2006-2013 yılları arasında fakültemiz çocuk göğüs hastalıkları bölümünce tanı ve tedavi alan kistik fibrozisli hastaların retrospektif olarak incelenmesi

Amaç: Kistik Fibrozis otozomal resesif olarak geçen, beyaz ırkta daha fazla görülen, birden çok sistemi tutan multisistemik bir hastalıktır. Tüm dünyada 1/2000- 2500 oranında görülmektedir. Ülkemizde sıklığı 1/ 3000 civarındadır. Ülkemizde geniş serili çalışmalar olmadığından ve akraba evliliği fazla olduğundan görülme sıklığının daha fazla olduğu düşünülmektedir. Mutasyon sayısı 2000 civarındadır. En sık görülen mutasyon delta F 508 mutasyonudur. Bu mutasyonun ülkemizde görülme sıklığı % 20-30 arasında değişmektedir. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, büyüme gelişme geriliği, rektal prolapsus, nazal polip, sinüzit ve infertilite en sık başvuru nedenleri arasındadır. Solunum yollarında küçük yaşlarda Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, daha büyük yaşlarda Pseudomonas aeruginosa üremesi sıktır. Bronşektazi, hemoptizi, diyabet ve infertilite komplikasyonlarındandır. Klinik tabloyla beraber kardeş öyküsünün varlığı, terde klor düzeyinin yüksekliği ve genetik mutasyonun tespitiyle tanı konur. Multidisipliner yaklaşımla tedavi edilir. Biz de bu çalışmada fakültemizde 2008 yılında çocuk göğüs hastalıklarının kurulmasıyla birlikte bu zamana kadar tanı alan, tedavi ve takibi yapılan KF'li hastaların dosyalarının geriye yönelik incelemesiyle hastaların cinsiyet, tanı yaşı, tanı bulguları, tanıdaki boy ve kilosu, anne-baba arasındaki akrabalık, benzer kardeş öyküsü, mutasyon sonuçları, mutasyon sınıfları, hastanede yatış /yıl, S. Aerius ve P. aeriginosa üremesi ve kolonizasyonu, diğer üreyen mikroorganizmalar, mekonyum ileusu, distal intestinal obstrüksiyon, bronşektazi varlığı, bronşektazi yaşı, son FEV1 değeri, osteoporoz, KF'le ilişkili diyabet gelişimi, nazal polipozis gibi özellikler tarayıp istatistiki olarak oranının belirlenmesini amaçladık. Yöntem: 2006- 2013 yılları arasında çocuk göğüs hastalıkları polikliniğimizde tanı alan, tedavi ve takibi yapılan 64 KF'li hastayı çalışmaya alındı. Bu hastalarımızın dosyaları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: KF'li 64 hastamızın % 50'si (32); %50'si erkektir. Tanı yaşları minimum 7 gün, maksismum 22 yaştır. Ortalama tanı yaşı ise 25 ay'dır. En sık tanı bulgusu elektrolit imbalansı ve metabolik alkaloz tablosu (% 45 ,4); 2. 'si sıklıkla büyüme gelişme geriliği (% 44,8 ) ve 3 .'sü % 40 oranında akciğer bulgularıdır. Anne-baba arasındaki akrabalık % 37,9 (21), benzer kardeş öyküsü %21 (12) olarak bulunmuştur. En sık görülen mutasyon % 33,9 (19) oranında delta F508 mutasyonudur. En sık görülen diğer mutasyonlar ise G85E % 8, 9 (5), N1303K % 7,1 (4), E85X %1,7 (1), R334W %1,7 (1) , D1152H %1,7 (1) 'dir. Hastalarımızda yaptığımız retrospektif araştırmada, intermittant kolonizasyon, son 6 ayda aralıklı üreme, kronik kolonizasyon ise son 6 ay içinde ardı ardına 3 üreme olarak tanımlanmıştır. Buna göre; intermittant P. aeroginosa kolonizasyonu 21 (%36,2) hastada, intermittant S. aerius kolonizasyonu 5 (%8,6) hastada tespit edilmiştir. Ayrıca 11 hastada (%18,9) kronik P. aeroginosa, 2 hastada (%3,4) kronik S. aerius kolonizasyonu bulunmuştur. Hastalarımızın boğaz ve BAL kültürlerindeki mikroorganizma üremesine bakıldığında; hastalarımızda psödomonas üreme oranı toplamda %41, 3 (24); S. aerius üreme oranı % 22,4 (13), Klebsiella üreme oranı % 29,3 (17) ; acinetobacter üreme oranı % 8,6 (5) ; moraxella