turkish-nlp-suite/AkademikDerlem huggingface dataset:
Sivas il merkezindeki küçük sanayi işletmelerinde çalışan çocukların sosyo-ekonomik durumu

Sanayi devrimiyle birlikte Avrupa'da, işçileşme olgusunun ortaya çıktığı görülmektedir. Sanayi devrimi aynı zamanda sanayi toplumunu ortaya çıkarmıştır. Sanayi toplumu ise yeni bir işçi sınıfı oluşturmuştur. İşçi sınıfının üyelerini, yetişkinler, kadınlar, çocuklar oluşturmaktadır. Yetişkinler, kadınlar ve çocuklar işçi sınıfının birer üyesi olarak, yıllarca zor koşullarda çalışmışlardır. Özellikle saniyeleşmenin ilk yıllarında çalışma koşullan işçiler için oldukça güçtür. Ancak gün geçtikçe çalışma koşullan çalışanlar lehine iyileşmeye başlamıştır. Avrupa'da olduğu gibi ülkemizde de işçi sınıfının ortaya çıkışı, işçiler adına olumsuzluklarla başlamıştır. Avrupa'da 200 yıl önce ortaya çıkan sanayi devrimi ve onun işçileşme olgusu ülkemizde 1950'lerden itibaren yaşanmaya başlanmıştır. Ülkemizde 1950'lerden sonra tanmsal kesimden kentlere çok sayıda insan göç etmeye başlamıştır. Bu göçlerin temelinde ise sanayileşme olgusu yatmaktadır. Sanayileşen bölgeler insanlar için birer çekim merkezleri olmuştur. Köylerden kentlere gelen insanlar sanayi alanlanna yerleşmişler ve sanayi işçisi olmuşlardır. Böylece tanm işçiliğinden sanayi işçiliğine geçilmiştir. Ülkemizde sanayi kesiminde çalışanlar arasında yetişkin erkekler, kadınlar olduğu gibi çocuk işçiler de bulunmaktadır. Çocuklara çalıştınlması bütün dünyada bir sorundur. Gelişmiş ülkeler bu sorunu daha az yaşamaktadır. Gelişmekte olan ülkelerde ise sorunun boyutlan çok daha büyüktür. Bu çalışmamızda çalışan çocuklar sorunu ele alınmaktadır. Uygulamalı bir çalışma olan bu araştırma, soruna ilişkin teorik bilgilerle de desteklenmiştir. Öncelikle, sorun teorik olarak ele alınmış daha sonra, Sivas sanayisinde çalışan küçük işçiler üzerinde yapılan bir anket uygulamasında sorun anlaşılmaya çalışılmıştır. Bu çalışmamız, bir durum saptamasıdır. Daha önce Sivas'ta çocuk işçiler üzerine bir araştırma yapılmamıştır. Bu anlamda yapılan ilk araştırmadır. Umulur ki bundan sonra yapılacak araştırmalara kaynak teşkil edecektir.
Doğumsal aminoasit metabolizması bozukluğuna bağlı düşük proteinli beslenme tedavisi alan çocuklarda plazma eser element düzeylerinin belirlenmesi

Doğumsal metabolizma hastalıkları'nın bir kısmında ana tedavi yöntemi, birikerek toksik etki gösteren metabolitleri uzaklaştırmaya yönelik olan, yaşam boyu sürdürülmesi gereken, tıbbi beslenme tedavisidir. DMH'lar içerisinde yer alan aminoasit metabolizması bozukluklarında hastalığa özgü aminoasitlerin kısıtlandığı yarı-sentetik diyet tedavilerinin en önemli yan etkisi çeşitli vitamin ve mineral eksikliklerine yol açabilmesidir. Çalışmamızdaki amacımız, düşük proteinli diyet tedavisi alan çocuklar ile aynı yaştaki herhangi bir diyet tedavisi almayan çocuklarda plazma kobalt, bakır, çinko, selenyum, manganez, molibden ve magnezyum değerlerini karşılaştırmak, varsa eksiklikler ve nedenlerini araştırmak ve bunun beslenme durumu ile ilişkisini belirlemektir. Bu amaçla MSUD ve UCD tanısı ile izlenen 30 hasta ile herhangi bir diyet tedavisi almayan, sağlıklı 30 çocuğun plazma eser element düzeylerine bakılmadan önceki üç günlük besin tüketim kayıtları alınmış, hastaların ve sağlam çocukların günlük eser element tüketimleri hesaplanmıştır. Ardından alınan kan örneklerindeki plazma eser element düzeyleri ICP-MS ile ölçülmüştür. Çalışmamızda MSUD ve UCD hastalığı olan çocukların plazma Mg, Cu ve Se değerleri anlamlı olarak düşük bulundu (p<0.05). Plazma Mn, Co, Zn, Mo (p > 0 .05) ise farklılık göstermedi. Hasta grubun kendi aralarında kıyaslanmasında ise UCD'li çocukların plazma Se değerleri MSUD'lu grubunkinden anlamlı olarak daha düşük bulundu (p<0.05). Yaptığımız çalışmada sonuç olarak bu tür hastalarda eser element miktarlarının düşük çıkabildiği saptanmıştır. Elde ettiğimiz sonuçlar bu tür hastaların beslenme takibinde eser element alım düzeylerinin değerlendirilmesini, eksikliğinde bu eser elementlerin takviye edilmesinin gerekliliğini vurgulamaktadır. Bununla birlikte, esansiyel aminoasit kaynağı olan mamaların da eser elementler yönünden zenginleştirilmesi gerekliliği ortaya çıkmaktadır.
