জিনোটাইপ

জিনোটাইপ (Genotype) হল কোনও জীবের সম্পূর্ণ জিনগত উপাদানের সমষ্টি। জিনোটাইপ শব্দটি কোনও নির্দিষ্ট জিন বা জিনগত অবস্থানে একটি ব্যক্তির বহন করা অ্যালিল বা প্রকরণ বোঝাতেও ব্যবহৃত হয়। একটি নির্দিষ্ট জিনে একজন ব্যক্তির থাকা অ্যালিলের সংখ্যা সেই প্রজাতিতে উপস্থিত প্রতিটি ক্রোমোজোম-এর অনুলিপির সংখ্যার উপর নির্ভর করে, যাকে প্লয়েডিও বলা হয়। মানুষসহ ডিপ্লয়েড প্রজাতিতে ক্রোমোজোমের দুটি পূর্ণ সেট থাকে, অর্থাৎ কোনো ব্যক্তির কোনো নির্দিষ্ট জিনের জন্য দুটি অ্যালিল থাকে। উভয় অ্যালিল যদি অভিন্ন হয়, তাহলে জিনোটাইপকে হোমোজাইগাস বলা হয়। অ্যালিলগুলি ভিন্ন হলে জিনোটাইপকে হেটেরোজাইগাস বলা হয়।

জিনোটাইপ ফিনোটাইপে অবদান রাখে, যা কোনও ব্যক্তি বা জীবনে পর্যবেক্ষণযোগ্য বৈশিষ্ট্য ও চরিত্র। জিনোটাইপ ফিনোটাইপকে কতটা প্রভাবিত করে তা বৈশিষ্ট্যের উপর নির্ভর করে। উদাহরণস্বরূপ, একটি মটর গাছে পুষ্পদলের রং একচেটিয়াভাবে জিনোটাইপ দ্বারা নির্ধারিত হয়। অ্যালিলের উপর নির্ভর করে পুষ্পদল বেগুনি বা সাদা হতে পারে। তবে অন্যান্য বৈশিষ্ট্য শুধুমাত্র আংশিকভাবে জিনোটাইপ দ্বারা প্রভাবিত হয়। এই বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রায়ই জটিল বৈশিষ্ট্য বলা হয় কারণ এগুলি পরিবেশগত এবং এপিজেনেটিক কারণের মতো অতিরিক্ত কারণ দ্বারা প্রভাবিত হয়। একই জিনোটাইপযুক্ত সকল ব্যক্তি একই রকম দেখায় বা কাজ করে না, কারণ চেহারা ও আচরণ পরিবেশগত ও ক্রমবিকাশের অবস্থা দ্বারা পরিবর্তিত হয়। একইভাবে, একইরকম দেখতে সকল জীবের জিনোটাইপ একই নয়।

জিনোটাইপ শব্দটি ১৯০৩ সালে ডেনিশ উদ্ভিদবিজ্ঞানী উইলহেলম জোহানসেন তৈরি করেছিলেন।

ফিনোটাইপ 

যেকোনো জিন সাধারণত একটি জীবের মধ্যে একটি দৃশ্যমান পরিবর্তন ঘটায়, যাকে ফিনোটাইপ বলা হয়। জিনোটাইপ এবং ফিনোটাইপ পদ দুটি অন্তত দুটি কারণে স্বতন্ত্র:
 একজন পর্যবেক্ষকের জ্ঞানের উৎসকে পৃথক করতে (ডিএনএ পর্যবেক্ষণ করে জিনোটাইপ সম্পর্কে জানা যায়; জীবের বাহ্যিক চেহারা পর্যবেক্ষণ করে ফিনোটাইপ সম্পর্কে জানা যায়)।
 জিনোটাইপ এবং ফিনোটাইপ সর্বদা সরাসরি সম্পর্কযুক্ত নয়। কিছু জিন শুধুমাত্র নির্দিষ্ট পরিবেশগত অবস্থায় একটি নির্দিষ্ট ফিনোটাইপ প্রকাশ করে। বিপরীতভাবে, কিছু ফিনোটাইপ একাধিক জিনোটাইপের ফলাফল হতে পারে। জিনোটাইপ সাধারণত ফিনোটাইপের সাথে গুলিয়ে ফেলা হয়, যা জিনগত ও পরিবেশগত উভয় কারণের পরিলক্ষিত প্রকাশকে বর্ণনা করে (যেমন: নীল চোখ, চুলের রঙ, বা বিভিন্ন বংশগত রোগ)।

