tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
בטלוויזיה, דמותו של ג'רי אספנסון בסדרה הפופולרית "בוסטון ליגל" (מגולמת על ידי כריסטיאן קלמנסון), מוצגת כדמותו של איש עם תסמונת אספרגר.
עם זאת, יוצרי התוכנית טענו שזו לא הייתה כוונתם, ושהם יצרו אותו בעל תכונות "שלדוניות", כלומר תכונות שמתאימות לאופי של הדמות שהם דמיינו.
עם זאת, בריאיון שנערך עם יוצר "המפץ הגדול", ביל פריידי, עם השחקנית מים ביאליק, בפודקאסט "מים ביאליק ברייקדאון" שיצא ב-2 בפברואר 2021. מודה פריידי שדמותו של שלדון מבוססת על ניסיון חייו, כאדם החי עם תסמונת אספרגר.
סרט האנימציה "מרי ומקס" (2009) מתאר התכתבות ארוכת שנים בין ילדה לבין אדם יהודי עם תסמונת אספרגר.
היא בעלת מנת משכל גבוהה המאפשרת לה לתפקד כבלשית ושוטרת מצוינת אך לוקה בתחום החברתי והאישי.
בסדרה הישראלית על הספקטרום, הדמות של רון היא בעלת התסמונת.
בסדרה האמריקאית "קומיוניטי", דמותו של עאבד נדיר (דני פודי) מתוארת כבעל התסמונת.
הסרט "נפלאות החושים" (Le goût des merveilles) (2015) עוסק בדמותו של פייר, אדם עם תסמונת אספרגר, וכל המתרחש סביבו, המעורר חששות, מוזריות, תדהמה, וכן פליאה והשתאות, מצד האנשים שפוגשים בו.
אך התקרבותו לדמות הנשית, המרכזית בסרט, מתגלה כתהליך מיוחד ורגיש, תחילה עם האם, ולאחר מכן בקשריו עם בנה ובתה.
נקודת מבט המוצגת בסרט חושפת את ייחודיותה האנושית של תסמונת זו.
הסרט משוגעים מאהבה (2005) הוא קומדיה-דרמטית המתארת את סיפור אהבתם של שני צעירים עם תסמונת אספרגר ותסמונת סוואנט נלווית, בניסיונם לבסס את מערכת היחסים ביניהם ולחיות יחדיו.
הסרט מבוסס במידה מסוימת על מערכת היחסים האמיתית של ג'רי ניופורט, אקטיביסט למען אנשים על הקשת האוטיסטית, ומרי מיינל, רעייתו.
הסרט רואה החשבון (2016) הוא סרט מותחן המתאר את סיפורו של כריסטיאן וולף (בגילומו של בן אפלק), רואה חשבון מבריק עם תסמונת אספרגר ותסמונת סוואנט נלווית העובד עבור האנשים המסוכנים ביותר בעולם, שהרשות למלחמה בפשעים כלכליים של משרד האוצר האמריקאי כושלת בניסיון לעצור אותו על הלבנת הון עבור העולם התחתון.
הסרט טמפל גרנדין (2010) הוא דרמה המבוססת על סיפורה האמיתי של הד"ר למדעי החיים, טמפל גרנדין.
תסמונת גילברט (לעיתים ז'ילבר; מאנגלית: Gilbert's syndrome) היא הפרעה תורשתית המתבטאת ברמה גבוהה מהרגיל של בילירובין בדם (היפרבילירובינמיה), שעשויה לגרום להופעת תסמינים של צהבת קלה אשר אינה דורשת טיפול.
ההפרעה נגרמת עקב ליקוי באנזים גלוקורונילטרנספרז אשר נמצא בכבד ותפקידו לצמד בילירובין ומולקולות ליפופיליות אחרות למולקולת סוכר, מה שמעלה את מסיסותן ומאפשר את פינוין באמצעות הכבד דרך מיץ המרה אל הצואה.
כתוצאה מפעילותו הירודה של האנזים, הבילירובין אינו מתפנה מספיק מהר מהגוף ורמתו בדם עולה כך שלעיתים יש צהבת קלה, פרט לכך לא נמצאו תסמינים נוספים.
אפקט קרדיו-וסקולרי - מספר מחקרים מצאו ירידה משמעותית בסיכון למחלת לב כלילית ולטרשת עורקים באנשים עם תסמונת גילברט.
תוצאות אילו אוששו גם במטה-מחקרים.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1901 על ידי גסטרואנטרולוג צרפתי בשם אוגוסטן ניקולא ז'ילבר, ונקראה על שמו.
ההפרעה קיימת אצל כ-5% מהאוכלוסייה.
תסמונת ברוגדה היא מחלה גנטית המאופיינת בתרשים אק"ג לא תקין ורמת סיכון גבוהה למוות כתוצאה מפרפור חדרים (הפרעת קצב קטלנית).
התסמונת מזוהה במקרים רבים עם תסמונת המוות הפתאומי הבלתי-מוסבר (Sudden unexplained death syndrome - SUDS).
המחלה זוהתה בשנת 1992 על ידי הקרדיולוגים הקטלאנים האחים פדרו וז'וזפ ברוגדה .
כ-20% מהמקרים של תסמונת ברוגדה קשורים למוטציה בגן המקודד ליצירת תעלת יונים לנתרן בקרום התא של תאי השריר בלב.
למעלה מ-160 מוטציות בגן זה זוהו עד כה.
משערים שמוטציות בגנים אחרים המקודדים לתעלות יונים בתאי הלב אחראיות למקרים אחרים של תסמונת ברוגדה.
את המוטציות השונות הגורמות לתסמונת ברוגדה ניתן לזהות באמצעות בדיקות גנטיות.
בחלק מהמקרים ניתן לזהות את התסמונת בעזרת בדיקת תרשים האלקטרוקרדיוגרם.
קיימות שלוש צורות שונות של תרשים אק"ג.
טיפול בתסמונת ברוגדה מסובך משום שפרפור החדרים עלול להופיע ללא אזהרה מוקדמת.
הטיפול המקובל מבוסס על הפסקת הפרעת הקצב בשלב מוקדם של התרחשותה.
הדבר יכול להיעשות באמצעות השתלת דפיברילטור שמנטר את פעולת הלב באופן קבוע ומבצע דפיברילציה במקרה הצורך.
טיפול תרופתי באמצעות קינידין (quinidine) יכול להפחית את מספר אירועי פרפור החדרים אצל החולה.
דרך טיפול נוספת היא אבלציה (צריבה) של הלב בשכבות האפיקרד או האנדוקרד, אשר פותרת כ-60% מהמקרים ועשויה למנוע פרפור חדרים חוזר.
תסמונת אֲשֶׁר היא תסמונת גנטית שבה קיימת לקות שמיעה ראשונית, בצירוף מחלת העיניים רטיניטיס פיגמנטוזה.
מחלת הרטינטיס פיגמנטוזה מתפתחת בשלבי גיל ההתבגרות או מאוחר יותר, בהתאם לתת הסוג הספציפי של התסמונת, מביאה לקשיי ראייה חריפים, לעיתים עד עיוורון.
התסמונת נקראת על-שם האופתלמולוג הסקוטי צ'ארלס אשר, שתיאר אותה במאמר שפרסם ב-1914.
הסוגים הקליניים של תסמונת אשר
מאופיין בחירשות מולדת ועמוקה בכל התדירויות.
RP מופיע בשלב מוקדם, בדרך כלל לפני הבגרות המינית, וכן בעיות בשיווי המשקל.
מאופיין בלקות שמיעה מולדת קלה בתדירויות הנמוכות, ובלקות שמיעה חמורה בתדירויות גבוהות.
לקות השמיעה בדרך כלל איננה מחמירה עם הגיל.
הילדים הלוקים בתסמונת אשר מסוג 2 יכולים לקרוא שפתיים ולהשתמש בשפה אוראלית, עד לשלב מאוחר יחסית.
RP מופיע בין סוף העשור השני של החיים לתחילת העשור השלישי.
אין בעיות שיווי משקל מובְנות, אולם עם צמצום שדה הראייה הופכת מערכת שיווי המשקל הוויזואלית לפחות אמינה.
סוג 3 של תסמונת אשר הוא נדיר, ביחס לסוג 1 ולסוג 2. בסוג זה מתפתחת לקות השמיעה אמנם בילדות, אך לאחר גיל רכישת השפה.
אובדן השמיעה מחמיר בהתמדה, עד לחרשות בגילאי הבגרות.
RP מתחיל בשלב מאוחר יחסית.
בסוג 3 קיים אובדן מתקדם של מערכת שיווי המשקל.
הבסיס הגנטי של תסמונת אשר
נכון להיום זוהו כעשרה גנים שהפגם הגנטי בהם יכול לגרום לתסמונת אשר.
באוכלוסייה היהודית בישראל תוארו שתי מוטציות נפוצות:
תוספת של ארבעה נוקלאוטידים CGAT בגן שנקרא usherin מופיעה ב-1 מתוך 50 יהודים ממוצא צפון אפריקה, אירן או עיראק.
מוטציה R245X בגן PCDH15 מופיעה ב-1 מתוך 100 יהודים אשכנזים.
בדיקה גנטית לשתי מוטציות אלה אפשרית לביצוע ואף מומלצת על ידי משרד הבריאות עקב חומרתה הקשה של המחלה.
תסמונת גילאן-בארה (מבוטאת בטעות גם גיליאן-בארה וגם גייאן בארה.
באנגלית – Guillain-Barré syndrome או בשמה המקוצר – GBS; בעברית: תסמונת דלקת רב-עצבית עולה חריפה) היא מחלה אוטואימונית נוירולוגית הפוגעת במעטפת העצב, מיאלין, ומתפתחת בדרך כלל עקב זיהום המוביל לתגובה של מערכת החיסון נגד אנטיגן זר שחודר לרקמות העצב דרך מנגנון של חיקוי מולקולרי.
המחלה פוגעת במערכת העצבים ההיקפית.
המחלה יכולה להופיע בכל גיל, ומופיעה בדרך-כלל אחרי מחלה עם תסמיני חום או שלשולים כתגובה לנגיף או לחיידק.
לפי רישומים רפואיים בארצות הברית, כחמישה אחוזים מהחולים במחלה מתים ממנה, כתוצאה מסיבוכי נשימה (לעיתים כתוצאה משגיאה באבחון התסמינים והימנעות מטיפול מתאים).
