İnfantil spazm olgularının retrospektif değerlendirilmesi

Amaç: Bu çalışmanın amacı, hastanemizin Çocuk Nöroloji bölümünde takip edilen 'West sendromu/İnfantil spazm tanısı almış hastaların özelliklerinin incelenmesidirMateryal-Metot: Çocuk Nörolojisi bölümünde 1990 Ocak- 2008 Aralık tarihleri arasında 'West sendromu/İnfantil spazm' tanısı ile takip edilen hastalar yeniden gözden geçirildi, spazmların başlama yaşı, kliniğe başvuru yaşı, cinsiyeti, görüntüleme bulguları, EEG bulguları, metabolik tarama testleri, etiyolojik nedenleri, tedavi ve sonuçları değerlendirildi. Bulgular: Çalışma 40'ı (%56,3) erkek, 31'i (%43,7) kız olan toplam 71 infantil spazmlı hasta üzerinde yapıldı. Hastalarda, spazmların başlangıç yaşı 5,1 2, 8 ay (1gün- 12 ay ortanca:5ay), takip süresi ise 30,0 36, 1 ay (2-182 ay, ortanca: 16 ay) idi. Hastaların 55'i (%77,5) semptomatik, 11'i (%15,5) kriptojenik, 5'i (%7,0) de idiyopatik grupta yer alıyordu. Hastaların 45'inde (%63) infantil spazm öncesinde veya sırasında ek nöbetler saptandı. En sık spazm tipi fleksör spazmlar (%70) olup, bunu mikst spazlar (%20) ve ekstansör spazmlar (%10) izliyordu. Spazmlar en sık uykudan uyanınca ortaya çıkıyor, spazmlara en sık ağlama ve çığlık atma eşlik ediyordu. Hastaların %77'sinde spazmlar başlamadan önce gelişimsel gerilik saptandı. İlk başvuruda 62 (%87) hastada anormal nörolojik bulgu saptandı. Motor gerilik ilk başvuruda en sık saptanan bulguydu. Son değerlendirmede hastaların 59 (%83)'unda anormal nörolojik bulgular saptandı, son kontrolde en sık saptanan nörolojik bulgu yine motor gerilikti. Tedavi öncesi çekilen EEG'lerin %73'ünde orijinal hipsaritmi, %27'sinde ise modifiye hipsaritmi belirlendi. Görüntüleme yöntemleri ile değerlendirilen hastalardan BT çekilen 17 hastanın 12'sinde (%70) patoloji saptanırken, MR çekilen 67 hastanın 47'sinde (%70) patoloji saptandı. Patolojik görüntüleme bulgularına sahip hastaların %80'inde çok ağır GG, %10'unda ağır GG, %7'sinde orta, %3'ünde ise hafif GG saptandı. Normal görüntüleme bulgularına sahip hastalarda ise %23 çok ağır GG, %61 ağır GG, %8 orta düzeyde GG, %8 hafif GG saptandı. İnfantil spazm'da patolojik görüntülemede yüksek oranda çok ağır GG saptandı. Hastaların 64'üne en az bir metabolik tarama testi uygulandı. Sadece bir hastada metabolik hastalık teşhis edildi. Semptomatik hastalarda alta yatan en sık etiyolojik neden Hipoksik İskemik Ensefalopati olarak belirlendi. Hastalara ilk seçenek olarak en sık ACTH başlandı, bunu sırasıyla Valproik asit, Kortikosteroid, Vigabatrin izliyordu. İlk seçenek tedavide ACTH alan hastalarda tam yanıt oranı diğer 3 gruptan da anlamlı derecede yüksek olduğu saptandı. Diğer üç grubun yanıt oranları benzerdi. Hastalarda ilk tedaviye yanıt ile tedavi gecikme süresi karşılaştırıldığında, tedavi gecikme süresi 0-59 gün arasında olan grupta %61 tam yanıt, %29 kısmi yanıt, %10 yanıtsızlık varken, tedavi gecikme süresi 2 ay ve daha üzeri olan grupta, %30 tam yanıt, %46 kısmi yanıt, %24'de yanıtsızlık saptandı. Hastaların 16'sında (%23) relaps gözlendi. Uygulanan tedavi yöntemleri ile relaps arasındaki ilişki incelendiğinde, VPA verilen hastaların hiçbirinde relaps görülmediği, diğer tedivelerde ise benzer oranlarda relaps gözlendiği saptandı. Tedavi gecikme süresi ile relaps arasında ilişki bulunamadı. Farklı etiyolojik gruplardaki hastaların relaps oranları arasında fark yoktu. Hastaların son kontrollerinde devam eden nöbetler değerlendirildiğinde; 5 hastada lokalizasyon ilişkili epilepsi, 23 hastanın ise jeneralize epilepsi saptandı. 30 hasta nöbetsiz takip ediliyordu. Son kontrollerinde semptomatik gruptaki 33 hastadan 25'inde (%76) çok ağır gelişme geriliği saptanırken, 5'inde (%15) ise ağır gelişme geriliği saptandı. Kriptojenik grupta çok ağır GG olan 2 (%33), hasta ağır GG olan 4 (%67) hasta vardı. İdiyopatik gruptaki hastalarda çok ağır GG saptanmadı, 2 (%50) hasta ağır GG, birer hasta da hafif ve orta GG grubunda yer alıyordu. Hastalara uygulanan ilk seçenek tedaviler ile 1. ay kontrol EEG'leri karşılaştırıldığında istatistiksel olarak benzer dağılım gösterdiği görüldü. İlk tercih tedavi ile gelişme geriliği arasındaki ilişkiye baktığımızda çok ağır GG, steroid alan grupta %57, ACTH alan grupta %71, VPA alan grupta %40, VGB alan grupta %80 oranında görülüyordu. Son kontrolde hafif GG saptanan hastaların 2'si ACTH alan grupta, 1'inde VGB alan gruptaydı. Hastaların doğum kiloları ile görüntüleme bulgularını karşılaştırdığımızda, SGA bebeklerin hepsinde patolojik görüntüleme saptanırken (%100), LGA bebeklerin %86'sında AGA bebeklerin ise %67'sinde patolojik görüntüleme bulgusu vardı. Sonuç olarak SGA+LGA'lı 10 hastadan 9'unda patolojik görüntüleme bulgularına rastlanıldı. Mortalite oranı %18, 3 (13 hasta) olarak belirlendi, eksitus olan hastaların 12'si semptomatik grup, 1'i kriptojenik gruptandı. Semptomatik grupta eksitus oranı anlamlı oranda yüksekti. Sonuç: İS çocukluk çağının mental retardasyona en sık neden olan epileptik sendromudur. İnfantil spazm'a aday hasta popülasyonu önlenebilirse, hastaların prenatal, perinatal, postnatal evrelerinde hipoksiye maruz kalmalarına engel olunabilirse, kısacası hastaların HİE riski azaltılabilirse İS hastalarıyla klinikte daha az oranda karşılaşılacağına inanıyoruz.