T2T Konsorsiyumu 'nun bir parçası olan yaklaşık 100 bilim insanından oluşan bir ekip, şimdiye kadarki en eksiksiz insan genomunu başarıyla sıraladı. 2003 yılında biten İnsan Genom Projesi, insan genomunun yalnızca yüzde 92 'sini dizebilmişti ancak o zamanlar yetersiz kalan teknoloji kalan yüzde 8'i ileriki senelere bıraktı. Ayrıca Bkz. Araştırma: Sosyal medya, gençlerin zihinsel sağlığını kötü etkiliyor Science dergisinde yayınlanan makalede T2T Konsorsiyumu, neredeyse tüm eksik noktaları nasıl doldurmayı başardığını anlattı. Washington Üniversitesi'nden araştırma lideri Evan Eichler, DNA dizilemeyi bir yapboz bulmacasını çözmeye benzetti. Eichler bu durumu \"Bilim insanları DNA'yı küçük parçalara ayırmalı ve ardından bunları bir araya getirmek için dizileme makinelerini kullanmalı.\" sözleriyle açıkladı. Uzun bir sürecin ardından insan genomu en eksiksiz haliyle haritalandırıldı Süreci daha az karmaşık hale getirmek için ekip, spermin kendi kromozom setine sahip olmayan bir yumurtaya girdiği, köstebek adı verilen başarısız bir hamilelikten bir hücre hattı kullandı. Bu, ekibin iki yerine yalnızca bir DNA dizisini sıralaması anlamına geliyor. Daha sonra, kromozomların ortasındaki sentromer gruplarını tamamlamak için Oxford Nanopore adlı bir teknik kullanıldı. Oxford Nanopore, PacBio HiFi tekniğine göre nispeten daha yüksek bir hata oranına sahip. Bu sebeple tekrarlayan DNA'lı bölümlerin sıralanması için Oxford Nanopore tekniği ideal değildir. Bu bölgeler için ekip, daha kısa bölümleri yüzde 99,9 doğrulukla sıralayabilen PacBio HiFi adlı başka bir teknik kullandı. Eichler, daha önce bilinmeyen genlerin, veba ve virüslerden kurtulmamıza yardımcı olan bağışıklık genlerinden, bir kişinin ilaçlara tepkisini tahmin etmeye yardımcı olan genlerden ve insan beynini diğer primatlardan daha büyük yapmaktan sorumlu genlerden oluştuğunu söyledi. Eichler, \"Bu eksiksiz bilgiye sahip olmak, bireysel bir organizma olarak nasıl oluştuğumuzu ve sadece diğer insanlar arasında değil, diğer türler arasında nasıl farklılık gösterdiğimizi daha iyi anlamamızı sağlayacaktır.\" dedi. Kaynak: https://www.science.org/doi/10.1126/science. abj6987