tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
הערכה מקצועית באשר לקיומה של התסמונת, המתבססת באופן בלעדי על הערכתו הרפואית של הילד, עשויה שלא לעמוד במבחן משפטי.
המבוגר, האחראי להתעללות בילד, עשוי להיראות לעיתים קרובות כמי שאינו מוטרד מאשפוזו של הילד.
אנשי מקצוע הרפואה חייבים לעקוב ולנטר את ביקורי המבוגר אצל הילד בעודו מאושפז, זאת כדי לזהות פעולות שהמבוגר מבצע כדי לגרום להחמרת מצב בריאותו של הילד.
ברבות ממדינות העולם חלה חובה על הצוות הרפואי לדווח לשלטונות על מקרי התעללות בילדים.
בין הסימנים העשויים להצביע על תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח:
ילד הסובל מבעיה רפואית אחת, או יותר, שאינה מגיבה לטיפול, או שמהלך המחלה חריג מן המצופה באופן עקבי, תמוה וחסר הסבר.
ממצאים גופניים או מעבדתיים חריגים ביותר, שאינם מתיישבים עם תולדות המחלה, או שאינם בגדר האפשר מבחינה גופנית או קלינית.
הורה המפגין ידע רפואי, או נראה מרותק לפרטים הרפואיים ולרכילות בית החולים, נראה כנהנה מסביבת בית החולים, ומפגין עניין בבעיותיהם הרפואיות של מטופלים אחרים.
הורה קשוב ביותר אשר ממאן לעזוב את מיטת ילדו ואשר נראה כי הוא זקוק בעצמו לתשומת לב בלתי פוסקת.
הורה הנראה שלו באופן חריג לנוכח מחלתו הקשה של ילדו, ובאותה עת הוא תומך ומעודד מאוד את הצוות הרפואי, או הורה המפחית כל העת מתרומת הצוות הרפואי, ודורש התערבויות רפואיות נוספות, הליכים רפואיים שונים, חוות דעת שניות, העברה למטפלים או למוסדות אחרים, במטרה לקבל טיפולים מורכבים יותר.
ההורה החשוד עשוי לעבוד בעצמו במוסד רפואי, או במקצועות הבריאות, או שהוא מביע עניין בעיסוק הנוגע לבריאות ורפואה.
התסמינים של מחלת הילד אינם מתרחשים בעת היעדרו של ההורה (יש צורך באשפוז ובניטור קפדני כדי לבסס קשר סיבתי שכזה).
היסטוריה משפחתית של מחלות דומות, בנסיבות תמוהות ובלתי מוסברות, או מוות של אח או אחות של הילד.
הורה שלו תסמינים דומים לאלה של ילדו, או היסטוריה בריאותית המעוררת תמיהות וחריגה מן המצופה.
ריחוק רגשי מעורר חשד בין ההורים; בן זוגו של ההורה בעל התסמונת ממעט לבקר את הילד ומקיים קשרים דלים עם הצוות המטפל, אפילו כאשר הילד מאושפז ומחלתו קשה.
הורה אשר מדווח על אירועים שליליים דרמטיים, כגון שרפה בבית, מעשי פריצה ושוד, תאונות דרכים, אשר השפיעו עליו ועל משפחתו בעוד הילד היה נתון לטיפולים רפואיים.
הורה הנראה כזקוק ללא הפסק להערכה, או עושה מאמצים לקבל הכרה ציבורית למאמציו וליכולותיו.
בעוד שתסמונת מינכהאוזן שכיחה יותר אצל גברים, תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח שכיחה יותר בקרב נשים.
מחקר אחד מצא כי ב-90 אחוז ממקרי תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח הגורם המתעלל היה האם.
במקרים אחרים הלוקה בתסמונת הוא משמורן נשי אחר.
רק במקרים מועטים ביותר דווח על אבות אשר לקו בתסמונת.
ריבוי זה של מקרי התסמונת דווקא בקרב נשים עשוי להיות תוצאה של דפוסי חיברות המעודדים נשים לחפש אהדה ועזרה מאחרים.
יש המייחסים את שכיחות התסמונת בקרב נשים אף לדפוס חיברות נוסף, זה המטיל על נשים את נטל הדאגה והטיפול.
בדיקות נוירופסיכולוגיות של הלוקים בתסמונת הניבו תוצאות בלתי חריגות, או תוצאות חריגות שאינן ניתנות להגדרה.
פרופסור מדואו הוא אשר פרסם לראשונה את תיאור התסמונת, ובשנות ה-90 של המאה ה-20 ובתחילת המאה ה-21, הוא הופיע כעד מומחה במאות משפטים, כולל מספר משפטי רצח בהם התעורר חשד של גרימת מוות בעקבות תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח.
בשלושה מקרים נמצא כי אמהות הורשעו בטעות על ברצח ילדיהן על יסוד עדותו של מדואו ונשלחו למאסר.
בעקבות מקרים אלה עמד מדואו על סף שלילת רישיונו לעסוק ברפואה בבריטניה.
בשנת 2003 האשים ארל האו, שר הבריאות בממשלת הצללים הבריטית, את מדואו בכך שהמציא "תאוריה ללא מדע" וסירב להביא ראיות לכך שתסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח אכן קיימת.
חשוב לעמוד על האבחנה בין הטענה העובדתית לפיה הורה עלול לגרום נזק לילדו, אירוע פיזי שניתן לאוששו בקלות (ואשר קיימות ראיות מוצקות רבות לכך שהוא מתרחש לעיתים), לבין הטענה באשר למניע להתנהגות זו, טענה שקשה יותר לאוששה ואשר אותה מנסה להסביר תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח.
הורה, או משמורן, עשוי להזיק לילד שבמשמורתו ממניעים רבים ושונים (למשל, התפרצות זעם), לאו דווקא מתוך רצון לרכוש אהדה ותשומת לב.
שאלת המניע להתנהגות עשויה להיות מכרעת בהליכים פליליים, בהם התובע חייב להוכיח לא רק את ההתנהגות, אלא אף את היסוד הנפשי ההופך התנהגות זו לעבירה פלילית.
ברוב הערכאות המשפטיות, רופא יכול להעיד כמומחה בשאלה אם הילד ניזוק בידי הורהו, אולם יתקשה עד מאוד לשער את המניע המסתתר מאחורי ההתנהגות.
העובדה שמחלת ילד נגרמה, או הומצאה, על ידי הורה, איננה מגדירה את המניעים של ההורה בגרימת הנזק ואיננה מצביעה בהכרח על הצורך של ההורה המזיק בתשומת לב או אהדה.
בספרות הרפואית קיימים למעלה מ-2,000 דיווחי מקרה של נזקים לילדים, או המצאת מחלה של ילד, שנגרמו על ידי הוריהם.
תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח יוחסה למקרה שהתפרסם בישראל בשנת 1984, עת אשפז משה לוי בחורה שהתאהב בה בשם סוזאן אמויאל, בבית החולים שיבא בתל השומר בגלל מורסות קשות שכיסו את גופה.
לאחר שאושפזה בבית החולים חדר לוי בלילה אל חדרה והזליף לעיניה חומר חיטוי, דבר שהשאיר אותה משותקת בשתי רגליה.
נפתחה חקירה משטרתית, לאחר שרופא מבית החולים וולפסון שהיה שם, חשד בו והבחין כי קיים דמיון בין מקרה זה למקרה קודם שאירע ארבע שנים קודם לכן בשנת 1980, אצל מי שהייתה רעייתו של לוי, אילנה, אשר אושפזה בבית החולים דונולו שם מתה בשל המורסות.
בחקירתו, הודה לוי בהזרקת נפט לרעייתו משום שביקש להוכיח לה את אהבתו, כדי שלא תתגרש ממנו, וכי הזריק נפט וחומר ניקוי לסוזן שטיפלה בבנותיו לאחר מות אשתו, לאחר שהתאהב בה וביקש להינשא לה.
לוי, אשר כונה גם "המזריק מיפו" או "מזריק הנפט", הורשע במשפט שנערך בתל אביב, ונידון למאסר של 46 שנים.
בבית הכלא פגע באותה דרך בדרור לוי, אסיר שעימו התיידד, וגרם גם לו לחבלות קשות.
על כך נידון ל-20 שנות מאסר נוספות.
בשנת 1991 מת משה לוי בכלא ממחלת הסרטן.
תסמונת כלילית חריפה (נקראת גם תסמונת כלילית חדה ובאנגלית: Acute coronary syndrome; בראשי תיבות: ACS), היא תסמונת הכוללת מספר תסמינים וסימנים המקושרים ללב.
ניתן לחלק תסמונת כלילית חריפה לתת הקבוצות הבאות:
תעוקת לב לא יציבה (Unstable angina)
אוטם שריר הלב שאינו מלווה בעליית מקטע ST (NSTEMI)
אוטם שריר המלווה בעליית מקטע ST (STEMI)
תסמונת כלילית חריפה שונה מתעוקת לב יציבה (stable angina) בכך שהיא מתפתחת באופן פתאומי, לרוב במנוחה או במאמץ קל, וזאת בניגוד לתעוקת לב יציבה, אשר מתפתחת כתוצאה ממאמץ ומוקלת בעת מנוחה.
למעשה, תעוקת לב יציבה היא מצב שבו קיימים רבדים טרשתיים יציבים יחסית, שלא נקרעים אלא יוצרים חסימה משמעותית של העורק, ולכן במצבי מאמץ צריכת החמצן של הלב עולה אולם העורק הכלילי מתקשה לספק את כמות החמצן החדשה ומכאן התעוקה הנגרמת.
זאת לעומת המצב בתסמונת כלילית חריפה, המאופיינת בכך שקיים רובד טרשתי, שאינו גדול יחסית אולם הוא אינו יציב, אשר נקרע מסיבה שאינה ברורה.
הקרע כשלעצמו מביא להצטברות טסיות דם וגורמי קרישה ובסופו של דבר ליצירת קריש.
במקרה זה אין דרישה של הלב ליותר חמצן אלא שינוי חד באספקת הדם לשריר הלב.
התסמין העיקרי של זרימת דם מופחתת לשריר הלב הוא כאב בחזה המתואר כלחץ מסביב לחזה המקרין ליד שמאל וכן לזווית השמאלית של הלסת, אם כי גם הקרנה ליד ימין קיימת ולמעשה ספציפית יותר לאוטם שריר הלב.
