Bent Høie (Høyre), 2017-01-19:
I Norge er det vanlig å definere en diagnose som sjelden når den er medfødt og færre enn 1 av 10 000 personer har tilstanden. Antallet mennesker med sjeldne diagnoser i Norge anslås til rundt 300 000*, og med den mest brukte internasjonale definisjonen ville det vært mange flere. Den norske «leve med»-modellen for personer med sjeldne diagnoser har vakt internasjonal oppmerksomhet fordi modellen skal ivareta hele menneskets livssituasjon, ikke bare helsetjenestetiltak. Kompetansemiljøene er også opptatt av familiesituasjon, skole og yrkesliv. Likevel er det mange mennesker med sjeldne diagnoser som ikke får et godt nok tilbud om utredning, diagnose og behandling. Diagnosen stilles for sent, og kun noen få fagpersoner i Norge har kompetanse om den aktuelle sykdommen. For mennesker med sjeldne diagnoser må tidlig diagnostikk være tilgjengelig, og behandlingen bør komme raskt i gang for å unngå varige skader. Gensekvensering, utvikling av nyfødtscreeningfeltet, medisinsk forskning og utvikling gjør at stadig flere sjeldne diagnoser kan diagnostiseres, og flere kan også etter hvert behandles. Mange sjeldne tilstander kan det være vanskelig å diagnostisere. Det foreligger ofte forandringer i ulike deler av kroppen, noe som gir et sammensatt medisinsk bilde. Regjeringens mål er å skape pasientens helsetjeneste. I pasientens helsetjeneste skal alle være trygge på at de får hjelp når de trenger det, og at pasienten skal møtes som en likeverdig part som vil medvirke i eget behandlingsforløp. I møte mellom likeverdige parter er det behandleren som har utdannelsen, og det er han som er eksperten, som kan tolke symptomene og stille diagnosene. Fagpersonen her skal fortsatt være ansvarlig for behandlingen. For personer med sjelden diagnose stiller det seg ofte annerledes. I møte med helsetjenesten må en ikke bare være eksperten på hva som er viktig i sitt eget liv, men også ofte opplyse fagfolk om diagnosen, behandlingsmuligheter og komplikasjoner. Rebecca Tvedt Skarberg, som er brukerrepresentant i FFO, og som er ansatt i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, har oppsummert denne situasjonen på denne måten: «Den største utfordringen ved å leve med en sjelden diagnose er mangelen på kunnskap. Mange beskriver uvitenhet, manglende svar, sendrektighet, ensomhet og et liv preget av å måtte være sin egen ekspert. Når mer kjente diagnosegrupper roper om diagnostikk, oppfølging og behandling innen bestemte tidsfrister, vet mange med sjeldne diagnoser at det er utopisk. Når man oppsøker helsetjenesten med symptomer og problemstillinger som ikke står i boka, blir fort situasjonen utfordrende både for behandleren og brukeren.» Unge Funksjonshemmede har en rekke forslag til endringer i organiseringen og tjenesten til ungdom med sjeldne diagnoser. De sier at ansvaret for å være ekspert på egen diagnose og koordinere tjenester ikke må overlates til unge sjeldne eller til deres pårørende. Utfordringen for mennesker med sjeldne diagnoser har vært tema i flere planer og meldinger. Prioriteringsmeldingen peker på at det er vedtatt kriterier som som regel vil fange opp relevante hensyn ved sjeldne tilstander. Sjeldne og alvorlige tilstander der behandlingen kan gi god nytte for pasienten sett i lys av ressursbruken, vil bli prioritert. Regjeringen la til grunn at det ikke er grunnlag for å innføre et selvstendig prioriteringskriterium for sjeldenhet. Sjeldne tilstander som ikke er alvorlige, bør ikke automatisk få prioritet foran alvorlige tilstander som rammer mange. Stortinget sluttet seg til dette. Regjeringen understreket at god behandling for sjeldne tilstander er et viktig mål, og trakk bl.a. fram betydningen av økt kompetanse blant helsepersonell, organiseringen av tjenesten og internasjonalt forskningssamarbeid. Opptrappingsplanen for habilitering og rehabilitering peker på at kompetanse og kapasitet til å diagnostisere og følge opp personer med sjelden