tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
30-40% מהמוטציות הידועות בגן VHL הן מוטציות השמטה, (deletion) של 50–250 אלף בסיסים, כלומר מחיקה של חלקים מהגן או של הגן בשלמותו.
שאר המוטציות גורמות לחיתוך לא תקין של החלבון, למשל מוטציות פסק (nonsense), שילוב החדרה והשמטה (indel) או באתר השחבור (splice site).
חלבון VHL או pVHL מעורב בבקרה על חלבון המכונה פקטור מושרה היפוקסיה 1α או בקיצור HIF1α.
זוהי יחידת משנה של גורם שעתוק המורכב משתי יחידות שונות זו מזו (הטרודימר), שברמות חמצן נורמליות נמצאת תחת עיכוב.
בתנאים פיזיולוגיים pVHL מזהה את HIF1α ונקשר אליו רק בנוכחות חמצן עקב הידרוקסילציה של 2 שיירי פרולין בתוך חלבון HIF1α שנעשתה לאחר התרגום.
pVHL הוא E3 ליגאז שקושר מולקולת יוביקוויטין ל-HIF1α הגורמת לפירוק החלבון בפרוטאזום.
בתנאים של מחסור בחמצן או במקרים של מחלת VHL שבה הגן VHL מוטנטי, pVHL אינו נקשר ל-HIF1α, ובכך מאפשר לתת-יחידה HIF1α ליצור דימר עם HIF1β ולהפעיל שעתוק של מספר גנים, כולל VEGF, PDGFRB, אריתרופויטין וכן גנים המעורבים בספיגת גלוקוז ומטבוליזם.
מוטציות סלף (missense) מסוימות עלולות לגרום לקרצינומה של תאי הכליה.
איתור גידולים הספציפיים למחלת VHL חשוב באבחון המחלה.
אצל אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של מחלת VHL, מספיק אחד מהבאים - המנגיובלסטומה, פאוכרומוציטומה או קרצינומה של תאי הכליה לצורך מתן אבחנה.
כל הגידולים הקשורים למחלת VHL עשויים להימצא באופן ספורדי ולכן אצל אדם ללא היסטוריה משפחתית למחלה יש צורך בזיהוי של לפחות שני גידולים כאלה כדי לאבחן מחלת VHL.
אבחון גנטי גם הוא חשוב לאבחון המחלה.
במחלת VHL תורשתית, טכניקות כגון תספיג DNA וריצוף גנטי יכולות לשמש לניתוח הגנום ולזיהוי מוטציות.
ניתן להשתמש בבדיקות אלה כדי לסקור גם את בני המשפחה של החולים ב-VHL.
במקרי דה נובו המציגים פסיפס גנטי הזיהוי קשה יותר כי המוטציות לא נמצאות בתוך תאי הדם הלבנים המשמשים לאנליזה הגנטית.
אין דרך לבטל את המוטציות, אבל זיהוי מוקדם וטיפול בביטויים ספציפיים של VHL יכולים להפחית את הסיבוכים באופן משמעותי ולשפר את איכות החיים.
לכן אנשים החולים ב-VHL עוברים בדיקות שגרתיות לאיתור הגידולים האופיינים.
המנגיובלסטומות במערכת העצבים המרכזית לרוב יוסרו בניתוח אם גורמות להופעת תסמינים.
לטיפול באנגיומה ברשתית ניתן להשתמש בטכנולוגיות המערבות קרני לייזר או קירור, או בטיפול אנטיאנגיוגני.
ניתן להסיר גידולים בכליה בנפרוקטומיה חלקית או טכניקות אחרות כגון RFA (radiofrequency ablation).
היארעות מחלת VHL היא אחת מתוך 36,000 לידות.
החדירות גבוהה מ-90% עד גיל 65. הגיל בעת האבחון משתנה מגיל ינקות ועד לגיל 60–70 שנים, אך הגיל הממוצע שבו החולה מאובחן הוא 26.
בין הראשונים שתיאר את המחלה היה הוגו מגנוס.
רופא העיניים הגרמני יוג'ן פון היפל תיאר אנגיומות בעין בשנת 1904. ארוויד לינדאו תיאר אנגיומות במוחון ובעמוד השדרה בשנת 1927. המונח "מחלת ון היפל לינדאו" שימש לראשונה בשנת 1936, אולם השימוש בו הפך נפוץ רק בשנות ה-70.
לעיתים נדירות ניתן למצוא התייחסות למחלה בשמות אחרים כמו אנגיומטוזיס רשתי, אנגיומטוזיס צרבלו-רטינלי משפחתי, צרבלורטינלהמנגיובלסטומטוזיס, מחלת היפל, תסמונת היפל-לינדאו, HLS, VHL, מחלת לינדאו או רטינוצרבלר אנגיומטוזיס.
מחלת חלל ; נקרא גם תסמונת הסתגלות לחלל ) הוא מצב רפואי אותו חשים עד כמחצית השוהים בחלל כתוצאה משינוי ההסתגלות לתנאי כבידה שונים.
ב-1961 התגלתה לראשונה מחלה זו, כאשר הקוסמונאוט גרמן טיטוב חווה לראשונה את תסמיני המחלה בחללית ווסטוק 2, והיה לאדם הראשון שהקיא בחלל.
לאחר מקרה זה, המחלה לא השפיעה באופן ניכר על טיסות החלל הראשוניות הבאות (תוכנית מרקורי, תוכנית ג'מיני), משום שחלליות אלו היו קטנות וצפופות ולא איפשרו תזוזה (בעיקר של הראש).
תסמיני המחלה מוחרפים כשהתנועה במרחב מתאפשרת בצורה רחבה, כמו בחלליות גדולות (למשל בתחנת החלל הבינלאומית).
בדומה למחלת ים, כאשר המערכת הווסטיבולרית (שיווי המשקל), ומערכת הראייה, מדווחות על מצבים לא תואמים של תנועה, נוצרת תחושת בחילה וחוסר התמצאות במרחב.
על פי אתר ScienceDaily, כוח הכבידה, מהווה מרכיב חשוב בהתמצאות במרחב.
שינויים בכוחות הכבידה, כגון המעבר לחוסר בכוח כבידה וחוסר בתחושת משקל, כמו בעת שהייה בחלל, משפיעים על ההתמצאות במרחב ומצריכים הסתגלות.
כל עוד ההסתגלות בעיצומה, היא עלולה להוביל לבחילה, אשליות אופטיות, וחוסר התמצאות במרחב.
מחסור בשינה, עשוי להחריף את התסמינים הללו.
מחקר שביצעה סוזאן נוג'י מאוניברסיטת TU Delft, הצביע כי גם לטייסים המתאמנים בצנטריפוגה המדמה כוח כבידה מופחת, עשויה להיווצר המחלה והם יסבלו מאותם התסמינים.
המחקר הצביע על השינוי בכח הכבידה כגורם המשפיע ולא חוסר הכבידה עצמו.
למחלה זו יש השפעות רבות ומגוונות למשל: פיזור מחדש של נוזלים, ניוון שרירים והידלדלות העצם, בעיה בשיווי משקל, בן אדם יכול לאבד 20% ממסת השריר שלו תוך חמישה עד אחד עשר יום.
נכון ל-2020, אף אסטרונאוט לא מת מהמחלה.
אין תרופה ייחודית למחלה זו אבל ניתן למנוע אותה באמצעות יצירת כבידה מלאכותית, מדבקות נגד בחילה ומכשירי ספורט שמאפשרים לבצע פעילות גופנית שמצמצמת את השפעת הכבידה.
בעקבות הצפי למחלה זו, לא נהוג לקבוע פעילויות חוץ רכביות ("הליכת חלל") בימי המשימה הראשונים, לצורך מתן זמן להסתגלות האסטרונאוטים.
האסטרונאוטים מדביקים על עורם מדבקה עורית המשחררת תרופה נוגדת בחילות, משום שהקאה בתוך החליפה עשויה להיות מסכנת חיים (לחסום את שדה הראייה או לגרום לחנק) אך לרוב היא משמשת רק כגיבוי.
מחלת עור היא שם כולל לקבוצה של מחלות הפוגעות במערכת הכסות.
קיימות מחלות עוריות ראשוניות, מחלות דלקתיות סיסטמיות, מחלות זיהומיות, תפרחות משניות, תגובות לתרופות ומחלות קולגן או מחלות סיסטמיות אחרות.
מחלות העור נחקרות במסגרת ענף הדרמטולוגיה שמתייחס לפתולוגיות בכל שכבות העור (האפידרמיס, הדרמיס וההיפודרמיס); פתולוגיות בשכבה העליונה הן השכיחות יותר.
העור הוא אחד האיברים הגדולים של הגוף.
במבוגר, שטח העור מגיע ל-1.5 עד 2 מ"ר ומשקלו יכול להגיע ל-18 עד 20 ק"ג.
העור מונע את כניסתם של מיקרואוגניזמים ואנטיגנים לגוף.
הוא מווסת את כמות הנוזלים ואת טמפרטורת הגוף, מגן נגד הקרינה האולטרה סגולה ואחראי על סינתזת ויטמין D.
העור הוא איבר שכבתי, הבנוי משלוש שכבות:
לכל שכבה מבנה, תאים ומחלות משלה.
בנוסף, כולל העור את השְׂעָרוֹת, הציפורניים ובלוטות החֵלב (טפולות העור (adnexa)).
מחלות עור תורשתיות נקראות "גנו-דרמטוזות".
הבסיס התורשתי יכול להיות בעל תורשה ברורה (רצסיבית או דומיננטית), או מחלות המופיעות בשכיחות גבוהה יותר אצל משפחות מסוימות לעומת השכיחות באוכלוסייה הכללית (clustering).
תמס בועתי של העור (Epidermolysis Bullosa) הוא מחלה תורשתית מולדת, שבה יש פגם בחיבור בין שכבות העור.
מקובל לחלק את המחלה לשלוש קבוצות לפי הפגם – כאשר הפגם יכול להיות באפידרמיס עצמו, בתאים הבזאליים, בחיבור שבין האפידרמיס לדרמיס, או בשכבה הדרמלית.
התורשה אוטוזומלית – דומיננטית או רצסיבית.
הפגיעה במחלה זו, מלבד היווצרותן של שלפוחיות, יכולה לערב גם את מערכת העיכול, או לגרום לצלקות, אובדן של ציפורניים ודיסטרופיה שלהן (פגם או ליקוי, בתפקוד או באנטומיה).