תסמונת זו עלולה להיות מלווה בהזעה, סחרחורת והקאות וכן בקוצר נשימה.
הכאב המתואר בחזה מאופיין כלחץ או ככבדות מאשר כאב "רגיל".
הכאב המתואר אינו נקודתי אלא מפושט, והוא ממוקם באופן טיפוסי בקדמת בית החזה, מאחורי עצם החזה.
עם זאת, כ-15% מהתקפי הלב הם נטולי כאבים, בעיקר בשלוש אוכלוסיות: סוכרתיים (בגלל פגיעה בעצבוב הלב), נשים ומבוגרים.
במצבים אלו האוטם יכול להסתמן כקוצר נשימה, עילפון, חולשה, בחילות והקאות.
בתרשים אק"ג ניתן להבחין ראשית אם קיימת עלייה במקטע ST.
בהינתן שלא ניתן להבחין בעלייה כאמור, לא ניתן לקבוע מידית אם מדובר בתעוקת לב לא יציבה או באוטם לבבי שאינו מלווה בעליית מקטע ST .
בדיקות דם ובדיקות הדימות הנלקחות הן צילום חזה, סימנים ביולוגיים לבביים כגון טרופונין, ולעיתים די-דימר אם יש חשד נמוך לתסחיף ריאתי.
כדי להעריך את הסיכון של אנשים המבטאים תסמונת כלילית חריפה, יש לבחון את רמת הסיכון על פי אמצעים מקובלים.
לצורך כך יש מספר מדדי סיכון שונים.
מדד TIMI הוא מדד אשר נותן משקל לגיל, להיסטוריה של מחלת לב כלילית, נטילת אספירין, אירועים נוספים של כאב בחזה ביממה האחרונה, שינויים דינמיים באק"ג וסמנים לבביים גבוהים.
מדד GRACE הוא מדד אחר, אשר מתייחס גם להמודינמיקה ומדדים נוספים, כגון קצב הלב, לחץ הדם, רמת קראטינין, אי-ספיקת לב ועוד.
אנזים אבחנה מיוגלובין זהו הסמן הראשון שעולה במצבים של אוטם.
לא משתמשים בו לצורך אבחנה מאחר שהוא לא ספציפי.
הוא נמצא ברקמות אחרות, ופגיעה בהן יכולה לגרום לעלייתו.
יתרונו במהירות העלייה שלו – הוא עולה תוך שעתיים.
לקטט דהידרוגנאז רמותיו בדם עולות מאוחר, לאחר 48 שעות מהאוטם, ולכן הוא בעייתי לאבחנה מהירה.
האנזים נמצא בעיקר בשריר הלב (ספציפי), אולם הוא יכול להופיע גם במצבים של גידולים או תת-פעילות של בלוטת התריס, ולכן בעייתי לצורך אבחנה.
טרופונין זהו הסמן האבחנתי ביותר לאוטם.
הוא ספציפי מאוד, וניתן לומר שכל עלייה בו מעידה על נזק לשריר הלב.
הוא רגיש יחסית ויודע לזהות אירועים כליליים שלא באים לידי ביטוי בסמנים אחרים (למשל אירועים בהם CK-MB הוא שלילי).
עם זאת, הטרופונין לא מזהה את האוטם בשלב מוקדם.
בנוסף לכך קיימים סמנים נוספים, כגון חלבון מגיב C (CRP) – סמן דלקתי לא ספציפי המזוהה עם פרוגנוזה לא טובה – ו-BNP – סמן חדש יחסית, אשר מבטא מתאם חיובי עם תמותה.
בקבוצת החולים עם רמות BNP הגבוהות ביותר ישנה תמותה רבה יותר.
טיפול באוטם המלווה בעלייה של מקטע ST
במקרה שמדובר ב-STEMI החולה מושכב במיטה, מחובר למוניטור וחמצן וניתן לו אספירין בלעיסה (מינון מקובל כיום בארץ 300 מ"ג).
החל מרגע חסימת העורק הכלילי, האזור הלבבי המסופק על ידו הופך לאיסכמי, כאשר תוך פרק זמן של כחצי שעה הופך אזור זה לאזור נמקי.
מאחר שהתהליך העומד בבסיס היווצרות הנמק לשריר הלב הוא סתימת העורק, הדרך לעצור את התפתחות האיסכמיה לנקרוזה (נמק) היא על ידי פתיחת העורק, בשלב מוקדם ככל האפשר.
ניתן לפתוח את העורק החסום על ידי טיפול בתרופות המפרקות את הקריש שנוצר (פיברינוליטיות) או באמצעות צנתור לב וביצוע אנגיופלסטיה.
טיפול פיברינוליטי תרופתי מטפל בהמסת קריש הדם שנוצר בעורק החסום.
החסרונות שבטיפול פיברינוליטי כוללים עלייה בדימומים (מתן נוגדי קרישה, המביאים לעלייה בהיווצרות דימומים, כשהדימום המסוכן הוא דימום תוך-גולגולתי).
בעיה נוספת היא שבטיפול פיברינוליטי הקריש אמנם מומס, אולם הרובד אשר נמצא בעורק עודנו נשאר, ולכן במעקב אחר חולים שקיבלו טיפול פיברינוליטי נמצא כי עד 20% מהם מפתחים אוטם חוזר.
החלופה לטיפול תרופתי היא טיפול באמצעות צנתור (Primary transluminal coronary angioplasty).
על ידי צנתור ניתן להיכנס לעורק החסום, ועל ידי ניפוח בלון דוחקים את התוכן עצמו לשולי העורק, ובאופן זה פותחים מכנית את העורק.
לאחר מכן מוכנס תומכן על מנת למנוע חשיפה חוזרת.
כדי למנוע יצירת קריש באזור התומכן, ניתן קלופידוגרל (נוגד התלכדות טסיות) לחולים לאחר צנתור, כדי למנוע מצב שבו נוצר קריש דם כתוצאה מהחדרת חפץ זר (תומכן) לתוך העורק.
היתרון בביצוע PTCA הוא בכך ששיעור החולים עם אוטם חוזר נמוך יחסית (2%-5%).
כמו כן, קיימים פחות דימומים נרחבים מאשר במצבים שבהם החולה מטופל בתרופות נוגדות קרישה.
טיפול על ידי צנתור הוא טיפול המצריך התארגנות מצד צוות בית החולים, ולכן אם חולף זמן רב יחסית מהרגע שבו הגיע חולה לחדר מיון (מעל 90 דקות) יועדף טיפול בתרופות פיברינוליטיות, אלא אם מדובר בחולים שהם בסיכון מוגבר לדימום או חולים הנמצאים בהלם לבבי.
טיפול באוטם שאינו מלווה בעלייה של מקטע ST
באירוע כלילי שאינו מסוג STEMI, אין חסימה מלאה של העורק ולכן אין צורך לדאוג לזילוח מחדש לרקמת הלב.
המטרה הטיפולית היא לפגוע בפעילות מערכת הקרישה, כדי למנוע מאותו תהליך מלחסום את העורק לחלוטין.
הדבר מתבצע במהירות גבוהה על מנת למנוע היווצרות של STEMI.
הטיפול הניתן הוא על ידי נוגדי קרישה שונים.
צנתור מתבצע במקרים שבהם החולה נמצא בסיכון גבוה, במצבים בהם קיימת סטייה כלשהי במקטע ST, כאבים ממושכים או רמות טרופונין גבוהות.
תסמונת לנוקס-גסטו הידועה גם כתסמונת לנוקס, היא צורה קשה לטיפול של אפילפסיה המתפרצת בילדות ומופיעה לעיתים קרובות בין גיל שנתיים לשש.
אפילפסיה זו מאופיינת בהתקפים תכופים וסוגי התקפים שונים ולעיתים קרובות היא מלווה בפיגור שכלי ובעיות פסיכולוגיות והתנהגותיות.
לרוב, תחילת ההתקפים של חולי LGS מתרחשת בין גיל שנתיים לשש, אולם אין ודאות מוחלטת כי התקפים אלו יופיעו רק בגילאים אלו ולא לפני גיל שנתיים או אחרי גיל שש.
יש לתסמונת הקבלות ברורות לתסמונת וסט עד כדי כך שאפשר לרמוז על קשר ביניהן.
תסמונת לנוקס-גסטו מאופיינת בהתקפים יומיים רבים כמו גם בטווח התקפים רחב, יותר מכל תסמונת אפילפטית אחרת.
סוגי ההתקפים הנפוצים ביותר הם טוניים, ליליים בדרך כלל (90%).
הסוג השני בתפוצתו הוא התקפים מיוקלוניים המתרחשים, לעיתים קרובות, כשהחולים עייפים מדי.
התקפים א-טוניים, התקפי ניתוק, פרכוסים חלקיים מורכבים, פרכוסים חלקיים ופרכוסי טוני-קלוני שכיחים גם הם.
בנוסף, כמחצית מן החולים יסבלו מסטטוס אפילפטיקוס, בדרך כלל מהסוג שלא מפרכסים בו ומאופיין בסחרחורת, אפתיה וחוסר תגובתיות.
ההתקפים יכולים לגרום לאירועי נפילה או לאיבוד משקל.
נוסף על התקפים מרובים מסוגים שונים ביום סובלים ילדים שיש להם תסמונת לנוקס-גסטו, לעיתים קרובות, מעיכוב בהתפתחות הפסיכו-מוטורית ומבעיות התנהגות.
לכ-5% מן הילדים עם אפילפסיה יש תסמונת לנוקס-גסטו והיא נפוצה יותר אצל ילדים מאשר ילדות.
בעוד שילדים אחדים היו רגילים לגמרי לפני התפתחות ההתקפים, הרי לאחרים היה סוג אפילפסיה כלשהו, כמו תסמונת וסט, שנראתה בכ-20% מן החולים לפני שהתגלתה LGS.
שיעור התמותה נע בין 3% ל-7%.
ב-20% מן המקרים מתפתחת התסמונת מתסמונת וסט.
ההיסטוריה הרפואית כוללת, לעיתים קרובות, אינפנטיל ספאזם או התקפים מוקדיים וכלליים.
הסוג הנפוץ ביותר של LGS, אשר שיעורו נע בין 70% ל-80% הוא סימפטומטי.
אין הכוונה כי לחולי LGS בקטגוריות אחרות אין סימפטומים, אלא שלחולי LGS מסוג זה יש פתולוגיה מזוהה האחראית לכך.
