বংশাণুগত ক্যান্সার সিন্ড্রোম

একটি বংশাণুগত ক্যান্সার সিন্ড্রোম (পারিবারিক/পরিবারগত ক্যান্সার সিন্ড্রোম, উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ক্যান্সার সিন্ড্রোম, ক্যান্সার প্রবণতা সিন্ড্রোম, ক্যান্সার সিন্ড্রোম ইত্যাদি) হল একটি বংশাণুগত ব্যাধি যেখানে এক বা একাধিক জিনে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বংশাণুগত পরিব্যক্তি আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্যান্সার বিকাশের প্রতি প্রবণ করে তোলে এবং এই ক্যান্সারগুলির প্রারম্ভিক সূত্রপাতও ঘটাতে পারে। বংশাণুগত ক্যান্সার সিন্ড্রোমগুলি প্রায়শই ক্যান্সার বিকাশের উচ্চ আজীবন ঝুঁকিই শুধু প্রদর্শন করে না, বরং একাধিক স্বাধীন প্রাথমিক টিউমারের বিকাশও দেখায়।

এই সিন্ড্রোমগুলির অনেকগুলি টিউমার দমনকারী জিনে পরিব্যক্তির কারণে ঘটে, এই জিনগুলি কোষকে ক্যান্সারযুক্ত হওয়া থেকে রক্ষা করতে জড়িত। অন্যান্য জিন যা প্রভাবিত হতে পারে সেগুলি হল ডিএনএ মেরামতের জিন, অনকোজিন এবং রক্তনালী উৎপাদনে (অ্যানজিওজেনেসিস) জড়িত জিন। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ক্যান্সার সিন্ড্রোমের সাধারণ উদাহরণগুলি হল বংশাণুগত স্তন-ডিম্বাশয় ক্যান্সার সিন্ড্রোম এবং বংশাণুগত নন-পলিপোসিস কোলন ক্যান্সার (লিঞ্চ সিন্ড্রোম)।

পটভূমি
বংশাণুগত ক্যান্সার সিন্ড্রোমগুলি সমস্ত ক্যান্সারের ৫ থেকে ১০% এর অন্তর্নিহিত কারণ এবং ৫০টিরও বেশি সনাক্তযোগ্য বংশাণুগত রূপের ক্যান্সার বিদ্যমান। ক্যান্সার সংবেদনশীলতা সিন্ড্রোমগুলির বৈজ্ঞানিক বোঝাপড়া সক্রিয়ভাবে প্রসারিত হচ্ছে: অতিরিক্ত সিন্ড্রোমগুলি পাওয়া যাচ্ছে, অন্তর্নিহিত জীববিজ্ঞান আরও স্পষ্ট হয়ে উঠছে এবং বংশাণুগত পরীক্ষা ক্যান্সার সিন্ড্রোমগুলির সনাক্তকরণ, চিকিত্সা এবং প্রতিরোধকে উন্নত করছে। স্তন এবং কোলন ক্যান্সারের প্রাদুর্ভাব দেওয়া, সর্বাধিক ব্যাপকভাবে স্বীকৃত সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে রয়েছে বংশাণুগত স্তন-ডিম্বাশয় ক্যান্সার সিন্ড্রোম এবং বংশাণুগত নন-পলিপোসিস কোলন ক্যান্সার (লিঞ্চ সিন্ড্রোম)।

কিছু বিরল ক্যান্সার দৃঢ়ভাবে বংশাণুগত ক্যান্সার প্রবণতা সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত। বংশাণুগত পরীক্ষা বিবেচনা করা উচিত অ্যাড্রেনোকর্টিকাল কার্সিনোমা; কার্সিনয়েড টিউমার; বিস্তৃত গ্যাস্ট্রিক ক্যান্সার; ফ্যালোপিয়ান টিউব/প্রাথমিক পেরিটোনিয়াল ক্যান্সার; লেইওমায়োসার্কোমা; মেডুলারি থাইরয়েড ক্যান্সার; প্যারাগ্যাংলিওমা/ফিওক্রোমোসাইটোমা; ক্রোমোফোব, হাইব্রিড অনসাইটিক বা অনকোসাইটোমা হিস্টোলজির রেনাল সেল কার্সিনোমা; সিবেশিয়াস কার্সিনোমা; এবং অ্যানুলার টিউবুলস সহ সেক্স কর্ড টিউমার। প্রাথমিক পরিচর্যা চিকিৎসকরা সেই ব্যক্তিদের সনাক্ত করতে পারেন যারা একটি বংশাণুগত ক্যান্সার সিন্ড্রোমের ঝুঁকিতে রয়েছে।