במרבית המקרים, סימני המחלה מופיעים בלידה או סמוך לזמן הלידה.
קיימות תצורות שונות התלויות בתורשה (גנטיקה), וקיימת גם תצורה נרכשת אצל מבוגרים, שבה המחלה מלווה בגידולים ממאירים.
מחלות אלו מאופיינות בקשׂקשׂת הנוצרת כתוצאה מהפרעות בקרטינזציה של העור.
בחלק מן המקרים יש הקלה בתופעות העוריות בתקופת הקיץ.
המחלה מטופלת בחומרים המביאים להגברת הלחות של העור.
התורשה יכולה להיות רצסיבית, דומיננטית או בת-אחיזה ל־x.
טרשת גבשושית (Tuberous sclerosis) היא מחלה תורשתית שנובעת מפגיעה בגנים TCS1 או TCS2. גן זה מקודד לחלבון tuberin שהוא סוג של מַדְבַּר גידול (tumor suppressor).
המחלה מועברת בצורה אוטוזומלית דומיננטית, בחדירות משתנה.
המאפיינים העיקריים של המחלה הם אפילפסיה, פיגור שכלי ואנגיופיברומות בפנים – חטטיות (פפולות) כיפתיות ורודות אדומות בפיזור סימטרי על הלחיים.
מעבר לכך המחלה עלולה לפגוע כמעט בכל איבר בגוף - במערכת העצבים המרכזית (בליטות בין החומר הלבן והאפור בקורטקס), כתמים היפופיגמנטריים בעור (דמויי עלה - ash leaf), רבדומיומה (גידול של השריר) בעליה, ציסטות בכליות, נקבים באמייל ופיברומות בחניכיים, המרטומה של הרשתית.
קבוצת מחלות תורשתיות נדירות אוטוזומליות רצסיביות.
במחלות אלו קיים פגם ביכולת הגוף לתקן נזקים ב־DNA – בעור של חולים אלו קיימת רגישות יתר לאור על סגול באזורי העור החשופים לשמש.
מתפתחת אריתמה (אודם) וקשׂקשׂים בדומה לשינויים שגורמת בכוויית שמש.
במשך מספר שנים העור נעשה דק ואטרופי, עם נמשים וטלנגיאקטזיה.
שינויים דומים מופיעים בעיניים, עם דלקת ופיגמנטציה של הלחמית ולעיתים עם דלקת קרנית והפרעות בראייה.
בגיל ההתבגרות עלולים להופיע גידולים ממאירים בעור הפגוע, בעיקר קרצינומה קשׂקשׂית אך גם קרצינומה של תאי הבסיס, או מלנומה ממאירה.
מחלה זו, המכונה גם "דלקת עור אטופית" ו"אסתמה של העור", מתבטאת דלקת כרונית של העור והיא שכיחה ביותר אצל תינוקות.
ההורשה אינה בתבנית דומיננטית או רצסיבית אלא מסוג clustering – ל־60% מהחולים במחלה זו יש רקע משפחתי של מחלה אטופית (כגון, נזלת אלרגית ואסתמה).
היא מאופיינת באדמומיות של העור, פריחה אקזמטוטית וגרד.
לילדים החולים במחלה זו יש נטייה לפתח נזלת אלרגית ואסתמה.
במרבית החולים רמת הנוגדן IgE גבוהה, פי 5 עד 10 מהנורמה.
אצל חלק מהחולים ניתן למצוא הפרעות בחיסון התאי – יצירה מופחתת של אינטרפרון גמא למשל.
בנוסף החולים נושאים את החיידק סטפילוקוק אוראוס בשכיחות גבוהה מאוד ביחס לאוכלוסייה הכללית, כי העור הסדוק מעלה את יכולתם של החיידקים להיכנס לתוכו.
סוברים כי אחד הגורמים המביאים למחלה הוא רמות גבוהות מדי של האנזים הכימוטרופי, אשר גורם לפגיעה מוקדמת בתאים ובפרט ב־corneodesmosomes, ועל ידי כך מביא לפגיעה בחיץ של העור וביכולתו לחסום איבוד נוזלים או מניעת כניסה של פתוגנים.
מחלה נפוצה יחסית המאופיינת בתורשה מסוג clustering.
זו מחלה כרונית של העור הפוגעת בכ־1%–3% מהאוכלוסייה והיא מתחילה לפני גיל 20. הנגעים במחלה זו מאופיינים באזור אריתמטוטי (אדום) כתוצאה מהרחבה של כלי דם, ומעליו שכבה קשׂקשׂית.
המחלה נוצרת כתוצאה מתחלופה מוגברת של התאים.
במצב נורמלי התאים משכבת הבסיס של האפידרמיס מתחלקים ונודדים אל שכבת הקרן במשך 35 ימים ולאחר מכן מתנתקים, לעומת זאת בפסוריאזיס הנדידה של התאים משכבת הבסיס לשכבת הקרן אורכת 7 ימים בלבד, התאים לא מספיקים למות ולכן לא מתנתקים ומתקבלת קשׂקשׂת.
קיימות כמה צורות של ביטוי קליני – הצורה השכיחה בגיל הילדות היא פסוריאזיס רובדית (psoriasis vulgaris) יש נטייה להופעת פריחה באזורים האקסטנסוריים, ולעיתים בצורת רבדים.
לעיתים קיימים גם שקעים נקודתיים על הציפורן עצמה וזהו סימן למחלה.
פסוריאזיס טיפתית (guttate) - מתבטאת בנגעים עגולים, קטנים ומפושטים על פני הגוף.
לרוב צורה זו מופיעה בעקבות זיהום סטרפטוקוקלי או וירלי, מכת שמש או לאחר גמילה מטיפול בסטרואידים.
פסוריאזיס אינוורסה - מערבת אזורים פלקסוריים - הנוטים להיות לחים יותר ולכן תהיה פחות קשׂקשׂת.
בפסוריאזיס ניתן לטפל בחשיפה לאור על סגול- UVB (למשל בים המלח, שם קרינת ה־UVA נמוכה יחסית ומורידה את סכנת הכוויות), משחות סטרואידיות, שימוש ברטינואידים ועוד.
מחלה הקשורה בפגיעה במערכת העצבים, כרוכה בפגיעה בגן המייצר נוירופיברין, במחצית מהמקרים אלו מוטציות חדשות בגן.
נוירופיברומטוזיס יכולה לערב בין היתר כתמי "קפה בחלב" על פני הגוף, נמשים באזורים שאינם חשופים לשמש, נודולים מסוג Lisch nodules בעיניים, גליומה של העצב האופטי, דיספלזיה של עצם היתד ועוד.
לצורך אבחון המחלה יש לאבחן 2 קריטריונים קליניים מתוך 7 כאמור לעיל, וכאשר קרוב מדרגה ראשונה שחולה יש צורך רק בקריטריון אחד נוסף למתן האבחנה.
התסמונת מלווה בסיבוכים שונים, לרבות סיבוכים במערכת העצבים (אפילפסיה, הידרוצפלוס), קומה נמוכה, סקוליוזיס, התבגרות מוקדמת, יתר לחץ דם וכו'.
מחלת עור נפוצה מאוד המתאפיינת בעור מחוספס ובהופעת גבשושיות קטנות על פני העור, בעיקר בזרועות.
לא מדובר במחלה מסוכנת, והמטופלים מתלוננים בעיקר על המראה הלא אסתטי של העור.
אצל אנשים רבים מתלווה קרטוזיס פילאריס לדלקת עור אטופית אך היא יכולה להופיע לבדה, ללא מחלות נלוות.
הפרעות נוספות הכוללות מרכיב גנטי תחת קבוצה זו, הן בין היתר:
לבקנות - פגם בייצור מלנין, אשר יכול לגרום בנוסף לפוטופוביה, ניסטגמוס, והפרעות בראייה.
אינקוטיננטיה פיגמנטי - מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בדרך כלל בנקבות (קטלנית אצל זכרים) - פריחה קווית ונגעים פיגמנטריים הכוללים בין היתר גם הפרעות בצורת השיניים, מערכת העצבים המרכזית, עיניים, ציפורניים ועצמות.
סינדרום צ'דיאק היגשי - הגוון של לבקנות - תורשה אוטוזומלית רצסיבית, מאופיין באזורים נרחבים של עור בהיר יותר, פוטופוביה וניסטגמוס, ולעיתים הגדלת טחול, הגדלת כבד ונטייה מוגברת לזיהומים.
נגעים מולדים של כלי הדם וביטויים של דלקת כלי דם בעור
נגעים מולדים של כלי הדם
ל־50% מהיילודים יש נגע מולד של כלי דם, וזהו הנגע המולד השכיח ביותר.
נהוג לחלק את הנגעים של כלי הדם לשתי קבוצות עיקריות:
המנגיומה - נגעים שבהם יש שגשוג של תאי האנדותל בכלי הדם המעורבים.
מלפורמציה ווסקולרית - פגם התפתחותי של כלי הדם, שהם בעלי מבנה דיסמורפי ללא שגשוג של תאי האנדותל.
המנגיומה שכיחה בכ־1% עד 2% מהילודים, ואצל פגים השכיחות עולה ל־25% (אצל פגים במשקל של פחות מקילו).
הנגע שכיח פי 3 אצל בנות.
יש מספר סוגים של המנגיומות: ההמנגיומה יכולה להיות שטחית, בולטת מעל פני העור ודמוית תות, שיכולה להתפתח לאחר הלידה.
בנוסף יכולה להיות המנגיומה עמוקה של כלי דם גדולים יותר, כגון ורידים, שהעור מעליה הוא בצבע רגיל או כחלחל, גדלה בהדרגה עד גיל שנה ולאחר גיל שנתיים נסוגה באופן אטי.
כ־70% מכלל ההמנגיומות הן בעלות צורה מעורבת.
בשל המהלך הטבעי השפיר של המנגיומות בדרך כלל אין צורך בטיפול, עם זאת מקובל לטפל במקרי המנגיומה הגורמים לעיוות, פגיעה תפקודית או סיבוכים במקרים מסכני חיים על ידי שימוש בסטרואידים (פרדניזון).
ישנו טיפול בישראל ומחוצה לה באמצעות התרופה דרלין (propranolol) הניתנת במקרים שונים.
זהו פגם התפתחותי מולד, שיכול להתחלק למספר קבוצות: עיוותים הכוללים זרימה אטית של כלי הדם (פגם בנימים, בזרימה לימפטית או בזרימה הוורידית), זרימה מהירה של כלי דם (נצור עורק־וריד), או עיוותים מורכבים (נימים וורידים, עורקיקים וורידים וכו').