זה כולל אנצפלופתיה (נזק מוחי), ליקוי התפתחותי וייתכנו גם מחלות אחרות.
גורמים נפוצים הם טרשת קרשית, מחלות מטבוליות תורשתיות, מחלות דלקתיות במוח כמו דלקת מוח, דלקת קרום המוח וטוקסופלזמוזיס וכן פגיעות באונה הקדמית.
לחולים אלה יש פרוגנוזה גרועה יותר מאשר לאלה שיש להם LGS אידיופתי.
בכשליש מהמקרים, לא ניתן למצוא אף גורם האחראי ל-LGS.
למקרים אלה מתייחסים כתסמונת לנוקס-גסטו קריפטוגנית (ממקור לא ברור) או אידיופתית.
חולים נחשבים כחולי LGS אידיופתית אם הם התפתחו בצורה תקינה לפני ההתקפים וקריפטוגנית אם יש חשד לגורם שאיננו ידוע.
לא כל החוקרים מזכירים את הקטגוריה השנייה.
תסמונת לנוקס-גסטו עמידה לטיפול תרופתי תועדה בסוגים שונים של פורפיריה.
במקרים אלו יש להימנע ממתן תרופות אנטי-אפילפטיות המשפיעות על הפורפירינים.
האבחנה עלולה להיות קשה אצל ילדים הזקוקים לאבחון אנזימי או DNA.
באופן כללי ניתן להגדיר את ה-LGS כתסמונת ו/או להבחין אותה מתסמונות אחרות משום שיש נקודות חפיפה בינה לבין תסמונות אחרות.
העובדה שאין גורם אחיד מסבכת את העניינים.
האבחנה או החשד שיש LGS היא, לעיתים קרובות, יותר נושא לדיון או אפשרות מאשר ודאות.
זאת בשל הצורות המגוונות של התסמונת ומשום שהיא חולקת אפיונים דומים עם תסמונות אחרות.
האבחון ברור יותר כאשר האפילפסיה מתגלה אצל החולה בהתקפים רבים ובסוגים שונים עם התבנית הקלאסית ב- EEG - קצב איטי עם תבנית זיז-גל או עם יריית גלים חדה-איטית רב מוקדית ב-1.5 עד 2.4 Hz בזמן שינה.
לעיתים קרובות ניתן לראות תבניות טוניות.
אבל ידועות וריאציות של תבניות אלה אצל חולים שאין להם אבחנה אחרת מלבד LGS.
בדיקה רפואית כללית מגלה, בדרך כלל, עיכוב התפתחותי וליקוי קוגניטיבי אצל ילדים עם LGS אמיתי.
אלה יכולים להיות קודמים להתפתחות ההתקפים.
לפעמים עוברות שנתיים עד שההתקפים מתחילים ורק אז האבחנה תהיה ברורה.
חשוב גם לשלול פגמים אורגניים או מבניים במוח על מנת לקבוע אבחנה נכונה של LGS.
לצורך כך יכול להיות שיהיה דרוש שימוש בבדיקת MRI או CT.
אבחנה שונה חשובה היא תסמונת לנוקס-גסטו מדומה השונה מ- LGS בכך שאין בה התקפים טוניים.
בדיקת EEG בשינה מספקת את הבסיס הטוב ביותר על מנת להבחין בין שתיהן.
התקפי LGS הם עמידים לטיפול בדרך כלל אך אין זה אומר שהטיפול חסר ערך.
האפשרויות כוללות נוגדי פרכוסים, תרופות מרדימות וסטרואידים כמו פרדניזון, נוגדנים וכן חומרים אחרים בעלי השפעה פרמקולוגית שדווחו כבעלי השפעה על חולים אינדיבידואליים.
אין אף מחקר מדעי שהראה שתרופה מסוימת יעילה במיוחד בטיפול ב LGS .
הטיפול הטוב ביותר הוא עדיין לא ודאי.
רופינאמיד, למוטריג'ין, טופירמאט ופלבמאט יכולים לעזור כתרופות מסייעות.
ולפוראטים (חומצה ולפרואית, סודיום ולפוראט).
בנזודיאזפינים, במיוחד קלונאזפאם (ריווטריל, קלונקס), ניטרזפאם וקלובאזאם (פריזיום).
ב- 1999 דיווחו ד"ר סַצ'דֶאוֹ ועמיתיו באוניברסיטה לרפואה ורפואת שיניים של ניו ג'רזי ובית הספר לרפואה על שם רוברט ווד ג'ונסון בניו ברונסוויק ש- 33% מהחולים שלהם בקבוצת טופירמאט חוו הפחתה של לפחות 50% בהתקפים (במיוחד אירועי נפילה והתקפי טוני-קלוני בהשוואה ל-8% בקבוצת הפלצבו.
היא נמצאה גם יעילה כתרופה נוספת במאמר שפורסם על ידי ד"ר אדית אלווה מונקאיו ואנטוניו רואיס רואיס במרץ 2003.
ד"ר מוט ועמיתים בבית החולים האמריקאי בריימס, צרפת דיווחו ב- 1997 שלמוטריג'ין הייתה יעילה בטיפול ב- LGS עם תופעות לוואי רגילות בקבוצת הניסוי בהשוואה לקבוצת הפלצבו שסבלו מהתקררויות ומחלות ויראליות.
שנתיים מאוחר יותר היא אושרה על ידי משרד הבריאות הקנדי כתרופה משלימה בטיפול בתסמונת לנוקס-גסטו אצל מבוגרים וילדים.
FDA האמריקאי אישר אותה לשימוש זה באוגוסט 1998.
פלבמאט מותווה לטיפול ב LGS במקרה שכל דבר אחר נכשל ונמצא עדיף על פלצבו בטיפול בהתקפים עמידים לתרופות מסוג התקפים מוקדיים והתקפים א-טוניים.
עם זאת היא ידועה כגורמת אנמיה אפלסטית ורעילות בכבד.
תרופות לא מאושרות וכאלה שעדיין במחקר
ויגבטרין נמצאה על ידי פויכט (Feucht) ואחרים כתרופה נוספת יעילה אצל חולים שההתקפים שלהם לא נשלטו במידה משביעת רצון על ידי ולפוראט.
מתוך 20 ילדים רק אחד סבל מתופעות לוואי חמורות (דיסקינזיה - אי יכולת לבצע תנועות רצוניות).
קורפוס קלוסוטומי (ניתוח להפרדת שני חלקי המוח)
דיאטה קטוגנית היא דיאטה הגורמת לקֶטוסיס, מצב בו יש מספר גדול מאוד של קֶטונים בגוף.
הדיאטה נעשית יותר ויותר נפוצה בטיפול באפילפסיה שאינה נשלטת.
LGS נקראה על שמם של הנוירולוגים ויליאם ג.
לנוקס (בוסטון, ארצות הברית) ואנרי גסטו (מרסיי, צרפת).
ב-2010 נעשה הסרט הדוקומנטרי הראשון שמדגיש מחלה זאת.
הוא הופק על ידי חברת התרופות Eisai בשיתוף קרן LGS.
תסמונת מחזור עירות-שינה שונה מ-24 שעות היא הפרעת שינה כרונית, המתבטאת בשעון ביולוגי הארוך בשעה-שעתיים משעון ביולוגי רגיל (24 שעות).
שינוי זה בשעון הביולוגי גורם למחזורי שינה ארוכים מהרגיל אשר מקשים על התנהלות תקנית בחברה.
למרות קשיי ההרדמות בשעות רגילות, איכות השינה של הסובלים מהתסמונת אינה נפגעת.
תסמונת זו מופיעה אצל כמחצית מהעיוורים ונדירה (1 מ-30,000) אצל אנשים רואים.
זוהי תסמונת נוירולוגית שאינה קשורה להפרעות נפשיות או בעיות פסיכולוגיות למיניהן.
נמצאו כמה גנים אשר חשודים בגרימת התסמונת.
התסמונת נחשבת לנכות בלתי נראית, מכיוון שהיא גורמת לסבל רב ובעיות רבות בתפקוד היומיומי עד חוסר יכולת לנהל קשרים חברתיים ולעמוד בהתחייבויות מקצועיות.
אצל בני אדם כמו אצל בעלי חיים וצמחים, קיימים מחזורים יומיים אשר נקבעים על ידי שעון ביולוגי.
מחזורים אלו משפיעים על פרמטרים רבים בגוף האדם, כגון: טמפרטורת גוף, פעילות גלי מוח, ייצור הורמונים (גם הורמון השינה מלטונין), פעולות בתאים ועוד.
לאור (במיוחד לאורכי גל כחולים) חשיבות גדולה בהקדמת או דחיית השעון הביולוגי.
גופם של הסובלים מתסמונת זו מתעקש שהיום ארוך מ-24 שעות ולא מוכן להשמע לאותות האור והחושך אשר הוא מקבל מהסביבה.
מחזורי השינה, טמפרטורת הגוף, זמני ערנות והפרשות ההורמונים משתבשים, ושינה בשעות קבועות אינה אפשרית.
מחזורי הערות/שינה של הסובל מתסמונת זו ישתנו כל יום ויידחו בשעה-שעתיים ללא הפסק ועם הזמן יכנסו וייצאו מזמני ערות/שינה רגילים.
השפעת האור על השעון הביולוגי בכללותו ועל הפרשות המלטונין בפרט מסבירה את השכיחות הגבוהה של התסמונת אצל אנשים עיוורים.
התסמונת פוגעת ביכולת הסובלים ממנה לתפקד חברתית, מקצועית והם גם אינם יכולים לתפקד כהלכה בפעילויות שבועיות קבועות.
אנשים אשר לא מודעים לכך שהם סובלים מהתסמונת או אשר מנסים לחיות לפי שעון ביולוגי של 24 שעות יסבלו מנדודי שינה, שינה זעירה וכל תופעות הלוואי הקשורות למחסור בשינה.
דרכי הטיפול המומלצות דומות לאלו של תסמונת פאזת השינה הדחויה.
מטרת דרכי הטיפול היא לכפות על הגוף שעון ביולוגי של 24 שעות בעזרת טיפול באור בזמן התעוררות קבוע, ונטילת מלטונין בזמן שינה קבוע.
משכו המינימלי של הטיפול הוא 4 שבועות ורק לאחריו ניתן יהיה לדעת אם הוא תרם לשיפור מצב החולה או לא.
בספר הארי פוטר והשיטה הרציונלית הארי סובל מתסמונת זו, ומטופל באמצעות שימוש ב"מחולל זמן".
