Pediyatrik yaş grubunda kalıtımsal nörodejeneratif beyin hastalıklarda proton MR spektroskopi ve difüzyon ağırlıklı görüntülemenin tanısal katkıları

AMAÇ: Manyetik rezonans görüntülemenin beyaz cevher lezyonlarını saptamadaduyarlılıgı yüksektir ancak altta yatan patoloji konusunda sınırlı seçiciligi vardır. MRG' de tüm patolojik bozukluklarda, T1 ve T2 relaksasyon süreleri uzar. Diffüzyon agırlıklıgörüntüleme ve proton manyetik rezonans spektroskopi gibi ölçüme dayalı teknikler, beyaz cevher hastalıklarında altta yatan patolojik degisiklikler için daha fazla bilgi verir. Bizim çalısmamızın amacı pediyatrik yas grubunda kalıtımsal nörodejeneratifhastalıklarda etkilenmis beyin parankiminde metabolit oranlarının ve parankimal difüzyonözelliklerinin tanısal katkılarını arastırmaktır. GEREÇ VE YÖNTEM: Çalısmada 2002- 2006 yıllarında nörodejeneratif hastalık öntanısıylaMRS ve/veya DAG yapılan, klinik, laboratuar ve/veya genetik olarak tanı almıs, 16 erkek ve 6 kız 22 hasta (10 gün- 171 ay) retrospektif olarak incelenmistir. Hasta grubu çesitlinörodejeneratif hastalıklardan, metakromatik lökodistrofi (n=4), van der Knaap hastalıgı(n=4), Leigh hastalıgı (n=2), mitokondrial ensefalopati (n=1), akçaagaç surubu hastalıgı (n=2), Canavan hastalıgı (n=2), glutarik asidüri Tip- 1 (n=1), L-2-Hidroksiglutarikasidüri(n=1), Pelizaus-Merzbacher (n=1), galaktozemi (n=1), Tay Sachs (n=1), XAdrenolökodistrofi(n=1), rizomelik tip kondrodisplazi punktata (n=1), olusmaktadır. Hastaların tanı anındaki nörolojik bulguları, tanı yöntemleri kaydedilmistir. Tüm hastalarınbeyin MR incelemeleri 1,5 Tesla MR ile standart kafa koili kullanılarak yapılmıstır. Hastaların 18'i MRS ve difüzyon MR, 2'si sadece difüzyon, 2'si sadece MRS ile degerlendirilmistir. MRS incelemesi tek ve çoklu voksel yapılarak lezyonlardan NAA/Cr, Cho/Cr, mI/Cr, Glx/Cr görsel olarak ve bilgisayar analizi ile degerlendirilip laktat ve digerpikler kaydedildi. DAG'de difüzyon agırlıklı görüntülerde sinyal özellikleri görsel olarakdegerlendirilip ADC segerleri standart ROI ile ölçüldü. Bulgular yas ve cinsiyet uygun kontrol grubuyla karsılastırıldı. Her iki incelemede yasların karsılastırması Mann Whitney U testi ile cinsiyet karsılastırması ise Fisher Exact test ile yapılmıstır. statikselkarsılastırma için sadece beyaz cevher tutulumu alanından ölçülen degerler alınmıs olup sadece bazal ganglion tutulumu olan hastalar ölçüm dısı bırakılmıstır. MRS incelemesinde elde olunan metabolit oranları ve ADC kontrol grubuyla Mann Whitney U testi ile karsılastırılmıstır. P degerinin <0,05 olması istatistiksel olarak anlamlı kabul edildi. BULGULAR: Olguların hepsinde ortak nörolojik bulgular, hafif ve orta derecede motormental retardasyon, derin tendon reflekslerinde artma ve spastisiteydi. Leigh ve akçaagaç surubu hastalıgı olan 4 hastanın en önemli özelligi neonatal ensefalopati, Pelizaus-Merzbacherolan tek hastanın nistagmustu. Canavan hastalıgı olan iki hastanın da bas çevresi normaldi ve NAA pikinde belirgin artıs izlendi. Galaktozemi olan hastada galaktitol piki görüldü. Akçagaçsurubu hastalıgında 0,9 ppm'de dallı zincirli amino asitlerin metil protonlarının olusturdugugenis pik izlendi. Canavan hastalıgı klinik ön tanısıyla inceleme yapılan makrosefalisi olan 4 hastada NAA artısı izlenmedi ve diger bulgularıyla van der Knaap hastalıgı tanısı aldı. Mitokondrial ensefalopati olan 2 ve akçaagaç surubu hastalıgı olan 1 hastada belirgin laktatpiki izlendi. Diger hastalarda spesifik bulgular olmamakla birlikte metabolitlerle hastalıgınpatogenezi belirlendi. Akut nörolojik semptomlarla basvuran 1 mitokondrial ensefalopati ve 2 akçaagaç surubu hastasında azalmıs; glutarik asidüri tip-1'de artmıs ve azalmıs, digerhastalarda artmıs ADC degerleri ölçüldü. statiksel kontrol grubu seçimi uygun bulunmuştur. Degisik patolojileri olan hastalardan elde edilen beyaz cevher tutulumu alanlarından elde edilen metabolit degerleri kontrol grubu ile karsılastırıldıgında sadece NAA/Cr degerlerindesınırda istatiksel olarak anlamlı farklılık saptandı. Diger metabolitlerde istatiksel olarak anlamlı farklılık saptanmamakla birlikte mI/Cr degerinde sonuca yansımayan bir farklılikizlendi. Lezyonlardan ölçülen ADC degerleri kontrol grubu ile karsılastırıldıgında istatistiksel olarak anlamlı farklılık gösteriyordu. SONUÇ: Proton MRS ve DAG, nörodejeneratif hastalıklarda etkilenmis beyin parankimiyapısı ve nörokimyası hakkında detaylı bilgi verir, tanı ve tedavinin takibine katkıda bulunur. Nörodejeneratif hastalıklarda proton MRS ve DAG rutin MR incelemesine ek olarak alınmalıdır.