בישראל אין נתונים לגבי תסמונת גילאן-בארה.
המחלה תועדה לראשונה בידי הרופא הצרפתי ז'אן לנדרי בשנת 1859. בשנת 1916 הנוירולוגים הצרפתים ז'ורז' גילאן וז'אן אלכסנדר בארה אבחנו את המחלה בשני חיילים ותיארו את מאפייניה.
תסמיני המחלה מתחילים בחולשה, תחושות נימול, עקצוצים, תחושת שרפה, וכאבים בגפיים (ידיים ורגליים).
התחושות מתחילות בכפות הרגליים והידיים ומתקדמות במעלה הגוף, בפתאומיות תוך דקות או בהדרגה תוך ימים ספורים.
שרירי הגוף נחלשים עד כדי שיתוק, אשר מביא למצב שהרגליים והידיים אינן נשמעות להוראות המוח.
השיתוק עלול לטפס לשרירי הנשימה והפנים.
תהליך זה הוא השלב הקריטי והמסוכן של המחלה, ונמשך לרוב בין 14 ל-20 ימים.
חלק מהחולים נזקקים להנשמה מלאכותית ולהשגחה צמודה של טיפול נמרץ נשימתי.
במקרים קשים יש עלייה בלחץ הדם ושינויים בקצב הלב.
למחלה אין בדיקות ספציפיות, והאבחנה נעשית על סמך מהלך התסמינים ושלילת אפשרויות אחרות, וכן בעזרת ניקור מותני לבדיקת נוזל המוח והשדרה ואלקטרומיוגרפיה (EMG).
שכיחות התסמונת היא בממוצע 11.1 למיליון בני אדם לשנה, והיא שכיחה יותר אצל גברים (60%) מאשר אצל נשים.
בברזיל, למשל, דווח על שיעור של 4 למיליון בני אדם לשנה, ובקוראסאו ובבנגלדש דווח על 25 למיליון לשנה.
שכיחות התסמונת עולה עם הגיל.
בכמחצית מהסובלים מהתסמונת זוהה זיהום ספציפי שקדם להתפרצותה, ובשליש מאלו (כשישית ממקרי התסמונת) הזיהום היה של Campylobacter jejuni.
על פי ההערכות, בכשני שלישים מהחולים התסמונת הופיעה בסמיכות לאחר זיהום של דלקת הקיבה והמעיים או דלקת במערכת הנשימה.
התסמונת מוכרת כתופעת לוואי נדירה של חיסונים.
על פי הערכות, תוספת המקרים הנובעים מחיסונים עומד על כ-1.6 בני אדם למיליון מתחסנים.
רשויות הבריאות סוברות ששיעור זה אינו מצדיק הימנעות מקבלת חיסונים, ועלו השערות שחיסונים מסוימים מורידים את שיעור ההיפגעות מהתסמונת בגלל שהמחלות הנמנעות על ידי חיסונים אלו הן בעצמן גורמי סיכון לתסמונת.
המחלה מחייבת אשפוז מיידי, מאחר שההידרדרות עלולה להיות פתאומית.
החולים מאושפזים בדרך כלל במחלקה הנוירולוגית.
אם השיתוק מגיע לאזורי הנשימה החולים מועברים לטיפול נמרץ, לתמיכה נשימתית.
הטיפול המקובל הוא באמצעים שנועדו לעצור את המשך מנגנון הפגיעה העצמית של מערכת החיסון, לכן הטיפול יכלול סינון מרכיבי דם (פלזמפרזיס) להוצאת מרכיבי מערכת החיסון הגורמים למחלה.
טיפול נוסף הוא מתן עירוי של IVIG.
בנוסף ניתן טיפול תומך למניעת סיבוכים (פצעי לחץ, קונטרקטורות) ותמיכה בנשימה, הזנה בזונדה ופיזיותרפיה למניעת התקצרות והתקשות השרירים.
לאחר סיום פרוטוקול הטיפול, והאבחנה שהמחלה ברגרסיה, המטופל יעבור לשיקום.
משך ההחלמה תלוי ברמת הנזק לגוף, ומתפרשת על פני חודשים רבים.
רוב החולים חוזרים לתפקוד רגיל תוך שנתיים עד שלוש שנים.
כ-10% מהחולים חווים מדי פעם שיתוקים חוזרים או כאבים כרוניים.
במקרים אלה ניתנים קורטיקוסטרואידים ותרופות המדכאות את המערכת החיסונית.
תסמונת בלום היא הפרעה תורשתית נדירה ורצסיבית שמאפייניה הם על פי רוב שברים ושינויי סדר בכרומוזומים של האדם הלוקה בה.
התסמונת נתגלתה ותוארה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד"ר דייוויד בלום בשנת 1954.
אנשים הלוקים בתסמונת בלום נמוכים מהממוצע, ולרוב מתאפיינים בקול גבוה, מבנה פנים ארוך וצר, אף ואוזניים בולטות.
יש להם נטייה לשינויים בפיגמנטים ולהתרחבות כלי הדם בעור, במיוחד בהשפעת חשיפה לשמש.
שינויים אלה מופיעים כפריחה אדומה בצורת פרפר על הפנים.
השינויים בצבע העור עשויים להופיע גם על הזרועות.
תופעות נוספות שעשויות להופיע כוללות קשיי למידה, מוגבלות שכלית התפתחותית (אם כי לרוב האינטליגנציה תקינה), רגישות בדרכי הנשימה, סוכרת וכשל חיסוני שעלול לגרום להופעות חוזרות של דלקת ריאות ודלקות אוזניים.
גברים הלוקים בתסמונת לא מייצרים בדרך כלל תאי זרע ולכן בדרך כלל הם עקרים.
אצל נשים עם תסמונת בלום נפסק בדרך כלל המחזור החודשי בגיל צעיר יחסית.
אי יציבות כרומוזומית בתסמונת בלום גורמת לסיכון גבוה לחלות בסרטן, בדרך כלל כבר בעשור השני לחייו של הלוקה בתסמונת.
תסמונת בלום מופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי.
אחד מכל מאה יהודים אשכנזים נושא את האלל האחראי לתסמונת, אולם אלל זה הוא רציסיבי ולכן רק במצב הומוזיגוטי הוא יתבטא, כלומר, רק אם האלל קיים אצל שני ההורים יש לילדם סיכוי בשיעור של 25% ללקות בתסמונת.
אם אחד או שני ההורים הם נשאים, לילדם יש סיכוי של 50% גם לשאת את האלל הלא-תקין.
בסקר שנעשה בישראל בסוף שנות ה-70 נמצא כי שכיחות הלוקים בתסמונת בלום בקרב האוכלוסייה האשכנזית בישראל - שבה התסמונת היא השכיחה ביותר - היא 1:98,000 לידות.
גילוי נשאות האלל שגורם לתסמונת בלום נעשה על ידי בדיקת סקר גנטית.
עקב נדירות התסמונת באוכלוסיות לא אשכנזיות, קיימת תועלת בביצוע בדיקות סקר באוכלוסיות אשכנזיות בלבד .
מסיבה זו מוצעת כיום הבדיקה רק לבני זוג ששניהם אשכנזים או אשכנזים באופן חלקי.
אם הבדיקה מעלה ששני בני הזוג הם נשאים, מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לבדוק אם הוולד צפוי ללקות בתסמונת.
המחלה אינה ניתנת לריפוי, לכן הסובלים ממנה חייבים להיות במערב צמוד של רופא המומחה למחלה.
המחלה גורמת לתחלואה ותמותה בגיל צעיר יחסית.
תסמונת אשרמן היא תופעה של צלקות בחלל הרחם, לרוב בעקבות גרידה, הגורמות לעיתים להידבקות הדפנות עד לכדי חסימה מלאה.
התופעה תוארה לראשונה ב-1894 על ידי היינריך פריטש ואופיינה על ידי הגינקולוג יוסף (גוסטב) אשרמן, מנהל מחלקת יולדות בבית חולים הקריה בתל אביב, שעל שמו היא קרויה.
התסמונת היא תוצאה של טראומה שנגרמת לאזור הרחם.
בעקבותיה נפגעים הסיכויים להיריון, יש הפרעות בווסת והפלות.
הודות למכשור מודרני כגון ציוד היסטרוסקופיה ניתן לצפות ישירות בחלל הרחם ולזהות במדויק את האזור הפגוע ואת חומרת המצב.
שיטה נוספת היא למלא את הרחם בנוזל ולבצע בדיקת אולטרה-סאונד.
תסמונת אשרמן מתאפיינת בירידה בכמות הדימום הווסתי ובמשכו, לעיתים עד כדי הפסקתו המוחלטת.
היא יכולה להוביל לאי פוריות ולהפלות חוזרות.
לעיתים היא מתלווה בכאבים בעת הווסת והביוץ בעקבות החסימות.
השכבה הפנימית של הרחם נקראת רירית הרחם, והיא מחולקת לשתי שכבות.
השכבה הבסיסית, הנשארת קבועה, והשכבה הפונקציונלית הנושרת בעת הווסת ומתחדשת בכל חודש.
טראומה לשכבה הבסיסית יכולה לגרום ליצירת רקמה צלקתית בה, ולהביא להדבקויות ולחסימת החלל בדרגות שונות.
טראומה כזו נגרמת לרוב מביצוע תהליך של גרידה, לסיום הריון או להוצאת שליה שלא השתחררה.
גורמים נוספים, נדירים יותר יכולים להיות ניתוחים (כמו ניתוח קיסרי או ניתוח להסרת שרירן), דלקות באגן וסיבוכים הכרוכים בשימוש בהתקן תוך רחמי.
דיווח האישה על גרידה בעקבות הפלה או שארית שליה, שאחריו יש שינויים משמעותיים בווסת, או העלמות שלה, יכוונו את הרופא לבדיקת האפשרות לתסמונת.
היסטרוסקופיה אבחנתית נחשבת לבדיקת מדד הזהב עבור תסמונת אשרמן.
ניתן לאבחן את התסמונת גם באמצעות צילום רחם.
בדיקות הורמונליות לאישה הסובלת מהתסמונת יתקבלו ברוב המקרים תקינות, בהתאם לגיל האישה ומצב הפוריות שלה.
כדי לשקם פוריות, ניתן לבצע היסטרוסקופיה ניתוחית על מנת לפתוח את ההדבקויות.
בתסמונת אשרמן ההדבקויות נוטות לעיתים קרובות לחזור.
