tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
השימוש ב-DNA רקומביננטי הוא דוגמה לגנטיקה הפוכה, שבה חוקרים יוצרים גנוטיפ מוטנטי ומנתחים את הפנוטיפ שנוצר.
בגנטיקה קדימה (forward genetics), אורגניזם עם פנוטיפ מסוים מזוהה תחילה, ולאחר מכן מנותח הגנוטיפ שלו.
אורגניזמי מודל הם כלי חשוב בתחומי מחקר רבים, כולל נוירוגנטיקה.
חקר יצורים עם מערכת עצבים פשוטה וגנום קטן מאפשר למדענים להבין טוב יותר את התהליכים הביולוגיים שלהם וליישם אותם על אורגניזמים מורכבים יותר כמו בני אדם.
בשל עלות תחזוקתם הנמוכה והגנום הממופה שלהם, עכברים, זבובי דרוזופילה והתולעת סי אלגנס נפוצים מאוד בתור מודלים.
גם דג הזברה ושרקן הערבה נפוצים, במיוחד במחקר חברתי והתנהגותי של נוירוגנטיקה.
בנוסף לבחינה כיצד מוטציות גנטיות משפיעות על המבנה הממשי של המוח, חוקרים בנוירוגנטיקה בודקים גם כיצד מוטציות אלו משפיעות על הקוגניציה וההתנהגות.
שיטה אחת לבחון זאת כוללת הנדסת אורגניזמי מודל עם מוטציות של גנים מסוימים.
לאחר מכן, בעלי חיים אלה מותנים באופן קלאסי לבצע סוגים מסוימים של משימות, כגון משיכת מנוף כדי לזכות בתגמול.
מהירות הלמידה שלהם, שימור ההתנהגות הנלמדת וגורמים אחרים מושווים לאחר מכן לתוצאות של אורגניזמים בריאים כדי לקבוע איזו השפעה – אם בכלל – הייתה למוטציה על התהליכים הללו, שהם ברמה קוגניטיבית גבוהה.
תוצאות מחקר זה יכולות לסייע בזיהוי גנים שעשויים להיות קשורים למצבים הכרוכים בליקויים קוגניטיביים ולמידה.
מתקני מחקר רבים מחפשים מתנדבים עם תנאים מסוימים או עם מחלות, שישתתפו במחקרים.
אורגניזמי מודל, אף על פי שהם חשובים, אינם יכולים להיות מדגם מושלם של המורכבות של גוף האדם, מה שהופך את המתנדבים לחלק מרכזי בהתקדמות המחקר.
יחד עם איסוף מידע בסיסי על ההיסטוריה הרפואית ומידת הסימפטומים שלהם, נלקחות דגימות מהמשתתפים, כולל דם, נוזל מוחי או רקמת שריר.
דגימות רקמות אלו עוברות ריצוף גנטי, והגנומים מתווספים לאוספי מסד הנתונים הקיימים.
צמיחת מאגרי המידע הללו תאפשר לחוקרים להבין טוב יותר את הניואנסים הגנטיים של מצבים אלו ולקרב את הטיפולים לנדרש במציאות.
תחומי העניין הנוכחיים בתחום זה הם בטווח רחב, החל משמירה על מקצבים צירקדיים, התקדמות של חקר הפרעות נוירודגנרטיביות (Neurodegenerative diseases), התמדה של הפרעות תקופתיות והשפעות של ניוון מיטוכונדריה על חילוף החומרים.
מאגרי מידע כאלה משמשים במחקרי טווח רחב של גנום (GWAS – genome-wide association studies ).
דוגמאות לפנוטיפים שנחקרו על ידי נוירוגנטיקת GWAS בולטת כוללות מיומנויות הקשורות לשפה: מטא-אנליזה של GWAS דיווחה על גורמים גנטיים ליכולות הייחודיות האנושיות הקשורות לשפה, בפרט גורמים של הבדלים ברמות המיומנות של חמש תכונות שנבדקו.
האנליזה השתמשה גם בנתוני נוירואנטומיה / הדמיה עצבית.
ההתקדמות בטכניקות הביולוגיה המולקולרית ופרויקט גנום האדם הכולל את כלל המין אפשרו למפות את כל הגנום של אדם ספציפי.
לא ברור אם גורמים גנטיים או סביבתיים הם האחראים העיקריים לאישיותו של אדם.
הודות להתקדמות בתחום הנוירוגנטיקה, חוקרים החלו להתמודד עם שאלה זו על ידי מיפוי גנים והתאמתם לתכונות אישיות שונות.
כמעט אין ראיות לכך שנוכחות של גן בודד תגרום להנהגות ספציפית של אדם.
אך גן מסוים יכול לגרום לאדם לנטות להפגין סוג זה של התנהגות.
נראה שרוב ההתנהגויות המושפעות מהגנטיקה נובעות מהשפעות של וריאנטים רבים בתוך גנים רבים, בנוסף לגורמים מווסתים נוירולוגיים אחרים כמו רמות נוירוטרנסמיטר.
מאפיינים התנהגותיים רבים נשמרו על פני מינים במשך דורות, וכך חוקרים מסוגלים להשתמש בבעלי חיים כמו עכברים וחולדות, אך גם בזבובי פירות, תולעים ודגי זברה, כדי לנסות לקבוע מתאם בין גנים ספציפיים להתנהגות, ולנסות להתאים מתאם זה לגנים אנושיים.
שונות בין מינים עשויה להיראות בולטת, אך ברוב המקרים מינים חולקים תכונות התנהגות דומות רבות שהכרחיות להישרדות.
