tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
ניתן לטפל התסמינים בעזרת ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק, וייעוץ.
בנוסף, סביבה ביתית יציבה יכולה לשפר חלק מהתסמינים.
תסמונת ה-X המשולש מתרחשת בסביבות 1 ל-1000 בנות.
בממוצע חמש עד עשר בנות עם תסמונת נולדות בארצות הברית בכל יום.
הדו"ח שפורסם לראשונה של אישה עם X משולש, היה בשנת 1959 על ידי פטרישיה א' ג'יקובס, בבית החולים המערבי באדינבורו, סקוטלנד.
היא עשתה מיפוי כרומוזומלי לבחורה בת 35, שגובהה 176 ס"מ ומשקלה 58.2 ק"ג.
אישה שאובחנה עם כשל שחלות מוקדם בגיל 19. אמה הייתה בת 41, ואביה היה בן 40 בעת התעברותה.
ג'ייקובס נקראה "סופר-אישה" , מונח אשר מיד קיבל ביקורות, ולא התקבל בעולם הרפואי, מונח שבוסס על הנחה שגויה כי קביעת המין ביונקים היה כמו אצל זבוב הפירות דרוזופילה.
הפתולוג והגנטיקאי ברנרד לנוקס, היועץ הבכיר למונחים רפואיים ב-"המילון האנגלי של אוקספורד", הציע את המונח "תסמונת ה-X המשולש".
תסמונת דנדי-וולקר היא קבוצה נדירה של מומים מולדים בהתפתחות המוח.
יש שלושה סוגי ביטויים לתסמונת, הפוגעים באיברים שונים במידות משתנות.
הפגיעה הבסיסית היא פגיעה בצרבלום, האחראי על קואורדינצית השריר.
החדר הרביעי, הנמצא בסמוך לצרבלום, נפגע בדרך כלל וגורם לשינוי בזרימת נוזל המוח והשדרה במוח, להגברת הלחץ התוך-גולגולתי ועלול לגרום לפגיעות נוספות בתפקוד המוחי.
מידת הלקות משתנה מאדם לאדם, אך הנזק הוא בדרך כלל קבוע לכל החיים.
טיפולים בתסמונת כוללים פיזיותרפיה, חינוך מיוחד, או השתלת נקז מוח בהליך ניתוחי.
התסמונת נקראת על שם וולטר דנדי וארתור ארל וולקר.
מאפיין בולט של סינדרום זה הוא הגדלה של החדר הרביעי, חוסר מוחלט בוורמיס הצרברלי, חלק אחורי של הקורטקס הצרבלרי שאחראי על קואורדינציה אקסיאלית מסקולוסקלטאלית, וציסטה שמתרחשת בסמוך לחלק האחורי של הגולגולת.
מאפיינים נוספים הם עלייה בכמות הנוזלים המקיפים את המוח, ועלייה בלחץ עקב הנוזלים.
התסמונת עשויה להופיע בפתאומיות ולהתפתח מבלי שמבחינים בה.
תסמונות שמתרחשות בדרך כלל בגיל ינקות, גורמות התפתחות מוטורית איטית, והגדלה מאסיבית של הגולגולת, ואצל ילדים בוגרים כוללות עליה בלחץ התוך-גולגולתי שגורם להקאות, עווית, וסימנים צרברליים הכוללים קואורדינציה מוטורית שרירית לוקה, ותנועות לא מבוקרות של העיניים.
סימפטומים נוספים כוללים היקף ראש גדול, בליטה בחלק האחורי של הגולגולת, בעיות עצביות בעיניים, צוואר ופנים, ותבניות נשימה אבנורמליות.
תסמונת דנדי-וולקר, מקושרת בדרך כלל עם הפרעות נוספות במערכת העצבים המרכזית, הכוללות חוסר בקורפוס קאלוסום, הפרעות לב, פנים, גפיים, ואצבעות.
התסמונת היא בדרך כלל גנטית ספוראדית, וקוראת 1-30000 לידות.
פרוגנוזה ודיאגנוזה הורית לסיכוי להולדת ילד עם תסמונת דנדי וולקר קשה, אך יש אפשרות זיהוי תסמונת זו בבדיקת אולטרסאונד בעובר.
תסמונת הדליפה הנימית , הידועה גם בשם תסמונת קלרקסון, מאופיינת בהתקפי בריחה של פלזמה ואלבומין דרך הנימים אל הרקמות הסובבות אותו-שרירים, איברים או חללים בגוף.
זוהי תופעה נפוצה ביותר במצב של אלח דם, ולעיתים במצב שבו האדם מאובחן במחלה אוטואימונית, תסמונת גירוי יתר שחלתי, הכשת נחש, והרעלת ריצין.
בנוסף, תרופות הניתנות בטיפולים כימותרפיים עלולות גם כן לגרום לדליפה נימית.
תסמונת הדליפה הנימית מתרחשת ב-1 למיליון אנשים, ולרוב היא תתרחש באנשים בריאים באופן כללי (בעיקר בגיל המעבר).
תאי האנדותל התוחמים את הנימים מבצעים היפוך עצמי ומתרחקים זה מזה.
הם נשארים רחוקים זה מזה בדר"כ בין יום לשלושה ימים (מוגדר כהתקף), מה שמאפשר לפלזמה לדלוף מכלי הדם הללו (בעיקר לתוך השרירים של הגפיים).
לעיתים הדליפה עלולה להיות מספיק מסיבית עד כדי גרימה להלם תת-נפחי, תסמונת המדור, תת לחץ דם, עיבוי של הדם , והיפואלבומינמיה.
התקף הדליפה מחולק לשני חלקים:
בשלב זה ההתרכזות היא בהשגת שליטה על הדליפה הנימית ושמירה על לחץ דם תקין.
בשלב הזה אלבומין ונוזלים נוספים דולפים מהנימים אל המרחב הבין תאי וגורמים לנפיחות ובצקות.
בעקבות אובדן הנוזלים הרב, מתחילים להופיע סימפטומים-התייבשות, ולחץ דם נמוך (לרוב, בעקבות הירידה בלחץ הדם יש צורך במתן נוזלים או במתן עירוי דם).
בשלב זה האלבומין והנוזלים נספגים מחדש אל הרקמות.
הדליפה הנימית שככה, ועל כן הטיפול העיקרי בשלב זה הוא מתן נוזלים.
למרות שלחץ הדם עשוי להיות עדיין נמוך, מתן הנוזלים לא נעשה בצורה אגרסיבית שכן הדבר עלול לגרום לבצקות קשות בגפיים, בריאות, ובאיברים פנימיים נוספים.
רוב חולי התסמונת מדווחים על תסמינים דמויי שפעת, הפרעות במערכת העיכול (שלשול או הקאה), חולשה כללית וכאבים בגפיים, אך יהיו כאלה שלא יופיעו בהם תסמינים או סימני אזהרה מקדימים.
ככל שהתופעה מתפתחת החולים מתחילים לפתח צמא, וסחרחורות.
תסמונת הדליפה הנימית היא לרוב קשה לאבחון, ולעיתים אף מאובחנת בצורה שגויה-נוטים לחשוב שהמצב הוא פוליציטמיה, או פוליציטמיה ורה, או היפרווסקיטי או אלח דם.
בבית החולים ניתן לאבחן את התסמונת באמצעות מספר בדיקות:
רמת המטוקריט גבוהה (ערך שונה בגברים ובנשים).
במהלך ההתקף נעשה טיפול בתרופות שונות וביניהן סטרואידים-בעיקר בתחילת שלב הספיגה במטרה לצמצם את הדליפה כמה שיותר.
הסטרואידים מפריעים להפרשת הורמונים שונים (וביניהם ציטוקין) הגורמים לדליפות הנימיות.
לאחר שהושגה שליטה על הדליפה ההתרכזות היא על שמירת לחץ דם תקין כדי לוודא זרימת דם תקינה אל האיברים הפנימיים ומניעת בצקות.
השפעת טיפול באימונוגלובולין נחקרת גם כן, ונראה כי לטיפול מסוג זה השפעה חיובית - מחקר שנעשה בין השנים 1996-2016 על 69 מושאי מחקר בדק ומצא כי לאחר 5 שנים 78% מהנבדקים שרדו, ולאחר 10 שנים 69% שרדו.
נמצא כי מושאי המחקר שאובחנו בשלב מוקדם יותר של המחלה, וקיבלו טיפול מקיף יותר שרדו לאורך זמן רב יותר.
גם מתן עירוי נוזלים תורם בשמירה על זרימת דם תקינה אל האיברים הפנימיים.
לעיתים, במצבים קשים של בצקות ואגירת נוזלים בגפיים ובבטן מבוצע תהליך של ניקוז הנוזלים על ידי ביצוע חתך כדי להוריד את הלחץ בגפה.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי צוות רופאים מניו-יורק, כשבראשם עמד ד"ר בייארד ד.
קלרקסון-על כן על שמו נקראת התסמונת.
תסמונת הארנב היא תסמונת אקסטרה-פירמידלית נדירה המופיעה בעקבות שימוש ארוך-טווח בתרופות אנטי-פסיכוטיות, בעיקר מהסוג הטיפוסי.
התסמונת משלבת תופעות פרקינסוניות ותסמינים של טרדיב דיסקינזיה המשפיעים על אזור הפה והלסת.
תסמונת הארנב מאופיינת בתנועות רעד מהירות, קצרות, חזרתיות ובלתי-רצוניות של אזור הפה (אך לא של הלשון) המזכירות במראן את תנועת פיו של ארנב.
הטיפול בתסמונת נעשה באמצעות מתן תרופות אנטיכולינרגיות, כדוגמת ביפרידן.
תסמונת די-ג'ורג' (נקראת גם תסמונת חך-לב-פנים, באנגלית: DiGeorge syndrome ידועה גם בשמות תסמונת Velo cardio facial (VCFS) או 22q11.2 deletion syndrome) היא תסמונת גנטית בעלת ביטויים רפואיים, קוגניטיביים ופסיכיאטרים מגוונים.
התסמונת זוהתה לראשונה ב־1978 על ידי ד"ר שפרינצן, אולם רק באמצע שנות התשעים, משנמצא החסר הגנטי שגורם לה, זכתה בהכרה והתעניינות רחבים יותר.
התסמונת נגרמת בשל חסרונו של מקטע קטנטן בזרוע הארוכה של אחד משני כרומוזומי 22 (מכאן השם 22q deletion syndrome).
