tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
תסמונת פראדר וילי (Prader Willi syndrome או PWS), המוכרת גם בשם "תסמונת הרעב הקטלני", היא הפרעה גנטית המתבטאת במוגבלות שכלית התפתחותית או לקויות למידה, התבגרות מינית לא שלמה, בעיות בהתנהגות, טונוס שרירי נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל, אשר יחד עם מטבוליזם נמוך גורמת להשמנת יתר חמורה שעלולה להוביל למוות.
ההפרעה פוגעת באחד מ-14 אלף ילודים, בשכיחות דומה בקרב בנים ובנות ובקרב כל עמי העולם.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1956 על ידי צוות רופאים שווייצרים, שעקבו במשך שנים מספר אחר התפתחות תינוקות היפוטוניים.
התסמונת, ב-70% מהמקרים, היא תולדה של פגם גנטי בשל מחיקות נרחבות במיקום q11-13 בכרומוזום מספר 15 מהמקור האבהי, בעוד שהכרומוזום האמהי מושתק על ידי תהליך של החתמה גנומית.
החוסר הכפול שנוצר, בעקבות המוטציה בכרומוזום האבהי והשיתוק של המקור האמהי, גורמים לתסמונת.
במקרים נדירים ביותר הסיבה היא חסימה כימית של אזור מסוים בכרומוזום.
30% הנותרים, הם תוצאת של דיזומיה חד הורית - הורשה של כרומוזום מסוים ממקור אבהי או אמהי בלבד, ובתסמונת - ממקור אמהי בלבד.
המצב ההפוך - מחיקות נרחבות בכרומוזום מהמקור האמהי וחסימה של המקור האבהי על ידי החתמה גנומית, גורמות לתסמונת אנגלמן.
התסמונת קרויה על שמם של שניים מחמשת החוקרים השווייצרים שתיארו אותה לראשונה ב-1956, אנדרה פראדר והיינריך וילי.
חלק מחולי פראדר-ווילי מפתחים הפרעות נשימה בשינה כמו דום נשימה חסימתי בשינה.
הפרעות אלה נגרמות מהשמנה, עקמת, שגשוג יתר של השקדים ורפיון שרירים.
יותר מ-25% מהחולים מפתחים סוכרת מסוג 2.
עיכוב התפתחותי בגיל הרך בישיבה, זחילה, הליכה ומילים ראשונות.
דווחו על מקרים של בעיות עיניים, שיניים ורוק.
אף על פי שעדיין לא נמצא הגן האחראי למחלה, ביותר מ-99% מהמקרים ניתן לאבחן מולקולרית.
כ-5%-2% מהמקרים של תסמונת פראדר-ווילי נגרמים בעקבות פגם בתהליך ההחתמה וברוב המקרים התקלה היא כבר בתהליך יצירת הזרע ואינה גנטית.
תִּסְמֹנֶת קְלַינְפֶלְטֶר (או תסמונת XXY, תסמונת 47XXY, באנגלית: Klinefelter's syndrome, XXY-syndrome) היא תסמונת גנטית שבה קיימים אצל גבר שני כרומוזומי מין מסוג X או יותר במקום אחד, לצד כרומוזום Y.
כך יש לבעל התסמונת 47 כרומוזומים, במקום 46. התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר הארי קליינפלטר ממסצ'וסטס בשנת 1942; הסיבה לתסמונת התגלתה בסוף שנות ה-50. היא מופיעה ב-1 עד 2 מכל 1000 לידות זכרים.
לזכרים הלוקים בתסמונת יש בנוסף לכרומוזום Y שני כרומוזומי X או יותר, ובסך הכול 47 כרומוזומים (או יותר) בקריוטיפ במקום 46. מספר כרומוזומי X הנוספים יכול אף להגיע לארבעה וככל שהוא רב מתחזקים התסמינים הקליניים.
כתוצאה מהעודף הכרומוזומלי נפגעת התפתחותה של מערכת המין הזכרית.
הנזק הכרומוזומלי נגרם לרוב מאי-הפרדה מוחלטת של הכרומוזומים במהלך יצירת תאי המין.
האשכים הם הרגישים ביותר לתוספת של כרומוזומי X.
צינורות הזרע אינם מתפתחים כהלכה, ולכן נגרמת פגיעה בייצור הזרע.
יש פגיעה בייצור ההורמונלי המתרחש באשך המביאה להתפתחות אשכים קטנים, איברי מין לא מפותחים, שיעור גוף מועט וירידה בחשק המיני.
הלוקים בתסמונת סובלים לרוב מעקרות, עקב חוסר ייצור זרע או ייצור זרע מועט.
כמו כן דווח על קושי בלימוד שפות ועל פגיעה בתפקודים הניהוליים.
גברים הלוקים בתסמונת סובלים מרמות נמוכות של טסטוסטרון, המתבטאות בחלק מהמקרים בגוף עגלגל עם מסת שד מוגדלת (גינקומסטיה) או בגוף כחוש עם רגליים ארוכות.
כמו כן ייתכנו אשכים קטנים, מיעוט שיער על הפנים והגוף, חלוקת שיער ושומן נשית ובגרות מינית מאוחרת.
ללוקים בתסמונת יש סיכוי גבוה יותר מאשר לגברים אחרים ללקות בסרטן השד (כאשר מופיעה מסת שד מוגדלת) ובאוסטאופורוזיס, מחלות המאפיינות בדרך כלל נשים.
נוסף על אלה, הלוקים בתסמונת חולים בשכיחות גבוהה יותר במחלות אוטואימוניות, בדומה לשכיחות הגבוהה יותר של מחלות אלה אצל נשים.
הגורם לתופעה הוא ככל הנראה ההבדל ביחס בין הורמוני האסטרוגן והטסטוסטרון בגוף בין הלוקים בתסמונת לבין גברים אחרים.
כאשר מספר כרומוזומי ה-X גדול משניים (48XXXY או 49XXXXY) דווחו גם מקרים בודדים של פיגור שכלי.
לעומת זאת, ללוקים בתסמונת יש סיכוי נמוך יותר לסבול ממחלות רצסיביות הקשורות לכרומוזום ה-X, שכן אלה אינן באות לידי ביטוי בשל הכרומוזום הנוסף.
בנוסף, ללוקים בתסמונת יש עיכוב ביכולות שפתיות כגון דיבור, ויכולות הבעה מילולית נמוכות יותר ביחס ליכולות הקוגניטיביות האחרות שלהם שנותרות ללא שינוי, ובהשוואה לזכרים אחרים.
גברים עם תסמונת קליינפלטר מאופיינים בפגיעה בתפקוד הקוגניטיבי – בין השאר ביכולות למידה, תפקוד ניהולי, ויכולות שפתיות.
על פי מאמר מאת גרובהולט בין 70%–80% מהגברים הלוקים בתסמונת הם בעלי רמה נמוכה של זיכרון מילולי ושליפת זיכרון ואף פגיעה בעיבוד מחשבתי.
בנוסף, גברים הלוקים בתסמונת סובלים יותר בהשוואה לגברים אחרים מהפרעות קשב, קושי בארגון ותכנון, הפרעות בזיכרון לטווח קצר, זיכרון עבודה (working memory), פגיעה ביכולת שיקול דעת וקבלת החלטות.
ליקויים קוגניטיביים תועדו גם בניסויים על עכברים הנושאים כרומוזום X נוסף, והודגמו בעיות זיכרון דומות על ידי משימות זיכרון של זיהוי.
במאמר מאת סקקבייק ושל אנלאו החוקר מחלות נפשיות אצל בוגרים הסובלים מבעיות בתפקוד המיני על חרדה ודיכאון בתסמונת קליינפלטר, הוסבר כי גברים הסובלים מתסמונת זו, הם נוירוטים ברמה גבוהה יותר מאשר גברים ללא התסמונת.
ולכן ניתן לראות אצל גברים אלו בממוצע יותר מצבי רוח (moody), חרדתיות, כעס, תיסכול, קנאה ודיכאון.
בנוסף ייתכן כי יפרשו מצב נורמלי כמאיים וכתוצאה לכך, תגובתם ללחץ תהיה פחות טובה בממוצע מאנשים אחרים.
על פי מחקר הנעשה על נוירופסיכולוגיה ותסמונת קליינפלטר, נראה כי גברים הסובלים מתסמונת זו מראים ליקויים בתחומים הפסיכולוגיים והרגשיים, ליקויי זיכרון, בוויסות מצבי הרוח ובעיית שליטה בדחפים.
גברים אלו מסוגרים יותר באופיים, פחות חברותיים ומצפוניים מאשר גברים אחרים ללא התסמונת.
לסיכום, מחקרים מוכיחים שלתסמונת קליינפלטר יש השפעות נוירו-פסיכולוגיות רבות ושונות, כולל ליקויי זיכרון, נוירוטיות גבוהה, חוסר ויסות במצב הרוח, חרדה ודיכאון.
כדי לאבחן את התסמונת מבוצע קריוטיפ באמצעות בדיקת דם.
תאי דם לבנים מופרדים מהדגימה, מונחים על מצע גדילה ונבדקים לחריגות כרומוזומליות, בהן תסמונת קליינפלטר.
המוטציה הגנטית אינה הפיכה, אולם חלק מהסימפטומים ניתנים לטיפול במספר דרכים, בהן טיפול בטסטוסטרון עם ההגעה לבגרות מינית.
בכל מקרה, הטיפול בטסטוסטרון אינו משפיע על בעיית העקרות.
עם זאת, ניכר שיפור בטיפול בעקרות בגברים הסובלים מהתסמונת, באמצעות ביופסיית אשכים (testicular biopsy) להוצאת תאי זרע מן האשכים והפרייתם באמצעות הזרקת זרע ציטופלזמטית (ICSI).
התסמונת נפוצה למדי, ולפי הערכות שכיחותה היא 1–2 מקרים לכל 1,000 לידות זכרים.
שני שלישים מהסובלים מהתסמונת אינם מאובחנים כלל; מתוך השליש הנותר, רוב הסובלים מהתסמונת מאובחנים בעקבות בעיות פריון.
נמצא לתסמונת זו מודל בחתולים המתבטא בכחצי אחוז מאוכלוסיית החתולים הזכרים.
הביטוי החיצוני המובהק ביותר בחתולים אלה הוא פרווה בעלת שלושה צבעים (טריקולור, קליקו).
דפוס של שלושה צבעים שמור בחתולים לנקבות מאחר שדרושים בשבילו שני כרומוזומי X, אך לחתול שלוקה בתסמונת קליינפלטר ישנם שני כרומוזומי X, ולכן יכול להופיע אצלו דפוס בן שלושה צבעים.