למשל הזדווגות, תוקפנות, חיפוש מזון, התנהגות חברתית ודפוסי שינה.
שימור זה של התנהגות בין המינים הוביל את הביולוגים לשער שלתכונות אלו עשויות להיות סיבות ומסלולים גנטיים דומים, אם לא זהים.
מחקרים שנערכו על הגנום של אורגניזמים רבים גילו שלאורגניזמים רבים יש גנים הומולוגיים, כלומר חלק מהחומר הגנטי נשמר במהלך האבולוציה וההתפלגות של כל קבוצת מינים מאביהם הקדמון.
אם האורגניזמים הללו חלקו אב קדמון אבולוציוני משותף, ייתכן שהיבטים של התנהגות יכולים לעבור בתורשה מדורות קודמים, מה שמעניק תמיכה להשערת הסיבות הגנטיות – בניגוד לסיבות הסביבתיות – להתנהגות.
ניתן להסביר שינויים באישיות ובתכונות התנהגותיות בקרב פרטים מאותו המין על ידי רמות שונות של ביטוי של גנים אלה והחלבונים המתאימים להם.
מחקר נערך על האופן שבו הגנים של אדם יכולים לגרום לרמות שונות של תוקפנות ושליטה בתוקפנות.
ברחבי ממלכת החיות, ניתן לראות סגנונות, סוגים ורמות תוקפנות משתנים המובילים מדענים לשער שיש חלק לגנטיקה ששימרה את התכונה ההתנהגותית המסוימת הזו.
עבור מינים מסוימים, רמות שונות של תוקפנות הראו מתאם ישיר לרמה גבוהה יותר של כשירות דרווינית.
מחקר רב נעשה על השפעות הגנים והיווצרות המוח ומערכת העצבים המרכזית, למשל על:
גנים וחלבונים רבים תורמים להיווצרות והתפתחות מערכת העצבים המרכזית, בהם אלה המקודדים עבור BMPs (גורם גידול, או ציטוקין), מעכבי BMP והחלבון SHH.
כש-BMPs מתבטאים במהלך ההתפתחות המוקדמת, הם אחראים להתמיינות של תאי אפידרמיס מהאקטודרם (שכבת חיידקים בהתפתחות העוברית) הגחוני-בטני.
מעכבי BMPs, כגון NOG ו-CHRD מקדמים התמיינות של תאי אקטודרם לרקמות עצביות פרוספקטיביות (prospective neural tissue) בצד הגבי.
אם אחד מהגנים הללו מווסת בצורה לא נכונה, לא יתרחשו היווצרות ובידול תקינים.
BMP ממלא תפקיד חשוב בדפוס המתרחש לאחר היווצרות הצינור העצבי.
בשל התגובה המדורגת של תאי הצינור העצבי לאיתות BMP ו-Shh, מסלולים אלו מתחרים על קביעת גורלם של תאים קדם-עצביים.
BMP מקדם התמיינות גב של תאים פרה-עצביים לנוירונים תחושתיים ו-Shh מקדם התמיינות גחונית לנוירונים מוטוריים.
יש גנים אחרים שעוזרים לקבוע גורל תאי עצב והתפתחות תקינה, בהם הגנים המקודדים RELN, SOX9, WNT, Notch ו-Delta, HOX וגנים מקודדי קדהרין שונים, בהם CDH1 ו־CDH2.
מחקרים עדכניים הראו שרמת ביטוי הגנים משתנה באופן דרסטי במוח לאורך החיים.
לדוגמה, בהתפתחות שלפני הלידה, כמות ה-MRNA במוח, אינדיקטור לביטוי גנים, גבוהה במיוחד, ויורדת לרמה נמוכה זמן קצר לאחר הלידה.
הנקודה הנוספת היחידה במחזור החיים שבה הביטוי הוא כה גבוה היא בתקופת אמצע עד סוף החיים, במהלך גיל 50–70. הביטוי המוגבר במהלך התקופה שלפני הלידה יכול להיות מוסבר על ידי הצמיחה וההיווצרות המהירה של רקמת המוח, אך הסיבה לזינוק בביטוי MRNA בשלב כה מאוחר בחיים עדיין נחקרת.
נוירוגנטיקה היא תחום שמתרחב במהירות.
תחומי המחקר הנוכחיים מגוונים בנושאיהם.
תחום אחד עוסק בתהליכים מולקולריים ובתפקוד של חלבונים מסוימים, לעיתים קרובות בשילוב עם איתות תאים ושחרור נוירוטרנסמיטר, התפתחות ותיקון תאים, או פלסטיות עצבית.
תחומי המחקר ההתנהגותיים והקוגניטיביים כוללים מאמץ לאתר גורמים גנטיים תורמים.
נוירוגנטיקה מסייעת להבנת הפרעות ופנוטיפים נוירולוגיים ספציפיים עם מתאם למוטציות גנטיות.
לגבי הפרעות חמורות כגון אפילפסיה, מומים במוח או פיגור שכלי, זוהו גן בודד או מצב סיבתי ב-60% מהמקרים; עם זאת, ככל שהנכות האינטלקטואלית קלה יותר, כך הסיכוי שיש גורם גנטי ספציפי הוא נמוך יותר.
אוטיזם, למשל, מקושר לגן ספציפי שעבר מוטציה בערך ב-15%–20% מהמקרים.
הצורות הקלות של מוגבלויות נפשיות נמצאות רק בפחות מ-5% מהמקרים קשורות לגורם גנטי בלבד.