החסר מיקרוסקופי הוא בין 1.5 ל־3 מיליון בסיסים המשפיעים על פעילות של כ־50 גנים באופן רב מערכתי.
במרבית המקרים שני ההורים ויתר בני המשפחה בריאים, כאשר לבעלי התסמונת קיים 50% סיכון להעביר אותה לצאצאיהם.
עם זאת, מרבית המקרים אינם תורשתיים, ורק כ־10%–28% מהלוקים בתסמונת הם מקרים משפחתיים.
התסמונת אינה נגרמת בשל נטילת תרופות בזמן ההיריון או בגלל סיבוכים במהלכו.
לתסמונת VCFS מגוון ביטויים רפואיים, אך לא כל הילדים לוקים בכל התסמינים, ומתוארים כ־180 סימפטומים קליניים אפשריים אותם ניתן למצוא אצל בעלי התסמונת, כאשר טווח הביטוי הוא רחב וחומרת הבעיות הרפואיות משתנה מאוד.
חך שסוע: אחוז גבוה מבעלי התסמונת, כ-75%, סובלים גם מחך שסוע גלוי או סמוי, כאשר התסמינים המרכזיים הם אי ספיקת חך ודיבור מאנפף המקשה לעיתים על הבנת הדיבור ולכן נדרש טיפול שפתי אצל קלינאית תקשורת.
האבנורמליות בחך, לעיתים מובילה לבעיית מבנה חך, היוצרת מבנה לא תקין של חלקי פנים שונים, שרירי פנים ולסתות, מצבים אשר מצריכים טיפולים אורתודונטים ייחודיים, וכן עלולות להתפתח בינקות בעיות אכילה ובליעה.
אבחון של החך נעשה לרוב על ידי קלינאית תקשורת ורופא אף-אוזן-גרון, במקרים שבהם השסע סמוי יש צורך במכשיר מיוחד לזיהוי הבעיה.
ילדים הנולדים עם חך שסוע עוברים בחלק מהמקרים ניתוח במתלה לתיקון החך, התורם לשיפור במובנות הדיבור.
כמו כן, עליהם לקבל טיפול אצל קלינאית תקשורת כדי לתקן את הפרעות ההגייה השונות.
מומי לב מולדים: כ-70% מהילדים נולדים עם מומי לב ומומים בכלי הדם.
בחלק מהמקרים מחייבת הבעיה הלבבית התערבות כירורגית, אך לרוב מדובר בבעיה קלה שדורשת מעקב בלבד אצל קרדיולוג.
אם קיימים מומי לב, יש ליטול טיפול אנטיביוטי מונע לפני טיפולי שיניים וניתוחים.
תווי פנים אופייניים: לילדי VCFS יש תווי פנים אופייניים - הפנים ארוכות, הפה והסנטר קטנים גשר האף רחב.
בהתאם לשונות הגדולה הקיימת בחומרת הביטוי הקליני, קיימת שונות משמעותית במראה פניהם של בעלי תסמונת VCF.
תווי פנים אלו אינם נראים חריגים למי שאינו בקיא בסימנים עדינים אלו.
מערכת החיסון: יש שיעור גבוה להופעת בעיות בריאותיות שונות הקשורות גם בתפקוד לקוי של המערכת החיסונית בקרב בעלי התסמונת.
בעיות רפואיות אלו, מתבטאות בעיקר בינקות ובילדות המוקדמת, ובאות לידי ביטוי בדלקות ריאות ואוזניים חוזרות ונשנות.
לרוב הנטייה למחלות זיהומיות קיימת בשנת החיים הראשונה, אך בהמשך מערכת החיסון מתאוששת ומתחזקת.
רמת סידן: חלק מילדי VCFS, במיוחד בשנות הילדות הראשונות, סובלים מתת-תפקוד של בלוטת יותרת התריס, דבר הגורם לרמת סידן נמוכה בדם שעלולות להוביל לפרכוסים.
מומלץ לבדוק את רמת הסידן בדם אחת לשנה.
אם היא נמוכה - ניתן לטפל בכך בוויטמינים.
התפתחות: ההתפתחות המוטורית והשפתית של ילדים בעלי תסמונת VCFS נוטה להיות מעט מאוחרת.
לקראת גיל בית הספר מדביקים הילדים באופן חלקי את האיחור ההתפתחותי.
מבחינה מוטורית ילדי VCFS נוטים להיות מעט רפויים (היפוטוניים), הם מתחילים ללכת מעט באיחור ולעיתים הם מסורבלים בתנועתם.
ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה תורמים במקרים רבים להתפתחות המוטורית.
גם בתחום השפה יש לרוב איחור התפתחותי.
ילדי VCFS מתחילים לבטא מילים ראשונות בסביבות גיל שנתיים, ומשפטים קצרים רק לקראת גיל שלוש.
הדיבור שלהם עלול להיות מאנפף ולא מובן, אך הבנתם את הנאמר להם טובה.
שיפור ניכר בכושר הביטוי ובמובנות השפה של הילדים חל בדרך כלל בעקבות הניתוח בחך והטיפולים אצל קלינאית תקשורת.
חלק מהתינוקות עלולים לסבול מבעיות אכילה.
בשל בעיית החך ישנה נטייה לפלוט מזון ולעיתים המצב הרפואי הכללי מעכב את העלייה במשקל.
כמו כן, לחלק מהילדים יש נטייה להיות בררנים באוכל.
כישורי למידה: גם בתחום הזה קיימת שונות רבה בכישוריהם הלימודיים ובלקויות הלמידה של ילדים ומבוגרים בעלי התסמונת.
מרבית הילדים הלומדים בכיתות קטנות בבתי ספר רגילים, אם כי ישנם ילדים הזקוקים למסגרות של חינוך מיוחד ואחרים משתלבים בכיתות רגילות.
בדרך כלל לומדים הילדים היטב לקרוא, לאיית לספור, אך כאשר הלימודים נעשים מורכבים ומופשטים יותר נוטים להופיע קשיים בתחום החשבון והבנת הנקרא.
לחלק מהילדים יש הפרעת קשב המתבטאת בקושי להתרכז במשימות לימודיות לזמן ממושך ונטייה להיות מוסחים בקלות.
ניתן לטפל בהצלחה בקשיי הריכוז של ילדים עם VCFS באותם טיפולים שמקובלים לילדים אחרים הסובלים מהפרעת קשב וריכוז.
חשוב מאוד לבצע אבחון מוקדם של יכולות ומגבלות הלמידה (אבחון פסיכודידקטי), כדי לבחור את מסגרת הלימודים המתאימה לילד ולהתאים אסטרטגיות למידה שיפחיתו תסכול.
הצמתים החשובים לעריכת האבחונים הם לפני כניסת הילד למסגרת בית הספר, ולקראת המעבר לחטיבה או התיכון.
מאפיינים רגשיים והתנהגותיים: לילדים ומתבגרים הלוקים בתסמונת יש מספר קשיים רגשיים והתנהגותיים דומים.
חלק מהילדים מופנמים, ממעטים לשתף ברגשותיהם, וכשנמצאים מחוץ לבית נוטים לביישנות.
הורים רבים מספרים כי לעומת ההתנהגות השקטה והמבוישת בבית הספר ועם חברים, בבית הילד נוטה להיות עקשן ומרבה להתפרץ ולכעוס כשאינו מקבל את מבוקשו.
לעיתים קרובות, הילדים סובלים מדימוי עצמי נמוך.
הם נוטים לא להיות מרוצים מהמראה החיצוני שלהם, מוטרדים מהדיבור המאנפף, ומתוסכלים מהקשיים בלימודים ובחברת בני גילם.
בחלק מהילדים והמתבגרים מופיעות בעיות רגשיות או התנהגותיות.
במקרים אלו מומלץ לפנות לפסיכיאטר לאבחון, כדי לטפל בבעיות אלו ביעילות.
אבחון התסמונת נערך באמצעות בדיקות דם גנטיות מסוג FISH אוMicroarray .
בדיקת התסמונת אינה חלק מבדיקות השגרה בהיריון, אך ניתן לבצע בדיקת מכוונת לאבחון התסמונת בעובר במהלך בדיקת מי השפיר על ידי הצ'יפ הגנטי.
שכיחותה מוערכת כאחת ל־2,000–4,000 לידות חי, ולכן זוהי תסמונת ה-microdeletion השכיחה ביותר מבין התסמונות הגנטיות.
השכיחות בין בנים לבנות היא זהה.
תסמונת האוזן המוזיקלית (Musical ear syndrome - MES) מתארת מצב שנראה אצל אנשים הסובלים מאובדן שמיעה וכתוצאה מכך מפתחים הזיות שמיעתיות.
תסמונת זו נקשרה גם עם הזיות מוזיקליות, שהיא סוג מורכב של הזיות שמיעתיות בהן אדם עלול לחוות מוזיקה או צלילים שנשמעים ללא מקור חיצוני.
ניתן להשוות את תסמונת זו לתסמונת שארל בונה (הזיות ראייה אצל אנשים לקויי ראייה) והיו שהציעו לכלול תופעה זו תחת אבחנה זו.
הוצע שדרך תופעת השחרור, תסמונת האוזן המוזיקלית נגרמת כתוצאה מרגישות יתר בקליפה השמיעתית בעקבות חסך חושי, שבא בעקבות אובדן חוש השמיעה.
הפערים ביכולות השמיעתיות "מפוצים" על ידי המוח המשלים פיסות מידע – במקרה הזה קטעי מוזיקה.
מצב דומה ניתן לראות במקרי שבץ מוחי בקליפה הראייתית, בה החסך החושי והפגם בשדה הראייה מפוצים על ידי המוח באמצעות השלמת נתונים חזותיים.
ההזויות השמיעתיות לרוב אינן לא נעימות, אך עלולות לגרום לחוסר נוחות בעקבות אופיהן המתמשך והמתמיד.
תופעה נוספת בקרב סובלים מהתופעה היא היסטוריה של טיניטוס .
בדיקות כגון דימות תהודה מגנטית (MRI), טומוגרפיה ממוחשבת (CT) ואלקטרואנצפלוגרם (EEGs) עשויות להצביע על סממנים, אך רק לעיתים נדירות יראו פתולוגיה רצינית.
מגוון רחב של גורמים צריכים להילקח בחשבון, כאשר מחפשים גורמים שיכולים להביא לאבחון תופעת האוזן המוזיקלית.