תסמונת לנדאו-קלפנר, הנקראת גם אפאזיה נרכשת בילדות, אפאזיה אפילפטית נרכשת או אפאזיה עם הפרעה פרכוסית, היא תסמונת נוירולוגית נדירה בילדות.
היא נקראת על שמם של ויליאם לנדאו ופרנק קלפנר שאפיינו אותה ב-1957.
היא מאופיינת בהתפתחות פתאומית או הדרגתית של אפאזיה (אי היכולת להבין או לבטא שפה) ובEEG לא תקין.
התסמונת משפיעה על חלקים במוח השולטים בהבנה ובדיבור (אזור ברוקה ואזור ורניקה).
ההפרעה מתרחשת, בדרך כלל אצל ילדים בין גיל 3 ו-7. ילדים שיש להם תסמונת זו מתפתחים בצורה תקינה אבל אז מאבדים את כישורי השפה שלהם.
בעוד שלרבים מן הילדים הנפגעים יש התקפים אפילפטיים הרי לאחרים יש התקפים אלקטרוגרפיים, כולל (Electrical Status Epilepticus of Sleep - ESES).
קשה, לעיתים, לאבחן את התסמונת וניתן לאבחן אותה בטעות כאוטיזם (תת סוג של אוטיזם שנקרא CDD), לקות שמיעה, לקות למידה, הפרעת קשב, לקות עיבוד שמיעה/דיבור, פיגור שכלי, סכיזופרניה של הילדות או בעיות רגשיות/התנהגותיות.
טיפול בתסמונת לנדאו-קלפנר מורכב, בדרך כלל, מתרופות, כמו תרופות אנטי-אפילפטיות וקורטיקוסטרואידים כמו פרדניזון וטיפול בדיבור שיש להתחילו מוקדם ככל האפשר.
הפרוגנוזה לילדים בעלי תסמונת לנדאו-קלפנר משתנה.
לחלק מן הילדים שנפגעו עלולה להיות לקות לשונית קשה קבועה בעוד שאחרים יכולים לרכוש מחדש את רוב היכולות הלשוניות שלהם (למרות שזה יכול להימשך חודשים ואפילו שנים) במקרים אחדים יכולה להיות הפוגה ושיפור ונסיגה מחדש.
הפרוגנוזה משתפרת כאשר הליקוי מתחיל אחרי גיל 6 וכאשר הטיפול בדיבור מתחיל מוקדם.
ההתקפים נפסקים, בדרך כלל, בבגרות.
תסמונת לופגרן (Löfgren syndrome) הוא סוג של סרקואידוזיס המאופיין בשלושת התסמינים: הגדלת בלוטות הלימפה בשערי הריאה (ממצא רנטגני), erythema nodosum, וכאבי פרקים.
הפרוגנוזה של Löfgren syndrome היא טובה.
מחלה עם אטיולוגיה לא ידועה המאופיינת בגרנולומות לא נמקיות באיבר הפגוע.
המחלה יכולה לפגוע בכל גיל אך בדרך כלל היא פוגעת במבוגרים צעירים.
למרות שהמחלה יכולה לפגוע בכל איבר בדרך כלל היא מערבת את רקמת הריאה ואת שלוש הפתולוגיות הבאות: הגדלה של בלוטות הלימפה בשערי הריאה, תפליט ריאתי ומעורבות של העיניים או/ו העור.
מעורבות של המפרקים נמצאת אצל כרבע מהחולים.
קיימים מספר סוגים של סרקואידוזיס ו Löfgren syndrome הוא אחד הסוגים של המחלה.
הטריאדה המאפיינת את Löfgren syndrome היא:
הגדלת הבלוטות בשער הריאה - אצל 90% מהחולים המעורבות של שערי הריאה חולפת מעצמה ורק אצל מיעוט יש החמרה של המחלה הריאתית.
כאבי פרקים - עשויה להימשך כשנתיים, כאשר לעיתים נדירות דלקת הפרקים חוזרת.
erytheman nodosum - דלקת של תאי שומן תת-עוריים, בדרך כלל בשוקיים הבאה לידי ביטוי בנודלים אדומים ורגישים.
במקרה של Löfgren syndrome כמו במקרים אחרים הדלקת תחלוף מעצמה תוך מספר חודשים.
האריתמה נצפית יותר אצל נשים.
תסמונת כאב אזורי מורכב (Complex Regional Pain Syndrome, CRPS) הידועה גם בשם דיסטרופיה סימפתטית רפלקס (RSD) היא תסמונת כאב לטווח ארוך, אם כי לעיתים קרובות מחמירה עם הזמן.
היא מאופיינת בכאב חסר פרופורציה לפגיעה המקורית ולעיתים קרובות מלווה ברגישות, בצקת ושינויים בעור.
היא יכולה בתחילה להשפיע על איבר אחד ולאחר מכן להתפשט בכל הגוף; 35% מהאנשים הפגועים מדווחים על תסמינים בכל הגוף.
התסמונת אף מוגדרת ככאב הקשה ביותר שמוכר לרפואה על פי סרגל הכאב של מקגיל.
הסיבה ל־CRPS אינה ידועה, אם כי CRPS קשורה לדיסרגולציה של מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים האוטונומית, וכתוצאה מכך נוצרת טמפרטורה חריגה וכאב של הגפיים הנגועות, וכתוצאה מכך ליקוי תפקודי ונכות.
גורמים מזיקים כוללים פציעה וניתוח, אם כי ישנם מקרים בהם לא הייתה פגיעה מזוהה באתר המקורי.
CRPS אינה נגרמת על ידי גורמים פסיכולוגיים, אך הכאב המתמיד ואיכות החיים המופחתת יכולים לגרום לבעיות פסיכולוגיות (כגון דיכאון וחרדה).
מסווג גם כתסמונת כאב שריר-שלד מוגבר.
הטיפול כרוך בגישה רב תחומית הכוללת תרופות, ריפוי פיזי וריפוי בעיסוק, טיפולים פסיכולוגיים ונוירומודולציה.
למרות זאת, התוצאות לעיתים קרובות אינן מספקות, במיוחד אם הטיפול מתעכב.
CRPS היא תסמונת של כאב כרוני של אחת הגפיים, לרוב בחלקה המרוחק המופיע לאחר חבלה באותו אזור.
הכאב הוא קשה וגורם לסבל ולרוב אינו פרופורציונלי לעוצמת החבלה.
קיימים חולי CRPS קשה מאוד שהופיע לאחר חבלה קלה של אותו אזור.
מכניזם היווצרות התסמונת אינו ברור ונעשים מחקרים רבים כדי לגלותו.
בנוסף לכאב יכולים להופיע תסמינים נוספים כמו רגישות יתר, לעיתים קיצונית, למגע וכן שינויים של העור, של השיער, של הצבע ושל הטמפרטורה של האזור החולה והפרעה מוטורית אזורית.
CRPS סוג I - כאשר התסמונת מופיעה ללא עדות לפגיעה עצבית מקומית (מכונה גם reflex sympathetic dystrophy).
CRPS סוג II - כאשר יש הוכחה שקיימת פגיעה עצבית משנית לחבלה (מכונה גם posttraumatic neuralgia או במקרים חמורים causalgia).
שכיחות התסמונת היא 20 מקרים ל-100000 אנשים, ב-80% מהמקרים נפגעות נשים והגיל הממוצע הוא 30–50.
ככל הנראה, התיאור המתועד המוקדם ביותר של CRPS הוא דו"ח של אמברוז פאר (Ambroise Pare) מהמאה ה-16. הוא מתאר את הכאב המתמיד שחווה המלך צ'ארלס התשיעי לאחר הליך של מתן דם.
בשנת 1766 תיאר האנטר (Hunter) את תסמונת הכאב לאחר פציעה.
סילאס וייר מיטשל (Silas Weir Mitchell), אבי הנוירולוגיה האמריקנית תיאר בפירוט בפעם הראשונה את התסמינים של CRPS בשנת 1864. מיטשל (Mitchell) יחד עם מורהאוס ((Morehouse וקין (Keen) ציינו את ההתרחשות של הצגה מוגזמת של כאב ביחס לפציעה אצל ותיקי מלחמת האזרחים האמריקאית.
מיטשל טבע את המונח causalgia, מהמילים היווניות: Kausis (אש) + Algos (כאב).
התיאור הגרפי שלו נשאר התיאור הטוב ביותר של המצגת הקלינית של CRPS אפילו היום.
Causalgia מאופיין בכאב שורף המתחיל בחלוקת עצב היקפי שנפגע ולאחר מכן מתפשט מעבר לו.
זה כמעט תמיד קשור עם פגיעה בגזע עצב גדול.
בשנת 1946, אוונס (Evans) הציג את המונח רפלקס סימפתי ניוון (RSD) עבור מצב זה.
בשנת 1986, רוברטס (Roberts) השתמש במושג sympathetically mediated pain (כאבים בתיווך סימפטטי) (SMP) כדי לתאר RSD, בעוד קמפבל (Campbell) ועמיתיו השתמשו במונח sympathetically independent pain (כאב סימפטטי עצמאי) (SIP) עבור חולים עם פציעות עצביות.
השימוש במונחים שונים בסיווגים לא מדויקים ובאבחנה לא ברורה גרם לבלבול, לזיהוי שגוי ולטיפול לא נכון בחולים עם CRPS.
בשנת 1993, IASP (האגודה הבין-לאומית לחקר הכאב) מינתה צוות כדי לחקור את התסמונת ולפתח קריטריונים לאבחנה.
בשנת 1994, בפלורידה, צוות המשימה קבע את השם: CRPS, והציע את הקריטריונים האבחוניים.
הם גם חילקו את התסמונת לשני סוגים: המאפיינים הקליניים של שני הסוגים זהים בעוד שבסוג 1 אין נוכחות פגיעה עצבית, ובסוג 2 יש נוכחות של פגיעה עצבית פריפרית.
בעיקרו של דבר, סוג 1 מתאים יותר לתסמונת - RSD וסוג 2 מתאים יותר לתסמונת causalgia.
מערכת העצבים האוטונומית (Autonomic nervous system) היא מערכת עצמאית שאינה מצויה בשליטתנו.
למעשה, היא מורכבת משתי מערכות עצבים משניות:
מערכת העצבים הסימפתטית (The sympathetic nervous system) - מערכת זו אחראית על התפקוד שלנו במצבי חירום ודחק, כאשר הגוף חייב "להחליט" באופן מיידי ולהוציא לפועל האם "להילחם או לברוח" (Flight or fight).