כדי להפחית את הסיכון לחזרתן ניתן להחדיר לרחם לאחר הניתוח בלון, או התקן תוך רחמי למשך מספר ימים.
גם החדרה של חומצה היאלורונית נמצאה כמסייעת להפחתת הסיכון לחזרת הדבקויות .
תסמונת בארט, או ושט על שם בארט היא תהליך מטאפלסטי שבו משתנה אפיתל הוושט בחלקו התחתון מאפיתל קשקשי לאפיתל עמודי בלוטי, בעיקר כתוצאה מדלקות הוושט על רקע רפלוקס קיבתי ושטי ממושך.
תהליך זה הוא גורם הסיכון העיקרי לאדנוקרצינומה של הוושט.
ב-1950 תיאר נורמן בארט, מנתח בריטי נודע, את התסמונת הנושאת את שמו: נוכחות רירית עמודית בוושט, המלווה לעיתים קרובות בהיצרות ובכיב בוושט האמצעי.
תסמונת בארט אינה תופעה נדירה, ושכיחותה נעה בין 1% ל-4% באוכלוסייה (בניתוחים שלאחר המוות שכיחותה מגיעה אף ל-12%).
המצב שכיח יותר בגברים מאשר בנשים, ביחס של 1:3, וכן בגילאים 40–60 ואנשים לבנים.
יש שתי תאוריות הקשורות להתפתחות תסמונת בארט: התאוריה המולדת והתאוריה הנרכשת.
התאוריה המולדת מתבססת על העובדה, כי מתהליך ההתפתחות העוברית מוצאו של הוושט הוא מהמעי הקדמי המצופה באפיתל עמודי.
בחודשי ההתפתחות החמישי והשישי מתחיל אפיתל הוושט להשתנות מעמודי לקשקשי, והשינוי מופיע תחילה באמצע הוושט, מתפשט לשני הכיוונים ונשלם לפני הלידה.
עצירת התפתחות זו עלולה להביא לוושט בארט.
עם זאת, קיימות הסתייגויות שונות באשר לתאוריה זו, בין היתר משום שמעולם לא נראה ושט בארט בעובר, וכי השינויים ההיסטולוגיים נראים כשינויים מטאפלסטיים.
לכן, התאוריה הנרכשת מקובלת יותר, ולפיה האפיתל העמודי בוושט מופיע בעקבות דלקת כרונית מאחר שבדלקת יש שחיקה של הוושט מתכולת הקיבה החומצית, והאפיתל העמודי מפריש הריר עמיד יותר בפני החומצה.
בוושט בתסמונת בארט רירית אדומה וקטיפתית מחליפה את הרירית החלקה הוורודה המאפיינת את הוושט.
לשונות של רקמת אפיתל עמודי ניכרות כעולות מן הקיבה לכיוון מעלה הוושט, כאשר המקטע המטאפלסטי מסווג לפי אורך – מקטע קצר הוא עד 3 ס"מ, והוא הנפוץ יותר, ומקטע ארוך הוא למעלה מכך.
מבחינה היסטופתולוגית, ניתן לראות שלוש צורות אפשריות של אפיתל: אפיתל הדומה לרירית של פי הקיבה (קרדיה, האזור העליון בקיבה), אפיתל הדומה לאזור קרקעית הקיבה (פונדוס) ואפיתל הדומה לזה של אפיתל המעי, וכל זאת בליווי תאי גביע.
כמו כן, ניתן לראות שינויים דלקתיים בחומרה שונה, כגון גודש, בצקת, הסננה דלקתית חריפה או כרונית הכוללת תאי פלזמה, לימפוציטים ואאוזינופילים.
תסמונת בארט יכולה לגרום להיווצרות של כיב פפטי מדמם בוושט, או להתפתחות של אדרנוקרצינומה.
השכיחות של אדנוקרצינומה נעה בין 2.5% ועד 41% מהחולים בהם אובחנה תסמונת בארט ובממוצע כ-10%.
לכן, נחשב השינוי המטאפלסטי בוושט כשינוי טרום ממאיר.
הסיכון לקרצינומה גבוה יותר אצל גברים מעשנים, כאשר הגיל הממוצע להופעת סרטן הוא 57 שנים.
התסמינים הנלווים לתסמונת בארט נגרמים על ידי הרפלוקס מהקיבה לוושט ותוצאותיו: קושי בבליעה, צרבת, כאבים ברום הבטן, ירידה במשקל והקאה דמית.
תסמונת בארט ניתנת לאבחון באנדוסקופיה.
הרירית העמודית נראית אדומה בוושט התחתון, ולעיתים יש בה קרומיות מדומות נמקיות.
קו Z, קו הגבול בין הוושט לקיבה, יכול להיות מעוות ולהיראות כתסמונת בארט, אף שאין מדובר בתסמונת זו.
כיב גדול ועמוק, היצרות או דלקת הוושט צריכים לעורר חשד לרירית עמודית.
סריקת רנטגן של הוושט אינה רגישה מספקת, אולם המראה הרנטגני המובהק הוא של היצרות או כיב באמצע הוושט עם בקע סרעפתי גדול (מראה זה לא קיים בחלק מן המקרים).
חומרת התסמונת מסווגת לפי סיווג פראג.
בשל סיכון היתר לממאירות בחולים אלו, קיימות הנחיות למעקב לאחר אבחנה של ושט בארט.
המעקב נעשה בגסטרוסקופיה שבה תמיד נלקחות ביופסיות אקראיות מאזור בו רואים שינוי.
המחקרים מראים, שסרטן ושט המתגלה תוך כדי מעקב מעין זה, יהיה בדרך-כלל בשלב מוקדם יותר ובעל סיכוי שרידות גבוה יותר בהשוואה לסרטן ושט המתגלה בעקבות הופעת תסמינים.
בוושט על שם בארט אין צורך לטפל.
הטיפול המומלץ הוא רק על ידי תרופות המווסתות את החומצה על מנת לעצור את התקדמות המחלה, או על ידי ניתוח נגד רפלוקס (פונדופליקציה).
ההמלצה היחידה לחולים עם תסמונת זו היא לעבור בדיקת גסטרוסקופיה כל שלוש שנים על מנת לעקוב אחרי התפתחות הרקמה לסרטנית.
לפני שמתפתח סרטן הוושט מופיעים תאים טרום סרטניים בושט.
מצב זה נקרא דיספלזיה והוא מאובחן רק בביופסיה.
כאשר במצבים מסוימים תהיה המלצה על הסרת הרקמה הנגועה בין אם בניתוח או בשיטות אחרות.
לאחרונה פורסמו קווים מנחים של האיגוד הגסטרואנטרולוגי האמריקאי שממליצים על שימוש בצריבה בגלי רדיו כדי להשמיד תאים טרום סרטניים בחולים עם ושט בארט.
זאת בעקבות תוצאות מבטיחות לאבלציה באמצעות גלי רדיו RF בתסמונת זו שפורסמו בעיתונות הרלוונטית.
ממחקרים אלו עולה כי צריבה באמצעות גלי RF עשויה לסלק את התאים הפרה-ממאירים האופייניים לוושט על-שם בארט.
השיטה מבוססת על חום המיוצר על ידי גלי רדיו המביא להרס סלקטיבי של רקמה, מחסל לחלוטין שגשוג תאים אטיפיים (לא טיפוסיים) ברירית הוושט ב-95% מהמטופלים לאחר תקופת מעקב של 5 שנים.
השיטה הפכה להיות מקובלת על ידי ה-FDA האמריקאי ב-1997. קיומה של דיספלזיה חמורה מהווה הוריה להתערבות טיפולית שיכולה להיות אנדוסקופית או ניתוחית.
השיטה אינה כרוכה באשפוז והמטופל משתחרר לביתו תוך שעתיים בלבד מתום הפעולה.
היא כוללת שתי פעולות גסטרוסקופיה, כאשר בפעולה הראשונה נעשית הצריבה, וכחודשיים לאחר מכן מתבצעת הגסטרוסקופיה השנייה שבה בודקים האם יש צורך בטיפול נוסף.
במידה וקיימת שארית של הרקמה הפתולוגית ניתן טיפול צריבה נוסף.
ההחלמה מהירה ואין פגיעה באיכות החיים לטווח הרחוק.
חשוב להבין כי השיטה החדשה אינה מרפאת או מקלה את בעיית ההחזר הוושטי, אלא מונעת את התפתחות הסרטן ברירית הוושט הפגועה.
תסמונת באד קיארי היא תסמונת קלינית הנגרמת כתוצאה מחסימה של ורידי הכבד (hepatic veins) אשר מתנקזים לווריד הנבוב התחתון (IVC).
תסמונת זו כוללת טריאדה קלאסית: התפתחות כאב בטני, מיימת (הצטברות נוזלים בחלל הבטן) והגדלה של הכבד.
התסמונת יכולה להיות חדה, חריפה, כרונית, או אסיפטומטית.
שיעור ההיארעות שלה כאחד למיליון, וקיימת יותר אצל נשים מאשר אצל גברים, בעיקר נשים צעירות.
בתסמונת זו יש יתר לחץ דם פורטלי.
כפי שצוין לעיל, מחלה זו יכולה להתפתח באופן חד, ואז תסמיניה יהיו כאב בטן, עליה במשקל בגלל מיימת, הגדלת כבד וטחול, צהבת, עליה בטראנס אמינזות.
לעיתים יכולה להיווצר רשת של ורידונים צדדיים (קולטרלים) מסביב לאזור החסימה אשר נראית כמו רשת עכביש.
אצל כ-30% עד מחצית מהחולים, הסיבה למחלה אינה ידועה.
כ-75% מהחולים בעלי סיבה ידועה למחלה, נמצא כי הסיבה היא קרישיות יתר, הנובעת ממגוון של סיבות: פוליציטמיה וורה (יתר כדוריות דם אדומות), שימוש בגלולות למניעת היריון, היריון, הימצאות נוגדנים עצמיים כגון APLA.
אצל 25% נמצאו סיבות אחרות, כגון לחץ על ורידי הכבד כתוצאה מגידול חיצוני לכבד, או קרצינומה הפטו-צלולרית.
כתוצאה מהחסימה בוורידים המנקזים את הכבד, דם לא יוצא מהכבד, והכבד גדול מאוד, מלא דם, והקופסית העוטפת אותו מאוד מתוחה.