גורמים אלו יכולים לכלול פגיעה פיזית בראש, ותופעות לוואי של תרופות וחומרים כגון נוגדי דיכאון, אלכוהול, מריחואנה, פרוקאין, או הרדמה כללית.
בהתחשב באופי הלא ידוע של תסמונת האוזן המוזיקלית, הטיפול תלוי במידה רבה על בסיס אישי למטופל.
הטיפולים יכולים להשתנות בהיקפם, החל מחיזוק הביטחון העצמי ועד לטיפולים תרופתיים.
טיפולים תרופתיים כגון תרופות אנטי-פסיכוטיות, בנזודיאזפינים או תרופות אנטי-אפילפטיות נמצאו כיעילות, אך ישנן רק עדויות מועטות לכך.
מעבר לסטרואיד פרדניסולון לאחר טיפול ידי סטרואיד בטאמתסון שהוביל להופעת תסמונת האוזן המוזיקלית, נמצא כיעיל בהקלת התסמינים.
שימוש בדונפזיל, ממשפחת מעכבי אצטילכולין אסטראז, נמצא גם כן כיעיל בטיפול בתסמונת האוזן המוזיקלית.
עם זאת, לא נייתן ליישם שיטות אלה כאמצעי טיפול כלליים, בגלל האטיולוגיה האישית שגורמת לתופעה אצל כל חולה.
מעבר לטיפול תרופתיים, ניתן לטפל בתסמונת האוזן המוזיקלית באמצעות שתל שבלולי, האזנה לשירים שונים ממקור חיצוני, או על ידי ניסיון מודע להוציא את ההזיות מהתודעה, זאת על פי חומרת התופעה
הופעת תסמונת האוזן המוזיקלית נמצאה בהימצאות גבוהה בקרב אנשים עם לקות שמיעה, באנשים עם חירשות נרכשת, או בקרב סובלים מטנטון.
אף על פי שהסיבה המדויקת אינה ידועה, שוער כי תאוריית תופעת השחרור תקפה בתופעת האוזן המוזיקלית.
לפי תופעת השחרור, אנשים עם חירשות נרכשת עלולים לחוות הזויות שמיעתיות בגלל החסך בגירוי שמיעתי, שיכול לאפשר למוח לפרש צלילים פנימיים כחיצוניים ולהשלים פיסות מידע חסרות.
ההזיות השמיעתיות נבדלות מאלו הנחוות בפסיכוזה, אם כי ייתכן שקיימת חפיפה מסוימת.
ההבחנה החשובה ביותר בין התופעות היא ההבנה כי ההזיות השמיעתיות אינן אמיתיות.
תיתכן מידה מסוימת של מחשבת שווא לגבי אמיתות ההזיות, אך תימצא דרגה מסוימת של תובנה.
תסמינים נוספים המקושרים לפסיכוזה, בייחוד הזיות שאינן שמיעתיות, לא ימצאו בקרב אנשים עם תסמונת האוזן המוזיקלית.
אף על פי שהזיות מוזיקליות ותסמונת האוזן המוזיקלית הופכות למוכרות בקרב מומחים רק בעשורים האחרונים, ישנם מקרים היסטוריים שתיארו את התסמינים של תופעה זו.
נכתב כי המלחין רוברט שומאן שמע יצירות מוזיקליות שלמות בראשו, מהן שאב השראה ליצירות המוזיקליות שלו.
בהמשך חייו של שומאן תופעה זו הלכה והתמעטה, רק לתו בודד שנוגן ללא הפסקה בראשו.
הסברים חלופיים לתסמינים אלו הם תחלואתו בעגבת או הרעלת כספית שנגרמה מהטיפול בעגבת.
בנוסף, המלחין הרוסי דמיטרי שוסטקוביץ' תועד כאדם שחווה הזיות מוזיקליות, בעקבות הסרת רסיסים מגולגולתו.
תסמונת האנטר או מוקופוליסכרידוזיס סוג II היא תסמונת גנטית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות.
התסמונת נגרמת עקב פגם באנזים בשם iduronate-2-sulfatase אשר המחסור בו מתבטא בחוסר יכולת פירוק מולקולות גליקוזאמינוגליקן כגון הפאראן גופרתי.
כתוצאה מכך, מולקולות מסוג זה נערמות ברקמות הגוף ואינן מפורקות, דבר הגורם לסיבוכים רבים.
ישנו ספקטרום רחב של סימפטומים ולא כל האנשים החולים בתסמונת האנטר מושפעים ממנה באותו האופן.
בדרך כלל תסמיני הסינדרום אינם מופיעים בלידה וניתן לשים לב אליהם רק בסביבות גיל שנה.
בדרך כלל, הסימפטומים הראשונים יכללו היווצרות בקע, דלקת האוזן החיצונית, והצטננות.
ככל שהאגירה של מולקולות הסוכר סביב תאי הגוף מתמשכת, הסימפטומים הופכים ליותר נראים לעין.
מאפייני פנים ייחודים לילדים שלוקים בתסמונת כוללים מצח מובלט, גשר אף שטוח ולשון גדולה יחסית.
חלק מהחולים יכולים להיות בעלי בטן מוגדלת ומבנה ראש גדול מן הרגיל.
במקרים חמורים של התסמונת, האבחנה תתבצע בדרך כלל בין גיל 18 ל-36 חודשים.
במקרים קלים יותר, ניתן יהיה לאבחן את התסמונת בין גיל 4 ל-8 שנים.
ההצטברות המתמשכת של מולקולות הרב סוכר עלולה להוביל לפגיעה במספר מערכות איברים.
לאחר גיל 18 חודשים, חולים עלולים לסבול מפגיעה התפתחותית ואיבוד כישורים.
התעבות מסתמי הלב וקירות הלב עלולים להוביל לירידה משמעותית בפעילות הלבבית.
קירות נתיבי האוויר עלולים גם כן להתעבות, דבר היכול לגרור לקושי בנשימה ומחלות הקשורות למערכת הנשימה.
הכבד והטחול גדלים עם הזמן, דבר המגדיל את חלל הבטן ועלול להחמיר את גודל הבקעים.
המפרקים המשמעותיים בגוף מושפעים מהמחלה הגורמת לנוקשות ולהגבלת הגמישות המפרקית.
הפחתת התנועתיות במפרקי אצבעות כף היד ובמפרק האגודל מגבילה את היכולת להרמת חפצים קטנים ועלולה להתפתח לתסמונת מנהרת שורש כף היד.
בעיות נוספות הקשורות לשלד עלולות להפריע לגדילה, להגביל את התנועה ולגרום לכאבים.
הצטברות המולקולות במוח עלולה לגרום להתפתחות מאוחרת ועלולה להידרדר לפיגור שכלי.
תסמונת האנטר נמצאת בתאחיזה לכרומוזום X ולכן תופיע בתדירויות גבוהות יותר בגברים.
גן הIDS נמצא על כרומוזום X ותפקידו לקודד לאנזים בשם iduronate-2-sulfatase האחראי לפירוק מולקולות סוכריות פולימריות כגון גליקוזאמינוגליקן.
מכיוון שגברים בעלי כרומוזום X אחד, המחלה תבוא לידי ביטוי עבור אלל פגום אחד.
המחלה מופיעה כמעט בלעדית בזכרים בתדירות של 1:120,000 לידות זכרים.
נשים בעלות שני כרומוזומיי X ולכן גם אם אלל בכרומוזום אחד אינו תקין, רוב הסיכויים שהאלל השני תקין ויפצה על התפקוד הפגום של הראשון.
במקרה מסוג זה, האישה אינה חולה במחלה אך מסוגלת להעבירה לצאצאיה ועל כן נחשבת נשאית מחלה.
על מנת שאישה תהיה חולה במחלה, שני האללים צריכים להיות בעלי פגם גנטי.
אולם, במקרים נדירים יותר הנקראים השתקה של כרומוזום X, אישה עלולה ללקות במחלה עם אלל אחד פגום בלבד.
משום שקיימת שונות במחלה בין אדם לאדם, אופן הטיפול במחלה מכוון ספציפית לחולה בה.
בעבר, רוב ההתערבויות לא טיפלו במחלה עצמה או מנעו את הירידה בתפקוד אלא הפחיתו את הסימפטומים והסיבוכים האפשריים של המחלה.
אך עם התקדמות הטכנולוגיה, פותחו מספר טיפולים רפואיים שיכולים לשנות את מהלך המחלה ולמתן את התקדמותה.
השתלת מח עצם - במהלך התהליך, מוחלפים תאי מח העצם של החולה, בהם חסר האנזים, בתאים של התורם שיש לו את האנזים.
בחולים אשר עברו השתלה מוצלחת, נצפו לעיתים קרובות שיפור שיפור בתפקוד הלבבי, עלייה בגמישות המפרקים, הפחתה בחסימת דרכי אוויר, שיפור בשמיעה והפחתה בפיגור שכלי בשלבים ראשונים של המחלה, במיוחד בחולים צעירים.
יחד עם יתרונות הטיפול, השימוש בו מוגבל משום שהוא אינו תורם למניעת הידרדרות קוגניטיבית אצל חולים מבוגרים יותר וכן התערבות מסוג זה כרוכה בסיבוכים נוספים לדוגמה דחיית שתל מח העצם.
מתן תחליף לאנזים - טיפול רפואי בו המטופל מקבל את האנזים שלא מתפקד בגופו, דרך עירוי.
הטיפול אפקטיבי במיוחד אם מתבצע בשלבים מוקדמים של התפתחות המחלה ומקל על התסמינים, אך הוא אינו יכול למנוע אותם לחלוטין.
על החולים לקבל עירוי מסוג זה פעם בשבוע ועלותו גבוהה מאוד, בין 100 אלף ל-400 אלף דולר בשנה.
עם זאת, התרופה אינה יכולה לחדור את מחסום הדם והמוח ולכן כנראה לא תוביל לשיפור קוגניטיבי אצל מטופלים עם הפרעות חמורות במערכת העצבים המרכזית.
אינה יכולה לסייע במקרים של הפרעות נוירולוגיות חמורות.
בנוסף, תגובות אלרגיות עלולות להתפתח בעקבות החלפת האנזים, אמנם תופעות הלוואי עשויות להתמתן לאורך הזמן.
ריפוי גני - תהליך חדשני מאוד אשר נדרש עוד מחקר בו עד שיהיה ניתן להשתמש בו לצורך טיפול במחלה.