מחקר בנוירוגנטיקה הניב תוצאות מבטיחות.
מוטציות במקומות גנים ספציפיים נקשרו לפנוטיפים מזיקים ולהפרעות הנובעות מהם.
לדוגמה, מוטציית שינוי מסגרת (Frameshift mutation) או מוטציית סלף במיקום הגן DCX גורמת לפגם בנדידה נוירונלית הידועה גם בשם ליסאנצפליה.
דוגמה נוספת היא הגן ROBO3 שבו מוטציה משנה את אורך האקסון ופוגעת בקשרי נוירונים.
אלו דוגמאות בודדות להישגי המחקר הנוכחי בתחום הנוירוגנטיקה.
שדות מחקר משיקים או נובעים הם נוירוגנומיקה , נוירופסיכולוגיה, גנטיקה התנהגותית גנטיקה פסיכיאטרית וגנומיקה קוגניטיבית .
הנוירולוגיה (מיוונית: νεῦρον – נוירון – תא עצב ו-λογία – לוגיה – תורה.
על פי האקדמיה ללשון העברית: נֵירוֹלוֹגְיָה היא חֵקֶר הָעֲצַבִּים) היא ענף ברפואה, העוסק באבחון, בטיפול, ובחקר של מחלות, נכויות והפרעות הקשורות במערכת העצבים המרכזית וההיקפית, כולל מחקר תהליכי עיבוד המידע במוח.
לצורכי הערכה ואבחון של מחלות מערכת העצבים, עושה הנוירולוגיה שימוש במגוון כלים, כגון בדיקה נוירולוגית, מכשור דימות מוחי, מבחנים קוגניטיביים, בדיקות שינה, בדיקות דם ובדיקת הנוזל המוחי-שדרתי.
הבדיקה הנוירולוגית היא בדיקה גופנית של תפקודי מערכת העצבים, המתבצעת לאחר אנמנזה ראשונית ובדיקות גופניות כלליות אחרות לפי הצורך.
בדיקה נוירולוגית מלאה כוללת את המרכיבים העיקריים הבאים: מצב הכרה וקוגניציה, מערכת החישה, העצבים הקראניאלים, תנועה ויציבה, תפקודי המוח הקטן (מוחון / צרבלום), רפלקסים, וסימנים מנינגיאלים (של קרומי המח).
ממצאים קליניים בבדיקה זו יצריכו בדיקות עומק ספציפיות או הפניה להתמחויות נוספות.
הבדיקה הנוירולוגית יעילה הן במצבי חירום הן בהערכה במרפאה.
שיטות הדימות נותנות תמונה של המוח, הן מבני הן תפקודי, באופן לא פולשני.
בבדיקות אלו טומוגרפיה ממוחשבת (CT) וכן טומוגרפיה ממוחשבת של כלי הדם (סיטי אנגיוגרפיה), דימות בתהודה מגנטית (MRI) ודימות תפקודי בתהודה מגנטית (fMRI), אלקטרואנצפלוגרם (EEG; בעברית: רִשְׁמַת מוח חשמלית) שהיא בדיקת הפעילות החשמלית של המוח, ועוד.
לצורך בדיקת מחלות ובעיות אחרות שמפריעות לתפקוד הנפשי-בסיסי או שהן בעלות השלכה קוגניטיבית עזה יותר, נעשית הערכה נוירופסיכולוגית.
הנוירופסיכולוג המופקד על הערכה זו אינה בהכרח בעל הכשרה של רופא והוא יכול להיות פסיכולוג מומחה בנוירופסיכולוגיה, ולצורכי מחקר גם אחרים שהוכשרו לכך (כמו מדעני מוח).
מבחנים נוירופסיכולוגיים הם למשל סוללת הבחינות לוריא נברסקה, או סוללת הלסטד-רייטן.
כמו כן עושה הנוירולוגיה שימוש נרחב בבדיקת כימיה של הדם או בבדיקה של הנוזל המוחי-שדרתי אשר נלקח מעמוד השדרה בניקור מותני.
בדיקות אלה יכולות להעיד על חוסר איזון כימי הנגרם ממחלות נוירולוגיות מסוימות.
נוירולוגיה וסקולרית / שבץ מוחי
הפרעות נוירולוגיות הן הפרעות המשפיעות על תפקוד מערכת העצבים המרכזית (המורכבת מן המוח ומחוט השדרה), וכן מחלות של מערכת העצבים ההיקפית.
חלוקת מחלות נוירולוגיות בהתאם לגורמיהן
מחלות אוטואימוניות של מערכת העצבים – קבוצת מחלות שבהן הפגיעה במערכת העצבים או השרירים נגרמת ממנגנון דלקתי, ובעיקר ממנגנון אוטואימוני שבו מערכת החיסון תוקפת מרכיבים שונים של הגוף.
דוגמאות למחלות כאלה הן טרשת נפוצה, מיאסטניה גרביס, פולימיוזיטיס, תסמונת גייאן-בארה, CIPD (Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy).
הפרעות תנועה – קבוצת מחלות שבהן הפגיעה היא במערכת הבקרה של תנועות הגפיים והגוף.
בשל הפגיעה הזאת מתפתחות הפרעות תנועה שבאות לידי ביטוי בנוקשות, ברעד, באיטיות, בהפרעות הליכה ובתנועות לא רצוניות.
דוגמאות למחלות האלה הן מחלת פרקינסון, דיסטוניות, כוריאה וטיקים.
אפילפסיה – קבוצת מחלות שבהן התפרקות חשמלית פתאומית במוח גורמת לפרכוסים, לאובדן הכרה, לבלבול או לאובדן זמני של תפקודי מוח.