הפגם השכיח ביותר בקבוצה זו הוא שומה (Nevus flammeus) פגם התפתחותי מולד של כלי דם קפילריים, הבא לידי ביטוי ככתם ורוד עד סגול בעל גבולות חדים.
מלבד נגעים ווסקולרים מולדים, קיימים ביטויים הקשורים בכלי דם בעור כתוצאה מקיומן של מחלות דופן כלי הדם - דלקת כלי דם (vasculitis).
הביטוי העורי של דלקת כלי הדם יכלול הסננה של כלי הדם עצמם בתאי דם לבנים (פולימורפונוקליאריים) והופעה של נמק פיברינואידי בכלי הדם.
באופן כללי דלקת בכלי הדם יכולה להיות בכל מיני איברים בגוף ולעיתים פוגעת במספר מערכות בגוף; עם זאת לעיתים קרובות אחד הביטויים הקליניים הראשוניים יהיה בעור עצמו.
דלקת של כלי הדם הקטנים בעור (cutaneous small vessel vasculitis): קיימת פגיעה בכלי דם קטנים בעור בלבד, הפגיעה בכלי הדם הללו גורמת לפורפורה שניתן למישוש.
המחלה מופיעה בגלים, כמחצית מהמקרים הם ללא סיבה ברורה, בחלק מהמקרים כתוצאה מזיהום, מחלות קולגן שונות, תגובה לתרופות כגון פניצילין או ממאירות.
הטיפול הוא מתן משככי כאבים, NSAIDS או קולכיצין וסטרואידים, בהתאם לחומרת הנגעים בעור.
דלקת כלי דם אוטואימונית (Cryoglobulinemic vasculitis): בעיקר כתוצאה מזיהום בהפטיטיס C - נוגדנים שוקעים בדפנות כלי הדם יחד עם מרכיבי משלים וגורמים לדלקת בדופן כלי הדם.
מופיעות פופורות קטנות מאוד שיכולות להיות נמושות ותוך מספר ימים הופכות לפריחה חומה.
יכולים להיות קשרים תת-עוריים או הופעה של עור בצבע שנהב שם שרטוט כלי הדם מעליו: livedo reticularis.
יכולים להיות בנוסף כאבי פרקים, דלקת פרקים וחולשה.
ארגמנת על שם שונליין-הנוך: דלקת כלי דם אצל ילדים קטנים, כאשר במרבית המקרים קודם לה זיהום בדרכי הנשימה.
קיימת פריחה עם חטטיות נמושות שמופיעות בעיקר בגפיים התחתונות.
בנוסף במרבית המקרים יש כאבי בטן, ולעיתים גם פגיעה בכליה.
במחלה זו יש שקיעה של הנוגדן IgA בכלי הדם עצמם, והמחלה חולפת מאליה לאחר 6 עד 16 שבועות.
גרנולומטוזיס על שם ווגנר – סוג של דלקת דופן כלי הדם, נדירה, המאופיינת במעורבות ריאתית - גרנולומות עם נמק בדרכי הנשימה העליונות והתחתונות.
ניתן לראות מעורבות עורית בכמחצית מהמקרים- פורפורה, עירוב של הגפיים (בעיקר רגליים), כיבים בפה ומרפקים.
פוליארתריטיס נודוסה: מחלה של כלי דם בינוניים בגודלם.
המחלה יכולה להיות מחלה סיסטמית וקשה, המאופיינת בפגיעה כמעט בכל המערכות בגוף (נדירה יחסית, יכולה להופיע בגילאי 40–60)- בין היתר כתוצאה מזיהום של הפטיטיס B.
יש שקיעה של קומפלקסים אימוניים.
בכ־10% מכלל המקרים של פוליארתריטיס נודוסה, יש צורה עורית, אשר שכיחה בעיקר בילדים ומאופיינת בקשרים תת-עוריים אשר עלולים לעבור נמק.
המחלה העורית יכול לכלול בנוסף גם חום, כאבי שרירים ופרקים ונוירופתיה, ולהופיע במקביל לזיהומים שונים או למחלות מעי דלקתיות.
מחלות אוטואימוניות בעלות מעורבות עורית
במחלה אוטואימונית הגוף תוקף את עצמו, בין היתר על ידי יצירת נוגדנים הנקשרים לרקמות ולתאים אחרים בגוף וגורמים למחלה.
מעורבות עורית (כלומר, פגיעה עורית כתוצאה מפגיעה אוטואימונית) יכולה לנבוע כתוצאה מקיומה של מחלה אוטואימונית עורית (כגון, פמפיגוס) או כתוצאה מקיומה של מחלה אוטואימונית אחרת (לדוגמה, מחלות קולגן) בהן בין היתר יש פגיעה בעור.
קבוצת מחלות אלה מאופיינת בקיום נוגדנים עצמיים לרכיבים שונים בעור ולהתפתחות של נגעים שלפוחיתיים כתוצאה מכך.
פמפיגוס — מחלה נדירה (1 ל-100,000) שמאופיינת בהיווצרות נגעים שלפוחייתיים, בעור ובריריות.
במחלה זו קיימים נוגדנים הנקשרים לתא ומביאים לפגיעה בחלבון הנקרא desmoglein (מסוג 1 ו-3).
חלבון זה אחראי לקישור שבין הקרטינוציטים.
אם הוא נפגע, הקשר בין הקרטינוציטים נפגם ויש היפרדות הגורמת ליצירה של שלפוחיות.
מרבית סוגי הפמפיגוס הם "פמפיגוס וולגריס", מחלה המערבת הן את העור והן את הריריות — 90% מכלל מקרי הפמפיגוס.
הסימן הראשון למחלה (והיחיד למשך תקופה ארוכה) יהיה בדרך כלל גלעים כואבים בפה.
בהמשך מופיעות בולות (נגעים עם נוזלים מתחת לעור) בדרך כלל בראש ובגוו.
הסיבה לפרוץ המחלה אינה ידועה מספיק — קיימות מספר השערות — כגון תגובה לא ספציפית לזיהום ויראלי או רקע גנטי מסוים.
זוהי מחלה נדירה של גיל הילדות ולרוב קיימת יותר אצל אנשים מבוגרים בגילאי 40–60. סימן ניקולסקי חיובי – אם מגרדים את העור ליד השלפוחית הוא יתנתק ממקומו.
ניתן לאבחן את המחלה בעזרת אימונופלואורסצנציה — נוגדני IgG לחומר הבין־תאי באפידרמיס יוצרים זריחה אופיינית.
הטיפול בסוג זה של פמפיגוס כולל בין היתר טיפול בו זמני באזתיופרין, cellcept, ציקלופופסמיד, ציקלוספורין וסטרואידים, בהתאם לחומרת הפגיעה.
לרוב נהוג להתחיל לטפל עם סטרואידים ולהוסיף טיפולים נוספים כדי למנוע מתן סטרואידים בכמות גדולה.
סוג נוסף של פמפיגוס הוא Pemphigus foliaceus — פגיעה בעור בלבד — זוהי מחלה קלה יותר, החולים מתלוננים לעיתים קרובות על גרד, כאבים והרגשת שרפה.
קיימת צורה קשה של פמפיגוס, הנקראת פמפיגוס פראניאופלסטי — צורה חמורה המאופיינת בנגעים בעור ובריריות עם מעורבות של הלשון, לרבות פגיעה ריאתית שיכולה להביא למוות מהיר.
בצורה זו קיימים נוגדנים נוספים מלבד desmoglein, כגון נוגדנים נגד plakin proteins ו-170kd antigen.
bullous pemphigoid — זוהי מחלה שמאפיינת בעיקר קשישים אך תוארה גם בילדים מגיל חודשיים.
במחלה זו נוצרים נוגדנים לרכיבים חלבוניים בשכבת הבסיס (נקראים bullous pemphigoid 1,2) ומיוצרים נגד אנטיגנים בהמידזמוזומים, אשר גורמים להיפרדות התאים מהממברנה הבזאלית.
ההפרדה בין התאים כתוצאה מהתרופפות הקשר, נוצרת במרווח האפידרמו־דרמלי, והשלפוחית הנוצרת מוצקה ויכולה להגיע לגודל ניכר בטרם "תבקע".
מבחינה קלינית, יש גרד אופייני למחלה, וניתן לאבחן אותה על ידי אימונופלואורסצנציה (IgG, C3).
באופן כללי המחלה היא בעלת פרוגנוזה טובה, והטיפול הוא על ידי מתן סטרואידיים סיסטמיים אולם במינון נמוך לעומת המינון המקובל בפמפיגוס.
מחלות קולגן בעלות פגיעה עורית
מחלות קולגן הן מחלות אוטואימוניות, בהן יש פגיעה במערכות שונות בגוף, בין היתר בעור עצמו.
זאבת- מחלת הזאבת יכולה להיות מחלה סיסטמית המערבת מערכות גוף רבות, או מחלה המוגבלת לעור בלבד.
באופן כללי, זאבת מאופיינת על ידי רגישות לאור- הפריחה תופיע אצל חולים בתגובה לאור השמש (במקרים רבים בקיץ או לאחר חשיפה לשמש).
כדי לאבחן זאבת (לופוס) יש צורך ב-4 קריטריונים מתוך 11 קריטריונים שונים, כשמתוך 11 קריטריונים ארבעה מתוכם הם מאפיינים של העור והריריות עצמן- פריחה דמוית פרפר, פריחה דיסקואידית, רגישות לאור וכיבים בפה.
הפריחה יכולה להיות אקוטית- יחד עם המחלה הסיסטמית, ותתאפיין באופן ממוקם (פריחת הפרפר הקלאסית על הפנים) או מפושט.
פריחה סאב-אקוטית מופיעה בדרך כלל כאשר הזאבת בצורתה הקלה יחסית- ותופיע בעיקר בפלג הגוף העליון- החלק החיצוני של הזרועות והכתפיים.
יכולה להיות גם פריחה כרונית- אלו המקרים בהם הזאבת מוגבלת למחלה העורית בלבד- נגע דיסקואידי המאופיין בהתפשטות לפריפריה תוך ריפוי המרכז והיווצרות צלקת אטרופית.
דרמטומיוסיטיס- (DM) מיופתיה דלקתית המתבטאת בתופעות עוריות אופייניות ובמיוסיטיס (פגיעה בשריר).