Edebiyatta çocuk gerçekliği ve çocuğa görelik ilkelerinin incelenmesi

Bu araştırma, 0-6 yaş dönemine yönelik edebiyat yapıtlarında çocuk gerçekliği ve çocuğa göreliğin temel değişkenlerini belirlemeyi amaçlamıştır. Bu araştırmada veriler, alanyazın taramasıyla toplanmış ve verilere betimsel çözümleme uygulanmıştır. Araştırmadan elde edilen bulgulara göre, öncelikle çocuk gerçekliği; çocuğun doğası, bakış açısı, dil ve anlam evreni, ilgi ve gereksinmeleri öncelenerek çerçevelenmiştir. Böylelikle, çocuğa göreliğin önkoşulu olan çocuk gerçekliğinin kavramsal çerçevesi belirlenmiştir. Bu belirleme doğrultusunda, 0-6 yaş dönemine yönelik kitapların çocuğa göreliği incelenmiştir. Yalın bir söyleyişle, kitapların içerik, biçimsel ve eğitsel özellikleri çocuğun doğası, bakış açısı, ilgi ve gereksinmesi, dil ve anlam evreniyle örtüştürülmüştür. Bu durum, 0-6 yaş dönemine yönelik edebiyat yapıtlarının, çocuğun kendine özgü gerçekliğinden yola çıkılarak yapılandırılması gerektiğini ortaya çıkarmıştır. Araştırmadan elde edilen sonuçlar doğrultusunda, 0-6 yaş dönemine yönelik edebiyat yapıtlarının çocuk gerçekliğine uygun ve çocuğa göre olması için taşıması gereken biçimsel, içeriksel ve eğitsel özelliklere yönelik bilimsel ölçütler dizgesi oluşturulmuştur. Bu dizge, çocuk edebiyatı yapıtlarının gerek biçimsel gerek içerik gerekse eğitsel olarak çocuğun dışında başka bir gerçekliği yeğlememesi gerektiğini ortaya çıkarmıştır.