ক্যান্সারের বংশাণুবিজ্ঞান 

দুইটি অনুলিপি প্রতিটি জিনের দেহের সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে এবং প্রত্যেকটিকে একটি অ্যালিল বলা হয়। বেশিরভাগ ক্যান্সার সিন্ড্রোম মেন্ডেলিয়ান অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে প্রেরণ করা হয়। এই ক্ষেত্রে, ক্যান্সারের প্রতি প্রবণতা থাকার জন্য একজন ব্যক্তির কেবল একটি ত্রুটিপূর্ণ অ্যালিল উপস্থিত থাকতে হবে। একটি স্বাভাবিক অ্যালিল এবং একটি ত্রুটিপূর্ণ অ্যালিলযুক্ত ব্যক্তিদের হেটেরোজাইগাস হিসাবে পরিচিত। একটি হেটেরোজাইগাস ব্যক্তি এবং দুটি স্বাভাবিক অ্যালিলযুক্ত একজন ব্যক্তি (হোমোজাইগাস) এর ৫০% সম্ভাবনা থাকবে একটি আক্রান্ত সন্তান উৎপাদনের। উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত জিনে পরিব্যক্তিকে জার্মলাইন মিউটেশন বলা হয় এবং স্বাভাবিক অ্যালিলে আরও একটি পরিব্যক্তি ক্যান্সারের বিকাশের দিকে নিয়ে যায়। এটি নাডসনের দ্বি-আঘাত অনুমান হিসাবে পরিচিত, যেখানে জিনের প্রথম আঘাত হল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিব্যক্তি এবং দ্বিতীয় আঘাতটি জীবনের পরে ঘটে। যেহেতু কেবল একটি অ্যালিলের পরিব্যক্ত হওয়ার প্রয়োজন হয় (তথাকথিত "বিক্ষিপ্ত ক্যান্সার"-এর উভয়ের তুলনায়), তাই ব্যক্তির সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় ক্যান্সার বিকাশের উচ্চতর সম্ভাবনা থাকে।

কম প্রায়ই, সিন্ড্রোমগুলি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ বৈশিষ্ট্য হিসাবে প্রেরণ করা হতে পারে। অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধিগুলির জন্য একজন ব্যক্তির ক্যান্সারের প্রতি প্রবণতা থাকার জন্য একটি জিনের উভয় অ্যালিলেরই পরিব্যক্ত হতে হবে। দুটি রিসেসিভ অ্যালিলযুক্ত একজন ব্যক্তিকে হোমোজাইগাস রিসেসিভ হিসাবে পরিচিত। একটি সন্তানের হোমোজাইগাস রিসেসিভ হওয়ার জন্য উভয় পিতামাতার অন্তত একটি ত্রুটিপূর্ণ অ্যালিল থাকতে হবে। যদি উভয় পিতামাতার একটি পরিব্যক্ত অ্যালিল এবং একটি স্বাভাবিক অ্যালিল থাকে (হেটেরোজাইগাস) তবে তাদের ২৫% সম্ভাবনা থাকে একটি হোমোজাইগাস রিসেসিভ সন্তান (প্রবণতা আছে) উৎপাদনের, ৫০% সম্ভাবনা থাকে একটি হেটেরোজাইগাস সন্তান (ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক) উৎপাদনের এবং ২৫% সম্ভাবনা থাকে দুটি স্বাভাবিক অ্যালিলযুক্ত একটি সন্তান উৎপাদনের।

অটোসোমাল প্রভাবশালী ক্যান্সার সিন্ড্রোমের উদাহরণগুলি হল অটোইমিউন লিম্ফোপ্রলিফারেটিভ সিন্ড্রোম (ক্যানেল-স্মিথ সিন্ড্রোম), বেকউইথ–উইডেম্যান সিন্ড্রোম (যদিও ৮৫% ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্ত), বার্ট–হগ–ডিউব সিন্ড্রোম, কার্নি সিন্ড্রোম, পারিবারিক কর্ডোমা, কাউডেন সিন্ড্রোম, ডিসপ্লাস্টিক নেভাস সিন্ড্রোম পারিবারিক মেলানোমার সাথে, পারিবারিক অ্যাডিনোমাটাস পলিপোসিস, বংশাণুগত স্তন–ডিম্বাশয় ক্যান্সার সিন্ড্রোম, বংশাণুগত বিস্তৃত গ্যাস্ট্রিক ক্যান্সার (এইচডিজিসি), বংশাণুগত ননপলিপোসিস কোলোরেক্টাল ক্যান্সার (লিঞ্চ সিন্ড্রোম), হাওয়েল–ইভান্স সিন্ড্রোম টাইলোসিসের সাথে ইসোফেজিয়াল ক্যান্সারের, জুভেনাইল পলিপোসিস সিন্ড্রোম, লি–ফ্রমেনি সিন্ড্রোম, মাল্টিপল এন্ডোক্রাইন নিওপ্লাসিয়া টাইপ ১/২, মাল্টিপল অস্টিওকন্ড্রোমাটোসিস, নিউরোফাইব্রোমাটোসিস টাইপ ১/২, নেভয়েড বেসাল-সেল কার্সিনোমা সিন্ড্রোম (গর্লিন সিন্ড্রোম), পিউটজ–জেগার্স সিন্ড্রোম, পারিবারিক প্রোস্টেট ক্যান্সার, বংশাণুগত লেইওমায়োমাটোসিস রেনাল সেল ক্যান্সার (এলআরসিসি), বংশাণুগত প্যাপিলারি রেনাল সেল ক্যান্সার, বংশাণুগত প্যারাগ্যাংলিওমা-ফিওক্রোমোসাইটোমা সিন্ড্রোম, রেটিনোব্লাস্টোমা, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস, ভন হিপেল–লিন্ডাউ ডিজিজ এবং উইল্মস টিউমার।