מלבד הנגעים העוריים שיתוארו בהמשך, הפגיעה בשקיק היא חולשת שרירים, בחגורת הכתפיים ובזרועות, עליה באנזימי השריר ודלקות.
אצל מבוגרים המחלה נוטה להופיע כאשר יש גידול ממאיר, או כאשר יש מחלה של רקמת חיבור.
אצל ילדים המחלה נדירה מאוד (1 ל-3 מיליון בשנה).
באופן כללי המחלה שכיחה יותר אצל נשים (פי שניים מגברים) ונוטה להופיע בעשורים החמישי והשישי לחיים.
קיימת פגיעה אוטואימונית- שקיעה של מרכיבי חלבון המשלים בנגעים עצמם.
עם זאת, לא נמצאו נוגדנים ספציפיים למחלה (לעיתים מוצאים נוגדנים מסוג anti jo 1).
במחלה זו יש תפרחת סגולה ויש נגעים ספציפיים- רבדים סגולים עם קשׂקשׂת הממוקמים בעיקר בפרקי האצבעות בקטנות של כפות הידיים- Gottron's papules.
בנוסף יש נגעים אחרים שהם פחות ספציפיים למחלה זו- רבדים בצקתיים מסביב לעיניים (helitrope), טלנקטזיה סביב הציפורניים (הרחבת כלי דם קטנים), פריחה מפושטת באזורים חשופים לשמש, ורבדים מעובים בכפות הידיים.
בנוסף יכולים להופיע משקעי סידן תת-עורי ונגעים דמויי לופוס.
אם המחלה עורית בלבד, הטיפול יהיה על ידי plaquenil וכאשר יש פגיעה גם בשריר ניתנים סטרואידים.
סקלרודרמה- זוהי מחלה אוטואימונית, אשר יכולה להיות סיסטמית או עורית בלבד.
במחלה זו יש פיברוזיס של שכבת הדרמיס בעור ושל עורקי הריאה, הכליה ומערכת העיכול.
מקובל לסווג את צורות המחלה השונות לפי מידת הפגיעה בעור ובאיברים הפנימיים- המחלה המפושטת כוללת פיברוזיס כללי של העור הכולל גפיים פרוקסימליים, גב, פנים, ומעורבות של איברים פנימיים.
המחלה המוגבלת, הנקראת בראשי תיבות CREST, (סינדרום CREST) מערבת חלקים דיסטליים של גפיים, פנים וצוואר, ולאו דווקא מערבת איברים פנימיים.
קיימים נוגדנים ספציפיים לטופואיזומרז (במחלה המפושטת) ולצנטרומר (במחלה המוגבלת והקלה יותר).
המחלה מאופיינת בפגיעה בכלי הדם, תהליך של הצטלקות והופעה של קולגן עודף, ונטייה לפגיעה אוטואימונית.
הסימן הראשון של המחלה הוא תופעת Raynaud- שיכול להקדים את סימני המחלה האחרים בחודשים ואף שנים, ונגרם עקב ספאזם של עורקי האצבעות בחשיפה לקור.
לאחר מכן השינויים העוריים כוללים עור מתוח, עם איבוד רקמה תת-עורית ושינויים אטרופיים.
השינויים האופייניים באצבעות כוללים הגבלה בתנועה וכן הופעה של כיבים בקצות האצבעות.
המחלה העורית עצמה (ללא מעורבות סיסטמית) יכולה להיות בעלת מספר צורות עוריות- למשל, morphea- ממוקמת או כללית- רובד שטוח שהופך היפרפיגמנטרי, ונוקשה למגע, או guttate- נגעים קטנים ומרובים המופיעים כרבדים לבנים ונוקשים.
קיימת מחלה נדירה יחסית- eosinophilic fasciitis- מערבת את הפאציה העמוקה בעור ופוגעת בעיקר ברגליים של אנשים צעירים ופעילים גופנית- היווצרות בצקת וחולשה עד כדי הפרעה בהליכה.
ישנה צורה נוספת- linear morphea האופיינית יותר אצל ילדים – פס של אזור נוקשה המופיע בפנים ודמוי "מכת חרב"- coup de saber.
במקרים מסוימים פגיעה זו עמוקה ומגיעה עד העצם ותיווצר הפרעה בתנועה.
קיים מגוון רב של מחלות זיהומיות אשר פוגעות בעור.
בין מחלות אלו ניתן למנות מחלות ויראליות המאופיינות בפריחה (אדמת, אדמדמת, חצבת ועוד), זיהומי עור חיידקיים כגון שושנה, צלוליטיס (זיהום עורי כללי), Gas gangrene, necrotizing fasciitis, זיהומי עור פטרייתיים, טפיליים (סקביאס), ועוד.
להלן יתוארו חלק מהמחלות הזיהומיות אשר פוגעות בעור.
העור מהווה מערכת נוחה להדבקה מבחינת הוירוסים, הוא כולל כמות גדולה מאוד של תאים הנמצאים במגע עם העולם החיצוני.
במרבית המקרים, התופעות העוריות (פריחה) נובעות בעיקר מהתגובה האימונית (תאי מערכת החיסון) ולא כתוצאה מפעילותם של הווירוסים.
אבעבועות רוח - נגיף ההרפס מסוג וריצלה זוסטר, אשר גורם בהמשך גם לשלבקת חוגרת.
הפריחה היא פתאומית - מופיעות פפולות אדומות קטנות שהופכות בתוך זמן קצר לשלפוחיות צלולות עם בסיס אדמדם.
תוך יום נוסף השלפוחיות הצלולות הופכות להיות עכורות (פוסטולות), מתפוצצות ויוצרות גלד.
הפיזור של השלפוחיות הוא מהמרכז אל הפריפריה.
אופייני גרד, ולעיתים שלפוחיות ברירית הפה.
שלבקת חוגרת היא שלב מאוחר שבו, לאחר שהנגיף נעשה לטנטי, הוא מתפרץ שוב וגורם לפצע שטוח ואדמומי שמתקדם ומקבל נפח.
חצבת - הפריחה מתחילה מאחורי האוזניים, עוברת לפנים ומשם לכל הגוף.
בפנים מופיעות נקודות אדומות קטנות עם מרכז לבן- נקודות קופליק.
מבחינים בשלושה שלבים עיקריים - שלב הדגירה, שלב הפרודרום המאופיין בחום גבוה, שיעול, נזלת קשה ונקודות קופליק כאמור, והמחלה עצמה המתבטאת בפריחה, המתחילה כמקולות (כתמים) ההופכות בהדרגה למקולו-פפולות.
כאשר הפריחה מגיעה להיקף הגוף, הנגעים הראשונים בפנים מתחילים להתבהר.
אדמת - הפריחה מתבטאת כפריחה מקולו-פפולרית עדינה מאוד המתחילה בפנים, מתפשטת מהר מאוד ונעלמת מהר מאוד.
הפריחה נראית נקודתית בדומה לזו שבמחלת השנית, ולעיתים דומה לאדמדמת - קשה לאבחן הידבקות באדמת ללא בידוד הווירוס עצמו.
המחלה החמישית או Erythema infectiosum - מכונה כך עקב היותה מחלת הפריחה החמישית שתוארה (אחרי אדמת, חצבת, סקרלטינה (שנית), וצורה לא-טיפוסית של סקרלטינה).
המחלה מתחילה בהופעה פתאומית של אודם בסנטר ובלחיים, בדומה לילד שקיבל סטירה.
בהמשך הפריחה מתפשטת לאזור הגב - מראה מקולופפולרי, ומופיעה בסופו של דבר התבהרות מרכזית.
הווירוס מתבטא בצורה ממוקדת גם בקצות הידיים והרגליים.
אדמדמת אביבית או המחלה השישית (Roseola infantum) - נגרמת על ידי נגיף ההרפס מקבוצה 6. המחלה מאופיינת בתחילה בחום פתאומי וגבוה (למרות החום, הילדים לא נראים "חולים").
החום יורד בצורה חדה ביום השלישי–רביעי.
בד בבד עם הירידה בחום, מופיעה פריחה מקולו-פפולרית עדינה מפושטת, אשר חולפת תוך שתי יממות.
מולוסקום קונטגיוזום (molluscum contagiosum) - זוהי מחלה דלקתית ויראלית שכיחה של העור, המאופיינת בנגעים מסוג פפולות בקוטר שבין 1–5 מ"מ.
אופייני שקע מרכזי, שדרכו ניתן על ידי לחיצה לגרום להוצאת חומר גבינתי.
הנגעים יכולים להופיע בכל מקום.
תקופת הדגירה ארוכה יחסית, והנגעים חולפים ללא טיפול תוך מספר חודשים עד שנים.
מומלץ לסלקם כדי למנוע הדבקה עצמית או סביבתית.
מחלת ריטר- המאופיינת בפגיעה על ידי סטפילוקוק אוראוס, הגורם להופעה של פריחה ההופכת לשלפוחית המלאה בנוזל צלול.
חלק גדול מהעור מתקלף ונוצרים גלעים בעור.
מחלה זו מופיעה בעיקר בתינוקות והיא נדירה לאחר גיל 10.
שושנה- זיהום עורי, הנגרם בעיקר על ידי סטרפטוקוק פיוגנס.
העור הפגוע מאפיין באודם חום ולעיתים קילוף, קיים גבול בולט בין הרקמה הבריאה והחולה, ויש נקודות שחורות באזור הנגוע.
אחד הסיבוכים הוא פגיעה בכלי הלימפה אשר עלולה להביא לבצקות ברגליים.
צלוליטיס- שם כללי לזיהום בעור (לא קשור לשומנים בירכיים הקרויים "צלוליט").
החיידק סטפילוקוקוס ולעיתים גם סטרפטוקוקוס פיוגנס אחראים ליצירת דלקת אשר יכולה לפגוע גם בעומק הרקמה ולהביא לבצקת, אודם ורגישות במקום עצמו.
gas gangrene- או – clostridial myonecrosis הוא זיהום המאופיין בנוכחות של גז מתחת לרקמות הרכות, ובהרס של השרירים מתחתיהן.
ההרס נוצר כתוצאה מחדירתו של החיידק קלוסטרידיום (בעיקר קלוסטרידיום פרפרינגנס) אשר מביא לזיהום מהיר והרסני.
החיידק מפריש טוקסינים מסוג אלפא טוקסין והמוליזין, אשר גורמים להמוליזה קשה.
ברוב המקרים מדובר בפצעים כתוצאה מטראומה (למשל, פצעי מלחמה) אשר הביאו לחדירת החיידק.