জিনোটাইপকে ফিনোটাইপ থেকে পৃথক করার একটি সহজ উদাহরণ হল মটর গাছে ফুলের রঙ (গ্রেগর ইয়োহান মেন্ডেল দেখুন)। তিনটি সম্ভাব্য জিনোটাইপ আছে: পিপি (হোমোজাইগাস প্রকৃত), পিপি (হেটেরোজাইগাস), এবং পিপি (হোমোজাইগাস অপ্রকৃত)। তিনটিরই ভিন্ন জিনোটাইপ আছে কিন্তু প্রথম দুটির ফিনোটাইপ একই (বেগুনি) যা তৃতীয়টির (সাদা) থেকে ভিন্ন।

জিনোটাইপ ব্যাখ্যার আরও একটি প্রযুক্তিগত উদাহরণ হল একক-নিউক্লিওটাইড বহুরূপতা বা এসএনপি। এসএনপি ঘটে যখন বিভিন্ন ব্যক্তির সংশ্লিষ্ট ডিএনএ ক্রম এক ডিএনএ বেসে পৃথক হয়, উদাহরণস্বরূপ যেখানে AAGCCTA ক্রমটি AAGCTTA-তে পরিবর্তিত হয়। এতে দুটি অ্যালিল থাকে: সি এবং টি। এসএনপিগুলির সাধারণত তিনটি জিনোটাইপ থাকে, যা সাধারণভাবে এএ, এএ এবং এএ হিসাবে চিহ্নিত। উপরের উদাহরণে, তিনটি জিনোটাইপ হবে সিসি, সিটি এবং টিটি। অন্যান্য ধরনের জিনগত চিহ্নিতকারী, যেমন মাইক্রোস্যাটেলাইট, দুটির বেশি অ্যালিল থাকতে পারে এবং এইভাবে অনেক ভিন্ন জিনোটাইপ থাকতে পারে।

প্রবেশ্যতা (Penetrance) হল নির্দিষ্ট পরিবেশগত অবস্থার অধীনে তাদের ফিনোটাইপে নির্দিষ্ট জিনোটাইপ দেখানো ব্যক্তিদের অনুপাত।

