Herkese merhaba. bu hastalıkla ilgili internette çok araştırma yapmaya çalıştım ama deneyim olarak fazla kaynak bulamadım o yüzden bu konuyu açmaya karar verdim belki birileri benim gibi araştırma yapmak ister de yararım dokunur diye düşündüm. Oğlumu normal doğum olarak 40+2de doğurdum, zor doğum olarak geçti çünkü doğumda omzu takıldı ve müdahale etmeleri gerekti. doğduğunda kalp atışı yoktu, 1 dakika kadar kalp masajı yapıldı hayata döndürüldü ve solunum güçlüğü çektiği fark edilerek yoğun bakıma alındı. yoğun bakımda 15 gün kaldı, kanında enfeksiyon çıktı, midesinde kirli su vardı, oksijene bağlıydı ve ufak bir sarılık geçirdi kuvozdeyken. daha sonra sağlıklı olarak taburcu edildi. Meme + doktor önerisi olarak mama takviyesiyle besliyorum. eşimde, onun babasında ve onun da babasında genetik olarak göz kapağı düşüklüğü var. kaç nesil ileri gidiyor bilmiyorum ama benim oğlum bilinen 4. kuşak. Geçen ay rutin kontrolümüz yapılırken (4 aylık) doktor gözünde titreme olduğunu söyledi ve detaylı bakılması için en kısa zamanda çocuk nörolojiye gitmemiz gerektiğini söyledi. 3 kasımda çocuk nörolojiye muayeneye gittik (5 aylık) ve Horizontal Nistagmus pozitif olarak teşhis konuldu. doktor yatış verdi çünkü yapılan testler uzun ve zahmetli geçtiği için git gel yapmanın zor olacağını söyledi. Yapılan testleri adım adım yazacağım çünkü genel kontroller bunlarmış. en başta klasik kan ve idrar tahlili alındı. daha sonra göz doktoruna geçtik. göz takibi yapıp yapmadığı kontrol edildi onda bir sorun çıkmadı. göz bebeğini büyütmek için damla damlattılar onda da bir sorun çıkmadı doktor göz kürelerinde yapısal olarak hiç bir sorun olmadığını söyledi sadece göz kapağı düşüklüğü olduğu için yukarı bakmak istediğinde kafasını geriye atmak zorunda kalıyor. göz doktorundan sonra ultrasona gittik, böbreklerine ve kafasına bakıldı. onlar da temiz çıktı. ultrasondan sonra EMG'ye gittik önce küçük aletlerle kolundan ve bacağından ufak elektrik şoklar verildi. daha sonra büyük iğneleri kolundan ve bacağından batırıp ne tepki vereceğine baktılar. doktor daha sonra sinir uçlarında bir gerileme ve tepki yavaşlığı olduğunu söyledi ama oğlum daha çok küçük olduğu için ve işlem sırasında çok debelendiği için makinenin yanlış sonuç vermiş olabileceğini de söyledi. 6 ay sonra bu işlemi tekrar edeceğimizi o zaman daha doğru sonuç alacağımızı söyledi. EMG'den sonra MR'a gittik, beyninde de bir soruna rastlanmadı. ertesi gün önce EKG çekildi daha sonra EEG işlemi yapıldı başına elektrotlar bağlandı bunun sonuçları 1 ay sonra çıkacakmış o yüzden şimdilik bir şey söyleyemiyorum. Genel olarak çocuk nöroloji doktoru Nistagmus'un beyninde olan bir şeyden kaynaklanmadığını ve çocuk nörolojiyle işimizin bittiğini söyleyerek Çocuk Metabolizmaya yönlendirdi. aynı zamanda göz kapağı düşüklüğü için Genetiğe de yönlendirdi Nistagmus nedeninin göz kapağı düşüklüğünden kaynaklanıp kaynaklanmadığına da bakılmasını istedi. muayeneye giderken eşimin ve babasının da gitmesi gerekiyormuş soya çekim olduğu için. Belki eşimde ve babasında da bebekken nistagmus vardı fakat teşhis konulmadan ya da fark edilmeden kendiliğinden geçti mi diye bakacaklar sanırım. sonuç olarak oğlumdaki Nistagmus'un nedeni henüz belirlenemedi. Oğlumda herhangi bir gelişim ya da zeka geriliği yok hatta normalde olması gerekenden daha hızlı ilerliyor diyebilirim. 3 aylıkken kendi kendine göbeğinin üstüne dönebiliyordu ve başını dik tutmaya, istediği yöne çevirmeye de oldukça erken başladı. çok konuşkan ve bir şeyi isteyip istemediğini "I-ıh" diyerek belirtiyor. nesneleri kavramasında sıkıntısı yok. şu an 4 ay 25 günlük ve emeklemek üzere diyebilirim. koltuk altlarından desteklediğimde çok rahat ayağa kalkıyor, ufak ufak ileri doğru adımlıyor ve kendini iterek kucağımda zıplıyor. bunun yanında iştahı yerinde olduğu halde kilo alması yavaş (4+25te 6700 kilo) bu da nistagmus belirtilerinden biri fakat eşimin metabolizması çok hızlı çalışıyor belki ona çekmiştir diyerek o konuda kesin bir şey diyemiyorum çocuk metabolizmada belli olur sanırım. başını dik tutabilse de nistagmus sonucu başı döndüğü için denge kaybı yaşıyor. Şimdilik başımızdan geçenler bunlar genetiğe ve çocuk metabolizmaya gidince sonuçları yine buraya yazar, konuyu güncellerim. Çocuğu ya da kendisi nistagmus hastası olan varsa kendi deneyimlerini de yazarsa çok mutlu olurum en azından ilerde bizi neler beklediğini öğrenmiş olurum ve araştıran insanlar da bilgi almış olur. S

