turkish-nlp-suite/AkademikDerlem huggingface dataset:
Spastik serebral palsili çocuklarda el bantlama uygulamasının üst ekstremite fonksiyonlarına etkisi

Bu çalışmanın amacı spastik serebral palsili çocuklarda tenar basınçlı ve basınçsız tenar palmar bantlamanın üst ekstremite fonksiyonlarına etki yapıp yapmadığını araştırmak olarak belirlenmiştir. Çalışmaya; 4-14 yaş arası, el bileği ve / veya elde spastisitesi olan, üst ekstremitede pasif hareket limitasyonu olmayan, yakın zamanda üst ekstremite için cerrahi tedavi almayan, üst ekstremite ortezi kullanmayan ve koopere 45 çocuk dahil edilmiştir. Çocuklar kontrol grubu, tenar palmar bantlama ve tenar basınçlı bantlama gruplarına blok randomizasyon yöntemi ile rastgele alınmıştır. Çocuklar; spatisite, gonyometrik ölçüm, Quality of Upper Ekstremity Skill Test, dokuz delikli peg test, dokuz parçalı raptiyeli test ile değerlendirilmiştir. Değerlendirmeler; uygulama gruplarında; başlangıçta uygulama yapmadan, uygulamadan 20 dakika sonra, uygulama çıkarıldıktan 20 dakika sonra olmak üzere 3'er kez yapılmıştır. Kontrol grubu başlangıçta ve 20'şer dakika arayla 2 kez olmak üzere toplam 3 kez değerlendirilmiştir. Çocuklar değerlendirmeler arasında sadece alt ekstemite için zorlu aktivite eğitimi almıştır. Elde edilen bulgulara göre uygulama yapılan gruplarda el bileği spastisitesinde azalma, dokuz delikli peg ve dokuz parçalı raptiyeli testlerin çıkarmayı tamamlama süresi ve 18 saniyede takmayı tamamlama sayılarında gelişme kaydedilmiştir ve bant uygulamaları sonlandırıldıktan 20 dakika sonra bu gelişmelerin korunduğu görülmüştür(p<0,05). Uygulanan tenar basıncın ise bantlamanın etkiliğini arttırmadığı saptanmıştır(p>0,05). Yapılan bantlama yönteminin kortikal başparmak belirtisini kontrol ederek, eli fonksiyona uygun şekilde pozisyonlayıp normal fonksiyon için gerekli duyusal girdilere izin verdiği; bu yolla fonksiyon artışına ve elde edilen kazanımın korunmasına katkı sağladığı düşünülmektedir. Tenar palmar bantlamanın takrarlı kullanımına ilişkin uzun vadeli çalışmalara ihtiyaç olduğu düşünülmektedir.
Dijital medyanın 18 ay -3 yaş arasındaki çocukların gelişimine etkisi

Amaç: Günümüzde teknolojinin ilerlemesiyle çocukların dijtial medya maruziyeti gün geçtikçe artmaktadır. 18 ay -3 yaş arası çocukların dijital medya kullanımı, maruziyeti ve dijital medyanın gelişime olan etkiler incelenerek literatüre katkıda bulunulması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: 01.06. 16 - 01.12. 16 tarihleri arasında Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Pediatri Polikliniklerine ebeveyni ile başvura 18 ay-3yaş arası 250 çocuk rastgele seçildi. Gönüllü ebeveynlere çoktan seçmeli ve boşluk doldurmalı sorulardan oluşan anket yüz yüze görüşme tekniği ile uygulandı. Bulgular: Araştırmada yaşları 18 ay -3yaş arasında değişen 124 kız (%49,6), 126 erkek (%50,4) yer almaktadır. Erkeklerin kızlara göre daha fazla televizyon izledikleri, bilgisayar/tablet ve internet kullanımlarının daha fazla olduğu saptanmıştır. Cinsiyetleri ile cep telefonu kullanım süresi arasında ilişki saptanmadı (p>0,05). Ebeveynin televizyon izleme süresi arttıkça, çocuğun televizyon izleme süresinin arttığı ancak ebeveynin sosyal medya kullanım sıklığı ile çocukların bilgisayar/tablet ve internet kullanım süreleri arasında anlamlı bir ilişki olmadığı belirlenmiştir. Çocuğun