במצבי קיצון אלו משפיעה מערכת העצבים הסימפתטית על קצב הלב, לחץ הדם, הזעה, וויסות זרימת הדם אל איברים פנימיים, הרמת הסוכר בדם, הפרשת אדרנלין, הרפיית שרירי הנשימה ועוד כדי לתעל את האנרגיה הדרושה לצורך מצב החירום, כגון: כאב בעת פציעה הגורם לטפל בפציעה עצמה.
מערכת העצבים הפאראסימפתטית (Parasympathetic nervous system) - מערכת זו אחראית על התפקוד של הגוף בעתות שגרה ומנוחה, משמרת את התפקוד של מערכות הגוף השונות במצבי שגרה כדוגמת מערכת העיכול, הנשימה ועוד.
שילוב מנגנון הכאב הנוציפלסטי בפתופיזיולוגיה של CRPS
מנגנון היווצרות תסמונת ה-CRPS הוא מורכב וכולל שילוב של מנגנונים פריפריאליים (הקשורים לרקמה או לאיבר הפגוע) ומנגנונים מרכזיים הקשורים ל-מערכת העצבים המרכזית.
הבנה מודרנית של התסמונת דורשת הבחנה בין שני סיווגיה העיקריים בהקשר של מנגנוני הכאב:
CRPS מסוג 1 (CRPS I): מופיע ללא עדות לנזק עצבי מוכח.
בשלבים המוקדמים של התסמונת, המנגנון הדומיננטי הוא לרוב נוציספטיבי-דלקתי (inflammatory-nociceptive), המתבטא בבצקת, שינויי טמפרטורה והפרעות וזומוטוריות.
עם התקדמות המחלה, ובמיוחד במקרים שאינם מגיבים לטיפול מוקדם, עלולים להתפתח מנגנונים נוציפלסטיים הכוללים סנסיטיזציה מרכזית ושינויים בעיבוד הכאב במערכת העצבים המרכזית .
CRPS מסוג 2 (CRPS II): מופיע לאחר נזק עצבי מזוהה (לשעבר "קאוזלגיה").
בסוג זה קיים שילוב של מנגנונים: המרכיב הנוירופתי נובע מהפגיעה העצבית הישירה, בעוד שמרכיבים נוציספטיביים (דלקתיים) ונוציפלסטיים (סנסיטיזציה מרכזית) עשויים להתפתח במקביל.
חשוב להדגיש כי מנגנונים אלו אינם בהכרח רציפים אלא יכולים להתקיים בו-זמנית, והדומיננטיות של כל מנגנון משתנה בין מטופלים ולאורך מהלך המחלה .
תסמונת כאב אזורי מורכב (CRPS) מסווגת כיום תחת המונח המנגנוני "כאב נוציפלסטי" (Nociplastic pain), שהוגדר על ידי האיגוד הבינלאומי לחקר הכאב (IASP) בשנת 2017 כקטגוריה שלישית לצד כאב נוציספטיבי וכאב נוירופתי.
ב-ICD-11, תסמונת CRPS מסווגת תחת קודים ייעודיים במסגרת "מחלות מערכת העצבים".
עם זאת, מבחינה מנגנונית, CRPS — ובמיוחד סוג I — נחשבת לדוגמה קלינית מובהקת של כאב נוציפלסטי, שכן הכאב והתסמינים הנלווים אינם פרופורציונליים לנזק הרקמתי המקורי ומשקפים שינויים בעיבוד הכאב במערכת העצבים המרכזית .
המנגנון המרכזי העומד בבסיס התופעה ב-CRPS הוא רגישות מרכזית (Central sensitization), המתאפיינת בתגובתיות יתר של נוירונים במערכת העצבים המרכזית ושינויים פלסטיים במוח ובחוט השדרה המובילים להגברה פתולוגית של אותות הכאב .
זיהוי המנגנון הנוציפלסטי ב-CRPS מתבצע באמצעות קריטריונים קליניים.
המאפשרים לדרג את הכאב כ"נוציפלסטי סביר" או "אפשרי" על בסיס משך הכאב (מעל 3 חודשים), פיזורו האזורי, ונוכחות של רגישות יתר כגון אלודיניה.
על פי התאוריה, תסמונת כאב אזורי מורכב היא תסמונת כאב כרונית הנובעת מפגיעה במערכת העצבים הסימפתטית (Sympathetically Maintained Pain-SMP) ועל כן מגיבה בכאב עז שאינו פרופורציונלי לנזק המקורי שגרם להתפתחות התסמונת.
מלבד כאב כרוני קשה צפוי החולה לסבול גם ממגבלות תנועה, רגישות מקומית, נפיחות, שינויי גוון בעור ועוד.
למעשה, על אף שהתסמונת מוכרת כבר כמאה וחמישים שנים, עדיין אין מנגנון ברור המסביר את התסמונת.
נוכל לדמות את מערכת העצבים למערכת של חוטי טלפון מבודדים, הנעים יחדיו בצברים בתוך צינורות, המוליכים אותם מהמוח לרקמות ומהרקמות חזרה אל המוח.
בזמן הפגיעה בעצב, יכולים להיווצר מספר מצבים שבהם יש הרס מוחלט או חלקי של כל אחד מחלקי המערכת.
רקמת עצב יכולה לגדול שוב גם אם השלוחות והרקמות סביבה נפגעו, בתנאי שגוף תא העצב לא נפגע.
קצב הגדילה של עצב עומד על כ-1–2 מ"מ ליממה, והגידול מחדש יכול לקחת זמן רב.
למשל, פגיעה בעצב באזור הישבן יכולה להתרפא במשך שלוש שנים, ולאפשר לשלוחות העצב לגדול חזרה לכף הרגל.
הגדילה מחדש של עצב היא חלק מההחלמה, אך לעיתים היא גם חלק מהבעיה.
שלוחות העצב (Axons) הגדלות מחדש, לא תמיד גדלות בצורה סדירה.
לחלק מן השלוחות אין רקמות בידוד, והן יוצרות מעין קצר עם שלוחות אחרות שאינן מבודדות.
שלוחות אלה יכולות לגרום לכך שתחושה שאינה כאב, תעבור למסלול של כאב או להפך.
כאשר רקמות החיבור המובילות את שלוחות העצב נהרסות, השלוחות שגדלות מחדש ממשיכות לגדול ללא אבחנה, ויוצרות מבנה כדורי הנקרא נוירומה (Neuroma), הרגיש לכל מגע ולעיתים מופעל באופן עצמוני וגורם לכאב עז.
השינויים אינם מבניים בלבד אלא גם כימיים, ונגרמים במעטפות התאים ובתוכם.
מנגנון חשוב נוסף הנפגע בזמן פגיעה עצבית הוא המערכות המדכאות הולכה במערכת העצבית.
באופן תקין, ישנם מסלולים עצביים במוח ומסלולים עצביים היורדים מהמוח אל חוט השדרה, אשר תפקידם לדכא את ההולכה של גירויים מהרקמות לכיוון המוח.
דיכוי זה מונע מצב של גירויים בלתי פוסקים, כדוגמת תחושה של מגע הבגד על גופינו.
בפגיעה עצבית יש ירידה בפעילותן של מערכות אלו, שחלקן מדכא הולכת כאב.
מקצתן של התרופות מנסות לטפל דרך התערבות במנגנונים אלה, אף על פי שהמנגנונים טרם הובהרו די צורכם.
היא מתפרצת בעיקר במבוגרים צעירים בדרך כלל בגילאים 30–50, מעט יותר בנשים, למרות שגם ילדים סובלים ממנה.
עשויה להתפתח לאחר פציעה, שבץ מוחי או אוטם בשריר הלב ומתאפיינת בכאבים עזים ביותר ובפגיעה תפקודית.
בדרך כלל CRPS פוגעת בעיקר באחת או יותר מהגפיים, אך לעיתים רחוקות עלולה להתפתח או להתפשט בכל חלקי הגוף כולל בגב ובצוואר.
טיפול מהיר עשוי להניב את התוצאות הטובות ביותר ולמנוע נזקים כרוניים קשים והתדרדרות תפקודית.
מתפתח בעקבות נזק מינימלי לאחת מרקמות הגוף כולל נזק לסיבי עצבים הקטנים, גידים, שרירים, רצועות, עור, אמתחות (בורסות) ועצמות (שבר או סדק).
בין הגורמים לפציעות הללו: פציעת ספורט, תאונת דרכים, נפילה, נקיעה, שבר גרמי והטיפול באמצעות גבס, ניתוח, כווייה, דלקת זיהומית, תסמונות לכידה עצבית (מרפק, שורש כף היד, קרסול), פציעות ממאמץ חוזר (Repetitive Stress Injuries, RSI).
סוג נדיר יותר, ונגרם על רקע של נזק משמעותי לסיב העצב הפריפרי.
הכאב והפגיעה באיכות החיים יכולים להיות כה עזים עד כדי שבמקרים מסוימים יש הממליצים על כריתת הגף החולה.
האבחנה נעשית בעקבות תסמינים אלו.
בנוסף, צילומי הדמיה שונים יראו ירידה בצפיפות עצם אזורית, נוון שרירי ובצקת.
אין בדיקות מעבדה ייחודיות לתסמונת.
המאפיינים הקליניים של CRPS נמצאו כבעלי דלקת הנובעת משחרור של אותות כימיים פרו-דלקתיים מסוימים מן העצבים, קולטני עצבים רגישים ששולחים איתותי כאב למוח, תפקוד לקוי של יכולת כלי הדם המקומיים להתכווץ ולהתרחב בצורה נכונה, הסימפטומים של CRPS בדרך כלל מופיעים בסמוך לאתר של פגיעה (בדרך כלל קלה).
התסמינים השכיחים ביותר הם תחושות כאב, כולל צריבה, דקירה, ופעימות.
הזזה או נגיעה באיבר היא לעיתים קרובות בלתי נסבלת.
נפילות, כמעט התעלפויות, התקפי התעלפות דווחו לעיתים רחוקות, כמו גם בעיות ראייה.
הסימפטומים של CRPS משתנים בחומרתם ובמשכם.CRPS היא בעיה מערכתית, יש פוטנציאל שכל איבר יהיה מושפע.
הכאב של CRPS הוא מתמשך ומשתנה בחומרה.
ידוע כי ניתן להגביר אותו על ידי מתח נפשי או פיזי.