אם הפתוגן הוא קלוסטרידיום ספטיקום ואין טראומה, מדובר ב-nontraumatic gas gangrene, אשר נובע מזיהום במעי הגס, לרוב במקביל לקרצינומה של המעי הגס.
הטיפול הוא הטריה (הסרת הרקמה הפגועה שעברה נמק), כריתת האיבר במידת הצורך, פניצילין, ושימוש בתא לחץ עם רמות חמצן גבוהות (החיידק אנאירובי, ונפגע כתוצאה מכך).
necrotizing fasciitis- זוהי דלקת של מעטה השרירים (הפאציה העמוקה והשומן העוטפים את השריר) הנגרמת על ידי סטרפטוקוקוס או סטיפלוקוקוס אוראוס, ומלווה בחום, ירידת לחץ דם, והתקדמות מהירה- עד למוות תוך 3 ימים.
בניגוד להדבקה על ידי קלוסטרידיום (gas gangrene) מחלה זו מאופיינת ברגישות יתר או בחוסר תחושה של העור מעל האזור המודלק, היעדר גז תת-עורי בבדיקת רנטגן והיעדר סימנים סיסטמיים (כגון דליריום ואי שקט הנובעים מהפרשת הטוקסין של חיידק הקלוסטירידיום).
ישנם שני סוגים לזיהום זה- סוג 1 מאפיין בעיקר חולי סוכרת ונגרם כתוצאה ממספר פתוגנים שונים.
הסוג השני נגרם בעיקר על ידי החיידק הטורף (סטרפטוקוק פיוגנס) אשר נכנס דרך פצעים, כוויות או טראומות בעור.
הצורה השנייה דומה יחסית מבחינה קלינית ל-gas gangrene וקשה להבדיל ביניהן.
מעבר לטיפול הטרייה, מטפלים בחולים אלו בפניצילין בתוספת קלינדמיצין אשר מביא להפסקת ייצור הטוקסינים אצל החיידקים.
סקביאס- מחלה זיהומית מדבקת של העור, הנגרמת על ידי Sarcoptes scabiei.
הנגעים העוריים מאופיינים בגרד עז ביותר, הנובע מתגובת יתר רגישות לפתוגן.
הנגעים מופיעים בעיקר בין האצבעות, בכף היד, במרפק, בקרסול, בישבן, במפשעות, בבתי השחי ובאיברי המין.
המחלה מטופלת באמצעות קרם פרמתרין, הרתחת הכביסה למיגור הקרציון, טיפול לכל בני המשפחה וחזרה על הטיפול כולו תוך שבוע.
גידולים אפיתליאליים הם גידולים בתאי האפיתל המרכיבים את שכבת האפידרמיס וקרויים באופן כללי בשם: "סרטן העור".
סרטן העור אחראי לכ־50% ממקרי הסרטן, כאשר 97% ממקרי סרטן העור הם מסוג basal cell carcinoma (מהווה 85%) ו-squamos cell carcinoma, ואילו 3% הם סרטן מסוג מלנומה.
גורמי הסיכון הם צבע בהיר, נטייה להישרף, חשיפה לשמש, מצב חיסוני ירוד או הדבקה בווירוסים שונים.
טרם היווצרותו של סרטן עור יכולים להיווצר נגעים טרום ממאירים- למשל, נגעים מסוג solar keratosis המאופיינים ברבדים מורמים מחוספסים המכוסים בקשׂקשׂת לבנה עקב חשיפה ממושכת לשמש.
נגעים אלו עלולים להביא להתפתחות של קרצינומה קשׂקשׂית (squamos cell carcinoma) בכרבע מהמקרים.
נגע כאמור יכול להתפתח בשפתיים (actinic cheilitis) ואז יש נטייה מוגברת לשליחת גרורות והתפתחות של קרצינומה קשׂקשׂית.
גידולים מזנכימאליים הם גידולים שיכולים להיות ממקור של פיברובלסט (תא הקיים בין היתר בדרמיס), ליומיומה (גידול של השריר בעור), נוירופיברומה (גידול של תאי עצב), שוואנומה (גידול של תאי שוואן העוטפים את העצבים) וגידולים שמקורם באנדותל או בכלי הדם, כגון אנגיוסרקומה, סרקומה על שם קפוסי, או גידולים שומניים כגון ליפומה.
מחלת מנייר (Ménière) היא הפרעה במערכת שיווי המשקל הנגרמת ממחלת האוזן הפנימית.
תוארה לראשונה על ידי הרופא הצרפתי ד"ר פרוספר מנייר בשנת 1861.
בשלב זה החולה סובל מירידה בשמיעה, כאשר לאחר ההתקף מצב השמיעה יכול לחזור לקדם התקפי.
כמו כן, החולים סובלים מטנטון ואטימות- המאפיין העיקרי של שלב זה.
בשלבים מתקדמים של המחלה- שלב פרוגרסיבי- תחושת האטימות פוחתת, והליקוי בשמיעה קבוע.
החולים סובלים מהתקפים של סחרחורת סיבובית (ורטיגו true), חוסר שווי משקל, ליקוי שמיעה מתקדם, טנטון, ותחושת אטימות באוזניים.
הסחרחורת בלתי צפויה וההתקפים יכולים להיות קלים או חמורים, עלולים להמשך שעות עד ימים, ולעיתים להיעלם אפילו למשך שנים.
בזמן הסחרחורת החולה עלול לחוש בחילה, להקיא ולהזיע, ולעיתים אף ליפול בשל ההפרעה בשווי המשקל.
ההפרעה בשיווי המשקל עלולה לגרום גם לחוסר יציבות ולתחושת ציפה בזמן הליכה.
ליקוי השמיעה לרוב בתדרים הנמוכים, בתחילת המחלה אופייני שהליקוי נעלם לאחר ההתקף, כלומר ליקוי שמיעה זמני, אולם במשך השנים השמיעה נפגעת באופן קבוע.
לעיתים סובלים החולים גם מהיפראקוזיס ותחושה של עוות הצלילים.
אצל מרבית החולים מופיע גם טינטון בדרגות חומרה שונות.
הטינטון נוטה להתגבר לפני התקף ועשוי לדעוך לאחריו.
רבים מהחולים סובלים מדיכאון תגובתי למחלה, ולעיתים כולל הטיפול התומך במחלה גם כדורים נוגדי חרדה ודיכאון.
לרוב המחלה מחמירה עם השנים אך מגיעה לשיא מסוים ואז הולכת ודועכת ועוברת מעצמה, אך מותירה נזק קבוע לשמיעה.
הגורם למחלה אינו ידוע, אך משערים שמדובר בעודף נוזלים במערכת שווי המשקל, באזור הנקרא שק אנדולימפתי (Endolymphatic sac).
מאחר שהמחלה מאובחנת על דרך השלילה, כלומר שוללים מחלות אפשריות אחרות שיכולות לגרום לתופעות דומות, הרי שהאבחון נעשה על פי מהלך המחלה, בדיקת רופא אף אוזן וגרון (אא"ג), בדיקות שמיעה, בדיקות כלליות ובדיקות דם, והדמיה של המוח.
כמו כן מתבצע רישום ניד העין ENG, ומבחן קלורי המדגים הפרעות בשיווי המשקל, וגם פוסטורוגרפיה (בדיקת יציבות ממוחשבת), וגם בדיקת כיסא מסתובב.
חסר ויטמינים, הפרעה בתפקוד בלוטת המגן, אלכוהול, קפאין ותרופות שונות יכולים לגרום לתופעות דומות של סחרחורת, ולכן חשוב גם לבצע את הברור הרפואי הכללי הכולל בדיקות דם, וגם להימנע מאלכוהול, קפאין, עישון ואורח חיים שעלול לגרום להתקף או להחמירו.
לרוב המחלה חד צדדית אך חולים לא מעטים עלולים להיפגע בשתי האוזניים.
לפי הערכות שונות השכיחות של מחלת מנייר מגיעה ל-0.25% מהאוכלוסייה, מה שהופך אותה למחלה נדירה יחסית.
כיוון שפרוץ הסימפטומים קשור כנראה לאורח חיים מסוים והאבחון אינו אחיד בין מדינות ואפילו בין אזורים, ישנה שונות בערכים אלו.
מאחר שמניחים שעודף נוזלים במערכת שווי המשקל גורם להתקפים, על החולים להקפיד על דיאטה דלת מלח, ולעיתים הם מקבלים גם תרופות המפחיתות את כמות הנוזלים בגוף (diuretics).
בנוסף עליהם להימנע כאמור מכל אותם חומרים שעלולים לגרום להתקף, כמו קפאין, אלכוהול ועישון.
חולים רבים סובלים גם מאלרגיה, וחשוב לטפל באלרגיות במקביל, ואם ניתן על ידי חיסונים.
טיפול תרופתי: בטאהיסטין לשיפור זרימת הדם באוזן הפנימית, ולהורדת הצטברות הלחץ.
וכן תרופות נוגדות בחילות והקאות, מפחיתות נוזלים (דיורטיקה), סטרואידים ונוגדי אלרגיה (antihistamines).
הזרקת תרופות אוטוטוקסיות הפוגעות במנגנון שווי המשקל באוזן הפגועה, כך שהגוף יישאר עם מערכת שווי משקל אחת תקינה, ויסתגל למצב החדש.
החדרת צינורית אוורור והפעלת לחץ פולסטילי על האוזן
חיתוך סלקטיבי של עצב שווי המשקל בצד החולה
בשלב הראשון - ירידה בתדרים הנמוכים בעיקר, פיקיניג אודיוגרם סביבות תדר 2000 הרץ וייתכן גם מרכיב הולכתי קל- עליה של 10 דיבי בשתי תדירויות רצופות.
בשלב השני - ירידה סנוסורינויראלית קבועה.
ניתן לאבחן על ידי טסט גליצרול- אפקטיבי במיוחד בשלב הראשון של המחלה, לא ניתן לבדיקה במצב של רמיסיה.
מחלת פיירוני (Peyronie) היא מחלה שבה נוצרת הצטלקות של הפין הגורמת לדרגות משתנות של עקמת פין.
המחלה תוארה לראשונה על ידי המנתח הצרפתי פרנסואה דה לה פיירוני ב-1743. מחלת פיירוני אינה נדירה, ומופיעה בכאחוז אחד מאוכלוסיית הגברים.
הסיבות למחלת פיירוני אינן ברורות לחלוטין.