Pediatrik psoriasis hastalarının epidemiyolojik ve klinik olarak değerlendirilmesi

Amaç: Psoriasis komorbiditeleri olan kronik, tekrarlayıcı, inflamatuar bir deri hastalığıdır. Psoriasis her yaşta görülebilmekle birlikte hastalık ile ilgili epidemiyolojik ve klinik bilgiler daha çok erişkin psoriasis hastalarında tanımlanmıştır. Bu prospektif çalışmada pediatrik psoriasis hastalarının epidemiyolojik ve klinik özelliklerinin kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya psoriasisis tanısı almış 52 pediatrik hasta alındı. Hastaların sosyodemografik ve klinik bilgileri kaydedildi, etyopatogeneze ve klinik seyir takibine yönelik tetkikleri değerlendirildi. Hastaların Psoriasis Alan Şiddet indeksi, Tırnak Psoriasisi Şiddet İndeksi ve Vücut Yüzey Alanı değerleri hesaplandı. Bulgular: Elli iki pediatrik psoriasis hastasının 32'si (%61) kız, 20'si (%39) erkekti. Kız/erkek oranı=1,6: 1 olarak bulundu. Ortalama yaş 11 .0 4,9, ortalama hastalık süresi 36.6 40, 2 ay, ortalama hastalık başlangıç yaşı 8.02 3, 98 olarak bulundu. Hastaların %17,3'ünde birinci veya ikinci derece ailesel psoriasis öyküsü mevcuttu. Hastalarda tutulan deri alanı 25 (%48,1) hastada %5 ve altında, 8 (%15,4) hastada %6-10, 19 (%36,5) hastada ise %10'un üstünde olarak saptandı. PASI ortalaması 4.92 5, 47 olarak saptandı. En sık görülen klinik tip olarak plak psoriasis (%63.4), ikinci sıklıkta saçlı deri psoriasisi (%17,3) izlenmekteydi. En sık tutulan anatomik bölge saçlı deri (%53,8) olup bunu bacaklar (%42,3) izlemekteydi. Hastaların %15.4'ünde tırnak tutumu vardı ve pitting (%53,3) en sık görülen tırnak bulgusuydu. Hastaların %69,2'sinde pruritus, %59,6'sında köbnerizasyon mevcuttu. Hastaların %44.2'sinde bir presipitan faktör saptandı. Hastaların %21.1'inde komorbidite mevcuttu. Hastaların %67.3'ü topikal tedavi, %59.6' sının ise sadece monoterapi olarak topikal tedavi, %7.6'sının ise sistemik tedavi ve/veya fototerapi aldığı ve %17'sinin hiç tedavi almadığı görüldü. Sonuç: Bulgularımızdaki kız cinsiyet baskınlığı, plak psoriasisin en sık kliniktip olarak görülmesi, psoriatik artrit ve eritrodermik psoriasisin görülmemesi, guttat psoriasis ile enfeksiyonların ilişkisi, en sık saçlı deri tutulumu, tırnak tutulum oranı, tırnak tutulumunda en sık pitting bulgusunun izlenmesi, pruritusun sık eşlik etmesi ve tedavi için en sık topikal tedavi tercihi diğer çalışmalar ile uyumluydu. Komorbidite oranının düşük olması ve yüksek köbnerizasyon oranı diğer çalışmalardan farklıydı.
Mevsimsel tarım işçileri olarak çalışan ailelerin, okul çağındaki çoçuklarının eğitim sorunlarının öğretmen, veli ve öğrenci görüşlerine göre değerlendirilmesi

Türkiye'de tarım sektöründeki işgücünün önemli bir kısmı geçici mevsimlik tarım işçisi olarak çalışmaktadır. Bu işçiler, çalışacakları bölgelere çoğunlukla aileleri ile birlikte geçici olarak göç etmektedir. Bu mevsimlik çalışma göçü, birçok sorunu barındırmakta ve özellikle de çocukların eğitimini olumsuz yönde etkilemektedir. Bu araştırmanın amacı, Mevsimlik Tarım İşçisi olarak çalışan ailelerin okul çağındaki çocuklarının eğitim sorunlarını incelemektir. Araştırmada, nitel yaklaşım kapsamında durum çalışması deseni kullanılmıştır. Araştırma kapsamına Şanlıurfa İlinin Akçakale ilçesinde seçilen 18 öğretmen, 10 veli, 15 öğrenci katılmıştır. Veri toplama aracı olarak araştırmacı tarafından her bir katılımcı grup için hazırlanan görüşme formu yardımıyla toplanmıştır. Toplanan veriler Nvivo yazılımı ile analiz edilmiştir. Öncelikle veriler serbest kodlama ile kodlandıktan sonra kodlar kategori ve temalar altında toplanmıştır. Ham kodlama bir ay sonra tekrar gözden geçirilmiş ve tekrar kodlanmıştır. Her iki kodlamadaki benzer ve farklılıklar belirlenerek kodlama güvenirliği hesaplanmıştır. Farklı kodlar sayısı 15 iken benzer kod sayısı 149 olduğu tespit edilmiştir. Benzerlik oranı %90 olarak hesaplanmıştır. Araştırma sonucunda i) MTİ olarak çalışan ailelerin çocuklarının ailelerinden yeterince destek almadıkları ve bunların büyük kısmının kız çocukları olduğu; ii) Öğrencilerin okul devamsızlıkları ve sürekli yer değiştirmeleri sonucu okula yönelik tutumlarının negatif olduğu; iii) Öğrencilerin gerek akademik gerekse sosyal ve psikolojik sorunlar yaşadığı ve iv) Öğrenciler için yeterli düzeyde telafi eğitim hizmeti sağlanamadığı sonuçlarına ulaşılmıştır. Çalışmada ayrıca, velilerin ve öğretmenlerin sorunların çözümü için ekonomik ve istihdam odaklı öneriler getirdiği görülmüştür.
