Diabetes mellituslu çocuklarda vitamin D düzeyi ve vitamin D reseptör DNA dizi analizinin ve polimorfizmlerinin incelenmesi

Amaç: Prospektif olarak planladığımız çalışmada; 0-18 yaş arası Tip I diabetes mellituslu hastalarda D vitamin düzeyi ile D vitamini reseptör gen Polimorfizmleri arasındaki ilişki, serum D vitamin düzeyi ile tip I diyabetes mellitusun komplikasyonları arasındaki ilişkinin incelenmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamıza, 'WHO' kriterlerine göre tanı konulmuş eski ve yeni tanılı 0-18 yaş aralığında tip I diabetes mellitus hastası 101 çocuk ile yaş, cinsiyet olarak eşleştirilmiş 64 çocuk kontrol grubu olmak üzere toplam 165 çocuk alındı. Bütün vakalardan serum Ca, P, PTH, ALP, Mg, albümin, 25-OH vitamin D ve D vitamini reseptör gen polimorfizmleri (BsmI, ApaI, TaqI, FokI ve Cdx-2), ayrıca hasta grubunda insülin, C-peptit, HbA1c düzeyleri çalışıldı. VDR gen polimorfizmleri için DNA izolasyonları hasta ve kontrolden alınan periferik kan örneklerinden elde edildi. Bulgular: Tip I diyabetli hastaların 43'ü (%42.6) kız, 58'i (%57.4) erkekti. Kontrol grubunun 30'u (%46.9) kız, 34'i (%53.1) erkekti ve yaş ortalaması hasta grubunda 11.69 3.70 iken, kontrol grubunda 10.70 3.08 yıl idi. Tip I DM'li hasta grubunun serum D vitamin düzeyi ortalaması 14 .32 6.14 ng/mL iken kontrol grubunun serum D vitamin düzeyi ortalaması 14.17 14.42 ng/mL idi ve iki grup arasında D vitamini düzeyi açısından istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmazken (p>0.05) tip I DM'li erkek hastaların %82.7'sinde D vitamini düzeyi düşük olup, bu hastaların %55.1'inde D vitamini yetersizliği, %27.5'inde D vitamini eksikliği mevcuttu. Tip I DM'li kız hastaların %81.3'ünde D vitamini düzeyi düşük olup, bu hastaların %39.5'inde D vitamini yetersizliği, %41.8'inde D vitamini eksikliği mevcuttu. Tip I DM'li erkek ve kız hastalar arasında D vitamini düzeyi düşüklüğü açısından anlamlı fark saptanmamıştır (p>0.05). VDR gen polimorfizm ile D vitaminin sayısal düzeyi ile ne de kategorik düzenlenmesi ile istatistiksel olarak anlamalı fark olmadığı görülmesine rağmen korelasyon analizlerinde kontrol grubunda FokI polimorfizmi ile yaş, VA, BMI düzeyi açısından anlamlı pozitif korelasyon tespit edildiği için FokI polimorfizmi için hasta ve kontrol grubu yukarıdaki değerlere göre adjusment yapıldığında hasta ve kontrol grubunda FokI polimorfizmi açısından istatistiksel olarak anlamlı fark olduğu görüldü (p<0.05). Ayrıca korelasyon analizlerinde FokI ile BsmI arasında ve BsmI ile ApaI arasında pozitif korelasyon bulunurken BsmI ile TaqI ve ApaI ile TaqI arasında negatif korelasyon bulundu. Tip I DM'li hastalar ile kontrol grubu karşılaştırıldığında D vitamini reseptör gen polimorfizmleri (BsmI, ApaI, TaqI, FokI ve Cdx-2) açısında bakıldığında istatistiksel olarak anlamlı bir bir fark saptanmadı (p > 0 .05). Sonuçlar: ÇalışmamızdaTip I DM'li hastalar ile D vitamini reseptör gen polimorfizmleri (BsmI, ApaI, TaqI, FokI ve Cdx-2) arasında herhangi bir ilişki bulunmazken, BsmI veya ApaI deki polimorfizm ile TaqI deki polimorfizm birbirlerini zıt yönde etkiliyor gibi gözükmekteydi. Ayrıca her iki grubun serum D vitamin düzeyi arasında anlamlı fark bulunmazken, hasta grubunda serum D vitamin düzeyi ile metabolik kontrol arasında da istatistiksel olarak anlamlı bir kolerasyon saptanmadı (p>0.05). Bizim sonuçlarımız ve yapılan diğer çelişkili çalışma sonuçları gösteriyor ki, ileriye dönük tip I DM gelişiminde D vitamini etkisini ve VDR gen polimorfizmini değerlendirmek için aynı populasyonda yapılacak daha ileri klinik çalışmalara ve daha geniş serilere ihtiyaç duyulmaktadır.