eski yunancada "Thalas" kelimesi deniz, "Emia" kelimesianemi anlamına gelmektedir, "Thalasemia" ise Akdeniz anemisi anlamına gelir. Akdeniz anemisi aynı zamanda Cooley anemisi olarak da adlandırılmaktadır. Talasemi hastalığında kan hücreleri vücudumuzun ihtiyacı olan oksijeni dokulara taşıyamamaktadır. Dokulara oksijen, kırmızı kan hücrelerimizin %90'ını oluşturan hemoglobine bağlanarak taşınmaktadır. Hemoglobi'nin yapımında yetersizlik ya da bozukluk oluşursa oksijen taşıma işini yeterince yapamaz ve doku organlarda oksijenin azalması sonucu solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi hastalığın belirtileri görülür. Talasemi taşıyıcılığı ne anlama gelir? Talasemi taşıyıcıları dışarıdan sağlıklı görünülürler, hasta değillerdir fakat hastalığı taşıyan ve çocuklarına geçiren kişiler olarak adlandırılmaktadır. Antalya şehrinde taşıyıcılık oranı %10 un üzerindedir. Yani 10 kişiden birisi talasemi taşıyıcısıdır. Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İki taşıyıcı evlendikleri takdirde doğacak çocuğun talasemili olma ihtimali %25 dir. Bu nedenle evlilik öncesi her genç çift talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak öğrenmelidirler. Talasemi tipleri nelerdir? 1- Talasemi Major : Akdeniz anemisi olarak da bilinir. 3-4 aylıkken başlayan, sürekli kan nakli gerektiren çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocuklar kendileri için gerekli hemoglobini yeterli miktarda yapamazlar. Halsizlik, solgunluk iştahsızlık, huzursuzluk, karaciğer-dalak büyümesi sonucu karın şişliği, sık sık ateşlenme iskelet sisteminde değişiklik, yüz ve kafa kemiklerinden başlayarak kemiklerde değişiklik ve tipik bir yüz görünümü ortaya çıkar. Bu hastalar hayatları boyunca düzenli tedavi görmek zorundadırlar. Uygulanan tedaviler zor ve pahalıdır. 2- Talasemi İntermedia : Genellikle bir yaşından sonra tanı konulur. Taşıyıcılar gibi tamamen sağlıklı olmayan, kan gereksinimleri daha az olan hastalığın hafif tipidir. 3- Talasemi Minör : Bu bireyler tamamen sağlıklıdırlar. Eğer her iki ebeveyn Talasemi taşıyıcı ise her gebelikte %25 olasılıkla normal, %50 olasılıkla Talasemi taşıyıcısı, %25 olasılıkla Talasemi majör çocuk doğabilir. Eğer ebeveynlerden biri Talasemi taşıyıcısı ise doğacak her çocuk %50 ihtimalle taşıyıcı olabilir. Bu nedenle anne ve babaların çocuk sahibi olmadan önce Talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını bilmeleri önemlidir. Talasemi taşıyıcılarının büyük çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler. Ancak Talasemi majörlü bir çocuk sahibi olduklarında ya da özel kan testi yaptırdıklarında öğrenirler. Taşıyıcılık bulaşıcı değildir. Talasemi taşıyıcılığı bir hastalık değildir ve tedavi gerektirmez. Taşıyıcılık evlenmeye engel değildir. Ancak iki taşıyıcının evlenmesi halinde gebeliğin 10-11. haftalarında doğum öncesi tanı yapılabilir. Talasemi 'nin belirtileri nelerdir? Akdeniz anemisi olan çocuk, doğduğunda normaldir. 5-6 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya çıkmaktadır. Bu aylardaki çocuklarda kansızlık en çok demir eksikliğinden kaynaklandığı için, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır. Akdeniz anemisi böyle bir tedaviyle düzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak sürer. Karın büyür; çünkü dalak ve karaciğer büyümektedir. Çocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır. Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur. Burun kökü çöker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir. Eğer, henüz bu bulgular ortaya çıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ büyümesi olmaz, yüz görünümü değişmez ve gelişme de normale yakın olur. Talasemi testleri hangileridir? Öncelikli bakılması gereken testler, hemogram ve Hemoglobin elektroforezi testleridir. Talasemi 'den korunma yolları nelerdir? 1- Toplum eğitimi, 2- Taşıyıcıların taranması 3- Genetik danışma, 4- Doğum öncesi tanı yöntemleridir. Talasemi tam olarak iyileştirebilir mi? Talasemi hastalarının tek iyileşme olasılığı kemik iliği nakli ile mümkün olmaktadı. Talasemi 'li hasta evlenip çocuk sahibi olabilir mi? Evet olabilmektedir. Düzenli transfüzyon ve demir atımı tedavisi gören hastada hormonal bozukluklar olmaz ve sağlıklı bir çocuğu olabilir. Talasemili hasta sağlıklı bir kişi ile evlenirse çocuğu taşıyıcı olur. Taşıyıcı ile evlenirse dörtte bir olasılıkla hasta çocuk olabileceğinden genetik danışma ile doğum öncesi tanı yapılmalıdır. Talasemi tedavisi nasıl yapılır? Talasemi majörün tedavisinin esasını aralıklı ve gerektikçe kan nakli yapılması ve fazla kan nakillerinden ileri gelen aşırı demir fazlalığını gidermek için ilaçların verilmesi oluşturmaktadır. Aksi takdirde, vücutta demir birikimi olur ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verir. Kemik iliği nakli ve dalağın çıkartılması gibi değişik tedavi yöntemleri denenebilir. Talasemi minör'ün tedavisine gelince; aslında bu grup insanları hasta kabul etmemek gerekir. Gerçekte, bu kişiler için bir sorun yoktur. Sınırda olan anemilerini düzeltmek için bir şey yapmak da hem gereksizdir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıcısı olduğu göz önünde bulundurulmalıdır. Kaynak=O nedir