Serebral palsili çocuklarda uzay terapi sisteminin etkinliğinin araştırılması

Amaç: SP'li çocukların rehabilitasyon programlarında nörogelişimsel tedaviyaklaşımlarına ek olarak uygulanan Uzay Terapi Sisteminin etkinliğini araştırmaktır. Gereç ve Yöntem: Kaba Motor Fonksiyon Sınıflandırma Sistemi 1, 2, 3 ve İletişim Fonksiyon Sınıflandırma Sistemi 1, 2, 3 olan 44 SP'li çocukrandomize olarak NGT ve NGT'ye ek UT gruplarına ayrıldı. Tedavi haftada 5 gün, 6 hafta devam etti. Olgular tedavi öncesi ve sonrası KMFSS, İFSS, Kaba Motor Fonksiyon Ölçümü (KMFM-88), Berg Denge Ölçeği, Modifiye AshwortSkalası, WeeFIM ve Kas-isleket sistemi analizi ile değerlendirildi. Bulgular: Tedavi sonrası KMFSS, WeeFIM ve MAS sonuçlarında her iki tedavi grubunda anlamlı düzelme saptandı (p <0,05) ancak WeeFIM alt boyutlarındanSfınkter Kontrolü UT grubunda daha iyi bulundu (p <0,05). BDÖ, KMFM puanları her iki grupta benzerdi (p>0,05). Korelasyon analizleri sonrasında İFSS, KMFSS, KMFM ve WeeFIM arasında anlamlı ilişkiler olduğu görüldü. Sonuçlar: SP'li çocukların fizyoterapi ve rehabilitasyonunda nörogelişimsel tedaviyaklaşımlarına ek olarak kullanılacak Uzay Terapi yönteminin uygun çocuklarseçildiğinde özellikle sfinkter kontrolü olmak üzere başarılı bir tedavi yöntemi olduğu belirlenmiştir.
Akut apendisit ameliyatı olan 6-12 yaş grubu çocukların postoperatif dönemde çevre oyunu ile mobilizasyonunun korku ve ağrı düzeyine etkisi

Araştırma, akut apendisit ameliyatı olan 6-12 yaş grubu çocukların postoperatif dönemde çevre oyunu ile mobilizasyonunun korku ve ağrı düzeylerine etkisini belirlemek amacıyla randomize kontrollü deneysel tipte gerçekleştirilmiştir. Araştırmanın örneklemini Çocuk Cerrahisi servisine başvuran, apendektomi uygulanan ve örneklem kriterlerini karşılayan 6-12 yaş grubu çocuklardan randomizasyonla belirlenen çevre oyunu grubu (n:50) ve kontrol grubu (n:50) olmak üzere 100 çocuk oluşturmuştur. Her iki grupta da mobilizasyon sırasında ebeveynler yanında bulunmuştur. Veriler çocuğun demografik özelliklerini, fizyolojik parametrelerini, ağrı ve korkusunu değerlendirmek amacıyla oluşturulan 'Çocuk İzlem Formu' ile toplanmıştır. Veriler SPSS 22.0 paket programında uygun istatistiksel yöntemler kullanılarak değerlendirilmiştir. Araştırmada çocukların gruplar arası nabız, kan basıncı ve oksijen saturasyon değerleri arasında işlem öncesi ve sonrası fark olmadığı belirlenmiştir (p>0,05). Çocuk, ebeveyn ve hemşire tarafından değerlendirilen ağrı puan ortalamaları, mobilizasyon öncesi her iki grupta benzerken (p>0,05), mobilizasyon sonrası çevre oyunu grubundaki çocukların ağrı puan ortalamaları daha düşük bulunmuştur (p<0,005). Çocuk, ebeveyn ve hemşire tarafından değerlendirilen korku puan ortalamaları, mobilizasyon öncesi her iki grupta benzerken (p>0,05), mobilizasyon sonrası çevre oyunu grubundaki çocukların korku puan ortalamaları daha düşük bulunmuştur (p<0,05). Grup içi sonuçlar incelendiğinde; çevre oyunu ve kontrol grubunda bulunan çocukların nabız ve kan basıncı ortalamaları, her iki grupta da mobilizasyon sonrası öncesine göre daha yüksek olduğu belirlenmiştir (p<0,05). Çocuk, ebeveyn ve hemşire tarafından değerlendirilen ağrı puan ortalamaları; çevre oyunu grubunda mobilizasyon sonrası, öncesine göre daha düşük bulunmuşken (p<0,05), kontrol grubunda ise yüksek olduğu belirlenmiştir (p<0,05). Çocuk, ebeveyn ve hemşire tarafından değerlendirilen korku puanları; çevre oyunu grubunda mobilizasyon sonrası öncesine göre düşük bulunmuşken (p<0,05), kontrol grubunda benzer olduğu belirlenmiştir (p>0,05). Araştırma sonuçları doğrultusunda çocukların korku ve ağrılarının kontrol altına alınmasında çevre oyunun etkili bir yöntem olduğu belirlenmiştir.