מאופיין בכאב חמור, צריבה במקום הפציעה, התכווצויות שרירים, נוקשות, ניידות מוגבלת, גדילת שיער מהיר וצמיחת ציפורניים, ופגיעה ב־Vasospasm שהוא הגורם לשינויים בצבע ובטמפרטורה של העור.
חלקם עשויים לחוות hyperhydrosis (הזעה מוגברת).
במקרים מתונים שלב זה נמשך מספר שבועות, שבו הכאב יכול לשקוע באופן ספונטני או להגיב במהירות לטיפול (פיזיותרפיה, מומחה כאב).
נפיחות מתפשטת, צמיחת השיער פוחתת, ציפורניים הופכות סדוקות, שבריריות, מחוררות ומרווחות, אוסטאופורוזיס הופכת לחמורה ומפוזרת, המפרקים מתעבים, וניוון שרירים.
מאופיין בשינויים בלתי הפיכים בעור ובעצמות, בעוד הכאב הופך להיות בלתי נסבל ועשוי לכלול את האיבר כולו.
יש ניוון ניכר בשרירים, ניידות מוגבלת מאוד של האזור הפגוע, והתכווצויות של השרירים והגידים.
פעמים רבות המטופל מופנה למחלקות השיקום המתמחות בנושא.
הטיפול מתבצע במספר שלבים שנכונים עבור כל טיפול: התחלה בטיפול שמידת הסיכון בו נמוכה, ועליה במידת הפולשניות במידת הצורך.
הטיפול מתחיל בטיפול תרופתי, עובר להזרקות ולבסוף מגיע לניתוק עצבים ולהשתלת מוליכים חשמליים.
סטרואידים (למשל, Prednisone) - מביא להקלה בכאב בכ-80% מהחולים.
m.c.r (מורפין) תרופות לשיכוך כאב בשחרור מבוקר
גאבאפנטין (Gabapentin) נחשבה למאוד יעילה בעבר, היום ידוע שיעילות זאת הולכת ופוחתת עם הזמן
ביספוספונטים אלו תרופות המפחיתות את הפגיעה בצפיפות העצם, לאור העובדה שיש הסבורים שהפגיעה בעצם היא הגורם הראשוני לכאב
הרדמה מקומית מבוצעת עם חומר הרדמה המוזרק תוך ורידית באזור הפגוע, במשך מספר ימים.
חסימה תרופתית של גנגליון סימפתטי מבוצע על ידי הזרקת חומרים חוסמים ומעכבי פעולה לתוך הגנגליון הסימפטתי האזורי ממנו יוצאים העצבים הסמפתטיים לאזור הפגוע.
גירוי חשמלי של חוט השדרה מבוצע על ידי השתלת אלקטרודה המחוברת לסוללה ומגרה באופן מתמיד את חוט השדרה.
טיפול זה, ביחד עם פיזיותרפיה נחשב ליעיל מאוד
פיזיותרפיה היא טיפול משני שתכליתו מניעת נוון ועיוותים של האזור, לימוד הפעלה נכונה ושימוש במכשירי עזר המשפרים את תפקוד האזור הפגוע
טיפול פסיכולוגי חשוב ביותר לאור התסכול והנזק הנפשי שתסמונת קשה זו יכולה לגרום
קטיעה - במקרים קיצוניים, בהם החולה לא רואה הקלה בתסמיני הכאב, והכאב גורם לפגיעה ממשית בתפקוד היומי, תוצע לחולה האפשרות לעבור קטיעה אלקטיבית של הגפה הפגועה.
הטיפול המודרני ב-CRPS עבר שינוי פרדיגמטי בשנים האחרונות.
בעוד שבעבר הדגש היה על טיפולים פריפריאליים (חסמים עצביים, ניתוחים) וטיפול תרופתי, הראיות העדכניות מצביעות על חשיבות מרכזית של גישות המתמקדות בשינוי העיבוד המוחי של כאב — במיוחד כאשר המנגנון הנוציפלסטי דומיננטי .
חשוב להדגיש: בשלבים המוקדמים של CRPS, כאשר המנגנון הדלקתי-נוציספטיבי עדיין דומיננטי, טיפולים אנטי-דלקתיים (כולל קורטיקוסטרואידים) עשויים להיות יעילים ויש לשקול אותם.
הגישות הנוציפלסטיות המתוארות להלן רלוונטיות במיוחד למקרים כרוניים או עמידים לטיפול .
טיפול תרופתי — תפקיד משני ומוגבל
הטיפול התרופתי עשוי לשמש ככלי עזר זמני, אך אינו מהווה פתרון ארוך-טווח כאשר המנגנון הנוציפלסטי דומיננטי:
● אופיואידים: יש להימנע מהם ב-CRPS בשל הסיכון להיפראלגזיה מושרית-אופיואידים (OIH) והחמרת הסנסיטיזציה המרכזית.
● SNRIs וגבפנטינואידים: עשויים לספק הקלה חלקית בחלק מהמטופלים, אך גודל האפקט צנוע ואינם משנים את המנגנון הבסיסי.
● חוסמי NMDA (קטמין): עשויים לשמש בהקשרים ספציפיים של CRPS עמיד, אך ההשפעה זמנית ואינה מובילה לשינוי מתמשך.
גישות טיפוליות ממוקדות למנגנון הנוציפלסטי ב-CRPS
בשנים האחרונות פותחו מספר גישות טיפוליות המתמקדות בשינוי העיבוד המוחי של כאב, והן רלוונטיות במיוחד ל-CRPS:
● טיפול בעיבוד מחדש של כאב (Pain Reprocessing Therapy - PRT): גישה טיפולית שפותחה על ידי Alan Gordon, המתמקדת בשינוי האופן שבו המוח מפרש אותות מהגוף.
הטיפול כולל חינוך לכאב, מעקב סומטי (somatic tracking) בגישה של בטיחות וסקרנות, ועיבוד רגשות.
● עיבוד מחדש של אותות סכנה מותאם אישית (Personalized Danger Signal Reprocessing - PDSR): גישה טיפולית המשלבת זיהוי אישי של "אותות סכנה" — גירויים, מצבים או רגשות שהמוח למד לקשר לכאב — ועיבודם מחדש באמצעות חשיפה מודרכת בגישה של סקרנות.
מחקרים הראו שיעורי החלמה מלאה של כ-50% מהמטופלים, כאשר סקרנות מתווכת את הקשר בין הטיפול להפחתת הכאב.
● טיפול במודעות רגשית והבעה (Emotional Awareness and Expression Therapy - EAET): גישה שפותחה על ידי Lumley ו-Schubiner, המתבססת על ההנחה שכאב נוציפלסטי קשור לעיתים קרובות לרגשות מודחקים, במיוחד כעס ואשמה.
הטיפול מתמקד בזיהוי והבעה של רגשות אלו, תוך הבנה שהכאב משמש כ"הסחת דעת" מחוויות רגשיות קשות.
מחקרים הראו יעילות גבוהה יותר של EAET בהשוואה ל-CBT בטיפול בפיברומיאלגיה.
● חינוך נוירומדעי לכאב (Pain Neuroscience Education - PNE): הבנת המנגנון הפיזיולוגי של סנסיטיזציה מרכזית הוכחה כמפחיתה את החרדה וה"איום" שהמוח מרגיש.
כאשר המטופל מבין שהכאב נובע מרגישות של המערכת ולא מנזק מבני מתמשך בגפה, הדבר תורם להפחתת העירור ולשיפור התפקוד.
● דמיון מוטורי מדורג (Graded Motor Imagery - GMI): פרוטוקול טיפולי בן שלושה שלבים שפותח במיוחד עבור CRPS ומתמקד בשיקום הייצוג המוחי של הגפה הפגועה:
זיהוי צדדיות (Laterality Recognition): תרגול זיהוי תמונות של יד/רגל ימין או שמאל.
דמיון תנועה (Motor Imagery): דמיון של תנועות ללא ביצוע בפועל.
טיפול במראה (Mirror Therapy): צפייה בתנועת הגפה הבריאה במראה ליצירת אשליה של תנועה ללא כאב בגפה הפגועה.
מחקרים הראו כי GMI מפחית כאב ונפיחות ב-CRPS, ככל הנראה באמצעות נרמול הייצוג הקורטיקלי המעוות של הגפה.
אחד הסימנים הקליניים המעידים על התפתחות מנגנון נוציפלסטי ב-CRPS הוא התפשטות התסמינים מעבר לאזור הפגיעה המקורית — לגפה הנגדית (mirror spread) או לאזורים מרוחקים.
תופעה זו אינה מוסברת על ידי מנגנונים פריפריאליים ומשקפת שינויים בעיבוד המרכזי של הכאב.
ההיבט הפסיכולוגי של התסמונת, הוא היבט חשוב כבכל כאב קבוע.
כאב כרוני מוביל לדיכאון במקרים רבים, ובמיוחד אם מתלווה אליו קושי בתפקוד, או חוסר תנועה שמוביל לקושי גדול להשתלב בעבודה בפרט ובחברה בכלל.
תסמינים מוטוריים ותחושתיים מפריעים באופן משמעותי לתפקוד היומיומי של חולי CRPS ולאיכות חייהם, וכמעט כולם מדווחים על מוגבלות משמעותית בפעילויותיהם: עבודה, חברה ובידור.
בדרך כלל חולי CRPS מדווחים על תקופת לחץ, חרדה או מתח לפני פרוץ התסמונת וגם לאחריה, וייתכן שהמתח הנפשי עודד או אפילו גרם לכך.
על כן, חשוב להתייחס לדבר, למרות שאין עדיין הוכחה מדעית ברורה שמתח נפשי מעודד את התפתחות התסמונת.
מאחר שהתסמונת קשה לאבחנה, עוברים חודשים רבים ולעיתים אף יותר משנה עד שמקבלים אבחון ברור ומתחילים לטפל טיפול אפקטיבי מתאים.
גם לאחר האבחון, לא תמיד מצליחים להבין את המטופל.
אם משום שלא רואים את הכאב ונראה כאילו הוא יכול לקום ולהתגבר עליו, אך למעשה בשל הפגיעה העצבית הכאב נשאר בחריפותו.
לעיתים לא מצליחים להבין את המטופל משום חוסר המודעות לתסמונת בשל נדירותה, (לשם המחשה: איש לא יצפה מאדם ששבר את רגלו לקום וללכת, כי שבר מצב מוכר וידוע).