הכבד דומה מבחינה היסטולוגית ל-nutmeg, יש גודש מסביב לווריד המרכזי ועלול להתפתח נמק (נקרוזיס) אם יש גודש רב מדי.
לצורך האבחנה יש לבחון האם בווריד המרכזי יש עדות לפקקת, פקק טרי של תסחיף.
ישנה מחלה נוספת, Hepatic Veno-Occlusive Disease, אשר דומה מבחינות רבות למחלה זו.
הכבד אדום ומוגדל ויש חסימה של דם בווריד הכבד, אולם מחלה זו נגרמת בעיקר עקב תרופות לטיפול במושתלי מח עצם- התרופות והטיפול פוגעים בתאי האנדותל של הוריד המרכזי וגורמים להיצרותו (בהיסטולוגיה נראה גודש אולם לא יהיה פקק בווריד המרכזי אלא תאי אנדותל נפוחים הסותמים את החלל).
עבודות מסוימות נעשו כדי לבחון את הפרוגנוזה של חולים במחלה זו.
באופן כללי, כ-2/3 מהחולים שורדים 10 שנים לאחר גילוי המחלה.
השרידות תלויה במספר גורמים, כגון הסיבה הראשונית להתפתחות תסמונת זו (אם מדובר במחלה מיילופרוליפרטיבית קיים סיכון להתפתחות לוקמיה ואז סיכויי השרידות נמוכים יותר).
הטיפול הרפואי כולל טיפול להפחתת התסמינים, כגון מתן משתנים למיימת, הפחתה בצריכת הנתרן, מתן נוגדי קרישה, או פעילות כירורגית, יצירת (portocaval shunt).
במקרי הצורך יש לשקול השתלת כבד.
לאחר פעילות כירורגית לפתיחת החסימה, המיימת נעלמת אחרי יומיים.
תסמונת בֶּרְנַאר-סוּלְיֶה היא מחלת דם תורשתית נדירה מאוד, הפוגעת בתפקוד הטסיות.
המחלה נגרמת בשל פגם בגליקופרוטאינים המרכיבים את הקומפלקס GPIb-IX-V שעל פני הטסיות, אשר מונע מהטסיות להיצמד זו לזו ולכלי הדם הניזוק.
המחלה מאופיינת בקיומן של טסיות ענק, משך דימום מוארך ותרומבוציטופניה.
הנטייה לדמם היא קשה למדי, אפילו בטראומות מינוריות.
תסמונת ברנאר-סוליה נקראת על שם הרופאים שתיארו אותה לראשונה בשנת 1948, ד"ר ז'אן ברנאר (Bernard) וד"ר ז'אן סוליה (Soulier).
שכיחותה בעולם בערך 1 למיליון.
תסמונת ברנאר-סוליה מתבטאת לרוב כבר בינקות בתסמינים האופייניים להפרעות דימום, ובהם דימומים מהאף, הופעת חבלות בקלות והחלמה איטית שלהן, דימומים מריריות, דימומים תת-עוריים (פטכיה) ודימומים מוגברים בעקבות פציעות קלות.
נשים עם תסמונת ברנאר-סוליה סובלות לעיתים קרובות מדימום וסת כבד.
חולים הומוזיגוטיים נוטים לסבול מתסמינים חמורים יותר ומדימומים בלתי נשלטים לאחר פציעה, בעוד שנשאים הטרוזיגוטיים לרוב אינם מפתחים תסמינים.
תסמונת ברנאר-סוליה היא מחלה גנטית הנובעת מפגם כמותי או איכותי בגליקופרוטאינים המרכיבים את הקומפלקס GPIb-IX-V, אשר נמצא על פני הטסיות ומשמש כקולטן לפקטור פון וילברנד – חלבון חיוני לתהליך הקרישה.
הפגם נגרם ממוטציות בגנים המקודדים לתת-היחידות של הקומפלקס (GPIbα, GPIbβ, GPIX), וכתוצאה ממנו נפגע תהליך ההידבקות (אדהזיה) של הטסיות לכלי הדם הניזוק.
נכון לשנת 2024, זוהו מעל 100 מוטציות שונות בגנים GP1BA, GP1BB, GP9, חלקן סימפטומטיות וחלקן נשאים א-סימפטומטיים.
חלק מהמוטציות פוגעות במבנה הקומפלקס, וכתוצאה מכך מתקבל ביטוי נמוך מאוד של קומפלקס GPIb-IX-V עצמו על ממברנת הטסית.
במקרים אחרים, הקומפלקס תקין או שמידת הביטוי שלו מעט ירודה, אך הוא אינו מסוגל להיקשר לפקטור פון וילברנד.
במרבית המקרים המחלה עוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר היא מופיעה רק כאשר שני ההורים מעבירים לצאצא עותק פגום של הגן.
עם זאת, תועדו שני מקרים עם מוטציה בגן GP1BA שהועברה בדפוס דומיננטי, ובו די בעותק פגום אחד של הגן מאחד ההורים כדי שהמחלה תתבטא אצל הצאצא.
בבדיקת מעבדה, ניתן לראות כי הטסיות אינן עוברות אגרגציה בנוכחות ריסטוצטין אבל כן עוברות אגרגציה בנוכחות אגוניסטים פיזיולוגיים כמו ADP, קולגן, אפינפרין ותרומבין.
ריסטוצטין הוא חומר אנטיביוטי, שבעבר נעשה בו שימוש על מנת לטפל בזיהומים של סטפילוקוקים (כיום לא בשימוש תרפויטי עקב רעילותו).
חומר זה גורם לאגרגציה של טסיות דם ועוזר לאבחן בין תסמונת ברנאר-סוליה למחלות טסיות אחרות דוגמת טרומבוציטופניה על שם גלנצמן.
כאשר לוקחים פלזמה עם פקטור פון וילרברנד, יחד עם ריסטוצטין, האנטיביוטיקה נקשרת לפקטור פון וילרברנד ומשנה לו את הקונפורמציה כך שהוא יוכל להיקשר לרצפטור GpIb ולגרום לאגרגציה של טסיות.
במקרים של טרומבוציטופניה על שם גלנצמן תהיה אגרגצית טסיות תקינה בנוכחות ריסטוצטין.
שכיחות המחלה מוערכת בפחות מ-1 למיליון, אך ייתכן שהיא גבוהה יותר בפועל בשל תת-זיהוי ואבחון שגוי של המקרים.
עקב הקושי בזיהוי התסמונת, האבחנה נעשית לעיתים קרובות באיחור, והגיל הממוצע בעת האבחנה הוא 16 שנים.
תסמונת ברנאר-סוליה נפוצה בשיעור דומה בקרב גברים ונשים.
מרבית המקרים תוארו באירופה, צפון אמריקה ויפן; השכיחות במקומות אחרים אינה ידועה.
תסמונת גולדֶנְהַר היא פגם מולד נדיר, המאופיינת על ידי טווח הפגיעה המבנית באזור הפנים – לרוב בצד אחד עם מומים באפרכסת ובאוזן הפנימית, בעיניים, באף, בחך הרך, בשפה ובלסת התחתונה – וכן גידולי עור קטנים לאורך הלחיים בין האפרכסת לקצה הפה.
התסמונת מקושרת גם למומים במבנה החוליות ולליקויים במבנה הלב.
התסמונת תועדה לראשונה בשנת 1952 על ידי מוריס גולדנהר.
הגורמים למחלה אינם ידועים, וברוב המקרים היא נחשבת לרב-סיבתית; לאחרונה היו עדויות לדפוסים משפחתיים.
יש ראיות אנקדוטיות הדורשות-ביסוס הקושרות חשיפה מסוימת לרעלנים (כגון דיוקסין) במשך תקופת ההיריון ולפניה.
הטיפול הוא בדרך כלל כירורגי, על מנת לסייע לילד בהתפתחות ולתיקון המומים בפנים או בחוט השדרה, בהם השתלות עצם בלסת, תיקון החך/השפה, תיקון פגמים לבביים, ניתוחים בחוט השדרה, ניתוחים אסתטיים להורדת גידולי עור, ועזרי שמיעה המותקנים באוזן אחת או בשתי האוזניים.
חלק מבעלי התסמונת יסתייעו, לכשיגדלו, בעזרי שמיעה או במשקפיים.
תסמונת אנטי-פוספוליפידית, Antiphospholipids syndrome או בראשי תיבות APLS; לעיתים מכונה APLA) מאופיינת בבעיות קרישה בעורקים ובוורידים, והיא מקושרת לסיבוכי היריון הכוללים הפלות, לידה מוקדמת ועוד.
התסמונת מתרחשת בשל קיומם של נוגדנים עצמיים נגד פוספוליפידים (מרכיבים בממברנת התא).
הנוגדנים העצמיים הקיימים הם נוגדנים נגד קרדיוליפין ו-b2 glycoprotein I.
לתסמונת זו יכולות להתלוות מחלות נוספות, ובייחוד מחלות חיסון עצמי כגון זאבת (10% מחולות זאבת).
עם זאת, היא יכולה להופיע גם בצורתה הראשונית (בכ-50% מהמקרים).
קיימת צורה קלינית קשה קטסטרופלית של מספר אירועים תרומבוטיים בו-זמנית תוך תקופה קצרה, הנקראת CAPS.
תסמונת זו יכולה לגרום להיווצרות קרישי דם או לסיבוכי היריון.
אצל חולים בתסמונת זו, ניתן לראות בחלק מהמקרים פקקת ורידים עמוקים (DVT) ותסחיף ריאתי, וכן שבץ כתוצאה מפקקת עורקים.
בנשים הרות, יש עדות גבוהה להפלות, לידות מוקדמות וסיבוכי הריון דומים – ללא טיפול, הסיכוי להפיל יכול להגיע לכ-90%, והתסמונת מקושרת גם לאי ספיקה שלייתית, רעלת היריון מוקדמת וסיבוכים נוספים.
ממצאים שכיחים נוספים (על אף שאינם מהווים חלק מההגדרה של תסמונת זו) הם תרומבוציטופניה (מיעוט טסיות בדם – מתחת ל-100,000 טסיות אצל מחצית מהחולים), מחלות לב מסתמיות, livedo reticularis (מצב עורי דמוי שיש), וכן פגיעה כלייתית בגלל קרישי דם קטנים בכליה.
חלק מהמטופלים סובלים מכאבי ראש ומגרנות.