Renal transplantasyon hastalarında klinik laboratuvar parametrelerinin retrospektif olarak değerlendirilmesi

Giriş ve amaç:Böbrek nakli SDBY evresine ulaşmış erişkin ve çocuklarda en ideal tedavi olmasına rağmen primer hastalık, cerrahi komplikasyonlar, rejeksiyon ve immunosupresiflere bağlı uzun dönemde greft fonksiyonlarında bozulmalar meydana gelebilmektedir. Bu çalışmanın amacı böbrek nakli yapılmış hastaların graft sağlığının değerlendirilmesi ve üzerinde etkili faktörlerin belirlenmesidir. Yöntem: Bu çalışma yaşından önce böbrek nakli yapılan ve takip edilen 53 hastanın kayıtlarının retrospektif taranması ile yapıldı. Hastaların yaş ve cinsiyetleri, antropometrik ölçümleri, SDBY nedeni olan hastalıkları, nakil öncesi yapılmışsa diyaliz modaliteleri, temiz aralıklı kateterizasyon yapıp yapmadıkları, nakil sırasında ve sonrasında gelişen cerrahi komplikasyonlar, kullanılan indüksiyon ve idame tedavileri, takip süreleri, nakil sonrası gelişen medikal sorunlar ve GFH'ları değerlendirildi. Bulgular: Kayıtları yeterli olan 48 hastanın cinsiyet dağılımlarına bakıldığında %62,5'i erkek idi. SDBY nedeni olan en sık hastalık üriner sistemin konjenital malformasyonlarıidi. Donör kaynağı en sık canlı vericiler idi. Greft kaybı gelişen 4 hastanın ikisi öldü. Hastaların %33,4'ünde cerrahi komplikasyon gelişmiştir. Hastalarımızın %57,4'ünde son kontrollerinde evre 1 KBH, sekiz hastada hipertansiyon ve iki hastada nefrotik düzeyde proteinüri saptandı. En sık görülen enfeksiyon üriner sistem enfeksiyonu idi. BK DNA viremi en sık görülen fırsatçı viral enfeksiyon idi. İndüksiyon tedavisi olarak ATG kullananlarda CMV viremi ve diğer viral enfeksiyonlar daha sık olarak görüldü. Sonuç:Böbrek nakli, en ideal renal replasman tedavisi olmasına rağmen takip sırasında gelişebilen komplikasyonlar nedeni ile bir başka kronik hastalık olarak görülebilmektedir. Hastalar kullandıkları immunosupresif ilaçlar, enfeksiyonlar ve cerrahi komplikasyonlar açısından yakından takip edilmelidir. Donör kaynağının büyük kısmının canlı vericilerin oluşturması, kadavra donörlerin azlığı böbrek naklini kısıtlayan etmenler olarak karşımıza çıkmaktadır.