כתוצאה מהפרעה ביצירת רקמת חיבור בפין נוצר רובד סיבי קשה אשר אינו מאפשר לפין להתיישר.
תורשה - המחלה עשויה להיות תורשתית בשל הפרעה מולדת ביצירת רקמת חיבור.
טראומה - המחלה עשויה להיגרם כתוצאה מפגיעה בחלל הפין עם דימום, שלאחריו נוצרת צלקת לא תקינה בפין.
מחלה אוטואימונית – תגובה לא תקינה של מערכת החיסון היוצרת את הרובד.
כמעט בכל פין ישנה זווית מסוימת הנחשבת נורמלית, בפרט בבסיס הפין.
במחלת פיירוני הזווית בפין יכולה להיות בינונית עד גדולה.
הרובד הסיבי בפין יכול להסב כאב, בפרט בעת זקפה, ואף מקשה על הפין להתיישר בעת זקפה, אז גם הזווית היא בולטת ביותר.
ב-80% מהמקרים איבר המין פונה כלפי מעלה, ב-10% לצד ימין או לצד שמאל, ובשאר המקרים כלפי מטה.
בשליש מהמקרים הצלקת נמצאת קרוב לשורש איבר המין, בשליש נוסף באמצע איבר המין, ובשליש הנותר ישנן מספר
צלקות או נוכחות של צלקת בחלק המרוחק של איבר המין.
ב-13% מהמקרים הממצא נעלם ספונטנית, ב-48% נותרת הצלקת קבועה, ובשאר 41% מהמקרים הצלקת מחמירה ומתייצבת לגודל ממוצע של 2 עד 12 ס"מ כחודש מרגע הופעתה.
שכיחות הממצא גבוהה יותר בקרב:
שימוש בתרופות מסוג חוסמי בטא
תרופות לטיפול באפילפסיה שימוש בתוסף המזון גלוקוסמין-כונדרוי
עודף צריכה של ויטמין C
שימוש בתרופות נגד הפרעה בזקפה כמו ויאגרה, לויטרה, סיאליס
הממצא יכול להופיע יחד עם צלקת בכף היד - כוויצת דופיטרן.
לאחרונה הופעה של העקמת לאחר ניתוחים רדיקליים עקב ממאירות ערמונית.
הסיבות לתופעה אינן ברורות וכוללות בעיקר מיקרוטראומה בעקבות יחסי מין בתדירות גבוהה, בהם נוקשות לא שלמה של איבר המין.
סיבות נוספות הן אוטואמוניות, גנטיות, והפרעה באספקת דם לאיבר המין, זיהום לא בקטריאלי או שיבוש כרומוזומלי.
הפרעה בנוקשות איבר המין על רקע פסיכוגני היא חרדת ביצוע עקב שינוי בצורת איבר המין ותדמית גוף שלילית.
בגיל מבוגר סיבות נוספות הן אורגניות: כמו סוכרת, יתר לחץ דם ושומנים בדם הגורמים לעקמת לאיבר מין רך ללא יכולת חדירה.
במקרים קלים אשר אינם מפריעים למטופל אין צורך בטיפול ובמקרים מסוימים אף ייתכן שיפור ללא טיפול.
הטיפול יכול להתבצע בכמה מישורים:
טיפול במתיחת הפין (RESTOREX-PTT) אשר פותח בשיתוף עם המרכז הרפואי מאיו קליניק (Mayo Clinic) מארצות הברית.
הטיפול הוכח כיעיל ומאושר FDA ומשרד הבריאות.
ניתן לקבל שיפור של כ-30% בעקמת ו1.6 ס"מ הארכה בממוצע באורך הפין תוך 12 שבועות.
טיפול תרופתי: הכולל ויטמין E, קולכיצין, טמוקסיפן, משחות כמו POTABA,הצלחה מועטה דווחה בעקבות טיפול תרופתי של פנטוקסיפילון.
הזרקת חומר מפרק רקמת חיבור (קולגן) ישירות לתוך הרובד.
טיפולים חודרניים כוללים הזרקות של תמיסות מרככות צלקת, כמו Verapamil שתים עשרה פעמים כל שבועיים עם הצלחה של כ-70% בשיפור כאבים, ריכוך צלקת ושנוי זווית הכיפוף.
תרופה חדשה בשם Xiapex יעילה יותר ומאושרת במשרד הבריאות לטיפול בישראל.
טיפול כירורגי: תיקון בניתוח באמצעות שחרור הרובד הסיבי.
במידה והצלקת נמצאת כ-12 חודש והיא כרונית או יציבה למשך 3–6 חודשים, קיימת הוראה להתערבות ניתוחית.
במידה וצלקת פחות מ-60 מעלות, ניתן לשנות את זווית העקמת על ידי תיקון פלסטי-חתך אורכי של עטיפות אבר המין ללא קיצור איבר המין.
כאשר צלקת היא מעל 60 מעלות מבצעים חיתוך צלקת והשתלת שתל ביולוגי.
גלי קול וטיפול ביוניזציה הם ללא ביסוס מדעי וללא הצלחה.
מחלת פברי היא מחלת אגירה ליזוזומלית.
זוהי מחלה גנטית תורשתית ונדירה שבה קיימת ירידה ברמת הפעילות של האנזים אלפא-גלקטוזידאז A.
כתוצאה מכך, נפגע פירוק חומר שומני-סוכרי בשם גלובוטריאוזילצרמיד (GL-3) אשר נאגר ומצטבר בתאים שונים בגוף, ביניהם בתאי האנדותל של כלי הדם (התאים המצפים את החלל הפנימי של כלי הדם), קרדיומיוציטים (תאי שריר הלב), תאי מערכת ההולכה של הלב, מסתמי הלב, תאי עצב, תאים שונים בכליה ועוד.
מחלת פברי עוברת בתאחיזה לכרומוזום X.
בהיעדר טיפול, מחלת פברי מחמירה עם הזמן.
התסמינים הראשונים מופיעים בילדות ומאופיינים בכאבים עזים (קבועים או בהתקפים) בקצות הגפיים, אי סבילות לחום וקור, חוסר הזעה.
עם העלייה בגיל נוספים נגעים עוריים אופייניים בצבע אדום-סגול שיופיעו על פי רוב באזור המפשעה והטבור (angiokeratoma) וכן עייפות רבה.
בגיל הבגרות ישנה הקלה בכאבים אולם אז מתחילים להופיע סימנים לנזק בלתי הפיך בכליה, בלב ובמוח.
נזקים אלו נובעים מן האגירה ההולכת ומצטברת בתאים השונים.
פגיעה בכליות מתחילה כבר בגיל ההתבגרות והיא ניתנת לאבחון על ידי הימצאות חלבון בשתן.
הפגיעה תחמיר עם הגיל עד לכשל כלייתי המופיע בסביבות גיל 40. פגיעה בלב ובכלי הדם עשויה להוביל למחלת לב או שבץ-לב בגילאי 30 - 50; כמו כן, מחלת לב בגיל צעיר עשויה לרמז על מחלת פברי.
הפגיעה בכלי הדם במוח מעלה את הסיכון להתפתחות שבץ מוחי.
ייתכנו גם סימנים וסימפטומים נוירולוגיים אחרים כגון: צלצולים באוזניים עד איבוד שמיעה, סחרחורת.
חולשה עד שיתוק אזורי של פלג גוף מסוים, הפרעות דיבור, הפרעות ראייה ועוד.
בנוסף לתסמינים אלה החולים עלולים לסבול מכאבי בטן לאחר הארוחה, שלשולים ואף דיכאון.
אחד המאפיינים הייחודיים של מחלה זו היא הופעת כתמים לבנים בצורת כוכב על קרנית העין (cornea verticillata).
ממצא זה אינו פוגע בראייה אך במידה שמתגלה הוא מסייע באבחון המחלה.
יש המסווגים את מחלת פברי לשלושה סוגים עיקריים:
סוג קלאסי - תחילת המחלה בגיל 4–8 שנים עם התסמינים שתוארו בסעיף הקודם כאשר, תוחלת החיים בגברים, ללא טיפול באנזים חליפי, היא בממוצע 41 שנים.
הסוג הכלייתי - המחלה מופיעה לראשונה בעשור השלישי לחיים (גיל 25 בקרוב).
צורה זו כוללת בעיקר מחלת כליות ותוחלת החיים היא בסביבות 60 - 70 שנים.
הסוג הלבבי - המחלה מופיעה לראשונה בתחילת העשור החמישי לחיים (גיל 40 בקרוב).
צורה זו כוללת בעיקר מחלת לב ותוחלת החיים היא בסביבות 60 - 70 שנים.
אבחון המחלה נעשה באמצעות בדיקת דם.
הבדיקה שונה בגברים ובנשים, משום שהגן הפגום במחלת פברי מופיע על כרומוזום המין X
בגברים תבוצע בדיקה הבוחנת את רמת פעילות האנזים אלפא גלקטוזידאז A בדם או בתאי דם לבנים.
לאישור האבחנה ולמציאת המוטציה, יש לבצע אבחון גנטי.
במקרה של חשד למחלת פברי בנשים בדיקת פעילות האנזים אינה מספקת כיוון שתוצאה תקינה בבדיקה זו איננה שוללת מחלה.
לפיכך, בנשים יש לבצע אבחון גנטי המבוצע מחומר גנטי המופק מתאי דם לבנים.
הגן הנפגע במחלה נקרא אלפא גלקטוזידאז A; פגיעה בגן זה גורמת לאגירה של הגלוקוליפיד גלובוטריאאוזילצראמיד (globotriaosylceramide, המוכר גם כ- Gb3, GL-3 או ceramide trihexoside) בכלי הדם וברקמות אחרות.
כתוצאה מכך נפגע תפקודן התקין של הרקמות.
כיוון שהגן הפגום נמצא על כרומוזום המין X, יהיו תסמיני המחלה חמורים יותר בגברים המיזיגוטיים (הנושאים רק כרומוזום X אחד המכיל מוטציה בגן המקודד לאלפא גלקטוזידאז A).
בנשים הטרוזיגוטיות (הנושאות כרומוזום אחד עם גן פגום וכרומוזום אחד עם גן תקין) תופיע מחלת פברי בדרגות חומרה שונות, ממחלה קלה יחסית- עד מחלה קשה כמו אצל הגברים.
מניחים שהשונות הזאת נובעת מהדפוסים השונים של אינאקטיבציה של כרומוזום ה-X.
פותחו שתי תרופות לטיפול במחלה על ידי מתן אנזים חליפי המחליף את האנזים אלפא גלקטוזידאז A הפגום במחלה.