מחלות צרברו־וסקולריות – קבוצת מחלות שפוגעות בכלי הדם במוח וגורמות לאירועים מוחיים (שבץ).
האירוע המוחי יכול להתרחש בעקבות חסימה של כלי דם (למשל, בגלל קריש דם או טרשת עורקים) או בעקבות דימום מכלי דם אל תוך רקמת המוח (למשל, בגלל לחץ דם גבוה).
מחלות נוירו־מוסקולריות – קבוצת מחלות הפוגעות במערכת העצבים ההיקפית, בשרירים ובחיבור ביניהם.
הקבוצה הזאת כוללת מחלות מטבוליות שונות – גנטיות ונרכשות, ניווניות ודלקתיות.
דוגמאות למחלות מן הקבוצה הזאת: מחלות הנוירון המוטורי (ALS), נוירופתיות שונות ודיסטרופיות שרירים.
הפרעות התנהגות על רקע נוירולוגי – מדובר בסדרה ארוכה של הפרעות קוגניטיביות ומנטליות ובהן הפרעות קשב וריכוז, הפרעות זיכרון, הפרעות דיבור, ליקויים בתפיסת המרחב, הפרעות בתכנון פעולה ובשיפוט סיטואציה ואלצהיימר.
כאבי ראש שייכים לתחום הנוירולוגיה – אם מדובר בכאב ראש ראשוני, כלומר כאב ראש שאינו סימפטום למחלה אחרת.
כאבי ראש ראשוניים מתחלקים בעיקר למיגרנות ולכאבי ראש שנגרמים ממתח נפשי, אך יכולות להיות סיבות נוספות, שכיחות פחות, למשל תסמונת העצב המשולש (כאב חד וקצר בפנים שחוזר שוב ושוב).
ההפרעות הנוירולוגיות מתחלקות לכמה קבוצות עיקריות
מחלות גנטיות, למשל תסמונת דאון.
חלק ממחלות אלו מתבטאות כבר בלידה ואחרות מתפתחות במשך החיים.
פגמים מולדים של מערכת העצבים הגורמים לפיגור שכלי, לשיתוקים ולהפרעות תפקוד אחרות מולדות.
שיתוק מוחין הוא דוגמה שכיחה לקבוצה זו.
מחלות כפיון (אפילפסיה) היכולות להיות ראשוניות או משניות למחלה מוחית אחרת.
מחלות חבלתיות – פגיעה חבלתית במערכת העצבים במשך חיי אותו אדם מהיותו ברחם אימו ולאורך כל חייו.
מחלות זיהומיות – גורמים מזהמים (חיידקים, נגיפים, פרזיטים וכו') יכולים לפגוע במערכת העצבים למשל דלקת קרום המוח.
מחלות ניווניות של מערכת העצבים.
אלו מחלות שבהן חלקים של מערכת העצבים מתנוונים ונהרסים.
רוב המחלות האלה עדיין נמצאות במחקר וסיבת הופעתן לא ברורה – למשל מחלת אלצהיימר או מחלת פרקינסון.
גידולים – באזורים שונים של מערכת העצבים יכולים להתפתח גידולים מסוגים שונים, שפירים או ממאירים.
מחלות משניות – מחלות של האורגניזם כמו מחלות כלי דם, מחלות לב, תת-תזונה וכו', יכולות להתבטא גם בתסמינים בתחום הנוירולוגי.
למשל, נוירופתיה היא תסמין נפוץ של סוכרת.
מחלות שינה – תהליך השינה ומחזור השינה מתרחשים בתוך המוח.
סיבות פנימיות למוח וחיצוניות לו יכולות לגרום להפרעה במחזור השינה כמו חוסר שינה או סהרוריות (סומנבוליזם).
כאב – הכאב קשור מאוד למערכת העצבים.
הנוירולוגיה עוסקת רבות בחקר תהליך הכאב ובטיפול בסוגי כאב ייחודיים כמו מיגרנה.
לקות קשב וריכוז וליקויי למידה – הפרעות אלו מטופלות בעיקר על ידי נוירולוגים של ילדים, אם כי ההפרעות קיימות גם במבוגרים.
להפרעות נוירולוגיות יש לעיתים קרובות תסמינים פסיכיאטריים כמו הפרעות במצב רוח ובעיות קוגניטיביות במחלת אלצהיימר ובמחלת הנטינגטון ועוד דוגמאות.
לפיכך לעיתים קשה להבחין באופן ברור בין שני התחומים על בסיס ביולוגי.
למרות האמונה שהפרעות נפשיות הן למעשה הפרעות נוירולוגיות שמבטאות פגיעה במערכת העצבים המרכזית, באופן מסורתי הן מסווגות באופן נפרד ומטפלים בהן פסיכיאטרים.
במאמר סקירה מ-2002 כתב ד"ר ג'וזף מרטין, נוירולוג ודיקן בית הספר לרפואה של אוניברסיטת הרווארד: "ההפרדה בין שתי הקטגוריות היא שרירותית, ומושפעת לעיתים קרובות מאמונות ולא מתצפיות מדעיות מוכחות."
נוֹיְרוֹפְּסִיכוֹלוֹגְיָה היא מדע יישומי העוסק בביטוי ההתנהגותי של ליקויים מוחיים.
תחום זה עוסק בניסיון להבין כיצד מבנה המוח ותפקודו קשורים לתהליכים פסיכולוגיים ספציפיים.