בדרך כלל, במהלך הטיפול המתמשך זמן רב, הסביבה הקרובה למטופל לא מתייחסת באמון מלא לתלונות שלו ולקשייו, דבר המתיש את המטופל.
בנוסף, החולה נשלח על ידי הצוות הרפואי לטיפול פסיכולוגי, ועל כן חש שהרופאים חושבים שכאביו אינם ממשיים, דבר המוסיף לו צער וקושי בתפקוד וחוסר רצון לשתף פעולה.
מטופלים המקבלים תמיכה נפשית והבנה מהמשפחה והמטפלים, משתקמים מהר יותר ומתקדמים בהצלחה לקראת חיים מלאים.
לעומתם, חולים בודדים שוקעים בכאבם ומשום כך המחלה שלהם אינה מטופלת כראוי ומצבם מחמיר.
המטופל ומשפחתו, נתקלים לא פעם שצוות רפואי שאינו ממרפאות הכאב או השיקום (כגון: רפואת עור, אנדוקרינית וכדומה) אינו מכיר את התסמונת, וע"כ לא יודעים איך להתייחס אליה.
אפילו המערכות שאמורות לסייע לאנשים עם מוגבלויות אינן מודעות די הצורך לתסמונת:
בשנים האחרונות הביטוח הלאומי הכיר ב-CRPS כנכות.
חולים רבים דיווחו על חוסר התייחסות ואף על התעלמות מכאבם במהלך בדיקה שהייתה כואבת ומשפילה.
לא תמיד הוועדה הרפואית אישרה נכות ועזרה כספית ההולמת את המצב, למרות התסמינים הברורים של הבדלי צבע, טמפרטורה, דלדול שריר וכדומה.
גם משרד הביטחון והצבא לא הכירו בתסמונת.
מאחר שמרגע הפגיעה ועד להתפתחות התסמונת ואבחונה עוברים חודשים רבים, לא הייתה הסכמה שגורם הפגיעה התרחש בזמן השרות והוא הגורם לתסמונת.
במיוחד אם החייל כבר סיים את השרות.
תסמונת לג-קלבה-פרטס היא תסמונת הפוגעת במפרק הירך בעיקר בילדים ומתבגרים לאחר היווצרות נמק בעצם הירך.
הפגיעה האופיינית לתסמונת היא עיוות בצורת המפרק בעת תהליך השיקום, עיוות שעלול לגרום למגבלות בטווח התנועה של המפרק.
LCP נוצרת עקב פגיעה באספקת הדם התוך-גרמית של ראש הירך (אפיפיזה) בגיל הגדילה שגורמת לנמק חלקי או תת-שלם של העצם.
בשארית העצם שבה נותרת חיונית יש לתאי העצם יכולת שיקום בעלת עוצמה רבה.
הם מסלקים את העצם הנמקית (אוסטיאוקלסטים) ובונים עצם חדשה (אוסטיאובלסטים).
בתקופת השחלוף אזור העצם הנמקי נחלש ומתמוטט וראש הירך מאבד את צורתו הכדורית, תוך שהוא יוצר ראש חדש שאמור להיות כדורי אבל נתון ללחצים מכנים סביבתיים שמעוותים את צורתו.
הסחוס המפרקי, שתזונתו באה מהנוזל התוך מפרקי (סינוביאלי) ולא מכלי דם, אינו נפגע ושומר על חיוניותו, אם כי הוא נסדק באזור שבו קורה התמט של העצם הנמקית.
בזמן יצירתה של רקמת העצם החדשה היא רגישה מאוד ללחץ ונוטה לאבד את צורתה הכדורית לצורה פטרייתית שתגרום לארתריטיס ניוונית במבוגר.
לכן, עקרון הטיפול הוא להגן על ראש הירך מפני לחץ ממוקד בזמן נשיאת משקל הגוף על ידי מיקומו היטב בתוך המרחשת הכדורית, שאיננה נפגעת בתסמונת זו.
כך תהיה גדילתו תואמת לצורתה הכדורית של המרחשת.
תקופת השתקמותו העצמית של ראש הירך תוך יצירת עצם חדשה, נמשכת מספר שנים.
התסמונת נקראת על שם שלושה רופאים – אמריקאי (Arthur Legg), צרפתי (Jacque Calve) וגרמני (Georg Perthes).
הם תיארו אותה בנפרד סביב שנת 1910 ללא שיתוף פעולה ביניהם.
תחילה נחשבה התסמונת לסוג שפיר של שחפת מפרק הירך (שגורמת להרס המפרק) ורק בתחילת המאה העשרים לאחר שצילומי הרנטגן חדרו לפרקטיקה הקלינית, הכירו אותם המדענים שמדובר במחלה שאיננה זיהומית כלל.
הגורם לתסמונת פרטס הוא ליקוי באספקת הדם של החלק הגרמי של ראש הירך.
בגיל הגדילה עיקרה של אספקת הדם מגיעה מכלי דם אחד (Lateral Epiphyseal) שחודר אל תוך החלק הגרמי של הראש מצידו החיצוני תוך שהוא עובר דרך הקופסית והסינוביה.
חלקה הנותר של אספקת הדם מגיע מכלי דם שני (Medial Epiphyseal) שעובר בתוך רצועה עגולה מאורכת מהמרחשת אל הצד הפנימי של הראש.
לדעתו של ג'וזף טרואטה (Trueta Joseph) מדען ספרדי שעבד באוקספורד וחקר את הנורמה והשונות של אספקת הדם הגרמית בשלד, נוטים כלי הדם להיחסם בגיל הילדות וראש הירך נותר פגיע מאד.
חסימה של כלי הדם במעברם דרך הרקמה הרכה כמו הקופסית או הרצועה, תיגרם כשלחץ הנוזל התוך מפרקי עולה מעבר ללחץ הדם העורקי בכלי הדם שמזינים את ראש הירך.
מצבים כאלו קורים במחלות זיהומיות של חסימה של כלי הדם במעברם דרך הרקמה הרכה כמו הקופסית או הרצועה, תיגרם כשלחץ הנוזל התוך מפרקי עולה מעבר ללחץ הדם העורקי בכלי הדם שמזינים את ראש הירך.
מצבים כאלו קורים במחלות זיהומיות של מפרק הירך ובמחלות ויראליות שגורמות לדלקת של רקמת הסינוביה (Synovitis).
כאשר הלחץ מוגבר ומשבש את זרימת הדם במשך שש שעות ויותר קיימת סכנה של נזק קבוע כלומר נמק של העצם (AVN).
מידת הנזק תלויה במשך החסימה ובנפח העצם שממנה נמנעה אספקת הדם.
בהתאם למידת הנזק מתואר נזק חלקי או נזק רב יותר לראש הירך.
במקרים בהם הדלקת הוויראלית (סינוביטיס טבה, Benign Synovitis) חוזרת שנית, הסיכון להתפתחות התסמונת גוברת.
ראש הירך בגיל הגדילה בנוי מליבה (Epiphysis) שהיא החלק הגרמי שגדל ומתפתח מהמרכז אל ההיקף של ראש הירך, ומסחוס שעוטף את הליבה ומתגרם בהדרגה.
אם נפסקת אספקת הדם לעצם נפגעת חיוניותם של תאי העצם (Osteocytes) והם נמקים ומתים, אבל החלק המגורם של העצם (עם מלחי סידן) אינה מאבדת את חוזקה המכני.
היא מסוגלת להמשיך ולתפקד, אבל אינה מסוגלת לגדול.
התהליך הנימקי מעורר ומושך שני סוגי תאים: מכרסמי עצם (Osteoclasts) ובוני עצם (Osteoblasts).
אלו מגיעים דרך כלי הדם הסמוכים לאזור הנמקי ומתחילה פעילות ערנית של כרסום עצם מצד אחד ויצירתה מצד שני.
תהליך יצירה מהיר יוצר לעיתים ראש גרמי סביב הראש הנמקי, תופעה שנראית בצילום רנטגן כ"ראש בתוך ראש".
אבל, התחרות שבין הרס ויצירה מחליש את חוזקה המכני של העצם וזו נוטה להתמוטט ולהיסדק ולאבד את צורתה הכדורית.
הסחוס היאליני המפרקי שעוטף את הליבה ומשלים את הצורה הכדורית של הראש, לא ניזוק מהתהליך הנמקי כל זמן שהליבה הגרמית איננה מתמוטטת.
הסיבה לכך היא אי תלותו של הסחוס באספקת דם וחיוניותו שנשמרת מתזונה שמגיעה אליו בדיפוזיה מהנוזל הסינוביאלי ושמסלק את שאריות חילוף החומרים.
כאשר מתמוטטת הליבה נקרע גם הסחוס באזור התמט וצורתו מתעוותת גם כן.
התסמונת פוגעת בעיקר בבנים בגיל בית הספר.
ישנם גם מקרים נדירים שהמחלה פוגעת בגיל הגן ובמקרים אלו ישנה נטייה מובהקת להבראה מלאה.
גיל העצמות (שנבדק רנטגנית על ידי צילום שורש כף היד) של הנפגע בתסמונת זו צעיר בדרך כלל בשנה או שנתיים מהגיל הכרונולוגי.
עובדה שסיבתה איננה ברורה אבל משמעותה היא שלמפרק הפגוע ישנה תקופת שיקום עם פוטנציאל ויכולת שיקום רבים יותר במשך תקופת הגדילה.
כאב באזור הירך שעשוי להקרין לברך, צליעה והגבלה בתנועות הירך הם התלונות הבסיסיות והן זהות לתלונות של זיהום ויראלי של המפרק.
הטיפול בשלב זה הוא סימפטומטי והשגחה בלבד.
בכ־20% מהילדים נפגע כעבור זמן גם מפרק הירך השני.
חשוב להביא את הילד לבדיקת אורתופד מכיוון שיש לשלול אפשרות של זיהום המפרק עם חיידק, שהיא אבחנה שמצדיקה ניתוח דחוף כדי למנוע הרס של מפרק הירך.
התלונות במקרה של סינוביטיס בדרך כלל חולפות, אבל יש להתמיד בביקורת על מנת לוודא אם זו סינוביטיס ויראלית טבה של המפרק או תחילת תסמונת LCP.
במידה והתמונה הקלינית חוזרת על עצמה גדל הסיכון שזה ביטוי של התסמונת.
התסמונת הפעילה נמשכת כשנתיים עד שלוש שנים בממוצע.