Biz şu an 11 aylığız. Genetik sonuclari çıktı 5 tane geninde mutasyon var ama hiç biri gözüyle ilgili değil ama gözündeki titreme de büyüdükçe yavaşlıyor gibi sabit bakabiliyor ama bazen uykusu olduğunda hafiften titriyor dikkatli bakmasam fark edilmez açıkçası o yüzden büyüdükçe geçecek diyerek bi sonuç aldım kendi kendime O

Çocuğunuz nasıl oldu inşallah iyi olmuştur bilgi verirmisin bizede N

Çocuk nöroloji ve göz doktoru kendi alanlarında bir sıkıntısı olmadığını söylediler görmesinde bir sıkıntı yok çok şükür. Genetik doktoruna gittik sebebinin bulunması için, 15 gün arayla 3 defa kan verdik son kanı 29 aralıkta verdik hala sonuç çıkmasını bekliyoruz ama genel olarak gözündeki titremede bi yavaşlama var gibi geliyor o yüzden belki büyüdükçe geçecek mi acaba diye ümitleniyorum. Bugün tam 10 aylık oldu inceliyorum gün içinde sürekli titremiyor yani bazı zamanlar titriyor ya da mesela gözü dalınca titriyor hafiften çokta belli olmuyor o yüzden belki büyüdükçe geçecek diye düşünüyorum. Göz doktoruyla en son görüştüğümüzde ne olacak böyle ömür boyu sürecek mi tedavisi yok mu demiştim tedavisi yok ama bir gözlük verip titremesini yavaşlatabiliriz en fazla demişti ama daha çok küçük bir şey demek için çok erken Y Yorgun

3 yaşında oğlum var 3 senedir yeni yeni hazmediyorum bu durumu şu an göz titremesi baş sallaması ve yan bakma mevcut bizde gözlük kullanıyoruz göz derecemiz artıyor ve yapacak bir şey yok maalesef tedavisi yok ve nistagmusdan anlayan doğru düzgün bir doktor da yok zamanla azalır diyor herkes ama sürekli değişik şeyler geliştiriyor çocuklar oğlumun Bayadır baş sallaması ve yan bakması var

Merhabalar benim açtığım konuyu da baştan sona okursanız belki faydası olur. Benim kızımda da yaklaşık 4aylıkken nistagmus ortaya çıktı ve gözlerinde kayma da vardı. Titreme harici içe doğru kayma fılan gibi. Ama bizimki beklenen birşeydi. Hamileliğimde kızıma septum pellucidum yoklugu teşhisi kondu. Görmede problemi olabilir ve bask bırcok sey dendi.6ay sonrası emarda sonuç kesinleşti. Suan kızım 11aylık. görsel uyaranlara tepkisi yok gibiydi. nesneleri Yakalamıyordu ama son iki aydır baya gelisme var gibi. Tepki verip yakalıyor. Gördüğünü belli ediyor fakat yüzde kaç ne kadar kaliteli gördügünü bilmiyoruz. Küçük oldugu ıcın ölçemiyorlar. Görme alan testinden geçecek randevu alacagız bir de eeg çekilecek. Sonuçları bildiririm unutmazsam ilk fırsatta. Bir de yaklaşık 3aydır kayma için gözlük deniyoruz. Kontrolümüz 1ay sonra. Tekrar bi muayeneden geçecek. Bana göre titremesi azaldı ama kayma hala var. Ailemizde nistagmus geçmişi olan yok ama yaygın bi göz bozuklugumuz söz konusu. Eşimin, kendi babam ve ablamın, dedemin hepsinde görme sorunu var.

Ayni sıkıntılar bizde de var cocugunuz şuan ne durumda ve görmesi ile ilgili ne söylüyor doktorlar?

merhaba bebeğiniz ne durumda acaba şuan 2 aylık bebeğime nistagmus teşhisi konuldu hersey normal fakat takip yeteneği ve gozbkontagi yok N