תאורטית, במהלך הפרוצדורה, מתקנים את ה-DNA שמכיל את האלל הפגום על ידי החלפתו.
הבדיקה הראשונית להימצאות המחלה היא בדיקת שתן שבודקת את ריכוז הגליקוזאמינוגליקן בדם.
ערכים חריגים של מולקולות סוכר ספציפיות בשתן עלולות להצביע על אותה המחלה.
תוצאות בדיקת השתן עלולות להיות בטווח הנורמה על אף שייתכן שהמטופל לוקה במחלה.
אבחנה סופית של המחלה נעשית על ידי מדידת הפעילות האנזים בנסיוב, תאי דם לבנים ותאי סיב הנלקחים מביופסיה של העור.
עבור מספר חולים עם תסמונת האנטר, אנליזת הגן הפגום יכולה לאמוד את החומרה הקלינית של המחלה.
אם ידוע שהנשאות לגן נמצאת במשפחה, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר בה ניתן לבדוק את פעילות האנזים.
בנוסף, בדיקות DNA יכולות להצביע האם אדם נשא של המחלה.
תסמונת האף הלבן היא מחלה ממקור פטרייתי, הפוגעת במיני עטלפים רבים ואף מעמידה חלק מהם בסכנת הכחדה.
זו אחת המחלות המדבקות ההרסניות ביותר בקרב אוכלוסיית העטלפים בעולם.
תסמונת האף הלבן פוגעת רבות באוכלוסיות העטלפים בצפון אמריקה, שם גבתה את חייהם של מעל 5 מיליון עטלפים.
מקור השם נובע מהנגעים הלבנים על האף וממברנות הכנפיים של עטלפים הנפגעים מהפטרייה בזמן היברנציה, בה רמות המטבוליזם יורדות וטמפרטורת הגוף יורדת משמעותית כדי לשרוד את החורף.
הגורם למחלה הוא הפטרייה Pseudogymnoascus destructans שלפי עדויות מולקולריות מקורה באוכלוסיות של עטלפים מאסיה ואירופה בהן הפטרייה חיה במקביל לאוכלוסיות העטלפים במשך אלפי שנים.
המחלה זוהתה לראשונה ב-2007 בניו יורק על ידי ביולוגים שערכו ניטור שגרתי על עטלפים.
הפטרייה Pseudogymnoascus destructans היא פטרייה אוהבת קור ממערכת פטריות השק (אסקומיצטה).
היא יכולה לגדול בטמפרטורות נמוכות מ-10 מעלות צלזיוס כאשר תנאי הגידול האופטימליים שלה נמצאים בטווח הטמפרטורות של 12.5 ל-15.8 מעלות צלזיוס, אך היא אינה יכולה לגדול בטמפרטורות הגבוהות מ-19.8 מעלות צלזיוס.
הפטרייה יכולה לשרוד עד כחמישה ימים על פרוות עטלף שהתעורר מהיברנציה ושחום גופו 37 מעלות צלזיוס.
Pseudogymnoascus destructans היא בעלת יכולת רביה מינית וא-מינית.
בעוד באירופה ואסיה נמצאו עדויות לשתי דרכי הרבייה, באמריקה נצפתה רבייה א-מינית בלבד.
עובדה זו, לצד עדויות על מגוון גנטי מצומצם של הפטרייה באמריקה יחסית למגוון הגנטי של הפטרייה באירופה ואסיה מצביעות על מקורה של הפטרייה באירופה ואסיה והעברתה לאמריקה.
ממחקר גנטי של הפטרייה עולה כי ישנה קרבה גנטית גדולה יותר בין הזן האמריקאי לזן האירופאי מאשר לזן האסייתי.
ממצאים אלו מעידים כי ההעברה המקורית של הפטרייה נעשתה ממקרה בודד מאירופה לארצות הברית.
הפטרייה היא פתוגן ספציפי שהתמחה בגדילה והתרבות על רקמות אפידרמיס של עטלפים חיים.
מדענים סבורים כי שנים רבות של קו-אבולוציה לצד העטלפים באירופה ואסיה גרמו לה להתמחות זו.
היא זוהתה לראשונה ב-2007 בניו יורק על ידי ביולוגים שגילו עדויות למחלה.
בשל העובדה שהפטרייה לא נקשרה למקרי למוות המוני של עטלפים באירופה ואסיה היא לא התגלתה עד להופעתה באמריקה.
מקור ההדבקה והעברה של הפטרייה לאמריקה אינו ידוע אך כנראה נגרם על ידי בני אדם שהעבירו אותה שלא ביודעין וגרמו להדבקה הראשונית של העטלפים ולהמשך התפשטותה.
ניתן למצוא את הפטרייה בכ-23 מדינות באירופה ביניהן בלגיה, אוסטריה, איטליה, בולגריה ופורטוגל, במדינות באסיה לדוגמה יפן ומונגוליה וכן בצפון אמריקה.
הפטרייה קיימת בישראל, אך כמו במדינות אירופה ואסיה לא נצפתה עדות למוות מסיבי עקב תסמונת האף הלבן.
נכון ל-2021 אין עדויות לנוכחות הפטרייה בחצי הדרומי של כדור הארץ, אך קיים החשש כי הפטרייה תגיע לאוסטרליה עקב העברה שלא במודע על ידי בני האדם.
למרות החשש ישנן השערות כי העטלפים באוסטרליה ייפגעו בקנה מידה קטן יותר מהעטלפים בצפון אמריקה עקב זמן ההיברנציה הקצר יותר.
הדבקה מתרחשת באמצעות מגע ישיר של עטלף עם הפטרייה.
העברה של הפטרייה דרך האוויר טרם הוכחה.
מחזוריות ההדבקה היא שנתית ועיקרה מתחיל בחזרת העטלפים בסתיו לאזורי ההיברנציה ולמערות הנגועות.
העטלפים שנדבקו מעבירים את הפתוגן לעטלפים אחרים במגע ישיר לדוגמה בעת הזדווגות או בהדבקה עקיפה באמצעות העברת הזיהום למקומות היברנציה נוספים שלא נחשפו לפטרייה לפניכן.
העטלפים ששרדו מחלימים מהמחלה באביב, ומחזור הדבקה נוסף מתחיל בסתיו של השנה העוקבת.
טמפרטורה ולחות הם שני גורמים מרכזיים בעלי השפעה על קצב גידול הפטרייה ומכאן על קצב התקדמות המחלה.
אוכלוסיות עטלפים שונות נוהגות להעביר את זמן ההיברנציה שלהן במקומות שהטמפרטורה בהם נעה בין מעלה אחת ל-16 מעלות צלזיוס.
אוכלוסיות הבוחרות במקומות בהם הטמפרטורה נמצאת בחלק העליון של טווח זה, 12.5 עד 15.8 מעלות צלזיוס, המהווה תנאי אופטימלי לגידול הפטרייה חשופות למחלה קשה יותר המקטינה את הסיכוי של הפרטים לשרוד.
הישרדותה של אוכלוסיית העטלפים תלויה גם ברמת הפטרייה וגם בזמן ההדבקה, שני גורמים הקשורים זה בזה.
רמות נמוכות יובילו להדבקה מאוחרת יותר של העטלפים שתוביל לאינפקציה קלה יותר והשפעה פחותה יותר על האוכלוסייה.
מחקרים מצאו כי רמת הזיהום באמריקה יותר גבוהה מרמת הזיהום באירופה, וכי באירופה בניגוד לאמריקה יש ירידה ברמת הזיהום בקיץ ועליה מחודשת בחורף.
בשל הבדל זה עטלפים באמריקה מודבקים בצורה מסיבית כבר בתחילת החורף.
ההדבקה המוקדמת פוגעת בסיכויי העטלפים להבריא.
לעומתם העטלפים האירופאים בעלי סיכויים גבוהים יותר בשל ההדבקה המאוחרת המאפשרת להם לשרוד את חורף, להתעורר באביב ולהבריא כתוצאה מעליית טמפרטורת הגוף.
ממחקר שנערך ב-2014 עולה כי תסמונת האף הלבן היא מחלה בעלת שלבי התקדמות רבים.
שלביה הראשונים מתאפיינים בגדילה של הפטרייה בקרומי הכנפיים ובאף.
הופעה של נגעים לבנים באזורי התפשטות הפטרייה היא אינדיקציה ויזואלית לנוכחותה.
אולם המחלה יכולה להיות גם נסתרת וללא נוכחות הנגעים הלבנים המזוהים עימה.
היעדר הנגעים מושפע מחומרת המחלה.
כמו כן נמצא כי אצל מינים מסוימים יש סיכוי גדול יותר לפתח מחלה נסתרת.
במהלך התפשטות המחלה הפטרייה חודרת לרקמה אפידרמלית, לזקיקי שיערות ובלוטות הנמצאות על העור.
היא גורמת לפגיעה בתאים האפידרמליים של העטלפים באף ובקרומי הכנפיים.
פגיעה זו משפיעה על תרמורגולציה, חילוף גזים, מאזן מים ותפקוד חיסוני.
בשל הפגיעה ביכולת חילוף הגזים כבר בשלביה הראשונים של המחלה ישנה עליה ברמות פחמן דו-חמצני בדם והופעה של חמצת נשימתית, מצב בו רמות הpH בדם נמוכות הרבה יותר מהמצב הבריא.
כתוצאה מהחמצת נצפות עליות משמעותית ברמות הביקרבונט והאשלגן בגוף העטלף החולה.
בשלביה המאוחרים והקשים יותר של המחלה מתחילה היפרוונטילציה המובילה ליציאות רבות מהיברנציה על מנת להחזיר את הפחמן הדו-חמצני לרמתו התקינה בדם ולייצב את הpH בדם חזרה ברמתו התקינה.
מצבי הערות הרבים מובילים לעליה במטבוליזם ולאיבוד שומן רב הנחוץ להישרדות בחורף ובסופו של דבר לרעב.
בנוסף, בשל הערות ישנה עליה בטמפרטורת הגוף של העטלף החולה ובשילוב של היפרוונטילציה לשחרור הפחמן הדו-חמצני מתרחש איבוד מים המוביל להתייבשות.
התייבשות זו מעודדת ערות ממושכת כדי לשתות.
שילוב של תסמינים אלה יוצר משוב חיובי המגביר אותם וגורם להחמרת המחלה ואפיון של מחלה אקוטית הגורמת לשינויים פיזיולוגיים.