Çocuklarda aşı enjeksiyonlarına ilişkin akut ağrıyı azaltmada soğuk uygulamanın etkileri

Bağışıklama hastalıkların önlenmesi için önemli bir stratejidir. Ancak aşılama, çocukluk dönemindeki ağrılı/stresli işlemler arasında ilk sırada yer almaktadır. Non-farmakolojik yöntemlerden olan soğuk uygulama ağrının azaltılması için önemli bir araçtır. Bu araştırma, 18-24 aylık sağlıklı çocuklarda difteri, tetanoz, boğmaca, çocuk felci ve hemofilusinfluenza tip başı enjeksiyonu öncesi uygulanan 45 saniyelik soğuk uygulamanın ağrı üzerine etkisini incelemek amacıyla yapılmış randomize kontrollü deneysel bir çalışmadır. Araştırma girişim grubuna 39, kontrol grubuna ise 37 çocuk alınmıştır. Cinsiyet ve yaşa göre randomizasyon yapılmıştır. Çalışma sonuçlarının güvenirliliğini sağlamak için, aşı enjeksiyonu çalışma boyunca aynı hemşire tarafından uygulanmıştır, çocukların ağrı ve ağlama izlemleri aynı gözlemci hemşire tarafından gözlenmiştir. . Aşı uygulanması sürecinde kontrol ve girişim grubundaki çocuklar ebeveynlerinin kucağında tutulmuşlardır. Aşı girişimi/sonrası bir dakika boyunca sessizlik sağlanmış olup çocuğu avutabilmek için girişimlere izin verilmemiştir Araştırmacı tarafından uyluğun üst 1/3 kısmında vastus lateralis kasının ön bölümüne yapılan 45 saniyelik soğuk uygulama uygulanmıştır. Soğuk uygulamanın hemen sonrasında aşı uygulanmıştır. Kontrol grubundaki çocuğa ise rutin aşı işlemleri uygulanmıştır. İşlem öncesindeki FLACC ağrı puan ortalamaları ve FLACC ağrı puan seviyeleri açısından girişim ve kontrol grubu arasında anlamlı fark saptanmamıştır(p>0.05). İşlem sırasında kontrol grubunun FLACC ağrı puan ortalamaları(7.43 1.17), girişim grubununkilere (4.69 1. 15 ) göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur(p<0.05). İşlem sırasında girişim grubunun(%5. 1 şiddetli ağrı/rahatsızlık) FLACC ağrı puan seviyesinin kontrol grubuna(%70. 3 şiddetli ağrı/rahatsızlık) göre anlamlı olarak düşük olduğu bulunmuştur(p<0.05). İşlem sırasında girişim grubunun ağlama süresi, kontrol grubuna göre düşük bulunmuştur. Ancak ortalamaları arasında istatiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0.05). İşlem sonrası kontrol grubunun işlem sonrasındaki FLACC ağrı puan ortalamaları girişim grubununkilere göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p <0.05). Araştırma sonunda; 18-24 aylık sağlıklı çocuklarda aşı bölgesine enjeksiyon öncesi uygulanan 45 saniyelik soğuk uygulamanın ağrıyı azalttığı bulunmuştur. Soğuk uygulama ve diğer yöntemlerin kombine kullanımını içeren çalışmaların yapılması önerilmektedir.
Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu tanılı hastalarda serum adrenomedullin ve nitrik oksit düzeyleri ve etyopatogenezdeki yeri

Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu, çocukluk çağında başlayan ve çocuğun aile ve akran ilişkilerini, akademik başarısını, duygusal gelişimini, benlik saygısını ve yaşam kalitesini etkileyen yaygın bir nöropsikiyatrik bozukluktur. Çocukluk çağının en sık görülen psikiyatrik bozukluklarından biri olmasına rağmen etiyolojisi hakkındaki bilgiler kısıtlıdır. Bu çalışmada DEHB etiyopatogenezindeadrenomedullin ve nitrik oksidin yerinin değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Çalışmaya ilk kez DEHB tanısı alan 6 ila 16 yaş aralığındaki otuz hasta ve 30 sağlıklı gönüllü kontrol dahil edilmiştir. Tüm katılımcılarOkul Çağı Çocukları için Duygulanım Bozuklukları ve Şizofreni Görüşme Çizelgesi Şimdi ve Yaşam Boyu Versiyonu kullanılarak psikiyatrik bozukluklar için taranmıştır. Komorbid psikiyatrik bozukluğu olan tıbbi hastalık öyküsü olan ya da önceki altı ay içinde psikotrop ilaç kullanımı olan DEHB hastaları çalışma dışı bırakılmıştır. Tüm bireylerden 10 ml venöz kan örnekleri alınıp, serumları ayrıştırılarak analiz gününe kadar -20 C de saklanmıştır. Serumda ADM düzeyi ölçümü için Enzyme-Linked Immunosorbent Assay yöntemi yöntemi, NO düzeyi ölçümü için Spektrofotometre yöntemi kullanılmıştır. Çalışma sonucunda serum ADM ve NO düzeylerinin vaka grubunda anlamlı olarak daha düşük düzeylerde bulunduğu saptanmıştır. Her iki grubun da serum ADM ve NO düzeyleri ve Conners Ana Baba Derecelendirme Ölçeği Kısa Form (CADÖ-48) alt ölçek puanları arasında ilişki ortaya konamamış olup; vaka grubunun serum ADM ve NO düzeyleri arasında pozitif zayıf korelasyon olduğu tespit edilmiştir. DEHB tanılı hastalarda sağlıklı kontrollere kıyasla serum ADM ve NO düzeyleri anlamlı olarak daha düşük düzeyde saptanmıştır. Serum adrenomedullin ve nitrik oksidin DEHB etyopatogenezindeki yerinin daha iyi anlaşılması için daha geniş örneklemi olan çalışmalara ihtiyaç bulunmaktadır.
