tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
לחץ, מזג אוויר קר וזיהומים מובילים לעלייה בתסמינים, ושינה מפחיתה אותם.
חולי SPS חווים עוויתות מוגברות ורגישות קיצונית למגע ולקול.
עוויתות אלו מתרחשות בעיקר בחלק הפרוקסימלי של הגפה ובשרירים הציריים.
עוויתות נמשכות בדרך כלל דקות ועלולות לחזור על עצמן במשך שעות.
התקפי עוויתות בלתי צפויים ולעיתים קרובות נגרמים מתנועות מהירות, מצוקה רגשית, צלילים או נגיעות פתאומיות.
במקרים נדירים, שרירי הפנים, הידיים, הרגליים והחזה עלולים להיפגע גם הם, ומתרחשות תנועות עיניים חריגות וסחרחורת.
רפלקסים מהירים של מתיחה וקלונוס מופיעים אצל חלק מהחולים.
בשלב מתקדם של המחלה, יכול להתרחש מיוקלונוס hypnagogic myoclonus.
בנוסף לתסמינים הפיזיים שלהם, רבים הסובלים מתסמונת SPS חווים בנוסף גם הפרעות פסיכיאטריות.
חלקם חווים גם חרדה, דיכאון, הפרעות שימוש באלכוהול ופוביות, במיוחד אגורפוביה.
רוב החולים הם נורמליים מבחינה פסיכולוגית ומגיבים באופן סביר למצבם.
מיעוט מהאנשים הסובלים מתסמונת SPS חווים רק SPS "חלקית", המכונה גם "תסמונת הגפיים הנוקשות", שבה התכווצויות השרירים והנוקשות מוגבלות רק לגפיים, או לעיתים לגפה אחת.
אצל כ-25% מהמקרים תסמונת זו מתפתחת ל-SPS מלאה.
הנוקשות מתחילה בגפה אחת ושם נותרת בולטת יותר.
בעיות בסוגרים ובגזע המוח מתלוות לעיתים קרובות בתסמונת הגפיים הנוקשות.
גרסה נוספת של המצב, יכולה לכלול תסמינים של SPS עם אנצפלומיאליטיס מתקדמת עם נוקשות ומיוקלונוס, עם בעיות בגזע המוח והפרעות אוטונומיות.
במקרים מסוימים, גם המערכת הלימבית מעורבת.
לרוב החולים יש בעיות בנוירונים המוטוריים העליונים והפרעות אוטונומיות.
כ-5% מהאנשים הסובלים מתסמונת SPS חווים את התסמינים כתסמונת פארא-נאופלסטית כתוצאה מגידול במקום אחר בגוף המשחרר מולקולות ביו-אקטיביות.
לכ-80% חולים עם SPS יש בדרך כלל רמות גבוהות של נוגדנים נגד חומצה גלוטמית דקרבוקסילאז (GAD) בדמם, בהשוואה לכ-1% מהאוכלוסייה הכללית.
רוב האנשים שיש להם נוגדנים נגד GAD אינם מפתחים SPS, דבר המצביע על כך שסינתזה מערכתית של הנוגדן אינה הגורם היחיד ל-SPS.
קיים חשד לפתוגנזה אוטואימונית עקב נוכחות אותם נוגדנים.
GAD הוא אוטואנטיגן פרה סינפטי שנחשב בדרך כלל כממלא תפקיד מפתח במצב, אך עדיין לא ברור כיצד נוגדנים עצמיים משפיעים על חולי SPS.
לרוב חולי SPS עם נוגדנים גבוהים נגד GAD יש גם נוגדנים המעכבים את החלבון הקשור לקולטני GABA GABARAP.
נוגדנים עצמיים נגד אמפיפיזין וגפירין נמצאים גם הם לעיתים אצל חולי SPS.
נראה כי אינטראקציה בין נוגדנים לאנטיגנים בנוירונים במוח, בסינפסות של חוט השדרה, גורמים לחסימה תפקודית של הנוירוטרנסמיטר המעכב חומצה גמא-אמינובוטירית (GABA).
ישנן רמות נמוכות של GABA בקליפת המוח המוטורית של חולי SPS.
הסיבה להתפתחות אוטואימוניות של GAD בחולי SPS אינה ידועה, והשאלה האם SPS נחשבת להפרעה נוירו-אוטואימונית הוטלה בספק.
כמו כן, לא ידוע האם נוגדנים אלה הם פתוגניים.
רמת טיטרי הנוגדנים ל-GAD שנמצאה בחולי SPS אינה מתואמת עם חומרת המחלה, דבר המצביע על כך שאין צורך לנטר רמות טיטר אלה.
נוגדנים ל-GAD לא הוכחו כגורם היחיד ל-SPS, אך ייתכן שהם מהווים סמן או תופעה לוואי של הגורם למצב.
בחולי SPS, נוירונים של היחידה המוטורית יורים באופן לא רצוני באופן הדומה להתכווצות רגילה.
פוטנציאלים של יחידה מוטורית יורים בזמן שהמטופל במנוחה, במיוחד בשרירים נוקשים.
ירי מוגזם של נוירונים מוטוריים עשוי להיגרם מתקלות ברשתות מעכבות של עמוד השדרה והסופר-סגמנטליות המשתמשות ב-GABA.
פעולות לא רצוניות מופיעות כרצוניות בסריקות EMG.
גם כאשר המטופל מנסה להירגע, מתרחשות התכווצויות אגוניסטיות ואנטגוניסטיות.
SPS מאובחנת על ידי הערכת ממצאים קליניים ואי הכללת מצבים אחרים.
אין בדיקת מעבדה ספציפית המאשרת את קיומה.
בשל נדירותה ותסמיניה המגוונים של SPS, רוב הסובלים מהמחלה ממתינים מספר שנים לפני שהם מאובחנים כראוי.
נוכחות נוגדנים כנגד GAD היא האינדיקציה הטובה ביותר למצב, שניתן לאתר באמצעות בדיקות דם ונוזל מוחי שדרתי (CSF).
נוגדנים אנטי-GAD65 נמצאים בכ-80% מחולי SPS.
נוגדנים נגד בלוטת התריס, נוגדנים נגד גורם פנימי, נוגדנים נגד גרעין, נוגדנים נגד RNP ונוגדי גליאדין נמצאים לעיתים קרובות גם בבדיקות דם.
אלקטרומיוגרפיה מדגימה ירי לא רצוני של יחידות מוטוריות בחולי SPS.
היא יכולה לאשר את אבחנת SPS על ידי ציון עוויתות בשרירים מרוחקים כתוצאה מגירוי תת-רעיל של עצבים עוריים או מעורבים.
תגובה לדיאזפאם מסייעת לאשר שלמטופל יש SPS, מכיוון שתרופה זו מפחיתה נוקשות וירי של יחידות מוטוריות.
אותם קריטריונים כלליים משמשים לאבחון SPS פארא-נאופלסטי כמו לצורה הרגילה של המצב.
לאחר ש-SPS מאובחנת, תגובה גרועה לטיפולים קונבנציונליים ונוכחות סרטן מצביעים על כך שייתכן שמדובר בפרא-נאופלסטי.
סריקות CT אינדיקציות לחולי SPS המגיבים בצורה גרועה לטיפול כדי לקבוע אם סרטן הוא הגורם.
מגוון מצבים דומים לתסמינים של SPS, כולל מיאלופתיה, דיסטוניה, ניוון ספינוצרבלרי, טרשת צידית ראשונית, נוירומיוטוניה וכמה הפרעות פסיכוגניות.
יש לשלול גם טטנוס, תסמונת ממאירה נוירולפטית, היפרפירקסיה ממאירה, דלקת עצב ספינלית כרונית, תסמונת סרוטונין, טרשת נפוצה ומחלת פרקינסון.
פחדים ופוביות של מטופלים לעיתים קרובות מובילים רופאים לחשוב, באופן שגוי, שהתסמינים שלהם הם פסיכוגניים, ולפעמים הם נחשדים ככאלה שמתחזים לתופעות אלו.
בממוצע חולפות שש שנים לאחר הופעת התסמינים לפני שהמחלה מאובחנת.
התקדמות תסמונת SPS תלויה בכך האם זוהי צורה אופיינית או חריגה של המצב, ובנוכחות מחלות רקע.
זיהוי מוקדם וטיפול נוירולוגי יכולים להגביל את התקדמותה.
SPS בדרך כלל מגיב לטיפול, אך המצב מתקדם ומתייצב מעת לעת.
למרות הטיפול, איכות החיים יורדת בדרך כלל מכיוון שנוקשות מונעת פעילויות רבות.
חלק מהחולים זקוקים לעזרי ניידות עקב הסיכון לנפילות.
כ-65% מחולי SPS אינם מסוגלים לתפקד באופן עצמאי.
כ-10% מהם זקוקים לטיפול נמרץ בשלב מסוים.
מוות פתאומי מתרחש אצל כ-10% מהחולים.
מקרי מוות אלה נגרמים בדרך כלל עקב חמצת מטבולית או משבר אוטונומי.
מוערך כי שכיחותה של SPS היא בערך אחד או שניים לכל מיליון איש.
היא משפיעה על נשים עד פי שלושה מגברים.
בממלכה המאוחדת זוהו 119 מקרים בין השנים 2000 ו-2005. התסמונת אינה אופיינית לקבוצה גזעית או אתנית.
SPS יכולה להתחיל בכל גיל, אם כי היא מופיעה לרוב אצל אנשים בשנות ה-40 לחייהם.
כ-35% מחולי SPS סובלים מסוכרת מסוג 1.
לא נמצא טיפול מבוסס ראיות עבור SPS, וגם לא נערכו ניסויים מבוקרים גדולים של טיפולים למצב.
נדירות המחלה מסבכת את המאמצים לגבש הנחיות מדויקות.
אף על פי כן, אסטרטגיות טיפול קו ראשון כוללות ניהול התסמינים באמצעות תרופות אלרגיות לגאבא, כגון דיאזפאם ובקלופן.
טיפולים תרופתיים של הקו הראשון הן תרופות המגבירות GABA המשפרים את ההולכה המעכבת של גאבא-ארגי, מדכאים עירור יתר בקליפת המוח, או מגבירים את גאבא במערכת העצבים המרכזית, ובכך מפעילים השפעה חיובית על עיכוב הדדי לקוי ומשפרים את ארבעת תסמיני ה-SPS הבסיסיים.