תסמונת קורנליה דה לאנגה (מכונה גם תסמונת בוכמן דה לאנגה, בקיצור CdLS) היא הפרעה גנטית מולדת הקשורה ככל הנראה לפגם בכרומוזום 5 בגן NIPBL.
סימניה הבולטים ביותר של התסמונת הם מוגבלות שכלית התפתחותית ובעיות קוגניטיביות נוספות, תווי פנים ייחודיים ובעיות אסתטיות נוספות, מתח שרירי-שלד גבוה מדי ומום בלב.
תסמונת מולדת זו תוארה לראשונה על ידי ד"ר וינפריד רוברט קלמנס בראכמן (Winfried Robert Clemens Brachmann) בשנת 1916, ולאחר מכן על ידי ד"ר קורנליה דה לאנגה בשנת 1933, שעל שמה קרויה התסמונת.
הם בעלי היפרטוניה, כלומר, מתח רב בשרירי הגוף
בשל תכונה זו הם מתקשים לאכול.
לאחר הלידה הם עשויים להשמיע בכי עמום וחלש.
כמעט במאה אחוז מהלוקים בתסמונת:
שפתיים דקות ו"עצובות" (זוויות הפה פונות כלפי מטה).
סנטר קטן ופרוגנתיזם, כלומר בליטה של הלסת העליונה לפנים.
הפרעות נוספות העשויות להופיע מיד עם הלידה או במהלך הילדות:
הפרעות כתוצאה מפגמים בשרירים ובעצמות:
כפות ידיים קטנות או מעוותות עד חסר מולד של אצבעות או אף חלקים שלמים בגפה.
חך שסוע הגורם להפרעה בדיבור.
מוגבלות שכלית התפתחותית קל עד קשה מאוד.
הפרעות בדיבור כתוצאה מבעיות קוגניטיביות.
פתופיזיולוגיה: הגן NIPBL הנמצא בכרומוזום 5 אחראי ליצירת החלבון דלנגין.
חלבון זה מבקר פעילות של גנים אחרים המשתתפים בהתפתחות הגפיים, הפנים ואיברים נוספים.
מוטציה בגן זה גורמת לפיכך לסימנים הקליניים שתוארו לעיל.
צורת ההורשה של הגן הפגום היא כנראה אוטוזומלית דומיננטית.
אבחון: האבחנה של תסמונת קורנליה דה לאנגה מבוססת בעיקר על ממצאים קליניים של גנטיקאי קליני; ובמקרים מסוימים עשויים להיות מאושרים באמצעות בדיקות מעבדה.
במקרים מסוימים ניתן להבחין בחלק מהסימנים בעובר בבדיקת אולטרה סאונד.
אוטיזם קלאסי הוא האבחנה המבדלת העיקרית בתסמונת זו.
תסמונת דאון עשויה להיכלל ברשימת אבחנות מבדלות ראשונית אך קל לזהותה במבחן גנטי.
המחלה נובעת מלקות בגן ואין לה טיפול מרפא.
הטיפול נועד להקל על הסימנים הקליניים:
חינוך מיוחד בשל המוגבלות השכלית ההתפתחותית, ההתפתחותי וקשיי הדיבור.
טיפול פרטני במומי לב אם ישנם כאלה.
תוחלת החיים של ילדים אלה היא נורמלית בתנאי שלא נולדו עם מום לב קשה או מום קשה אחר באיברים החיוניים.
אך רבים נולדים עם מומים קשים על רקע התסמונת.
תסמונת זו בעלת מופע אקראי על פי רוב, אך לעיתים ייתכנו כמה מקרים במשפחה אחת.
התסמונת מופיעה במידה שווה בזכרים ובנקבות.
השכיחות המתוארת של התסמונת היא מקרה אחד ל-10,000-30,000 מקרים.
עם זאת, רופאים רבים אינם מודעים לקיום התסמונת ולכן לא מאבחנים אותה, ככל הנראה היא נפוצה יותר משחושבים.
תסמונת קושינג היא הפרעה אנדוקרינית הנובעת מהפרשה מוגברת של קורטיקוסטרואידים מקליפת בלוטת יותרת הכליה.
הרופא המנתח הארווי קושינג דיווח על התסמונת בשנת 1932. זוהי תסמונת נדירה יחסית, וההיארעות שלה נעה בין 1-2:100,000 איש בשנה.
קליפת בלוטת יותרת הכליה מפרישה הורמונים קורטיקוסטרואידים בתגובה לאותות שמקורם בהיפותלמוס ובבלוטת יותרת המוח.
שיבוש בציר זה יכול להביא להפרשתם בעודף.
חשיפת יתר להורמונים יכולה להיגרם גם עקב מינון יתר של נטילת קורטיקוסטרואידים כתרופה.
תסמונת קושינג מוגדרת כתסמונת הכוללת מספר ממצאים קליניים שונים והנגרמת כתוצאה מחשיפה כרונית לעודף של גלוקוקורטיקואידים ("סטרואידים")- מכל סיבה שהיא.
המונח "מחלת קושינג" (ולא תסמונת קושינג) מתייחס באופן ספציפי רק למצב אחד - בו יש הפרשה בעודף של ההורמון ACTH מבלוטת ההיפופיזה כתוצאה מאדנומה (סוג של גידול) בהיפופיזה.
אבחנה של תסמונת קושינג נעשית באמצעות מבחן דיכוי דקסמתזון.
באופן כללי, מרבית המקרים או הסיבה העיקרית לתסמונת זו, היא מתן של סטרואידים לטיפול במחלות שונות.
מעבר לכך, תסמונת קושינג מחולקת בהתאם למחלות המביאות לעודף של סטרואידים המיוצרים אנדוגנית בגוף כמתואר להלן:
ברוב גדול (75%) של המחלות הללו התסמונת מתרחשת כתוצאה מאדנומה (לרוב, מיקרו-אדנומה שגודלה מילימטרים ספורים) בהיפופיזה המפרישה עודף של ACTH ("מחלת קושינג") - כפי שתיאר הרופא הארווי קושינג בשנת 1912.
הפרשה של ACTH שאיננה מבלוטת ההיפופיזה קרויה "הפרשה אקטופית" ויכולה לנבוע למשל מסרטן.
סוגי סרטן אשר מפרישים ACTH יהיו בעיקר מסוג סרטן ריאה אולם גם סרטן של בלוטת התימוס או סרטן הלבלב כמו גם סוגי סרטן אחרים אם כי באופן נדיר יותר.
רק מיעוט מן המחלות (10%) מתאפיינות בהפרשת יתר של סטרואידים מבלוטת האדרנל שאינה תלויה ב־ACTH.
אדנומה של האדרנל מהווה את עיקר המקרים שאינם תלויים בהפרשת ACTH- גידול זה מביא להפרשה אנדוגנית של קורטיזול ונפוץ יותר אצל נשים.
קרצינומה של האדרנל היא יחסית סיבה נדירה יותר להפרשת סטרואידים באופן אנדוגני מבלוטת האדרנל.
סיבה נדירה נוספת הקשורה להפרשת סטרואידים אדרנלית היא היפרפלזיה (גדילה, התעבות) של בלוטות האדרנל.
מחלות נדירות שונות קשורות אף הן בייצור עודף של סטרואידים- כך למשל, במחלה הקרויה primary pigmented nodular adrenal disease, וכן בתסמונת מקון אולברייט- מחלות אלו קשורות במוטציות גנטיות המביאות להתבטאויות שונות לרבות עודף סטרואידים.
מאחר שסטרואידים פועלים כמעט על כל תא בגוף, הרי שעודף בסטרואידים יכול לבוא לידי ביטוי במערכות שונות בגוף מבחינה פיזיולוגית, כאשר ההפרעות הבולטות הן ייצור גלוקוז בעודף ("גלוקונאוגנזה"), פירוק רקמות שומן ופירוק חלבון.
השמנה: עלייה במשקל, השמנה מרכזית (יותר בבטן, פחות בגפיים), פנים עגולות ("פני ירח"), רקמת שומן עודפת בגב ובצוואר האחורי (הנקראת גם buffalo hump).
עור: אדמומיות בפנים, עור דק ושברירי, נטייה להיפצע בקלות, סימני מתיחה ("סטריאות") סגולים, אקנה, הירסוטיזם (תשעורת גברית), היפרפיגמנטציה.
עצם: אוסטאופניה ואוסטאופורוזיס, אצל ילדים - בעיה בגדילה לגובה.
שריר: חולשת שרירים, מיופתיה של השרירים (בעיקר בשרירי הרגל העליונים).
לב: יתר לחץ דם, בצקות, טרשת עורקים.
סוכרת או אי סבילות לגלוקוז.
מערכת המין: ירידה בליבידו, אל וסת.
מערכת העצבים המרכזית: עצבנות, מצבי רוח, דיכאון, לעיתים הפרעות קוגניטיביות.
מערכת החיסון והדם: עלייה בסיכון לזיהומים, עלייה ברמות תאי הדם הלבנים, ירידה ברמות האאוזינופילים, קרישיות יתר וסיכון מוגבר לפקקת ורידים עמוקה ולתסחיף ריאתי.
בנוסף לכך, עודף של סטרואידים מביא להפרעה בבקרה ובפעולה של הורמונים אחרים.
עודף של סטרואידים מביא לכך שהם פועלים בדומה להורמון אחר ("אלדוסטרון") ומביאים להפרשת יתר של אשלגן מהדם ואגירת נוזלים ונתרן.
מצב זה מביא ליתר לחץ דם, לבצקות ולהיפוקלמיה, היות שיש להם תכונות הדומות להורמון זה כאשר הם נקשרים עם הרצפטור הספציפי.
עודף של סטרואידים מפריע גם לתהליכי בקרה אחרים ומביא לעיכוב של גונדוטרופינים (הורמונים האחראים על מערכת המין) וכתוצאה מכך לאל ווסת ולסממנים של היפוגונדיזם.
עודף סטרואידים מביא גם לעיכוב של הציר הפועל על בלוטת התריס, וכתוצאה מכך לירידה ברמות ההורמון TSH ולתת פעילות של בלוטת התריס.
מאחר שתסמונת קושינג יכולה להיגרם ממגוון של סיבות, חשוב לאבחן את הסיבה הנכונה ולתת טיפול רפואי בהתאם.