בטיפול זה ניתן האנזים החסר באינפוזיה לתוך הוריד פעם בשבועיים.
חברת TKT Shire פיתחה את התכשיר רפלגל Replagal (שם גנרי: אגלזידאז- אלפא) וחברת ג'נזיים (Genzyme) פיתחה את התכשיר פברזיים (Fabrazyme, שם גנרי: אגלזידאז- בטא).
פברזיים קיבל אישור שיווק הן מרשות המזון והתרופות האמריקאית בארצות הברית (FDA) והן מן הרשות האירופאית EMA (אישור מלא) ואילו רפלגל מאושר לשיווק רק באירופה .
בישראל משווקים שני התכשירים והם אף כלולים בסל-הבריאות.
ההבדל בין התכשירים נובע מכך שפותחו בשתי מערכות ביולוגיות שונות והם ניתנים במינונים שונים.
פברזיים מיוצר בתאי CHO (Chinese Hamster Ovary cells) וניתן במינון של 1 מ"ג לק"ג משקל גוף של החולה כל שבועיים ואילו רפלגל מיוצר בתאים פיברובלסטים ממקור אנושי וניתן במינון של 0.2 מ"ג לק"ג משקל גוף של החולה כל שבועיים.
מחלת ליים (Borreliosis; Lyme Disease) היא מחלה הנגרמת לרוב על ידי חיידקים מהמין Borrelia burgdorferi, ולעיתים על ידי חיידקי Borrelia afzelii ו-Borrelia garinii (בעיקר באירופה).
שלב המחלה המוקדם מתאפיין בכאב ראש, חום, עייפות, דיכאון ופריחה בעור הנקראת Erythema Migrans.
אם החולה לא מקבל טיפול ייפגעו לרוב מערכות שונות בגוף כגון: מערכת העצבים, המפרקים ואף הלב.
ברוב המקרים, אם החולה מאובחן בשלבי המחלה הראשונים ומקבל טיפול אנטיביוטי, הוא יחלים מהמחלה.
אבחון מאוחר של המחלה או קבלת טיפול בלתי הולם יכולים לגרום לתסמינים חריפים, שיהיו קשים לטיפול.
המחלה הוכרה לראשונה בארצות הברית ב-1975 בעיירה Lyme בקונטיקט, ועל שמה היא קרויה.
מחלקת הבריאות ושירותי האנוש של ארצות הברית החלה לחקור, לאחר ההתפרצות באותו מקום, סדרה ארוכה של מחלות חום בילדים, והממצאים היו אישור לגילויה של מחלה חדשה.
החיידק Borrelia burgdorferi הגורם למחלה קרוי על שם החוקר וילי בורגדורפר (Willy Burgdorfer), שהיה הראשון שבודד אותו ב-1982.
מחקרים אחרונים מאוניברסיטת באת' בבריטניה הוכיחו כי אותו חיידק קיים כבר מלפני עידן הקרח, והיה מצוי באירופה.
ההנחה היא שציפורים העבירו קרציות שנשאו אותו לאמריקה.
מחלת ליים הייתה שכיחה בצפון אמריקה ובאירופה.
לאחרונה פרסומים מבשרים כי המחלה מתפשטת בכל העולם ומצויה באפריקה, אוסטרליה ואסיה.
אזורי התפוצה של החיידקים משתנים, והם מאיימים בעיקר על מרכזי אוכלוסייה גדולים.
התפשטות המחלה מוסברת כאחת מתוצאות הלוואי של ההתחממות העולמית.
מחלות שהיו מוגבלות לאזורים קטנים, נודדות לאזורים שהתחממו.
על פי מחקר מדעי של החברה האמריקאית להגנת הטבע (WCS), מחלת הליים נמנית עם 12 המחלות הקטלניות ביותר, שעלולות להחמיר עם הזמן ואף אולי להתפרץ כמגפות.
צפון אמריקה: בארצות הברית שכיחה המחלה בעיקר באזורים כפריים העשירים בצמחיית פראית, בחורשות וביערות.
המחלה מצויה ב-49 מדינות מתוך ה-50 של ארצות הברית, אך היא שכיחה יותר בעשר מדינות, שבהן הממוצע להימצאות המחלה עומד על 31.6 בני אדם לכל 100 אלף איש.
רשימת מדינות שבהן שכיחות המחלה גבוהה
ארצות הברית: צפון קליפורניה, ניו יורק, ניו ג'רזי, קונטיקט, דלאוור, פנסילבניה, מרילנד וויסקונסין.
קנדה: קולומביה הבריטית, אלברטה, מניטובה, אונטריו וחלקים של נובה סקוטיה.
מרכז ודרום אמריקה: האיים הקריביים, קולומביה, בוליביה, מקסיקו, צ'ילה, ברזיל, ארגנטינה, קוסטה ריקה.
אירופה: אנגליה וחבל ויילס, אירלנד, פינלנד, גרמניה, אוסטריה, יוון, פולין, אסטוניה, קרואטיה, שווייץ, איטליה, שוודיה, הולנד, טורקיה, צרפת, צ'כיה, בולגריה, ליטא, לטביה, בלארוס, בלגיה, נורווגיה ודנמרק.
אסיה: דווחו מקרים ביפן, מונגוליה, צפון סין, מזרח רוסיה, טאיוואן, קוריאה, הודו ומדינות נוספות.
אפריקה: סימנים לחיידקי Borrelia burgdorferi נמצאו בתוניסיה, אלג'יריה, מצרים, מרוקו ובאתיופיה.
אוסטרליה: איים באוקיינוס השקט וניו זילנד דווחו אף הן על המצאות החיידק.
רוב בעלי החיים החיים בטבע, במשק חקלאי או בבית (כגון כלבים, כבשים, מכרסמים וציפורים), נושאים קרציות ופרעושים.
חלק מקרציות ופרעושים אלה עלולים להיות פונדקאים נושאי חיידקים מסוכנים, אותם יעבירו לבני אדם.
הקרציות אוהבות לחות ולכן ניתן למצוא אותן מתחת לעלים, בשדה ובצמחייה הנמוכה.
הקרציות והפרעושים ניזונים מדם בעלי חיים ומדמו של האדם, וכך מעבירים אליהם גורמי מחלות שונים בזמן הנשיכה.
כשקרציות מהמינים Ixodes scapularis ו-Ixodes pacificus נושכות אדם, הן מעבירות לגופו חיידקים מסוג Borrelia מהמערכת Spirochaete.
חיידקים מחוללי המחלה הללו אינם גורמים לקרציות ולבעלי החיים הנושאים אותם לחלות במחלה: החיידקים חיים בתוך הקרציה ומגיעים לגפי הפה שלה.
גפי הפה מנקבים את עור הקרבן ומוצצים את דמו; כשהקרציות נושאות החיידקים מעבירות אותם לאדם, הוא יחלה במחלה.
במקביל למציצת הדם מפרישה הקרציה לאזור הנשיכה חומרים נוגדי קרישה, מעכבי מערכת החיסון וכן אנטי-דלקתיים.
חומרים אלה מסייעים לקרציה להמשיך למצוץ דם מבלי שהנפגע מרגיש את הנשיכה.
רוב הקרציות אינן נגועות בחיידקים, לכן מרבית הנשיכות לא יגרמו לזיהום.
מאידך, תסמיני המחלה עלולים להופיע בכל זמן לאחר תקופת הדגירה, שיכולה להיות ארוכה.
הקרציות או החרקים הנגועים בחיידק פעילים בחודשים אפריל עד נובמבר.
המחלה מועברת בנשיכה בלבד ולכן איננה מדבקת.
שיטת המניעה הטובה ביותר - היא מודעות לסכנה והימנעות מחשיפת העור לקרציות ופרעושים.
יש לבדוק אם בעלי החיים סביב הבית והמשק נושאים קרציות ולטפל בהם בתכשירים נגד קרציות המותאמים לחיות.
יש להיזהר מבעלי חיים שמסתובבים חופשיים בשטחי הבר ומתקרבים לשטחים המיושבים.
יש להימנע מלהיכנס למקומות מועדים לקרציות, במיוחד בחודשי האביב והקיץ.
במקרים בהם לא ניתן להימנע ממקומות מועדים לקרציות, יש להשתמש בבגדים מגינים: בגדים בהירים, חולצה ארוכת שרוולים, מכנסים ארוכים ומגפי גומי (רצוי בהירי צבע) על מנת שיהיה קל לזהות את הקרציה הכהה ולהימנע מנשיכה.
את החלק התחתון של המכנסיים יש להכניס לנעליים למניעת עקיצת הקרציה בגפיים התחתונות.
תכשירים: תכשירי הגנה למריחה על העור מסוג DEET מגינים היטב על העור מפני נשיכה.
החומר מתאים הן לילדים והן למבוגרים.
יש להשתמש בהתאם להמלצות הרפואיות למניעת רעילות.
כמו כן ניתן להספיג את הבגדים ב"פרמטרין" שהורג קרציות.
מומלץ לבדוק את הגוף פעם ביום.
אם מוצאים קרציה יש להסירה באמצעות פינצטה בלבד, ולחטא היטב באלכוהול את האזור בגוף וכן את הפינצטה.
יש לגשת לרופא אפילו אם היא הוסרה.
הרופא ישקול מתן טיפול אנטיביוטי.
התסמינים שונים ועשויים להופיע זמן רב אחרי נשיכת הקרציה.
במקרים רבים הרופאים עלולים לטעות באבחון, ומאבחנים את התופעה כשפעת או מחלה אחרת.
הסימנים הראשונים של מחלת ליים דומים לשפעת.
התסמינים מופיעים החל מיום אחד עד שלושים ימים לאחר הנשיכה.
החולה יחוש בעייפות, צמרמורת, חום, כאבי ראש, כאבי שרירים ופרקים ונפיחויות בבלוטות הלימפה.
ברוב המקרים תופיע גם פריחה בעור.
החיידקים שחודרים לעור גורמים לזיהום הנראה כעיגול אדום בקוטר 1.5 ס"מ.
העקיצה יכולה להיות נפוחה או שטוחה, העיגול האדום הולך וגדל כשהמרכז הולך ונעשה בהיר בעוד שסביבו נוצר מעגל אדום.
הצורה הסופית היא של טבעת במרכזה אזור בהיר.
הפריחה אינה כואבת אך אזור העקיצה חם.
חלק מהחולים מפתחים תסמינים קלים ומתעלמים ממאפיינים אלו.