הופעה של היפוקפניה, רמות נמוכות של פחמן דו-חמצני, היפוגלקמיה, היפותרמיה ורזון מצביעים על שלב מתקדם של המחלה המוביל במקרים רבים למוות.
מקרי מוות מופיעים בעיקר בחלק מתקדם של ההיברנציה לקראת סוף החורף, לכן עטלף בעל אנרגיה מספיקת כדי לשרוד את שארית החורף יכול להחלים גם מהמצבים הקשים ביותר של המחלה.
המחלה אינה מתאפיינת בדלקות באזור המודבק כתוצאה מדיכוי המערכת החיסונית של העטלפים במהלך היברנציה.
תסמונת האף הלבן גורמת לתמותה נרחבת של עטלפים בארצות הברית וקנדה ולירידה משמעותית באוכלוסיות העטלפים.
באתרים מסוימים אף נצפו ירידות דרסטיות של כ־90% מאוכלוסיות העטלפים.
מינים רבים באמריקה מושפעים מתסמונת האף הלבן וחלקם נמצאים בסכנת הכחדה מאז הופעת הפטרייה בארצות הברית.
באירופה ואסיה המחלה קיימת שנים רבות ואינה גורמת לתמותה משמעותית.
כ-41 מינים שונים של עטלפים נמצאו חיוביים לנוכחות הפטרייה באירופה ואסיה, ומעל 75 אחוזים מהם הראו סימנים להתפתחות המחלה.
נכון ל-2021 תסמונת האף הלבן נמצאת ב-37 מדינות בארצות הברית ובשבעה מחוזות בקנדה.
מאז הופעת המחלה בצפון אמריקה 18 מינים שונים נמצאו חיוביים לפטרייה כאשר 12 מהם הראו סימנים ברורים להתפתחות המחלה.
אוכלוסיות העטלפים נפגעו קשות מהמחלה, וחלקן נמצאות בסכנת הכחדה.
מעקב אחריהן מצביע כי רובן עדיין נמצאות בגידול שלילי ובסכנה מתמדת אך עדויות אופטימיות מראות כי אוכלוסיות של הנשפון החום, מין של עטלף בארצות הברית, שסבל קשות מהפטרייה, הצליחו להתייצב.
נשפון חום (Myotis lucifugus) – עטלף חרקים ממשפחת הנשפוניים.
תחום תפוצת הנשפון מתפרס על מדינות רבות בארצות הברית, קנדה ואזורים במקסיקו.
והוא נחשב לאחד מהמינים הנפוצים באמריקה.
עקב פגיעתו כתוצאה מתסמונת האף הלבן נחשב כמין בסכנת הכחדה.
אפלול אמריקני (Eptesicus fuscus) – מכונה גם עטלף חום גדול.
תחום תפוצתו כולל את צפון אמריקה, מרכז אמריקה, האיים הקריביים ואזורים בצפון של אמריקה הדרומית.
למרות עדויות לנוכחות תסמונת האף הלבן מין זה אינו נפגע קשות מהמחלה ונחשב יחסית עמיד.
האפלול האמריקני נחשב כמין ללא חשש.
תחום תפוצתו במזרח ארצות הברית וקנדה.
מין זה נפגע קשות מתסמונת האף הלבן שגרמה להדלדלות חמורה באוכלוסייה.
מין זה מוגדר כמין בסכנת הכחדה.
תחום תפוצתו כולל את מערב קנדה, מערב ארצות הברית ומקסיקו.
מין זה מוגדר כמין ללא חשש.
Myotis grisescens (Gray bat) – עטלף חרקים ממשפחת הנשפוניים.
מין זה שגשג בעבר בכל ארצות הברית אך עקב פעילות בני אדם תחום תפוצתו צומצם לכ-11 מערות בלבד.
הפגיעה במין זה בתוצאה מתסמונת האף הלבן מאיימת על התאוששות המין.
מין זה מוגדר כמין פגיע.
נפוץ בדרום מזרח ארצות הברית.
המין השמיני שנמצא חיובי לתסמונת האף הלבן בארצות הברית.
מין זה נפוץ בצפון מזרח ארצות הברית ודרום קנדה.
מין זה נפגע קשות באזורים המזרחיים של תפוצתו בהם האוכלוסייה התדרדרה ב-99%.
עקב פגיעה זו עטלף זה מוגדר כמין שקרוב לסיכון.
Myotis sodalis (Indiana bat) – עטלף חרקים ממשפחת הנשפוניים.
מין זה נפוץ במזרח ארצות הברית.
בעארות מסוימות נצפתה תמותה בשיעור של 95% באוכלוסיית העטלפים עקב תסמונת האף הלבן.
המין מוגדר כמין שקרוב לסיכון.
אוזנן חום (Plecotus auritus) – עטלף חרקים ממשפחת הנשפוניים.
מין זה נפוץ ברחבי באירופה.
אמנם נצפו עדויות לתסמונת האף הלבן אך המין מוגדר כמין ללא חשש.
נשפון דאובנטון (Myotis daubentonii) – עטלף חרקים ממשפחת הנשפוניים.
תחום תפוצתו מתפרס מיפן עד בריטניה.
מין זה חיובי לתסמונת האף הלבן אך אינו מושפע קשות מהמחלה ומוגדר כמין ללא חשש.
נשפון גדול (Myotis myotis) – עטלף חרקים ממשפחת הנשפוניים.
נפוץ באגן הים התיכון, מרכז אירופה, ומערב אסיה כולל ישראל.
מין זה נמצא חיובי לתסמונת האף הלבן אך אינו נפגע קשות מהמחלה.
הוא מוגדר כמין ללא חשש.
בישראל הנשפון הגדול נמצא בסכנת הכחדה כתוצאה מהדברה רבה בשנות השישים.
פרסף גמדי (Rhinolophus hipposideros) – עטלף חרקים ממשפחת הפרספיים.
הוא נפוץ באירופה, במזרח התיכון וצפון אפריקה, כולל ישראל.
ישנן עדויות לעטלפים חולים בתסמונת האף הלבן אך הוא אינו מושפע קשות מהמחלה ומוגדר כמין ללא חשש.
מעבר להשפעה הישירה של תסמונת האף הלבן על אוכלוסיית העטלפים בעולם, לתמותה הנרחבת של העטלפים ישנן השלכות אקולוגיות.
תמותה נרחבת של עטלפי חרקים משמעותה פגיעה במאזן האקולוגי והתרבות חרקים רבים בשל היעדר טורפים.
העלייה בכמות החרקים תגרום לעול על החקלאים שיסבלו מנזק רב ליבול.
בארצות הברית פגיעה זו מוערכת בנזק של 3 מיליארד דולר בשנה.
מאז גילוי המחלה נעשים מאמצים רבים לרסן את התפשטותה.
ב-2012 פורסם לראשונה בארצות הברית פרוטוקול נהלים שנועד לצמצם סיכויי העברה של נבגי הפטרייה ולזהם מערות שטרם נחשפו אליה.
הפרוטוקול כולל המלצה לחיטוי הציוד לאחר שהייה במערות במים חמים בטמפרטורה העולה על 55 מעלות צלזיוס במשך חמש דקות לפחות.
ציוד שלא ניתן לחטא במים יש לחטא באתנול בריכוז 60% למשך דקה אחת לפחות.
כמו כן, מומלצים פרטי לבוש חד פעמיים ופריטים הניתנים לחיטוי לדוגמה, מגפי גומי ונעליים מעור סינתטי.
במקרים מסוימים אף נאסרת הכניסה למערות לא נגועות.
העמותה הבריטית Bat conservation trust פרסמה פרוטוקול דומה על מנת לצמצם את הפגיעה ברחבי בריטניה.
בעשור האחרון נעשים מאמצים רבים כדי למצוא טיפול למחלה ולמנוע הכחדה של המינים המושפעים מהמגפה.
ניסיונות אלו כוללים חיסונים, כימיקלים אנטי פטרייתיים והם נמצאים בשלבי מחקר שונים.
מחקר מ-2019 מציע טיפול בתסמונת האף הלבן על ידי החיידק הפרוביוטי Pseudomonas fluorescens המשמש לטיפול בכיטרידיומיקוסיס.
במחקר נמצא כי שרידותם במהלך החורף של העטלפים שטופלו בחיידק הייתה גדולה פי 5 יותר מעטלפים שלא טופלו בחיידק.
בעקבות תוצאות אלו, החוקרים מעלים כי דרוש מחקר נוסף המשלב את הטיפול הפרוביוטי עם טיפולים אחרים וכי שילוב זה עשוי להוביל לירידה משמעותית בתמותה מהתסמונת ואף לעצירת התדרדרות האוכלוסיות המובילה מינים רבים לסכנת הכחדה.
בשל היותה פטרייה אוהבת קור ופתוגן מתמחה של עטלפים לא נמצאו עדויות להדבקה של בני אדם בפטרייה והופעה של המחלה.
טמפרטורת הגוף של בני האדם גבוהה יותר מטמפרטורת הסף בה הפטרייה יכולה לגדול ולכן היא אינה יכולה לשרוד או להתרבות על גוף האדם.
תסמונת האוכף הריק, היא מצב בו בלוטת יותרת המוח הממלאת בדרך כלל את האוכף הטורקי, מכווצת או משתטחת כלפי מטה ובמקומה האוכף הטורקי מלא בנוזל המוח.
בדרך כלל מדובר בממצא מקרי שמתגלה בדימות של המוח שנעשה מסיבות אחרות ואינו גורם לתסמינים.
הגורם לתסמונת יכול להיות שינוי אנטומי מולד או כמצב נרכש לאחר התערבות פולשנית באזור כגון ניתוח להסרת גידול, הקרנות או חבלה.
תסמונת האישה הלבנה הנעדרת הוא מונח המשמש מדעני חברה ופרשני תקשורת כדי להתייחס לסיקור התקשורתי הרב, במיוחד בטלוויזיה, של מקרים של נעדרים שבהם מעורבות צעירות ונשים לבנות ממעמד ביניים או גבוה, בהשוואה לחוסר תשומת הלב היחסי לכאורה כלפי נשים נעדרות שאינן בצבע עור לבן, נשים ממעמדות חברתיים נמוכים וגברים נעדרים.
על אף שהמונח נטבע בהקשר של מקרי היעדרות, הוא משמש לעיתים גם לסיקור של פשעים אלימים אחרים.