טיפול אימונותרפי מומלץ מיד לאחר שטיפולי קו ראשון בתרופות הקו, אינם יעילים במלואם.
האסטרטגיה הטיפולית הנפוצה והנבונה היא שילוב של שתי שיטות שהוזכרו, משום שכל אחת מהן פועלת בצורה שונה: האחת מכוונת לפתופיזיולוגיה והשנייה לאוטואימוניות.
בנוסף לטיפול התרופתי ישנם טיפולים שעשויים להקל על תסמיני התסמונת.
פיזיותרפיה המתמקדת במתיחות, בטכניקות מיופציאליות עמוקות, ותרגילי שיווי משקל, טיפול במים.
תסמונת SPS תוארה לראשונה על ידי פרדריק מורש והנרי וולטמן בשנת 1956. תיאור המחלה שלהם התבסס על 14 מקרים בהם צפו במשך 32 שנים.
באמצעות אלקטרומיוגרפיה, הם ציינו שמתרחשות התכווצויות לא רצוניות של שרירים רצוניים אצל מטופליהם.
בעבר, מקרים של SPS נחשבו כבעיות פסיכוגניות.
קריטריונים קליניים לאבחון פותחו על ידי גורדון ועמיתיו בשנת 1967. הם הבחינו ב"התכווצות טונית מתמשכת המשתקפת בירי מתמיד, אפילו במנוחה לאחר מתן תרופות מרפות שרירים לחולים ובדיקתם באמצעות אלקטרומיוגרפיה.
בשנת 1989 אומצו קריטריונים לאבחון SPS שכללו נוקשות צירית אפיזודית, התקדמות של נוקשות, לורדוזיס ועוויתות.
בשנת 1963, נקבע כי דיאזפאם מסייע בהקלה על תסמיני SPS.
קורטיקוסטרואידים שימשו לראשונה לטיפול במצב בשנת 1988, וחילוף פלזמה יושם לראשונה בשנה שלאחר מכן.
השימוש הראשון באימונוגלובולין תוך ורידי לטיפול במצב הגיע בשנת 1994.
בשנת 1988, סולימנה ועמיתיו גילו כי נוגדנים עצמיים כנגד GAD מילאו תפקיד מפתח בתסמונת SPS.
שנתיים לאחר מכן, סולימנה מצא את הנוגדנים ב-20 מתוך 33 חולים שנבדקו.
בסוף שנות ה-80, נמצא כי גם סרום של חולי SPS נקשר לנוירונים גאבארגיים.
בשנת 2006 התגלה תפקידו של GABARAP בתסמונת SPS.
המקרה הראשון של SPS פארא-נאופלסטי נמצא בשנת 1975.
בשנת 1993, הוכח כי אנטי-אמפיפיזין ממלא תפקיד בתסמונת SPS פארא-נאופלסטי, ושבע שנים לאחר מכן, נמצא כי גם אנטיגפירין מעורב במצב.
בדצמבר 2022 הודיעה הזמרת הקנדית סלין דיון הודיעה כי אובחנה עם תסמונת נוקשות, מה שהוביל לביטול הופעותיה.
ביולי 2024, היא ביצעה את " Hymne à l'amour " בטקס הפתיחה של המשחקים האולימפיים בפריז, הופעתה הפומבית הראשונה מאז שאובחנה.
תסמונת טוּרֶט או טוראט (Tourette Syndrome או בקיצור TS) היא הפרעה נוירו-התפתחותית, אשר באה לידי ביטוי בטיקים מוטוריים וקוליים.
התסמונת נקראת על שם הנוירולוג הצרפתי ז'ורז' ז'יל דה לה טורט, אשר אבחן אותה לראשונה בשנת 1885.
הסיבות להופעת טיקים אינן ידועות בבירור, אולם מדובר בשילוב בין גורמים תורשתיים וגורמים סביבתיים.
אנשים עם תסמונת טורט מדווחים על תחושה מקדימה אופיינית לטיקים הכוללת מתח פנימי או דחף בלתי נשלט, בעוד שלאחר ביצוע הטיק או סדרת טיקים מורגשת הקלה.
למרות התקדמות מסוימת שהושגה בשנים האחרונות, עדיין לא נמצאה תרופה מלאה למצב רפואי זה.
עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול, תרופתיות וטיפוליים-קוגניטיביים, להקלה ללוקים בתסמונת.
על פי ה-DSM-5 (ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקני), טורט היא תסמונת מוטורית, המסווגת בתור הפרעה נוירו-התפתחותית.
התסמונת מאופיינת בתנועות ובקולות קצרים החוזרים על עצמם באופן לא-ריתמי, ומוגדרים כטיקים.
הטיקים המוטוריים האופייניים לטורט כוללים מצמוץ, תנועות של הלסת, הצוואר, הכתף או אחת הגפיים, והטיקים הקוליים האופייניים כוללים שימוש בשרירי בית הקול, הלוע, אזור הפה ואזור האף, על מנת להפיק צלילים.
ההפרעה מלווה לעיתים קרובות בהיבטים אישיותיים והתנהגותיים ובמיוחד קווי אישיות אובססיבית-קומפולסיבית (Obsessive Compulsive Behavior), בהפרעות קשב עם היפראקטיביות או בלעדיה (ADHD), בקושי בשליטה בדחפים ובהתפרצויות זעם משולבות במקרים רבים בחרדות ובקשיים התנהגותיים נוספים.
התסמינים הראשוניים מופיעים לרוב בגיל הילדות.
הטיקים המוטוריים מופיעים בדרך כלל בין גיל 3 ל-8, מספר שנים לפני הופעת הטיקים הקוליים.
מהלך הופעת הטיקים הוא בדרך כלל גלי, כלומר החמרה והטבה לסירוגין בעוצמה ובתדירות.
ההחמרה מגיעה לשיאה בתחילת העשור השני לחיים, וברוב החולים מורגשת הקלה משמעותית לקראת סוף ההתבגרות.
עם זאת, אצל המתמודדים עם מצב רפואי זה גם בבגרות עלולים להתווסף תסמינים קיצוניים יותר של התנהגות אלימה, הכוללים טיקים מוטוריים הגורמים לפציעה עצמית, כמו הכאה או נשיכה עצמית, וטיקים קוליים הנושאים תוכן מילולי גס, קללות ועלבונות כלפי אחרים.
תופעות אלו מופיעות במקרים קיצוניים בלבד ובקרב אחוז קטן מהחולים, אף על פי שבאופן סטריאוטיפי נתפסות לעיתים בטעות כמאפיין עיקרי של טורט.
הופעת הטיקים מושפעת ממספר גורמים הכוללים לחץ פסיכוסוציאלי בחיי היומיום, חרדה, התרגשות ועייפות.
דווקא פעילויות הדורשות קשב ושליטה מוטורית עדינה, כמו קריאה בקול, נגינה, ועיסוק בספורט, מעלימות לעיתים את הטיקים באופן זמני.
הנוירולוג אוליבר סאקס תיאר מקרים של מנתחים המתמודדים עם טורט, שתופעת הטיקים אצלם נעלמת כליל בזמן בו הם עצמם מנתחים.
בזמן שינה הטיקים אינם מתרחשים כלל.
במחקרים על שנתם של המתמודדים עם טורט נתגלה כי אצל רבים איכות השינה ירודה.
תסמונת טורט נמצאת על ספקטרום רחב של הפרעות טיקים בעלות עוצמה ותדירות שונות.
הפרעות טיקים שונות מופיעות בקרב 4% מאוכלוסיית הילדים, בעוד תסמונת טורט נדירה הרבה יותר.
תופעת הטיקים מאובחנת כתסמונת טורט בתנאים הבאים:
הופעת טיקים לפני גיל 18
הופעת טיקים במשך שנה לפחות, הכוללים הן תנועות גוף (טיקים מוטוריים) והן קולות או מילים (טיקים קוליים), אך לא בהכרח בו זמנית
הופעת טיקים מספר פעמים ביום (לרוב בסדרות), כמעט כל יום.
משך התקופה הארוך ביותר ללא טיקים הוא פחות משלושה חודשים
הטיקים לא מופיעים כתוצאה מגורם ידוע אחר, כמו פרכוסים או תרופות מעוררות
נכון להיום, אין בדיקה אבחנתית לטורט.
הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות - בילדים בהם אובחן טורט, שכיח מאוד למצוא בנוסף גם הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות.
הפרעה זו מאובחנת בכ-60%-70% מהילדים המתמודדים עם טורט.
הופעתן המשותפת של טורט והפרעת קשב עלולה להוביל לאגרסיביות, התפרצויות זעם, סף תסכול נמוך וחוסר היענות לטיפול.
במצב זה מופיעות לרוב בעיות נוספות כמו תפקוד אקדמי ירוד, דחייה מצד בני גיל אחרים, וקונפליקטים משפחתיים.
סימפטומים אובססיביים קומפולסיביים - ב-50% מהמתמודדים עם טורט מופיעים סימפטומים טורדניים כפייתיים.
הפרעת טורדנות כפייתית מלאה גם היא שכיחה הרבה יותר אצל המתמודדים עם טורט.
במחקרים גנטיים על בני משפחה עולה כי גורמי הרגישות הגנטית דומים בין הפרעת טורדנות כפייתית וטורט.
הפרעות נוספות - במחקרים שונים דווח על שכיחות גבוהה פי 4 של מיגרנות, וכן שכיחות גבוהה יותר של הפרעות דיכאון וחרדה בקרב המתמודדים עם טורט.
בילדים אשר משויכים למצבים רפואיים השייכים לאוטיזם יש שיעור של 6.2% המתמודדים עם טורט, שיעור גבוה פי 10 מבאוכלוסייה הכללית.
תסמונת טורט והפרעות טיק מוטוריות וקוליות אחרות מתגלות בכל רחבי העולם, לכן הסברה היא כי הן אינן תלויות תרבות.
תסמונת טורט מופיעה בכאחוז אחד מהילדים בגילאי בית ספר, אך למעלה מ-10 אחוזים מהילדים סובלים מטיק זה או אחר בשלב כלשהו בילדותם.
אצל רבים מהמאובחנים הטיקים נחלשים במידה ניכרת, ואף נעלמים לאחר גיל ההתבגרות.
מחקר שנערך במרכז שניידר לרפואת ילדים מצא כי 4.4 אחוז מהמתבגרים בישראל דיווחו על טיקים, אך שיעור ההורים שמדווח על כך הוא רק 1.3 אחוז.