הסתמנויות נדירות יותר כוללות כוריאה, transverse myelitis, כיבים ברגליים (בגלל קרישי הדם) ונגעים של החומר הלבן במוח (הנצפים ב-MRI).
על מנת לאבחן תסמונת APLA, על הקריטריונים הבאים להתקיים:
פקקת של כלי דם בכל איבר שהוא או רקמה המוכח באמצעות הדמיה, או תחלואה מיילדותית (המוגדרת כאחת או יותר הפלות לאחר שבוע עשירי, שלוש או יותר הפלות לפני השבוע העשירי, או אחת ויותר לידות מוקדמות לפני שבוע 34 כתוצאה מאקלמפסיה (רעלת הריון) או אי-ספיקת כליות, ובנוסף,
מבחן APLA חיובי (לפחות פעמיים בהפרש של שלושה חודשים) עבור לפחות אחד מבין הבאים: מבחן lupus anticoagulant, או כיל נוגדני קרדיוליפין / b2 glycoprotein I בינוני עד גבוה.
נוכחות של נוגדנים כנגד פוספוליפידים ללא קרישי דם או עדות לסיבוכי הריון אינה מצביעה על קיום התסמונת.
יצוין כי הנוגדנים האמורים מופיעים גם באוכלוסייה בריאה, בשיעורים שבין 2%–12%, השיעור עולה עם הגיל ולכן לא בודקים את הנוגדנים ללא סיבה קלינית.
בדיקת הנוגדנים, בכל מקרה, נעשית במקרים הבאים:
חולים שפיתחו פקקת ורידים עמוקה (DVT) ללא גורמי סיכון.
חולים עם אירועים חוזרים של DVT, גם עם גורמי סיכון.
אירוע מוחי, בגלל בעיה עורקית פריפרית מעל גיל 50
כל אישה שבעברה שלוש הפלות רצופות – כיום בודקים גם כל אישה לאחר הפלה אחת בגלל מודעות רחבה יותר לתסמונת הזו.
זהו מבחן המשתמש במינימום של שני מבחני קרישה הרגישים לפוספוליפיד, לאור ההטרוגניות הקיימת אצל הנוגדנים העצמיים במחלה כנגד הנקשרים לפוספוליפיד.
באופן כללי, אם הפציינט מציג בתמונה ההתחלתית PTT ארוך – יש לבחון האם הסיבה היא הנוגדן או חוסר בפקטור קרישה.
כדי לבחון זאת מערבבים את הסרום של החולה עם פלסמה תקינה שמכילה את כל פקטורי הקרישה - אם ה-PTT עדיין ארוך, אין בעיה בפקטורי קרישה, ולכן יש להוכיח שהעיכובהחלבונים בקרישת הדם נובע מפוספוליפיד - ואם בעקבות הוספה של פוספוליפיד ייווצר קיצור ב-PTT, יש אבחנה חיובית ל- APLA.
על מנת להבטיח את האבחנה בודקים בשיטה נוספת, DRVTT (dilute Russell's viper venom).
הנוגדן lupus anticoagulant מנבא אירועים טרומבוטיים יותר מאשר anti cardiolipin – ככל שכיל הנוגדנים של החולים יותר גבוה כך עולה הסיכון לאירוע תרומבוטי.
תסמונת פוספוליפידית היא תסמונת אוטואימונית שבה נוגדנים עצמיים מגיבים כנגד חלבונים הנקשרים לפוספוליפידים אניונים (כלומר, הנוגדנים אינם מכוונים כנגד הפוספוליפידים עצמם אלא חלבונים שנקשרים אליהם).
הנוגדנים פועלים כנגד החלבון b2GPI או כנגד פרותרומבין, כאשר החלבון b2GPI הוא חלבון פלסמטי בעל אפיניות גבוהה לפוספליפידים טעונים שלילית, והוא כנראה הגורם העיקרי למחלה.
המבחן של anti cardiolipin בודק למעשה קיומם של נוגדנים כנגד b2.
ברוב הפרעות הקרישה הגנטיות, הפרעת הקרישה ספציפית לכלי דם מסוימים, בעוד שב-APS הפרעת הקרישה אינה ספציפית, ויכולה להיות עורקית או וורידית.
ההמלצות לטיפול נחלקות על פי הקליניקה:
במקרה בו נמצאים נוגדנים, בכיל גבוה, אולם ללא קליניקה (incidental aPL) – אין המלצה גורפת לטיפול בקומדין, אולם קיימת המלצה לטיפול מונע בקלקסן סביב ניתוחים על מנת למנוע אירועים תרומבוטיים.
יש הטוענים כי יש לתת אספירין אם הכיל גבוה, אך אין הסכמה כללית על כך מאחר שאין הוכחה שהוא מונע אירועים תרומבוטיים.
מעבר לכך, קיימת המלצה להוריד גורמי סיכון- הפסקת נטילת גלולות למניעת הריון, הפסקת עישון, טיפול מונע לפני עליה למטוס (קלקסן) ועוד.
אם נמצאו נוגדנים בכיל גבוה ונצפתה קליניקה, הסיכון לאירוע קרישה נוסף גבוה מאוד, ולכן על החולה ליטול טיפול אנטי קואגולנטי לכל החיים: מתחילים בהפרין ועוברים לנטילת קומדין עד הגעה ל- INR שהוא תרפויטי.
אם קיימים אירועים תרומבוטיים נוספים על אף הטיפול, ניתן אספירין בנוסף.
אם מדובר בצורה הקטסטרופלית של המחלה (CAPS), ניתנים נוגדי קרישה, סטרואידים ו-IVIg או פלסמה פרזיס על מנת להיפטר מהנוגדנים.
לעיתים משתמשים בטיפול אחרים כגון ריטוקסימב, סטטינים ותרופות המיועדות לטיפולים במחלות אוטואימוניות, אולם קיימים על כך דיווחים בודדים.
בחולים עם תרומבוציטופניה, מעל 50,000 טסיות לא ניתן טיפול, ומתחת ל-50,000 טסיות ניתנים סטרואידים, IVIg, תרופות אימונוסופרסיביות ואף כריתה של הטחול.
במחלה המיילדותית (הכוללת ריבוי של הפלות)- הגישה היא כדלקמן: אם הייתה הפלה אחת לפני שבוע 10, עם נוגדנים חיוביים, אין הצדקה לטיפול (אף על פי שבמקרים רבים ניתן אספירין).
אם היו מספר הפלות חוזרות לפני שבוע 10, ניתן קלקסן במינון פרופילקטי ואספירין, כאשר הטיפול ממשיך עד 6 שבועות לאחר הלידה (הטיפול מעלה את שיעור לידות החי בכ־80%).
אם היו הפלות חוזרות יחד עם תרומבוזיס, במהלך ההריון יינתן קלקסן במינון תרפויטי ואספירין, ולאחר ההריון תטופל האישה בקומדין, ובאישה עם היסטוריה תרומבוטית אולם ללא הפלות קודמות, יינתן טיפול בקלקסן במהלך ההריון (אשר יחליף את הקומדין שניתן לה קודם לכן).
באופן כללי יש לזכור שמדובר בהריון בסיכון גבוה, וכן יש לעקוב אחר העובר בגלל סכנה לפיגור גדילה תוך רחמי- IUGR intrauterine growth restriction (עוקבים באולטראסאונד מדי חודש אחר גדילת העובר, ואם יש בעיה מעלים את מינון הקלקסן מפרופילקטי לתרפויטי).
תסמונת גירוי יתר שחלתי היא תסמונת הנגרמת כמעט תמיד בטיפולי פריון.
תסמונת זו מתרחשת כתוצאה מגירוי יתר של השחלה לצורך הגברת מספר הביציות, באופן בו קיים מספר רב של זקיקים אשר כל אחד מהם מפריש אסטרוגן ומביא למנגנון פתולוגי שבו קיימת עליה בחדירות הנימים, אובדן נוזל לחלל הבטן, היווצרות מיימת וסיבוכים נוספים.
תסמונת זו נפוצה יותר אצל נשים עם תסמונת השחלות הפוליציסטיות, נשים בעלות רמות גבוהות של אסטרוגן, לאחר מתן ההורמון HCG לצורך הביוץ ועוד.
הסיבוכים הקשים המתרחשים רק במיעוט מן המקרים (עד 2%) כוללים אירועים של תסחיף ריאתי, תסביב שחלתי, מיימת קשה והפרעות בתפקודי כבד.
הטיפול הוא אשפוז בחלק מן המקרים, החזרת נוזלים לאור אובדן הנוזלים לחלל הבטן וניטור.
על מנת למנוע תופעה זו יש לשקול בחלק מן המקרים ביטול מחזור טיפול, הפסקת מתן הורמונים שונים כדי להפחית את רמות האסטרוגן או מראש מתן רמות מופחתות שלהם.
במהלך טיפולי פריון המיועדים להיפר-סטימולציה של רמות הזקיקים בשחלה (לצורך הגדלת סיכויי הביוץ והגדלת הסיכוי להשרשת עובר ברחם) ניתנים הורמונים כגון GNRH אגוניסט, LH, FSH ו-HCG במסגרת פרוטוקולים לביוץ.
באופן נורמלי, במחזור חודשי רגיל, יש ביוץ של ביצית אחת במרבית המקרים.
בגירוי הורמונלי נוצרים מספר רב יותר של זקיקים דומיננטיים (באופן נורמלי- בין 10–13).
כל זקיק כאמור מפריש אסטרוגן (תורם כ־150-200 פיקוגרם).
במידה ויש אינדוקציה של זקיקים רבים מדי, רמות האסטרוגן בדם הן גבוהות מאוד, כאשר מעל רמה של 3500 קיימת סכנה להיווצרות התסמונת.
על מנת להשרות ביוץ, ניתן HCG (בדרך כלל אוביטרל או פרגניל) המחקה את פעולת ההורמון האנדוגני LH.
זריקת HCG ניתנת 36 שעות טרם שאיבת הביציות (בקירוב), כאשר נמצא כי מתן HCG מביא לשחרור חומרים ואזואקטיביים, עליה בפקטורי קרישה (וגורם למצב של יתר קרישתיות) ועליה בחדירות של כלי דם המביאה לאובדן נוזל לחלל הבטן ולאזורים נוספים.
לאחר הביוץ אשר הושרה על ידי מתן HCG, קיימת כמות גדולה של זקיקים אשר עוברים לוטאניזציה (הופכים לגופיף צהוב) ומייצרים VEGF (גורם גידול וסקולרי אנדותלי).