השלב הראשון בטיפול במחלה הוא ביסוס האבחנה הקלינית שאכן מדובר בתסמונת קושינג, כלומר, חולה המתייצג עם סימנים קלאסיים הכוללים השמנה מרכזית, מיופתיה, סימני מתיחה, אל וסת, תשעורת יתר, הפרעה בגלוקוז בדם, יתר לחץ דם (דיאסטולי) ואוסטאופורוזיס.
על מנת לוודא את האבחנה הקלינית, יש צורך בתיעוד של הפרשת יתר של סטרואידים.
לצורך כך ניתן לבצע איסוף שתן במשך 24 שעות על מנת למדוד את רמות הקורטיזול בשתן (רמות הקורטיזול אצל חולה יהיו גבוהות).
לחלופין ניתן לבצע מבחן דיכוי דקסמתזון- שכולל מתן של סטרואיד (דקסמתזון) באופן חיצוני, אשר יביא לדיכוי ההפרשה של סטרואידים אנדוגניים בגוף - זאת היות שדקסמתזון מביא לירידה בהפרשה של ההורמון ACTH (בצורה של משוב שלילי על ההיפותלמוס ועל ההיפופיזה) וכתוצאה מכך לירידה בהפרשת סטרואידים אנדוגניים.
המבחן מתבצע על ידי מתן 1 מ"ג של דקסמתזון בשעה 11 בלילה, ומדידת רמות הקורטיזול בבוקר – רמות קורטיזול גבוהות מצביעות על כך שיש ייצור עודף של סטרואידים בגוף שאינו מושפע ממתן סטרואידים באופן חיצוני.
אופציה נוספת היא ביצוע מדידה של קורטיזול בחצות הלילה (ברוק או בדם), מתוך הנחה כי בלילה רמות הקורטיזול צונחות ועל כן רמות גבוהות יחשידו לעודף של סטרואידים.
אם התוצאה עדיין אינה ברורה, ניתן לתת דקסמתזון למשך יומיים במינון נמוך יותר ולראות האם עדיין יש הפרשה עודפת של סטרואידים.
יש להקפיד על מדידה נכונה ובמידת הצורך להפסיק תרופות מסוימות (למשל, גלולות למניעת היריון מעלות את רמות הקורטיזול ועלולות להביא למבחן חיובי).
אם יש רמות עודפות של קורטיזול כפי שנמדדו כאמור לעיל, יש צורך לבחון האם רמות אלו מופרשות כתוצאה מעודף בהורמון ACTH, או לא.
במילים אחרות, יש צורך לבדוק האם רמות ACTH מוגברות (כלומר, מצב המצביע על סטרואידים המופרשים ביתר כתוצאה מהפרשה עודפת של ההורמון ACTH) או נמוכות (כלומר, מצב המצביע על סטרואידים המופרשים ביתר בלי קשר ל־ACTH, דהיינו מנגנון שאינו תלוי ב-ACTH).
רמות ACTH נמוכות: מגדירות מצב שאינו תלוי ב-ACTH.
כלומר, הפרשה עודפת של סטרואידים ממקור של אדרנל.
לצורך כך יש לבצע בדיקת הדמיה (CT) ללא חומר ניגוד של האדרנלים.
אם רק אדרנל אחד מעורב, יש צורך בכריתת בלוטת האדרנל הספציפית, ואם מעורבות שתי בלוטות האדרנל, יש לכרות את שתיהן.
רמות ACTH גבוהות: מגדירות מצב התלוי ב-ACTH.
מצב זה יכול להיגרם כאמור מהאדנומה בהיפופיזה המפרישה ACTH בעודף או ממצבים אחרים כגון סרטן.
לצורך אבחנה מבדלת יש לערוך בדיקת MRI להיפופיזה כדי לאבחן גידול בהיפופיזה, וכן שני מבחנים נוספים על מנת להעריך מה מקור ההפרשה של ACTH.
אלו הם "מבחן CRH" ו"מבחן העמסה במינון גבוה של דקסמתזון".
העיקרון המתווה שני מבחנים אלו הוא העובדה כי אדנומה בהיפופיזה תגיב להורמונים חיצוניים כמו CRH (המעודד הפרשה של ACTH) או דקסמתזון (המפחית הפרשה של ACTH, אם ניתן במינונים גבוהים).
זאת לעומת גידול במקום אחר בגוף, שאיננו מגיב למתן של הורמונים חיצוניים.
מכאן, שמבחן CRH חיובי, הבא לידי ביטוי בעלייה של ACTH מעל רמה מסוימת (וכן עלייה ברמות קורטיזול), מרמז על גידול בהיפופיזה המפריש ACTH, כמו גם מבחן דקסמתזון חיובי, הבא לידי ביטוי בדיכוי הפרשה של קורטיזול לאחר מתן של דקסמתזון במשך יומיים במינון גבוה יחסית.
אם תוצאות שני מבחנים אלו חיוביות, המטופל סובל ממחלת קושינג, כלומר מגידול בהיפופיזה, ויש לערוך ניתוח טרנס-ספנואידלי להוצאת הגידול.
אם תוצאות שני מבחנים אלו שליליות, ככל הנראה מדובר בהפרשה אקטופית שמקורה מגידול, ויש לאתר את הגידול האמור ולהסירו.
אם התוצאה איננה חד משמעית, יש לערוך מבחן אחרון נוסף הנקרא Inferior petrosal sinus sampling הבוחן את מידת הריכוז של ההורמון ACTH בקרבת ההיפופיזה לעומת רמותיו בדם.
יחס גבוה מצביע על כך שמקור הבעיה בהיפופיזה, ויחס נמוך מרמז על כך שמקור הבעיה הוא בגידול המפריש ACTH.
מלבד הטיפולים הניתוחיים כאמור לעיל, יש מקום לטיפול תרופתי במצבים בהם התסמינים הקליניים חריפים ויש צורך בדיכויים עד לניתוח.
שתי תרופות שהראו יעילות בתסמונת קושינג הן metyrapone וקטקונזול אשר חוסמות סינתזה של סטרואידים.
לאחר הסרה של גידול המפריש ACTH או גידול המפריש סטרואידים, נותר עיכוב על הציר היפותלמוס-היפופיזה-אדרנל אשר עלול להימשך חודשים ואפילו שנים, ועל כן יש לדאוג לתחליפי סטרואידים בתקופה שלאחר הניתוח ולהוריד בהדרגה את מינונם.
התסמונת מופיעה גם בחיות מחמד.
היא נפוצה בכלבים אך נדירה בחתולים.
התסמונת נפוצה קצת יותר בנקבות אך לא באופן משמעותי והיא מופיעה בעיקר בכלבים מבוגרים מעל גיל תשע.
תסמונת קושינג כתוצאה משיבוש בפעילות בלוטת יותרת המוח היא הסיבה ל-80–85 אחוזים מתסמונת קושינג בכלבים.
גורם זה מאפיין בעיקר, אך לא רק, כלבים מגזע קטן השוקלים פחות מ-20 ק"ג, כגון: פודל וביגל.
תסמונת קושינג כתוצאה מגידול בקליפת בלוטת יותרת הכליה היא הסיבה ל-15–20 אחוזים מתסמונת קושינג בכלבים.
גורם זה מאפיין במידה שווה כלבים מגזע גדול וכלבים מגזע קטן, כגון: רועה גרמני, לברדור רטריבר וטרייר.
קושינג יאטרוגני מאפיין את כל בעלי החיים והוא אינו נפוץ.
הוא מופיע במתן עודף קורטיקוסטרואידים לחיה המטופלת, למשל בטיפול יתר בתסמונת אדיסון.
גורמים נוספים אשר דווחו הם גידול בהיפותלמוס והפרשה של האק"ט ממקור אחר שאינו קליפת יותרת הכליה.
תסמונת קושינג אינה קשה בכלבים, היא מופיעה בגיל מאוחר ומתקדמת באיטיות.
על פי רוב הבעלים אף ישייך את הסימנים לגיל החיה ולאו דווקא יבחין בקיומה.
האחרון נובע מהשפעה ישירה על מרכז הרעב במוח.
נפיחות בטנית בשל כבד מוגדל, שלפוחית השתן מוגדלת, היחלשות של שרירי דופן קיר הגוף, או שינוי חלוקת השומן בגוף.
הכבד מוגדל משום שהקורטיקוסטרואידים מביאים לאגירת גליקוגן בכבד.
בעור ניתן לראות סימנים של קרחת, סידנת (משקעי סידן, זהו סימן נדיר) וגרד.
חולשת שרירים, ניוון של שרירים וחולשה כללית.
סימנים פחות נפוצים כוללים: ירידה בחשק המיני ומחזור לא תקין, תעוקה נשימתית, קשיון שרירים ושיתוק פנים.
סיבוכים משניים לתסמונת כוללים יצירת אבנים בדרכי השתן בשל הפרשת הסידן המוגברת, סוכרת כתוצאה מעמידות לאינסולין וסימנים עצביים אם יש גידול גדול ביותרת המוח.
בדיקות לרמות הורמון קורטיזול (הורמון קורטיקוסטרואידי) מסייעות באבחון התסמונת.
ערכים גבוהים של קורטיזול שאינם נמוכים גם בערב יכולים להעיד על הפרשת יתר של קורטיקוסטרואידים.
מבחן דיכוי על ידי דקסמטזון יכול להבדיל בין תסמונת קושינג עקב שיבוש בפעילות בלוטת יותרת המוח לבין תסמונת קושינג אחרת.
הדקסמטזון מדכא את פעילות בלוטת יותרת המוח.
אם לאחר נטילתו רמות הקורטיזול נשארות גבוהות, ניתן להסיק שמקור הבעיה אינו בבלוטת יותרת המוח.
בדיקות נוספות אפשריות כוללות בדיקות דימות של בלוטת יותרת המוח, של יותרות הכליה ושל הריאות.
ספירת דם וביוכימיה: ניתן להבחין בעליה במספר טסיות הדם, עליה בשומנים ובכולסטרול בדם, שינוי במאזן האלקטרוליטים ועליה באנזימי כבד ובירידה ברמות הזרחן בדם בשל אובדן זרחן בשתן.
בדיקת אולטרה סאונד: בבדיקה ניתן להבחין בגידול אם הוא גדול דיו, בהגדלה של הכבד ובגרורות אם ישנן ואם הן גדולות דיין לאבחון.
גידול ביותרת הכליה הוא על פי רוב חד צדדי ואינו סימטרי, במצב זה רואים שתי בלוטות כאשר אחת קטנה ונורמלית והשנייה גדולה ובעלת מופע שאינו אחיד.