televizyon izleme süresi azaldıkça dil, kişisel, ince motor ve kaba motor gelişiminin arttığı belirlenmiştir. Çocuğun bilgisayar/tablet kullanım süresi arttıkça dil, kişisel, ince motor ve kaba motor gelişiminde artış saptandı. Çocuğun internet kullanım süresi ile dil, kişisel, ince motor ve kaba motor gelişimi arasında anlamlı ilişki saptanmadı. Çocuğun cep telefonu kullanım süresi arttıkça dil, kişisel, ince motor ve kaba motor gelişimlerinin arttığı belirlenmiştir. Dil gelişimi arttıkça kişisel, ince ve kaba motor gelişimleri artmaktadır. Kişisel gelişimleri arttıkça ince ve kaba motor gelişimleri artmaktadır. İnce motor gelişimleri arttıkça kaba motor gelişimleri artmaktadır. Sonuç: 2 yaş altındaki çocukların dijital medya kullanmaması, 2 yaş üstündeki çocukların ise ebevyn kontrolünde, kısıtlı sürede dijital medya kullanımının önerilirken, çalışmamızda 18 ay-3yaş arasındaki çocukların dijital medyayı oldukça fazla kullandığı ve gelişimlerinin bu durumdan etkilendiği görülmüştür. Gelişimini henüz tamamlamamış çocukların dijital medya araçlarını faydalı bir şekilde kullanması için çocuklara örnek teşkil eden erişkinlerin özellikle ebeveynlerinin medya okuryazarlığı ve dijital medyanın çocuk gelişimine etkisi konularında bilinçlendirilmesi gerekmektedir. Uygulama geliştiricilerinin yaş gruplarına özel olarak tasarlanmış eğitici programlar üretmesi için sağlık çalışanlarının katkıda bulunması gerekmektedir. Gelişim alanları birbiriyle ilişkili olduğundan bir alanda gelişim geriliği olan çocuğun diğer gelişim alanlarının da titizlikle değerlendirilmesi, ihtiyacı doğrultusunda destek için yönlendirilmesi gerekmektedir.
Fizyoterapi alan serebral palsili çocuklarda refleksolojinin spastisiteye, fonksiyonel bağımlılık düzeyine ve yaşam kalitesine etkisi

Bu araştırma, fizyoterapi alan serebral palsili çocuklarda, refleksoloji uygulamasının, çocukların spastasite, kaba motor fonksiyonları, bağımlılık düzeyi ve yaşam kalitesine etkisinin belirlenmesi amacıyla yapılmıştır. Plasebo-kontrollü deneysel araştırma olarak yapılan araştırma, 23 Aralık 2014- 2 Şubat 2016 tarihleri arasında Melikgazi Özel Eğitim ve Rehabilitasyon Merkezi'nde eğitim gören 15 deney, 15 plasebo, 15 kontrol grubunda olmak üzere 45 çocukla gerçekleştirilmiştir. Klinik Araştırmalar Etik Kurulu'ndan onay, çocuklardan ve ebeveynlerden yazılı bilgilendirilmiş gönüllü olur alınmıştır. Veriler Çocuk Tanıtım Formu, Kaba Motor Fonksiyon Sınıflama Sistemi, Kaba Motor Fonksiyon Ölçütü, Modifiye Ashworth Skalası, Modifiye Tardieu Skalası, Pediatrik Fonksiyonel Bağımsızlık Ölçeği, Pediatrik Yaşam Kalitesi Ölçeği kullanılarak toplanmıştır. Uygulama öncesi deney, plasebo ve kontrol grubunun ölçümleri yapılmıştır. Deney grubundaki çocuklara haftada iki kez, yirmi dakika, toplam yirmi dört seans refleksoloji uygulaması, plasebo grubundaki çocuklara da haftada iki kez, yirmi dakika, toplam yirmi dört seans plasebo uygulaması yapılmıştır. Uygulama sonrası ölçümler tekrarlanmıştır. Kontrol grubuna herhangi bir uygulama yapılmamış, üç ay sonra ölçümler tekrarlanmıştır. Normal dağılım göstermeyen değişkenler için Wilcoxon T Testi ve Kruskal Wallis testi kullanılmıştır. Kategorik değişkenlerin karşılaştırılmasında Ki-kare ve Mcnemar testi uygulanmıştır. Tüm değerlendirmelerde p<0. 05 değeri istatistiksel olarak anlamlı kabul edilmiştir. Çalışmada sağ taraf MAS Gastrokinemius Kası ve M. Soleus Kaslarında (p<0.001) ve sol taraf MAS M. Soleus Kasında gruplar arası farkın istatistiksel olarak önemli olduğu bulunmuştur (p<0.05). Sağ taraf Tardeu Kalça Addüktörleri V3 (p<0.05), Gastrokinemius Kası V1, Gastrokinemius Kası V3, M. Soleus Kası V1 ve M. Soleus Kası V3 değerlerinin gruplar arası farkın önemli olduğu belirlenmiştir (p<0.001). Sol taraf Tardeu Kalça Addüktörleri V1 (p<0.05), Hamstringler V1, Hamstringler V3, Gastrokinemius Kası V1, M. Soleus Kası V1 ve M. Soleus Kası V3 değerlerinin gruplar arası farkın önemli olduğu belirlenmiştir (p<0.001). KMFÖ toplam ölçek puanlarında ve oturma alt başlığında; PFBÖ toplam ölçek puanlarında, kendine bakım ve iletişim alt başlıklarında gruplar arası farkın önemli olduğu saptanmıştır (p<0.05). Yaşam kalitesi ölçeğinde gruplar arası farkın önemli olmadığı bulunmuştur (p>0.05). Çalışmada fizyoterapi alan serebral palsili çocuklarda refleksolojinin alt ekstremitede spastisiteyi azalttığı, kaba motor fonksiyonlarda ilerleme sağladığı, bağımlılık düzeylerini azalttığı, yaşam kalitesinde ise herhangi bir değişim oluşturmadığı bulunmuştur. Refleksoloji uygulamasının sıklığı ve süresi arttırılarak gelecek çalışmaların yapılması önerilmektedir.
Çocuklarda serebral sinovenöz trombozun etiyolojisi, klinik bulguları, görüntüleme bulguları, risk faktörleri, tedavi ve prognozunun araştırılması

Amaç: Serebral sinovenöz tromboz ciddi bir hastalıktır, önlenmesi ve tedavisi için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. SSVT insidansının çalışmalarda hesaplanan oranlardan daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Epidemiyolojik çalışmalara göre SSVT yılda 100. 000 de 1 çocuğu etkilemektedir ve bu da çocukluk çağı iskemik inmelerinin dörtte birine denk gelmektedir. Biz bu çalışmada SSVT tanısı alan çocuklarda demografik özellikler, klinik özellikler, laboratuar bulguları, görüntüleme bulguları, tedavi ve prognozu araştırmayı hedefledik. Materyal ve Metod: Çalışmaya Ocak 2002- Temmuz 2017 tarihleri arasında Atatürk Üniversitesi Tıp Fakültesi Araştırma ve Uygulama Hastanesi Çocuk Nöroloji Kliniğinde 0-18 yaş aralığında olup, SSVT tanısı ile takip edilen 12'si kız 13'ü erkek toplam 25 hasta dahil edildi. Tüm hastaların tanıları magnetik rezonans görüntüleme ve MR venografi ile doğrulandı. Etiyolojik faktörler; kronik hastalıklar, akut hastalıklar ve ilişkili durumlar, protrombotik risk faktörleri olmak üzere üç ana başlık altında incelendi. Tüm hastalarımızdan protrombotik tetkikler çalışıldı. Veriler Microsoft Excel 2013 ve SPSS for Windows 21 ile analiz edildi. Bulgular: Çalışmaya dahil edilen 25 hastanın ikisi yenidoğan dönemindeydi. Erkek hastaların kızlara oranı 1.08: 1 idi. En sık başvuru yakınması (%60) baş ağrısıydı. Kusma (%40), nörolojik defisit (% 36), bilinç değişikliği (%20) ve nöbet (% 12) diğer sık görülen klinik yakınmalardı. Çalışmamızda baş boyun bölgesi enfeksiyonlarının SSVT'ye neden olan önemli predispozan faktörler olduğunu gördük. İlk başvuruda 9 hastamızda (% 36) mastoidit mevcuttu. Tüm hastalarımız protrombotik risk faktörleri açısından analiz edildi. MTHFR gen mutasyonu (3'ü homozigot olmak üzere toplam 10 hastada % 40), antikardiyolipin antikorları (4 hastada % 16), protein C eksikliği (2 hastada %8) ve faktör 8 yüksekliği( 3 hastada % 12) en sık saptanan protrombotik bozukluklardı. 24 hastada yüzeyel serebral venöz sistem etkilenmişken, derin serebral venöz sistem 3 hastada tutulmuştu. Sağ ve sol transverse sinüsler (toplam 22 hastada % 88) en sık etkilenen sinüslerdi. Çalışmamızda morbiditenin % 24, mortalitenin % 8 olduğu görüldü. Sonuç: SSVT tüm yaş gruplarında görülebilen nadir ama ciddi seyreden bir klinik tablodur. Baş ağrısı, kusma, nörolojik defisit, bilinç değişikliği ve konvülzüyon durumlarında akla gelmelidir. Titizlikle altta yatan nedenler araştırılmalıdır. Çoklu sinüs ve transverse sinüs tutulumu prognozu kötüleştirmektedir.
Pediatrik açık kalp cerrahisi sonrası ekstrakorporeal membran oksijenasyonu kullanımının yeri ve etkinliği

Ekstrakorporeal membran oksijenasyonu, geleneksel tedavi yöntemlerine yanıt vermeyen tüm yaş gruplarında kalp veya solunum yetmezliği olan hastalarda kanıtlanmış bir tedavidir. Komplike konjenital kalp hastalıklı yenidoğan ve infantlarda artan kompleks kalp cerrahisi sonucunda ECMO kullanımı da artmaktadır. Çalışmamızda Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Kalp Damar Cerrahi Anabilim Dalı'nda 1 Ocak 2013 ile 31 Aralık 2014 tarihleri arasındaki 2 yıllık sürede konjenital kalp hastalığı nedeniyle opere edilen ve sonrasında ECMO desteği gereken 10 hastanın dosyaları retrospektif olarak değerlendirilmiştir. Hastaların 4'ünde ECMO desteği başarılı bir şekilde sonlandırılırken, kalan 6'sında ECMO desteğini sonlandırmak mümkün olmamıştır. ECMO desteği başarılı bir şekilde sonlandırılan hastalardan 3'ü taburcu olurken, 1'i yoğun bakım takibinde gelişen çoklu organ yetmezliği nedeniyle kaybedilmiştir. Sonuç olarak, inotropik desteğin tek başına yetersiz olduğu sayılı hastada ECMO yeterli sirkulatuar destek sağlayarak yetmezlikli kalbin iyileşmesine imkan vermiştir.
Çocukluk çağı araknoid kist olgularının değerlendirilmesi

Araknoid kist çocuklarda intrakraniyal görüntülemelerde sık rastlanan bir bulgudur. Çocuklarda çeşitli klinik belirtilere ve semptomlara neden olabilir. Bu çalışmada kraniyal manyetik rezonans görüntülemesi yapılan çocuk olgularda, araknoid kist olgularının prevalansını, semptomlarını ve zaman içindeki seyrini daha iyi tanımlamayı amaçladık. İntrakraniyal araknoid kistlerin tespit edildiği 309 olguda klinik ve demografik bilgiler kaydedildi ve kist boyutu ve yeri gibi görüntüleme özellikleri değerlendirildi. Verilerin analizi için SPSS 15 programı kullanıldı. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede araknoid kist saptanan hastaların 97'si (%31,4) kız,212'si (%68,6) erkek olmak üzere 309 kişiden oluşmakta olup yaş ortalaması 9,3 (5,0) yıl idi. Kistlerin 28 hastada (%9,1) anterior fossada, 129 hastada (%41,7) orta fossada, 136 hastada (%44,0) posterior fossada, 16 hastada (%5,2) diğer lokalizasyonlarda yerleştiği saptandı. Kistlerin 77 hastada (%24,9) sağ hemisferde, 169 hastada (%54,7) sol hemisferde, 63 hastada (%20,4) bilateral yerleştiği saptandı. Tekrarlayan kraniyal manyetik rezonans görüntülemesi olan hastaların 98'inde (%55,1) tekrarlayan görüntülemelerde değişiklik saptanmadı. Araknoid kistler, pediatrik hastalarda intrakraniyal görüntülemede yaygın rastlantısal bir bulgudur. Araknoid kistlerde radyolojik tanı aşamasında bir konsensusun sağlanabileceğini, ancak tedavi aşamasındaki mevcut olan karmaşanın uzun yıllar daha sürebileceğini düşünmekteyiz.
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu düşünülen çocuklarda görme kusuru araştırılması

15 Ocak 2018 tarihleri arasında dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu düşünülerek getirilen, kendisi ve velisi muayeneyi kabul eden 5-18 yaş aralığında 118 çocuk hastanın her iki gözü değerlendirilmiştir. Çocukların görme keskinliği testi, şaşılık testi, renk körlüğü muayeneleri dahil olmak üzere oftalmolojik muayenesi yapılmıştır. Daha fazla değerlendirme veya tedavi gerektiren olgular ilgili oftalmoloji bölümüne yönlendirilmiştir. DEHB şüphesiyle polikliniğe başvuran 118 çocuğun yaş ortalaması 10,5 2,45 yıldı ve %70,3'ü (n=83) erkek, %29,7'u (n=35) kız hastaydı. Çocukların %85'ine (n=101) DEHB tanısı kondu; %75,2'sine (n=76) DEHB ilacı reçete edildi. Çocukların %25,4'ünde görme keskinliği bozukluğu (n = 30), ikisinde ambliyopi (n = 2) vardı. Çalışmamızın sonucunda DEHB şüphesiyle polikliniğe başvuran çocuklardaki kırma kusuru sıklığı, literatürde okul çağı taramalarının incelendiği çalışmalara göre yüksek bulunmuştur. Türkiye sosyoekonomik ve kültürel açıdan çeşitlilik gösteren bir ülke olduğundan sonuçlarımız tüm ülkeye genellenemese de dikkat eksikliği şüphesi olan çocuklarda görme gibi en önemli dikkat unsurunun yeterli olup olmadığı araştırılmalıdır.
Çocuk destek merkezlerinden reşit olarak ayrılan bireylerin sosyal hayata uyum süreci

Günümüzde toplumsal düzen, aile yapısındaki değişiklikler, bireysel sorunlar, madde bağımlılığı gibi nedenlerle, suça sürüklenen çocukların sayısı giderek artış göstermektedir. Bu nedenle suça sürüklenen çocuklar konusu, Türkiye'de ve dünyada çocukları suça iten nedenlerin belirlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından araştırmaya değer görülmektedir. Koruyucu-önleyici çalışmaların yetersizliği sonucu önlenemeyen suç olgusunun kimi zaman faili, kimi zaman da mağduru olabilen çocuklara yönelik uygulanacak olan sosyal hizmet modelleri ve belirlenecek sosyal politikalar büyük önem taşımaktadır. Çocuk refahı alanına ilişkin önemli bir anlayış geliştiren Çocuk Koruma Kanunu'nda belirtilen esaslar doğrultusunda hazırlanan Çocuk Destek Merkezleri Yönetmeliği ile birlikte suça sürüklenen, suç mağduru veya sokakta tehlikelerle karşı karşıya kalmış çocuklara hizmet veren Çocuk Destek Merkezleri hizmete girmiştir. Bu araştırmanın amacını, suça sürüklenen ve koruma altında bulunan çocuklardan psiko-sosyal rehabilitasyonu tamamlanmayan fakat reşit olması nedeniyle Çocuk Destek Merkezlerinde sunulan bakım ve sosyal rehabilitasyon hizmeti sonlandırılan bireylerin, rehabilitasyon sürecine nasıl başladıkları, bu süreçteki yaşantıları ve kuruluştan ayrıldıktan sonra sosyal hayata uyum sürecine ilişkin görüşlerinin incelenmesi oluşturmuştur. Nitel araştırma yöntemlerinden fenomolojik araştırma deseni ile tasarlanan araştırma 18-20 yaşları arasındaki ÇODEM deneyimi olan 10 yetişkin ile yapılan derinlemesine görüşmelerle gerçekleştirilmiştir. Bu görüşmelerde eğitim öğretim geçmişşleri, sosyo-demografik özellikleri, kurum bakımına alınma öykü ve süreçleri, suça sürüklenme nedenleri ve ÇODEM' e kabul süreçleri, dahil edildikleri psiko-sosyal destek ve sosyal rehabilitasyon çalışmalarına ilişkin görüşleri, sunulan profesyonel desteğin reşit olmaları nedeniyle sonlanmasının sosyal hayatlarına olan etkileri üzerinde durulmuştur. Yapılan görüşmelerde söz konusu bireylerin koruma ve bakım altında kaldıkları kurumun olumsuz fiziki şartlarından etkilendikleri, bu durumun sunulan profesyonel destek hizmetinin kalitesini olumsuz yönde etkilediği, katılımcıların dahil oldukları sosyal rehabilitasyon çalışmalarını yetersiz buldukları, kurum bakımı sonrası sosyal hayata uyumda çeşitli sorunlarla başa çıkmakta zorlandıkları, bu sorunların genelde kalacak yer ve maddi kaynaklı olduğu, 3413 sayılı yasa kapsamında memur olarak işe yerleşme hakkı elde edenlerden bazılarının suç geçmişşi nedeniyle göreve başlayamadıkları, suç olgusundan tam manasıyla uzaklaşamadıkları ve kurum bakımı sonrası sosyal ekonomik desteğe ihtiyaç duydukları görülmüştür.
Eskişehir ilindeki çocuklarda diş çürüğü ve florozis görülme sıklığının değerlendirilmesi

Amaç: Araştırmamızda, Eskişehir ilindeki çocuklarda dental florozis görülme sıklığının ve etiyolojik faktörlerinin değerlendirilmesi, dental florozis görülme sıklığının diş çürüğü ile ilişkisinin belirlenmesi amaçlandı. Materyal ve Metot: Araştırmaya, Eskişehir il sınırındaki ilkokul ve ortaokullarda eğitim gören 8-12 yaş arasındaki toplam 4936 çocuk dahil edildi. Çocukların ağız içi muayenesi tek bir diş hekimi tarafından gerçekleştirdi. Diş çürüğünün değerlendirilmesinde dft/DMFT indeksi, dental florozisin değerlendirilmesinde ise Thylstrup-Fejerskov İndeksi kullanıldı. Ayrıca çocukların ebeveynleri tarafından dental florozise neden olabileceği öne sürülen etiyolojik faktörleri içeren anamnez formu dolduruldu. Kullanılan içme sularının flor konsantrasyonları iyon kromatografi cihazı kullanılarak tespit edildi. Elde edilen verilerin istatistiksel değerlendirmesinde Mann Whitney-U Testi, Kruskal Wallis Testi ve Spearman Korelasyon testi kullanıldı. Bulgular: Araştırmaya katılan çocukların ortalama DMFT değeri 2.18 2. 00 olarak saptandı. Eskişehir ilindeki çocuklarda dental florozis görülme sıklığı ise %1.9 olarak belirlendi. Araştırmada, en sık TFI 1 ve en yüksek TFI 4 skoru gözlenirken, TFI 5-9 skorları hiç gözlenmedi. Dental florozis görülme sıklığı ile ilçeler arasında anlamlı bir fark olduğu (p<0.001) ve en yüksek dental florozis görülme oranının sudaki flor konsantrasyonunun optimum dozun üzerinde olan Çifteler ilçesinde (%15.2) olduğu saptandı. Dental florozis görülmesi ile diş çürüğü arasında negatif korelasyon olduğu, bu ilişkinin istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olduğu tespit edildi (p<0.01). Ayrıca anne/babanın eğitim düzeyi, doğumdan itibaren aynı bölgede yaşaması, anne sütü ile beslenme süresi, içme suyunun tipi, okulda kullanılan suyun tipi, macun tipi ile çocukta dental florozis görülme sıklığı arasında anlamlı bir ilişki olduğu belirlendi (p<0.05). Sonuç: Sonuç olarak, dental florozis görülmesinde içme suyundaki flor konsantrasyonunun yanı sıra anne sütü ile beslenme süresi ve kullanılan macun tipi gibi diğer faktörlerin de rol oynadığı ve dental florozis önlenmesinde tüm etiyolojik faktörlerin göz önünde bulundurulması gerektiğini düşünmekteyiz.
Aydın ili ve çevresinde yaşayan alfa talasemi taşyıcısı çocuklarda mutasyon analizi

AMAÇAydın ili ve çevresinde yaşayan ve alfa talasemi taşıyıcılığı tanısı konulan çocuklarda mutasyon tipini belirlemek ve saptanan mutasyonların hematolojik parametreler üzerine olan etkisini değerlendirmek. GEREÇ ve YÖNTEMLERAdnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematolojisi Polikliniği'nde 1 Ocak 2010 ile 30 Haziran 2015 yılları arasında demir eksikliği anemisi ve beta talasemi taşıyıcılığı dışlanmış (ferritin normal; Hb A2 <%3.5) ve alfa talasemi taşıyıcılığı düşünülüp tanıları mutasyon analizi ile konfirme edilen 52 hasta çalışmaya alındı. Alfa globin genindeki mutasyonlar reverse hibridizasyon prensibine dayalı ViennaLab -globin StripAssayTM ticari kiti kullanılarak tespit edildi. Stript analizi ile saptanamayan mutasyonlar için 50 hastada Antalya Genetik Laboratuvarı'nda alfa 1 ve alfa 2 genlerinde DNA dizi analizi ile mutasyon taraması yapıldı. Hastaların hemogramları Mindray marka BC-6800 numaralı kan sayımı cihazıyla, hemoglobin elektroforezleri ise Aqilent marka 1100 seri numaralı cihazda HPLC yöntemiyle çalışıldı. BULGULARElli iki alfa talasemili çocukta (31'i erkek, 21'i kız; yaş ortalaması 7 .62 5.01) 12 farklı genotip ve 11 farklı mutasyon saptadık. En sık rastladığımız 4 genotip ve 4 allel sırasıyla - 3,7/ (%40.4), - 3,7/- 3,7(%13.5), --20,5/ (%11,5), --MED/ (%9.6) ve - 3,7(%33.65), --20, 5 (%7.68), --MED(%4.8), 2PolyA- 1 (%3.84) idi. Mutasyonların 45'i (%86.54) delesyonel, 7'si (%13.46) nondelesyoneldi. Delesyonel mutasyonların 33'ü tek gen delesyonu, 11'i çift gen delesyonu idi. Tek ve çift gen delesyonu grupları arasında hemoglobin, kırmızı küre ve RDW düzeyleri bakımından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmazken, MCV (66.78 7. 38 vs 60.69 3. 1 fl), MCH (21.40 2. 51 vs 19,30 1. 11 pg) ve HbA2 (%2.52 0. 34 vs %2.16 0.39) düzeyleri arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark mevcuttu (p değeri sırasıyla <0,001, <0,001, =0,006). Anemi %48.08, mikrositoz %92.31, hipokromi %100, kırmızı küre yüksekliği %96.15, RDW yüksekliği %90. 38 hastada; En sık rastladığımız - 3,7/ genotipine sahip 21 olguda ise anemi %38.1, mikrositoz %85.71, hipokromi %100, kırmızı küre yüksekliği %95. 24 ve RDW yüksekliği %85. 71 oranında saptandı. HBA1: c328 del C heterozigot mutasyonu ülkemizde daha önce tanımlanmamış bir mutasyondu. HBA2:c.93_95+ 2 del GAGGT mutasyonu daha önce tanımlanmamış ve veri tabanında olmayan bir genomik değişimdir. SONUÇAydın ili ve çevresinde alfa talasemili hastalarda mutasyon tipinin ve dağılımının bilinmesi prenatal tanı ve hasta bakımı için daha iyi danışmanlık yapılmasını sağlayacağı gibi Türkiye'nin alfa talasemi mutasyon haritasına da katkı sağlayacaktır. Tek ve çift gen delesyonu ayırımında MCV, MCH ve HbA2 düzeyleri yol gösterici olabilir. RDW demir eksikliği anemisi ayırıcı tanısında uygun bir gösterge değildir.