অটোসোমাল রিসেসিভ ক্যান্সার সিন্ড্রোমের উদাহরণগুলি হল অ্যাটাক্সিয়া–টেলাঞ্জিয়েকটাসিয়া, ব্লুম সিন্ড্রোম, ফ্যানকনি অ্যানিমিয়া, এমওয়াইএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিস, রথমুন্ড–থমসন সিন্ড্রোম, ওয়ার্নার সিন্ড্রোম এবং জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম।

উদাহরণ
যদিও ক্যান্সার সিন্ড্রোমগুলি ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়, ঝুঁকি পরিবর্তিত হয়। এই রোগগুলির মধ্যে কিছু জন্য, ক্যান্সার তাদের প্রাথমিক বৈশিষ্ট্য নয়।

ফ্যানকনি অ্যানিমিয়া
ফ্যানকনি অ্যানিমিয়া হল একটি বিস্তৃত ক্লিনিকাল বর্ণালী সহ একটি ব্যাধি, যার মধ্যে রয়েছে: প্রারম্ভিক সূত্রপাত এবং ক্যান্সারের ঝুঁকি বৃদ্ধি; অস্থি মজ্জা ব্যর্থতা; এবং জন্মগত অস্বাভাবিকতা। এই ব্যাধির সবচেয়ে বিশিষ্ট প্রকাশগুলি হল হেমাটোপোয়েসিস (অস্থি মজ্জা দ্বারা রক্ত উৎপাদন) সম্পর্কিত; এর মধ্যে রয়েছে অ্যাপ্লাস্টিক অ্যানিমিয়া, মায়েলোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম এবং তীব্র মায়েলয়েড লিউকেমিয়া। হেপাটিক টিউমার এবং সর্বগ্রাহী কোষ কার্সিনোমাগুলি অন্ননালী, ওরোফ্যারিংস এবং অগ্রগলস এর সাধারণত ফ্যানকনি অ্যানিমিয়ার সাথে যুক্ত হয়। জন্মগত অস্বাভাবিকতার মধ্যে রয়েছে: কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা (বিশেষ করে হাতকে প্রভাবিত করে), ক্যাফে অ লে স্পট এবং হাইপোপিগমেন্টেশন। আজ পর্যন্ত, ফ্যানকনি অ্যানিমিয়া সৃষ্টিকারী জিনগুলি হল: এফএএনসিএ, এফএএনসিবি, এফএএনসিসি, এফএএনসিডি২, এফএএনসিই, এফএএনসিএফ, এফএএনসিজি, এফএএনসিআই, এফএএনসিজে, এফএএনসিএল, এফএএনসিএম, এফএএনসিএন, এফএএনসিও, এফএএনসিপি এবং বিআরসিএ২ (পূর্বে এফএএনসিডি১ নামে পরিচিত)। এই সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার প্রাথমিকভাবে অটোসোমাল রিসেসিভ, তবে এফএএনসিবি মাতৃ বা পৈতৃক এক্স-ক্রোমোজোম (এক্স-লিঙ্কড রিসেসিভ ইনহেরিটেন্স) থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে। এফএ পথ ডিএনএ মেরামতে জড়িত যখন ডিএনএর দুটি স্ট্র্যান্ড ভুলভাবে সংযুক্ত থাকে (ইন্টারস্ট্র্যান্ড ক্রসলিঙ্ক)। এই জন্য অনেকগুলি পথ এফএ পথ দ্বারা সমন্বিত হয় যার মধ্যে রয়েছে নিউক্লিওটাইড এক্সিশন রিপেয়ার, ট্রান্সলেসন সিন্থেসিস এবং হোমোলোগাস রিকম্বিনেশন।

পারিবারিক অ্যাডিনোমাটাস পলিপোসিস
পারিবারিক অ্যাডিনোমাটাস পলিপোসিস (এফএপি) একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী সিন্ড্রোম যা কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের ঝুঁকি ব্যাপকভাবে বাড়ায়। প্রায় ৮০০০ জনে ১ জনের এই রোগ হবে এবং এটির প্রায় ১০০% প্রবেশযোগ্যতা রয়েছে। এই রোগযুক্ত একজন ব্যক্তির মলাশয় জুড়ে শত শত থেকে হাজার হাজার নিরীহ অ্যাডিনোমা থাকবে, যা বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ক্যান্সারে রূপান্তরিত হবে। ঘনত্ব বৃদ্ধি পাওয়া অন্যান্য টিউমারের মধ্যে রয়েছে; অস্টিওমা, অ্যাড্রিনাল অ্যাডিনোমা এবং কার্সিনোমা, থাইরয়েড টিউমার এবং ডেসময়েড টিউমার। এই ব্যাধির কারণ হল একটি পরিব্যক্ত এপিসি জিন, যা β-ক্যাটেনিন নিয়ন্ত্রণের সাথে জড়িত। ত্রুটিপূর্ণ এপিসি β-ক্যাটেনিনকে কোষে জমা করতে এবং ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরগুলিকে সক্রিয় করে যা কোষের বিস্তার, স্থানান্তর, পার্থক্যকরণ এবং অ্যাপোপটোসিস (প্রোগ্রামড কোষ মৃত্যু) এর সাথে জড়িত।