Nonsendromik işitme kayıplarında sık görülen gen mutasyonlarının MLPA tekniği ile incelenmesi

Amaç: Bu çalışmanın amacı konjenital nonsendromik işitme kayıplı çocuklarda cx26, cx 30, cx 31, WFS1 ve POU3F 4 genlerinde mutasyon sıklığını tespit etmektir. Yöntem: Bu çalışmaya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Kulak Burun Boğaz Anabilim Dalı'nda 2013- 2014 yıllarında konjenital işitme kaybı tanısı konan veya daha önce tanısı konmuş olan 0-12 yaş arası 115 hasta ile işitmesi normal olan rastgele seçilmiş aynı yaş grubundan 60 kontrol grubu dahil edildi. Hastaların periferik venöz kanları alındıktan sonra genetik analizleri MLPA tekniği ile yapıldı. Sonuçlar yorumlanarak SPSS programı ile istatistiksel analizleri yapıldı. Bulgular: İç Anadolu Bölgesi'nde yapılan bu çalışmada en sık görülen mutasyon konneksin 26 genindeki 35 delG (%13,1) olmuştur. Daha önce ülkemizde yapılan çalışmalarda konneksin 30 mutasyonu tespit edilmemiştir. Ancak bu çalışmada 1 hastada homozigot, 1 hastada heterozigot ve kontrol grubunda 3 bireyde heterozigot mutasyon saptanmıştır. Ayrıca nadir görülen mutasyonlar da bu çalışmada tespit edilmiştir. POU3F 4 %7, WFS1 %3,5, konneksin 31 %0,9, IVS1+1G>A %2,6 ve 313del 14 %2,6 oranında tespit edilmiştir. Vaka ve kontrol grupları arasında homozigot mutasyonlar açısından anlamlı farklılık vardır (p<0.05). Ancak heterozigot mutasyonlar açısından anlamlı farklılık yoktur (p>0.05). Akraba evliliği ve ailede işitme kaybı görülmesinin işitme kaybı riskini anlamlı derecede arttırdığını tespit edildi. Akraba evliliği mutasyon görülme sıklığını anlamlı olarak arttırmazken ailede işitme kaybı olması mutasyon görülme riskini anlamlı olarak arttırmaktadır. Sonuç: Bu çalışma ile bölgemizde konjenital nonsendromik işitme kayıplı hastalarda cx 26, cx 30, cx31, WFS1 ve POU3F 4 gen mutasyonları incelenmiştir. Literatürle uyumlu olarak en sık mutasyon cx 26 geni ve bu gendeki 35 delG mutasyonu olmuştur. Kontrol grubunda yine literatürle uyumlu olarak 35 delG mutasyonu %3,4 oranında tespit edilmiştir. Ülkemizde daha önce tespit edilmeyen cx 30, cx31, POU3F 4 mutasyonları tespit edilmiştir. Günümüzde gen tarama protokollerinin gün geçtikçe kapsamlarının artması prenatal tanıdan itibaren erken tanı ve tedavi olanaklarını bizlere sunmaktadır. Gen mutasyonu tespit edilen hastalar içinse genetik danışmanlık imkanları sağlanmaktadır.