Ruth Grung (Arbeiderpartiet), 2017-01-19:
Norge var tidlig ute med å ha sjeldenhet med i handlingsplaner og har vært en spydspiss og et foregangsland på sjeldne diagnoser. Det skyldes i stor grad pionerer og ildsjeler. Norge har i dag ni unike sentre for ulike typer sjeldenhet. I 2014 ble Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser etablert for å sikre kompetanseoppbygging og -formidling. På verdensbasis er det beskrevet mellom 6 000 og 8 000 ulike sjeldne diagnoser. Rundt 80 pst. av disse skyldes en forandring i genene. Antall diagnoser øker hvert år, parallelt med nye genetiske funn. I Norge er det totale antall personer med sjeldne diagnoser beregnet til 30 000. Sjeldenhet i seg selv gir ikke behov for helsehjelp eller annen bistand, men mange av diagnosene er medfødte og arvelige tilstander med behov for langvarige og koordinerte tjenester. Personer med sjeldne sykdommer føler seg ofte alene med sin situasjon, og kunnskapsmangel gir tilleggsutfordringer. Denne kunnskapsmangelen kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for en god livsmestring. Det er relativt lite forskning på sjeldne diagnoser, det er få behandlingstilbud, og hovedfokuset for personer med sjeldne diagnoser er å leve med sykdommen. De fleste kan leve et godt liv med rett hjelp. Personer med sjeldne diagnoser opplever å være sin egen ekspertise, med ansvar for å videreformidle kompetanse om sin egen diagnose og sine behov og i praksis være sine egne koordinatorer. For å bedre på dette etterlyser brukerne og fagmiljøet en nasjonal strategi for å styrke myndighetsforankring og tydeliggjøre føringer for samordning. Strategien må bygge på prinsippet om at personer med sjeldne diagnoser får et likeverdig tilbud. Helsetjenestene oppleves som fragmenterte, der de mest ressurssterke vinner fram. Det er også behov for å styrke brukermedvirkning. Det er brukerne som har vært primærkilden til den utviklingen som har vært. Det er derfor ønskelig å sikre brukerrepresentasjon i alle sentrene og i forskning for å fokusere sterkere på innhold. Sjeldne medfødte syndromer kan nå diagnostiseres raskere, og utredningstiden fram til årsaksdiagnose blir kortet ned. Tidlig diagnose er viktig, både fordi skader kan unngås og forebygges, og fordi en diagnose ofte er nødvendig for at brukerne skal få de tjenestene de har behov for. Et tiltak som har hatt positiv effekt, er nyfødtscreening fra 2012. De som rammes som barn, er det mest alvorlige – og de blir bedre ivaretatt gjennom rehabilitering enn det man opplever for voksne. Det er nødvendig å styrke det lokale apparatet rundt bruker med de virkemidler som er tilgjengelig for denne gruppen, som for andre kronikere. Individuell plan, kommunal koordinator, pasientkoordinator, kontaktlege og BPA fungerer dessverre ofte ikke slik de skal for denne målgruppen. Gode nettverk mellom fysioterapeuter kan være et godt virkemiddel for å sikre rett bistand og likeverdige tilbud. Tilgang til tekniske løsninger er ofte vanskelig. Nav fokuserer på diagnoser og avstander – der sjeldne diagnoser ikke passer inn. Behandlingen kan også være dyr og kan i praksis utfordre vårt grunnleggende prinsipp om likeverdige tilbud. Med bedre behandlingstilbud lever mange lenger, og aldringsutfordringene er økende. Det er lite kunnskap om symptomutviklingen. Når sjeldenhet er arvelig, kan hele familier bli berørt. Det er også behov for å drøfte definisjonen av «sjelden diagnose». Den varierer mellom landene. I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn av 10 000 har diagnosen, det vil si i underkant av 500 personer. Jeg er derfor litt overrasket over at ADHD er definert som en sjelden diagnose i Norge i dag. E-læringsportal kan være et viktig verktøy for å styrke og formidle ny kompetanse. Personer med sjeldne diagnoser er ofte avhengig av nettverk over hele landet. Mange har stor andel egenbehandling som krever omfattende oppfølgingsinnsats. Det bør tilrettelegges for økt bruk av videokonferanser sammenlignet med det vi ser i dag. Både nordisk og internasjonalt samarbeid er nødvendig på