diagnose varierer mellom helseregionene. Mennesker med sjeldne diagnoser trenger oppfølging og veiledning på mange områder, og habiliteringstjenesten for barn er sentral for brukerne og familien deres. Men fordi tjenesten er ulikt organisert, og det er forskjellig diagnostisk praksis, er det store fylkesvise forskjeller i registrert forekomst av flere sjeldne diagnoser. Riktig diagnose så tidlig som mulig er ofte grunnlaget for god behandling. For eksempel kan utvidet nyfødtscreening gi grunnlag for å starte tidlig behandling av 23 sjeldne og svært alvorlige medfødte sykdommer. Departementet har gitt Helsedirektoratet og helseregionene i oppdrag å følge opp Nasjonal strategi for persontilpasset medisin i helsetjenesten. Sjelden alvorlig sykdom er et av tre områder som særskilt skal prioriteres, og arbeidet med persontilpasset medisin er allerede kommet langt. Det anbefales bl.a. å utvikle egne handlingsplaner for persontilpasset medisin på disse prioriterte områdene. Strategien for persontilpasset medisin peker også på behovet for standardisering av genomundersøkelser. Helsedirektoratet har bedt om å prioritere dette i oppfølgingen av strategien. I budsjettet for 2017 er det bevilget midler til å etablere et nasjonalt nettverk av regionale kompetansemiljøer for persontilpasset medisin og til et nasjonalt anonymt frekvensregister for arvelige genvarianter. Begge disse tiltakene er viktig for å sikre at norske pasienter skal ta del i utviklingen av persontilpasset medisin. Helse- og omsorgsdepartementet har vurdert om en strategi for pasienter med sjeldne diagnoser kan være et tjenlig redskap for å forbedre tilbudet til disse gruppene. Flere fagmiljøer har tatt til orde for en slik strategi, som det er i de fleste europeiske land allerede. Jeg har i likhet med interpellanten kommet til at en strategi vil være nyttig for å avklare oppgaver og roller til de mange aktørene som medvirker til et kunnskapsbasert tilbud til norske pasienter. Helsedirektoratet har tidligere anbefalt departementet å ta initiativ til et nordisk arbeid for å harmonisere definisjonen av sjeldne diagnoser. Dette vil også lette samarbeidet om utveksling av kliniske erfaringer, forskning og registersamarbeid. En strategi kan gi brukere, fagfolk og myndighetene mulighet til å vurdere føringer innen utredning, behandling, fagutvikling, forskning, registerarbeid og internasjonalt samarbeid – dette som grunnlag for å utvikle et kunnskapsbasert og best mulig behandlings- og oppfølgingstilbud for personer med sjeldne diagnoser. Brukernes erfaringer vil måtte være sentralt i et slikt strategiarbeid. Brukerne kan klargjøre hvordan vi kan sikre at sykehustilbudet og nasjonale tjenester, habiliteringstjenesten og kommunale tilbud sammen gir et helhetlig tilbud til dem som har behov for det. Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser er en av flere viktige aktører for å sikre at brukerens innspill og behov imøtekommes. Norske pasienter og brukerorganisasjoner er aktive i det nordiske og europeiske nettverket og arbeidsgrupper, ofte sammen med myndigheter og nasjonale tjenester. Det er behov for å avklare de ulike aktørenes rolle og ansvar i internasjonalt samarbeid. Dette vil være en del av strategiarbeidet. Utfordringsbildet for mennesker med sjelden diagnose gjør at det er behov for å tenke nytt for å møte morgendagens krav til kvalitetssikring og utredning, diagnostisering, behandling og oppfølging for personer med sjeldne diagnoser. Strategien for mennesker med sjeldne diagnoser skal bidra til å avklare organiseringen av tjenestene og rollene til brukerne, offentlige tjenester, forskning og fagpersoner, til myndighetene og til de frivillige organisasjonene. Arbeidet vil nå involvere fagmiljøer med behandlingsansvar, nasjonale behandlings- og kompetansetjenester og ikke minst brukerne. Så mitt svar på interpellasjonen er enkelt og greit: Ja. *Tallet 300 000 rettes av statsråden til 30 000 i et senere innlegg.