השיעור היה גבוה יותר בקרב מתבגרים מהמגזר הערבי.
התסמונת נפוצה יותר בקרב גברים: מספר המאובחנים בטורט בקרבם גבוה פי שלושה עד ארבעה מאשר בקרב נשים.
נראה כי לטורט מרכיב גנטי משמעותי, והסיכוי של מי שבמשפחתו יש אדם שסובל מתסמונת טורט להיות מאובחן אף הוא בטורט גבוה בין פי 10 לפי 100 ביחס לאדם ממוצע באוכלוסייה.
פעמים רבות תסמונת טורט אינה מגיעה לבד.
60% המאובחנים סובלים גם מהפרעת קשב וריכוז, וכ-30% סובלים מ-OCD.
אחד המודלים להסבר התפתחות תסמונת טורט הוא השערת הדחק - נטייה (Stress - Diathesis Hypothesis), לפיה אנשים בעלי נטייה לטיקים מלכתחילה, מתמודדים איתם בתגובה למצב דחק.
הנטייה הראשונית יכולה להיות ביולוגית, גנטית או נרכשת.
הדחק יכול להיות ביולוגי, כמו מחלה או פציעה, או פסיכולוגי (לדוגמה, מצב פסיכו-סוציאלי, מוות של אדם משמעותי או כל טראומה נפשית אחרת).
הקשר בין חוויות טראומטיות לבין הופעת התסמינים נצפה למן התיאור הראשוני של ז'ורז' ז'יל דה לה טורט.
שני נתיבים אלו, נטייה מולדת מחד וגורמי עקה מאידך, עשויים להתלכד אל נתיב משולב אחד בציר היפותלמוס - בלוטת יותרת המוח - בלוטת יותרת הכליה, השולט בהורמוני הדחק המופרשים בגוף.
מידע שהצטבר במחקרים שונים מראה כי למתמודדים עם טורט יש תגובתיות יתר בציר זה, וכן תגובתיות יתר של מערכת העצבים הסימפתטית בהשוואה לקבוצת ביקורת של נבדקים בריאים.
עקה פסיכוסוציאלית - ממידע שנאסף במחקרים פרוספקטיביים עולה כי עקה ברמות גבוהות הקודמת להתפרצות של טורט עלולה להעלות את חומרת הטיקים והסימפטומים האובססיביים-קומפולסיביים.
בנוסף, המתמודדים עם טורט מדווחים על רמות גבוהות של לחץ, אך ייתכן שהוא קשור גם להתמודדות עם טורט עצמה והשלכותיה החברתיות והתפקודיות.
פגיעות תוך-רחמיות ופגיעות סמוכות ללידה - נמצא כי מאורעות של ירידה ברמות החמצן (היפוקסיה) וירידה באספקת הדם (איסכמיה) למוח בסמוך ללידה מעלים את הסיכון להתפתחות טורט אצל העובר.
כמו כן נמצא כי עישון האם בזמן ההריון מעלה גם הוא את הסיכון.
פגיעות ראש - ילדים שסבלו מדלקת קרום המוח בגיל הרך, או חבלות ראש, הם פוטנציאלים להופעתה של תסמונת טורט, אך הם אינם גורם ישיר.
גורמים נוירולוגיים ניתן לחלק לשני סוגים:
נוירוכימיים - סובלים מחוסר איזון בפעילות נוירוטרנסמיטורים שונות, כגון רמות נמוכות של סרוטונין, ליקויים במערכת הנואדרנרגית, במערכת האטיולוגים (חוסר איזון במוליך העצבי דופאמין במוח, האחראי על הפעילות המוטורית), ומערכת האופיאטית באזורים פרונטליים של המוח.
נוירואנטומיים - תפקיד המערכות הדופמינרגיות והקשר למסלולים ה-cortico- striato- thalamo- cortical.
מסלולים אלו קשורים באופן משמעותי לתכנון וויסות הפעילות המוטורית.
נמצא כי טורט קשור לכשל בדיכוי פעילותו של מחזור זה (שדה לופו, 2004).
מנגנונים אוטואימוניים וזיהומיים - בשנת 1998 הצביעה קבוצת חוקרים על הפרעה אוטואימונית נוירופסיכאטרית הקשורה בזיהום חיידקי סטרפטוקוקלי (PANDAS) המהווה תופעה קלינית נפרדת וכוללת חלק ממקרי TS והפרעת כפייתיות טורדנית.
ההנחה היא שזיהום בסטרפטוקוקוס (מסוג β המוליטי מקבוצה A) הגורם לדלקת גרון ולזיהומים אחרים בדרכי הנשימה העליונות, הוא אירוע שמעורר תגובה אוטואימונית המביאה להופעת הטורט.
בשלב מאוחר יותר עלולים וירוסים, חיידקים אחרים או אפילו תגובות חיסוניות שאינן זיהומיות לגרום להחרפת התסמינים (דרך מנגנון של חיקוי מולקולרי בו גורמים אלו מחקים את החיידק הראשוני שיצר את התגובה).
במחקרים מאוחרים יותר התגלה כי הסיכון גבוה יותר בילדים שסבלו מזיהומים חוזרים בסטרפטוקוקוס בשנה שקדמה להתפרצות הטורט.
מאידך, במחקר אחר שעקב אחרי ילדים שאובחנו עם טורט, לא תועדה החרפה בטיקים ובתסמינים האובסיסיביים קומפולסיביים לאחר זיהום מוכח בסטרפטוקוקוס.
קיימת רגישות גנטית לטורט ולהפרעות דומות כמו תסמונת אספרגר או מחלות עצבים, כשההעברה התורשתית היא אנכית - כלומר מהורה לילד.
במחקרי תאומים נמצא שיעור גבוה של התאמה בין תאומים זהים, ושיעור נמוך בהרבה בתאומים שאינם זהים.
מחקרים גנטיים שנערכו במשפחות, מצביעים על קשר אטיולוגי בין טורט, סוגים מסוימים של טורדנות כפייתית והפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות.
שטורט עוברת בתורשה אצל הורים המתמודדים עם מצב רפואי זה (50% מילדיהם יבטאו גם הם סימפטומים של טורט), אבל לא כל מי שמתמודד עם טורט יפגע באותה מידה, אף יכול להיות מצב שלהורים בריאים ייוולד ילד המתמודד עם טורט.
הסיכוי לבטא סימפטומים של טורט גבוה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות בכ-66 אחוז.
אף על פי שטורט אינה מסכנת חיים, עלולים הטיקים להיות מתישים וכואבים.
בנוסף, מרבית המתמודדים עם טורט מתמודדים גם עם הפרעה כפייתית טורדנית, בהפרעת קשב וריכוז.
הפרעות שכיחות נוספות בקרב ילדים עם טורט הן דיכאון, הפרעות חרדה, הפרעות התנהגות, ליקויי למידה והפרעות שינה.
מהניסיון הקליני המצטבר עולה כי הגורמים הקובעים את עוצמת הסבל של החולה ואת רמת תפקודו אינם רק תדירות הטיקים או עוצמתם.
כמו לגבי רוב המחלות הכרוניות, גם כאן תפקוד המשפחה, מנת המשכל של הילד ואיכות הסתגלותו החברתית הם בין הגורמים המשפיעים ביותר על רווחת הילד לטווח ארוך.
תסמונת טורט היא מצב רפואי, אשר מתבטא בדפוס התנהגותי הגורם לאדם להתנהג בשונה מהנורמה, ולאי-נעימות חברתית.
אין זה נדיר לפגוש ילדים המתמודדים עם טיקים קשים אשר מתפקדים היטב חברתית ולימודית, ולעומתם ילדים עם טיקים קלים יחסית המתמודדים עם מצוקה נפשית או בפגיעה ניכרת בתפקוד.
אחת הסוגיות העיקריות היא באיזו מידה מנגנוני ההתמודדות הרגשיים של הילד עומדים בפני הפגיעה של הטיקים בדימוי העצמי.
לעיתים השיא בחומרת הטיקים מתרחש דווקא בגיל ההתבגרות, כשחשיבותה הרגשית של דימוי הגוף גבוהה ביחס לגילאים אחרים.
במקרים מסוימים הלוקים בתסמונת טורט נתפסים בעיני הסביבה כ"מוזרים" או "חריגים", דבר שעשוי לייצר אישיות חרדתית והערכה עצמית נמוכה.
למרות התקדמות מסוימת שהושגה ב-10 השנים האחרונות, עדיין לא נמצאה תרופה מלאה למצב רפואי זה.
עם זאת, קיימות מספר אפשרויות טיפול, תרופתיות ואחרות, להקלה על תופעת הטיקים.
לרוב משלבים מספר דרכי טיפול להשגת תוצאה מרבית.
התערבויות חינוכיות - קבוצות תמיכה המעלות מודעות לטורט ותופעותיה, מעלות את ההבנה והסובלנות, ועשויות להביא להשפעה חיובית בהתפתחות הסימפטומים.
שיתוף פעולה פעיל עם בית הספר חיוני להתנהלות מתואמת בכיתה ותכנון אופטימלי של סדר היום.
תזונה - יש לצמצם למינימום את צריכת הקפאין, שכן הוא עשוי להחמיר את הטיקים בחלק מן הילדים, אך פרט לכך לא נמצא קשר בין דיאטה מסוימת לשיפור במצב החולה (אם כי ברור כי תזונה מאוזנת ובריאה עדיפה).
פסיכותרפיה - פסיכותרפיה עשויה להועיל בשיפור הערך העצמי, ההתמודדות החברתית, הלחץ על המשפחה וההתמודדות בבית הספר, אך לא ברורה השפעתה הישירה על חומרת הטיקים.
טיפול התנהגותי וקוגניטיבי - טיפול זה הוא המועדף בהפרעה טורדנית כפייתית, ונמצא יעיל גם ב-TS, הן בהקלת הטיקים והן בפיתוח מיומנויות סביבתיות המסייעות להתמודד עם טורט.
אחד הטיפולים שנמצא יעיל ביותר בילדים ובמבוגרים כאחד הוא טיפול התנהגותי הנקרא "אימון בהכחדת הרגלים" – Habit - reversal training או HRT.