הגופיפים הצהובים גם מגבירים את החדירות של הנימים וגורמים לדליפה של נוזל החוצה.
הקליניקה למעשה תהיה של מיימת והצטברות נוזלים בחללים נוספים כמו בחלל האדר (של הריאות) אולם האישה תהיה במצב של היפו-וולמיה (התייבשות).
הריון (יש הפרשה אנדוגנית של HCG, בחלק מן המקרים התזמון של התסמונת מתרחש כ־5-10 ימים לאחר הטריגר הראשוני של הביוץ כאשר במחזור הריוני תתרחש החמרה עם הופעה של ה-HCG האנדוגני)
בטן תפוחה עם סימנים למיימת.
תלונות על תפקוד מערכת העיכול - הקאות, שלשולים
קוצר נשימה - במקרים חמורים
בבדיקות מעבדה ניתן לראות המו-קונסנטרציה (ההמטוקריט הוא גבוה יותר, יש אובדן של נוזל וריכוז של הדם), הפרעות באלקטרוליטים כגון היפונתרמיה והיפרקלמיה, הפרעה בתפקודי כבד בגלל גודש כבדי, והפרעות בתפקודי כליה.
Mild- תפיחות בטנית קלה, שחלות מוגדלות, הפרעות מערכת עיכול.
במקרים אלו המחלה לרוב מסתיימת לבד תוך שבועיים.
יש להימנע מיחסי מין, להימנע מבדיקות נרתיקיות ולהימנע ממאמץ- כלומר להקפיד על מנוחת אגן.
יש להקפיד בשתייה ולבצע הערכת משקל יומית.
Moderate- יש עדות באולטראסאונד למיימת.
הטיפול הוא מתן נוזלים דרך הוריד, מעקב אחר אלקטרוליטים, המטוקריט, קריאטינין.
יש לעקוב אחר מאזן נוזלים, במידה ויש צבירת נוזלים זהו קריטריון להחמרה, כמו גם הופעת סימפטומים חדשים.
Severe- סימפטומים הכוללים מיימת, קוצר נשימה, אוליגוריה (מיעוט במתן שתן), המטוקריט הגבוה מ-45, ספירה לבנה מעל 15,000, בצקת מפושטת, הפרעה בתפקודי כבד.
הטיפול במקרים כאלו הוא מתן נוזלים (3 ליטר ביממה), תיקון אלקטרוליטים, ניקוז מיימת במידה ויש צורך, ומניעת תופעות של קרישיות יתר (למשל, מתן קלקסן).
סיבוכים של OHSS כוללים הופעת אירוע טרומבו-אמבולי (שליחת תסחיפים) כתוצאה מקרישיות יתר, שיזור (תסביב) של השחלה, או קרע של ציסטה שחלתית.
טיפול מניעתי יכול להיות במניעה ראשונית- כלומר מינון נמוך יחסית של גונדוטרופינים.
תסמונת גמילה מאלכוהול מתפתחת לרוב אצל אנשים המכורים לאלכוהול וצורכים אותו באופן קבוע ובכמויות גדולות.
תסמונת זו כוללת סימנים כגון רעד, בחילות, חרדה, דופק מואץ ואף פרכוסים וקיום מצב של דליריום אשר עלול להיות מסכן חיים.
הטיפול בתסמונת כולל מתן בנזודיאזפינים.
אלכוהול מתייחס לקבוצה גדולה של מולקולות אורגניות בעלות קבוצת הידרוקסיל- OH המחוברת לאטום פחמן.
אתנול הוא הצורה השכיחה של אלכוהול.
כ-10% מהאלכוהול הנצרך נספג מהקיבה והיתר מהמעי הדק.
רמות השיא של אלכוהול מגיעות תוך 30 עד 90 דקות בדם.
כ-90% מהאלכוהול האמור עובר מטבוליזם בכבד על ידי אוקסידציה, השאר בכליות ובריאות.
קצב החמצון בכבד קבוע, ולא תלוי בדרישות הגוף, כאשר בממוצע הגוף מבצע מטבוליזם של אלכוהול בקצב של 15 מ"ג לד"ל פר שעה (ואצל אלכוהוליסטים הקצב גבוה יותר כתוצאה מ- upregulation של אנזימים).
המטבוליזם נעשה באמצעות שני אנזימים- אלכוהול דהידרוגנז שגורם להפיכה מהירה יותר של אלכוהול לאצטיל-אלדהיד (חומר טוקסי), והאנזים אלדהיד דהידרוגנז שהופך אצטיל אלדהיד לחומצה אצטית.
לנשים יש לרוב כמות נמוכה יותר של אנזימים (בעיקר בראשון) מה שמביא לעליה בשכיחות של הרעלה אצל נשים יותר מאשר אצל גברים.
מכיוון שלאלכוהול יש השפעה מדכאת על מערכת העצבים המרכזית, תסמונת הגמילה מאלכוהול מאופיינת בסימנים וסימפטומים אקסיטטורים (כלומר, ההפך ממדכאים) המופיעים שעות ספורות לאחר הפסקת השתייה, בחולה השותה אלכוהול באופן קבוע ובכמויות גדולות.
הסימנים והסימפטומים של גמילה מאלכוהול נובעים מפעילות יתר של המערכת האוטונומית וכוללים: רעד (תוך 6 שעות), בחילה והקאה, חרדה, טכיקרדיה, הזעה, ופרכוסים מסוג גרנד מל.
כמו כן יכולות להופיע הזיות/אשליות חולפות/דלוזיות (תוך 10 שעות).
התפתחות של דליריום טרמנס כתוצאה משימוש באלכוהול היא מצב חירום רפואי, כאשר המצב המסוכן ביותר הוא דליריום טרמנס.
זהו מצב מסכן חיים המופיע במהלך 72 שעות ראשונות לאחר הפסקת שתיית האלכוהול ומתבטא בפעילות יתר קיצונית של המערכת האוטונומית כגון טכיקרדיה, חום, חרדה, אינסומניה ויתר לחץ דם.
תסמונת זו מתפתחת אצל 5% מן החולים המכורים לאלכוהול והמאושפזים בבית החולים, לרוב אצל חולים לאחר 5–15 שנות שתיית אלכוהול, בעיקר שתיית כמויות גדולות בזמנים קצרים.
התסמינים של Delirium termens כוללים:
תסמינים "רגילים" של תסמונת גמילה
דליריום המתבטא בדרך כלל בהלוצינציות מגע בעלות תוכן אופייני - החולה חש שחיות זוחלות מתחת לעורו ונראה אותו מניע את גופו בניסיון לנער מעליו את ה"חיות" או בהלוצינציות ראיה שתוכנן אופייני - החולה רואה חרקים או חיות קטנות זוחלות על הקיר
הדליריום טרמנס נמשך לרוב ארבעה ימים ומלווה בתמותה של 20%.
על פי ה-DSM-IV-TR, קריטריונים דיאגנוסטיים לגמילה מאלכוהול כוללים את הבאים:
הפסקה או הפחתה של שימוש כבד וארוך באלכוהול.
שניים או יותר מהתסמינים הבאים, המתפתחים בתוך שעות עד ימים לאחר קריטריון A:
היפראקטיביות של המערכת האוטונומית (הזעה, דופק מעל 100 פעימות)
הלוצינציות ראיה, שמיעה או מישוש, או אילוזיות
התקפי פרכוס מסוג grand mal
הסימפטומים תחת קריטריון B מביאים למצוקה קלינית משמעותית או בעיה בתפקוד חברתי, תעסוקתי או תפקודים חשובים אחרים.
הסימפטומים אינם מוסברים על ידי מצב רפואי כללי ואינם נגרמים כתוצאה מהפרעה נפשית אחרת.
תחת הגדרה זו יש לציין האם קיימות הפרעות בתפיסה (פרספציה).
מבין סימפטומים אלו, תנועות של רעד לרוב מתפתחות תוך 6–8 שעות מהגמילה, הפרעות פסיכוטיות בתוך 12–24 שעות, ודליריום טרמנס בתוך 72 שעות עד שבוע.
לעיתים תסמונת הגמילה מתפתחת ישירות לדליריום טרמנס.
תסמונת גמילה מאלכוהול מטופלת במתן בנזודיאזפינים שהראו יעילות בהפחתת פרכוסים, חרדה, טכיקרדיה, דליריום ועוד.
אף על פי שטיפול בבנזודיאזפינים מוגדר כקו ראשון בטיפול בתסמונת הגמילה, מחקרים הראו שגם מתן של טגרטול יעיל.
הטיפול בדליריום טרמנס יהיה ראשית מניעה- מתן של בנזודיאזפינים למטופלים המתחילים להציג תמונה קלינית של גמילה מאלכוהול יכולה להביא למניעה של מצב זה.
אם הדיליריום החל, יש לתת כלורדיאזפוקסיד מדי ארבע שעות או לוראזפם תוך ורידי.
אין לתת תרופות אנטי פסיכוטיות שעלולות להוריד את סף הפרכוס.
מבחינה תזונתית יש לתת דיאטה עשירה בפחמימות עם ערך קלורי גבוה.
בנוסף, יש לדאוג למתן נוזלים ולתיקון אלקטרוליטים.
קיימת חשיבות רבה לטיפול פסיכותרפי היות שהחולים בחרדה ומפוחדים ממצבם.
תסמונת בראון-סקאר היא אובדן של תחושה סנסורית ותפקוד מוטורי (שיתוק ואטקסיה) הנגרמים בשל חיתוך חלקי של צד לטרלי (ימני או שמאלי) של חוט השדרה.
התסמונת נחשבת לנדירה וניתנת לטיפול.
היא תוארה לראשונה בשנות ה-40 של המאה ה-19 על ידי הנוירולוג שארל בראון-סקאר.
חומרת התסמינים של תסמונת בראון-סקאר משתנה ותלויה במיקום הפגיעה ובמנגנון הפציעה.
הביטוי הקליני עשוי לנוע בין חסרים נוירולוגים קלים ועד חמורים.
התסמינים הנוירולוגיים של התסמונת כוללים חולשה או שיתוק עם נוקשות בשרירים (שיתוק ספסטי).
בצד הפגוע יש פגיעה בתחושת המיקום והתנועה (פרופריוספציה), בתחושת רטט ובהבחנה תחושתית (למשל, קושי להבדיל בין שתי נקודות מגע קרובות), ואילו בצד הנגדי לפגיעה יש אובדן תחושת כאב וטמפרטורה.