כאשר הגידול הוא ביותרת המוח יהיו שתי בלוטות יותרת הכליה אחידות וקטנות או מוגדלות במידה מעטה.
צילום רנטגן: בצילום ניתן להבחין בגדלה בכבד ובשלפוחית השתן וכמו כן בהסתיידות בבלוטת יותרת הכליה אם זו ישנה.
לעיתים ניתן להבחין בגרורות בריאות.
טומוגרפיה ממוחשבת ובדיקת MRI מאפשרות זיהוי של כמחצית המקרים של גידול בבלוטת יותרת המוח.
רוב המבחנים לזיהוי התסמונת בבעלי חיים אינם בעלי סגוליות גבוהה, לפיכך מבצעים אותם רק לאחר ביסוס חשד סביר לקיום התסמונת באמצעות כלי האבחון שצוינו לעיל ולפי המופע הקליני.
זהו מבחן רגיש בעל סגוליות נמוכה.
רמת הקורטיזול מושפעת מלחץ ולכן לרוב עורכים אותו על שתן שנדגם על ידי הבעלים בבית כדי למנוע הטיה של התוצאה.
מבחן דיכוי על ידי דקסמטזון במינון נמוך.
המדידות נעשות לאורך שמונה שעות.
דקסמטזון מדכא הפרשת קורטיזול בכלבים בריאים באמצעות מנגנון של היזון חוזר שלילי, מאחר שההפרשה בחלק מהכלבים החולים היא בלתי תלויה, לא נראה בהם ירידה ברמת הקורטיזול בעקבות המתן שלו.
מבחן זה מסייע בהבחנה בין סוגים שונים של תסמונת קושינג.
זהו מבחן רגיש בעל סגוליות נמוכה וחשוב לא להלחיץ את החיה בעת הבדיקות שכן זו יכולה להטות את התוצאה.
מבחן זה אינו רגיש והוא בעל סגוליות נמוכה.
הוא פשוט ומהיר לביצוע ומשמש על פי רוב למעקב בזמן טיפול ולזיהוי מקרים של תסמונת קושינג מחמת טיפול.
תסמונות קושינג יאטרוגניות מטופלות בשינוי מינון התרופות או בהפסקת נטילתן.
הטיפול בתסמונת קושינג עקב גורמים פנימיים מכוון ליותרת המוח או ליותרת הכליה.
הסרת הרקמות הבעייתיות או הריסתן בעזרת הקרנות מפחיתות את רמות הקורטיקוסטרואידים.
אם שתי יותרות הכליה מוסרות בניתוח, מקבלים החולים הורמונים מלאכותיים.
טיפול שמרני בעזרת בתרופות מדכאות יצור קורטיזול נחשב לבעל אפקט מוגבל.
טיפול רפואי: התרופה הקלאסית בשימוש היא ליזודרן.
זוהי נגזרת של DDT אשר הורסת את רוב רקמת יותרת הכליה.
בכלבים עם גידול בבלוטת יותרת המוח רקמת בלוטת יותרת הכליה רגישה יותר ונהרסת בקלות רבה יותר מבכלב בריא.
הטיפול ניתן במינון גבוהה עד שנצפית הקלה בסימנים הקליניים ואז מפחיתים את המינון.
תופעת לוואי נפוצה של הטיפול הזה היא יצירת מצב הפוך לתסמונת קושינג שהוא תסמונת אדיסון.
בתסמונת אדיסון קל יותר לטפל.
תרופה נוספת המשמשת בטיפול היא טרילוסטן אשר פוגעת בייצור הסטרואידים.
לתרופה זו השפעה זמנית ואין לה תופעות לוואי משמעותיות.
היא נחשבת טובה ובטוחה יותר לטיפול אך בהפסקת הטיפול ישובו סימני תסמונת קושינג תוך כ-12 שעות.
ניתוח: הסרת הגידול בניתוח נעשית בהתאם למקום הגידול.
גידולים ביותרת הכליה מגיבים פחות טוב לטיפול התרופתי והם גם קלים יותר להסרה מגידולים בבלוטת יותרת המוח.
גידולים בבלוטת יותרת המוח מוסרים באופן שגרתי בבני אדם.
בכלבים קשה יותר לזהות את הגידול ויש צורך בהסרת כל בלוטת יותר המוח אשר מלווה בסימנים קליניים קשים ומחייבת מתן חיצוני של ההורמונים השונים המופרשים על ידי בלוטה זו.
לפיכך, הסרת גידולים מיותרת המוח אינם מעשיים כל כך.
כאשר יש גידול ביותרת המוח ניתן עם זאת להסיר את שתי בלוטות יותרת הכליה ובכך לבטל את השפעת הגידול הראשוני.
התוצאה היא היעלמות תסמונת קושינג והופעת תסמונת אדיסון קשה.
הטיפול בתסמונת אדיסון הוא יעיל יותר אך זהו מצב מסכן חיים, בעוד שתסמונת קושינג איננה כזו, ולכן טיפול זה אינו מומלץ על פי רוב.
כאשר הגידול הוא ביותרת הכליה ניתן להסירו.
זהו ניתוח מורכב עם אחוזי תמותה גבוהים למדי והוא מבוצע מאחר שהטיפול התרופתי אינו כל כך יעיל במצב זה.
אם אין גרורות והניתוח נחל הצלחה סיכויי השרידות של הכלב יהיו טובים.
תסמונת קלמן (Kallmann syndrome) היא תסמונת גנטית המאופיינת בהיעדר התבגרות מינית ותתרנות.
אצל הלוקים בתסמונת קלמן קיים חוסר מולד של הורמון שחרור גונדוטרופין (GnRH) מההיפותלמוס.
הורמון ה־GnRH אחראי על שחרור הורמון מחלמן (LH) והורמון מגרה זקיק (FSH) מבלוטת יותרת המוח המפעילים את הורמוני המין בשחלות ובאשכים.
לפיכך, אצל הלוקים בתסמונת זאת לא מופרשים הורמוני הטסטוסטרון האנדרוגן אצל גברים, והאסטרוגן אצל נשים.
הגן הראשון שפגם בו תואר בתור גורם לתסמונת קלמן הוא A NOSM1 (בעבר נקרא KAL1) שנמצא בתאחיזה לכרומוזום-X.
כיום ידוע כי רק ל-30% מהלוקים בתסמונת נמצא פגם בגן זה.
שינויים במספר גנים במקביל יכול להסביר את ההטרוגניות הגנטית והקלינית של התבטאות התסמונת גם בקרב בני אותה משפחה.
אף כי ישנו מתאם בין חומרת התתרנות לחומרת החסר ב-GnRH, גם במקרים של תתרנות מלאה (כגון בצורת KAL1 הקלאסית) ניתן למצוא חסר חלקי בלבד של GnRH.
הלוקים בתסמונת קלמן מאופיינים בעיכובים משמעותיים או בהיעדר מוחלט של התבגרות מינית.
היעדר פוריות, היעדר שיער גוף.
אצל גברים - אשכים ואיבר מין קטנים מאוד, אימפוטנציה, היעדר כוח שרירים, שומן בחזה ובירכיים וצמיחת שדיים.
אצל נשים - הפרעות מחזור או היעדר מחזור, מסקוליניזציה, אי התפתחות שדיים.
מאפיינים אפשריים נוספים: קומה גבוהה יחסית, אפשרות לעיוורון צבעים ולחרשות, חיך שסוע, אפילפסיה, קשת עמוקה בכף הרגל (pes cavus), הליכה לא יציבה וניסטגמוס, חסר מולד של התפתחות הכליה.
לתסמונת קלמן קיים טיפול שהוכח מחקרית כיעיל, על ידי מתן הורמוני המין באופן מלאכותי.
התסמונת תוארה כבר בשנת 1856 בנתיחה לאחר המוות של גבר בן 40 עם מיקרופניס, אשכים טמירים והיעדר פקעת הרחה (Olfactory Bulb) במוח.
בשנת 1944 תיאר ד"ר פרנץ יוסף קלמן את התסמונת בהקשר תורשתי והיא קרויה על שמו.
תסמונת קובאד הוא מונח רפואי ל"הריון סימפתטי".
התופעה מופיעה אצל גברים במהלך ההריון של בת זוגם.
במהלך תקופה זו הם חשים תסמינים דמויי הריון, כגון כאבים בפטמות, בטנם מתנפחת, הם חווים כאבי הזדהות ומרגישים שהם חווים את ההיריון יחד עם בת זוגם.
תופעה זו נחקרה מעט יחסית, על אף שמחקרים מראים כי 11%-50% מהגברים באוכלוסייה המודרנית חווים את התופעה ברמות שונות.
התופעות בדרך כלל מתרחשות בסוף השליש הראשון של ההיריון, פוחתות בשליש האמצעי ומתחזקות לקראת השליש האחרון של ההיריון.
התסמינים כוללים: עלייה במשקל, בעיות נשימה, בחילות, הפרעות בשינה, צרבות, כאבי בטן, כאבי גב, כאבי ראש, גודש, כאבים בפטמות, נפיחות וכאבי שיניים.
במקרים נדירים יותר חווה הגבר כאבים הדומים לצירי לידה, דיכאון סב לידתי ודימום מהאף.
מקור השם מצרפתית - couver, שמשמעו "לבקוע".
האנתרופולוג אדוארד טיילור טבע את המושג כאשר ראה טקסים שנעשים בקרב שבטים פרימיטיביים במהלך מסעותיו.
טקסים אלו נעשו בחברות פרימיטיביות ביוון העתיקה, תאילנד, האימפריה הרומית, ספרד, רוסיה, סין, ושבטים בצפון ובדרום אמריקה.
בטקס, האב היה נשכב במיטה בזמן הלידה ומחקה את צירי לידה, כמו כן היה עליו לצום ולהימנע מפעילות בעלת אופי תוקפני.
מטרת הטקסים הייתה להרחיק את הרוחות ולהגן על האם והתינוק, בד בבד עם התקרבות האב לתינוק.
תסמינים שונים של התופעה ניכרים כיום במגוון רב של תרבויות בעולם, כולל בתרבות המערבית.
ישנן שתי תאוריות המנסות להסביר את התופעה:
התאוריה הפסיכולוגית - טוענת כי הבסיס לתופעה הוא פסיכוסומטי.
הגבר פועל בצורה לא-מודעת ולא רצונית מתוך מצוקה נפשית ורגשית.
כמו כן ניתן לראות בתהליכי מודרניזציה סיבה להגברת התסמונת: הגבר מתקרב לתפקיד האב המטפל וישנה הזדהות עם האישה ורצון להתקרב ולטפל בילד.