מטרת הטיפול היא להגביר מודעות לטיקים, לגירויים המחמירים אותם או המקלים עליהם, ובמיוחד מודעות לגורמים המקדימים להם ובעזרתם לתרגל יצירת תגובה מתחרה לטיק כאשר מזהים סימנים לבואו.
כאשר המטופל חש שהטיק מתקרב, הוא מסגל את עצמו לפעול בתנועה רצונית מתחרה ובכך לבטל את הטיק.
בהדרגה ילמד לוותר גם עליה ויסתפק במחשבה בלבד.
שיטת טיפול זו עדיין לא נמצאת בשימוש נרחב, ועדיין מתקיימים מחקרים כדי לאשש את יעילותה.
תרופות אלפא אדרנרגיות המפחיתות את הגירוי האדרנרגי במערכת העצבים המרכזית.
השכיחה מקבוצת תרופות זו היא קלונידין Clonidine.
תרופות אנטי פסיכוטיות המשפיעות בעיקר על המערכת הדופמינרגית על ידי חסימת הרצפטורים לדופמין.
תרופות אלו ניתנות במקרה של כישלון בטיפול בקבוצת התרופות הראשונה ובמקרים חמורים של טורט, שכן אלו תרופות בעלות תופעות לוואי רבות.
טיפולים נוספים שנחקרו הם טיפול בתרופות אנטי פרקינסוניות, תרופות מרפות שרירים, והזרקת בוטוליניום טוקסין לקבוצת שרירים ספציפית, הנמצאת בשימוש בעיקר אצל מטופלים שאצלם קיים טיק מרכזי מסוים אליו מכוונת הזריקה.
גירוי מגנטי פנים-גולגולתי (TMS) באמצעות אלקטרומגנטים רבי עוצמה המוצמדים לראש, וגורמים לשינוי חשמלי בקליפת המוח.
סבורים כי טיפול זה משנה את הגרייה הקורטיקלית החשודה כאבנורמלית ב-TS.
גירוי מוחי עמוק (DBS) בו מושתל קוצב יחד עם אלקטרודות באזורים ממוקדים במוח.
הטיפול מיועד רק למצבים קשים ביותר שכן הוא מחייב ניתוח מוח מורכב וממושך.
(הטיפול מיועד במקור לחולי פריקנסון).
סוג הטיפול בטורט ומועד תחילתו נקבעים על פי חומרת התסמינים, המוגדרת לפי חומרת הטיקים ומידת השפעת התסמינים על התפקוד היומיומי, הדימוי העצמי, היכולת הלימודית וקיום מערכות יחסים בינאישיות.
מאחר שהופעת התסמינים נושאת אופי גלי, כלומר מחריפה ונרגעת לסירוגין, יש הגורסים כי מוטב להחיל טיפול הכולל התערבויות חינוכיות ושינויי הרגלים מאשר טיפול תרופתי, ואכן, רבים מתמודדים עימה בהצלחה ללא תרופות.
לחולים המתמודדים עם הפרעות נוספות כמו הפרעת קשב, הפרעת כפייתיות טורדנית, דיכאון, או הפרעה דו־קוטבית, ממליצים על טיפול בהפרעה הנלווית, אשר גורר מאליו הקלה בטיקים.
בעונה השלישית של סדרת הטלוויזיה המוזיקלית הישראלית "השיר שלנו" אשר שודרה ב-2006, הוצגה באופן קומי דמותו של שמוליק, המגולם על ידי יוסי מרשק, המנהל המוזיקלי של להקת הנח"ל אשר נוטה לקלל באופן לא רצוני עקב התסמונת.
בשנת 2008 יצא סרט הקולנוע "בחזית הכיתה" (Front of the Class), דרמה המבוססת על הספר "בחזית הכיתה: איך תסמונת הטוראט הפכה אותי למורה שמעולם לא היה לי" של בראד כהן, מורה וסופר אמריקאי שהתמודד מגיל צעיר עם התסמונת וגדל להיות מורה אהוד.
בשנת 2009 יצא הסרט "פיבי בארץ הפלאות" שבעלילתו מככבת פיבי, ילדה בת תשע הסובלת מתסמונת טורט עם הפרעה טורדנית־כפייתית נלווית.
בשנת 2010 יצא הסרט הגרמני "וינסנט רוצה לים" ובו הדמות המרכזית (וינסנט) אשר מתמודד עם תסמונת טורט.
לסרט הופק רימייק אמריקאי בשם "מסע משוגע".
בשנת 2013 זכתה במקום ראשון בתיאטרונטו הצגת היחיד האוטוביוגרפית "טיק תיק", בבימויו של אלירן כספי, המספרת את סיפורו האישי של השחקן ניר יוספי, המתמודד עם טורט.
בספרו של ריצ'רד פול אוונס "האסיר מתא 25" הגיבור הראשי מתמודד עם תסמונת טורט.
בשנת 2017 יצא לאור הספר "אני והאנטנה שלי", ספר המתאר את ההתמודדות עם התסמונת מנקודת מבטו של ילד עם תסמונת טורט.
את הספר כתב עודד בלייברג, נער עם תסמונת טורט.
בשנת 2018 יצא לאור הספר "זה כל הט(ר)יק", סיפורו של בן, ילד עם תסמונת טורט, אשר מתמודד עם הצקות בבית הספר.
את הספר כתבה דנה גולן-וינוקור, אשת יחסי-ציבור ועיתונאית מתוך נגיעה אישית לנושא ומוטיבציה לקדם את המודעות לתסמונת טוראט - בעיקר על רקע הצגה לא נכונה של התסמונת בתקשורת.
הפרק המקצועי בספר נכתב על ידי ד"ר שרון צימרמן-ברנר נוירופסיכולוגית ופסיכולוגית שיקומית מומחית, המנהלת הקלינית של ארגון טורט בישראל (אסט"י) והוא כולל מענה לשאלות העולות אצל הורים ומורים סביב הטורט ומאפייניו, תוך מתן דגש על דרכי טיפול, מחקרים חדשים ובניית מדלים פרקטיים לצוותי חינוך לטובת הנגשת התסמונת בבתי הספר.
בהצגה "מול כולם" של תיאטרון השעה הישראלי אשר הועלתה לראשונה ב-2018 מתואר סיפורו של מיכאל, ילד עם תסמונת טורט.
כל חייו עבר מיכאל מבית ספר לבית ספר ולא הצליח להשתלב, אבל השנה מחליטה אמו שהיא לא מוכנה לוותר ורושמת אותו לבית ספר חדש בכיתה רגילה.
חלק מהילדים צוחקים עליו ומציקים לו, אבל בזכות ילד אחד שמאמין בו ומקבל אותו כפי שהוא מצליח מיכאל לזכות באהדת כולם.
בזכות אמו התומכת, החבר החדש שרכש והרצון הגדול שלו להשתלב, מיכאל מצליח ללמד את כולם שהשונות של כל אחד מאיתנו רק עושה אותנו מיוחדים.
ההצגה נכללת בסל תרבות ארצי.
ארגון סינדרום טורט ישראל (אסט"י) הוקם בשנת 1987 על ידי אנשים עם תסמונת טורט ובני משפחותיהם, ביוזמתו של הפרופסור עמוס קורצ'ין ובחסותו של ארגון "Tourette Association of America" מארצות הברית.
מטרותיו העיקריות של הארגון ופעולותיו הן:
קידום המודעות לתסמונת טורט בציבור, לרבות בקרב אנשי מקצוע, מורים ומטפלים
מתן שירותי תמיכה ("אוזן קשבת"), ייעוץ, והדרכה לאוכלוסיית המתמודדים עם טוראט ולבני משפחותיהם
איסוף מידע עדכני, תרגומו והפצתו
ארגון מפגשים והרצאות לחברי העמותה ולאנשי מקצוע
עיגון זכויותיהם של חבריו במסגרת החוק (על ידי שיתוף פעולה עם ארגונים דומים)
קידום שיתוף פעולה מחקרי וקליני בישראל
הארגון מופעל בהתנדבות מלאה ואינו נותן שירותים אשר המדינה מחויבת להעניק על פי חוק.
הארגון אינו נתמך על ידי כל גוף (ציבורי או פרטי) אשר לו עניין בפעילויות ונושאים עיקריים הנמצאים על סדר היום של הארגון, על מנת לשמור על חופש פעולה ועצמאות בקביעת דרכי פעולה.
תסמונת התשישות הכרונית הידועה גם כאנצפלומיאליטיס מיאלגית (ME - Myalgic Encephalomyelitis) היא תסמונת מורכבת המתאפיינת בתשישות ממושכת שאינה חולפת לאחר מנוחה, והחמרה של סימפטומים לאחר מאמץ יתר גופני או מנטלי.
עקב מאפיין זה הציעה ב-2015 האקדמיה הלאומית לרפואה את השם "systemic exertion intolerance disease" או SEID ("מחלת אי-סבילות מערכתית למאמץ"), בין היתר כדי להבהיר כי מדובר במחלה רפואית ולא בהפרעה פסיכיאטרית או פסיכולוגית.
תסמינים נוספים הנפוצים במחלה הם החמרה של סמפטומים בזמן ישיבה או עמידה, כאבים, בעיות קוגניטיביות, הפרעות שינה, ורגישות לאור וקולות.
במחלה מעורבים שינויים נוירולוגיים, אימונולוגיים, אנדוקריניים ומטבוליים.
הגורם לתסמונת אינו ידוע, ואין לה טיפול או תרופה שהוכחו כיעילים.
ידוע כי נשים נוטות ללקות בתסמונת זו באחוז גבוה יותר מאשר גברים.
היא עשויה להתפרץ בגילאים שונים, כולל בילדים.
התסמונת נפוצה ביותר בגילאים 40–60. אין אפיון סוציו-אקונומי ללוקים בתסמונת, והכינוי שלה בעבר, 'מחלת היאפים', נתגלה כבלתי מבוסס.
התסמונת מתאפיינת בתשישות ממושכת שלא חולפת לאחר מנוחה.
סימן ההיכר שלה הוא שלאחר מאמץ פיזי, נפשי או רגשי, שבעבר לא היוו כל בעיה, החולים חווים תשישות קיצונית והחמרה של כל הסימפטומים, תופעה הנקראת "Post-exertional malaise" (PEM) ("תחושת מחלה לאחר מאמץ").
ההתדרדרות יכולה להתחיל 12 עד 48 שעות לאחר הפעילות, ולהימשך ימים, שבועות ואף חודשים.