במקרים מסוימים ייתכן אובדן שליטה על הסוגרים, דהיינו בריחת שתן וצואה.
מרבית המקרים נגרמים מפגיעות טראומטיות בצד אחד של חוט השדרה, ביניהן פצעי ירי או דקירה, תאונת דרכים, חבלות או שברים בחוליות עקב נפילה.
במקרים נדירים יותר נגרמת תסמונת בראון-סקאר מגורמים לא טראומטיים, ובהם פריצת דיסק, ציסטות, גידולים, קשחת חוליות, טרשת נפוצה, קרינה, דימום או חוסר אספקת דם לאזור, או תהליכים דלקתיים וזיהומיים (למשל שחפת, אמפיאמה או דלקת קרום המוח).
החתך (המי-סקציה) הנוצר במחצית חוט השדרה פוגע בשלוש מערכות נוירונים:
המערכת המוטורית - אלו הם נוירונים היורדים מהמוח אל הפריפריה דרך חוט השדרה במערכת הקורטיקו-ספינאלית.
עמודות אחוריות בחוט השדרה אשר אחראיות על תחושות עמוקות, מנח, ויברציה וכדומה.
המערכת הספינותלמית אשר מעבירה מידע על כאב וטמפרטורה.
כתוצאה מהפגיעה בשלוש מערכות אלו, החולה יציג את התמונה הקלינית הבאה:
פגיעה במערכת המוטורית תביא לשיתוק ספסטי של אותו צד של הגוף בו אירעה הפגיעה, ומתחת לאזור הפגיעה עצמו, זאת לאור העובדה כי נוירונים מוטוריים עליוניים נפגעו, וכאשר נוירון מוטורי עליון נפגע, השיתוק מאופיין בספסטיות, כלומר טונוס מוגבר של השרירים עצמם.
עם זאת, ברמת הפגיעה עצמה (באותו האזור בו חלה הפגיעה ולא מתחתיו או מעליו) יהיה שיתוק מסוג אחר - שיתוק פלסידי (טונוס מופחת) של השרירים המעוצבבים על ידי עצבים הנמצאים באותו אזור, היות שסוג הפגיעה הוא ברמת הנוירון המוטורי התחתון.
כתוצאה מהפגיעה בעמודה האחורית של חוט השדרה, נפגעת תחושת הוויברציה והפרופריוספציה באזור הפגיעה ותחושות עמוקות, כלומר קושי להבין את מנח הגוף.
פגיעה במסילה הספינותלמית העולה, מביאה לאובדן תחושה של כאב וטמפרטורה מהצד הנגדי של הגוף בו אירעה הפגיעה.
אובדן התחושה הוא לפחות סגמנט אחד או שניים מתחת לאזור הפגיעה.
אובדן התחושה הסנסורית קורה דווקא בצד הנגדי לפגיעה, משום שהמערכת הסנסורית בנויה באופן בו נוירונים המעבירים תחושה של כאב וטמפרטורה מצד מסוים של הגוף עוברים הצטלבות (דקוסציה) לצד השני ברגע בו הם נכנסים לחוט השדרה מהפריפריה.
בהליך האבחון של תסמונת בראון-סקאר נהוג לברר תחילה את הסיבה האפשרית לפגיעה, למשל אם מדובר בפציעה כתוצאה מטראומה או בזיהום.
לאחר מכן מבוצעת בדיקה מקיפה שמטרתה להעריך את היקף הנזק למערכת העצבים ואת הליקויים הצפויים, בהתאם למיקום הפגיעה בחוט השדרה, כולל הערכה יסודית של התפקוד המוטורי והתחושתי.
כאשר יש חשד לזיהום, נהוג לבצע בדיקות מעבדה מתאימות.
בנוסף, נעשה שימוש באמצעי דימות רפואיים, ובמיוחד בדימות תהודה מגנטית (MRI) כדי לברר את הגורם לפגיעה ואת מיקומה המדויק בחוט השדרה.
הטיפול בתסמונת בראון-סקאר מותאם לגורם הפגיעה ולחומרתה, ומורכב לפי הצורך משילוב של טיפול רפואי, ניתוחי ושיקומי.
הטיפול הרפואי מתמקד במניעת סיבוכים ובטיפול בזיהומים או בתהליכים דלקתיים, ויכול לכלול בהתאם לצורך מתן אנטיביוטיקה, טיפול בנוגדי עוויתות, שיכוך כאבים ותמיכה נשימתית.
במקרים של טראומה חודרת יש לייצב את החולה, לנקות ולסגור את הפצע ובהתאם לשיקול הדעת הרפואי ניתן לחסן נגד טטנוס.
כאשר קיימת דחיסה של חוט השדרה או פגיעה מכנית משמעותית, נשקלת התערבות ניתוחית לשחרור הלחץ או לקיבוע עמוד השדרה.
לאחר ההתייצבות הרפואית, מושם דגש על שיקום רב-תחומי הכולל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, התאמת אביזרים ועזרים (למשל כיסא גלגלים, תומכי גפיים, סדים, צווארונים) ותמיכה רגשית, במטרה לשפר את התפקוד היומיומי ואת איכות החיים.
הסיכוי להחלמה מתסמונת בראון-סקאר תלוי במנגנון הפציעה ובחומרת הנזק לחוט השדרה.
בהשוואה לפגיעות אחרות בחוט השדרה, לתסמונת זו יש פוטנציאל טוב יחסית להחלמה.
קצב ההחלמה מאט לאחר 3-6 חודשים, והשיקום הנוירולוגי עשוי להימשך עד שנתיים.
מרבית האנשים שאובחנו בתסמונת בראון-סקאר כתוצאה מטראומה, משקמים את היכולות המוטוריות.
פגיעה בסיבים אוטונומיים בצד הפגוע בדרך כלל אינה משפיעה על תפקוד הסוגרים, אך גם כאשר ישנה פגיעה כזו - מעל 90% מהמקרים יחזירו שליטה בסוגרים.
במרבית המקרים יוכלו להחזיר כוח מסוים בגפיים התחתונות, וחלק ניכר ישיבו לעצמם יכולת הליכה תפקודית.
תסמונת בראון-סקאר היא נדירה, ומהווה 1% עד 4% מכלל הפגיעות הטראומטיות בחוט השדרה בארצות הברית.
התסמונת פוגעת בגברים ובנשים במידה שווה.
הגיל הממוצע בעת הפגיעה הוא 40 שנה.
תסמונת ג'ייוונס היא סוג של אפילפסיה ייחודית מקבוצת אפילפסיה כללית אידיופתית אשר מתאפיינת בטריאדה של ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק, התקף של סגירת העיניים, חזרות נשנות ב-EEG, ורגישות לאור.
ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק הוא סוג של התקף אפילפטי, והוא ההתקף העיקרי בתסמונת ג'ייוונס.
ריצוד עפעפיים, ללא התקף ניתוק, הוא החלק המהותי בתסמונת ג'ייוונס.
ריצוד עפעפיים הוא קפיצה של שריר העפעף לעיתים יחד עם קפיצה כלפי מעלה של גלגל העין ונסיגה חוזרת של הראש.
כאשר ריצוד העיניים מגיע יחד או בעקבות איבוד הכרה לא חריף, זה נקרא ריצוד עפעפיים עם התקף ניתוק.
ההתקפים הם קצרים, 3-6 שניות, וקורים בעיקר ובאופן מיידי אחרי סגירת העיניים, ומתרחשים הרבה פעמים במהלך היום.
התקפי טוניק-קלוני, בין שנגרמו על ידי אור או באופן ספונטני, הם ככל הנראה בלתי נמנעים בטווח הארוך של המחלה, והם נגרמים עקב גורמים מזרזים, כמו מחסור בשעות שינה ואלכוהול, ושימוש לא נכון בתרופות מסוג AED.
פרכוס של הגפיים עלול לקרות גם כן, אך בתדירות נמוכה ובאופן רנדומלי.
ריצוד עפעפיים בהתקף סטטוס אפילפטיקוס, בין שנגרם באופן ספונטני (בעירות בעיקר) ובין בשל חשיפה לאור מתרחש אצל 5% מהחולים.
ריצוד זה הוא ריצוד עפעפיים מתמשך וחוזר עם איבוד הכרה לא חריף, ואינו איבוד הכרה מתמשך ללא ריצוד בהתקף סטטוס אפילפטיקוס.
תחילת המחלה אופיינית לילדות כאשר מגיעה לשיא בגילאי 6–8 (טווח המחלה הוא 2–14 שנים).
ישנה היארעות כפולה אצל בנות.
התסמין הפוטנטי ביותר הוא עצימת עיניים, בין אם רצוני או כרפלקס.
עיקר ההתקפים, ובחלק מהחולים כל ההתקפים, מתרחשים מיידית לאחר סגירת העיניים בנוכחות אור לא מרצד.
סגירת העיניים בחשכה מוחלטת אינה יעילה.
בניגוד לצורות אחרות של אפילפסיה פוטוסנסטיבית ששם הרגישות היא לאור מרצד, חולים בתסמונת ג'ייוונס רגישים בנוסף לאור לא מרצד.
זאת ככל הנראה עקב האפקט המוגבר של אור בהיר על הרגישות של סגירת העין.
התקפים שהחלו מעצמם הם התקפים אשר לא נגרמו בעקבות טריגר כגון גירוי אור לסירוגין, אלא עקב סגירת העיניים אשר לבדה חזקה מספיק על מנת לגרום להתקף.
בתסמונת ג'יוונס התקפים אלה נדירים, אך עדיין מתרחשים בחלק מן המקרים.
ככלל הגורמים לתסמונת ג'ייוונס אינם ידועים, אך לגנטיקה יש ככל הנראה תפקיד - היסטוריה משפחתית של התקפים או אפילפסיה נמצאת אצל 80% מהילדים עם התסמונת.
וידאו EEG היא הבדיקה החשובה ביותר לאבחנה של ריצוד עפעפיים עם או בלי התקף ניתוק.
הבדיקה מראה גלים תכופים ובעלי משרעת גבוהה באורך של 3–6 HZ.
הם קצרים, 1-6 שניות כשהכי נפוץ באורך 2 או 3 שניות, והם בדרך כלל קשורים לסגירת עיניים, כלומר הם מרחשים בין 0.5-2 שניות לאחר סגירת העיניים בחדר בדיקה מואר, ולעיתים ריצוד עפעפיים בדרגות חומרה שונות מופיעים תוך כדי הבדיקה.