המחקר הנוירופסיכולוגי מבוסס על מידע מתחום הנוירוביולוגיה המהווה את הבסיס שלו, ומשם אופן ההתייחסות והמחקר נעשים כמו במחקרים פסיכולוגיים (עם בוחנים ונבדקים).
את התחום ייסד החוקר היהודי-רוסי אלכסנדר רומנוביץ' לוריא.
בני הזוג הבריטיים מארק סולמס וקרן קפלן-סולמס, חוקרים בולטים בתחום, התבססו על מיפויו של לוריא והוסיפו לו נתונים בהתאם לממצאים העדכניים.
הנוירופסיכולוגיה משיקה כתחום מחקר למדעי המוח ולפסיכולוגיה קוגניטיבית.
בהיבטיה הקליניים קרובה הנוירופסיכולוגיה לתחומים ברפואה כמו נוירולוגיה ופסיכיאטריה ולמקצועות פארא-רפואיים כמו ריפוי בעיסוק וקלינאות תקשורת.
בהיבטים יישומיים אחרים – להנדסת אנוש וחקר ביצועים.
מעצם טיבו מדובר בתחום התמחות בינתחומי.
הגדרה דומה נוסחה ואומצה על ידי העמותה הישראלית לנוירופסיכולוגיה והיא דומה גם להגדרה המוצעת על ידי החברה הבין-לאומית לנוירופסיכולוגיה (נוסדה ב-1967, ומאגדת בתוכה כ-4,500 חברים) ואשר שמה לה למטרה מרכזית את הקידום של המחקר המדעי הבינתחומי ברחבי העולם שעוסק ביחסי הגומלין הקיימים בין מוח והתנהגות.
בהמשך להתפתחות המחקר האקדמי בתחום החל מיסוד תחום העיסוק המקצועי בנוירופסיכולוגיה יישומית וקלינית.
בפועל עוסקים נוירופסיכולוגים בחקר תהליכי עיבוד מידע במוח האנושי בבריאים ובחולים, אבחון, טיפול ושיקום חולים עם אבדנים קוגניטיביים נרכשים וכשלים קוגניטיביים התפתחותיים ומעורבים בתכנון סביבות אינטראקטיביות אדם-מכונה עתירות מידע.
ייחודה של הנוירופסיכולוגיה הוא בחתירה המדעית והקלינית להבנה וניסוח התופעות שהיא חוקרת במונחים קוגניטיביים מתחום הפסיכולוגיה ובה בעת במונחים מקבילים, שמקורם במדעי העצב והמתארים תהליכים מוחיים מנקודת הראות של המערכת הפועלת – מערכת העצבים.
לאור האמור, נוירופסיכולוג אמור להיות אמון על ידע מדעי נרחב ומבוסס בתחומים של נוירופיזיולוגיה, נוירואנטומיה, נוירוכימיה ונוירופתולוגיה, ידע נרחב באשר לתהליכים חישוביים במערכת העצבים המרכזית ופסיכולוגיה קוגניטיבית.
היקף ועושר הידע הנדרש הביאו רבים כיום למסקנה כי ההכשרה הנדרשת מחייבת לימודי דוקטורט ובתר – דוקטורט בתוכנית ייעודית כדי להיעשות לנוירופסיכולוג.
תוכנית זו היא תוכנית רב תחומית המשלבת לימודים מכל התחומים הנ"ל ומבוססת על ידע הנרכש בלימודי יסוד בפסיכולוגיה (אם המדובר בהכשרה לנוירופסיכולוגיה קלינית) או בכל אחד מהתחומים הנ"ל (אם המדובר בנוירופסיכולוגיה מחקרית).
בכל ספרי המבוא לנוירופסיכולוגיה, המשמשים כספרי חובה ללומדי התחום בראשית דרכם, מצוינים כאבות המייסדים של הנוירופסיכולוגיה המודרנית חמישה עד שישה שמות – כולם אנשים שפעלו במהלך המאה ה-19, ואשר עבודתם נתפסת כיום כהנחת יסודות המחקר של הקשר מוח – התנהגות.
ארבעה מתוכם (פול ברוקה, קרל ורניקה, הינשלווד וג'קסון) היו רופאים בהשכלתם ושניים (מארק דאקס ולואיס הנרי מורגן) חוקרים מדיסציפלינות שונות.
התחום קיבל תנופה נוספת במאה ה-20 ולאבות המייסדים התווספו שמות רבים אשר הטביעו את חותמם על התחום.
בעוד שהרישום החשמלי מאפשר הערכה טובה של תזמון הפעילות המוחית, הדימות ההמודינאמי מאפשר מיקום פעילות זו במוח במידה רבה של דיוק.
ביחד, נוצרו בידי הנוירופסיכולוגים כלים אשר קידמו רבות הן את המחקר והן את הדיאגנוסטיקה והקליניקה הנוירופסיכולוגית.
בה במידה תורמת להתפתחות מואצת של הנוירופסיכולוגיה ההתפתחות של מודלים חישוביים המתחקים אחר תהליכי עיבוד מידע ברשתות נוירונים ופיתוח אפשרויות לסימולציה של רשתות כאלה באמצעות מחשב.
בפועל, למרות ההתפתחות המואצת בתחום בעשורים האחרונים, אין עדיין בישראל חקיקה המסדירה את הרישוי לעיסוק קליני ויישומי בנוירופסיכולוגיה.
הגורסים כי הנוירופסיכולוגיה היא ענף של מקצוע הפסיכולוגיה שואפים כי זו תוגדר כהתמחות פסיכולוגית במסגרת חוק הפסיכולוגים.