אדם יכול לסבול מאחד או מכמה תסמינים בבת אחת ותחושותיו יכולות להשתנות לאורך תקופה (הוספת/הורדת תסמינים).
לתסמונת התשישות הכרונית אין מבחן דיאגנוסטי פשוט והתפרסמו כעשרים הגדרות קליניות שונות.
בעבר נחשבה כתסמונת דומה לדאבת השרירים ואף נטען ששתי התסמונות הן התבטאויות שונות במעט של אותו גורם, אולם מחקרים העלו שיש להבדיל ביניהן.
הסיבה או הגורמים ל-ME/CFS עדיין לא ידועים.
על פי ארגון הבריאות העולמי וה-ICD היא מסווגת כמחלה נוירולוגית.
הסברה הנפוצה היא ששילוב של מספר גורמים מביא להתפתחות המחלה.
חלק מהחולים, אך לא כולם, מפתחים את התסמונת בעקבות מחלה כמו-ויראלית אקוטית.
ייתכן שאצל אנשים מסוימים זיהום עלול להוביל לשינויים במערכת החיסון התורמים להתפתחות המחלה.
תשישות פוסט-ויראליות מתרחשת בכאחד מכל עשרה אנשים שנדבקו בנגיף אפשטיין-בר, נגיף רוס ריבר או נגיף Coxiella burnetti (הגורם הגורם לקדחת Q).
אנשים עם זיהומים אלה שהיו להם תסמינים חמורים במהלך המחלה היו בסבירות גבוהה יותר מאלה עם תסמינים קלים לפתח מאוחר יותר ME/CFS.
תופעה דומה נצפתה עם SARS-CoV-2, הנגיף המחולל את מחלת הקורונה.
עם פרוץ מגפת הקורונה ב-2019 נמצא כי חלק ממי שחלה בה סובל מתסמינים של "לונג קוביד" החופפים בצורה משמעותית את התסמינים של ME/CFS.
זיהומים אחרים שנחקרו בקשר ל-ME/CFS כוללים את נגיף ההרפס האנושי (HHV-6), אנטרו-וירוסים , אדמת, Candida albicans, נגיפי בורנה , מיקופלזמה ורטרו-וירוסים.
עם זאת, ב-ME/CFS, לא נקבע תפקיד סיבתי לגורם זיהומי ספציפי.
חלק מהמטופלים מדווחים על תאונה, טראומה, חוסר תנועה, ניתוח או מתח רגשי משמעותי לפני הופעת התסמינים.
לקרובי משפחה של החולים בתסמונת יש סיכוי מוגבר לחלות בה, ומחקרי תאומים מראים שיעורים גבוהים יותר של ME/CFS בתאומים זהים מאשר תאומים לא-זהים, דבר המרמז שגורמים גנטיים עשויים להגביר את הסיכון למחלה.
עם זאת, לא נמצאו אסוציאציות גנטיות ספציפיות.
קיים חשד שחשיפה לעובש או לרעלים עלול לפעול כטריגר לתסמונת.
עם זאת, לא הוכח קשרים של גורמים סביבתיים ספציפיים עם ME/CFS.
תסמונת התשישות הכרונית היא מחלה ביולוגית, לא הפרעה פסיכולוגית.
מטופלים עם ME/CFS אינם מעמידים פני חולים, ואינם מחפשים רווח משני.
לחולים אלו יש שינויים פתופיזיולוגיים מרובים המשפיעים על מספר מערכות.
לא ידוע אם שינויים אלו מתרחשים לפני הופעת המחלה או כתוצאה ממנה.
התסמונת מתאפיינת בשינויים נוירולוגיים, אימונולוגיים, אנדוקריניים ומטבוליים.
למשל, מחקרים רבים מצאו הפרעה נרחבת של מערכת העצבים האוטונומית כולל שינויים מורפולוגיים, אי תקינות של החומר הלבן ופגיעה בתפקוד רשתות עצביות.
פגיעה בתפקוד המערכת החיסונית נפוצה מאוד, בעיקר הפעילות של תאי הרג טבעיים.
אצל חלק גדול מהחולים בתסמונת, אך לא כולם, נמצאה חריגוּת בתפקוד ציר ה-HPA.
ממחקרים שונים עולה גם כי אצל החולים בתסמונת יש פגיעה במטבוליזם האנרגטי ברמה התאית שנגרמת מתפקוד לא תקין של המיטוכונדריה, אך אין אחידות בממצאים אלה בכל במחקרים.
לפי הערכות שנעשו בארצות הברית, עד 91% מחולי ה-ME/CFS אינם מאובחנים.
חולים שכן אובחנו מדווחים בדיעבד על תהליכים שלקחו שנים, ועל אבחונים שגויים שהם קיבלו בדרך.
האבחון השגוי הנפוץ ביותר הוא של דיכאון.
בעבר, האבחון של ME/CFS נעשה על דרך השלילה.
דוח מקיף מאת האקדמיה הלאומית לרפואה משנת 2015 קבע כי שיטה זו גרמה לאבחונים איטיים ושגויים, וכי שיש לאבחן ME/CFS בהתקיים כל התסמינים הבאים:
ירידה או פגיעה משמעותית ביכולת לעסוק בפעילות שקדמה למחלה, הנמשכת לפחות שישה חודשים ומלווה בתשישות.
התשישות היא קשה, חדשה, איננה תוצאה של מאמץ מתמשך ואיננה חולפת בעקבות מנוחה.
תחושת מחלה לאחר מאמץ (PEM), שבה פעילות גופנית או קוגניטיבית גורמת להחמרה מאוחרת וממושכת בתסמינים ולירידה בתפקוד.
שינה לא מרעננת ומגוון הפרעות שינה.
ליקויים קוגניטיביים (לעיתים קרובות מתוארים כ"ערפול מוחי" - "Brain Fog") ו/ או אי סבילות לעמידה (תסמינים המופיעים בעמידה ומשתפרים בשכיבה - Orthostatic Intolerance).
מומחים לתסמונת בעולם עשויים לתקף את האבחנה גם על פי קריטריונים קודמים:
בעבר האבחון של ME/CFS נעשה גם באמצעות הקריטריונים של ה-CDC משנת 1994 ("הקריטריונים של פוקודה").
קריטריונים אלו ספגו ביקורת משמעותית מחוקרים ורופאים מטפלים משום שלא כללו PEM כתנאי הכרחי לאבחון.
בהיעדר מבחן דיאגנוסטי פשוט לתסמונת, ובגלל ההגדרות הקליניות השונות, שיעורי ההימצאות של ME/CFS משתנים בהתאם ל"הגדרות המקרה ושיטות האבחון".
על פי הקריטריונים של ה-CDC משנת 1994, שיעור ההימצאות הוא 0.89%, אך שיעורי ההימצאות על פי הגדרות אחרות נעים בין 0.1% ל-2.5%.
גורם נוסף לאי הוודאות לגבי מספר החולים בתסמונת הוא שבעקבות המחלה החולים נוטים לפרוש חברתית: אחד מתוך ארבעה מרותק למיטה או לביתו לכל החיים, ורבים מהם באופן זמני בזמן התפרצות אקוטית.
מעריכים כי בין 17 ל-24 מיליון איש חולים במחלה בעולם.
מבחינה דמוגרפית, יותר נשים מאובחנות, אך השיעור נע בין פי 1.5 או 2 ועד פי 6. ייתכן שההפרש המשמעותי נובע, בין היתר, מכך שנשים נוטות יותר לדווח על הסימפטומים שלהן לרופאים.
לשיעור ההיארעות על פי גיל יש שני שיאים, אחד בגיל 10–19 והשני בגיל 30–39 שנים.
ההשפעה נראית גם אצל נשים וגם אצל גברים, אבל היא בולטת יותר אצל נשים.
לתסמונת התשישות הכרונית אין טיפול או תרופה שהוכחו כיעילים, ולפיכך הטיפול מתמקד בניהול המחלה, בהקלה על התסמינים, בטיפול בתחלואה נלווית, ובתמיכה נפשית וגופנית.
היבט חשוב בניהול התסמונת הוא פעילות מדודה (pacing) – אסטרטגיה המבוססת על העובדה שהתסמינים נוטים להחמיר בעקבות מאמץ נפשי או פיזי.
ניתן לנהל את הפעילות באופן תלוי-סימפטומים, שבו ההחלטה להפסיק (ולנוח או לשנות פעילות) נקבעת על ידי מודעות עצמית להחמרת התסמינים, או באופן מותנה-בזמן, שנקבע על פי לוח זמנים קבוע של פעילויות שהמטופל מעריך שהוא או היא מסוגלים להשלים מבלי לעורר את תחושת המחלה לאחר מאמץ (PEM).
לפיכך, העיקרון מאחורי האסטרטגיה הוא הימנעות ממאמץ יתר והחמרה של הסימפטומים.
המטרה אינה לטפל במחלה בכללותה.
מי שמחלתם יציבה יחסית עשויים להגביר בהדרגה את רמות הפעילות והפעילות הגופנית, אך על פי עקרון הפעילות המדודה, חייבים לנוח או להפחית את רמות הפעילות אם יתברר כי הם חרגו מגבולותיהם.
שימוש במוניטור לדופק לניטור וניהול רמות הפעילות מומלץ על ידי מספר ארגוני מטופלים, וה-CDC רואה בכך דרך שימושית עבור אנשים מסוימים כדי לסייע במניעת PEM.
בעוד שפעילות גופנית מומלצת במספר מחלות כרוניות אחרות, במקרה של תסמונת התשישות הכרונית ההמלצה היא לא לעסוק בפעילות אירובית.
לטיפול בכאבים מומלץ לעשות תרגילי התמתחות, תנועה והתעמלות, ולהשתמש במשככי כאבים.
היבט חשוב נוסף הוא תזונה מאוזנת ומותאמת.
מומלץ להתייעץ עם מומחה לגבי התזונה המתאימה ותוספים.
כיוון שהמחלה עשויה להימשך זמן רב, והיא פוגעת לעיתים בצורה קשה בתפקוד היומיומי, טיפול פסיכולוגי או ייעוץ עשויים לעזור למטופלים בהתמודדות הנפשית עם המחלה והכאב הנלווה אליה.
כאמור, לתסמונת התשישות הכרונית אין טיפול או תרופה שהוכחו כיעילים והתוצאות של ניסויים קליניים עד כה היו מאכזבות במידה רבה.