תגובה לרגישות לאור הנגרמת על ידי גירוי של האור מתרחשת בכל החולים הצעירים הלא מטופלים, אבל עלול לא לקרות בחולים מבוגרים, או כאלה שלוקחים תרופות.
ביצוע EEG תוך כדי שינה יכול לחשוף התקפים כאלה, שכן תוך כדי שינה סביר שיקרו יותר, ובדיקת ה-EEG וסימנים קליניים אחרים אינם מופיעים לאחר ההתעוררות מהשינה.
הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה עדיין לא מכירה בתסמונת ג'ייוונס למרות ההוכחות המכריעות שהיא אכן קיימת.
במקום זאת, רק ריצוד עפעפיים התקבל כ- "התקף ניתוק בעל מאפיינים ייחודיים".
לעיתים ריצוד עפעפיים מאובחן באופן מוטעה כטיקים בפנים, לפעמים במשך שנים רבות.
התקף ריצוד עפעפיים לבדו אינו מספיק כדי לאפיין את תסמונת ג'ייוונס, כיוון שזה עלול להתרחש באפילפסיה סימפטומטית ובאפילפסיה שמקורה לא ידוע ולכן האבחון לעיתים מתעכב, אפילו בכמה שנים.
כאשר ריצוד עפעפיים, בדיקת EEG המתאימה לסגירת העיניים ורגישות לאור מופיעים כולם יחד הם הסימן המרכזי לקיומה של התסמונת.
בהתבסס על ראיות אנקדוטליות, תרופות הבחירה הן אלה שמשתמשים בהן באפילפסיה כללית אידיופתית.
חומצה ולפרואית לבדה, או לרוב בשילוב עם קלונאזפאם, לבטיראצטם, למוטריג'ין או אתוקסימיד, מתבררות כטיפול הכי יעיל.
הבחירה של התרופה השנייה תלויה בסוג ההתקף העיקרי.
קלונאזפאם יעיל מאוד בריצוד עפעפיים ובמיוקלונוס.
בין התרופות האנטי-אפילפטיות החדשות, לביטרצאם היא האפקטיבית ביותר כיוון שהיא מטפלת במיוקלונוס וברגישות לאור.
למוטריג'ין הוא מאוד יעיל בהתקפי ניתוק, אבל עלול להגביר מיוקלונוס.
תרופות אשר יש להן התווית נגד הן: קראבאמזפין, גאבאפנטין, אוקסקארבאזפין, פניטואין, פרגאבאלין, טיאגבין, ויגבטרין.
בנוסף חשוב לסגל אורח חיים אשר שם דגש על הימנעות מגורמים מזרזי התקפים.
כאשר ישנה רגישות נמשכת לאור, ניתן לתת טיפול לא תרופתי כגון הרכבת משקפיים מיוחדים.
תסמונת ג'ייוונס היא מחלה כרונית, אשר נשארת לכל החיים אפילו אם ההתקפים מטופלים והמטופל מאוזן.
ישנה נטייה לרגישות לאור להיעלם בגיל המעבר, אך ריצוד העפעפיים נשאר.
הוא עמיד יחסית לטיפולים ומתרחש הרבה פעמים ביום, לפעמים בלי התקף ניתוק ואפילו לפעמים ללא הצגה של רגישות לאור.
תסמונת בילס היא מחלה גנטית תורשתית הדומה לתסמונת מרפן, דומיננטית אנטימורפית (אנטימורפית פירושו: גורמת לעודף פעילות של גן).
התסמונת נוצרת על ידי מוטציות חדשות בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור או על ידי תורשה גנטית מהורה בעל התסמונת.
התסמונת מאופיינת בפגמים בשלד, גפיים רזים וארוכים מהרגיל, בעיות גמישות והתכווצות של מפרקים (כתפיים, מותניים, ברכיים, קרסוליים, ואצבעות), עקמת ואוזניים מקופלות.
במקרה המתון ההופעות הן בעיקר פגמים עדינים של: עקמת קלה, התכווצויות שלא גורמות לליקוי בתפקוד וקיפול קל של האוזן אך במקרים החמורים של התסמונת מופיעות חריגות בתפקוד הלב ובתפקוד מערכת העיכול.
התסמונת מופיעה בצורה שוויונית בכל העולם, בזכרים ובנקבות.
שכיחותה הממוצעת של המחלה היא פחות מ-1:200,000 לידות לשנה.
המחלה עשויה להתגלות בכל גיל - מלידה או בגיל מאוחר יותר, אך לרוב היא מתגלה בתקופת הנעורים ומוחמרת עם הגיל אם אינה מטופלת כראוי.
תסמונת בילס היא מחלה גנטית תורשתית.
התפקיד הבסיסי של רקמות החיבור הוא לתמוך בגוף ולספק לו אפשרויות לגדילה והתפתחות.
בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל איברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם.
הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה חסרת פרופורציה של גפיים לגוף, אוזניים מקופלות, תעלות כפולות באפרכסת, עקמת ואף פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאב העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אב העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו.
לעומת תסמונת מרפן שתוארה לראשונה ב-1896 תסמונת בילס תוארה לראשונה רק בשנת 1971 על ידי דוקטור רודני ק.
התסמונת מתבטאת אצל כל חולה בצורה שונה במקצת.
אצל חלק מהאנשים מופיעים רק סימפטומים קלים, בה בשעה שאצל האחרים הסימפטומים הם קשים.
ברוב המקרים המחלה מתקדמת עם התקדמות הגיל.
מערכות הגוף שהפגיעה בהן שכיחה הם:
השלד – אנשים החולים בתסמונת הם בדרך כלל גבוהים מאוד, דקים, ועם מפרקים משוחררים.
הזרועות שלהם, הרגליים והאצבעות עלולים להיות מוארכים ללא פרופורציה לאברי גופם.
ייתכן גם עיוות בעצם החזה, עיוות של עמוד השדרה (סקוליוזיס), רגליים שטוחות ומפרקים רפויים.
ישנם חולים העלולים לחוות פריקות חוזרות למשל.
קוצר ראייה – קרנית חרוטית.
לב וכלי דם – לסובלים הקשים מתסמונת בילס עלולים להיות יש ליקויים בלב ובכלי הדם.
המסתם הצניפי שבלב פגוע והוא יכול להיות רופף ומוגדל עד כדי אי-ספיקה שלו, שמתבטאת באיוושה.
כאשר יש אי-ספיקה קלה ייתכן שלא יופיעו תסמינים, אבל כאשר האי-ספיקה משמעותית עלולים להופיע קוצר נשימה, עייפות ופעמת.
בגלל פגם ברקמת החיבור, המתבטא בין היתר כניוון ציסטי של הגלימה האמצעית, דופן אבי העורקים עלול להיחלש ולהתרחב, מצב שקרוי התרחבות של אבי העורקים, מה שיכול להביא למפרצת ולמוות פתאומי.
מערכת העיכול – במקרים הקיצונים עלולים להופיע חריגות כמו איטמות מעי, פתלת קרקשת וכו.
התסמונת נגרמת מליקוי בגן שקובע את מבנה הפיברילין 2 (לעומת פיברילין 1 בתמונת מרפן), החלבון המהווה חלק חשוב ברקמת החיבור.
החולים במחלה נולדים עם התסמונת.
לילד של חולה בתסמונת בילס יש עד 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת.
לעיתים פגם גנטי חדש – מוטציה, מתרחש בתהליך יצירת תא זרע או תא ביצית, אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של פחות מ-1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת בילס.
קריטריונים לאבחון פורמלי לתסמונת בילס עדיין לא בוססו לגמרי, אך ממצאים המרמזים על הצורה הקלאסית של התסמונת הם:
אוזניים מקופלות או תעלות כפולות באפרכסת
אצבעות ארוכות במיוחד (אצבעות עכביש – Arachnodactyly)
כיפוף קיצוני של מפרקים כמו מרפקים, ברכיים, אגן, קרסוליים ואצבעות.
מאפיינים מרפניים – מבנה גוף רזה וארוך, גפיים ארוכים בצורה לא פרופורציונלית, חזה קעור, היפרפלזיה של שרירים ועקמת.
במקרים נדירים תינוקות יכולים להיוולד גם עם בעיות במערכת העיכול ובמערכת הלב.
בנוסף הרופא או הגנטיקאי יכול לקבל את ההיסטוריה הרפואית הכוללת של המטופל, וכן מידע על כל בן משפחה שחולה בתסמונת ובעזרת בדיקה גנטית מולקולרית ובדיקה גופנית להחליט אם הוא עונה על הקריטריונים של המחלה.
הבדיקה הגופנית המקיפה כוללת הערכה של מבנה השלד והיחס שבינו לבין אורך הגפיים והאצבעות.
בדיקת עיניים כולל בדיקת העדשות.
בדיקה של תפקוד הלב כמו אולטרה סאונד או הולטר של הלב ואבי העורקים.
גם אם אין היסטוריה משפחתית של תחלואה בתסמונת, לבני משפחה של אדם שאובחן כסובל מהתסמונת אסור להניח שהם לא חולים בתסמונת.
גם הם צריכים לעבור בדיקות לברור השאלה האם יש להם סימפטומים של תסמונת בילס.
במקרים בהם יש חשש גנטי ההורים יכולים לגלות כבר בשלב ההיריון בעזרת אולטרה סאונד אם הולד הוא בעל התסמונת.
מאחר שבתסמונת נפגעות כמה ממערכות הגוף ואין בנמצא טיפול כולל לשורש המחלה, זאת אומרת לרקמת החיבור עצמה, חולה בתסמונת בילס יכול להיות מטופל אצל מספר רופאים בעלי התמחויות שונות.
רופא משפחה או רופא ילדים ינהל את הטיפול בחולה וישלח את החולה לייעוצים אצל קרדיולוג, רופא עיניים או רופאים אחרים על פי הצורך.
לעיתים יהיה גם צורך בהתייעצות עם גנטיקאי.
על מנת לפתח תרופה על החוקרים לזהות את השינויים בגן הספציפי שאחראי לתסמונת ולטפל בה לפני הלידה.
עם זאת, מגוון של טיפולים יכולים להפחית את עוצמת הסימפטומים.
המומחה יקבע עבור כל חולה בנפרד תוכנית טיפולים על פי צרכיו.