אם לא מטפלים מיד במחלה ונלחמים בחיידקים, יתפתחו לאחר מספר חודשים סימפטומים נוספים שיחמירו את מצב הגוף.
החיידקים יתפשטו בכל הגוף וישפיעו על תפקודם של איברים שונים.
הכאבים יהפכו לכרוניים כעבור מספר חודשים.
המחלה עלולה לגרום לחלק או לכל הסממנים האלה:
פרקים: התקפי דלקת פרקים תכופים מלווים בנפיחות במפרקים והגבלה בתנועת המפרק הנגוע; גפיים רדומים, תחושת כאבים בגפיים ובמפרקים, תחושות כאב בלסת.
מערכת עצבית: פגיעה במערכת העצבית עלולה לגרום לנזק משמעותי למוח.
תחושת עקצוצים בגפיים, אובדן רפלקסים, צוואר נוקשה, כאבי ראש חזקים, שיתוק בשרירי הפנים, שינויים בחוש הטעם והריח, קשיי בליעה, לעיסה או דיבור, סחרחורות עד כדי נטייה להתעלפויות, רגישות לאור ולצלילים, שינויים בתחושת השמיעה, צניחת עפעפים, הפרעות שינה.
כמו כן ייתכנו הפרעות קוגניטיביות כגון חשיבה מעורפלת והפרעות בזיכרון.
עיניים: הפרעות בראייה עד כדי עיוורון, דלקת הלחמית, דלקת בחלקים שונים של העין, ראייה כפולה.
עור: חבורות בגדלים ובצבעים שונים על גוף החולה.
חבורות אלו גורמות לגירודים עזים, צורת החבורות שונה, היא יכולה להיות עגולה, אובאלית, משולשת או ארוכה.
לב ומערכת הדם: מעורבות לבבית מדווחת בכ-1% מהמטופלים הלוקים במחלה.
היא יכולה לבוא לידי ביטוי בהפרעות קצב עם פעמת, כאב חזה, דלקת כלי דם, heart block, דלקת שריר הלב.
כבד: תפקודי כבד לא נורמטיביים.
ריאות: קשיי נשימה, דלקת ריאות.
שרירים: כאבים, דלקות, התכווצויות, אובדן טונוס שרירי.
מערכת עיכול: הקאות, בחילות, שלשולים, איבוד תיאבון, אנורקסיה.
אברי הרבייה: גברים - חוסר תפקוד מיני.
נשים בהיריון: היתכנות להפלות, לידה מוקדמת ובמקרים נדירים מוות של העובר.
ברוב המקרים נשים שאובחנו בזמן וקיבלו טיפול ראוי ילדו תינוקות בריאים.
יש הקושרים את מחלת ליים לאוטיזם, לתסמונת העייפות הכרונית (Chronic Fatigue Syndrome CFS), למחלת הלגיונרים ועוד.
מרגע ההידבקות במחלה ועד להופעת התסמינים יכול לחלוף אצל חלק מחיות המחמד זמן רב, עד למעלה משנה.
במשך תקופה ממושכת זו עלולה המחלה להתפשט מאוד בגוף החיה.
סימני כאב בלתי מוגדר עד כדי הימנעות מתנועה.
בהיעדר טיפול, הסימנים עשויים להיעלם עם הזמן, ולהתעורר מחדש כעבור מספר שבועות או חודשים.
אם מסירים את הקרציה במהלך 24 השעות הראשונות מרגע העקיצה - הסבירות להדבקה נמוכה מאוד.
אף שהממצאים הקליניים מספיקים לאבחנת המחלה - דרושות בדיקות מעבדה לאישור אבחנה זו:
ניתן לאתר נוגדנים כנגד חיידקי B.burgdorferi, B.afzelii ו-B.garinii בבדיקת דם ייחודית.
יש לערוך בדיקות מעבדה ולעיתים לשאוב נוזל מהמפרק המודלק לאיתור נוגדנים כנגד החיידקים.
אם בבדיקה הספציפית זוהו הנוגדנים יש לבצע בדיקת מעבדה נוספת לאישור הממצא.
כשקיימת דלקת מפרקים מסיבה לא ידועה, ושתי בדיקות הדם המוזכרות למעלה חיוביות לנוכחות החיידקים, נקבעת האבחנה.
כיוון שהפתוגנים הגורמים למחלה הם חיידקים, הטיפול במחלה הוא אנטיביוטי.
הטיפול האנטיביוטי ניתן דרך הפה במשך ארבעה שבועות.
האנטיביוטיקה המומלצת בדרך כלל היא אמפיצילין או דוקסיציקלין לשלושה עד ארבעה שבועות.
אם מסתיים טיפול אחד של אנטיביוטיקה והדלקת טרם חלפה, לרוב ממתינים שישה שבועות, שאחריהם ניתן להסיק כי הטיפול נכשל.
במקרה כזה, ניתן להוסיף טיפול אנטיביוטי נוסף.
יותר מ-80% מהחולים במחלה יבריאו לאחר מתן סבב טיפול אנטיביוטי בודד או כפול.
במקרים אחרים יידרש טיפול בתרופות נוגדות דלקת.
אם הקרציה שהתה פחות מ-24 שעות על הגוף ואין תסמינים, לא ניתן טיפול אנטיביוטי.
אם מופיעים סימני זיהום, הטיפול האנטיביוטי יעצור את התרבות החיידקים וימנע התפתחות המחלה.
בארצות הברית שווק חיסון בין השנים 1998 ו-2002. החיסון נגד זן מסוים של Borrelia burgdorferi הגן על 75%–80% מהאוכלוסייה המחוסנת.
לפי המחקרים האחרונים השפעת החיסון לא נמשכת לאורך זמן.
חברות הביטוח הרפואי סירבו לממן את החיסון.
כמו כן התפשטו שמועות בלתי מבוססות ביחס לבטיחות החיסון.
השמועות וסירוב חברות הביטוח הרפואי לכיסוי עלות החיסון גרמו למכירות חלשות והפסקת השיווק.
צוותי מחקר של אוניברסיטת צפון קרוליינה והמרכז לבקרת מחלות ומניעתן ממשיכים במחקר על החיידק ובודקים את התנהגותו.
מחלת פאג'ט היא מחלה של הפטמה.
המחלה נקראת על שם המנתח האנגלי אשר תיאר אותה ב-1874, סר ג'יימס פאג'ט.
מחלה זו מייצגת בקירוב כ-3% מקרצינומות השד.
גיל החולות לרוב נע מ-40 ל-70 שנה, אך המחלה יכולה לפגוע גם בגברים.
מחלת פאג'ט היא צורה מיוחדת של קרצינומות צינורות ההפרשה הגדולים של השד, אשר פולשת לפטמה ולהילת הפטמה.
כתוצאה מפלישה זו מתחוללים שינויים אקזמטוזיים בעור הפטמה והילת הפטמה.
שינויים אלו הם משניים לקרצינומה עצמה.
הפרוגנוזה במחלת פאג'ט היא פחות טובה מאשר קרצינומה לא פולשנית של הצינורות (הידועה בשם DCIS) ואצל 30% עד 40% מהחולות מוצאים גרורות בעת הניתוח.
הסימן הבולט ביותר הוא השינויים בעור הפטמה והילת הפטמה.
האזור נעשה אדום, עבה ומחוספס.
מופיעים חריצים וכיבים וטפטוף מימי-דמי.
מבחינה מיקרוסקופית המחלה מתאפיינת בהימצאם של תאי גידול מיוחדים באפידרמיס המכונים תאי פאג'ט.
אלה הם תאים גדולים פי שניים מתאי האפידרמיס, והם אנאפלאסטיים, מוגדרים היטב ובעלי ציטופלזמה בהירה מאוד, כאילו הם ריקים.
גרעיני תאי הגידול הם וסיקולרים, היפרכרומטיים ולרוב נמצאת סביבם הילה בהירה, שאותה ניתן לצבוע בעזרת צביעות למוקופוליסכרידים, כגון צביעת PAS או ALCIAN BLUE.
בתחילה נמצאים תאים אלה בשכבה הבסיסית של האפידרמיס, אך אחר כך הם מתרבים ויוצרים גושי תאים המונחים במקום תאי האפידרמיס בכל השכבות.
הם אינם חודרים לדרמיס, שבו ניתן למצוא רק הסננה לימפוציטרית ותאי פלזמה.
בחיפוש מיקרוסקופי ניתן לראות את הקשר לקרצינומת הצינורות.
הטיפול במחלה הזו דומה לזה של כל הקרצינומות האחרות של השד, הפרוגנוזה תלויה בסוג הקרצינומה הראשונית ובמידת התפשטותה.
מחלת נימן פיק היא מחלת אגירה ליזוזומלית, הקשורה בחילוף חומרים.
שלוש הצורות המוכרות של המחלה הן נימן פיק סוג B, A ו-C (ידועות כ-NPA, NPB, NPC בהתאמה).
המחלה פוגעת בפירוק השומן או הכולסטרול, ויכולה להשפיע על מערכת העצבים ,מוח, כבד, טחול, שרירים, ריאות והתפתחות הילד.
המחלה קרויה על שם מגליה, רופא הילדים הגרמני (1880–1921) והפתולוג היהודי–גרמני לודוויג פִּיק (1868–1944).
ב–1914 תיאר נימן במאמר את מה שמוכר כיום כסוג A של המחלה.
פיק תיאר את הפתולוגיה של המחלה בסדרת מאמרים בשנות ה-30.
הן מחלות העוברות בתורשה והן אוטוזומליות רצסיביות, כלומר הסיכון לילד חולה הוא רק כאשר שני ההורים נשאים של אותו גן בלתי תקין, ושניהם מעבירים את הגן הזה אל הילד.
הסיכוי לכך הוא 25% ורק במקרה כזה הילד יהיה חולה.
ליקויי הגן משפיעים על אנזים בגוף הנקרא ספינגומיאלינז (ASM), ותפקידו לפרק שומן מסוים הנקרא ספינגומיילין.
האנזים מיוצר בתוך התא וממנו מועבר לחלק אחר בתא הנקרא ליזוזום.
הליזוזום משתמש ב-ASM על מנת לפרק את השומן.
הליקוי בפירוק השומן גורם למספר בעיות.
הספינגומיילין לא משתתף בחילוף החומרים הרגיל ומצטבר בתא.
הצטברות זו מביאה בסופו של דבר להרס התא ופגיעה משמעותית באיברים מרכזיים בגוף.