מספר טיפולים לא-תרופתיים שהוצעו בעבר למחלה הם טיפול קוגניטיבי-התנהגותי, טיפול בפעילות גופנית מדורגת (GET - graded exercise therapy) , וניהול פעילות אדפטיבי (APT - adaptive pacing therapy) – שבניגוד לפעילות מדודה כאסטרטגיה לניהול המחלה הוצע כטיפול שעשוי לרפא את המחלה.
טיפולים אלו היו מבוססים על ההנחה השגויה שהסימפטומים מהם סובלים החולים בתסמונת הם תוצאה של אמונות לא-רציונליות (פחדים) ודרכי התמודדות לקויות (הימנעות מפעילות) שמביאות לירידה במצבם (דה קונדישנינג).
הנחה זו נסתרת על ידי דיווחים של מטופלים רבים ואינה מצליחה להסביר את הצטברות הראיות על חריגות פתולוגיות ופיזיולוגיות שנמצאו בחולים.
בעקבות הדוח המקיף של האקדמיה הלאומית לרפואה משנת 2015 משך ה-CDC ב-2017 את ההמלצה על טיפול בפעילות גופנית מדורגת (GET) לאחר שמחקרים הראו כי העדויות ליעילותה הן חלשות ובאיכות נמוכה, ואילו דיווחים ממטופלים העלו שאצל חלקם הייתה הרעה במצבם.
ב-2021 המכון הלאומי לבריאות בבריטניה שינה גם הוא את הנחיותיו בנושא.
על פי ההנחיות החדשות אין להציע שום פעילות גופנית או תרגילים כטיפול שעשוי לגרום לריפוי מהמחלה.
גם ההמלצה על טיפול קוגניטיבי-התנהגותי כטיפול שעשוי לרפא את התסמונת שונתה, לאחר שנמצא כי היא אינה יעילה ואף יכולה להזיק, וטיפול זה מומלץ רק לניהול הסימפטומים ולהתמודדות עם המצוקה הכרוכה במחלה כרונית.
היעילות של APT נבדקה במחקר קליני גדול שלא הראה עדות ליעילות של השיטה ביחס לטיפול המקובל, או טיפול רפואי מותאם.
מבין שלושת השיטות רק הטיפול הקוגניטיבי-התנהגותי הראה יעילות מוגבלת בחולי ME/CFS במצב לא חמור.
עם זאת, בעוד שחלק מהמטופלים דיווחו על פחות תשישות, הפעילות הגופנית הכוללת שלהם לא עלתה, דבר המצביע על הסתגלות למחלה ולא על התאוששות.
הפיתוח של תרופות לטיפול ב-ME/CFS היה איטי בין היתר בגלל היעדר כלי אבחון נאותים לזיהוי חולים, חוסר מודעות והכרה ב-ME/CFS כמחלה ביולוגית ולא הפרעה פסיכולוגית, ההטרוגניות של המחלה והמגוון הרחב של התסמינים, והתרחשות של הפוגות ספונטניות.
למרות האתגרים הללו, מאמץ קליני ניכר הושקע בניסיון לזהות טיפולים תרופתיים שיועילו לחולים ויספקו לפחות הקלה סימפטומטית ושיפורים באיכות החיים אם לא הפוגה ארוכת טווח.
סקירה שיטתית שנעשתה ב-2020 העלתה כי רק חלק קטן מהמחקרים הקלינים הם באיכות גבוהה; ברבים מהם חסרים קריטריונים קפדניים של הכללה/החרגה של נבדקים, בקרת פלצבו, סמיות מספקת או מספרים רלוונטיים סטטיסטית של חולים.
מתוך 116 מחקרים קליניים שהוערכו, רק 25 תיארו ניסוי קליני אקראי ומבוקר עם 45 משתתפים או יותר שבדקו התערבות תרופתית.
כתוצאה מכך, הספרות המחקרית מלאה בדיווחים אנקדוטיים על טיפולים שנראים מבטיחים, אך טרם זוהתה תרופה שיעילותה ברורה וניתנת לשחזור.
אף על פי כן, רופאים נותנים מרשמים למגוון רחב של תרופות ל-ME/CFS, כולל כדורי שינה, תרופות נגד כאבים, תרופות לטיפול באי-סבילות תנוחתית ותרופות לתפקוד קוגניטיבי.
מעטים מהטיפולים הללו נתמכים על ידי ניסויים קליניים.
ניתן לסווג את התרופות שנחקרו קלינית ל-ME/CFS למספר קטגוריות.
המדד העיקרי לתועלת במחקרים אלו הוא לרוב הפחתת התשישות, שהיא התסמין המאחד של ME/CFS ומרכיב של כל הגדרות האבחון של ME/CFS.
תרופות הפועלות על מערכת העצבים המרכזית
לפני ש-ME/CFS הוכרה כמחלה מוגדרת וייחודית, היה מקובל להאמין שיש לה מקור פסיכוסוציאלי, והחולים טופלו בתרופות נוגדות דיכאון.
תרופות אלה הן עדיין אחת מקבוצות התרופות השכיחות ביותר בטיפול ב-ME/CFS.
ניסוי קליני אקראי ומבוקר אחד עם סמיות כפולה דיווח על שיפור בסימפטומים עם שימוש במעכב המונואמין אוקסידאז מוקלובמיד, אך הנתונים לא היו מובהקים סטטיסטית.
המחקר הקליני האיכותי היחיד של תרופה הפועלת על מערכת העצבים המרכזית שהראה שיפור מובהק סטטיסטית במדד העייפות (והריכוז) היה של מתילפנידאט, המוכר יותר בשם ריטלין.
בהתחשב בתופעות הלוואי החמורות והפוטנציאל להתמכרות הקשורים לתרופה זו, היא אינה בחירה אידיאלית לטיפול ב-ME/CFS.
תיאוריה אחת להתפתחות של ME/CFS היא זיהום מתמשך בדרגה נמוכה וחוסר יכולת לנקות את הפתוגן המעורר במלואו.
תיאוריה זו מובילה באופן טבעי לעניין בטיפול בחולים בטיפולים אנטי-ויראליים/אנטיביוטיים, וניתן למצוא מחקרים על אנטי-ויראליים לטיפול ב-ME/CFS עוד משנת 1988. אף אחד מהמחקרים הללו לא הכיל מספר מספק של נבדקים.
מעכב ה-RNA פולימראז valganciclovir , המוכר כתרופה ואלציט, עשוי לסייע לחולי ME/CFS שיש להם רמות גבוהות של נוגדנים לנגיף אפשטיין-בר או נגיף ההרפס האנושי.
שיפורים בעייפות ובתסמינים קוגניטיביים נצפו במספרים קטנים של חולים לאחר 6–12 חודשי טיפול, יש צורך בניסויים בקנה מידה גדול יותר כדי לאשר את התוצאות הללו.
תרופות המשפיעות על תפקוד המערכת החיסונית
התרופה היחידה שפותחה במיוחד לטיפול ב-ME/CFS היא רינטטולימוד , שמוכרת תחת השם Ampligen.
רינטטולימוד הוא RNA דו-גדילי שפותח כדי לווסת תגובה חיסונית אנטי-ויראלית באמצעות הפעלה חלבוני Toll-like receptor, מסוג TLR3 .
הפעלה של TLR3 מעוררת ייצור של אינטרפרונים מסוג 1 וחלבוני TNF-α .
נמצא כי החומר מגביר את התפקוד של תאי הרג טבעיים.
שלושה ניסויים קליניים כפולי-סמיות, אקראיים ומבוקרי פלצבו, הראו שיפורים קלים יחסית במספר פרמטרים כולל משך פעילות גופנית, תרגול גופני (צריכת חמצן), חסך קוגניטיבי, ומדדים של פעילויות חיי היומיום ותפקוד, אך נראה כי השיפורים אינם מביאים להפוגה יציבה והעדויות הן באיכות נמוכה-בינונית.
התרופה מאושרת לשימוש רק בארגנטינה.
מוצרים ביופרמצבטיים נוספים המווסתים את מערכת החיסון שנחקרו כוללים גאמא-גלובולין , אנקינרה וריטוקסימאב.
גאמא-גלובולין נבדק במחקר קליני אחד שנעשה עם מתבגרים והביא לשיפור בתפקוד, אך תוצאה זו לא שוחזרה.
שתי התרופות האחרות הראו תוצאות מבטיחות בחולים אך לא נמצאה יעילות שלהן במחקרים קליניים מבוקרים גדולים.
מחקרים שבדקו טיפול בסטרואידים היו ברובם מאכזבים: מספר מחקרים עם הידרוקורטיזון לא הראו שיפור במחלה.
היות שכאב הוא אחד התסמינים הנפוצים ביותר במחלה, נעשה שימוש במגוון של משככי כאבים ומחקר אחד מצא כי משככי כאבים, כולל תרופות ללא מרשם, הם התרופות הנפוצות ביותר בקרב החולים ב-ME/CFS.
לאופיאטים מורפין ונלוקסון יש יעילות מינימלית נגד הכאבים במחלה.
בשנת 2019 נמצא כי לאופיאט נלטרקסון יש יכולת להפעיל את החלבון TRPM3 בתאי הרג טבעיים ועל כן עשוי להיות תרופה אפקטיבית.
גאבאפנטין ופרגאבאלין (ידוע בשם "ליריקה") שנפוצות לטיפל בכאבים הנוירופתיים עשויות להקל על הסימפטומים של החולים בתסמונת ME.CFS, אך הדבר טרם נבדק במחקרים קליניים.
מגוון רחב של רכיבי תזונה ותוספי תזונה נחקרו בהקשר להשפעתם על תסמונת התשישות הכרונית.
לא נמצאה תועלת או תועלת מועטה בלבד של תוספים, מלבד אולי השילוב של NADH והקו-אנזים Q10 שמווסתים את המיטוכונדריה.
במחקר קליני מבוקר שנמשך 8 שבועות עם 73 חולים נמצא שיפור קטן אך מובהק סטטיסטית בניקוד הכולל במדד התשישות.
ME/CFS פוגעת בצורה משמעותית ביכולת של חולים להשתתף בשוק העבודה, בלימודים, ובפעילויות חברתיות.
רמת החיים של החולים יכולה להיות נמוכה מזו של החולים בטרשת נפוצה, דיכאון, מחלות לב, סרטן ומחלות ריאות.