התופעה הודגשה בארצות הברית, בקנדה, בבריטניה ובמדינות אחרות.
מקור הביטוי מיוחס למגישת החדשות האמריקאית גוון איפיל אשר אמרה בכנס העיתונות Unity; Jornalists of Color בשנת 2004 כי קיימת 'תסמונת חיפוש האישה הלבנה הנעדרת'.
כלומר, אם יש אישה לבנה נעדרת העיתונות מדווחת על כך בכל יום.
צ'רלטון מקילווין הגדיר את התסמונת כ'נשים לבנות הממלאות תפקיד מועדף כקורבנות פשע אלים בדיווחים בתקשורת', וטען כי תסמונת האישה הלבנה החסרה מתפקדת כסוג של היררכיה גזעית בדימויים התרבותיים של ארצות הברית.
פרופסור אדוארדו בונילה-סילבה סיווג את המרכיב הגזעי של תסמונת האישה הלבנה החסרה כצורה של דקדוק גזעי, שבאמצעותו מנורמלת העליונות הלבנה על ידי סטנדרטים מרומזים או אפילו בלתי נראים.
מספר סוציולוגים טענו כי הטון של הסיקור התקשורתי לקורבנות שהם נשים שחורות שונה במידה ניכרת מסיקור של קורבנות שהם נשים לבנות, בכך שהראשונות נוטות יותר להיות מואשמות שהן כביכול מעמידות את עצמן בסכנה וכך גורמות בדרכן נזק, ביודעין או שלא ביודעין.
בסיקור חדשותי של נשים שחורות נעדרות הייתה סבירות גבוהה להתמקדות בבעיות של הקורבן, כגון חברים מתעללים או עבר בעייתי, בעוד שסיקור של נשים לבנות נעדרות נטה לרוב להתמקד בתפקידיהן כאימהות או כבנות.
האשמת קורבנות בהקשר זה מחזקת את התפיסה שקורבנות נשים שחורות הן לא רק פחות תמימות, אלא גם פחות ראויות להצלה ביחס לנשים לבנות.
אחרים מציינים את חוסר הפרסום שניתן לנשים שחורות שנפגעות באלימות משטרתית בסיקור חדשותי, ומייחסים את השתיקה למסורת של 'סקסיזם ופטריארכיה' בחברה האמריקאית.
בשנת 2017 התפרסם חקר סיקור תקשורתי שנעשה על ידי אוניברסיטת דרום פלורידה, שלפיו אכן נראו פערים על סמך גזע וגיל.
בנוסף, הנרטיבים של הדו"חות הוסגרו כסיפורי אזהרה והקורבנות נתפסו כמשתתפים פעילים בהיעלמותם.
בשנת 2019, שני קרימינולוגים בשם דניאל סי סלקוף (מאוניברסיטת לויולה בניו אורלינס), והנרי פ.
פראדלה (מאוניברסיטת אריזונה סטייט) פרסמו מאמר מחקר בגישה פתוחה על 'תסמונת האישה הלבנה הנעדרת'.
במחקרם בחנו סיקור שהתפרש על פני 4 שנים ב-11 עיתונים שונים בארצות הברית, וגילו שנשים ונערות נעדרות לבנות זכו לסיקור יותר מנשים שחורות נעדרות.
פיגרואה נעלמה בפילדלפיה ב-2005, באותה שנה שבה הולוואי נעלמה.
פרשת היעלמותה של מדלן מקאן, ילדה בריטית לבנה בת 3 וחצי שנעלמה בשנת 2007 ונעדרת עד היום, זכתה להד ציבורי וסוקרה בהרחבה בכלי התקשורת ברחבי העולם.
ב-11 בספטמבר 2021 עלה לכותרות מקרה ההיעלמות והרצח של גבי פטיטו, צעירה לבנה, ברחבי ארצות הברית ומחוצה לה.
מאז שקרוביה דיווחו על היעדרותה, לא פסקו פעולות המשטרה עד שגילו מה גרם להיעלמותה ולמותה.
מספר מומחים אומרים שהסיקור הרב של המקרה נובע מהעובדה שהצעירה בת ה-22 הייתה יוטיוברית בעלת נוכחות גדולה ברשתות החברתיות, שם תיעדה את חייה ואת טיוליה עם בן זוגה, עד למועד היעלמותה.
לדברי הפעילים מקרה פטיטו הוא מקרה מובהק של 'תסמונת האישה הלבנה הנעדרת'.
אפליה בסיקור נשים לבנות נעדרות
בנוסף לגזע ולמעמד זוהו גורמים כמו אטרקטיביות כביכול, גודל גוף וגיל צעיר כקריטריונים לא הוגנים בקביעת רמת הסיקור של נשים נעדרות בחדשות, וגם בקרב נשים לבנות יש אפליה בסיקור היעדרותן, בצורה מתואמת עם הקריטריונים.
במאמר של אסקווייר משנת 2016 על היעלמותה של טיפאני וויטון, העיתונאי טום ג'ונוד הבחין שנשים לבנות במעמד חברתי נמוך כמו וויטון, נרקומנית מובטלת בת 26 שהייתה בשחרור על תנאי, אינן זוכות לתשומת לב תקשורתית רבה והתקשורת נוטה להעדיף נשים לבנות, יפות ובעיקר "תמימות".
אמה של וויטון הצהירה על כך שמפיקי תוכניות אמרו לה שהם לא מעוניינים במקרה של בתה.
ד"ר קורי ארמסטרונג כתב בוושינגטון פוסט כי הדפוס של בחירה רק בנשים צעירות, לבנות, ממעמד הביניים, אומר רבות על אומה שאוהבת להאמין שהיא הפכה את הגזע ואת המעמד החברתי לחסרי רלוונטיות.
על פי מחקר משנת 2008 שפורסם ב-The Law and Society Association, נשים ילידות שנעלמו בקנדה זכו לסיקור חדשותי פי 27 פחות מנשים לבנות, ובסיקור הן אף קיבלו כותרות, מאמרים ותמונות לא מפורטים וחסרי רגש.
סנדיל ממלה, מנהל ראשי ללכידות חברתית במחלקה לאמנויות ותרבות בדרום אפריקה, ציין במשפט אוסקר פיסטוריוס כי קיימים הבדלים מהותיים בין האופן שבו דיווחו כלי תקשורת על רציחותיהם של שתי דוגמניות דרום אפריקאיות, ריבה סטינקאמפ הלבנה וזנל חומאלו השחורה, שנרצחו על ידי חבריהן בנסיבות כמעט זהות.
ממלה טען שהסתירה בין הסיקור התקשורתי של רציחות סטינקאמפ וחומאלה מסתכמת בגזענות ממסדית בחברה הדרום אפריקאית, והצהיר שנראה כי המדינה בחרה להתעלם מהייסורים, מהכאב ומהסבל של משפחת חומאלו ללא סיבה אחרת מלבד העובדה שהם שחורים.
ב-11 בספטמבר 2014, שידרה רשת החדשות הדרום אפריקאית SABC3 דיווח תחקיר שבו מותה של סטינקאמפ הועמד לצד מותה של זנלה חומאלו, והועלו בו חששות סביב 'תסמונת האישה הלבנה הנעדרת'.
חוקים על שם נשים ונערות לבנות נעדרות
בעקבות מקרי ההיעלמות נוצרו מספר חוקים, ולעיתים אלו נקראו באופן לא רשמי על שם הנעדר.
פרשנים הבחינו כי היעלמות של נשים לבנות גורמת ליצירת חוקים כאלה לעיתים קרובות יותר מאשר היעלמות של נשים שאינן לבנות או גברים נעדרים.
חוקים כאלה בארצות הברית כוללים את חוק לאצ'י וקונור (על שם לאצ'י פיטרסון), חוקי ההתרעה של אמבר (אמבר הגרמן) , חוק ג'סיקה (על שם ג'סיקה לונספורד) ועוד.
"תסמונת האישה הלבנה" במקרים שאינם היעדרות
מדעני חברה דיווחו על הטיות בסיקור התקשורתי למצבים אחרים הכוללים נשים לבנות, אך אינם מקרים של היעדרות.
פרשנויות חברתיות הצביעו על הטיה תקשורתית בסיקור החיילת ג'סיקה לינץ' לעומת זה שלו זכו חברותיה החיילות שושנה ג'ונסון ולורי פיסטווה.
שלושתן עברו מארב באותה מתקפה במהלך מלחמת עיראק ב-23 במרץ 2003. במתקפה זו פייסטווה נהרגה ולינץ' וג'ונסון נפצעו ונפלו בשבי.
לינץ', אישה צעירה, בלונדינית ולבנה, זכתה לסיקור תקשורתי רב בהרבה מג'ונסון (אישה שחורה ואם חד הורית) ומפיסטווה (אישה מהשבט האינדיאני הופי, מרקע עני וגם אם חד הורית).
לדעת המבקרים, התקשורת נתנה יותר תשומת לב לאישה שהקהל כביכול מזדהה איתה בקלות רבה יותר.
לינץ' עצמה מתחה ביקורת קשה על הסיקור הלא פרופורציונלי הזה שהתמקד רק בה, וקבעה זאת בעדות הקונגרס בפני ועדת הפיקוח והרפורמה של בית הנבחרים של ארצות הברית.
המבקרים ציטטו גם סיקור תקשורתי מופרז של משפטי רצח שבהם הנאשמת הייתה אישה לבנה, צעירה ומושכת, וכללו אותם יחד עם מקרים של 'תסמונת האישה הלבנה הנעדרת' בנרטיב מקיף שכינויו 'האישה בסכנה' או 'עלמה במצוקה'.
במקרים כאלה, התקשורת מתמקדת בנאשמת, ולא בקורבן כמו בתיקים של 'תסמונת האישה הלבנה', והם מעורפלים יותר לגבי אשמתן מאשר בתיקים פליליים אחרים, ללא קשר לראיות.
הדוגמאות המובאות כוללות את אמנדה נוקס, ג'ודי אריאס וקייסי אנתוני.
תסמונת הוואנה היא קבוצה לכאורה של תסמינים רפואיים ללא סיבות מוכרות, שחוו בעיקר פקידי ממשל אמריקאים ואנשי צבא בשירותם מחוץ למולדתם.
התסמינים נעים בחומרתם מכאבים וצלצולים באוזניים ועד לקשיים קוגניטיביים ודווחו לראשונה בשנת 2016 על ידי צוות שגרירות ארצות הברית וקנדה בהוואנה, קובה.