মেন্ডেলিয় উত্তরাধিকার 
জিনোটাইপ দ্বারা একচেটিয়াভাবে নির্ধারিত বৈশিষ্ট্যগুলি সাধারণত মেন্ডেলিয় প্যাটার্নে বংশানুক্রমিক হয়। উত্তরাধিকারের এই নিয়মগুলি গ্রেগর ইয়োহান মেন্ডেল দ্বারা ব্যাপকভাবে বর্ণনা করা হয়েছিল, যিনি প্রজন্ম থেকে প্রজন্মান্তরে কিভাবে বৈশিষ্ট্যগুলি প্রেরণ করা হয়েছিল তা নির্ধারণ করতে মটর গাছ নিয়ে পরীক্ষা করেছিলেন। তিনি সহজেই পর্যবেক্ষণযোগ্য ফিনোটাইপগুলি অধ্যয়ন করেছিলেন, যেমন গাছের উচ্চতা, পুষ্পদলের রঙ বা বীজের আকৃতি। তিনি লক্ষ্য করতে পেরেছিলেন যে যদি তিনি স্বতন্ত্র ফিনোটাইপ বিশিষ্ট দুটি প্রকৃত প্রজনন গাছকে অতিক্রম করেন, তবে সমস্ত সন্তানের একই ফিনোটাইপ থাকবে। উদাহরণস্বরূপ, যখন তিনি একটি লম্বা গাছকে একটি খাটো গাছের সাথে অতিক্রম করেছিলেন, সমস্ত ফলস্বরূপ গাছ লম্বা ছিল। যাইহোক, যখন তিনি ফলস্বরূপ গাছগুলিকে স্ব-নিষিক্ত করেছিলেন, তখন দ্বিতীয় প্রজন্মের প্রায় 1/4 খাটো ছিল। তিনি সিদ্ধান্তে পৌঁছেছিলেন যে কিছু বৈশিষ্ট্য প্রকৃত ছিল, যেমন লম্বা উচ্চতা, এবং অন্যগুলি অপ্রকৃত, খাটো উচ্চতার মতো। যদিও মেন্ডেল সেই সময়ে সচেতন ছিলেন না, তিনি যে ফিনোটাইপ অধ্যয়ন করেছিলেন তা দুটি অ্যালিল সহ একটি একক জিন দ্বারা নিয়ন্ত্রিত হয়েছিল। গাছের উচ্চতার ক্ষেত্রে, একটি অ্যালিল গাছগুলিকে লম্বা হওয়ার কারণ হয়েছিল এবং অন্যটি গাছগুলিকে খাটো হওয়ার কারণ হয়েছিল। প্রকৃত অ্যালিল উপস্থিত থাকলে, গাছটি লম্বা হবে, এমনকি গাছটি হেটেরোজাইগাস হলেও। গাছটি খাটো হওয়ার জন্য, এটি অপ্রকৃত অ্যালিলের জন্য হোমোজাইগাস হতে হয়েছিল।

একটি উপায় এটি একটি পানেট বর্গ ব্যবহার করে চিত্রিত করা যেতে পারে। একটি পানেট বর্গে, পিতামাতার জিনোটাইপগুলি বাইরের দিকে স্থাপন করা হয়। প্রকৃত অ্যালিলের প্রতিনিধিত্ব করতে সাধারণত একটি বড় হাতের অক্ষর ব্যবহার করা হয় এবং অপ্রকৃত অ্যালিলের প্রতিনিধিত্ব করতে একটি ছোট হাতের অক্ষর ব্যবহার করা হয়। তারপর সন্তানের সম্ভাব্য জিনোটাইপগুলি পিতামাতার জিনোটাইপগুলিকে একত্রিত করে নির্ধারণ করা যেতে পারে। ডানদিকের উদাহরণে, উভয় পিতামাতাই হেটেরোজাইগাস, Bb জিনোটাইপ সহ। সন্তান প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি প্রকৃত অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে, তাদের BB জিনোটাইপ সহ হোমোজাইগাস করে। সন্তান একটি পিতামাতার কাছ থেকে প্রকৃত অ্যালিল এবং অন্যজনের কাছ থেকে অপ্রকৃত অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে, তাদের Bb জিনোটাইপ সহ হেটেরোজাইগাস করে। অবশেষে, সন্তান প্রতিটি পিতামাতার কাছ থেকে একটি অপ্রকৃত অ্যালিল উত্তরাধিকার সূত্রে পেতে পারে, তাদের bb জিনোটাইপ সহ হোমোজাইগাস করে। BB এবং Bb জিনোটাইপযুক্ত গাছগুলি একই রকম দেখাবে, যেহেতু B অ্যালিল প্রকৃত। bb জিনোটাইপের গাছটিতে অপ্রকৃত বৈশিষ্ট্য থাকবে।