גברים לוקחים חלק יותר פעיל בתהליך ההכנה ללידה וכך השפעות הלידה חלות גם עליהם.
התאוריה הביולוגית - טוענת כי הבסיס לתופעה מצוי בשינויים הורמונליים.
במחקרים אשר בדקו גברים כעשרה שבועות מתחילת ההיריון ועד חודש לאחר ההיריון נמצא כי ישנה ירידה ברמת הטסטוסטרון ועלייה ברמת הפרולקטין (האחראי אצל האם לייצור החלב לאחר הלידה).
נמצאו גם שינויים בהורמון הקורטיזול והאסטרדיול.
על אף שתסמונת זו נפוצה בקרב גברים בחברות רבות בעולם, נדרש עוד מחקר רב על מנת להבין את התופעה לעומקה.
התאוריה האנתרופולוגית - טוענת שהגבר כביכול עובר את תהליך הלידה במקביל לאישה בבקתה אחרת, הסיבה לכך שבזמן הלידה האישה מצויה בסכנה ולכן הגבר רוצה לבלבל את השד שלא יגיע אליה/ יגיע באיחור כלומר מעוניין לעכב אותו.
קיימת סיבה נוספת למעשה זה והיא שהגבר מעוניין לקחת על עצמו את תפקיד האב החברתי מכיוון שבחברות מסוימות לא תמיד היה קשר ישיר וברור בין יחסי מין לכניסה להריון.
תסמונת קריגלר–נג'ר היא הפרעה גנטית נדירה, אוטוזומלית רצסיבית, אשר משפיעה על המטבוליזם של בילירובין, באופן בו נוצרת צהבת שאינה המוליטית אשר עלולה לגרום לנזק מוחי אצל תינוקות.
תסמונת זו מחולקת לשני סוגים, סוג 1 וסוג 2 (קשה פחות).
בתסמונת זו, ישנה הפרעה בתפקוד של האנזים אשר יודע לצמד את הבילירובין לחומצה גלוקורנית, האנזים UDPGT.
ללא אנזים זה, בילירובין לא יוכל להיות מסיס ולהתפנות מהדם, והוא יישאר לא מצומד.
רמתו תעלה מעבר לנורמה והוא יצטבר במוח ובגרעיני הבסיס.
ולגרום למצב של kernicterus, שקיעה של חומר צהוב במוח.
אם לא תטופל תסמונת זו בזמן, בעיקר בסוג 1 של המחלה, תיווצר חירשות ופיגור, והתינוק ימות עד גיל שנה.
סוג 1 (type 1) סוג 2 (type 2) פעילות האנזים UDPGT האנזים לא מתבטא כלל.
האנזים מתבטא, אולם ברמה מאוד נמוכה טיפול בפנוברביטל (מעורר אינדוקציה של האנזים) אין יעילות בטיפול על ידי פנוברביטל יש תגובה לטיפול בפנוברביטל- ירידה של בין 20% ל-35% בבילירובין הלא מצומד.
טיפולים אחרים טיפול באור (photo therapy)- זהו הטיפול העיקרי, ניתן להוריד 10% מכמות הבילירובין הלא מצומד, פלסמהפורסיס, השתלת כבד בהתאם לחומרה של המחלה רמת הבילירובין הלא מצומד מעל 20 מ"ג לד"ל מתחת ל-20 מ"ג לד"ל
התסמונת נקראה לפי שם רופאי הילדים האמריקאים שתיארו אותה: ג'ון פילדינג קריגלר (2018-1919) וויקטור אסד נג'ר (2002-1914), האחרון ממוצא לבנוני.
תסמונת קְרִי דוּ שָה (מצרפתית: Cri Du Chat Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה (שכיחות: 1 ל-20,000 - 50,000 לידות), הנובעת ממחסור של חלק מכרומוזום 5.
בצרפתית, המשמעות המילולית של שם התסמונת היא "בכי יללת החתול", על שום הדמיון הצלילי בינו לבין בכיים של תינוקות, הסובלים מתסמונת זו.
התסמונת, שתוארה לראשונה ב-1963 על ידי ז'רום לֶזֵ'ן (Jérôme Lejeune), נפוצה יותר אצל נקבות ביחס של 3:4.
בכי אופייני המזכיר חתול מילל - נובע מבעיות בגרון ובמערכת העצבים.
בעבור כשליש מהילדים תחלוף התופעה עם הגיעם לגיל שנתיים.
בעיית אכילה - הנובעת מקשיי בליעה ויניקה
בעיות התנהגותיות: היפראקטיביות, אגרסיביות ונטייה להתקפי זעם
תנועות רפטטיביות, החוזרות על עצמן
מבנה פנים ייחודי (עשוי להשתנות בחלוף הזמן)
ממצאים נוספים כוללים: היפוטוניה, ראש קטן (מיקרוצפליה), פנים עגולות עם לחיים מלאות, עיניים מלוכסנות, פזילה, היפרטלוריזם, מיקרוגנטיה (לסת קטנה), אצבעות קצרות, קו סימיאני, גשר אף שטוח ומומי לב מולדים (VSD, ASD, PDA ,TOF).
תסמונת קוטאר היא הפרעה נוירופסיכיאטרית של הכחשת הקיום העצמי, שבהּ מחזיק החולה בדעה שהוא מת או נרקב, שאינו קיים כלל, שהדם בגופו נעלם או שחסרים בגופו איברים פנימיים.
לעיתים מאמינים הלוקים בתסמונת באשליה של גדלוּת או קטנוּת קיצונית וחסרת היגיון של הגוף, או בהיותם בני-אלמוות.
המחלה היא נדירה ונפוצה בעיקר בקרב נשים ומופיעה לרוב בגיל המעבר, באופן פתאומי, ואצל חולים ללא עבר של מחלות נפש וילדות נורמלית לכאורה.
המחלה קרויה על-שם הפסיכיאטר הצרפתי ז'ול קוטאר (1840–1889), שהיה הראשון שתיעד חולים במחלה, שאותה כינה "דליריום השלילה".
קוטאר הציג את ממצאיו בכנס פסיכיאטרים בפריז בשנת 1880. הוא תיאר דרגות שונות של חומרת המחלה, וטען שרק במקרים קיצוניים קיימת הכחשה מוחלטת של הקיום העצמי.
תסמונת קוטאר מלווה בדרך כלל בדיכאון, במחשבות שווא ובהזיות, באובדן זיכרון ובסכיזופרניה, ואף נקשרה בהרעבה עצמית.
אצל הלוקים בתסמונת נפוצים דחפים עזים להתעללות עצמית ולהרס עצמי, כמו גם מחשבות אובדניות.
ההזיות מהן סובלים החולים קשורות לעיתים בחוש הטעם והריח: יש חולים המשוכנעים שהם נרקבים, שהאוכל שלהם שונה ממה שהם רואים והוא בעצם טינופת בדמות צואה או בשר אדם רקוב.
בהרס העצמי המאפיין את המטופלים טמון פרדוקס קיומי - למרות שהם מאמינים שהם מתים או שלעולם לא ימותו, הם עדיין מנסים להרוס את עצמם.
החוקרים ד"ר מ' דייוויד אנוך וד"ר ו' ה' טרתוואן הציגו עדויות שונות של חולים במחלה.
אחת החולות תיארה את תחושותיה כך:
החוקרים טענו שאם תתפתח המחלה, עלולה מטופלת כזו להגיע למצב שבו תוותר על קיומה ואף תחדל מלהשתמש במילה "אני".
מקרה אחר של בחור בן 26 שתיאר בפני הפסיכיאטר שלו כי "אין לו גוף ממשי" מדגים היטב את גישת החולים: המטופל סירב להכיר בעובדה שיש לו גובה, משקל, ראש, חזה או גפיים והכחיש את העובדה שהוא אוכל או שהוא עושה את צרכיו.
לשאלה לאן נעלמו מהכוס המים ששתה, ענה ש"הם התאדו".
כאשר דחק בו הפסיכיאטר להסביר את חוסר העקביות בתשובותיו, התעלם מהשאלות או ענה בלקוניות "אני לא יודע", ולא נראה היה שהוא מבין את הסתירה בדבריו.
מלבד האמונה כי הם עצמם או איברים מגופם אינם קיימים, חווים חולים רבים בתסמונת קוטאר נטיות אובדניות, וזאת למרות אמונה רווחת אצלם שהם בני אלמוות; החולים נוטים להעמיד את אלמותיותם במבחן על ידי נטילת סיכונים קיצוניים או ניסיונות התאבדות חוזרים ונשנים.
העיסוק האובססיבי במוות רווח בקרב החולים, ורבים מבקשים מהסובבים אותם לגרום למותם.
בקרב החוקרים אין תמימות דעים בקשר לגורמים למחלה.
בין הגורמים שהתגלו מצוינים בעיות מבניות במוח ומחלות שמקורן ברעלים או בחילוף החומרים.
חוקרים יפנים טוענים שגם לבעיות בהפרשת בטא-אנדרופינים יש תפקוד חשוב בהיווצרותה של התסמונת.
בשנת 1996 תואר מקרה של חולה אשר סבל מהתפרצות של המחלה כתוצאה מנזק מוחי שנגרם לו לאחר תאונת אופנוע.
הטיפול בתסמונת קשה במיוחד, ותרופות טריציקליות וכן תרופות נגד דיכאון מסוג SSRI לא נמצאו כיעילות באופן משמעותי.
לעומת זאת, טיפול בנזעי חשמל הוכח כיעיל בחמישה מחקרים שונים שבחנו את הטיפול בסינדרום בשיטה שנויה במחלוקת זו.
בסרט הקולנוע סינקדוכה, ניו יורק מ-2008, שנכתב, הופק ובוים על ידי צ'ארלי קאופמן, שם המשפחה של הדמות הראשית הוא קוטאר, כהשתקפות של האובססיה שלו בנושא מוות ועיסוקו הבלתי-פוסק בהידרדרות של מצבו הגופני.
מאט אליוט, יוצר מוזיקה אלקטרונית בריטי, קרא לאחד משיריו "תסמונת קוטאר".
בסדרה חניבעל מוזכרת דמות הלוקה בתסמונת ומצויה במצב תודעתי בו היא מאמינה שהיא כבר לא קיימת
בסדרה סקרבס ישנו פרק בו קיים מטופל הלוקה בתסמונת
בסדרה לות'ר (Luther) מתוארת דמותו של רוצח הלוקה בתסמונת.
באלבום מ-2016, שנוצר על ידי הלהקה , ישנו שיר בשם "Cotard's Solution (Anatta, Dukkha, Anicca)" (בתרגום לעברית: "פתרון קוטאר (אנאטה, דוקהה, אניצ'ה)").
תסמונת קַפְּגְרָא (מכונה גם "אשליית הכפיל", באנגלית: Capgras delusion או Capgras syndrome, בצרפתית: Délire d'illusion des sosies de Capgras) היא סוג של מחשבת שווא לפיה המטופל מאמין שאדם קרוב אליו (לרוב בן משפחה או אדם קרוב אחר) הוחלף על ידי כפיל.
תסמונת קפגרא מסווגת כסינדרום הנפוץ ביותר של הפרעה ביכולת הזיהוי, הכולל זיהוי שגוי של אנשים, מקומות או אובייקטים, והיא יכולה להופיע באופן אקוטי, ארעי או כרוני.
בתסמונת לוקים לרוב מיעוט קטן של אנשים הסובלים בעיקר מסכיזופרניה ופסיכוזה, וכן מהפרעות מצב רוח.
יחד עם זאת, היא יכולה להתרחש בהשפעת גורמים אחרים כגון פגיעת ראש, אירוע מוחי (ABI) או שיטיון.
התסמונת נפוצה בקרב נשים יותר מאשר בגברים, מכיוון שלרוב מחשבת השווא קשורה לסכיזופרניה הנפוצה יותר אצל נשים.
בקרב ילדים התסמונת נפוצה יותר אצל בנים.
ההפרעה לא מופיעה במדריכי האבחנות הפסיכיאטריים הרשמיים, DSM-IV-TR ו-ICD-10, בין השאר בשל הקומורבידיות שלה עם הפרעות אחרות, אך היא מופיעה במספר מדריכים נפוצים אחרים.
תסמונת קפגרא מביאה למצב הפוך מתסמונת פרגולי, שבה פוגשים המטופלים זרים מוחלטים, ומשוכנעים שהם בני משפחתם.
תסמונת קפגרא מופיעה בשתי צורות בסיסיות: בראשונה מאמין המטופל שראה את הכפיל שלו במו עיניו, ובשנייה נותר הכפיל בלתי נראה.
יחד עם זאת, לתסמונת נמנו עד היום חמש תת-קטגוריות:
המטופל מאמין שאדם שהיה מוכר לו היטב בעבר לובש כיום צורה של אדם אחר.
המטופל מאמין שגם המראה החיצוני וגם אישיותו של אדם מוכר השתנו לחלוטין.
המטופל מאמין שאנשים אחרים אינם מזהים אותו או מכירים אותו באמת.
המטופל מאמין שהוא עצמו "שוכפל" והשכפול הוא כפיל המשמש לו תאום זהה.
המטופל מאמין שהוא הוחלף במציאות על ידי מתחזה.
קפגרא טען כי המחלה נדירה מאוד, אך כיום חלק מהפסיכיאטרים אינם מסכימים עם קביעה זו, וטוענים כי השכיחות האמיתית של התסמונת גבוהה ככל הנראה יותר מקביעתו הראשונית של קפגרא.
במאמרם תיארו קפגרא ורבול-לאשו מקרה של אישה בת 53 שלקתה במה שכונה על ידם "אשליית הכפיל" (L'illusion Des Sosies).
אישה זו האמינה שאנשים שונים בחייה הוחלפו על ידי תאומים זהים.
למעשה, המטופלת עצמה השתמשה במילה "כפילים", ומנתה את בעלה, ילדיה, שכניה ואף את השוטרים שחקרו את התנהגותה המשונה שהביאה בסופו של דבר לאשפוזה בבית חולים פסיכיאטרי.
לטענתה, הכפילה שלה ושאר הכפילים זממו לגזול ממנה את כספה ורכושה.
בפעם אחרת היא זיהתה את בעלה בתור אביה, שנפטר שנים רבות לפי כן.
האישה זיהתה אחרים מבני משפחה באופן נורמלי.
בשנת 1991 תיארו החוקרים פאסר וווֹרנוק (Passer and Warnock) מקרה של אישה נשואה בת 74 שהגיעה אליהם כדי לקבל חוות דעת נוספת.
היא האמינה שבעלה הוחלף באדם זר, ועל כן סירבה לישון עם "המתחזה", נעלה בלילות את חדר השינה וחדרי השירותים, ביקשה מבנה רובה ולבסוף התעמתה עם השוטרים שהגיעו לביתה על מנת לאשפז אותה.
בדרך כלל מתפרצת התסמונת בגיל 30 או יותר.
עם זאת, בשנת 1992 דיווחו פסיכיאטרים מאוניברסיטת מישיגן על שני מקרים נדירים של מטופלים בגיל ההתבגרות: הראשון היה נער בן 16 שהאמין כי אמו ואחותו הוחלפו במתחזים, ושישנן כמה ישויות שונות השוכנות בגופן של כל אחת מהן.
הנער החל להאמין באמונת שווא זו לאחר מות חברתו שלדעתו נגרם באשמתו, והוצע הרעיון לפיו ישנו קשר בין המקרים.
במקרה השני התפתחה המחלה אצל נערה בת 15 שסבלה מהזיות שונות ובכללן גם הזיות מסוג טעות בזיהוי.
היא האמינה שאמה הוחלפה על ידי מתחזה, שהאח בבית החולים הוא בעצם אביה שמתחזה לאח במטרה לפגוע בה וכי מטופל אחר הוא בעצם חבר שלה המתחזה לחולה נפש.
בישראל תואר מקרה של תושב הדרום אשר חזר יום אחד לביתו, וכשאשתו ניגשה לברך אותו לשלום הוא היכה אותה נמרצות והחל לצרוח "איפה אשתי?
הוא טען כי אשתו וילדיו נרצחו והוחלפו בכפילים זהים, מה שהביא לאשפוזו בכפייה.
בשנת 2024 פורסם מאמר סקירה ישראלי שכלל 38 מקרים של תסמונת קפגרא בילדים שתוארו בספרות הרפואית באנגלית מאז 1923.
כיום נמשך הדיון בשאלה מה גורם להתפרצות התסמונת, וחוקרים שונים מצביעים על הקשר בין מצבים גופניים ופסיכולוגיים שונים.
אחת התאוריות הבולטות גורסת שכתוצאה ממחלה או פציעה כלשהי נגרם שיבוש במרכז הראייה, המוביל לפגיעה ביכולת לזהות פנים מוכרות.
במחקר שנערך בצרפת נטען שהסובל מקפגרא אינו מסוגל, למעשה, לזהות אנשים מסוימים שאינם נראים כפי שהם אמורים להיראות.
כלומר, הבעיה אינה נעוצה במודעות לקיומו של כפיל, כביכול, אלא בחוסר המודעות לכך שאדם כלשהו איננו כפיל.
בנוסף, נטען כי חוסר מודעות זה נובע מפגם כלשהו בחושים, אך רבים חולקים על טענה זו.
כמה מהרמזים הראשונים לגורמים האפשריים לתסמונת קפגרא עלו בעקבות חקר מטופלים שסבלו מפגיעת מוח ופיתחו פרוסופגנוזיה (Prosopagnosia) – אגנוזיית פרצופים.
במצב זה אין המטופל מסוגל לזהות פרצופים באופן מודע, למרות שהוא מסוגל לזהות אובייקטים חזותיים אחרים.
יחד עם זאת, בשנת 1984 נמצא במחקר של חוקר בשם באוור (Bauer), כי על אף שזיהוי הפרצופים על ידי המטופלים היה לקוי, צפייה בפרצופים מוכרים הביאה לתגובה של מערכת העצבים האוטונומית שלהם (אשר נמדדה באמצעות מדדי תגובת עור גלוונית – GSR).
באוור הציע כי ישנם שני סוגים של זיהוי פרצופים – זיהוי מודע וזיהוי לא-מודע.
הדבר יכול להביא לזיהוי של אדם מסוים, אך בה בעת לתחושה כי "משהו לא בסדר" בזיהוי הזה.
היידן אליס פרסם בשנת 1997 את תוצאות מחקרו, שנערך על חמישה אנשים שלקו בתסמונת קפגרא (כולם אובחנו כלוקים בסכיזופרניה).
תוצאות המחקר אישרו כי אף על פי שבאופן מודע הם זיהו את הפרצופים המוכרים, הם לא הראו את אותה תגובה רגשית אוטומטית המופיעה אצל אנשים נורמלים.
אליס הציע שישנו פקטור נוסף בגורם לתסמונת, והוא פגם ביכולת להסקת מסקנות, אך לא נמצא ליקוי מוגדר ומוחלט שבא לידי ביטוי בכל המקרים.
באותה שנה, דיווחו הפילוסוף ויליאם הירסטיין (William Hirstein) והנוירולוג ויליאנור ס' ה' ראמאצ'אנדראן (Vilayanur S.
Ramachandran) מאוניברסיטת קליפורניה בסן דייגו על ממצאים דומים במאמר שפורסם על מקרה בודד של חולה בתסמונת קפגרא שלקה בהפרעה לאחר נזק מוחי.
היות שהמטופל יכול היה לחוש רגשות ולזהות פרצופים באופן כללי אך לא כאשר מדובר היה בפנים מוכרות, שיער ראמאצ'אנדראן כי התסמונת נובעת משיבוש בקשר בין האונה הרקתית (temporal cortex) שבקליפת המוח, שבה מתבצע זיהוי הפנים, לבין המערכת הלימבית, וכי בשיבוש מעורבת גם מערכת הרגשות.
מכיוון שהמטופל לא היה מסוגל לחבר יחדיו זיכרונות ורגשות, הוא האמין שהאובייקטים בתמונה שהוצגה לו היו חדשים בכל צפייה מחדש, למרות שבאופן נורמלי אמורים היו האובייקטים לעורר אצלו רגש כלשהו (אדם קרוב אליו, אובייקט מוכר או אפילו הוא עצמו).
על כן שיער ראמאצ'אנדראן שישנו קשר בין תסמונת קפגרא לבין יכולת כללית יותר בחיבור רציף של זכרונות ארעיים, היות שהאמונה הרווחת היא שרגשות הם הכרחיים ליצירת זיכרונות.
מחקר שנערך באוניברסיטת פארמה העלה שחולי קפגרא עלולים לחוש בעקבות הדלוזיה מאוימים או מפוחדים מבני משפחתם, שאותם אינם מזהים, ולכן הם עלולים להפוך לאלימים בקלות יחסית, כאמצעי להגנה עצמית מפניהם.
לפיכך קבע המחקר כי התסמונת אינה זוכה להתייחסות הרצינית לה היא ראויה, וכי ייתכן שהיא עומדת מאחורי חלק מהמקרים של אלימות במשפחה לאחר התקף פסיכוטי.
מחקרים הראו שניתן לטפל בתסמונת בהצלחה רבה.
אצל מטופלים אחדים נעלמו התסמינים לאחר כעשרה שבועות של טיפול בתרופה הניתנת לחולי אפילפסיה.
בפנמה דווח על תשעה חולים שהיו נתונים בטיפול שנמשך שנתיים עד 11 שנים והוכתר כהצלחה.
בשנת 2007 דוּוח על שיפור במחלה בעקבות שימוש בתרופה האנטי-דיכאונית מירטאזאפין.
התרופה מביאה להעלאה של רמות הנוראפינפרין בתאי המוח, גורמת לשחרור המוליך העצבי סרוטונין וחוסמת תתי-סוגים של קולטנים לסרוטונין.
בסדרת סרטי "פלישת חוטפי הגופות" מתוארת פלישת חוצנים לכדור הארץ, המשתלטים על גופם בני האדם ומחליפים אותם בכפילים זהים.
בסרט מוצג מומחה לבריאות הנפש המטפל באנשים שמאמינים שקרוביהם הוחלפו במתחזים.
ברומן "יוצר ההדים" מאת ריצ'רד פאוארס מתואר סיפורו של גבר שלאחר תרדמת כתוצאה מתאונה לקה בתסמונת, והוא מאמין כי אחותו היא מתחזה וכי היא בעצם שחקנית הוליוודית, כפילה של אחותו האמיתית.
בסרט הקולנוע "סינקדוכה, ניו יורק" (2008), שכתב, הפיק וביים צ'ארלי קאופמן, ישנה התייחסות לתסמונת בהתנהלות הדמות הראשית אל מול אשתו לשעבר.
תסמונת קפגרא הופיעה כסיבה לרצח בעלילת הפרק "Heart of Glass" של סדרת הטלוויזיה האמריקנית "CSI:NY"
בעונה השמינית של הסדרה "סקראבס", בפרק "My Full Moon", מאובחן אחד המטופלים כלוקה בתסמונת קפגרא
בסרט ברבור שחור משנת 2010 מתמודדת הדמות הראשית עם כפילה דמיונית מרושעת שלה, המופיעה בדמותה שלה.
בעונה ה-12 של הסדרה "חוק וסדר: מדור מיוחד" בפרק 2 אישה שלקתה בתסמונת קפגרא בעקבות תאונת דרכים הזניחה את ילדתה והתעללה בה כי האמינה שהיא כפילה שמתחזה לבתהּ.
בסיפור הקצר "ויליאם וילסון" של הסופר אדגר אלן פו.
בעונה השביעית של הסדרה "מחשבות פליליות" בפרק 3 לוחם של "אריות הים" סבל מתסמונת קפגרא לאחר שנפגע בראשו עקב תאונת דרכים ורצח את חברו ליחידה והוריו מכיוון שהאמין שהם כפילים.
בסדרה הדרום קוריאנית Daily dose of sunshine (נטפליקס 2023) פרק 7 תואר מקרה מטופל שסבל מן התסמונת.
בעונה השלישית של הסדרה "מוקד 911: טקסס" בפרק 7, גבר לאחר שנפגע מוחית בתאונת דרכים ניסה לרצוח את בנו.
מוקד 911 הדריכו את הבן במה לעשות והסבירו לאב שהוא סובל מהתסמונת.
תסמונת קורסקוף היא תסמונת אשר נוצרת עקב מחסור ממושך בוויטמין B1 (תיאמין) אשר ממלא תפקיד חיוני במטבוליזם, בתהליך הפירוק של פחמימות, שומנים וחומצות אמיניות.
התסמונת כוללת את התסמינים הבאים: אפתיה, חוסר ריכוז, קושי בהתמצאות בזמן ובמקום, פגיעה בזיכרון מיידי ולטווח קצר.
התסמינים יכולים להופיע ולהיעלם לסירוגין.
התסמונת קרויה על שם הפסיכיאטר הרוסי סרגיי קורסקוב בן המאה ה-19.
תסמונת קורסקוף איננה תורשתית ולא מידבקת, אלא נגרמת מגורמים סביבתיים שלרוב קשורים לצריכה ממושכת של אלכוהול.
שתיינים אשר נוהגים לשתות על בסיס קבוע, לרוב אינם אוכלים בצורה מאוזנת ולכן לא מקבלים מספיק ויטמינים; יתר על כן, האלכוהול משבש את ספיגת התיאמין מן המעי.
קבוצות נוספות של אנשים אשר יכולים לפתח את המחסור בתיאמין ועקב כך ללקות בתסמונת, הם אנשים שנמצאים בתת תזונה, אנשים שסובלים מהקאות מרובות, חולי סרטן וחולי איידס.
נזקים במקרה של חוסר טיפול
כאשר לא מטפלים בתסמונת, עלולים להיגרם נזקים רציניים, בהם:
פגיעה בזיכרון בלימוד מידע חדש
נזק מוחי המתבטא בשיכחון מאוחר
התסמונת והשפעותיה מופיעות בקצב מהיר בעיקר בקרב צעירים (בקרב מבוגרים ההתפתחות היא איטית יותר).
התסמונת בדרך כלל בלתי הפיכה, אך בצורתה החריפה יש לעיתים שיפור.
ניתן להשיג לעיתים שיפור על ידי טיפול בטיאמין הידרוכלוריד.
תסמונת קליין-לוין , היא מחלה נוירולוגית נדירה ומסובכת המאופיינת על ידי התקפים הנמשכים בין מספר ימים למספר שבועות, בהם החולים מציגים ישנוניות קיצונית המלווה בהפרעות קוגניטיביות והתנהגותיות, בהפרעות אכילה כפייתית ובדחף מיני מוגבר.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1925 על ידי ויילי קליין ואומתה על ידי מקס לוין ב-1929, והיא תוקפת בעיקר נערים זכרים בתקופת ההתבגרות.
בתחילתו של התקף, החולה נהיה ישנוני מאוד וסובל מהיפרסומניה, כאשר הוא מתעורר רק על מנת לאכול או להתפנות.
במהלך ההתקף, בשעות בהם החולה ער, התנהגותו שונה לחלוטין מאשר כאשר הוא לא תחת התקף, ומאופיינת בהתנהגות ילדותית, בלבול, אי התמצאות בסביבה, חוסר אנרגיה, אפתיה ותוקפנות.
כאשר ישנם, סימפטומי המחלה מופיעים במשך ימים, שבועות ואפילו חודשים, במהלכם כל הפעילויות היומיומיות הנורמטיביות מופסקות.
החולים אינם מסוגלים ללכת לבית הספר, לעבוד או לדאוג לעצמם.
רובם מרותקים למיטה, עייפים ולא מתקשרים עם הסביבה אפילו כאשר הם ערים.
עם זאת, לא כל חולי תסמונת קליין-לוין מציגים את כל התסמינים ובאותה החומרה.
משך הזמן בין התקף להתקף יכול להמשך בין שבוע למספר שנים, בהם החולה אינו חש אף אחד מהתסמינים והם יכולים לצוץ מחדש בכל זמן ובלי תסמינים מקדימים.
בין ההתקפים, החולים מציגים תפקוד תקין, בריאות תקינה ואין אזכור להתנהגות לקויה כזו או אחרת.
המחלה יכולה להופיע כעבור מספר שנים ואפילו עשור כאשר החולה משוכנע שנרפא.
כיום אבחון המחלה, הטיפול בה וההבנה של המנגנונים הביולוגיים המניעים אותה עדיין לוקים בחסר.
בשנת 2005 נעשה הסקר המקיף הגדול ביותר שנעשה עד כה במחלת תסמונת קליין-לוין.
נאספו מחקרים שונים, מאמרים ונתונים מפרק זמן של 40 שנה (1962-2004) וסה"כ של 186 חולים מאזורים גאוגרפיים שונים כולל אמריקה, אירופה, אפריקה, אסיה ואוסטרליה.
מסקירה זו עולה כי שכיחות התסמונת באזורים אילו היא 2-10 חולים למיליון.
גיל הופעת תסמונת קליין-לוין הוא 8.5 ± 16.9 שנים, עם חציון של 15 שנה וטווח של גיל 4 ועד גיל 82.
המחלה נמשכת בין חצי שנה ל-41 שנים כאשר בממוצע נמשכת המחלה 8 שנים.
הגיל הממוצע בו הפסיקו הסימפטומים לחלוטין הוא 12 ± 23 שנים.
אצל נשים נמשכת המחלה זמן ארוך יותר מאשר אצל גברים, למרות שככלל, המחלה תוקפת אחוז גבוה יותר של גברים מאשר נשים.
אין הוכחה לקורלציה בין גיל הופעת המחלה ומשך זמן המחלה.
ב-33 מקרים דווח, כי לפני היעלמות המחלה, תכיפות ההתקפים ומשכם עלו.
ההתקפים נמשכים בין 2.5 ימים ל-80 ימים (ממוצע של 9 ± 12 ימים), ומספר התקפים הממוצע הוא 7. חולים עם מספר גבוה של התקפים בשנים הראשונות של המחלה מציגים זמן מחלה כולל נמוך יותר, בלי קשר לתסמינים אותם הם מציגים.
תסמין קליני עיקרי זה הקיים ב-100% מהחולים בזמן התקף ולכן הכרחי לקביעת אבחנה.
בזמן התקף החולים ישנים כ-18 שעות ביממה בממוצע, בטווח שנע בין 12 ל-24 שעות ביום.
בחלק הראשוני של המחלה, החולה מתעורר רק על מנת לעשות את צרכיו ולאכול.
ישנם חוקרים שדיווחו כי במידה ויעירו את החולים או ימנעו מהם שינה, החולים יהפכו לאגרסיביים ואלימים.
תסמינים מוקדמים מראים על עייפות פתאומית וחוסר אנרגיה לקום בבוקר.
השינה מחולקת ל-5 שלבים הניתנים למדידה באמצעות פוליסומונגרפיה (אלקטרואנצפלוגרם), כאשר בלילה ישנם 5 מחזורי שינה בממוצע.
שלב 1 ו-2 מוגדרים כשינה רדודה וממלאים כחצי מזמן המחזור.
שלבים 3 ו-4 מוגדרים כשינה עמוקה ומשכם כרבע מזמן השינה.
שלב שנת REM – שנת החלום הנמשך כרבע מהזמן.
משך זמן כל שלב מושפע מגורמים שונים בהם גיל, לחץ, מחלה, ועוד.
כאשר ערכו בדיקות שינה בכ-40 חולי תסמונת קליין-לוין, נמצא כי בדיקות השינה בין ההתקפים נמצאו תקינות לחלוטין, אולם בזמן ההתקפים נמצאה כמובן עליה במשך השינה.
נראה כי בימים הראשונים של ההתקף ישנה הפחתה ניכרת בשינה העמוקה ובשנת החלום ולעומת זאת עליה בזמן השינה הרדודה (שלבים 1 ו-2).
במחקר מ-2005 נמצא לעומת זאת כי בכ-20% מהחולים נראה דפוס דמוי נרקולפטי ולחולים חביון שנת REM מיד עם ההרדמות (לעומת אנשים בריאים אשר נכנסים לשלב שנת REM רק לאחר 90 דקות ויותר מתחילת המחזור).
יש לציין כי ישנה סתירה בין המחקרים השונים.
מחקר שיטתי אשר כלל 19 נבדקים וכלל גם בדיקות בזמן ההתקפים ולאחריהם הראה שאין שינוי מהותי בכמות או באיכות השינה העמוקה.
במהלך ההתקפים קיימות הפרעות אכילה בכ- 75% מהחולים המתבטאות בבולימיה עם התקפי אכילה בלתי נשלטים, המביאים בסופו של דבר לעלייה משמעותית במשקל, בין 3.2 ק"ג ל-13.6 ק"ג.
ישנה מחלוקת באשר לקביעה כי החולים נוטים לבולימיה מפני שהם אינם מודעים למצבם ומקיאים כי הגוף אינו מסוגל לשאת את בולמוס האכילה ולא במכוון כמו חולי הבולימיה.
בנוסף, ישנה נטייה לאכילת מתוקים, מאכלים לא קונבנציונליים כגון לחם קפוא ושתיית משקאות מתוקים, מיצים ועוד.
למיעוט החולים (כ-5%) ישנה סלידה מאוכל או אכלו פחות במהלך התקף אחד או כמה התקפים, אך בהתקפים אחרים הם סבלו מהתקפי אכילה.
שינוי התנהגותי מובהק האופייני לחולי תסמונת קליין-לוין הוא דחף מיני מוגבר המופיע בכ-50% מהלוקים במחלה וברובו הגדול בגברים.
הדבר מתבטא בעלייה בפעילות המינית הכוללת התנהגות מינית בציבור, תקיפה מינית, צורת ביטוי בוטה, חשיפה של איברי מין ועוד.
לצד זאת, לפי הממצאים אין עלייה בטסטוסטרון בחולי תסמונת קליין-לוין במהלך התקף.
כמעט כל החולים סובלים מהפרעות קוגניטיביות כמו בלבול, בעיות בזיכרון וריכוז בנוסף נראות בעיות שפה בשני שלישים מהחולים, בעיות הבאות לידי ביטוי בשתיקה מוחלטת, ללא יכולת להרכיב משפט, משפטים קצרים, שפה ילדותית ודיבור איטי.
מבחני ריכוז וזיכרון קשים מאוד לביצוע על חולים אילו מפני שהתנהגותם לא מאפשרת זאת.
רבים מהחולים טוענים כי אינם זוכרים את האירועים שקרו במהלך ההתקף ואת התנהגותם.
בין ההתקפים 96.4% מהחולים מוגדרים כנורמליים לחלוטין, והנותרים מוגדרים כבעלי בעיות בזיכרון לטווח ארוך.
במהלך ההתקף החולים מדווחים על הרגשה של ניתוק ותחושה של מציאות מדומה.
בנוסף, חלק מהחולים חווים הזיות ופארנויה.
שכיחות של זיהום ממש לפני ההתפרצות הראשונית המחלה (3-5 ימים) אובחנה בשני שלישים מהחולים, והיא שכיחה מספיק על מנת שיהיה אפשר לקשר אותה אל הסינדרום מבחינה אפידמיולוגית.
בין הזיהומים והמחלות שנרשמו אצל החולים היו: עליית חום לא ספציפית, זיהום של דרכי הנשימה העליונות, דלקת שקדים, אבעבועות רוח, שפעת, אלח דם ואדמת.
למרות זאת, רק במקרים נדירים הצליחו לשחזר ולזהות את גורם הזיהום.
בין הגורמים שהצליחו לזהות היו סטרפטוקוקוס, וירוס אפשטיין בר ווירוס השפעת האסיאתי.
לצד זאת, במהלך ההתקפים בבדיקות השונות שנערכו לחולים לא נמצאו סימנים לזיהומים וספירת תאי דם לבנים הייתה נורמלית.
טריגרים אפשריים נוספים שנרשמו בסמוך לתחילת ההתקף הראשון היו נדירים יותר וכללו צריכת אלכוהול ומריחואנה, טראומות ראש, לחץ נפשי וניתוח עם הרדמה מקומית או כללית.
הזיהומים שזוהו היו שונים מדי מחולה לחולה, ולכן לא ניתן לקשור את המחלה לגורם או גורמים ספציפיים.
ישנם חוקרים המאמינים שיכול להיות שהזיהומים נמצאים במקביל לפתוגן אחר שאחראי ישירות להתפרצות, אך עדיין לא זוהה.
מחקרים נוספים דרושים על מנת לאשש את ההיפותזה הזו
תסמונת זו היא מחלה התקפית ולחולים אין תסמינים בין ההתקפים.
כאשר קיימים תסמינים נוירולוגיים או פסיכיאטריים בין ההתקפים, שגור המונח "תסמונת קליין-לוין משני".
נמצא כי מתוך כלל המקרים שדווחו במהלך תקופה של 40 שנה, 18 מקרים של תסמונת קליין-לוין היו משניים ונלוו לבעיה ראשונית כגון התקף לב, המטומה מוחית פוסט טראומטית, מחלות גנטיות או התפתחותיות, הידרוצפלוס ומחלות אחרות.
בהשוואה עם חולים הסובלים מ תסמונת קליין-לוין בלבד, הסימפטומים קורים משמעותית מאוחר יותר מאשר חולי תסמונת קליין-לוין משני.
בנוסף הם חווים מספר התקפים הגבוה פי 3, אורך ההתקף ארוך פי 3 מחולי תסמונת קליין-לוין בלבד.
אורך המחלה הכולל לא ארוך יותר והתסמינים מופיעים באותה שכיחות בשני המקרים.
לכרבע מהחולים נמדד EEG נורמלי במהלך האפיזודות.
אולם לכ-70% מהחולים, נרשם רקע לא ספציפי של האטה בפעילות של גלי המוח, לדוגמה תדירות גלי האלפא.
בנוסף, תופעה נוספת שנצפתה אך בשכיחות פחותה יותר היא הופעת גלים בתדרים נמוכים יותר אך עם משרעת גבוהה (לדוגמה גלי תטא או דלתא) אשר קטעו את מהלך רצף הגלים הנורמלי.
תופעה זו נצפתה בעיקר באונות הרקתיות והמצחיות.
עם זאת, לא נצפתה שום פעילות אפילפטית בשום פציינט במהלך הבדיקות.
בבדיקות שינה פוליסומונוגרפיות שהתבצעו בזמן התקפים נמצאה עליה במשך השינה
נושא זה עדיין שנוי במחלוקת בקרב החוקרים השונים בעיקר בגלל אופי המדידה המסובך של החולים, אשר מגלים אגרסיות וחוסר שיתוף פעולה במהלך ההתקפים ובמיוחד בימים הראשונים להתקף.
רמות ההורמונים של החולים בתסמונת קליין-לוין נמצאו בטווחים הנורמלים.
מדידות הורמונים שונים נעשו בזמן האפיזודות ולאחריהן הראו שהורמוני בלוטת האצטרובל, רמות הפלזמה של TSH, קורטיזול בבוקר ובערב, ACTH, GH ומלטונין היו ברמות הנורמליות במהלך ואחרי ההתקפים.
פרופיל ההפרשה היומי של ההורמונים הנ"ל נמצא נורמלי דבר המצביע על מערכת צירקאדינית ומטאבוליות תקינות לכאורה.
השילוב של ההפרעה בבקרת השינה והתיאבון העלו סברה שהפתולוגיה מקורה בהיפותלמוס אולם עד היום לא נמצאה לכך הוכחה.
צילומי טומוגרפיה ממוחשבת ודימות תהודה מגנטית לא מצאו פגיעות באזור זה של המוח לעומת אזורים אחרים
לעומת זאת מחקר שהתפרסם ב-2005 ,מדווח על שימוש בטומוגרפיית פליטת פוטון בודד, בנוסף לשיטות הדימות הקונבנציונליות של CT ו-MRI, בבדיקה של 7 חולי תסמונת קליין-לוין.
הבדיקות נערכו בתקופה הסימפטומטית והא-סימפטומטית של הסינדרום.
הממצא העקבי העיקרי בבדיקות ה-SPECT היה שהתלמוס ("הרמה"), במהלך התקופה הסימפטומטית של הסינדרום, סובל מהיפופרפיוזה – זרימת דם מופחתת.
חריגה שנעלמת בתקופות הא-סימפטומטיות של הפציינטים.
ממצאים אלו מתיישבים עם האבחנה הקלינית של תסמונת קליין-לוין שכן התלמוס, מלבד תפקידיו כגון מידע חושי לסוגיו, אחראי על תזמון של עוררות ושינה.
בספרות מצוין מקרה אחד של חולה שמת במהלך אחד ההתקפים, נתיחה שלאחר המוות הראתה נגעים ישנים וחדשים באזור התלמוס.
מחקרים אשר באו לבדוק את מעורבות מערכות הולכה עצבית הציעו ב-1991 השערה המניחה ירידה בכמות הדופמין בהיפותלמוס במהלך ההתקפים, בעקבות השוואה בין הורמוני גדילה וקורטיזול לבין התקופה הסימפטומטית והא-סימפטומטית.
ההיפותזה הוצעה על סמך בדיקה של חולה תסמונת קליין-לוין אחד בלבד.
הדיווח היחיד המראה בדיקה את רמות הסרוטונין, במאמר דווח על נער בן 17 שמת במהלך אחד ההתקפים ונמצא שרמות הסרוטונין ונגזרותיו היו גבוהות פי 5 ופי 2 מהרמות הנורמליות.