החל משנת 2017, אנשים נוספים, כולל אנשי המודיעין והצבא האמריקאי ובני משפחותיהם, דיווחו על תסמינים אלה במקומות אחרים, כגון סין, ניו דלהי, הודו, אירופה, וושינגטון הבירה.
הגורם והתוקף של המחלה טרם נקבעו.
מחלקת המדינה של ארצות הברית, מחלקת ההגנה וגופים פדרליים אחרים התייחסו לאירועים כ"אירועי בריאות חריגים", בעוד שמנהל סוכנות הביון המרכזית, ויליאם ג'יי ברנס, כינה אותם בפומבי תקיפות.
אין הסכמה של מומחים לגבי הגורם לתסמונת: ועדת מומחים של האקדמיות הלאומיות למדעים, הנדסה ורפואה הגיעה למסקנה בדצמבר 2020 כי אנרגיית מיקרוגל (במיוחד, אנרגיית RF פועמת מכוונת) "נראה כי היא המנגנון הסביר ביותר בהסבר המקרים הללו מבין אלו שהוועדה שקלה", אך כי "כל סיבה אפשרית נותרה ספקולטיבית".
סיבות אפשריות אחרות שהוצעו כללו אולטרסאונד, חומרי הדברה או מחלות פסיכוגניות המוניות.
לפני מרץ 2023 לא הגיעו שירותי הביון האמריקאים להסכמה או קביעה רשמית לגבי הגורם לתסמונת הוואנה, אם כי פקידי המודיעין והממשל האמריקאי הביעו חשדות בפני העיתונות כי המודיעין הצבאי הרוסי היה אחראי לכך.
בינואר 2022, סוכנות הביון המרכזית פרסמה הערכת ביניים, שבה הגיעה למסקנה כי התסמונת אינה תוצאה של "קמפיין עולמי מתמשך של מעצמה עוינת".
מעורבות זרה נשללה ב-976 מקרים מתוך 1,000 שנבדקו.
בפברואר 2022 פרסם פאנל מומחים שהורכב על ידי ממשל ג'ו ביידן תקציר מנהלים, שלפיו לחץ או תגובות פסיכוסומטיות לא יכלו להסביר חלק מהאירועים של תסמונת הוואנה שסקרה, ושגלי רדיו יכלו לגרום לחלק מהפציעות של סוכני CIA ודיפלומטים.
באותו חודש מחלקת המדינה פרסמה דו"ח שהוזמן מקבוצת הייעוץ של JASON, לפיו נקבע כי אין זה סביר שהתקפת אנרגיה מכוונת גרמה לתקריות.
במרץ 2023 השלימו שבע סוכנויות מודיעין אמריקאיות סקירה של המקרים המוצעים של תסמונת הוואנה, ופרסמו דו"ח לא מסווג עם קונצנזוס לפיו "מודיעין זמין מצביע באופן עקבי נגד מעורבותם של יריבים לארצות הברית בגרימת התקריות המדווחות" וכי מעורבות של יריב זר היא "מאוד לא סבירה".
באפריל 2024 פורסם תחקיר חדש, בשיתוף פעולה בין 60 דקות, דר שפיגל ואתר התחקירים הרוסי העצמאי אינסיידר.
ב-2025, לקראת סוף שלטון הנשיא ביידן, הפנטגון הצליח לרכוש בסכום כסף גדול מכשיר, מספיק קטן להיכנס לתיק גב, המסוגל ליצור את פולסים של גלי רדיו הגורמים לתסמונת זו.
במכשיר נמצאו רכיבים רוסיים, עם זאת, אינו מוגדר כמכשיר המיוצר ברוסיה בלבד.
בינואר 2026 הנשיא דונלד טראמפ אישר בראיונות תקשורתיים כי בפעולת לכידת נשיא ונצואלה ניקולאס מדורו במהלך מבצע חנית דרומית נעשה שימוש ב"נשק קולי סודי ומתקדם, לאף אחד אחר אין אותו".
בתיעוד המעצר נראה מדורו מרכיב אוזניות טקטיות מדגם 3M Peltor, המשמשות למיגון שמיעה אקטיבי; שימוש זה קושר ליכולת הטכנולוגית המבצעית שהופעלה בזירה, המאפשרת הגנה על העצור והכוחות הפושטים מפני תדרי הנשק הסוני.
תסמונת גמילה ממשחות סטרואידים (TSW – Topical steroid withdrawl), הידועה גם red skin syndrome, דווחה אצל אנשים שמרחו משחות המכילות סטרואידים למשך שבועיים או יותר ולאחר מכן מפסיקים את השימוש.
הסימפטומים משפיעים על העור וכוללים עור אדום מפושט, תחושת צריבה וגרד, עור מתקלף, חוסר יכולת לווסת טמפרטורת גוף, חוסר יכולת לישון, זיהומי עור חוזרים ונשנים, כאבים חזקים, הפרשות נוזלים מהעור, כאבים במגע עם מים, ועוד.
אנשים עם אטופיק דרמטיטיס נמצאים בסיכון הגבוה ביותר, מכיוון שהטיפול הראשוני באטופיק דרמטיטיס הוא משחות סטרואידיאליות חזקות.
בנוסף לאותן משחות, מדווחים גם על השפעה דומה למשחות פרוטופיק ואלידל, שהם אינן מכילות סטרואידים אבל גורמות לתסמונת (TSW).
הטיפול כרוך בהפסקת השימוש במשחות סטרואידים וטיפול בתסמינים.
לפני הפסקת הטיפול, דלקת עור סטרואידית מאופיינת בהתפשטות דרמטיטיס והחמרה בדלקת העור, אשר דורשת סטרואידים מקומיים חזקים יותר כדי לקבל את אותה תוצאה כמו המרשם הראשון.
מחזור זה ידוע כתסמונת התמכרות לסטרואידים.
כאשר מפסיקים טיפול תרופתי מקומי בסטרואידים, העור חווה אדמומיות, צריבה, גירוד, גלדים, עור חם, נפיחות, צריבה, כוורות או נזילות.
זה ידוע כתסמונת גמילה ממשחות סטרואידים (TSW).
התסמינים מחמירים עם הזמן ככל שמשתמשים ביותר משחות המכילות סטרואידים, ומחמירים בהרבה אחרי הפסקת השימוש במשחות.
תסמינים נוספים כוללים כאב עצבי, נדודי שינה, הזעת יתר, חרדה, דיכאון, עייפות, בעיות עיניים וזיהומים תכופים.
משך הגמילה משתנה; העור יכול לקחת חודשים עד שנים לחזור למצבו המקורי, זה בהתאם לחוזק ולכמות של המשחות שנמרחו.
משך השימוש בסטרואידים עשוי להשפיע על זמן גורם ההחלמה, כאשר החולים שהשתמשו בסטרואידים במשך הארוך ביותר דיווחו על ההחלמה האיטית ביותר.
כדי לחוות את התסמונת הזו, זה מצריך בדרך כלל שימוש ומריחה של משחות המכילות סטרואידים, פרוטופיק או אלידל, מדי יום במשך זמן העולה על שבועיים, בהתאם לעוצמתו של החומר הסטרואידיאלי הפעיל במשחות שנמרחו.
משחות הסטרואידים גורמות להידקקות העור על ידי פגיעה במערכת ייצור תאי עור חדשים.
במחקרים האחרונים מצאו שיבושים במערכת המיטוכונדריה של העור, בערכים ביולוגיים חריגים וברמות גבוהות של Nitric Oxide שזהו הרכיב שאחראי על כיווץ ושחרור של כלי הדם.
האבחנה מבוססת על פריחה המתרחשת תוך שבועות לאחר הפסקת סטרואידים מקומיים לטווח ארוך.
סימנים ספציפיים כוללים "שרוול אדום" (התפרצות ריבאונד הנפסקת בפתאומיות בזרועות ובידיים התחתונות), ו"קמטים של פיל" (גמישות עור מופחתת).
התסמונת אינה מאובחנת במערכת הרפואית וישנה הכחשה והתעלמות מצד המערכת הרפואית לתסמונת.
ניתן להימנע ממצב זה על ידי אי שימוש בקרמים סטרואידיאלים לפרקי זמן של יותר משבועיים.
הטיפול כולל הפסקת כל שימוש במשחות.
יש להימנע מקרם לחות, שכן כל לחות מאריכה את תהליך ההחלמה ומעודדת צמיחת חיידקים.
תרופות מדכאות חיסוניות וטיפול באור עשויים גם לעזור לחלק מהאנשים.
תמיכה פסיכולוגית מומלצת לעיתים קרובות.
בשלב זה, אפשרויות הטיפול שתועדו בספרות כוללות ציקלוספורין, dupilumab (Dupixent) ותרופות נוספות.
כמה רופאים ראו גם תוצאות חיוביות עם שימוש באנטיביוטיקה בצורת משחה או כדורים, במקרה בו העור מזוהם.
מקרים רבים החלים בין קלים לחמורים דווחו אצל מבוגרים וילדים כאחד.
תסמונת גנזר היא הפרעה דיסוציאטיבית נדירה ושנויה במחלוקת המתבטאת במתן תשובות שגויות, חסרות הגיון או אבסורדיות.
התסמונת כונתה גם תסמונת הבלבול, תסמונת התשובות המקורבות, פסאודו-דמנציה היסטרית או פסיכוזת כלא.
התסמונת קרויה על שמו של הפסיכיאטר , אשר תיאר אותה לראשונה ב-1898 בעקבות תצפיות שערך באסירים.
עם זאת, יש הרואים בתסמונת התחזות.
יחד עם התסמונת עשויים להופיע תסמינים דיסוציאטיביים, ולכן היא לרוב מקוטלגת כהפרעה דיסוציאטיבית.
כך קוטלגה ההפרעה ב-DSM IV.
עם זאת, ההפרעה הוצאה מספר האבחנות DSM V.
כמו כן, תוארה התסמונת גם בהקשרים של פסיכוזה, דיכאון וקונברסיה.
בפסיכולוגיה פופולרית ובתחום העזרה העצמית, תסמונת האביר על הסוס הלבן מתארת דפוס התנהגות בו אדם, לרוב גבר, חש צורך עמוק "להציל" או "לתקן" במיוחד בני זוג רומנטיים, ממצוקות או בעיות בחייהם.
המונח אינו רשמי אך שואב את שמו מהארכיטיפ הספרותי של "האביר על הסוס הלבן" שמגיע להציל עלמה במצוקה.