התלונות של כאב עלולות לחזור לאחר התייצבות התסמונת אם ישנה הגבלה משמעותית בטווח התנועה או שנעשית פעילות פיזית מוגברת.
ככל שגיל הנפגע צעיר יותר, ארוכה יותר תקופת השיקום של ראש הירך הפגוע והפרוגנוזה טובה יותר.
השתקמות מוצלחת היא כאשר הראש הפחוס מתעגל תוך שהליבה הגרמית גדלה וחוזרת לצורתה הכדורית ולגודלה בהשוואה לראש הירך האחר.
אבל, בדרך כלל נשארת מידה מסוימת של נזק לצורתו של ראש הירך ובמקרים שתוצאתם גרועה יותר נותר ראש שצורתו של פטרייה.
טווח תנועת מפרק הירך מוגבל יותר ככל שצורתו הכדורית נפגעת.
למרות זאת אין זה שכיח שהנער יסבול סבל קליני אלא יוכל לנהל שגרה כמרבית בני גילו.
בהגיעו לגיל העמידה עלול מפרק הירך הפגוע לגרום למגבלות תפקודיות אבל הסיכוי שיזדקק לטיפול כירורגי הוא בדרך כלל רק מעבר לגיל השישים.
בהדמיה יש סימנים פרוגנוסטים שלפיהם ניתן להעריך את משך הטיפול הנדרש ואת התוצאה הסופית, עיקרם של הסימנים הרנטגנים הגרועים הם:
פגיעה נמקית נרחבת בליבה הגרמית של ראש הירך.
תזוזה של ראש הירך אל מחוץ למרחשת והעדר כיסוי מלא של הראש.
הופעת איים גרמיים בסחוס שעוטף את החלק החיצוני הבולט של הראש.
עוות של חלק הראש שבולט מחוץ למרחשת כתוצאה מלחץ מקומי של שפת המרחשת.
מאז שאובחנה התסמונת בתחילת המאה העשרים הטיפול המקובל הוא שמרני ומיועד למנוע נשיאת משקל ללא אמצעי הגנה על הירך שנפגעה.
הטיפול התבסס על ההנחה שהמרחשת הכדורית תשמש כתבנית מגינה על ראש הירך במידה והראש ימצא כל זמן הטיפול בתוכה.
בעבר, לצורך זה אשפזו את הילד בבתי חולים מיוחדים ושם עברו כשנתיים מתקופת הנעורים במסגרת נוקשית של גבסים או סדים על שתי הגפיים התחתונות ששמרו על מפרקי הירכיים בפשוק וגם בסיבוב פנימי, תנוחה שהכניסה את הראש לעומקה של המרחשת.
הילד למד ללכת עם זוג קביים וניהל (למרבה ההפתעה) אורח חיים אקטיבי באותה מסגרת של בית החולים.
טיפול מחמיר יותר דגל בשכיבה מתמדת של הילד באלונקה עם גלגלים במשך כל אותה תקופה.
הטיפול השמרני החמור עורר תרעומת בקהילה האורתופדית ובשנות השישים של המאה הקודמת כוון הטיפול רק למפרק הפגוע.
נבנה סד מודרני יותר, ששומר על תנוחת פשוק וסיבוב פנימי של הירך הפגועה ומאפשר לילד פעילות אקטיבית מלאה במגבלות הסד שמיקם את ראש הירך בעומק המרחשת.
היכולת של הילד ללכת ולשאת את כל משקל הגוף על רגלו הפגועה, ולרוץ ולשחק גם ללא עזרת קביים היא מרשימה וטיפול זה מיושם כטיפול השמרני העדיף גם כיום.
מטרת הטיפול הכירורגי להימנע מהמגבלה במשך שנים של פעילות פיזית בתנאים שאינם נורמליים לילד שחלה בתסמונת זו.
בשנות השישים הוצע לראשונה על ידי אורתופד ישראלי אנטול אקסר ליישם את הרעיון של הגנה על ראש הירך המשתקם, על ידי ניתוח של חיתוך עצם הירך (אוסטיאוטומיה) ושינוי תנוחת ראש הירך בשני מישורים כך שיוכנס לעומק המרחשת ויעבור את תקופת השיקום והגדילה בתוך התבנית הכדורית המגנה של המרחשת.
לאחר איחוי החיתוך של העצם תוך כשלושה חודשים, הותר לילד לחזור לפעילות מלאה.
יתרון השיטה הכירורגית לחזרת המטופל לחיים נורמליים היה מאוד אטרקטיבי אם כי לא את התוצאות של השימוש בסד המודרני.
חיתוך (osteotomy) של הירך מתחת לצוואר המפרק, הטיה דו־ממדית של הראש לוארוס וסבוב פנימי וקיבועו בתנוחה זו, מאפשרים לאחר איחוי החתך שימוש רגיל ונשיאת משקל מלאה על הגפה התחתונה ללא מגבלה.
חסרון הניתוח הוא של שלושה חודשי קיבוע חיצוני בגבס ספיקה על מחצית תחתונה של הגוף.
תכנון של ניתוח תלת־ממדי על פי תוכנת מחשב בוצעה בבית חולים בני ציון בחיפה בהצלחה אבל ללא שיפור סטטיסטי של תוצאות ניתוח דו־ממדי.
כחלק מהטיפול, לאחר הניתוח בוצע תרגול ייחודי שמכונה 'תרגילי תפילה' שמטרתו לשפר את טווח תנועת המפרק ולשמור על חיוניות כל הסחוס המפרקי על ידי לחצים פיזיולוגים וסיכה עם הנוזל הסינוביאלי.
במשך 100 שנים של מגוון שיטות טיפול נותרו תוצאות הטיפול ב-LCP ללא שינוי משמעותי.
ילד שנפגע בגיל מוקדם עד 5 שנים, סיכוייו להירפא היטב מצוינים גם ללא טיפול מיוחד אבל נדרשת בקרה הדמייתית עד להבראה.
בגיל מבוגר יותר ילד שלא טופל סיכוייו אינם טובים.
בהיעדר טיפול הסיכון של תוצאה גרועה עולה ומצדיק את הטיפול הממושך עד לסיום השתקמותו העצמית של ראש הירך.
הבקרה ההדמייתית משמשת לאבחון סימנים פרוגנוסטים גרועים שהופעתם מחייבת תחילת טיפול ומאפשרת מעקב אחרי יעילותו.
תסמונת מקון אולברייט היא תסמונת גנטית מורכבת, המתגלה בדרך כלל בילדות, ומתבטאת בהשפעה על מספר מערכות הגוף שלכאורה אינן קשורות, בעיקר עצמות, עור והמערכת האנדוקרינית.
אף על פי שנחשבת לתסמונת ילדים, ומופיעה בספרות הרפואית תחת תסמונות ילדות בשל מגוון רחב מאוד של סימפטומים ודרגות חומרה, היא עשויה להיות מאובחנת גם בגיל ההתבגרות ולעיתים אף בבגרות.
אין גיל מקסימלי או מינימלי לאבחון תסמונת זו.
התסמונת נגרמת על ידי מוטציית הפעלה בגן GNAS המקודד לתכונות שונות במס מערכות בגוף.
הגן GNAS מקודד לתת היחידה אלפא, של מרכיב ה-G ברצפטורים מצומדי חלבון G.
המוטציה מובילה להפעלה קונסטיטוטיבית (ללא תלות בהפעלה חיצונית) של הקולטן ולמעבר שרשרת האותות המעורר את המערכות ההורמונליות השונות.
המוטציה הגורמת לתסמונת אינה מורשת מההורים אלא נוצרת דה-נובו במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת (פוסט-זיגוטית).
לכן, המוטציה נמצאת רק בחלק מתאי הגוף בצורה של פסיפס.
לא ידוע על גורמי סיכון להופעת התסמונת והיא מופיעה באופן שווה בכל קבוצות האוכלוסייה.
חשד לקיום התסמונת מועלה כאשר לפחות שניים מתוך שלושת הסימנים הבאים מתייצגים:
דיספלזיה פיברוטית - מצב בו עצם ומח עצם מוחלפים ברקמה פיברוטית וכתוצאה העצם פריכה ומתפשטת, ומועדת לשברים, עיוותים, אובדן תפקוד תקין, וכאב.
כתמי קפה בחלב על העור עם קצוות משוננים ("חוף מיין")
תפקוד יתר של המערכת האנדוקרינית- לרבות התפתחות מינית מוקדמת (הנפוץ ביותר), פעילות יתר תריסית ופעילות יתר של בלוטת האדרנל (תסמונת קושינג).
נדרשים סמפטומים מלפחות שתי מערכות אלה לאבחנה, אך יכולים בפועל להיות סמפטומים רבים ומגוונים בדרגות חומרה שונות בהתאם למיקום וחומרת המוטציה.
כמו בגורמים אחרים להתפתחות מינית מוקדמת, גם הופעת סימני המין המשניים עשוי להיות שונה מהנורמה כגון הופעה של דימום וגינלי קודם להנצת שדיים.
חשיפה ממושכת לרמה מוגברת של הורמוני מין עשויה להוביל לגדילה מואצת עם הבשלה סגירה מוקדמת של סחוסי הגדילה ופגיעה בפוטנציאל הגובה הסופי.
חולים המתיצגים עם דיספלזיה פיברוטית עלולים לסבול משברים, דפורמציות, כאב, ורמות זרחן נמוכות בדם בשל ייצור יתר של ההורמון- Fibroblast growth factor-23.
חולים המתייצגים עם כתמי קפה בחלב- הכתמים באופן טיפוסי ימצאו סביב מרכז הגוף וקו האמצע, יהיו בעלי גבולות מתאר משוננים הידועים בשם Coast of Maine.
פעילות יתר של המערכת האנדוקרינית- התפתחות מינית מוקדמת היא הסמפטום הנפוץ ביותר, נפוץ בעיקר בבנות- 85% מהבנות ומאופיין בין השאר בציסטות מפרישות אסטרוגן, גדילה מוקמת ודימום וגינלי מוקדם.
אצל בנים התפתחות מינית מוקדמת היא נפוצה הרבה פחות (10-15% מהמקרים).
אצל בנים אבנורמליות באשכים נמצאת בשכיחות גבוהה מאוד (85%).
פעילות יתר תריסית קיימת בכשליש מהחולים, ופעילות יתר של האדרנל (תסמונת קושינג) בכ-10-15% מהחולים.
כמו כן ייתכנו רמות גבוהות של הורמון גדילה בכ-10-15% מהחולים.