Çocuk onkoloji hastalarında konjenital anomalilerin sıklığının araştırılması

Çocukluk çağı kanserlerinin birçoğunun etyolojisi net açıklanamamıştır. Son çalışmalar, anomalilerin genetik ve çevresel faktörlerin de etkisi ile kanser gelişiminde rol alabileceğini göstermiştir. Bu çalışmanın amacı, maligniteler ve konjenital anomaliler arasındaki ilişkinin araştırılması ve çeşitli kanserlere en sık eşlik eden anomalilerin belirlenmesidir. Çalışmamızda Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Onkoloji Bilim Dalı'nda takipli, solid tümör veya lenfoması olan 506 hasta incelenmiştir. Hastalardaki malignite dağılımına bakıldığında 135 (%27) hasta sayısı ile lenfomalar birinci sıradadır. Bunu 65 (%13) hasta ile santral sinir sistemi tümörleri ve 63 (%12) hasta ile germ hücreli tümörler takip etmektedir. Hastaların %33.5'inde (n=170) anomali olduğu görülmüştür. Bu 170 hastada, 241 farklı anomali tanımlanmıştır. Bu anomalilerin %30.7'sinin göz, kulak, yüz, boyun anomalileri, %18.25'inin kardiyovasküler sistem anomalileri, %10.78'inin ürogenital sistem anomalileri, %9.12'sinin SSS anomalileri, %7.05'inin kas iskelet sistemi anomalileri, %6.27'sinin sindirim sistemi anomalileri, %2.48'inin solunum sistemi anomalileri, %15.35'inin ise diğer anomaliler grubunun anomalileri olduğu görülmüştür. Hastaların demografik özelliklerine bakıldığında; hastaların %44.6'sı (n=226) kız, %55.4'ü (n=280) erkektir. Hastaların ortalama yaşı 7.34 5. 46 yıldır. Doğumdaki ortalama anne yaşı 26 .83 5.17, ortalama baba yaşı ise 30 .02 5.41'tir. Soygeçmişşlerine bakıldığında %20.4'ünde (n=103) annede düşük veya ölü doğum öyküsü olduğu, %28.1'inde (n=142) akrabalarında kanser öyküsü olduğu ve %14.2'sinin (n=72) anne ve babası arasında akrabalık olduğu görülmüştür. Anomalisi olan hastaların %25'inin doğumdaki baba yaşının 35 yaş ve üzeri olduğu görülmüştür (p:0.004). Malignitelerde anomali görülme sıklığı incelendiğinde; SSS tümörü olan hastalarda anomali görülme sıklığı %61. 5 (n=40) olarak saptanmıştır (p<0.001). Böbrek tümörlü hastaların %32.7'sinde, sarkomlu hastaların %32.2'sinde, nöroblastomlu hastaların %31.6'sında ve lenfomalı hastaların %27.4'ünde anomali olduğu görülmüştür. SSS tümörü olan hastaların %32.3'ünde (n=21) göz, kulak, yüz, boyun anomalisi saptanmış ve diğer malignite gruplarına göre istatistiki olarak anlamlı oranda sık bulunmuştur (p<0.001). SSS anomalisi olan hastaların %36.3'ünde SSS tümörü mevcuttur ve bu gruptaki en sık görülen malignite grubudur. Göz, kulak, yüz, boyun anomalisi olan 58 hastanın %28.3'ünde (n=21) de SSS tümörü olduğu görülmüştür. Ekokardiyografisi olan hastaların %20.5'sinde (n=44) kardiyak anomali tespit edilmiştir. Malignite grupları arasında kardiyovasküler sistem anomalisi görülme sıklığı açısından fark görülmemiştir. Germ hücreli tümörü olan hastaların ekokardiyografisi olanlar içerinde %35.7'sinde, böbrek tümörü olanların %31'inde, yumuşak doku sarkomu olanların %26.7'sinde kardiyovasküler anomali saptanmıştır. Sonuç olarak; anomaliler ve maligniteler arasında bir ilişki olduğu açıktır. Kanser gelişiminde ve özellikle embriyolojik gelişim evreleri sırasında gelişen konjenital anomalilerde rol alan genlerle ilgili yapılacak olan ileri çalışmalar değerli bilgiler sağlayabilir. Bu alanda yapılacak çok daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.