אחרים מציעים חקיקה רחבה יותר אשר תאפשר הכרה בבוגרי תוכניות לימודי מוח–התנהגות לתארים מתקדמים גם ממסלולים שאינם שייכים למחלקות לפסיכולוגיה.
כך או כך, בהיעדר חקיקה כלשהי אין כיום דרך להגדיר נוירופסיכולוג על בסיס מעוגן בחוק אלא על פי השכלה ורקע מקצועי, כפי שנעשה הדבר על ידי האקדמיה הלאומית של ארצות הברית לנוירופסיכולוגיה.
נוירופסיכולוג הוא אדם העוסק בנוירופסיכולוגיה.
בפועל עוסקים נוירופסיכולוגים (באקדמיה) בחקר תהליכי עיבוד מידע במוח האנושי בבריאים ובחולים, אבחון, טיפול ושיקום חולים עם אבדנים קוגניטיביים נרכשים וכשלים קוגניטיביים התפתחותיים (נוירופסיכולוגיה קלינית) ומעורבים בתכנון סביבות אינטראקטיביות אדם - מכונה עתירות מידע.
למרות ההתפתחות המואצת בתחום בעשורים האחרונים, אין עדיין בישראל חקיקה או חקיקת משנה המסדירה את הרישוי לעיסוק קליני ויישומי בנוירופסיכולוגיה.
יש הגורסים כי הנוירופסיכולוגיה היא ענף של מקצוע הפסיכולוגיה וכי יש להגדירה כהתמחות פסיכולוגית דוגמת התמחויות קיימות (קלינית, שיקומית, חינוכית וכדומה) ובמסגרת חוק הפסיכולוגים.
אחרים מציעים חקיקה רחבה יותר אשר תאפשר הכרה כנוירופסיכולוגים גם בבוגרי תוכניות לימודי המוח או לימודי התנהגות לתארים מתקדמים גם ממסלולים שאינם שייכים למחלקות לפסיכולוגיה.
כך או כך, בהיעדר חקיקה כלשהי אין כיום דרך להגדיר נוירופסיכולוג על בסיס רישיון/הליכי רישוי מעוגנים בחוק אלא על פי השכלה ורקע מקצועי כפי שנעשה הדבר על ידי האקדמיה הלאומית של ארצות הברית לנוירופסיכולוגיה.
למרות שיסודות הנוירופסיכולוגיה המודרנית הונחו לפני למעלה מ-120 שנה, התפתחות ההכשרה האקדמית בתחום זה, כתחום אשר יוחדה לו תוכנית לימודים והכשרה משל עצמו, התנהלה בעצלתיים.
בארצות הברית, שבה ההתפתחות בתחום היא המהירה ביותר, לא ניתן היה למצוא ולו תוכנית הכשרה אקדמית ייעודית אחת עד סוף שנות ה-60 של המאה ה-20. בשנות ה-70 נפתחו בארצות הברית מספר תוכניות לימוד בתחום זה, ובישראל נפתחה באותה עת תוכנית בפקולטה לרפואה הטכניון.
אם כי לתוכנית זו לא היו ייעודים קליניים מובהקים, זו הייתה התוכנית היחידה שמוקדה היה נוירופסיכולוגי.
מאז ועד היום חל גידול מהיר במספר תוכניות ההכשרה לתארים מתקדמים ופוסט דוקטורט.
בארצות הברית קיימים כיום כמה עשרות מסלולי הכשרה ובישראל שלושה.
מסלולים ייעודיים אלה נפתחו בסוף שנות ה-90.
נוירולוג הוא רופא המתמחה בענף הנוירולוגיה.
הנוירולוגים אחראים לחקר, אבחנה, טיפול ומעקב של כל התופעות הנוירולוגיות.
במדינות מסוימות, אחריות חוקית נוספת לנוירולוגים היא קביעת מוות מוחי כדי להוכיח את מותו של מטופל.
כאשר יש צורך בהתערבות כירורגית, הנוירולוג עשוי להפנות לנוירוכירורג או לנוירורדיולוג פולשני.
נוירוכירורג הוא נוירולוג אשר עבר הכשרה מיוחדת לביצוע ניתוחים במערכת העצבים.
כדי לקבל את המינוי כמומחה בנוירולוגיה בישראל, צריך לסיים לימודי רפואה ואחר כך להתמחות בתקן מתמחה במחלקה נוירולוגית מוכרת באחד מבתי החולים בישראל.
אורך ההתמחות היא כחמש שנים.
על המתמחה לעבור בחינות התמחות באמצע ההתמחות ובסופה.
אם הצליח בבחינות אלו יהפך לנוירולוג מומחה.
התמחויות מיוחדות הן בנוירופדיאטריה (נוירולוג ילדים) ונוירוגריאטריה (נוירולוג העוסק במחלות נוירולוגיות בקשיש).
במכוני מחקר מיוחדים, כמו מכון ויצמן, אפשר להתמחות בתחומי נוירולוגיה שונים כגון נוירופיזיולוגיה, ביוכימיה של מערכת העצבים, נוירוגנטיקה, נוירוקרדיולוגיה ועוד.
ההתמחות בנוירולוגיה בארצות הברית וקנדה
בארצות הברית ובקנדה, נוירולוגים הם רופאים שסיימו את הלימודים לתואר שני במדעי המוח לאחר שסיימו את לימודיהם בפקולטה לרפואה.
הכשרת נוירולוגים אורכת 10–13 שנות לימוד הכוללות לימודים באוניברסיטה והכשרה קלינית.