üreme oranı % 3, 4 (2) olarak tespit edilmiştir. En sık üreyen mikroorganizmalar sıklık sırasına göre P. aeroginosa( %41,3) , Klebsiella( %29) ve S. aerius (%22,4) 'dur. Mekonyum ileusu 5 hasta ( % 8 ,7), distal intestinal obstrüksiyon 3 hastada (%4,6) gözlenmiştir. Bronşektazi 15 hastada (%30,6) tespit edilmiş ve bronşektazi gelişme yaşı minimum 3, maksimum 12 yaş olarak bulunmuştur. son FEV1 gibi özellikler değerlendirilmiştir. Hastaneye en sık yatış sebebi tekrarlayan akciğer enfeksiyonu % 56( 32), ishal %15, 7 (9) ve beslenememe, kilo alamama % 45 (26) olarak tespit edilmiştir. Osteoporoz % 18,1 (6), diabet %1,5 (1) oranında bulumuştur. 3 hastamız (% 4,6) oksijen bağımlısıdır. Hastalarımızdan, anaokuluna 2 kız, 1 erkek; ilkokula 4 kız, 7 erkek; ortaokula 2 kız, 4 erkek; liseye 1 kız, 1 erkek gitmektedir. Okul başarısı genel olarak iyidir. 1 hastamız genel durumunun iyi olmaması üzerine okulu bırakmış ve evde eğitim desteği almaktadır. Hastalarımızın 1 tanesi üniversiteye gitmektedir. 25 tane (% 43,1) hastamız okul öncesi grubu oluşturmaktadır ( 12 kız, 13 erkek). Hastalarımızın % 86'sının kontrollere düzenli geldiği ve iyi bir şekilde takip olduğu görülmüştür. Bu bulgu ve semptomların, KF tanı, tedavi ve takibinde hastaların anamnezinin çok iyi alınması ve bunların mutlaka araştırılması gerektiği vurgulanmıştır. Tanıda ter testi kullanılabileceğini ancak tanı için tek başına yeterli olmadığını tespit edilmiştir. En sık görülen mutasyon delta F508 olarak saptanmıştır. Hastalarda P. aeroginosa ve S. aerius kolonizasyonunu sık olduğu ve bunun prognozda etkili olduğu gösterilmiştir. Bronşektazi, pulmoner hipertansiyonun ve solunum fonksiyon testindeki değişikliklerin akciğer kapasitesini değerlendirmede önemli olduğu vurgulanmıştır. Sonuç: Konya il genelinde çocuk göğüs hastalıkları olarak tek bir merkez olmamız sebebiyle takip ve tedavi ettiğimiz hasta sayısı gittikçe artmaktadır. Ayrıca Türkiye genelinde akraba evliliğinin çok olması sebebiyle KF'li hasta sayısının daha da yüksek olduğunu düşünmekteyiz. Hastalarımızın akraba evliliği oranının sık olmasının bizim toplumda daha sık ve fazla görüldüğünün göstergesi olduğu görülmüştür. Hastalarımızın çoğu ülkemizde tarama testi yapılmamasına rağmen % 74 ,8'inin 2 yaşın altında tanı aldığı tespit edilmiştir. Kusma, ishal, halsizlik ve iştahsızlığı psödobartter olarak tanımlarsak; hastalarımızın %45,4'ü (26) gibi çok büyük bir kısmının bu klinik tabloyla hastaneye geldiğini görmekteyiz. Hastalarımızın diğer geliş şikayetleri, kilo alamama %28 (16) , öksürük %26, 3 (15) , sık enfeksiyon %21'(12) dir. Daha az sıklıkta ateş, ciltte tuz tadı, kabızlık, kötü kokulu yağlı gaita görülmüştür. Hastaların hemen hemen hepsinde pankreas yetmezliğine bağlı olarak gaitada yağ pozitif bulunmuştur. Hastalarımızın BMI'lerinin halen gelişmiş ülkelerden geri olduğu görülmüştür. En sık mutasyon 2. gruptaki mutasyonlardır. En sık delta F508 mutasyonu tespit edilmiştir. Daha iyi bir sonuç olarak; bizim hastalarımızda kronik pseudomonas kolonizasyonu daha azdır ve ABPA ve kistik fbrozis ilişkili diabet, atipik myocobakteri enfeksiyonu gibi komplikasyonlar bizim grubumuzda az görülürken nazal polip ve osteoporoz sık gelişen komplikasyonlar olarak görülmüştür. Hastalarımızın takiplerine uyumlarının iyi olduğu ve bunun da komplikasyon gelişimini azalttığı düşünülmüştür. Bu çalışmamızda KF hastalığının tanı, tedavi ve takibinin ne kadar önemli olduğunu ve bu konuya daha da önem verilmesi gerektiğini savunduk.