ניתן לחלק את התפקוד של חולים לרמות החומרה הבאות:
מחלה קלה: החולה נייד, מסוגל לטפל בעצמו ולעבוד, אך מצמצם פעילויות אחרות לשם כך.
מחלה בינונית: החולה סובל מניידות מופחתת והגבלות על פעילויות יומיומית.
החולה נדרש למנוחה תכופה ולרוב איננו עובד.
מחלה קשה: החולה כמעט ואיננו יוצא מהבית, ומוגבלת לפעילוית יומיומיות כמו להתקלח ולהכין אוכל.
החולה סובלת מבעיות קוגניטיביות משמעותיות ולפעמים נעזרת בכיסא גלגלים.
מחלה קשה מאוד: החולה נמצא במיטה במרבית הזמן, ומתקשה לבצע פעולות יומיומיות כמו הכנת אוכל או שטיפת הפנים.
פעמים רבות החולה סובל מרגישויות לאור ולקול ושאר גירויים חיצוניים.
רמת התפקוד של חולים משתנה על פני זמן, ורבים מדווחים על כך שבימים הכי פחות טובים שלהם הם אינם מסוגלים לצאת מהמיטה.
למרות שחולים רבים מאובחנים כבר עשרות שנים, לא קיימות מסקנות חד משמעיות בנוגע לפרוגנוזה של המחלה.
מחקרים רבים מוגבלים על ידי מדגמים קטנים, אחוזי נשירה גבוהים, או קריטריונים מיושנים לבחירת החולים למחקר.
בהתאם לכך, סקירה שיטתית של המחקרים הקיימים מצאה הבדלים גדולים בין שיעורי ההחלמה המדווחים בהם, בטווח של 0%–31% (חציון: 5%).
אותה הסקירה גם מצאה הבדלים גדולים בשיעור החולים שמצליחים לשפר את רמת התפקוד שלהם, בטווח של 8%–69% (חציון: 39%).
לחולי ME/CFS יש סיכון מוגבר לתחלואה נלווית, אך בהיעדר מחקרים, הקשר בין התסמונות השונות והחפיפה ביניהן אינו ברור.
לא ידוע אם מדובר במחלות נלוות החולקות גורמי סיכון גנטיים או סביבתיים, או אם הן חלק מתסמינים של אותה מחלה.
היעדר סמן ביולוגי ברבים מהמצבים האלו מוסיף לבלבול ולאי הוודאות האבחנתית.
מרפאות שמטפלות בחולי ME/CFS בארצות הברית מדווחת על כך שיותר מ-80% מהמטופלים סובלים לפחות ממצב נלווה אחד.
תחלואה נלווית נפוצה ל-ME/CFS כוללת פיברומיאלגיה, תסמונת הטכיקרדיה התנוחתית, תסמונת שפעול תאי פיטום (Mast cell activation syndrome), תסמונות אהלרס-דנלוס וגמישות יתר, דום נשימה בשינה, תסמונת המעי הרגיז, רגישות לכימיקלים מרובים (Multiple chemical sensitivity), תסמונת שגרן, תסמונת כאב מיופציאלי , אנדומטריוזיס, ודיכאון/חרדה משניים.
זיהוי מוקדם וטיפול מתאים בתחלואה נלווית יכולה לשפר את בריאות המטופלים, רמת תפקודם ואיכות חייהם.
התפרצויות של ME/CFS מתועדות הן בצורת מגפה והן בצורה ספורדית לפחות מאז שנות ה-30 של המאה ה-20, אם כי סביר להניח שהתסמונת הופיעה זמן רב לפני תיעודה הרשמי.
לאורך ההיסטוריה הוצעו שמות רבים לתסמונת, תחילה על שם אזור ההתפרצות ואחר כך לפי תסמיניה.
ההתפרצות המתועדת הראשונה של המחלה הייתה בשנת 1934 בלוס אנג'לס.
היא נחשבה אז כהתפרצות של פוליו לא טיפוסי.
לאחר מכן נצפתה ההתפרצות בעיר אקוריירי באיסלנד בשנת 1946, ובעקבותיה המחלה נקראה "מחלת אקוריירי" או "מחלת איסלנד" במשך רוב שנות ה-40 וה-50.
ב-1955 נצפתה התפרצות בבית החולים Royal Free בלונדון ובעקבותיה טבע דוקטור מלוין רמזי את השם Myalgic Encephalomyelitis (ME).
שם זה הוצג לראשונה בכתב העת ה-Lancet בשנת 1956 במאמר שבו התפרסמו הממצאים שהתגלו לאחר אותה התפרצות.
השם Myalgic Encephalomyelitis מורכב ממה שנחשבו התסמינים העיקריים של המחלה: מיאלגיה (כאבי שרירים), אנצפלו (מוח), מיאל (חוט שדרה), איטיס (דלקת).
כלומר, דלקת של מערכת העצבים המרכזית (המוח וחוט השדרה).
ME סווגה לראשונה כמחלה נוירולוגית על ידי ארגון הבריאות העולמי בשנת 1969, עם פרסום מדריך ה-ICD.
מדריך ה-ICD-8 לא כלל שמות חלופיים עבור ME.
בשנת 1984 נצפתה התפרצות של המחלה במדינת נבדה בארצות הברית.
בעקבות התפרצות זו ה-CDC קרא לתסמונת בשם המוכר עד היום – "תסמונת התשישות הכרונית" (CFS - Chronic Fatigue Syndrome).
בשנת 2015 המכון האמריקאי לרפואה הציע לשנות את שם התסמונת ל-"Systemic Exertion Intolerance Disease" כדי לשים את הדגש על התסמין המרכזי של התסמונת – אי סבילות למאמץ יתר.
אף על פי כן שני השמות CFS ו-ME עדיין נמצאים בשימוש תכוף יותר וארגונים אזרחיים וממשלתיים רבים, ביניהם ה-CDC האמריקאי ושירות הבריאות הלאומי הבריטי, משתמשים בראשי התיבות ME/CFS.
מרבית החולים בעולם מעדיפים את השם ME משום שמאחורי השם CFS עומדת היסטוריה של סטיגמטיזציה והקטנת התסמונת לכדי תשישות בלבד.
מחקר המחלה סבל שנים רבות מהיעדר הסכמה לגבי אופי המחלה ומקורה.
הגדרות המקרים השונות לחקר המחלה השפיעו על סוגי החולים שנבחרו למחקרים.
למשל, על פי הגדרה אחת ניתן היה לכלול חולים עם סימפטומים שעשויים לרמז על הפרעה פסיכיאטרית, בעוד שעל פי הגדרה אחרת שוללים באופן ספציפי הפרעות פסיכיאטריות ראשוניות.
בדו"ח האקדמיה הלאומית לרפואה משנת 2015 נמתחה ביקורת על היעדר הגדרת ברורה ומאחדת כיוון שכתוצאה מכך "נוצרה תמונה לא ברורה של הסימפטומים והסימנים של התסמונת" והדבר מקשה על השוואות תוצאות של מחקר שונים.
תסמונת התשישות הכרונית היא גם אחת מהמחלות שקיבלה הכי מעט מימון מחקר מהמכונים הלאומיים לבריאות בארצות הברית.
מחקר שהשווה את נטל המחלה ותקציבי המחקר של תסמונת התשישות הכרונית למחלות אחרות העלה כי נטל המחלה של התסמונת הוא כפול מזה של HIV/AIDS וחצי מזה של סרטן השד.
המחקר גם מצא שהיחס בין תקציבי המחקר ונטל המחלה של ME/CFS הוא הנמוך ביותר ביחס לכל מחלה אחר, ומקבל רק כ-7% ממה שהיה אמור להיות בהלימה עם נטל המחלה.
היחס למחקר המחלה עשוי להשתנות בעקבות מגפת הקורונה שפרצה ב-2019, היות שהתברר כי חלק ממי שחלה בקורונה סובל מתסמינים של "לונג קוביד"', החופפים בצורה משמעותית את אלה של תסמונת התשישות הכרונית.
ההערכה היא שמספר החולים בתסמונת יעלה מכ-1.5 מיליון ל-5–9 מיליון.
ההכרה ב-ME/CFS בישראל נמצאת בחיתוליה.
נדיר שלומדים אודות התסמונת בבתי הספר לרפואה ולכן רופאים רבים אינם מודעים לקיומה.
לשם אבחנה, חולים פונים לקבוצה קטנה של ראומטולוגים, אימונולוגים, פנימאים ומומחים למחלות מידבקות.
בישראל פועלים שני ארגונים שפועלים למען חולי ME/CFS.
הראשון, ארגון הפעילים ME/CFS ישראל, שמספק בין היתר מידע מעודכן על המחלה, רשימת רופאים בהן ניתן להיעזר לאבחון וטיפול במחלה, ומפגשי תמיכה לחולות ולחולים.
השני, עמותת אס"ף, שעוסקת גם בחולי פיברומיאלגיה, ומארגנת למשל כנס שנתי בנושא מחלות אלו בהשתתפות רופאים ישראליים.
בישראל פועלת קבוצת פייסבוק הנקראת "תסמונת התשישות הכרונית - קבוצת תמיכה", המונה כ-1,900 חברים.
ישנן גם קהילות בינלאומיות רבות באינטרנט בהן חולים נעזרים כדי לשתף מידע.
תסמונת ויליאמס היא תסמונת גנטית נדירה, שמקורה בפגיעה כרומוזומלית.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1961, בידי קרדיולוג מניו זילנד בשם ג'ון ויליאמס.
התסמונת מופיעה באחת מתוך 20,000 לידות והיא חשוכת-מרפא.
מכיוון שאנשים עם התסמונת מתאפיינים באמפתיה מוגברת ובחברותיות גבוהה, היא מכונה גם תסמונת האהבה.
לרוב המאובחנים בתסמונת מבנה פנים ייחודי, שעשוי לכלול שפתיים בולטות, פה רחב, אף קטן וסולד, עפעפיים בולטים ולסת בולטת.
מאפיינים גופניים נוספים הם גובה נמוך, כתפיים צרות ושמוטות, ברכיים כפופות, היפוטוניה וגמישות יתר של המפרקים.
תסמינים אפשריים נוספים כוללים קשיי אכילה, הקאות, הרטבה, בעיות שינה, יתר לחץ דם, הפרעות כליה, רמות גבוהות של סידן בדם (בעיקר בינקות), צרידות בקול, בעיות שיניים, קשיי ראייה לטווח קרוב, פזילה והתבגרות מינית מוקדמת.