এই উত্তরাধিকার প্যাটার্নগুলি মানুষের বা প্রাণীদের বংশগত রোগ বা অবস্থার ক্ষেত্রেও প্রয়োগ করা যেতে পারে। কিছু অবস্থা অটোজোমাল প্রকৃত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, যার অর্থ এই অবস্থাযুক্ত ব্যক্তিদের সাধারণত একটি আক্রান্ত পিতামাতাও থাকে। একটি অটোজোমাল প্রকৃত অবস্থার জন্য একটি ক্লাসিক বংশলতিকা প্রতিটি প্রজন্মে আক্রান্ত ব্যক্তিদের দেখায়।  অন্যান্য অবস্থা অটোজোমাল অপ্রকৃত প্যাটার্নে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, যেখানে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত আক্রান্ত পিতামাতা থাকে না। যেহেতু প্রতিটি পিতামাতার অবশ্যই একটি আক্রান্ত সন্তানের জন্য অপ্রকৃত অ্যালিলের একটি অনুলিপি থাকতে হবে, তাই পিতামাতাদের এই অবস্থার বাহক বলা হয়।

অটোজোমাল অবস্থায়, সন্তানের লিঙ্গ তাদের আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকিতে কোন ভূমিকা রাখে না। যৌন-সংযুক্ত অবস্থায়, সন্তানের লিঙ্গ তাদের অবস্থা হওয়ার সম্ভাবনাকে প্রভাবিত করে। মানুষের মধ্যে, মহিলারা দুটি এক্স ক্রোমোজোম উত্তরাধিকার সূত্রে পায়, প্রত্যেক পিতামাতার কাছ থেকে একটি, যেখানে পুরুষরা তাদের মায়ের কাছ থেকে একটি এক্স ক্রোমোজোম এবং তাদের বাবার কাছ থেকে একটি ওয়াই ক্রোমোজোম উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। এক্স-সংযুক্ত প্রকৃত অবস্থা অটোজোমাল প্রকৃত অবস্থা থেকে বংশলতিকায় পুত্রদের কাছে পিতাদের থেকে সংক্রমণের অভাব দ্বারা পৃথক করা যায়, যেহেতু আক্রান্ত পিতারা শুধুমাত্র তাদের কন্যাদের কাছে তাদের এক্স ক্রোমোজোম প্রেরণ করে। এক্স-সংযুক্ত অপ্রকৃত অবস্থায়, পুরুষরা সাধারণত বেশি আক্রান্ত হয় কারণ তারা হেমিজাইগাস, শুধুমাত্র একটি এক্স ক্রোমোজোম সহ। মহিলাদের মধ্যে, একটি দ্বিতীয় এক্স ক্রোমোজোমের উপস্থিতি অবস্থার প্রকাশ রোধ করবে। অতএব মহিলারা এই অবস্থার বাহক এবং তারা তাদের পুত্রদের কাছে বৈশিষ্ট্যটি প্রেরণ করতে পারে।

অতিরিক্ত কারণ দ্বারা মেন্ডেলিয় উত্তরাধিকারের নমুনাগুলি জটিল হতে পারে। কিছু রোগ অসম্পূর্ণ প্রবেশ্যতা দেখায়, যার অর্থ এই রোগ-সৃষ্টিকারী অ্যালিলযুক্ত সকল ব্যক্তি রোগের লক্ষণ বা উপসর্গ বিকাশ করে না। প্রবেশ্যতা বয়স-নির্ভরও হতে পারে, যার অর্থ জীবনের পরে না হওয়া পর্যন্ত রোগের লক্ষণ বা উপসর্গ দৃশ্যমান হয় না। উদাহরণস্বরূপ, হান্টিংটন রোগ একটি অটোজোমাল প্রকৃত অবস্থা, কিন্তু ৫০ বছর বয়সের পরে পর্যন্ত আক্রান্ত জিনোটাইপযুক্ত ২৫% ব্যক্তির লক্ষণ দেখা দেয় না। আরেকটি কারণ যা মেন্ডেলিয় উত্তরাধিকার নমুনাগুলিকে জটিল করতে পারে তা হল পরিবর্তনশীল প্রকাশভঙ্গি, যেখানে একই জিনোটাইপের ব্যক্তিরা রোগের বিভিন্ন লক্ষণ বা উপসর্গ দেখায়। উদাহরণস্বরূপ, বহুঙুলিতাযুক্ত ব্যক্তিদের অতিরিক্ত আঙুলের পরিবর্তনশীল সংখ্যা থাকতে পারে।