বংশাণুগত স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সার
বংশাণুগত স্তন-ডিম্বাশয় ক্যান্সার সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী বংশাণুগত ব্যাধি যা বিআরসিএ১ এবং বিআরসিএ২ জিনের বংশাণুগত পরিব্যক্তির কারণে ঘটে। নারীদের মধ্যে এই ব্যাধি প্রাথমিকভাবে স্তন এবং ডিম্বাশয়ের ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়, তবে এটি ফ্যালোপিয়ান টিউব কার্সিনোমা এবং পেরিটোনিয়ামের প্যাপিলারি সিরাস কার্সিনোমার ঝুঁকিও বাড়ায়। পুরুষদের মধ্যে প্রোস্টেট ক্যান্সার এর ঝুঁকি বেড়ে যায়। অন্যান্য ক্যান্সার যা অসঙ্গতিপূর্ণভাবে এই সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত তা হল অগ্ন্যাশয় ক্যান্সার, পুরুষ স্তন ক্যান্সার, কোলোরেক্টাল ক্যান্সার এবং জরায়ু এবং জরায়ুমুখের ক্যান্সার। বংশাণুগত পরিব্যক্তি প্রায় ৭% এবং ১৪% স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সারের জন্য দায়ী, যথাক্রমে, এবং এই ক্ষেত্রগুলির ৮০% জন্য বিআরসিএ১ এবং বিআরসিএ২ দায়ী। বিআরসিএ১ এবং বিআরসিএ২ উভয়ই টিউমার দমনকারী জিন ডিএনএর রক্ষণাবেক্ষণ এবং মেরামতের সাথে জড়িত, যা ঘুরেফিরে জিনোমের অস্থিতিশীলতার দিকে নিয়ে যায়। এই জিনগুলিতে পরিব্যক্তি ডিএনএর আরও ক্ষতি করতে দেয়, যা ক্যান্সারের দিকে নিয়ে যেতে পারে।

বংশাণুগত নন-পলিপোসিস কোলন ক্যান্সার
বংশাণুগত নন-পলিপোসিস কোলন ক্যান্সার, লিঞ্চ সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ক্যান্সার সিন্ড্রোম যা কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়। এটি ডিএনএ মিসম্যাচ মেরামত (এমএমআর) জিনে, বিশেষত এমএলএইচ১, এমএসএইচ২, এমএসএইচ৬ এবং পিএমএস২ জিনে বংশাণুগত পরিব্যক্তির কারণে ঘটে। কোলোরেক্টাল ক্যান্সার ছাড়াও আরও অনেক ক্যান্সারের ঘনত্ব বৃদ্ধি পায়। এর মধ্যে রয়েছে; এন্ডোমেট্রিয়াল ক্যান্সার, গ্যাস্ট্রিক ক্যান্সার, ওভারিয়ান ক্যান্সার, ক্ষুদ্রান্ত্রের ক্যান্সার এবং অগ্ন্যাশয় ক্যান্সার। বংশাণুগত নন-পলিপোসিস কোলন ক্যান্সারও কোলোরেক্টাল ক্যান্সারের প্রারম্ভিক সূত্রপাতের সাথে যুক্ত। এমএমআর জিনগুলি ডিএনএ মেরামতের সাথে জড়িত যখন ডিএনএর প্রতিটি স্ট্র্যান্ডের বেসগুলি মেলে না। ত্রুটিপূর্ণ এমএমআর জিনগুলি ক্রমাগত ইনসারশন এবং  ডিলিশন মিউটেশন তৈরি করতে দেয় ডিএনএর সেই অঞ্চলে যেগুলিকে মাইক্রোস্যাটেলাইট বলা হয়। এই সংক্ষিপ্ত পুনরাবৃত্তিমূলক ডিএনএ ক্রমগুলি অস্থিতিশীল হয়ে ওঠে, যার ফলে মাইক্রোস্যাটেলাইট ইনস্ট্যাবিলিটি (এমএসআই) অবস্থার সৃষ্টি হয়। পরিব্যক্ত মাইক্রোস্যাটেলাইটগুলি প্রায়শই টিউমার সূত্রপাত এবং অগ্রগতির সাথে জড়িত জিনগুলিতে পাওয়া যায়, এবং এমএসআই কোষের বেঁচে থাকা বাড়াতে পারে, যার ফলে ক্যান্সার হয়।

বংশাণুগত প্যারাগ্যাংলিওমা-ফিওক্রোমোসাইটোমা সিন্ড্রোম
পারিবারিক প্যারাগ্যাংলিওমার বেশিরভাগ ক্ষেত্র সাকসিনেট ডিহাইড্রোজেনেজ (সাকসিনেট:ইউবিকুইনোন অক্সিডোরিডাক্টেস) সাবইউনিট জিনের (এসডিএইচডি, এসডিএইচএএফ২, এসডিএইচসি, এসডিএইচবি) পরিব্যক্তির কারণে ঘটে।

পিজিএল-১ এসডিএইচডি পরিব্যক্তির সাথে যুক্ত, এবং প্যারাগ্যাংলিওমাযুক্ত বেশিরভাগ পিজিএল-১ ব্যক্তির প্রভাবিত পিতার পরিবর্তে প্রভাবিত পিতা থাকে। পিজিএল১ এবং পিজিএল২ অটোসোমাল প্রভাবশালী ইমপ্রিন্টিং সহ। পিজিএল-৪ এসডিএইচবি পরিব্যক্তির সাথে যুক্ত এবং এটি ফিওক্রোমোসাইটোমার পাশাপাশি রেনাল সেল ক্যান্সার এবং নন-মেডুলারি থাইরয়েড ক্যান্সারের উচ্চ ঝুঁকির সাথে যুক্ত।

লি-ফ্রামেনি সিন্ড্রোম
লি-ফ্রামেনি সিন্ড্রোম একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী সিন্ড্রোম প্রাথমিকভাবে টিপি৫৩ জিনে পরিব্যক্তির কারণে ঘটে, যা অনেক ক্যান্সারের ঝুঁকি ব্যাপকভাবে বাড়ায় এবং এই ক্যান্সারগুলির প্রারম্ভিক সূত্রপাতের সাথেও অত্যন্ত যুক্ত। এই ব্যাধির সাথে যুক্ত ক্যান্সারগুলির মধ্যে রয়েছে; নরম টিস্যু সার্কোমা (প্রায়শই শৈশবে পাওয়া যায়), অস্টিওসার্কোমা, স্তন ক্যান্সার, মস্তিষ্কের ক্যান্সার, লিউকেমিয়া এবং অ্যাড্রেনোকর্টিকাল কার্সিনোমা। লি-ফ্রামেনি সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই একাধিক স্বাধীন প্রাথমিক ক্যান্সার থাকে। এই ব্যাধির বড় ক্লিনিকাল বর্ণালীর কারণ হতে পারে রোগটি পরিবর্তনকারী অন্যান্য জিনের পরিব্যক্তি। টিপি৫৩ জিন দ্বারা উৎপাদিত প্রোটিন, পি৫৩, সেল সাইকেল অ্যারেস্ট, ডিএনএ মেরামত এবং অ্যাপোপটোসিস এর সাথে জড়িত। ত্রুটিপূর্ণ পি৫৩ সঠিকভাবে এই প্রক্রিয়াগুলি সম্পাদন করতে সক্ষম নাও হতে পারে, যা টিউমার গঠনের কারণ হতে পারে। যেহেতু মাত্র ৬০-৮০% ব্যক্তির টিপি৫৩-এ সনাক্তযোগ্য পরিব্যক্তি রয়েছে, তাই পি৫৩ পথের অন্যান্য পরিব্যক্তি লি-ফ্রামেনি সিন্ড্রোমের সাথে জড়িত থাকতে পারে।  এলএফএস-যুক্ত ব্যক্তিদের প্রারম্ভিক ক্যান্সার সনাক্তকরণের জন্য আজীবন নিবিড় স্ক্রীনিং প্রয়োজন।  আরও তথ্যের জন্য লি-ফ্রামেনি সিন্ড্রোম দেখুন।

এমওয়াইএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিস
এমওয়াইএইচ-সম্পর্কিত পলিপোসিস এফএপির বেশিরভাগ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্য ভাগ করে; পার্থক্য হল এটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি যা এমওয়াইএইচ ডিএনএ মেরামত জিনের পরিব্যক্তির কারণে ঘটে। এই ব্যাধিতে ঝুঁকি বৃদ্ধি পাওয়া টিউমারগুলি হল কোলোরেক্টাল ক্যান্সার, গ্যাস্ট্রিক অ্যাডিনোমা এবং ডুওডেনাল অ্যাডিনোমা।

নেভয়েড বেসাল সেল কার্সিনোমা সিন্ড্রোম

নেভয়েড বেসাল সেল কার্সিনোমা সিন্ড্রোম, গর্লিন সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী ক্যান্সার সিন্ড্রোম যেখানে বেসাল সেল কার্সিনোমার ঝুঁকি খুব বেশি। রোগটি বেসাল সেল নেভাই, চোয়াল কেরাটোসিস্ট এবং কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত। নেভয়েড বেসাল সেল কার্সিনোমা সিন্ড্রোমের প্রাদুর্ভাবের অনুমান পরিবর্তিত হয়, তবে প্রায় ১টি প্রতি ৬০০০০ জনে। বেসাল সেল কার্সিনোমার উপস্থিতি কালো ব্যক্তিদের তুলনায় শ্বেতাঙ্গদের মধ্যে অনেক বেশি; যথাক্রমে ৮০% এবং ৩৮%। ওডোন্টোজেনিক কেরাটোসিস্ট প্রায় ৭৫% রোগীর মধ্যে পাওয়া যায় এবং প্রায়শই জীবনের প্রথম দিকে ঘটে। সবচেয়ে সাধারণ কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা মাথা এবং মুখে ঘটে, তবে অন্যান্য অঞ্চল প্রায়শই প্রভাবিত হয় যেমন পাঁজর খাঁচা। এই রোগের সৃষ্টিকারী বংশাণুগত পরিব্যক্তি ঘটে পিটিসিএইচ জিনে, এবং পিটিসিএইচ-এর পণ্য হল একটি টিউমার দমনকারী যা কোষীয় সংকেত প্রেরণে জড়িত। যদিও নেভয়েড বেসাল সেল কার্সিনোমা সিন্ড্রোমে এই প্রোটিনের সঠিক ভূমিকা জানা যায়নি, এটি হেজহগ সিগন্যালিং পথের সাথে জড়িত, যা কোষের বৃদ্ধি এবং বিকাশ নিয়ন্ত্রণ করে বলে পরিচিত।

ভন হিপেল–লিন্ডাউ ডিজিজ
ভন হিপেল–লিন্ডাউ ডিজিজ একটি বিরল, অটোসোমাল প্রভাবশালী বংশাণুগত অবস্থা যা ব্যক্তিদের নিরীহ এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমারের প্রতি প্রবণ করে তোলে। ভন হিপেল–লিন্ডাউ ডিজিজের সবচেয়ে সাধারণ টিউমারগুলি হল কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং রেটিনাল হেমানজিওব্লাস্টোমা, ক্লিয়ার সেল রেনাল কার্সিনোমা, ফিওক্রোমোসাইটোমা, প্যানক্রিয়াটিক নিউরোএন্ডোক্রাইন টিউমার, প্যানক্রিয়াটিক সিস্ট, এন্ডোলিম্ফ্যাটিক স্যাক টিউমার এবং এপিডিডিমাল প্যাপিলারি সিস্টাডেনোমা। ভন হিপেল–লিন্ডাউ ডিজিজ ক্রোমোজোম 3p25.3-এ ভন হিপেল–লিন্ডাউ টিউমার দমনকারী জিনে একটি পরিব্যক্তির ফলাফল।

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম

জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম একটি অটোসোমাল রিসেসিভ ব্যাধি যা অতিবেগুনী (ইউভি) আলোর প্রতি সংবেদনশীলতা, সানবার্নের ঝুঁকি ব্যাপকভাবে বৃদ্ধি এবং চর্ম ক্যান্সারের ঝুঁকি বৃদ্ধি দ্বারা চিহ্নিত। চর্ম ক্যান্সারের ঝুঁকি সাধারণ ব্যক্তিদের তুলনায় ১০০০০ গুণেরও বেশি এবং এর মধ্যে রয়েছে অনেক ধরনের চর্ম ক্যান্সার, যার মধ্যে রয়েছে মেলানোমা এবং নন-মেলানোমা চর্ম ক্যান্সার। এছাড়াও, জিহ্বা, ঠোঁট এবং চোখের সূর্যালোকিত স্থানগুলির ক্যান্সার হওয়ার ঝুঁকি বেড়েছে। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম অন্যান্য অভ্যন্তরীণ ক্যান্সার এবং নিরীহ টিউমারের সাথে যুক্ত হতে পারে। ক্যান্সার ছাড়াও, কিছু বংশাণুগত পরিব্যক্তি যা জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম সৃষ্টি করে তা নিউরোডিজেনারেশনের সাথে যুক্ত। জেরোডার্মা পিগমেন্টোসাম ৮টি জিনে বংশাণুগত পরিব্যক্তির কারণে হতে পারে, যা নিম্নলিখিত এনজাইমগুলি উৎপাদন করে: এক্সপিএ, এক্সপিবি, এক্সপিসি, এক্সপিডি, এক্সপিই, এক্সপিএফ, এক্সপিজি এবং পল η। এক্সপিএ-এক্সপিএফ হল  নিউক্লিওটাইড এক্সিশন রিপেয়ার এনজাইম যা ইউভি আলো দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ মেরামত করে এবং ত্রুটিপূর্ণ প্রোটিন ইউভি আলোর কারণে সৃষ্ট পরিব্যক্তির সঞ্চয় করতে দেবে। পল η হল একটি পলিমারেজ, যা একটি এনজাইম ডিএনএ প্রতিলিপিকরণে জড়িত। অনেক পলিমারেজ আছে, কিন্তু পল η হল সেই এনজাইম যা ইউভি আলো দ্বারা ক্ষতিগ্রস্ত ডিএনএ প্রতিলিপি করে। এই জিনের পরিব্যক্তিযুক্ত ব্যক্তিদের এক্সপি-এর একটি উপসেট থাকে; এক্সপি-ভেরিয়েন্ট রোগ।

ডিএনএ মেরামতের ত্রুটি এবং ক্যান্সারের ঝুঁকি বৃদ্ধি
অনেক ক্যান্সার সিন্ড্রোম ডিএনএ মেরামতের ক্ষমতায় একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত দুর্বলতার কারণে ঘটে।  যখন একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত পরিব্যক্তি একটি ডিএনএ মেরামত জিনে উপস্থিত থাকে, তখন মেরামত জিনটি হয় প্রকাশিত হবে না বা পরিবর্তিত আকারে প্রকাশিত হবে।  তারপর মেরামতের কার্যকারিতা সম্ভবত ত্রুটিপূর্ণ হবে, এবং ফলস্বরূপ, ডিএনএ ক্ষতি জমা হওয়ার প্রবণতা থাকবে।  এই ধরনের ডিএনএ ক্ষতি ডিএনএ সংশ্লেষণের সময় ত্রুটির কারণ হতে পারে যা পরিব্যক্তির দিকে নিয়ে যায়, যার মধ্যে কিছু ক্যান্সারের জন্ম দিতে পারে।  জার্ম-লাইন ডিএনএ মেরামত পরিব্যক্তি যা ক্যান্সার ঝুঁকি বাড়ায় তা টেবিলে তালিকাভুক্ত করা হয়েছে।

 ডিএনএ মেরামত পথের সংক্ষিপ্ত রূপগুলি হল এইচআরআর হোমোলোগাস রিকম্বিনেশনাল মেরামত, এসএসএ এইচআরআর-এর সাব-পথ, এনএইচইজে নন-হোমোলোগাস এন্ড জয়িং, বিইআর বেস এক্সিশন রিপেয়ার, টিএলএস ট্রান্সলেসন সিন্থেসিস, এনইআর নিউক্লিওটাইড এক্সিশন রিপেয়ার, এমএমআর মিসম্যাচ রিপেয়ার।

বংশাণুগত স্ক্রীনিং 
বংশাণুগত পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে পরিব্যক্ত জিন বা ক্রোমোজোম সনাক্ত করতে যা প্রজন্মের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়। যেসব ব্যক্তি বংশাণুগত পরিব্যক্তি থাকার জন্য পরীক্ষায় ইতিবাচক হন তারা অগত্যা পরিব্যক্তির সাথে যুক্ত ক্যান্সার বিকাশের জন্য নিন্দিত নন, তবে তাদের সাধারণ জনসংখ্যার তুলনায় ক্যান্সার বিকাশের ঝুঁকি বেশি থাকে। লোকেদের বংশাণুগত পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয় যদি তাদের পরিবারের চিকিৎসা ইতিহাসে অন্তর্ভুক্ত থাকে: একাধিক পরিবারের সদস্য যাদের ক্যান্সার আছে, তাদের পরিবারের কেউ বিশেষত অল্প বয়সে ক্যান্সারে আক্রান্ত হয়েছে বা একটি নির্দিষ্ট জাতিগত গোষ্ঠীর অংশ হওয়ার কারণে।

বংশাণুগত স্ক্রীনিংয়ের প্রক্রিয়াটি একটি সহজ, অ-আক্রমণাত্মক পদ্ধতি। যাইহোক, জিনগুলিকে পরিব্যক্তির জন্য পরীক্ষা করার আগে রোগীকে সাধারণত একজন স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর কাছে যেতে হবে এবং এক-এক-এক পরামর্শের মধ্য দিয়ে যেতে হবে, যেখানে তারা ক্যান্সারের ব্যক্তিগত এবং পারিবারিক ইতিহাস উভয়ই নিয়ে আলোচনা করে। চিকিৎসা পেশাদার তখন রোগীর পরিব্যক্তি থাকার সম্ভাবনা মূল্যায়ন করতে পারেন এবং তাদের বংশাণুগত স্ক্রীনিংয়ের প্রক্রিয়াটির মাধ্যমে গাইড করতে পারেন। এই পরামর্শটি হওয়া গুরুত্বপূর্ণ কারণ এটি নিশ্চিত করে যে ব্যক্তি বংশাণুগত পরীক্ষায় জড়িত হওয়ার জন্য তথ্যপ্রাপ্ত সম্মতি দেয়, পদ্ধতির পদক্ষেপ, সুবিধা এবং সীমাবদ্ধতা সম্পর্কে সচেতন এবং বোঝে এবং পরীক্ষার ফলাফল শোনার পরিণতি সম্পর্কে আরও জ্ঞানী।  পরীক্ষাটি রোগীর দেহের তরল বা কোষ ব্যবহার করে করা যেতে পারে, এর মধ্যে রয়েছে; রক্ত (যা সবচেয়ে সাধারণ), লালা, অ্যামনিওটিক তরল এবং এমনকি মুখের অভ্যন্তর থেকে প্রাপ্ত কোষ বাক্কাল সোয়াব থেকে। এই উপাদানটি তারপর একটি বিশেষায়িত জেনেটিক্স ল্যাবে পাঠানো হয় যেখানে টেকনিশিয়ানরা এটি পরীক্ষা করবে, পরীক্ষার ফলাফলগুলি সেই স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীর কাছে ফেরত পাঠানো হয় যিনি বিশ্লেষণটি অনুরোধ করেছিলেন এবং ফলাফলগুলি রোগীর সাথে আলোচনা করা হয়।

সরাসরি ভোক্তা পরীক্ষা একটি চিকিৎসা পেশাদার ছাড়াই পাওয়া যেতে পারে তবে এটি সুপারিশ করা হয় না কারণ ভোক্তা একজন শিক্ষিত পেশাদারের সাথে তাদের সিদ্ধান্ত নিয়ে আলোচনা করার সুযোগ হারায়। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের ন্যাশনাল লাইব্রেরি অফ মেডিসিন অনুসারে আমেরিকায় বংশাণুগত পরীক্ষার খরচ $১০০-$২০০০ এর মধ্যে থাকে, পরীক্ষার ধরন এবং জটিলতার উপর নির্ভর করে।

