Bu gun saat 3:30 da cıkacak sonuc icin s. aleykum kardeşlerim bunu buraya yazmamın sebebi sizleri uzmek ve sıkıntıya sokmak değildir. Ama sizlerden dua istemek icindir. RANA AYDIN adında bir bebeğimiz doğuştan var olan "FENİLKETONURİ " hastalığı onu gunden gune olmadık hallerre sokuyor. ve uzun bir tedaviden sonra bugun saat SAAT 3,5 TA CIKACAK SONUCLAR BEKLİYORUZ. Bu yuzden sizlerden dua bekliyoruz. Fenilketonuri Nedir? Fenilketonuri kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan cocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine donuşturemezler. Bu donuşumu sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonurili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine donuşturulemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri donuşumsuz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mumkundur. PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Cocuğun hasta olması icin hem anne hem de babanın hastalık bilgisi icin taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta cocuk olma riski %25'tir. Turkiye fenilketonuri hastalığının en sık gorulduğu ulkeler arasındadır. Doğan her 4.500 cocuktan biri fenilketonurilidir. Bu oranın yuksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bolgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir