tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
בסוג השכיח ביותר של המחלה - הורשה בתאחיזה לכרומוזום X - רוב הנשים הנושאות את הגן הפגוע הן בריאות, אולם לפי מחקרים אחרונים, כ-30% מאותן נשים סובלות מאי-ספיקת כליות סופית עד גיל 60, מתוכן כ-12% עד גיל 40.
אצל רוב החולים מופיע גם יתר לחץ דם, שמתפתח בדרך כלל כבר בעשור השני של חייהם.
פגיעה בשמיעה בשתי האוזניים, מסוג תחושתי-עצבי, אינה קיימת בגיל הינקות, אלא מתפתחת בדרך כלל עד גיל 30. בתחילה הפגיעה היא בתדרי קול גבוהים - בין 2000 ל-8000 הרץ, עם התקדמות המחלה נפגעת גם השמיעה בתדרים נמוכים, עד להפרעה בהבנת דיבור.
בסוג השכיח ביותר של המחלה - הורשה בתאחיזה לכרומוזום X, מפתחים כ-90% מהגברים אובדן שמיעה עד גיל 40, אבל גם 10% מהנשים הנושאות את הגן הפגוע.
הפגיעה בשמיעה מקדימה בדרך כלל את מחלת הכליות.
"לנטיקונוס קדמי" הוא עיוות עדשת העין לצורת חרוט הבולט קדימה 3–4 מ"מ בשתי העיניים.
העיוות מופיע אצל 25% מהלוקים במחלה.
הוא אינו קיים בינקות, אלא הולך ומוחמר עם הגיל.
פגיעה זו גורמת לירידה הדרגתית בראייה, והדבר מחייב החלפה תדירה של העדשות במשקפי הראייה.
תופעה ברשתית הקרויה "רטינופתיה של נקודות וכתמים".
מופיעה אצל 85% מהלוקים במחלה.
מתעוררת בדרך כלל ביחד עם אי-ספיקת הכליות, ואיננה גורמת להפרעות בראייה.
תופעה נדירה של דלדול בחלק האחורי של קרנית העין, שגורמת לנזק לראייה.
ליומיומטוזיס מפושט Diffuse Leiomyomatosis הוא תופעה נדירה, העלולה להתרחש - בין היתר - במקרה של פגמים - הן בשרשרת (IV) Alpha-5 והן בשרשרת (IV) Alpha-6 (מוטציה בשני הגנים COL4A5 ו-COL4A6 אשר נמצאים שניהם על כרומוזום X).
בנוסף לתסמונת אלפורט, סובלים חולים אלה מגידולים שפירים בוושט, בקנה הנשימה, בסמפונות, ולנשים - בדגדגן, בשפתיים הגדולות וברחם.
ליומיומטוזיס מפושט מופיע בכ-5% מהסובלים מתסמונת אלפורט בצורה ה"קלאסית" - זו שמועברת בהורשה גנטית בתאחיזה לכרומוזום X.
הליומיומטוזיס פוגע במידה שווה בגברים ובנשים, בעוד שהתופעות האופייניות לתסמונת אלפורט - בכליות, באוזניים ובעיניים - מופיעות בעיקר אצל גברים.
תאי הדם האדומים בשתן מופיעים בצורות מעוותות, מה שמעיד על דמם ממקור כלייתי.
לא קיים בשנים הראשונות לחיים, אולם מתפתח לאחר מכן.
עם התפתחות אי-ספיקת כליות - מופיעות תוצאות אופייניות לאי-ספיקת כליות: הפרעות בחומרים רבים, אנמיה.
במקרים של איבוד רב של חלבון בשתן - ירידה ברמת אלבומין שבדם (היפואלבומינמיה).
במקרים מסוימים הפרעות המטולוגיות נוספות: ירידה בכמות טסיות הדם (טרומבוציטופניה), טסיות דם גדולות מאוד, הכלה גרנולוציטית.
בדיקת אולטרה סאונד של הכליות בשלבים מוקדמים של המחלה תיראה תקינה, אך כאשר המחלה מתקדמת ניתן להבחין בהתכווצות הכליות.
ביופסיית כליה היא שלב חשוב מאוד באבחנה.
מבוצעת באמצעות ניקור של הכליה עם מחט מתאימה.
קיימים סיכונים בניקור כליה - במיוחד למי שחולה באי-ספיקת כליות - ולכן נדרש שיקול דעת האם לבצע את הבדיקה.
ניתן להימנע מביופסיה של הכליה אצל מי שבמשפחתו כבר אובחנה בוודאות תסמונת אלפורט, ומתגלים אצלו סימנים ראשוניים של המחלה, או אצל מי שאובחנה אצלו תסמונת אלפורט על פי ביופסיה של העור, כמפורט בהמשך.
אבחון של תסמונת אלפורט על פי ביופסיה של הכליה נעשה באמצעות מיקרוסקופ אלקטרוני:
הממצא האופייני ביותר הוא עיבוי של הקרום הגלומרולרי הבסיסי (GBM).
בשלבים ראשוניים של המחלה אין העיבוי בולט כל כך, ומופיע רק במקטעים, ובהמשך, ככל שהמחלה מתקדמת, נעשה הקרום עבה יותר ויותר.
רשת הקולגן בקרום הגלומרולרי הבסיסי (בשכבה הקרויה Lamina Densa) איננה אחידה, ויש בה התפצלויות.
אי סדירות באפיתל בנימי הדם.
בדיקות אימונולוגיות מגלות חוסר של שרשראות Alpha-3, Alpha-4, Alpha-5 של קולגן מסוג 4 - בקרום הגלומרולרי הבסיסי (GBM).
אף על פי שהפגם הגנטי הוא רק בשרשרת אחת - כל שלושת סוגי השרשראות האלה אינם באים לידי ביטוי בקרום.
את תסמונת אלפורט ניתן לאבחן באמצעות ביופסיה של העור.
בבדיקה זו נמנעים מהסיכון הקיים בביצוע ביופסיה של הכליה.
בביופסיה של העור, בדומה לביופסיית כליה, ניתן לגלות חוסר של שרשראות Alpha-3, Alpha-4, Alpha-5 של קולגן מסוג 4 - באפיתל העור.
בדיקת שמיעה (אודיומטריה) לאיתור ירידה בשמיעה בתדרים גבוהים.
בדיקות עיניים, לאיתור פגיעות בעיניים האופייניים לתסמונת אלפורט.
טיפול עד לשלב שבו מתפתחת אי-ספיקת כליות
טרם נמצא טיפול המונע התפתחות של אי-ספיקת כליות, למי שלוקה בתסמונת זו.
נדרש מעקב רפואי הדוק ומתן טיפול רפואי בתופעות המתעוררות עם השנים, בעיקר טיפול נגד יתר לחץ דם ונגד החלבון בשתן.
קיימות עדויות, שתרופות מסוימות עשויות להאט את התפתחות המחלה:
ציקלוספורין אֵיי Cyclosporine A (תרופה נוגדת חיסון).
לתרופה זו גם תופעות לא רצויות, ונדרש טיפול זהיר ומבוקר.
מעכבי ACE (אנזים ממיר אנגיוטנסין), כגון קפטופריל Captopril, אנלפריל Enalapril (קונברטין®).
תרופות חוסמות אנגיוטנסין 2 (Angiotensin II receptor antagonist), כגון: לוסרטן Losartan (אוקסאר®), קנדסרטן Candesartan (אטאקנד®).
שילוב של תרופה מקבוצת הסטטינים Statins - כגון סימבסטטין Simvastatin (סימוביל®) - יחד עם תרופות השייכות לשתי הקבוצות הקודמות - עשוי להפחית את כמות החלבון בשתן.
טיפול במצב של אי-ספיקת כליות
נדרש טיפול תומך באי-ספיקת כליות: דיאטה מתאימה, הגבלת כמות הנוזלים, מתן אריתרופויאטין במקרה של אנמיה, ויטמין D3 במקרה של דלדול עצם, תרופות נגד יתר לחץ דם ועוד.
במצב של אי-ספיקת כליות סופית - נדרש טיפול בדיאליזה או השתלת כליה.
3% - 4% ממושתלי הכליה עקב תסמונת אלפורט מפתחים דלקת בכליה המושתלת, עקב נוגדנים הפועלים נגד הקרום הבסיסי הגלומרולרי שבכליה המושתלת.
במקרים של פגיעה בעדשות העין - ניתן לנתח את העיניים בניתוח הדומה לניתוח קטרקט, או ניתוח לתיקון העיוות בעדשת העין.
במקרים של חירשות - שימוש במכשיר שמיעה, לרבות בשתל שבלולי.
חולים בתסמונת זו ונשאים שלה חייבים לעבור ייעוץ גנטי כדי לאתר קרובי-דם נוספים הנושאים את הפגם הגנטי, וכדי למנוע את העברת הפגם הגנטי לדורות הבאים.
במקרה של הפגם הגנטי השכיח ביותר, תורשה בתאחיזה לכרומוזום X:
גבר החולה בתסמונת זו איננו מעביר את הפגם הגנטי לבניו, אך כל בנותיו תהיינה נשאיות (כאמור, חלק מהנשים הנשאיות עלולות גם כן ללקות באי-ספיקת כליות עם השנים).
אישה נשאית - מחצית מבניה יחלו בתסמונת, ומחצית מבנותיה תהיינה נשאיות כמו אימן.
"תסמונת אליס בארץ הפלאות", "ראיית ליליפוט", או "הזיית ליליפוט" (על שם ארץ ליליפוט בסיפור על גוליבר) (Alice in Wonderland syndrome - AIWS) היא מצב נפשי שבו הדרך שבה תופס האדם את ממדי גופו איננה נכונה.
האדם חווה את גופו או חלקים ממנו כגדולים יותר או קטנים יותר מן הממדים הנכונים.
הוא עלול לראות גם את העצמים סביבו, בהשוואה לגופו או חלקיו, כקטנים מאוד (או מרוחקים) או כגדולים מאוד.
התופעה מוכרת בעיקר אצל חולים הסובלים ממיגרנה, מכפיון (אפילפסיה) וממחלות אחרות.
המצב מתאר לקות בתפיסה בלבד: המכניזם של העיניים לא נפגע אלא רק הדרך שבה המוח מעבד את המידע הנקלט על ידי העיניים.
התופעה נקראת גם מיקרופסיה (Micropsia מיוונית "מיקרו" - קטן; "אופסיס" - ראייה) או מקרופסיה (Macropsia) ומקושרת גם למחלות של הרשתית.
התסמונת תוארה לראשונה על ידי נוירולוג מקליפורניה, ד"ר קארו ליפמן, בשנת 1952 (Caro W.
Lippman) ונקראה בשם זה על ידי פסיכיאטר אנגלי, ג'ון טוד (John Todd ,1914 – 1987) בשנת 1955.
טוד כינה את ההפרעה על שם דמותה של אליס גיבורת עלילת הספר "הרפתקאות אליס בארץ הפלאות" מאת לואיס קרול, אשר במהלך קורותיה חווה מצבים של גדילה מואצת או לחלופין התכווצות שכזו, כאשר יש הסבורים כי מדובר במטפורה לשינויים בתפיסת המציאות.
טוד גם ציין שבחר את הכינוי שכן ידוע שלואיס קרול חווה לפחות אפיזודה אחת של מיגרנות, ויש המשערים שאף חווה סינדרום זה ממש.
במחקרים נוספים נמצא ביטוי לתסמונת זו גם במחלות אחרות.
נמצא שלעיתים היא מופיעה עם הסימפטומים הראשונים של מוֹנוֹנוּקְלֵאוֹזִיס ("מחלת הנשיקה").
התסמונת גם יכולה לפרוץ כתוצאה מאפילפסיה חלקית מורכבת, מפעילותם של מגוון סמים פסיכואקטיביים וכן אצל חולים הסובלים מסכיזופרניה.
ילדים קטנים, במיוחד בגילאים 5 - 10, מייצגים אחוז גדול מאלו שסובלים ממיקרופסיה ספונטנית זמנית.
המיקרופסיה נוטה להתרחש בחשכה, אז למוח חסרים מקורות ויזואליים לגודל.
התופעה מלווה לפעמים גם בהשפעה על התפיסה השמיעתית, חוש המגע ודימוי הגוף.
הסינדרום מתרחש גם כאשר העיניים סגורות.
הסימפטומים הפראפרילים כוללים חרדה, אפראקסיה ואגנוזיה.
תסמונת אדמת מולדת היא תופעה של הימצאות נגיפי אדמת בעובר עקב הידבקותה של האם בנגיף בזמן ההיריון העלולה לגרום לסיכונים שונים לעובר.
בשנת 1941 דיווח רופא עיניים בשם נורמן גרג על 78 מקרים של תינוקות שסבלו מקטרקט מולד, לאחר שאמם חלתה באדמת במהלך ההיריון.
היה זה הדיווח הראשון על תסמונת אדמת מולדת.
מאז למד העולם פרטים נוספים על מצב זה ועל הצורך במניעתו באמצעות חיסון כנגד האדמת.
בשנים 1964–1965 נרשמו בארצות הברית 12.5 מיליון מקרי אדמת, שבעקבותיהם נולדו כ-20,000 ילדים שסבלו מתסמונת אדמת מולדת.
בשנת 1969 הוחל בחיסון כנגד אדמת, וכיום ירד מספר המקרים המדווח בארצות הברית לפחות מ-10 מקרים בשנה.
מקרים אילו מתרחשים בעיקר בקרב אוכלוסיות מהגרים שחיסונים אינם שגורים בהם.
נגיף האדמת הוא אחד הנגיפים המזיקים ביותר לרקמותיו של העובר.
הוא משפיע על כל הרקמות וגורם למומים מולדים רבים ולעיתים קרובות למוות תוך רחמי של העובר, ללידה מוקדמת או להפלה טבעית.
היקף הנזק הנגרם לעובר תלוי בשלב ההריון שבו חלתה האם: כשככל שההריון בתחילתו, כך גדלה מידת הנזק.
85% מהתינוקות שאימם חלתה ב-3 החודשים הראשונים להריון יראו סימנים של תסמונת אדמת מולדת, בעוד שהידבקות האם לאחר השבוע 20 להריון תביא לנזקים לעובר בשכיחות נמוכה מאוד.
הסימן השכיח ביותר לתסמונת אדמת מולדת הוא החרשות.
לעיתים הוא עשוי להיות הסימן היחיד, בעיקר במקרי ההדבקה המתרחשים לאחר החודש הרביעי להריון.
פגמים שכיחים נוספים הם בעיות עיניים שונות, כגון קטרקט, עין קטנה, יתר לחץ תוך-עיני ועוד; מומי לב שונים שיתבטאו באנטומיה לא תקינה של המחיצות בין החדרים, בשינויים במסתמים השונים, ועוד; בעיות נוירולוגיות שונות כגון ראש קטן מהמצופה, וכן הפרעות קוגניטיביות שונות.
בנוסף תיתכן הופעת צהבת מולדת, הגדלה של איברי הבטן, סימנים עוריים עקב דמם כתמי, שינויים בכמות טסיות הדם, וכן בעיות בהשקעת סידן בעצמות.
אם המחלה מופיעה בחודש הראשון של ההריון, יש סיכוי של 50% שהעובר יפתח מומי לב, חירשות, פגיעה מוחית, וקטרקט בעיניים.
בחודש השלישי של ההריון הסיכון פוחת לרמה של 10%, והוא ממשיך לפחות בהדרגה במהלך המשך ההריון.
כטיפול מונע, מומלץ כי נשים לפני ההריון תעבורנה בדיקה יזומה שתאשר חיסון נגד נגיף האדמת ובמידת האפשר להתחסן שלושה חדשים או יותר לפני הכניסה המתוכננת להריון.
יש לערוך בדיקה זו אף אם האשה כבר חוסנה בעבר, שכן בחלק מהמקרים יש ירידה ברמת הנוגדנים המגינים נגד המחלה, למרות החיסונים.
החיסון נגד נגיף האדמת מורכב מנגיף חי מוחלש.
אף שאין הוכחות לנזק הנגרם לעובר כתוצאה מהחיסון, לא ניתן לשלול גרימת נזק לעובר, ועל-כן, החיסון אסור בזמן הריון, ואף בתקופה של חודש לפני תחילתו.
תסמונת אדוארדס הידועה גם בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי במסגרתו ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו בכרומוזום הומולוגי תקין.
הכרומוזום הנוסף יכול להיות שלם או חלקי.
המחלה תוארה לראשונה בשנת 1960 על ידי הגנטיקאי הבריטי ג'ון הילטון אדוארדס.
זהו הפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון.
כ-95% מהעוברים הלוקים בתסמונת מתים במהלך ההריון.
כ-50% מהתינוקות הנולדים עם התסמונת אינם שורדים את השבוע הראשון לחייהם, ופחות מ-10% מהם שורדים את שנת חייהם הראשונה.
הלוקים במחלה מאופיינים בפיגור שכלי, בעורף בולט, מיקרוגנאטיה (לסת תחתונה קטנה), אוזניים נמוכות, עיניים רחוקות, כף רגל שטוחה, פולידקטיליה (יותר מחמש אצבעות ביד) וכן פגמים בצורת האצבעות, שפה שסועה, פגמים בלב, מיקרוצפליה (ראש קטן) וגם פגמים בכליות.
השכיחות לטריזומיה זו, בדומה לאחרות, עולה ככל שעולה גיל האם.
שכיחות התופעה היא אחת מכל 5000–6000 לידות.
השכיחות בעוברים גבוהה יותר, אך עוברים רבים הסובלים ממנה אינם שורדים את ההריון.
לנוכח תוחלת החיים הקצרה של הסובלים מהמחלה, שכיחות המחלה באוכלוסייה הכוללת היא נמוכה מאוד והיא נחשבת למחלה נדירה.
תסמונת X שביר או תסמונת מרטין-בל, היא תסמונת גנטית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, אינטלקטואליים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור.
לבעלי לקות זאת ישנם תווי פנים ייחודיים, סימפטומים המזכירים את הקשת האוטיסטית, עם הפרעת קשב ריכוז והיפראקטיביות - דיכאוניים
או אפילפטיים, כשרבים מהם לוקים גם במוגבלות שכלית התפתחותית.
תסמונת X שביר קשורה בהרחבת מספר ההכפלות של רצף תלת-בסיסי (CGG) ב-DNA שבפרומוטור לגן ל-FMR-1 על כרומוזום X.
באופן טבעי, פרומוטור זה מכיל בין 29 לבין 31 הכפלות כאלה.
אולם אם מספר ההכפלות רב מ-200 (יש הטוענים - רב מ-230), הן גורמות להפסקת היקשרות גורמי שעתוק לפרומוטור זה.
כתוצאה מכך, נוצרת כמות לא מווסתת של החלבון FMRP (fragile X-mental retardation protein), הדרוש להתפתחות תקינה של אקסונים וסינפסות ולתפעול תקין של חלקים מרכזיים של מערכת העצבים.
ההרחבה של מספר החזרות בצורה כזו גורמת למתילציה של מקטע DNA זה, הגורר השתקה של ביטוי הגן.
ישנם שני סוגים של נשאים של לקות זו:
נשאות של הורשה רצסיבית על כרומוזום X (תאחיזה רצסיבית על X).
דהיינו, לנשים שיש להן אלל מוטנטי לגן זה, באחד משני כרומוזומי ה-X שלהן והן בעלות בן זוג בעל אלל תקין לחלוטין- יש 50% סיכוי להוריש את האלל המוטנטי לצאצאיהן.
בת או בן שלהן, שאינם מקבלים את האלל המוטנטי, הם "נורמטיביים" לחלוטין ואינם אפילו נשאים.
בן שכן מקבל את האלל המוטנטי לוקה בתסמונת.
בת שמקבלת את האלל המוטנטי היא או נשאית או לוקה בתסמונת.
רמת הלקות של בת בעלת לקות תהיה נמוכה מבן אשר לוקה בתסמונת וגם במקרה זה יש דרגות חומרה שונות, תלוי בהשתקה של כרומוזום X.
גברים ונשים, שבעותק של גן זה אצלם יש בין 55 ל-200 הכפלות (מצב קדם מוטנטי), ולכן בתאי המין שלהם יש סיכוי רב למוטציה שיוצרת תסמונת זו.
אם מוטציה כזו נוצרת בביצית, המצב דומה לזה שבקבוצה הקודמת.
אם המוטציה נוצרת בתא זרע, התוצאה היא שנולדת בת נשאית ל-X שביר.
קיימים גם שילובים של שתי הקבוצות, למשל אישה שנשאית בכרומוזום X אחד ובעלת קדם מוטציה בשני, או אישה נשאית שלבן הזוג שלה יש קדם מוטציה.
שיעור הנשאים משני הסוגים יחד הוא 1 מכל כ-800 גברים ו-1 מכל 259 נשים.
משערים כי המתילציה של FMR1 באתר Xq27.3 היא שגורמת לכרומוזום להראות "שביר" באזור זה תחת המיקרוסקופ, תופעה שנתנה לתסמונת את שמה.
בדיקה גנטית לתסמונת X שביר
ניתן לבדוק את מספר ההכפלות בגן FMR1 על ידי בדיקה גנטית.
בדיקה זו מוצעת במקרים הבאים:
בדיקה אבחנתית לילדים עם מוגבלות שכלית התפתחותית לאבחון מדויק של המחלה.
בדיקת סקר גנטי לאישה לפני הריון או בתחילתו.
בדיקה זו נמצאת בסל הבריאות ובעקבות אחוז נשאיות גבוה לתסמונת ה-X השביר, בדיקת נשאות מומלצת לביצוע לכלל הנשים בגיל הפוריות.
אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשה לעובר כאשר האישה נמצאה נשאית לתסמונת X שביר.
בדיקה גנטית ל-X שביר מבוצעת בבדיקת דם פשוטה שהפיענוח שלה אורך מספר שבועות.
לכן, משרד הבריאות ממליץ על ביצוע בדיקת הנשאות בשלבי תכנון הריון.
ישנם מאפיינים פיזיים שונים אשר ניתן למצוא אצל בעלי תסמונת ה-X השביר.
ביניהם בולטים: אפרכסות אוזניים גדולות ובולטות אשר ניתן לראות בעיקר בקרב הגברים הלוקים בתסמונת זו ובקרב כ-75% מהנשים הלוקות בה.
בנוסף, אצל הגברים ניתן להבחין באשכים גדולים מהנורמה עוד לפני גיל ההתבגרות המינית ולאחריה.
היקף הראש גדול מהממוצע ומוארך יותר.
ישנם תסמינים פיזיים נוספים הקשורים לבעיה ברקמות החיבור בגוף.
בין היתר ניתן לראות אצלם כף רגל שטוחה, בעיה במסתמי הלב המובילה לבעיות במחזור הדם, דלקות אוזניים כרוניות כתוצאה מבעיות ניקוז בחצוצרות השמע, חריצים וקמטים בגולגולת הנגרמים מהתעבות א-נורמלית של העור בקרקפת, מתיחת האצבעות או האגודל מעבר לנורמה כתוצאה של רקמת חיבור רופפת.
בקרב הנשים הלוקות בתסמונת זו ניתן לראות אצל אחת מתוך שש הפסקה מוקדמת של הוסת, עוד לפני גיל 40.
יותר מ-80% מהלוקים בתסמונת סובלים מעיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית,המתבטא בפיגור קל-גבולי בקרב 10%-15% מהגברים הלוקים בה ובקרב כ-70% מהנשים הלוקות בה.
השאר מתפקדים ברמות נמוכות יותר.
כשליש מהלוקים בתסמונת סובלים בנוסף גם מאוטיזם.
דלקות האוזניים החוזרות פוגעות לרוב גם בשמיעה וגורמות לתפקוד שמיעתי לקוי.
תסמונת אלכוהול עוברית היא אוסף מוכר של פגמים נפשיים ופיזיים העלולים להתפתח בעובר הנחשף לאלכוהול במהלך ההריון.
האלכוהול חודר את מחסום השליה ועלול להאט התפתחות עוברית, לגרום פיגור גדילה תוך-רחמי, ליצור תווי פנים ייחודיים, לגרום לנזק עצבי ולנזק למבנה המוח, ולנזקים גופניים נוספים.
הביטוי הבולט של תסמונת אלכוהול עוברית הוא נזק בלתי הפיך למערכת העצבים המרכזית, בעיקר נזק מוחי.
חשיפה לאלכוהול בשלבי ההתפתחות העוברית עלולה לגרום להתפתחות פגומה של תאי המוח, עובדה המוצאת ביטויה בקשת רחבה של נכויות קוגניטיביות ותפקודיות (כולל בעיות בזיכרון, בעיות קשב וריכוז, התנהגות אימפולסיבית, ומהלך חשיבה לקוי) כמו גם נכויות משניות (לדוגמה, סיכון גבוה יותר למחלות נפש ולהתמכרויות).
הסיכון לנזק מוחי בעובר כתוצאה מחשיפה לאלכוהול קיים לאורך כל ההריון כיוון שהתפתחות המוח נמשכת לאורך ההיריון כולו.
ככל שצריכת האלכוהול בזמן ההריון מוגברת, כך גם עולה הסיכון להתרחשות התסמונת.
חשיפה עוברית לאלכוהול היא הגורם המוביל למוגבלות שכלית התפתחותית (פיגור שכלי) בעולם המערבי.
שכיחות תסמונת אלכוהול עוברית משתנה בין תרבויות ומדינות שונות בעולם.
שכיחות התסמונת בארצות הברית מוערכת ב-1% מכלל לידות חי, ואילו בדרום אפריקה בקהילות בהן קיימת צריכת אלכוהול רבה נמצא כי 4–5% מכלל ילדי כיתה א' בבתי ספר של החינוך הרגיל סובלים מן התסמונת.
על פי הערכות בארצות הברית העלות החברתית והרפואית בטיפול בתינוק שנולד עם תסמונת אלכוהול עוברית מוערכת בכשני מיליון דולר לאורך חייו.
בסקרים שנערכו בארצות הברית 10–15% מן הנשים ההרות דיווחו על שתייה לשוכרה, ועד 30% דיווחו על שתיית אלכוהול במהלך ההריון.
ראשי מערכת הבריאות הממשלתית במדינות רבות בעולם המערבי ממליצים שלא לשתות אלכוהול כלל בתקופת ההריון, כך למשל בארצות הברית, בריטניה, אוסטרליה וישראל.
למרות שאין למחלה תרופה זמינה, טיפול יכול להקל על התסמינים ולשפר את תפקוד המטופלים.
מאחר שנזק למערכת העצבים המרכזית, התסמינים, המוגבלויות המשניות והצרכים משתנים מאוד בין חולים, תוכנית הטיפול מותאמת באופן אישי, וכוללת לרוב הדרכה ותמיכה הורית, טיפולים פסיכולוגיים וטיפול תרופתי.
תסמונת אוגילבי (Ogilvie's syndrome) היא תופעה רפואית בה קיימת התרחבות של המעי הגס יחד עם סימנים ותסמינים של חסימת מעיים, אולם בהיעדר סיבה מכנית לחסימה עצמה (מצב שמתואר לעיתים כסוג של "פסאודו-חסימה" או "חסימה תפקודית" - להבדיל ממצב של חסימת מעי מכנית).
סיבה נפוצה יחסית למצבים כאלו היא משנית ללקיחת תרופות כגון אופיאטים, תרופות נוירולפטיות, מצבים מטבוליים חריפים, זאבת, סקלרודרמה, מחלת פרקינסון ומחלות אחרות.
מצב זה עלול להופיע לאחר ניתוח.
האבחנה של התסמונת היא על ידי הדמיה עם חומר ניגוד - כך ניתן להבחין באופן טוב יחסית בין חסימה מכנית, לחסימה שאינה על רקע מכני.
גם כאן, הטיפול אשר ניתן בתחילה הוא nasogastric tube ("זונדה") לצורך הקלה על החסימה עצמה, מתן נוזלים תוך ורידי ותיקון אלקטרוליטרי, בנוסף לטיפול בנאוסטיגמין (הפועל באופן פראסימפתומטי ומביא למעבר צואה וגזים במעי).
כמו כן יש לנטר את החולה, היות שאחת מתופעות הלוואי של התרופה היא ברדיקרדיה.
תסמונת FOP , ידועה גם כתסמונת איש האבן, היא תסמונת נדירה ביותר, הגורמת לרקמות החיבור בגוף, כמו הרצועות והגידים, להפוך לעצם.
התסמונת נגרמת עקב מוטציה גנטית.
ילדים החולים ב-FOP נולדים עם בהונות גדולות, לעיתים עם מחסור במפרק, או שהם בעלי צליעה.
המחלה בדרך כלל פורצת לקראת גיל 10. אדם החולה במחלה יתחיל בדרך כלל לפתח עצמות נוספות באזור הראש והצוואר, אחר כך באזור החזה והידיים, ולבסוף ברגליים.
טרם נמצאה תרופה אפקטיבית למחלה, וטיפולים שונים מצליחים להתמודד בדרגות שונות של הצלחה עם הסימפטומים שלה.
האדם לא מסוגל להזיז שום שריר שנהפך לעצם, ובעקבות זאת נהפך לפסל.
הגיל המרבי של חולי תסמונת FOP הוא 45.
המחלה נחשבת לנדירה ביותר, ובספרות הרפואית מתועדים רק 800 מקרים, 285 מתוכם בארצות הברית.
תסמונות אהלרס-דנלוס, Ehlers-Danlos) EDS) הן קבוצה של 13 תסמונות גנטיות, הגורמות לפגיעה ברקמות החיבור בגוף, כתוצאה מפגם במבנה, בייצור, או בעיבוד של קולגן - החלבון העיקרי המרכיב אותן.
תפקידן העיקרי של רקמות החיבור הוא הענקת חוזק ויציבות לגוף.
כמו כן הן שומרות על צורתם של איברים ומערכות.
בתסמונות אלו הפגיעה היא רב מערכתית ומאופיינת בעיקר בכאב כרוני, גמישות יתר כללית של המפרקים וחוסר יציבות שלהם, גמישות יתר של העור ורקמות שבריריות ועדינות.
ייתכנו פריקות, תת-פריקות או נקיעות של מפרקים, מחלות עור, פגיעה במערכת העצבים, העיכול, כלי הדם, מערכת החיסון והלב.
התסמינים יכולים להיות קלים, ללא השפעה מהותית על אורח החיים, ועד לחמורים ביותר, היכולים להביא לנכות קשה ולהגבלה משמעותית ביכולת התפקוד העצמאית והיום יומית.
באחד מהסוגים הפחות נפוצים, הסוג הווסקולרי, יכולה להיות סכנת חיים מתמדת.
אהלרס-דנלוס על כל סוגיה יכולה להתבטא בפגיעה רב מערכתית הגורמת לסיבוכים, אך הסוגים הנפוצים ביותר בדרך כלל לא גורמים לסכנת חיים.
הופעת התסמינים תיתכן בכל גיל, החל מהלידה ואף בגילאים מבוגרים מאוד.
לנשים יש נטייה להתפרצות או החמרת הסימפטומים עם הגעה לבשלות מינית עקב שינויים הורמונליים, אם כי במקרים רבים ניתן להבחין בסימנים מוקדמים.
עקב חוסר המודעות לתסמונות, הזמן הממוצע לקבלת אבחון מאז הופעת התסמינים הוא 21 שנים, לעיתים רבות אחרי קבלת אבחנות שגויות, זאת לפי מחקר שפורסם ב-2015.
במרץ 2017 נערך עדכון משמעותי בסיווג האבחנות לתסמונות EDS והוגדרו 13 סוגים עיקריים.
סוג גמישות יתר (בעבר נקרא סוג 3) הוא הסוג הנפוץ ביותר, אחריו הסוג הקלאסי (בעבר סוגים 1 ו-2), הסוג הווסקולרי (בעבר סוג 4), והשאר נדירים יותר.
לכל הסוגים אותרו מוטציות גנטיות הגורמות להם פרט לסוג גמישות יתר שהגורמים לו עדיין לא ידועים.
Hypermobile EDShEDS AD שכיחות מוערכת באוכלוסייה לא ידועה.
סוג זה כנראה שכיח בהרבה מההערכות הנוכחיות (המסתמכות על נתוני עבר לא מדויקים) העומדות על 1:2,500-1:5,000
מתבטא ומאובחן יותר אצל נשים (80-90%).
סוג זה מאופיין בגמישות יתר כללית של המפרקים, כאבים כרוניים, פריקות ותת-פריקות של מפרקים, והתבטאות עורית פחות חמורה מהסוג הקלאסי.לא ידוע לא ידוע
Classical EDS cEDS AD שכיחות מוערכת 1:20,000. החולים בסוג זה עשויים לחוות אותם תסמינים כמו בעלי סוג גמישות-היתר, ההבדל המרכזי הוא מעורבות עורית חמורה יותר עם צלקות אופייניות.
קולגן סוג 1COL5A1, COL5A2, COL1A1כמו קלאסי
Classical-Like EDSclEDSARדומה לסוג הקלאסי, ללא הצטלקות עורית אופיינית אך עם נטייה לפציעה ויצירת חבורות בקלות.Tenascin XBTNXB וסקולרי
סוג זה נחשב לאחד מהצורות החמורות כיוון שכלי הדם והאיברים שבירים ונוטים לקריעה ספונטנית.
חולים רבים מסוג זה הם בעלי מראה פנים טיפוסי (עיניים גדולות, סנטר קטן, לחיים שקועות, אף ושפתיים דקים, אוזניים ללא תנוך), הם נמוכי קומה עם מבנה גוף רזה, ופעמים רבות יש להם עור דק, חיוור ושקוף (בדרך כלל כלי דם נראים בבטן ובחזה) עם נטייה להציג חבלות ושטפי דם.
בערך 1 מתוך 4 אנשים בעלי תסמונת אהלרס-דנלוס של כלי הדם מפתחים בעיה בריאותית חמורה עד גיל 20 ויותר מ-80% מפתחים סיבוכים מסכני חיים עד גיל 40.קולגן סוג 3,
Cardiac-Valvular EDScvEDSARמאופיין בפגמים במסתמי הלב ואבי העורקים שמחמירים עם הזמן, עור דק עם נטייה לחבורות, צלקות אטרופיות, וגמישות יתר של המפרקים.קולגן סוג 1COL1A2עקשת-עקמת
Kyphoscoliotic EDS kEDS AR סוג נדיר הגורם למחסור באנזים ליזיל-הידרוקסילז 1 (LH1).
מאופיין בעקמומיות של עמוד השדרה המופיעה מלידה או מגיל צעיר ומחמירה בהמשך, חולשת שרירים חמורה מלידה המשתפרת עם הזמן, עיכוב בהתפתחות מוטורית, לובן עיניים עדין שנפצע בקלות, גמישות יתר של המפרקים, וצפיפות עצם נמוכה.
ארתרוכלזיה Arthrochalasia EDS aEDS AD סוג נדיר מאוד המאופיין על ידי מפרקים רפויים בצורה קיצונית, עור גמיש ופריקה מולדת של מפרקי הירך.
המפרקים של חולים מסוג זה הרבה יותר משוחררים מאשר חולים מסוג גמישות-יתר.
קולגן סוג 1 COL1A1, COL1A2
דרמטוספרקסיס Dermatosparaxis EDS dEDS AR סוג נדיר מאוד המאופיין על ידי עור שביר ונפול בצורה קיצונית.
Brittle Cornea SyndromeBCSARתסמונת המאופיינת בקרנית פריכה ושברירית, קרטוקונוס המתחיל בגיל מוקדם ומחמיר עם הזמן, לובן העיניים עם גוון כחול.ZNF469,
Spondylodysplastic EDSspEDSARסוג נדיר המאופיין בקומה נמוכה, היפוטוניה, ועיקום של הגפיים.ß4GalT7, ß3GalT6, ZIP13B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13כוויצת רקמת החיבור
Musculocontractural EDSmcEDSARסוג נדיר המאופיין בכוויצת רקמת חיבור ושרירים מולדת, רגל סוסנית, עור גמיש ושברירי עם נטייה לפציעה בקלות והופעת צלקות אטרופיות, קמטים בכפות הידיים ותווי פנים אופייניות.D4ST1,
Myopathic EDSmEDSAD או ARסוג נדיר המאופיין בחולשת שרירים או ניוון מולד המשתפר עם הגיל, כוויצת מפרקים קרובים (ברכיים, ירכיים ומרפקים), וגמישות יתר של מפרקים רחוקים (ידיים, שורשי כפות הידיים, רגליים ועקבים).קולגן סוג 12COL12A1פריודונטלי
Periodontal EDSpEDSADסוג זה מאופיין בדלקת חמורה ובלתי פתירה של מסבי השיניים המתחילה בגיל מוקדם, העדר הרקמה המקורנת, ופלק עורי מלפני עצמות השוקה.C1rC1R
רוב הסוגים (כולל גמישות יתר, קלאסי ווסקולרי) עוברים בתורשה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר שקיים סיכוי של 50% להעברה מהורה לילד, אם כי הופעת התסמינים אינה מחויבת ויכולה להיות קלה או חמורה.
ישנם סוגים נדירים מאוד המועברים בצורה רצסיבית, כלומר סיכוי של 25% להתבטאות אצל ילדים כששני ההורים נשאים, ו-50% סיכוי שהילד יהיה נשא של הגן.
התסמונת יכולה להתרחש כתוצאה ממוטציה אקראית שלא עברה בתורשה.
בעוד שסוג התסמונת אינו יכול להשתנות בין בני משפחה, לא הוכח קשר בין מגוון וחומרת התסמינים של ההורה לצורת ההתבטאות אצל ילדיו.
לכן ייתכנו ילדים חולים להורה שלא מציג התבטאות כלשהי.
נשים הן המאובחנות העיקריות בסוג גמישות יתר (80-90%) ובשאר הסוגים ההתפלגות בין המינים בדרך כלל שווה.
האבחנה נעשית על סמך בדיקה קלינית והיסטוריה רפואית של האדם ובני משפחתו.
לכל סוג קריטריונים שונים לאבחנה.
ניתן לבצע בדיקה גנטית עבור רוב הסוגים, למעט הסוג הנפוץ ביותר (גמישות יתר) שהגן המעורב בו טרם נמצא.
גמישות היתר של המפרקים מוערכת על ידי סולם בייטון .
גמישות יתר כללית מאובחנת כאשר מתקבל ציון של לפחות 5 נקודות מתוך 9 בסולם בייטון עבור מבוגרים עד גיל 50, ציון של 6 לפחות עבור ילדים ומתבגרים, וציון של 4 במבוגרים מעל גיל 50. סולם בייטון לא מספיק רגיש לאבחון כל הלוקים ב-EDS.
ישנם אזורים שהסולם לא משקלל כמו הכתפיים, צוואר ועוד.
קריטריונים עיקריים לאבחנת הסוגים הנפוצים הם: גמישות יתר של המפרקים, בעיות מפרקים ורקמות רכות: כאב כרוני, חוסר יציבות ופריקות, דלקות, נקעים וכו'.
עור גמיש ורך, סימני מתיחה שלא מוסברים על ידי הריון או שינויים קיצוניים במשקל, פפולות לחץ בעקבים (בליטות כדוריות המופיעות בעמידה), בקעים, בעיות עור: פציעה, הופעת חבלות בקלות והצטלקות לא תקינה.
צניחת איברים, צפיפות דנטלית או חך גבוה, והיסטוריה של בעיות לב וכלי דם.
הפרעות עצביות, ליקוי של מערכת העצבים האוטונומית (POTS ודיסאוטונומיה מסוגים שונים), הפרעות במערכת החיסון (כגון אלרגיות, תסמונת שפעול תאי פיטום - MCAS), בעיות נשימה (אסתמה), פלטפוס, עקמת, תסמונת מפרק הלסת (TMJ), פיברומיאלגיה, כאב נוירופתי, נוירופתיה של סיבי העצב הדקים (SFN), הפרעות עיכול ובעיות פנימיות אחרות.
לעיתים נצפית ירידה בצפיפות העצם.
ישנן עדויות פרטניות על חולי אהלרס-דנלוס שהתפתחה אצלם תסמונת כאב אזורי מורכב (CRPS).
אצל כמחצית מהחולים קיים סימן גורלין.
בדיקות גנטיות של מוטציות בגנים הקשורים לקולגן, זיהוי קולגן באמצעות ביופסיה של העור, אקוקרדיוגרפיה, ובדיקות ביוכימיות (פעילות של ליזיל היידרוקזילאז או אוקסידאז, ADAMTS2, B4GALT7).
אם ישנם מקרים נוספים של EDS בקרב בני משפחה ניתן לבצע תאחיזה גנטית או בדיקת אקזום כוללת לקרובי המשפחה.
בישראל קיימת בדיקה גנטית לסוג הנדיר BCS שעובר בתורשה רצסיבית, עבור זוגות אשר שני בני הזוג הם ממוצא יהדות תוניסיה.
ל- EDS סימפטומים המשותפים גם עם פיברומיאלגיה ותסמונת תשישות כרונית (CFS).
אף על פי שישנם מקרים של תחלואה מקבילה, יש לשלול, כחלק מן האבחנה העיקרית, מחלות רקמת חיבור נרכשות, לרבות מצבים ראומטולוגים אוטואימוניים (זאבת, דלקת מפרקים שגרונית).
יש לשלול אבחנות חלופיות שעלולות לכלול גמישות יתר מפרקית כתוצאה מהיפוטוניה או גמישות של רקמת החיבור.
אבחנות נוספות וקטגוריות אבחנתיות כוללות בין השאר: מחלות נוירו מוסקולריות (כגון מיופתית Bethlem), מחלות רקמת חיבור תורשתיות אחרות כגון: תסמונת מרפן, תסמונת על שם לויס-דיאץ, דיספלסיות של השלד כגון Osteogenesis Imperfecta.
שלילת מצבים אלו יכולה להתבסס על היסטוריה, בדיקה גופנית, או בדיקה גנטית מולקולרית.
ל-EDS אין תרופה והטיפול הוא תומך והוליסטי בעקרו, אשר נדרש לאורך כל החיים.
טיפולים כגון פיזיותרפיה, הידרותרפיה, וריפוי בעיסוק יכולים לעזור בחיזוק השרירים, שיפור פרופריוצפטיבי והקלה על דלקות ופציעות ברקמות.
שרירים חזקים יותר יכולים להגביר את יציבות המפרקים ואף להקל על חומרת הפריקות והפציעות.
הטיפול יכול לעשות על ידי מגע, טכניקות עיסוי מיוחדות של הרקמות הרכות, ותרגול ביתי תוך שמירה על טווח תנועה מותאם.
ניתן להיעזר בעזרים אורתופדים כגון קיבועים, סדים ציריים, מגנים, ריפודים, טייפינג למפרקים, מקל הליכה, קביים, כיסא גלגלים ועוד.
קיבועים יכולים להועיל כטיפול תגובתי הנלווה לחיזוק שרירים אך רצוי להשתמש בעזרים אלו בצורה חכמה ומותאמת ספציפית לכל אדם, מכיוון ששימוש בהם מפעיל לחץ גדול מאוד על השרירים מסביב לאזור וגם מחליש את המפרק עצמו, מה שיכול לגרום ליותר נזק וכאבים.
ישנם מקרים בהם מבצעים ניתוחים לייצוב מפרקים, איחוי קרעים, טיפול בשחיקת סחוס מתקדמת, החלפת מפרקים, שחרור לחץ עצבי, תיקון בקעים וצניחות.
ניתן לשלב טיפול תרופתי לכאב ולתחלואה הנלווית לפי הצורך.
תסמונות מורשות הדומות לאהלרס-דנלוס כגון Cutaneous Asthenia נצפו בחתול מסוג הימלאיה, בחתולי בית קצרי שיער, בכלבים ובחלק מסוגי הבקר.
תסמונת DRESS או "תסמונת התגובה התרופתית עם אאוזינופיליה ותסמינים סיסטמיים (מערכתיים)" with Eosinophilia and Systemic Symptoms) היא תסמונת, הנגרמת על ידי חשיפה לתרופות מסוימות, והמתאפיינת בפריחה עורית, חום גבוה, דלקות של איברים פנימיים, לימפדנופתיה ושינויים המטולוגיים פתולוגיים כמו אאוזינופיליה, תרומבוציטופניה ולימפוציטוזיס אטיפי.
בדרך כלל התסמונת מופיעה אחרי תקופה יחסית ארוכה (חביון ארוך) מאז החלת בטיפול התרופתי שעורר אותה.
לתסמונת תמותה בשיעור של 10%.
הטיפול הוא על ידי הפסקת מתן התרופה המעורבת וטיפול תומך.
משתמשים בדרך כלל גם בקורטיקוסטרואידים.
התסמונת בשמותיה הרבים הנ"ל תוארה בשנת 1959. השם הנוכחי - DRESS Syndrome נקבע בשנת 1996 מתוך ניסיון לפשט את המינוח.
קריטריונים RegiSCAR בדרך החיוב לתסמונת DRESS.
שלושה מתוך ארבעת הקריטריונים המסומנים בכוכבית נדרשים לאבחון הקריטריונים האבחנתיים ל-DIHS של קבוצת הקונצנזוס היפנית.
7 קריטריונים נדרשים לאבחון DIHS או 5 הראשונים נדרשים לאבחון DOHS לא טיפוסי.
היארעות עירוב של איברים בתסמונת DRESS איבר אחוז המטופלים עם הפרעה כבד 80% כליות 40% ראות 33% לב/שרירים 15% לבלב 5%
היארעות של תסמינים המטולוגיים בתסמונת DRESS שינוי פתולוגי אחוז המטופלים עם שינוי פתולוגי לימפוציטים אטיפיים 63% אאוזינופיליה 52% לימפוציטופניה 45% תרומבוציטופניה 25% לימפוציטוזיס 25%
התרופות העלולות בדרך כלל לגרום לתסמונת DRESS כוללות פנוברביטל, קארבאמזפין, פניטואין, למוטריג'ין, מינוציקלין, סאלאזופירין, טטרציקלין, סולפונאמידים, אלופורינול, מודפיניל, דפסון, הידרוקסיכלורוקווין ולאחרונה זיפרסידון.
נקשר לרה-אקטיבציה של הנגיף הרפס 6 של בני האדם.
תסמונת אורשוקג-סקוט , ידועה לפעמים גם כ"ארסקוג-סקוט", היא מחלה תורשתית נדירה, המועברת בתורשה אוטוזומלית
דומיננטית או קשורה לכרומוזום X.
היא מתאפיינת בקומה נמוכה, חריגות בפנים, אנומליות בשלד ובאיבר המין .
התסמונת פוגעת בעיקר בזכרים, אך היא יכולה להופיע גם בנקבות בגרסאות יותר מתונות.
התסמונת נקראת גם תסמונת אורשקוג, תסמונת פאציו-דיגיטו-גניטלית (פנים-אצבעות-איבר מין),
תסמונת הסקרוטום המצועף (shawl scrotum syndrome) ודיספלזיה פאציו-גניטלית (דיספלזיה של הפנים ואיבר המין).
התסמינים והסימנים הם בולטים ומגוונים.
קומה נמוכה - בילדות, יכולים להשיג את בני המחזור מאוחר בגיל ההתבגרות
היפרטלוריזם - עיניים מרוחקות זו מזו
פילתרום (השטח בין האף לפה) רחב
"חוד האלמנה" (widow's peak) - שיעור הראש בצורת משולש או V פורץ אל המצח
אנומליות של האצבעות: קלינודקטיליה (זרת עקמומית), ברכידקטיליה (אצבעות קצרות), סינדקטיליה (קרום עור בין אצבעות מסוימות), קו יחיד בכף היד
שפה שסועה עם או בלי חך שסועה
כיס האשכים (סקרוטום) מצועף, מקיף את הפין במקום להיתלות מתחתיו.
לפעמים ייתכנו טמירות אשכים (קריפטורכידיזם) ובקע טבורי או במפשעה.
יש מגוון מופעים מבחינת ההתפתחות השכלית.
יש מקרים עם קשיי למידה קלים והפרעות התנהגות קלות, ויש עם משכל תקין.
פיגור שכלי חמור מופיע במקרים נדירים.
מוטציות בגן FGD1 (גן ה"דיספלזיה פאציו-גניטלית" 1) הן הסיבה הגנטית הידועה היחידה של התסמונת.
הגן FGD1, הנמצא באזור p11.21 של הכרומוזום X, מספק הוראות לייצור חלבון משפעל חלבון אחר בשם Cdc42, המעביר אותות חשובות להיבטים שונים של ההתפתחות לפני ואחרי הלידה.
המוטציות בגן FGD1 מביאות לידי יצור של חלבון בעל תפקוד בלתי תקין.
מוטציות אלה מפריעות לאיתותי Cdc42 וגורמות למגוון רחב של אנומליות המאפייניות את הסובלים מתסמונת אשקרוג-סקוט.
אצל 20 אחוז בלבד מהנגועים בתסמונת זו נמצאו מוטציות הניתנות לזיהוי בגן FGD1. סיבת התסמונת אצל שאר הנפגעים ממנה אינה ידועה.
אצל בניה של אם נשאית קיימת 50% הסתברות להיות נגועים בתסמונת, בעוד שלבנותיה יש 50% הסתברות שתהיינה נשאיות.
אצל הנשים הנשאיות קיימים ביטויים קלים מסוימים של התסמונת, במיוחד בפנים ובידיים.
האבחון זמין במקרה המוטציות בגן FGDY1. ייעוץ גנטי ומבחן גנטי מומלצים ליחידים או משפחות שבהן ישנן נשאיות של תסמונת זו או נגועים בה.
חשובה האבחנה המבדלת עם תסמונת אלכוהול עוברית הדומה לה.
עם הבדיקות העשויות להיות מועילות באבחון נמנות:
בדיקה גופנית מפורטת כדי לתעד את האפיונים המורפולוגיים
צילומי רנטגן לזיהוי אנומליות בשלד
טומוגרפיה ממוחשבת (CT) של המוח לגילוי ציסטיות
אולטרה סאונד של הבטן לזיהוי טמירות אשכים
בדומה לכל המחלות הגנטיות התסמונת אינה מתרפאת, והטיפולים הרבים עוזרים לשפר את איכות החיים.
נדרשים טיפולים כירורגיים לצורך תיקונן של חלק מהאנומליות, וטיפול אורתודונטי ותיקון חלק מהאנומליות בפנים.
נעשים ניסיונות טיפול על ידי הורמון הגדילה על מנת לטפל בקומה הנמוכה.
מקרים אחדים עלולים לסבול מאיטיות קוגניטיבית מסוימת.
לילדים הלוקים בתסמונת זו יש לעיתים קרובות כישורים חברתיים טובים.
ישנם מקרים בהם זכרים עלולים לסבול מבעיות פוריות.
התסמונת קרויה על שם דאגפין אורשקוג, רופא ילדים וגנטיקאי נורווגי שתיאר אותה לראשונה בשנת 1970, וצ'ארלס סקוט (Charles I Scott), גנטיקאי רפואי אמריקאי שתיאר אותה באופן עצמאי בשנת 1971.
PFAPA (בעברית מכונה לעיתים תסמונת פאפה או תסמונת פאפא) היא תסמונת ברפואת ילדים המתבטאת בהתקפי חום גבוה מלווים באפטות בפה ובהגדלת קשרי לימפה בצוואר ללא עדות לזיהום חיידקי או נגיפי.
התסמונת תוארה לראשונה ב-1987 על ידי רופא ילדים אמריקאי בשם מרשל, ונקראה בתחילה "תסמונת מרשל".
אחר כך קרא לה PFAPA, שזה ראשי תיבות של Periodic Fever (חום מחזורי), Aphthous Pharyngitis (אפטות בפה ובלוע) ו-cervical Adenopathy (הגדלת בלוטות למפה בצוואר).
אירועים של עליית חום עד מעל 40 מעלות צלזיוס בתקופה של 3–6 ימים מלווים בכאבי לוע ואפטות בפה ובהגדלת קשרי לימפה צוואריים, צמרמורת וכאבי שרירים ומפרקים.
האירועים האלה מופיעים במחזוריות של 3–8 שבועות.
בין האירועים האלה מרגיש הילד מצוין, ללא עיכוב בגדילה.
אין שום עדות מחקרית, מולקולרית, גנטית, או זיהומית המאפשרת היום להסביר את התופעות הקיימות בחולים ואת העובדה שמינון מזערי של סטרואידים מפסיק את ההתקף בצורה יעילה.
מדובר ככל הנראה בחוסר שליטה על התגובה הדלקתית של הגוף שמייצר תגובה דלקתית, אף שאין חיידק או וירוס שגורם לה.
משטחי הלוע הם שליליים לחיידקים ווירוסים.
משטחי הגרון שלילי, בדיקות הדם תקינות פרט למדדי דלקת כמו עלייה בספירת הלויקוציטים, שקיעת דם מוחשת ו-CRP גבוה.
האבחנה המבדלת כוללת מחלות כמו מחלת בכצ'ט, קדחת ים תיכונית משפחתית ועוד.
הטיפול בתסמונת הוא למעשה גם האבחנה.
סטרואידים הניתנים באופן פומי נמצאו מאוד יעילים בטיפול בהתקפים והירידה בחום קורית תוך 2–4 שעות, כמו כן יש שיפור הדרגתי בשאר התסמינים.
שני קווי טיפולים מקובלים: סטרואידים - פרדניזון (1 מ"ג/ק"ג) או הסרת השקדים.
אנטיביוטיקה לא משפרת את המצב.
התסמונת מתחילה בדרך כלל עד גילאי 5.
התסמונת נעלמת ברוב המקרים עד גיל 10. לא נצפו פגיעות כרוניות כלשהן לאורך זמן בהתפתחות וגדילה.
תסמונת GFER היא מחלה גנטית פרוגרסיבית נדירה מהסוג המטאבולי-מיטוכונדריאלי.
המחלה פוגעת במיטוכונדריה הנמצאת בכל תא בגוף וכתוצאה מכך נפגעת יכולתו של התא לייצר את האנרגיה הנדרשת לקיומו ותפקודו.
המקרה הראשון של המחלה תועד לראשונה בשנת 2009 ונכון לשנת 2018 אובחנו מספר מקרים בודדים בלבד.
הקליניקה של המחלה, על סמך המקרים הבודדים המדווחים, מתארת תרחיש של פגיעה מצטברת אשר מתחילה ברמת התא ולאחר מכן באה לידי ביטוי בפגיעה במערכות שונות בגוף, ביניהן: פגיעה בראייה (בעקבות היווצרות קטרקט), אובדן יכולות מוטוריות, הידרדרות נוירולוגית, פגיעה בשמיעה ועוד.
המחלה היא תורשתית, בדפוס רצסיבי אוטיזומלי ונגרמת על ידי מוטציה בגן נוקליאוטידי שנקרא GFER (המכונה גם ALR או בשמרים הגן נקרא Erv1).
הגן מיובא לתוך המיטוכונדריה מהציטוזול.
התפקיד העיקרי של GFER מתרחש ב-IMS, קרי במרחב שבין שתי הממברנות של המיטוכונדריה.
להלן תיאור מסלול חלבון GFER תקין:
חלבונים עשירים ב-Cysteine אשר נמצאים ב-cytosol מיובאים ל-IMS.
חלבונים אלו מקופלים על ידי חלבון שנקרא Mia40 () CHCHD4 בכל תהליך קיפול נוצר קשר SS ואלקטרונים נלקחים מהחלבונים ומועברים לMia40. רק בצורה המקופלת החלבונים יכולים להמשיך ולהיכנס למיטוכונדריה.
בהמשך GFER לוקח את האלקטרונים מ-Mia40 ומעביר אותם ל-Cytochrome C המהווה חלק מה- ETC.
כאשר ישנו שיבוש בגן GFER ובפועל החלבון לא לוקח את האלקטרונים מ-Mia 40, מתרחש התהליך הבא:
Mia40 יהיה "רווי" ולא יוכל לקפל חלבונים.
חלבונים לא מקופלים אלו לא יוכלו להיכנס למיטוכונדריה ולכן:
למיטוכונדריה יחסרו מספר אבני בניין חשובות ויכולתה להמשיך לפעול תפגע.
כך למשל האפשרות ליצור את הקומפלקסים השונים, כולל את קומפלקס I ו-IV, נפגעת וכן אבני בניין הנדרשים לתחזוקה, תיקון, שגיאות, פיצול ואיחוד של המיטוכונדריה.
ה-IMS יתנפח, כתוצאה מצבירה של משקעי חלבונים שאינם מקופלים או שמקופלים רק באופן חלקי, ויינזק מבנית.
נזק זה עלול בהמשך לגרום לבריחה של Cytchrome C ל-cytosol ולפעיל מערכת של אותות שמובילה לאפופטוזה, קרי התאבדות התא.
Mia40 והחלבון המקופל חלקית עשויים לשחרר את האלקטרונים שלהם, בסופו של דבר, כרדיקלים חופשיים הפוגעים במיטוכונדריה, כולל בדנ"א שלה, עד שמצב בו היא אינה יכולה לתקן את עצמה יותר.
מעבר לכך, לחלבון GFER יש עוד מספר תפקידים חשובים שעלולים להיות מושפעים במסגרת המחלה, תלוי בסוג המוטציה ומיקומה, לרבות:
GFER הוא חלק ממערכת הבקרה המווסתת התפצלות המיטוכונדרה על ידי היקשרות ל-DRP1. פגיעה ב-GFER עלולה להוביל להתפצלות תדירה ומואצת של המיטוכונדריה.
GFER פועל לתגבור תהליכי התחדשות בכבד.
לאחר שאובחן בישראל פעוט החולה בתסמונת, הוקמה בישראל עמותה בשם "המסע של אלון" שמטרתה לעודד מציאת תרופה למחלה.
תסמונת HELLP היא סיבוך חריג וחריף של רעלת היריון המאופיין בהמוליזה, רמות גבוהות של אנזימים בכבד, וספירת טסיות נמוכה.
בדרך כלל, התסמונת פוגעת בנשים במהלך שלושת החודשים האחרונים של ההריון, או זמן קצר לאחר הלידה.
הסימפטומים עשויים לכלול תחושת עייפות, בצקת, כאב ראש, בחילה, כאב בטן ימין עליון, ראייה מטושטשת, דימום באף והתקפים אפילפטיים.
סיבוכים עשויים לכלול קרישה אינטרוסקולרית מופצת , הפרעות שליה, וכשל כליות.
הגורם לתסמונת אינו ידוע, והטיפול היעיל ביותר בה הוא לידה של התינוק בהקדם האפשרי.
הסימנים הראשונים של תסמונת HELLP מתחילים להופיע באמצע השליש השלישי של ההריון, אם כי הם עשויים להופיע בשלבים מוקדמים או מאוחרים יותר.
מידת החומרה של הסימפטומים משתנה מאם לאם, ולעיתים עשויים להתבלבל בינם לבין סימפטומי הריון תקינים, במיוחד אם הם אינם חמורים.
החולות בתסמונת HELLP סובלות מאי נוחות כללית וכן מכאבים עזים או מכאבי הרבע הימני העליון של הבטן (65%), מלווים בבחילות והקאות (30%), כאב ראש (30%), דימומים (9%), צהבת (5%), כאבי גב, אנמיה ויתר לחץ דם.
חלק מהחולות עלולות לסבול גם מכאב ראש ומבעיות ראייה.
סימפטומים אלו עשויים להחמיר בלילה.
ככל שהמצב מתקדם ומחמיר, נוצרים שטפי דם ספונטניים בעקבות הקרע של קפסולת הכבד, המתרחשת בתדירות גבוהה יותר באונה הימנית.
נוכחות של כל שילוב מבין הסימפטומים הללו, ובפרט קרע של קפסולת הכבד, מחייב בדיקה מיידית עקב שיעורי התחלואה והתמותה הגבוהים במצב זה.
מדד מסת הגוף והפרעות מטבוליות, כמו גם תסמונת אנטי פוספו ליפידית מגדילים באופן משמעותי את הסיכון ללקות בתסמונת HELLP בקרב כלל המטופלות.
בנוסף, נשים שלקו בעברת בתסמונת, או שהן בעלות קשר גנטי לנשים אחרות שלקו בה, נוטות להיות בסיכון גבוה יותר ללקות בתסמונת HELLP בכל ההריונות הבאים.
נכון למידע הזמין כיום, הסיכון לתסמונת HELLP אינו קשור באופן חד-משמעי לווריאציה גנטית ספציפית, אך סביר להניח כי שילוב של שינויים גנטיים, כגון גן FAS, גן VEGF, קולטן גלוקוקורטיקואיד וגן קולטן דמוי טול, מגבירים את הסיכון ללקות בה.
נכון לזמן כתיבת ערך זה, הפתופיזיולוגיה של תסמונת HELLP עדיין לא ברורה וטרם נמצאה סיבה מדויקת להתרחשותה.
עם זאת, יש הטוענים כי התסמונת נובעת מפגם שלייתי שמונע מכלי הדם השלייתיים לעמוד בעומס הלחץ הנדרש בטרימסטר שלישי להריון.
התסמונת כוללת פגיעה בשכבת האנדותל, מה שמהווה מכנה משותף בינה ובין מחלות אחרות כדוגמת תרומבוציטופניה (שעשויה לנבוע מסיבות נוספות כגון ארגמנת תרומבוציטופנית חיסונית) ואי ספיקת כליות חריפה (שעשויה לנבוע מדלקת כבד נגיפית).
הגדלת ההבנה של הפאתופיזיולוגיה של תסמונת HELLP עשויה לשפר את דיוק האבחון, במיוחד בשלבים הראשונים להתפתחותה.
הדבר עשוי להוביל להתקדמות במניעה, בניהול ובטיפול בתסמונת, דבר שיגדיל את הסבירות להישרדות והחלמה גם של האם וגם של העובר.
כתוצאה מפגיעה בתאי האנדותל, החולה חווה תגובות פתולוגיות רבות כגון עיוות כלי דם, וטסיות דם, יחד עם ירידה בשחרור חומרים מרפי שרירים חלקים ועליה בגורם וון וילברנד , אשר מובילות להפעלת אשד קרישה ולהיווצרות זיהום.
התגובות הפתולוגיות הולכות ומחמירות לאורך הזמן, אפילו עד לגרימת מוות.
רכיבים מהשיליה, וביניהם תאים של חלבונים ממערכת החיסון, יוצרים קשר עם מערכת החיסון והאנדותל של האם, ומגבירים את הזיהום ואת הקרישה.
הדבר מגביר גם את ריכוזי תאי הדם הלבנים וחלבוני האינטרלוקין באם.
תמס דם, הוא מצב בו מפורקים תאי הדם האדומים, מה שמביא לשחרור תוצרי הפירוק לפלסמת הדם.
אם קורית ברמות גבוהות, היא עשויה להתדרדר לכדי לאנמיה המוליטית.
כתוצאה מהמצאות שברי כדוריות אדומות בפלסמה, ישנה עלייה ברמת הלקטט דהידרוגנאז (חומצה לקטית, אנגלית: LDH), וכן עליה ברמות ההמוגלובין והבילירובין הלא-ישיר.
החומצה הלקטית (LDH) וההמוגלובין מגיבים בדם, ומתחברים מאוחר יותר לסרום בילירובין או להפתוגלובין .
בתסמונת HELLP ישנה חשיפה מוגברת של טסיות לגורם וון וילברנד.
כתוצאה מכך, נוצרת באם מיקרואנגיופתיה תרומבוטית , אשר עלולה להתפתח ולהוביל לתרומבוציטופניה.
במהלך אשד הקרישה, הפיברין מופרש בכבד ומוביל לחסימה סינוסיאלית בו ולגודש בכלי הדם, מה שמגביר את הלחץ התוך-תאי.
במקרי תסמונת HELLP מאובחנת לרוב עליה בערכי אנזים הכבד אספרטאט טרנסאמינאזה מעל 70 IU / L.
בעקבות המיקרואנגיופתיה תרומבוטית, נוצרת הפרעה בזרימת הדם הכוללת בכבד והנזקים מחריפים.
באופן כללי, תפקוד לקוי של האנדותל והפרעות בתפקוד הכבד גורמות לתפקוד לקוי בכלל הגוף, ומוביל לעיתים קרובות לנמק בכבד, לדימומים ולקרע.
אבחון מוקדם ומדויק, אשר מסתמך על בדיקות מעבדה ובדיקות הדמיה, הוא חיוני לטיפול ולניהול המחלה, ומפחית באופן משמעותי את שיעור התחלואה.
עם זאת, אבחנת התסמונת מאתגרת, במיוחד בשל השתנות התסמינים בין המטופלות וחוסר הסכמה בקרב גורמים רפואיים באשר לתסמינים המעידים על המחלה.
הדמיון שיש בין תסמיני תסמונת HELLP לבין מצבי הריון אחרים, והימצאותם של מאפייני הריון נורמליים ביניהם, מובילים למקרים רבים של חוסר אבחנה או, לעיתים קרובות יותר, לכדי אבחנה מאוחרת.
אף על פי כן, קיים קונצנזוס כללי לגבי שלושת התסמינים העיקריים של תסמונת HELLP, הכוללים הפרעות בתפקוד הכבד, תרומבוציטופניה ואנמיה המולטית בחולות החשודות ברעלת הריון.
משטח דם לעיתים קרובות מפגינים חריגות אשר מצביעות על היווצרות נזק לתאי הדם האדומים.
ניתן לזהות תומבוציטופניה, שהיא פגיעת הדם המוקדמת ביותר המופיעה בכל חולי תסמונת HELLP, באמצעות ספירת טסיות נמוכה (מתחת ל-100X109 L-1) או על ידי בדיקת רמות המטבוליטים של הפיברין ואנטיתרומבין III.
רמות גבוהות של חלבונים מסוימים, ובפרט של לקטט דהידרוגנאז , אלנין טרנסאמינזה , ואספרטאט טרנסאמינאזה , מעידים על תפקוד לקוי של הכבד.
רמות גבוהות באופן חריג של חלבונים אלו עשויות להעלות באופן משמעותי את הסיכון לתמותה אימהית:
רמות לקטט דהידרוגנאז LDH> 1,400 IU / L
רמות אספרטאט טרנסאמינאזה AST> 150 IU / L
רמות אלנין טרנסאמינזה ALT> 100 IU / L
ישנם מספר קריטריונים קליניים אחרים, אך פחות מוחלטים, המשמשים גם הם לאבחנה של תסמונת HELLP לצד הקריטריונים הקליניים המרכזיים שלה:
יתר לחץ דם עם לחץ סיסטולי ולחץ דיאסטולי מעל 160 מ"י כספית ו-110 מ"מ כספית, בהתאמה.
פרוטאינוריה, לויקוציטוזיס ורמות גבוהות של חומצת שתן (גבוהה מ-7.8 מ"ג).
ירידה רמות חלבון ההפטוגלובין וההמוגלובין בסרום הדם.
הגדלת רמות הבילירובין בסרום והפרעות ראייה.
בדיקות הדמיה, כגון אולטרסאונד, טומוגרפיה או דימות תהודה מגנטית , משמשות לאבחון נכון של תסמונת HELLP בחולות עם חשד לתפקוד לקוי של הכבד.
מערכת סיווג, שפותחה במיסיסיפי, מודדת את חומרת התסמונת תוך שימוש בספירת הטסיות הנמוכה ביותר בחולות, לצד הופעת שני הקריטריונים הקליניים העיקריים האחרים.
דרגה I היא החמורה ביותר, עם סיכון גבוה יחסית לתחלואה ולתמותה, בהשוואה לשתי המעמדות האחרים.
דרגה 1 - תסמונת HELLP המאופיינת בספירת טסיות מתחת ל-50,000 / μL.
מערכת סיווג נוספת, שהוצגה בממפיס, מסווגת את תסמונת HELLP על סמך הביטוי שלה בצורת סימפטומים בחולות:
ביטוי חלקי של התסמונת מאופיין בביטוי של אחד או שניים מקריטריוני האבחון העיקריים.
הביטוי המלא של התסמונת מאופיין בביטוי של כל שלושת קריטריוני האבחון העיקריים.
הטיפול המומלץ היחיד והיעיל ביותר הידוע כיום הוא לידה של התינוק בהקדם האפשרי (בייחוד כאשר ההריון הוא מעל 34 שבועות), שכן הסימפטומים באם הולכים ונעלמים בהדרגה לאחר הוצאת השלייה.
לידה מהירה הוא האפשרות היחידה לטיפול במקרים עם כשל רב-מערכתי, דימום וסכנה משמעותית לעובר.
עם זאת, במקרים פחו חמורים, ישנן תרופות מסוימות המשמשות להקלה בתסמינים ספציפיים, ובהן תרופות להורדת לחץ דם וביצוע עירויי דם.
קורטיקוסטרואידים הם בעלי תועלת לא ברורה, אם כי יש ראיות לכך שהם יכולים להגדיל את מספר טסיות הדם של האם.
אם ההריון בשלב שאינו מתקדם מספיק לבצוע לידה, ניתן להשתמש בקורטיקוסטרואידים כדי להאיץ את התפתחות הריאות של התינוק, ולאחר מכן לבצע לידה.
תסמינים המופיעים בלוקות בתסמונת HELLP כוללים: דמם בלתי נשלט, קרע בכבד, פרכוסים, אי-מתן שתן ואי-ספיקת כליות, דימום במוח ואף תמותת האם.
נציין, כי עם טיפול, תמותת האם קורית בכ -1% מהמקרים.
סיבוכים כגון היפרדות שליה, אי ספיקת כליות חריפה, המטומה בכבד, נזק קבוע של הכבד, וניתוק רשתית, מתרחשים בכ -25% מהנשים הלוקות בתסמונת.
ישנם כ-73–119 מקרי תמותה בין לידתית (לידת מת או מוות בינקות) לכל 1,000 מקרים של תינוקות לאישה עם תסמונת HELLP.
כ-40% מהתינוקות לאמהות עם תסמונת זו קטנים עבור גיל ההיריון, כנראה בשל הפרעה בזרימת הדם לשיליה.
רמת חוסר בשלות התינוק משפיעה יותר לרעה על מצבם של התינוקות מאשר הימצאות תסמיני HELLP חריפים באם.
תסמונת HELLP משפיעה על 10-20% מחולות ברעלת הריון והיא סיבוך ב-0.5-0.9% מכלל ההריונות.
האוכלוסייה אשר לה הסיכוי הגבוה ביותר ללקות בתסמונת HELLP היא נשים קווקזיות מעל גיל 25. כאשר התסמונת מופיעה לפני הלידה, ב-70% מהמקרים התופעה מתבטאת בשליש השלישי להריון, ב-10% מהמקרים, התסמינים מופיעים לפני השליש השלישי להריון, וב-20% מהמקרים הסימפטומים מופיעים לאחר השליש השלישי.
נציין, כי ב-30% מהמקרים, תסמונת HELLP מופיעה לאחר הלידה.
תסמונת HELLP זוהתה כישות קלינית מובהקת (בניגוד לרעלת הריון חמורה) על ידי ד"ר לואי וינשטיין בשנת 1982. במאמר שפורסם בשנת 2005, כתב וינשטיין כי המוות הבלתי מוסבר שלאחר הלידה של אישה שלקחתה בהימוליזה, תפקוד כבד חריג, תרומבוציטופניה והיפוגליקמיה הניע אותו לבחון את הספרות הרפואית ולמצוא מידע על נשים דומות.
הוא מצא כי מקרים עם סמפטומים של תסמונת HELLP דווחו כבר בשנת 1954.
תסלים הוא המושג אשר מגדיר את החלק האחרון שבתפילה האסלאמית (צלאה).
התסלים מתבצע על ידי אמירה של המילים "א-סלאם עליכום ורחמת אללה" (ערבית: السلام عليكم ورحمة الله), שמשמעותן "השלום עליכם, ורחמי אללה".
הדבר נאמר פעמיים: פעם אחת בעת שהמתפלל מפנה את ראשו לצד ימין, ובפעם השנייה כאשר המתפלל מפנה את ראשו לצד שמאל.
התסלים מסמל למעשה את סיום התפילה.
תסמונת איגל היא תופעה נדירה יחסית המאופיינת בדרך כלל (אך לא מוגבל) בכאב בעצם הלסת ובמפרק הלסת, בחלק האחורי של הגרון ובבסיס הלשון, המופעל על ידי בליעה, הזזת הלסת או הזזת הצוואר.
תסמונת זו תוארה לראשונה על ידי האוטורינולרינרגולוג האמריקני ואט וויימס איגל בשנת 1937, המצב נגרם כתוצאה מפרוצס סטיילואידי (חתיכת העצם דקיקה ומחודדת מתחת לאוזן) ארוך מהרגיל או בעל צורה לא-תקינה, או כתוצאה של הסתיידות של הרצועה הסטיילו-היודית אשר מפריעים לתפקוד האזורים הסמוכים בצוואר וגורמים לכאב.
מכיוון שעצבים וכלי דם רבים עוברים דרך אזור זה, לעיתים תסמינים אקראיים לכאורה נגרמים כתוצאה מתסמונת זו.
כאב חד באזור הלסת, בגב הגרון, בבסיס הלשון, באוזניים, בצוואר או בפנים.
כאב בזמן לעיסה, בזמן בליעה, בתזוזת צוואר, או בנגיעה בגב הגרון.
תסמונת איגל נוכחת לרוב בצד אחד בצוואר (ימין או שמאל) אך לעיתים נדירות נוכחת בשני צדדי הצוואר.
בתסמונת איגל מהסוג הווסקולרי, הפרוצס הסטילואיידי המוארך בא במגע עם עורק הקרוטיס שבבסיס הגולגולת.
במקרים אלה תנועת ראש עלולה לגרום לדחיסה של העורק או לקרע בתוך כלי הדם, דבר המגביל את זרימת הדם למוח ועלול להוביל להתקף איסכמי חולף (TIA) או לשבץ מוחי.
לעיתים דחיסה של הווריד הצווארי הפנימי יכולה להתרחש ועלולה להוביל ללחץ תוך-גולגולתי מוגבר.
תסמונת איגל מתרחשת כתוצאה מהתארכות הפרוצס הסטיילואידי או כתוצאה מהסתיידות של הרצועה הסטיילו-היודית.
עם זאת, הסיבה להתארכות לא ידועה בבירור.
תופעה זו יכולה להתרחש באופן ספונטני או יכולה להיווצר מאז הלידה.
בדרך כלל אורך הפרוצס הסטיילואידי הוא 2.5-3 ס"מ.
אם הפרוצס הסטיילואידי ארוך מ-3 ס"מ, הוא מסווג כפרוצס סטיילואידי מוארך.
כריתה חלקית של הפרוצס הסטיילואידי (Styloidectomy) היא הגישה המועדפת.
ניהול רפואי לא-פולשני עשוי לכלול שימוש בתרופות נגד כאב ותרופות אנטי דלקתיות, תרופות נוגדות דיכאון או קורטיקו סטרואידים.
אחוז ההצלחה הכולל בטיפול הוא כ-80%.
תסיסנית המחקר (שם מדעי: Drosophila melanogaster) הוא מין של זבוב השייך לסוג דרוזופילה במשפחת התסיסניתיים.
מכונה לעיתים "זבוב הפירות" (כינוי המשמש למספר מינים שונים).
התסיסנית משמשת כאורגניזם מודל נפוץ כבר מתחילת המאה ה-20 בעקבות עבודתו של צ'ארלס וו וודוורת' למגוון רחב של תחומים בביולוגיה, כגון גנטיקה, פיזיולוגיה, מיקרוביולוגיה, מדעי המוח ואבולוציה.
נכון לשנת 2020, שישה פרסי נובל הוענקו על מחקרים שבוצעו בתסיסנית המחקר.
הסיבה העיקרית לשימוש הנרחב במין זה הן התכונות הרלוונטיות לעולם המחקר, כגון מחזור חיים קצר וגנטיקה פשוטה – הזבוב הוא בעל גנום של ארבעה כרומוזומים ומספר רב של צאצאים בכל הטלה.
מקור המין הוא באפריקה, אך נפוץ בכל העולם.
ניתן למצוא תסיסניות בבתים ובמקומות שבהם מוגש אוכל.
לתסיסנית גוף בצבע צהוב-חום כאשר הבטן מעוטרת בטבעות שחורות רוחביות.
עיניהן אדומות כתוצאה משני פיגמנטים: קסנתומטין שהוא חום ומקורו בטריפטופן, ודרוסופרינים, שהם אדומים ומקורם ב-GTP.
לתסיסנית יש דו-צורתיות זוויגית, המתבטאת בכך שלנקבה יש גוף באורך של כ-2.5 מ"מ, ואילו הזכר קטן יותר ועם גב כהה יותר.
מלבד זאת, לזכרים בוגרים ישנו טלאי שחור בבטן, וכן מערכת זיפים על הרגל, ושערות המקיפות את איברי המין המשמשים להיצמדות לנקבה במהלך ההזדווגות.
מתוך הביצים, באורך של כחצי מילימטר לאחר 12–15 שעות, בוקעות הפגיות אשר גדלות למשך ארבעה ימים שבהם הן מתנשלות פעמיים – כ-24 וכ-48 שעות לאחר הבקיעה.
במהלך זמן זה הן ניזונות ממיקרואורגניזמים הנמצאים בפירות ובסוכר של הפירות עצמם.
האם מניחה על גבי הביצים צואה, במטרה להקנות לצאצאים מיקרוביום תקין שמקורו בגוף שלה.
הזחלים יוצרים גולם, ובמהלך ארבעה ימים עוברים מטמורפוזה לשלב הבוגר.
בתנאי גידול מיטיביים בטמפרטורה של 25 מעלות צלזיוס, אורך החיים של התסיסנית מביצה למוות הוא 50 יום.
בטמפרטורה של 28 מעלות צלזיוס התסיסנית יכולה לעבור משלב מביצה ועד בגרות בזמן הקצר ביותר – שבעה ימים, לעומת 8.5 ימים בטמפרטורה של 25 מעלות צלזיוס.
פרק זמן זה עולה ל-11 יום בחום גבוה יותר של 30 מעלות בעקבות עקת חום.
בטמפרטורות נמוכות יותר שלבים אלו לוקחים זמן רב יותר – 19 יום ב-18 מעלות צלזיוס, ומעל 50 יום ב-12 מעלות צלזיוס.
ישנם גורמים נוספים המשפיעים על ההתפתחות.
תנאי צפיפות מאריכים את זמן ההתפתחות, והזבובים שבוקעים יהיו קטנים יותר.
נקבות מטילות בממוצע 400 ביצים, חמש בכל פעם, לתוך פרי מרקיב או מצע אחר כמו פטריות.
הזכרים מבצעים סדרה של חמש התנהגויות כדי לחזר אחר נקבות.
בתחילה, הזכר מכוון את עצמו בזמן שהוא מנגן שיר חיזור באמצעות הרחבה אופקית והרטטת הכנפיים.
לאחר מכן הזכר מתמקם בחלק האחורי של בטנה של הנקבה ביציבה נמוכה כדי להקיש וללקק את איברי המין הנקביים.
לבסוף, הזכר מגלגל את בטנו ומנסה להזדווג.
נקבות יכולות לדחות זכרים על ידי התרחקות, בעיטות והוצאת צינור ההטלה (ovipositor).
ההזדווגות אורכת כ-15–20 דקות אשר במהלכן הזכר מעביר מאות תאי זרע ארוכים (1.76 מילימטר) בנוזל הזרע לגוף הנקבה.
הנקבות שומרות את הזרע בצינור ייעודי ובשני כיסים בצורת פטרייה.
זרע מהזדווגיות שונות מתחרים על ההפריה.
מניחים שהזכר האחרון שהזדווג עם הנקבה אחראי להפריית 80% מהצאצאים.
זכות הקדימה הזו נובעת כנראה מדחיקה של תאי הזרע מהפריות הקודמות מאזור ההפריה.
הנקבות מגיעות לבגרות מינית כ-8–12 שעות לאחר הגיחה מהגולם.
קבוצות נוירונים מסוימות במוח הנקבות נמצאו כמשפיעות על ההתנהגות במהלך הזיווג ובחירת בן הזוג.
לדוגמה, הפעלה של קבוצת נוירונים בעצב הבטן מאפשר לנקבה להשהות את תנועת גופה ולכוון את עצמה כלפי הזכר כדי לאפשר הזדווגות.
דיכוי של הנוירונים הללו גורם לכך שהנקבה נמצאת בתנועה וההזדווגות אינה מתאפשרת.
אותות כימיקליים שונים, כגון פרומונים זכריים מסוגלים להפעיל את הנוירונים הללו.
הדפוס בחירת בן הזוג מושפע ממראה עינהן.
כאשר בתולות צופות בנקבות אחרות מזדווגות עם סוג מסוים של זכרים, הן נוטות להזדווג יותר עם סוג זה מאשר שבתולות שלא צפו בהזדווגות זו בוחרות.
התנהגות זו של בחירת בן הזוג רגישה לתנאי הסביבה, ונקבות מזדווגות פחות בתנאי מזג אוויר גרועים.
הזכרים מראים עקומת לימוד מהירה, כלומר, הניסיון המיני שהם רוכשים משפיע על ההתנהגות העתידית – החיזור נהיה ממוקד למין תסיסנית המחקר ומשכו מתקצר.
זבובים בתולים מקדישים זמן משמעותי לחיזור בין מינים טקסונומיים, תסיסניות מחקר שטרם הגיעו לבגרות מינית או זכרים אחרים.
זכרי תסיסנית המחקר לא מראים נטייה מעודפת לנקבות ממין תסיסנית מחקר על פני נקבות של מינים אחרים של זבובים או על פני זכרים.
אך לאחר דחיית ההזדווגות על ידי הנקבה ממין אחר (כי אין יכולת להזדווגות כזאת), הזכר לומד שלא כדאי להשקיע זמן חיזור במפגשים מיניים חסרי תועלת.
בנוסף, זכרים עם ניסיון מיני משנים את ריקוד החיזור כאשר הם מנסים להזדווג עם נקבה חדשה – הזכרים המנוסים מקדישים פחות זמן לחיזור, כך שפרקי הזמן בין הזדווגויות מתקצר והם מסוגלים להתרבות מהר יותר מאשר זבובים בתולים.