প্রতিরোধমূলক কর্ম 
বংশাণুগত পরীক্ষা গুরুত্বপূর্ণ কারণ যদি একটি পরীক্ষা ইতিবাচক আসে তবে তারা তাদের নিজস্ব ব্যক্তিগত স্বাস্থ্য এবং ঘনিষ্ঠ পরিবারের সদস্যদের স্বাস্থ্য সম্পর্কে আরও সচেতন হন। একজন চিকিৎসা পেশাদারের সাহায্য এবং পরামর্শের মাধ্যমে তারা তাদের ক্যান্সার বিকাশের উচ্চ ঝুঁকি কমাতে পদক্ষেপ নিতে পারে:
 নিয়মিত ব্যায়াম
 একটি স্বাস্থ্যকর, সুষম খাদ্য
 একটি স্বাস্থ্যকর ওজন বজায় রাখা
 ধূমপান না করা
 সূর্যের ক্ষতিকারক রশ্মির নিচে নিরাপদ থাকা
অন্যান্য ধরনের প্রতিরোধমূলক কর্ম রয়েছে, বংশাণুগত স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সারের জন্য একটি উদাহরণ হবে অস্ত্রোপচারের মধ্য দিয়ে যাওয়া: একটি হিস্টেরেক্টমি হল সমস্ত বা কিছু জরায়ু অপসারণ করা, যেখানে একটি মাস্টেক্টমি হল একটি স্তন অপসারণ করা (ডাবল মাস্টেক্টমি মানে উভয় স্তন অপসারণ করা), এটি প্রায়শই তাদের আয়ুতে বছর যোগ করতে পারে। আরেকটি প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হল নিয়মিত ক্যান্সার স্ক্রীনিং এবং চেক-আপ। যদি কোনও ব্যক্তির লিঞ্চ সিন্ড্রোম থাকে তবে তাদের নিয়মিত কোলনোস্কোপি করা উচিত যা পরীক্ষা করে যে অন্ত্রের প্রাচীরের আস্তরণের কোষগুলিতে কোনও পরিবর্তন হয়েছে কিনা, লিঞ্চ সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তির জন্য নিয়মিত চেক-আপ গড়ে অতিরিক্ত ৭ বছর যোগ করার সাথে যুক্ত। এর কারণ হল প্রাথমিক সনাক্তকরণ মানে সঠিক প্রতিরোধমূলক কর্ম এবং অস্ত্রোপচার দ্রুত নেওয়া যেতে পারে। বিআরসিএ পরিব্যক্তিযুক্ত মহিলাদের জন্য নিয়মিত স্তন স্ক্রীনিংও সুপারিশ করা হয়, সেইসাথে সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে যে বিআরসিএ পরিব্যক্তির কারণে প্রোস্টেট ক্যান্সার বিকাশের ঝুঁকি বেড়েছে এমন পুরুষরা অ্যাসপিরিন গ্রহণ করে তাদের ঝুঁকি কমাতে পারে। অ্যাসপিরিন ক্যান্সারের প্রাদুর্ভাব কমাতে অত্যন্ত উপকারী; যাইহোক, কোনও প্রভাব ফেলার জন্য এটি নিয়মিত কমপক্ষে পাঁচ বছরের বেশি সময় ধরে গ্রহণ করতে হবে।

বিভিন্ন জাতিগত গোষ্ঠীতে বংশাণুগত পরিব্যক্তির প্রাদুর্ভাব 
প্রায়শই বংশাণুগত পরিব্যক্তি নির্দিষ্ট জাতিগত গোষ্ঠীতে বেশি সাধারণ, এর কারণ হল একটি জাতি তাদের পূর্বপুরুষদের একটি ভৌগোলিক অবস্থানে ফিরে যেতে পারে, পরিব্যক্ত জিনগুলি তখন পূর্বপুরুষদের থেকে প্রজন্মের মাধ্যমে প্রেরণ করা হয়, তাই কিছু জাতি পরিব্যক্তির প্রতি বেশি সংবেদনশীল, এইভাবে ক্যান্সার বিকাশের তাদের সম্ভাবনা বাড়ায় [৬১]। উপরে উল্লিখিত হিসাবে, এটি কার্যকর হতে পারে কারণ এটি স্বাস্থ্যসেবা পেশাদারদের পরীক্ষার মধ্য দিয়ে যাওয়ার আগে একজন রোগীর পরিব্যক্তি থাকার ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে সাহায্য করতে পারে। ওয়ার্নার সিন্ড্রোম মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে ২০০০০০ জীবিত জন্মে ১টির প্রাদুর্ভাব রয়েছে, তবে এটি জাপানে ১টি প্রতি ২০০০০-৪০০০০ ক্ষেত্রে ব্যক্তিদের প্রভাবিত করে।
৪০ জন আশকেনাজি ইহুদির মধ্যে ১ জনের বিআরসিএ পরিব্যক্তি থাকে, এটি মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রের সাধারণ জনসংখ্যার বিপরীতে যেখানে ৪০০ জনে ১ জন প্রভাবিত হয়। আশকেনাজি ইহুদিরা বংশাণুগত স্তন ও ডিম্বাশয় ক্যান্সার বিকাশের উচ্চ ঝুঁকিতে থাকে এবং তাদের সুপারিশ করা হয় যে তারা বংশাণুগত পরীক্ষা করে যে তাদের পরিব্যক্তি আছে কিনা এবং ক্যান্সারের জন্য নিয়মিত স্ক্রীনিং করে।

আরো দেখুন
 পরিবার সমষ্টিকরণ

তথ্যসূত্র

অর্বুদবিজ্ঞান
টিউমার সহ সিন্ড্রোম
বংশাণুগত ক্যান্সার