sjeldenhetsfeltet. I noen tilfeller er det bare noen få personer i verden som har den aktuelle diagnosen. Mange av de sjeldne diagnosene har ingen behandling. I noen tilfeller hvor det finnes legemidler som kan brukes, men som ikke er godkjent for den aktuelle indikasjonen, er prosessen overfor både Legemiddelverket og HELFO krevende og langdryg. Vi får også tilbakemelding om at HELFOs utenlandskontor kan være utfordrende. Det vises til at det er tilstrekkelig at et fagmiljø i Norge sier at de kan utføre behandlingen, uten at det stilles krav til dokumentasjon av kvalitet, mens pasienten viser til fagmiljøer i utlandet som har spesialisert seg på behandling av bestemte sjeldne diagnoser. Dette er vanskelige saker, men Helse-Norge må tilstrebe rimelige krav til dokumentasjon, transparens og etterprøvbarhet for sine beslutninger, slik at pasienter – også denne pasientgruppen – føler seg godt ivaretatt. Med små miljøer er det utfordrende å få fram fornyet vurdering – en «second opinion», som man ofte har innenfor andre områder. Vi opplever en radikal utvikling innen presisjonsmedisin, forskning og innovasjon i helse- og omsorgssektoren. Hvordan kan vi sikre at disse nye mulighetene også kommer personer med sjeldne diagnoser til gode? Sjeldne diagnoser ble omtalt i prioriteringsmeldingen, og Stortinget presiserte at de ikke skal komme dårligere ut med de endringene som er foreslått. Tvert imot skal de ivaretas på en bedre måte. Det bør utvikles teknologi og behandlingstilbud som styrker egenmedisineringsmuligheten for det fåtall av sjeldne diagnoser som kan behandles medisinsk. Det er behov for mer systematisk innsats på mange områder. Det etterlyses forskningsnettverk og utdanning av flere kliniske genetikere. Med så mange ulike diagnoser er det viktig å styrke kunnskapsbasert praksis. Det er behov for register for å få økt kunnskap, systematisering av adekvate pasientforløp, mer nettverkstenkning, forløpsgarantier og et tydeligere ansvarskart, slik at brukerne i mindre grad blir kasteballer mellom tjenestene. Med utfordrende og sjeldne diagnoser kan det lett oppstå en ansvarsfraskrivelse fra fagfolk ved at brukerne blir henvist til kompetansesentrene. Det er en svært uheldig holdning til mennesker som skal ha tjenester gjennom de ordinære tilbudene, uansett om det dreier seg om bistand fra spesialisthelsetjenesten, Nav, kommunehelse, tilrettelegging av bolig eller ordninger for å ta utdanning eller tilpassing på arbeidsplassen. Mange har også vanlige problemer, selv om diagnosen er spesiell. Det er nettopp på områder som sjeldne diagnoser vi trenger sterkere myndighetsforankring. Systemrettede tjenester er avgjørende i arbeidet for et mer likeverdig tilbud. En nasjonal strategi for sjeldenhetsfeltet vil kunne gi føringer, slik at samarbeidet med andre tjenester ikke blir så tilfeldig som det ofte oppleves i dag. Den vil gi en nødvendig myndighetsforankring av hvordan sjeldne diagnoser skal defineres, og hvilket ansvar de ulike aktørene har for denne pasientgruppen. Som jeg nevnte innledningsvis, har Norge vært et foregangsland for å utvikle kunnskap og behandlingstilbud til personer med sjeldne diagnoser. I dag er Frankrike et foregangsland, og de holder på med sin tredje strategi. Italia har vært et foregangsland for å utvikle registre. Norge har vært spesielt god på å se hele mennesket. Det pågår et arbeid i hele Europa for å bedre livsvilkårene for små pasientgrupper med alvorlige og komplekse sykdommer. I en rekommandasjon fra 2009 anbefalte EU alle medlemslandene å utarbeide og implementere planer eller strategier for sjeldne sykdommer. Norge er nå et de få land som ikke har en slik strategiplan. På dette feltet bør det være spesielt viktig å tenke effektivitet og samordning av kunnskap og ressurser. Det eksisterer et nordisk samarbeid – et nettverk for sjeldne diagnoser – og kanskje man bør vurdere en nordisk strategi. Norge har formannskapet i Nordisk råd. Så spørsmålet er: Vil statsråden ta initiativ til en strategiplan for å gi personer med sjeldne sykdommer et likeverdig helsetilbud?