অ-মেন্ডেলিয় উত্তরাধিকার 

অনেক বৈশিষ্ট্য মেন্ডেলিয় পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত নয়, বরং উত্তরাধিকারের আরও জটিল নমুনা রয়েছে।

অসম্পূর্ণ প্রকৃতিবাদ 
কিছু বৈশিষ্ট্যের জন্য, কোন অ্যালিল সম্পূর্ণরূপে প্রকৃত নয়। হেটেরোজাইগাসদের প্রায়ই হোমোজাইগাসদের মধ্যে একটি চেহারা থাকে। উদাহরণস্বরূপ, প্রকৃত প্রজনন লাল এবং সাদা মিরাবিলিস জ্যালাপা-এর মধ্যে একটি ক্রস গোলাপী ফুলের ফল দেয়।

সহপ্রকৃতিবাদ 
সহপ্রকৃতিবাদ (Codominance) এমন বৈশিষ্ট্যগুলিকে বোঝায় যেখানে উভয় অ্যালিলই সন্তানের মধ্যে প্রায় সমান পরিমাণে প্রকাশ পায়। একটি ক্লাসিক উদাহরণ হল মানুষের এবিও রক্ত গ্রুপ পদ্ধতি, যেখানে A এবং B উভয় অ্যালিল উপস্থিত থাকলে প্রকাশ পায়। AB জিনোটাইপের ব্যক্তিদের লোহিত রক্তকণিকায় A এবং B উভয় প্রোটিন প্রকাশ পায়।

এপিস্ট্যাসিস 

এপিস্ট্যাসিস (Epistasis) হল যখন একটি জিনের ফিনোটাইপ এক বা একাধিক অন্যান্য জিন দ্বারা প্রভাবিত হয়। এটি প্রায়শই এক জিনের অন্য জিনের উপর কিছু ধরণের আড়াল প্রভাবের মাধ্যমে ঘটে। উদাহরণস্বরূপ, "A" জিন চুলের রঙের জন্য কোড করে, একটি প্রকৃত "A" অ্যালিল বাদামী চুলের জন্য কোড করে, এবং একটি অপ্রকৃত "a" অ্যালিল সোনালি চুলের জন্য কোড করে, কিন্তু একটি পৃথক "B" জিন চুলের বৃদ্ধি নিয়ন্ত্রণ করে, এবং একটি অপ্রকৃত "b" অ্যালিল টাকত্ব সৃষ্টি করে। যদি ব্যক্তির BB বা Bb জিনোটাইপ থাকে, তাহলে তারা চুল উৎপাদন করে এবং চুলের রঙের ফিনোটাইপ পর্যবেক্ষণ করা যায়, কিন্তু যদি ব্যক্তির bb জিনোটাইপ থাকে, তাহলে ব্যক্তি টাক যা A জিনকে সম্পূর্ণরূপে আড়াল করে।

বহুজনীন বৈশিষ্ট্য 

একটি বহুজনীন বৈশিষ্ট্য (Polygenic trait) হল যার ফিনোটাইপ একাধিক জিনের সংযোজন প্রভাবের উপর নির্ভরশীল। এই জিনগুলির প্রতিটির অবদান সাধারণত ছোট এবং প্রচুর পরিমাণে তারতম্য সহ একটি চূড়ান্ত ফিনোটাইপে যোগ হয়। এর একটি সুপরিচিত উদাহরণ হল একটি মাছির সংবেদনশীল কাঁটার সংখ্যা। এই ধরণের সংযোজন প্রভাব মানুষের চোখের রঙের তারতম্যের ব্যাখ্যাও দেয়।