הכשרה זו כוללת תואר אקדמי של ארבע שנים, המקנה אישור לעסוק כרופא "MD" או "DO".
לאחר מכן הנוירולוגים נדרשים לעבור ארבע שנים נוספות של מחקר, ולאחר מכן להשלים שלוש עד ארבע שנים, שנה אחת של הכשרה ברפואה פנימית, ושלוש שנים של הכשרה בתחום הנוירולוגיה.
הביקורת על עיסוקו של הנוירולוג
הביקורת על עיסוקו של הנוירולוג נסובה סביב העמימות האפשרית שבפרשנות בדיקות מעבדה מסוימות הקשורות במוח האדם (בעיקר חומר רדיולוגי) ובעצם השיח הנוירולוגי החופף לעיתים את השיח הפסיכיאטרי (בעיקר סביב המונחים בעיות זיכרון ובעיות התפתחותיות, הנחשבים לכלליים ועמומים).
נוירון מראה הוא תא עצב שמצוי באזורים מסוימים בקליפת המוח הקשורים לפעילות מוטורית.
ייחודו הוא בכך שהוא מגיב לא רק כאשר הפרט (חיה או אדם) שבמוחו הוא נמצא מבצע תנועה כלשהי, אלא גם כאשר הפרט צופה בפרט אחר, בדרך כלל מאותו המין, מבצע תנועה כזאת.
המטרה המשוערת של פעילות הנוירון כתגובה לתנועה הנצפית, היא למידה מוטורית, שבמסגרתה נוירון המראה לומד לתזמן את הרגע המדויק שבו יש לבצע את התנועה הספציפית שאותה הוא מייצג.
למידת התזמון נעשית באמצעות חיקוי התזמון שבו החיה שנצפתה ביצעה אותה.
תזמון יכול להיות לדוגמה צליל מסוים, אם הצליל גורם לחיה לנוע לכיוון מסוים, ייווצר קשר אצל החיה הצופה, בין התא שמייצג את הצליל לבין תא המראה שמייצג את התנועה שנצפתה.
כך שבעתיד התא שמייצג את הצליל יידע להפעיל את תא המראה, שבתורו יפעיל את התנועה שנצפתה.
תאי המראה אחראים גם באופן דומה על למידה של אמפתיה והבנה של כוונות הזולת.
אף על פי שנוירוני המראה מגיבים ללמידה באופן דומה לאופן שבו הם מגיבים לקראת ביצוע תנועה, בלמידה יש עיכוב של העברת הפקודה מנוירון המראה אל השרירים על ידי סינון שמתבצע במערכת קבלת ההחלטות.
כך שבעת הלמידה לא בהכרח מתבצעת תנועה, אלא רק בניה וחיזוק של קשרים מתאים שמייצגים את התזמון, אל נוירון המראה הרלוונטי.
בשנות השמונים והתשעים של המאה ה-20, באוניברסיטת פארמה באיטליה, עסק צוות חוקרים בראשות ג'יאקומו ריצולאטי (Rizzolatti) במחקרים על תגובות של נוירונים בודדים באזורים מסוימים במוח לתנועה של הגוף.
הם חיברו אלקטרודות למוחותיהם של קופי מקוק, גרמו לקופים לבצע תנועות שונות ועקבו אחר הפעילות בנוירון בזמן התנועה.
התגלית התרחשה עקב מקרה שקרה בשגרת הניסויים.
אחד מאנשי הצוות הביא דבר מזון לפיו, ובאותו הזמן נרשמה פעילות בנוירונים של הקוף שנמצא במעבדה, אף על פי שלא ביצע שום תנועה.
החוקרים בדקו את ציוד המדידה, לא מצאו תקלות אך הפעילות בנוירונים המשיכה בכל פעם שהחוקרים עשו תנועה כזאת, תוך שימוש במזונות שונים.
באותו שלב כבר היה ידוע להם כי הנוירונים באותו אזור במוח פעילים גם בעת שהקוף עצמו ביצע פעולות דומות, וכשהתגלה הצירוף הזה הוכר ייחודם.
נוירוני המראה ב-F5, אותו אזור במוח המקוק בו התגלו נוירונים אלו לראשונה נחלקים לשתי קבוצות.
כשליש מפגינים "חפיפה מדויקת" ומגיבים רק למראה ולביצוע של פעולה זהה, בעוד שני שלישים, הניחנים ב"חפיפה רחבה" יגיבו למטרה זהה בפעולות, או לאמצעי זהה להשגתה, אך לא לשניהם.
מלבד זאת, נוירוני המראה מגיבים רק לאינטראקציה עם עצם, לא למראה העצם לבדו ואפילו לא לחיקוי הפעולה ללא עצם, אך במידה שווה לעצמים שונים.
תגמול חיובי אף הוא לא יוצר תגובה חזקה יותר.
ראייה אינה החוש היחיד שמפעיל נוירוני מראה וכ-15% מאלו המגיבים לצפייה בפעולה רועשת כלשהי, כגון קריעת נייר, התגלו כמגיבים גם לרעש הרלוונטי לבדו.
מתוכם רק מעטים מגיבים למראה או לקול של פעולות אחרות שנבדקו.
ניסוי מרתק אף יותר בדק את תגובתם של נוירוני המראה לפעולות "חלקיות".
לאחר שאושר כי נוירון מסוים מגיב למראה אינטראקציה מסוימת של יד עם חפץ, חפץ כזה הושם מאחורי פרגוד, כך שהקוף ידע שהוא שם, והפעולה בוצעה מולו כך שיראה את רובה אך לא את סיומה, ובפירוט את המגע בין היד לחפץ.
