Ailesel epilepsi ve/veya mental motor retardasyonlu çocuklarda klinik, laboratuvar ve pedigri incelemeleri

Bu çalışmada ailesel epilepsi ve/veya mental motor retardasyon tanısı alan ve üç kuşak soyunun en az birinde epilepsi ve/veya MMR saptanan 35 hasta prospektif olarak değerlendirildi. Amacımız akraba evliliğinin sık olduğu bölgemizde ailesel epilepsi ve/veya MMR'si olan hastaların pedigri, klinik ve laboratuvar bulgularını inceleyerek etyolojide rol oynayan faktörleri ve pedigrilerin olası kalıtım paternlerini belirlemektir. Bu çalışma Yüzüncü Yıl Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nörolojisi Bilim Dalında Haziran 2009 - Temmuz 2011 tarihleri arasında yapıldı. Haziran 2009 - Temmuz 2011 tarihleri arasında çocuk nöroloji polikliniğine başvuran ve ailesel epilepsi ve/veya MMR tanısı alan 14 hasta prospektif olarak çalışmaya alındı. Ayrıca, Ocak 2005 - Mayıs 2009 tarihleri arasında Çocuk Nöroloji polikliniğimize getirilmiş hastaların dosya kayıtları retrospektif olarak incelenerek çalışma kriterlerimize uygun 21 hasta prospektif olarak çalışmaya dahil edildi. Vakalar demografik veriler, başvuru yakınması, perinatal öykü, anne-baba akrabalığı, ailede benzer hastalık öyküsü, konvülsiyon varlığı, mental motor gelişim gibi parametreler açısından incelendi. Tüm hastaların ayrıntılı nörolojik muayeneleri yapıldı. Hastaların tümünde soyağacı çıkarıldı. Etyolojik veya eşlik edebilecek diğer anomalilerin saptanması amacıyla tüm hastalardan rutin hematolojik ve biyokimyasal laboratuvar tetkiklerine ilaveten tiroid hormonları, vitamin B12 ve folat düzeyleri, Tandem MASS spektrometri metabolik hastalık taraması, beyin manyetik rezonans görüntüleme, elektroensefalografi, görsel uyarılmış potansiyel, işitsel beyin sapı cevabı ve zeka testi incelemeleri yapıldı. Gerekli görülen vakalarda TORCH grubu enfeksiyonlar için serum markırları, idrarda organik asit profili, serotonin düzeyi, bilgisayarlı beyin tomografi, batın ultrasonografi ve kemik survey gibi görüntüleme yöntemleri gibi ileri tetkikler yapıldı. Vakaların 22'si (%62.8) erkek ve 13'ü (%37.1) kızdı (E/K: 1 .69). Vakaların yaş ortalamaları 7.25 3.87 yıl (11 ay-14 yıl) idi. Çalışmaya alınan olgular üç gruba ayrıldı. Grup 1'de sadece epilepsisi olan vakalar; grup 2'de sadece MMR tanısı alan vakalar; grup 3'de epilepsi ve mental ve/veya motor retardasyon birlikteliği olan vakalar bulunmaktaydı. Grup 3'deki vakaların 17'sinde epilepsi ve MMR birlikteliği varken, ikisinde epilepsi ile birlikte sadece mental retardasyon vardı. Grup 1'de dokuz (%25.7), grup 2'de yedi (%20) ve grup 3'de 19 (%54.2) vaka olmak üzere toplam 35 indeks vaka vardı. Grup 1'de dokuz hasta vardı. Başvuru yaşları ortalama 7.94 3.59 yıl (2 6/12 -12 yıl) idi. İkisi (%22.2) kız ve yedisi (%77.7) erkekti. Erkek/kız oranı 3.5 idi. Vakaların birinde (%11.1) anne-baba arasında 1. derece, üçünde (%33.3) 2. derece ve ikisinde (%22.2) 3. derece veya uzak derecede akraba evliliği öyküsü mevcuttu. Üç (%33.3) vakada anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü yoktu. Vakaların üçünde (%33.3) ailede eksitus ve/veya abortus öyküsü mevcuttu. Grup 1'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde, üç (%33.3) vakada otozomal resesif kalıtım, bir (%11.1) vakada otozomal dominant kalıtım, bir (%11.1) vakada eksik penetranslı OD kalıtım, bir (%11.1) vakada kromozomal bozukluk, bir (%11.1) vakada X'e bağlı resesif kalıtım, bir (%11.1) vakada mitokondriyal kalıtım ve bir (%11.1) vakada da eksik penetranslı OD kalıtım veya kromozomal bozukluk olabileceği düşünüldü. Vakaların dördünde (%44.4) jeneralize nöbet, dördünde (%44.4) parsiyel nöbet ve birinde (%11.1) de parsiyel başlayıp sekonder jeneralizasyon gösteren nöbet vardı. Grup 2'de yedi hasta vardı. Başvuru yaşları ortalama 7.14 4.59 yıl (1-13 yıl) idi. Üçü (%42.8) kız ve dördü (%57.1) erkekti. Erkek/kız oranı 1.33 idi. Vakaların beşinde (%71.4) anne-baba arasında 1. derece ve birinde (%14.2) 3. derece veya uzak derecede akraba evliliği öyküsü mevcuttu. Bir (%14.2) vakada anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü yoktu. Vakaların altısında (%85.7) ailede eksitus ve/veya abortus öyküsü mevcuttu. Grup 2'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde, beş (%71.4) vakada OR kalıtım ve iki (%28.5) vakada mitokondriyal kalıtım olabileceği düşünüldü. Grup 3'de 19 hasta vardı. Başvuru yaşları ortalama 6.97 3.91 yıl (11 ay-14 yıl) idi. Sekizi (%42.1) kız ve 11'i (%57.8) erkekti. Erkek/kız oranı 1.37 idi. Vakaların dokuzunda (%47.3) anne-baba arasında 1. derece ve birinde (%5.2) 2. derecede akraba evliliği öyküsü mevcuttu. Dokuz (%47.3) vakada anne-baba arasında akraba evliliği öyküsü yoktu. Vakaların 11'inde (%57.8) ailede eksitus ve/veya abortus öyküsü mevcuttu. Grup 3'deki vakaların soyağaçları incelendiğinde, dokuz (%47.3) vakada OR kalıtım, iki (%10.5) vakada eksik penetranslı OD kalıtım, iki (%10.5) vakada mitokondriyal kalıtım, iki (%10.5) vakada OR kalıtım veya mitokondriyal kalıtım, iki (%10.5) vakada mitokondriyal kalıtım veya kromozomal bozukluk, bir (%5.2) vakada XR kalıtım ve bir (%5.2) vakada da eksik penetranslı OD kalıtım veya multifaktöriyel kalıtım olabileceği düşünüldü. Vakaların 16'sında (%84.2) jeneralize nöbet ve üçünde (%15.7) ise parsiyel nöbet vardı. Sonuç olarak; epilepsi ve/veya MMR tanısı konan hastalarda aile öyküsünün ayrıntılı bir şekilde sorgulanması, ailesel epilepsi ve MMR tanısı alan hastalarda en az üç kuşak pedigrilerinin çıkartılması ve olası kalıtım paternlerinin belirlenmesi, gerekli görülen vakalarda spesifik laboratuvar, kraniyal görüntüleme incelemelerinin ve ileri genetik analizlerin yapılması ve ailelere genetik danışma açısından bilgi verilmesi gerektiğini düşünüyoruz.