জিনোটাইপ নির্ণয় 

জিনোটাইপ নির্ণয় (Genotyping) বলতে কোনও ব্যক্তির জিনোটাইপ নির্ধারণের জন্য ব্যবহৃত পদ্ধতিকে বোঝায়। জিনোটাইপ নির্ণয়ের জন্য বিভিন্ন কৌশল ব্যবহার করা যেতে পারে। জিনোটাইপ নির্ণয় পদ্ধতি সাধারণত কোন তথ্য চাওয়া হচ্ছে তার উপর নির্ভর করে। অনেক কৌশল শুরুতে ডিএনএ নমুনা প্রশস্তকরণ প্রয়োজন, যা সাধারণত পিসিআর ব্যবহার করে করা হয়।

কিছু কৌশল একটি নির্দিষ্ট জিন বা জিনের সেটে নির্দিষ্ট এসএনপি বা অ্যালিল তদন্ত করার জন্য তৈরি করা হয়েছে, যেমন কোনও ব্যক্তি একটি নির্দিষ্ট অবস্থার জন্য বাহক কিনা। এটি অ্যালিল নির্দিষ্ট অলিগোনিউক্লিওটাইড (এএসও) প্রোব বা ডিএনএ সিকোয়েন্সিং সহ বিভিন্ন কৌশলের মাধ্যমে করা যেতে পারে। মাল্টিপ্লেক্স লিগেশন-নির্ভর প্রোব প্রশস্তকরণ এর মতো সরঞ্জামগুলি জিন বা জিন বিভাগের প্রতিলিপি বা বিলোপের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। অন্যান্য কৌশল জিনোম জুড়ে প্রচুর সংখ্যক এসএনপি মূল্যায়ন করার জন্য বোঝানো হয়েছে, যেমন এসএনপি অ্যারে। এই ধরণের প্রযুক্তি সাধারণত জিনোম-ব্যাপী সংস্থান অধ্যয়নের জন্য ব্যবহৃত হয়।

পুরো জিনোম মূল্যায়ন করার জন্য বৃহৎ আকারের কৌশলও পাওয়া যায়। এর মধ্যে রয়েছে ক্যারিওটাইপিং যা একজন ব্যক্তির কতগুলি ক্রোমোজোম আছে তা নির্ধারণ করতে এবং ক্রোমোজোমাল মাইক্রোঅ্যারে যা ক্রোমোজোমে বড় প্রতিলিপি বা বিলোপের জন্য মূল্যায়ন করতে। এক্সোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করে আরও বিশদ তথ্য নির্ধারণ করা যেতে পারে, যা জিনোমের কোডিং অঞ্চলের সমস্ত ডিএনএর নির্দিষ্ট ক্রম প্রদান করে, বা সম্পূর্ণ জিনোম সিকোয়েন্সিং যা নন-কোডিং অঞ্চল সহ সমগ্র জিনোম সিকোয়েন্স করে।

জিনোটাইপ এনকোডিং 
রৈখিক মডেলগুলিতে, জিনোটাইপগুলি বিভিন্নভাবে এনকোড করা যেতে পারে। আসুন আমরা দুটি সম্ভাব্য অ্যালিল সহ একটি দ্বি-অ্যালিলিক লোকাস বিবেচনা করি, এনকোডেড  এবং  দ্বারা। আমরা  কে রেফারেন্স অ্যালিল  এর জন্য প্রকৃত অ্যালিলের সাথে মিলে যায় বলে বিবেচনা করি। নিম্নলিখিত সারণীটি বিভিন্ন এনকোডিং বিস্তারিত করে।

আরো দেখুন 
 এন্ডোফিনোটাইপ
 নিউক্লিক অ্যাসিড ক্রম
 ক্রম (জীববিজ্ঞান)

তথ্যসূত্র

বহিঃসংযোগ 

 Genetic nomenclature

বংশাণুবিজ্ঞান
বহুরূপতা (জীববিজ্ঞান)
ডিএনএ সিকোয়েন্সিং