לכ-80% מהאנשים המאובחנים בתסמונת קיים ליקוי בלב המחייב התערבות רפואית.
תסמין שכיח נוסף הוא רעד קל בשרירים, הגורם לבעיות בהתפתחות המוטורית (הן במוטוריקה עדינה והן במוטוריקה גסה).
התופעה מובילה לאתגרים ברכישת מיומנויות גרפיות, עיכוב בהתפתחות יכולת ההליכה ותנועה מגושמת.
תסמונת ויליאמס גורמת לעיכוב בהתפתחות המנטלית ולליקויי למידה קשים.
בקרב חלק ניכר מהמאובחנים בתסמונת ויליאמס קיימת לקות שכלית בדרגות שונות של חומרה, ומנת משכל (IQ) בטווח שבין 40–90. רוב האנשים עם התסמונת נוטים להיפראקטיביות, סובלים מחוסר שקט ומקשיי ריכוז לאורך זמן, ומרבים לקום ולהסתובב.
גירויים קוליים עלולים להסיח את דעתם בקלות, ואם אינם שגרתיים, אף לעורר בהם פחד.
כמו כן, קיימים קשיים בתפיסת מרחב ובזיכרון החזותי; זיהוי מושגי יסוד כצבע, גודל וצורה.
מאפיין בולט הוא שפה עשירה (אשר מתפתחת בשלב מאוחר יחסית), שאינה משקפת את המגבלות ביכולת החשיבה, מכיוון שהמתאפיינים בתסמונת לומדים תבניות מילוליות ומשתמשים בהן נכון בהקשרים חברתיים.
בחלק מהמקרים מתגלה כישרון מוזיקלי מפותח.
אחד המאפיינים של התסמונת הוא התנהגות חברתית ערה, ועניין גבוה במערכות יחסים ובאנשים.
קיימת יכולת לזהות נכונה מצבים רגשיים אצל הזולת ונטייה להפגין אמפתיה, לשתף בחוויות אישיות, ולתאר רגשות באופן דרמטי.
חרף יכולות אלה, רבים מהאנשים עם התסמונת סובלים מבדידות ומתקשים ליצור קשרים בין-אישיים עמוקים ומתמשכים.
מכיוון שחברותיות-היתר מתבטאת בכמיהה לקשר, פנייה חסרת עכבות לזרים ורצון עז לרצות את הסביבה, אנשים עם תסמונת ויליאמס נמצאים בסיכון גבוה לניצול מיני.
הופעתה של תסמונת ויליאמס זהה בזכרים ובנקבות.
במרבית המקרים, שני ההורים בריאים, וכן שאר בני המשפחה.
במקרים נדירים, יירש הילד את התסמונת מהורה שגם הוא מאובחן בה.
תסמונת ויליאמס נגרמת בשל חסר מקטע זעיר באזור WBSCR בכרומוזום 7. המקטע החסר בגודל של כמיליון וחצי בסיסים, על פי רוב, ומכיל 28 גנים.
המחיקה מתרחשת עקב הארכיטקטורה הייחודית של האזור, התחום על ידי צברים הומולוגיים של גנים ופסאודוגנים המאורגנים כ-low copy repeat blocks הנקראים דופליקונים.
סידור זה מעלה את הסיכוי לשכפול לא נכון של האזור במהלך המיוזה ולמחיקתו במהלך השחלוף.
אחד מהגנים החסרים הוא האלסטין, שהיעדרותו תורמת, קרוב לוודאי, להיצרות כלי הדם, תווי הפנים הייחודיים, השרירים הרפויים והבעיות האורתופדיות.
מחקר שפורסם באפריל 2019, מצביע על קשר בין תסמונת ויליאמס לפגיעה במיאלין, החומר העוטף ומבודד את תאי העצב, בדומה לתהליך המתרחש בטרשת נפוצה.
פרק 4 ("Savant") בעונתה התשיעית של הסדרה "חוק וסדר: מדור מיוחד" מציג דמות של ילדה הסובלת מהתסמונת.
Nice Guy") בעונתה השלישית של הסדרה "האוס" מציג איש שנחשד בטעות כסובל מהתסמונת.
תסמונת זנב הסוס היא מצב נוירולוגי חריף המאופיין באובדן הפעילות של שורשי עצבים בתעלה השדרתית, באזור הממוקם מתחת לסיום חוט השדרה עצמו.
התעלה השדרתית מכילה אזור הכולל מסה של עצבים המכונים "זנב סוס" (cauda equina), המתמשכים מתחת לקונוס הַלְּשַׁדִּי (conus medullaris), לאחר סיומו של חוט השדרה עצמו (מחוליות L1-L5 ו-S1-S5).
פגיעה באזור חוליות L4-S4 תשפיע גם על העצב הסיאטי.
לחץ מכני המופעל על העצב (בדר"כ פריצת דיסק גדולה), טראומה או כל פגיעה אחרת לאזור זה בתעלה השדרית עלול להוות גורם לתסמונת זנב הסוס.
בחלק מהמקרים, תסמונת זנב הסוס עלולה להיגרם עקב היצרות התעלה הספינאלית (Spinal Stenosis), ותהליכים דלקתיים.
התסמין הקליני יכול להיות חולשה עד שיתוק בגפיים התחתונות, בעיה בשליטה על סוגרים, אימפוטנציה, או אובדן תחושה בצורת אוכף (saddle anesthesia).
אובדן פעילות, מוחלט או חלקי, של שלפוחית השתן והמעי, עקב חוסר מוליכות עצבית לשרירים החלקים.
היחלשות שריר הדטרוסור, הנמצא בקירות שלפוחית השתן, גורם לאצירת שתן ולהיווצרות של שארית שתן בשלפוחית.
אובדן תחושה בצורת אוכף (Saddle Anesthesia), ו/או נימול באזור האוכף.
בעת הופעת תופעות אלו, הדבר מלווה בדרך כלל בתחושה של עקצוצים וחום באזור המפשעה ופנים הירכיים.
כאבים בעצב הסיאטי (Sciatica), בצד אחד או בשני הצדדים של הרגליים.
מופיע ברוב המקרים מהברך מטה, ובאזור העכוז בו זמנית.
התחושה תלווה בדרך כלל בהתכווצות השרירים באזורים אלו.
חולשה עד שיתוק ו/או חוסר תחושה בגפיים התחתונות (Paraplegia).
חוסר ברפלקס הקרסול, בצד אחד או שניים.
האבחנה מתבצעת על ידי MRI או CT.
באופן כללי, סינדרום זה מהווה מצב חירום רפואי, ויש לנתח את החולה תוך 48 שעות.
אין ראיה חד משמעית להעדפת ניתוח מוקדם (תוך 24 שעות) על פני ניתוח מאוחר (48 שעות), אולם ככל שממתינים מעבר ל-48 שעות הופך הנזק לעצב גדול יותר, ויכולתו לגדול מחדש הולכת וקטנה.
תסמונת השחלות הפוליציסטיות היא ההפרעה האנדוקרינית השכיחה ביותר אצל נשים, המשפיעה בקירוב על כ-5% עד 10% מהנשים בגיל הפריון (12-45 שנה), והיא אחת מהסיבות העיקריות הגורמת לבעיית פריון.
התסמינים הקלאסיים של התסמונת כוללים השמנת יתר, אמנוריאה (חוסר וסת) או בעיות בביוץ, אקנה, ועודף בהורמוני מין זכריים (אנדרוגניים) המביאים לשיעור יתר.
התסמינים הללו שונים בין נשים באופן משמעותי במידת חומרתם.
אם כי הסיבה ל-PCOS אינה ידועה, הרי שתנגודת לאינסולין, סוכרת והשמנה מקושרים באופן חזק לתסמונת זו.
PCOS מהווה כ-25% מהסיבות לאמנוריאה, 90% מהסיבות לאוליגומנוריאה (מחזורים מועטים), וכשליש מהנשים עם בעיית פריון.
שחלות פוליציסטיות כשלעצמן, ללא כל הפרעה אחרת, אינן מצביעות בהכרח על תסמונת השחלות הפוליציסטיות המקושרת עם הפרעות בביוץ.
בכעד 25% מהנשים ניתן לראות בבדיקת אולטרה סאונד ממצא של שחלה פוליציסטית, אולם הוא אינו חייב להיות כחלק מהתסמונת האמורה, וללא כל הפרעה אנדוקרינית.
עד לשנת 1999, על מנת להגדיר את התסמונת, היה על החולה להציג את כל התסמינים הבאים: חוסר ביוץ כרוני, סימנים של היפר-אנדרוגניזם (עודף הורמוני מין זכריים), ושלילה של סיבות אחרות שעלולות לגרום לשחלות פוליציסטיות.
החל משנת 2003, סוכמו קריטריונים חדשים להגדרת התסמונת הכוללים הופעת 2 מתוך 3 התסמינים הבאים לפחות:
סימנים קליניים או ביוכימיים של היפר-אנדרוגניזם (למשל שיעור יתר, אקנה, שומן) כאשר מבחינה מעבדתית בודקים רמות טסטוסטרון ודהידרוטסטוסטרון.
תמונה באולטראסאונד של שחלות פוליציסטיות, ושלילת סיבות אחרות (כגון תסמונת קושינג, גידולים מפרישי אנדרוגנים ועוד).
שחלה פוליציסטית לצורך הגדרה זו היא שחלה הכוללת מעל 12 זקיקים קטנים בקוטר של 2–9 מ"מ, או עליה בנפח השחלתי מעל 10 מ"ל (מספיק בשחלה אחת לצורך ההגדרה).
תסמינים קליניים שיכולים להתלוות ל-PCOS:
אוליגומנוריאה, אמנוריאה- מצבים בהם אין כלל מחזור חודשי או שיש מספר מועט של מחזורים חודשיים.
בעיות בפריון, הנובעות מחוסר ביוץ.
היפר-אנדרוגניזם- תופעות הקשורות ליתר הורמונים זכריים בגוף כגון שיעור יתר ואקנה.
פעמים רבות תסמינים אלו מתרחשים אצל בנות מתבגרות כחלק מחוסר הבשלה מלאה של ציר ההיפותלמוס-היפופיזה-שחלה ולאחר מכן מצב זה חולף מעצמו.
בקירוב, כ-3/4 מהנשים עם POCS סובלות מהיפר-אנדרוגניזם.