"תסמונת האביר על הסוס הלבן" אינה אבחנה פסיכיאטרית רשמית, אלא מונח בשפה העממית, המתאר דפוס התנהגות במערכות יחסים, שלעיתים קרובות קשור לתלות שיתופית.
המונח נפוץ בתחום העזרה העצמית ומתאר דפוס התנהגות במצבי זוגיות בו אדם מרגיש צורך עז להציל אחרים ולפתור את בעיותיהם, לעיתים קרובות על חשבון עצמוו.
השלכות התסמונת יכולות לכלול שחיקה רגשית, מעגל של מערכות יחסים לא בריאות ואפשרות לניצול אפשרי מצד בן/בת הזוג.
תסמונת דלקת של שיקום מערכת החיסון היא תופעה בה מערכת החיסון מתחילה להשתקם ממצב של דיכוי חיסוני כגון HIV או איידס, טיפול מדכא חיסון, ועוד, ואז מגיבה תגובה דלקתית קיצונית לזיהום אופורטוניסטי שנרכש לפני כן, מה שבאופן פרדוקסלי מחמיר את תסמיני הזיהום.
התגובות הדלקתיות המאפיינות את התסמונת יכולות להיות מקומיות או מערכתיות ולרוב יכולות לעבור מעצמן, ישנו סיכון של תסמינים ארוכי-טווח ואף מוות, במיוחד כאשר מעורבת מערכת העצבים המרכזית.
ניהול המחלה יכלול לרוב ניהול של התסמינים וטיפול בגורם לזיהום, אך במקרה של תסמונת חריפה, נהוג להשתמש בקורטיקוסטרואידים לצורך דיכוי התגובה הדלקתית.
התוויות-נגד חשובות לשימוש בקורטיקוסטרואידים הן דלקת קרום המוח קריפטוקוקלית וסרקומה של קפושי, מאחר שהן מתאפיינות בפרוגנוזה פחות טובה.
לתסמונת שתי תצורות נפוצות, כאשר הראשונה מתאפיינת ב"החשפות" של זיהום אופורטוניסטי שעד כה היה נסתר (לא גרם לתסמינים), בעוד השנייה היא חזרה של תסמיני זיהום קודם על אף הצלחת הטיפול.
במצב הפרדוקסלי של התסמונים ניתן אפילו לקבל תוצאה סטרילית לבדיקת תרבית, מה שמצביע על היעדר חיידקים המסוגלים להשתכפל למעט אלו שהופיעו בעקבות זיהום הבדיקה.
בשתי התצורות ההשערה המקובלת היא שמתרחש שחזור של מערכת החיסון הנרכשת בתיווך תאי T המגיבים לאנטיגן שנשאר בגוף לאור זמן, בין אם כחלק מחיידק חי, חיידק מת, או פסולת.
שיעור התמותה המדווחת מהתסמונת עומד על 4.5%, אך השיעור משתנה בהתאם לפתוגן הגורם לזיהום, מידת הדיכוי החיסוני, גאוגרפיה, וגישה לטיפול רפואי.
מעורבות של מערכת העצבים המרכזית יכולה להעלות את שיעור התמודה עד כדי 13%–75%.
תסמונת המעי הרגיז (באנגלית IBS - Irritable Bowel Syndrome) היא תסמונת הכוללת כאבי בטן כרוניים, חוסר נוחות ותחושת מלאות במערכת העיכול ושינויים בהרגלי היציאה.
זוהי תסמונת פונקציונלית, כלומר אין לתסמונת זו כיום הסבר אורגני (אין סימנים לקיום מחלה דלקתית במעי או הסברים אחרים שניתן להוכיחם בבדיקות שונות).
שינויים בהרגלי היציאה יכולים לכלול שלשול או עצירות, והאבחנה של התסמונת נעשית על פי קריטריונים כמתואר בהמשך.
למרות שכיום אין תרופה אשר יכולה לרפא את הלוקים בתסמונת זו, קיימים מספר טיפולים שמטרתם להפחית את התסמינים.
טיפולים אלו כוללים שינוי תזונתי, טיפול תרופתי והתערבות פסיכולוגית.
מספר מחלות יכולות להתייצג כתסמונת המעי הרגיז ויש לשלול אותן: מחלות כגון צליאק, אי סבילות לפרוקטוז, זיהומים לרבות זיהום על ידי פרזיטים (ג'יארדיאזיס), מחלות מעי דלקתיות שונות וכן הלאה.
בשונה ממחלות אלו, בדיקות שגרתיות לאיתור בעיות במערכת העיכול לא מניבות תוצאות פתולוגיות בתסמונת המעי הרגיז, אם כי המעי יכול להיות רגיש יותר לגירויים שונים.
הסיבה המרכזית לקיומה של התסמונת אינה ידועה.
קיימות מספר תאוריות, המרכזית ביניהן גורסת כי יש בעיה באינטראקציה שבין המוח למערכת העיכול.
המילונאי ראובן אלקלעי טבע במילונו את השם רְגִיזוּת ואת שם התואר רָגִיז.
בשנת 2006, במסגרת השינוי של הקריטריונים הקודמים (ROME II) הוצעו קריטריונים מעודכנים לאבחנת התסמונת.
הקריטריונים כוללים כאבי בטן חוזרים ונשנים או חוסר נוחות בטנית הנמשכת לפחות 3 ימים בחודש במשך שלושת החודשים האחרונים לפחות, המקושרים עם שניים או יותר מהבאים:
כאבי הבטן מקושרים עם שינוי בתדירות היציאות
כאבי הבטן מקושרים עם שינוי בצורת היציאות (עצירות, שלשולים)
בכל העולם, לכ־10% עד 20% מהאוכלוסייה יש תסמינים המקיימים את תסמונת המעי הרגיז.
תסמונת זו נפוצה בעיקר אצל נשים (פי 2 עד 3 לעומת גברים).
תסמינים אלו נוטים לבוא ולחזור, ולעיתים להיות מלווים בתסמינים אחרים כגון פיברומיאלגיה, כאבי ראש, כאבי גב או הפרעות במערכת המין והשתן.
תסמונת המעי הרגיז יכולה להופיע בכל הגילאים, אם כי מרבית המטופלים מדווחים על הופעת התסמין הראשון לפני גיל 45. שלשול שאיננו כואב או עצירות כשלעצמה אינם עונים על הגדרת התסמונת, כלומר יש צורך בכאב בטן או חוסר נוחות ממשית לצורך קיום תסמונת המעי הרגיז.
כאב בטן או חוסר נוחות בטנית יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם או מאירוע לאירוע והשונות עצמה היא גדולה מאוד.
לרוב מדובר באפיזודות חולפות של כאבי בטן, בחלקם עוויתיים, אולם הם גם יכולים להיות כאבים סטטיים וקבועים.
הכאב עצמו יכול להיות עדין מספיק כדי להתעלם ממנו או להפריע ממש לקיום פעילויות היומיום הרגילות.
עם זאת, כאב הבטן כשלעצמו לא מביא לבעיות כגון תת-תזונה.
כאב הבטן לא מביא להפרעות בשינה, היות שהכאב קיים כמעט תמיד במהלך שעות היום ולא הלילה.
עם זאת, קיימים חולים הסובלים מאוד מתסמונת זו ועלולים לדווח על קימה חוזרת ונשנית בלילה.
הכאב עלול להיות מוחמר כשאוכלים או כאשר יש מצבי דחק, והוא מוקל כשיש יציאה של גזים או צואה.
נשים מדווחות לעיתים על החמרה בתסמינים בתקופה שלפני קבלת הווסת או במהלך הווסת עצמה.
שינויים בהרגלי היציאות הם התסמינים העקביים ביותר אצל חולים עם תסמונת המעי הרגיז.
אצל חלק מן החולים מדובר בעצירות (תת-סוג זה קרוי IBS-C).
בתחילה העצירות יכולה לחלוף מעצמה, אולם לבסוף היא עלולה להיות מתמשכת ולגרור שימוש בלקסטיבים (חומרים משלשלים).
חלק מהחולים מדווחים על תחושה של התרוקנות לא מלאה.
אצל חולים אחרים התסמין הדומיננטי הוא שלשול (תת סוג IBS-D) בכמויות קטנות במהלך היום (ללא אפיזודות של שלשול לילי).
דימום ביציאה איננו מאפיין של תסמונת המעי הרגיז (אלא אם קיימים בנוסף טחורים) ואין בעיות נוספות כגון תת-תזונה או ירידה במשקל כתוצאה מכך.
החלק השלישי של החולים מקיים את תת-הסוג המעורב הכולל הן שלשולים והן עצירויות לסירוגין (IBS-M).
עם זאת, קיימים שינויים תכופים וחולים עוברים בין תתי סוגים אלו באופן תדיר יחסית.
חולים רבים מתלוננים על תחושה של גזים במעיים ובטן נפוחה (אם כי בבדיקות לא נמצא שיש ריבוי גזים אצלם יותר מאשר באוכלוסייה הכללית).
תלונה זו קשורה ככל הנראה לרגישות גבוהה יותר של החולים לקיום גזים במעיים ולרפלוקס של גזים חזרה אחורה (מהמעי המרוחק למעי המקורב) - אשר יכול להסביר את תחושת המלאות.
ניתן להתרשם גם מהתרחבות בטנית אצל חלק מחולים אלו.
כרבע עד מחצית מן החולים עלולים להתלונן על תחושת חוסר נוחות כגון צרבת, בחילות והקאות.
הפתוגנזה של תסמונת המעי הרגיז איננה ברורה, אם כי קיימים מספר הסברים לתסמונת זו.
מחקרים שנעשו על פעילות מוטורית של המעי הגס תחת סטימולנטים שונים הראו תוצאות חריגות אצל חולים עם התסמונת הזו - כגון פעילות מוטורית מוגברת של אזור המעבר בין הסיגמא לרקטום במעי הגס, התכווצויות גבוהות יותר וכן זמן מעבר מעיים מהיר יותר מהרגיל המלווה בכאב בטן.
הסבר נוסף מקושר לרגישות יתר סנסורית במעיים (אשר יכולה להיות מתווכת על ידי גורמים שונים).
רגישות יתר זו באה לידי ביטוי, למשל, בקיום כאב לאחר ניפוח הרקטום על ידי rectal balloon inflation או מדידת סף כאב לאחר אכילה.