כחצי מהנוירונים הגיבו בצורה דומה.
לעומת זאת בניסוי בקרה, בו בוצע חיקוי של הפעולה בלי שהיה חפץ מאחורי הפרגוד (והקוף ידע זאת), הנוירון הגיב חלושות, כמו לפנטומימה גלויה לחלוטין של הפעולה.
נוירון מראה ותאוריה של תודעה
תאוריה של תודעה (מאנגלית: Theory of Mind) היא היכולת להסביר ולנבא התנהגות, ולייחס לעצמך, כמו גם לאחר, מצבים מנטליים שונים.
כמו כן, זו היכולת להבין כי קיים פער בין הבנת העצמי להבנת האחר מבחינת אמונות, מחשבות, רצונות, כוונות ורגשות.
מחקר שנעשה בקופים בשנת 1996 איתר קבוצת נוירונים, בשם נוירוני מראה (Mirror Neurons), שתפקידם חיקוי ממשי או מנטלי של התנהגות האחר.
זוהו מספר אזורים מוחיים הכוללים נוירונים אלו וככל הנראה הם העומדים בבסיס יכולת המנטליזציה (מאנגלית: Mentalization) של המוח החי והמוח האנושי בפרט.
בתוך כך, אזור F5 אשר נמצא בקליפת המוח (קורטקס, מאנגלית: Cortex) הפרונטאלית התחתונה, אזור PF/PFG אשר נמצא בקורטקס הפריאטלי התחתון, ואזור הסולקוס הטמפורלי העליון.
בהתאם לכך, חלק מאזורי המוח אשר זוהו כקשורים בפעילות של נוירוני מראה בבני-אדם הם החלקים התחתונים והעליונים בקורטקס הפריאטלי.
מחקרים עדכניים גורסים כי תפקוד מערכת נוירוני המראה קשור ביכולת חיקוי של התנהגות האחר.
חיקוי זה נעשה על ידי מיפוי ייצוגים אודיטוריים-ויזואליים של הפעולות הנצפות וזאת באמצעות גישור בין אזורי עיבוד סנסורי גבוה לבין הקורטקס המוטורי.
הווה אומר, מרגע שאדם רואה או שומע צליל המייצג פעולה, כדוגמת צליל קריעת דף, הפעולה משוחזרת ונוצרת תוכנית "הוצאה-לפועל" במטרה להביא לחיקוי של אותה פעולה נצפית או נשמעת.
כחלק מתהליך החיקוי הנוירונים אינם מובילים אוטומטית לתגובה מוטורית, משום שקיימים מנגנונים אינהיביטוריים במסלול המוטורי למניעת הוצאת הפעולה לפועל, וכך לא נוצר חיקוי בעקבות כל פעולה נצפית או נשמעת.
נראה, כי יכולת חיקוי זו משמעותית בכל הקשור בתהליכי למידה, ללא בזבוז משאבים דרך ניסוי וטעייה, וכמו כן משמעותית לרכישת מיומנויות חברתיות כזיהוי פנים, הבנת מחוות-גוף, זיהוי מטרות, כוונות ורצונות של האחר.
הפעלת מערכת נוירוני המראה חיונית משום שמעבר למיפוי ייצוג הפעולה הסנסורי, היא יוצרת קשרים מנטליים לאותה הפעולה.
כך, האדם "נכנס לנעליים המנטאליות" של האדם הנצפה על-ידו ומסוגל לשער את הכוונה, האמונה ואף הרגש העומדים מאחורי פעולותיו.
מכאן, שלנוירוני מראה חלק משמעותי בקוגניציה החברתית של האדם.
דוגמה לקשר זה, המתקיים בין תאוריה של תודעה ומערכת נוירוני המראה, ניתן למצוא בתיאור הבא של הבנת כוונות תקשורתיות: יונתן רואה את מרים אוחזת בתפוח, ובאמצעות תפיסה סנסורית בלבד של פעולה זו הוא מזהה הן את פעולתה (אחיזה) והן את רצונה (לאכול את התפוח).
הצפייה בפעולת האחיזה, כחלק מהקשר מסוים, מעוררת פעילות מוחית רחבה יותר באזור הקורטקס הפרונטאלי התחתון, בהשוואה לצפייה בפעולה ללא ההקשר או צפייה בהקשר בלבד.
מכאן, שמערכת נוירוני המראה לא מספקת זיהוי של פעולות בלבד אלא גם מקודדת את כוונות האחר.
כלומר, מתקיימת הבנה של הכוונה (סיבה) המיידית ובזכות ההקשר ניתן גם להבחין בין כוונות שונות, כדוגמת אחיזת התפוח במטרה לאכלו, לעומת אחיזת התפוח כדי לתת אותו לאדם אחר.
בעקבות הממצאים אודות הקשר שבין יכולת חיקוי למערכת נוירוני המראה והבנת כוונות האחר, נבחנה המעורבות של מערכת זו במצבים מנטליים נוספים, בין היתר הבנת רגשות.
ידוע כי היכולת לזיהוי והבנת רגשות מתבססת על מיפוי, הן של רמזים התנהגותיים ויזואליים כהבעות פנים והן של רמזים אודיטוריים, כשינויים בגוון הקול, קצב דיבור ועוד.
בנוסף, כפי שהוזכר לעיל, רמזים סנסוריים אלו ממופים על ידי מערכת נוירוני המראה, ומכאן הבסיס לקשר שבין נוירונים אלו וקוגניציה חברתית, קרי, הבנת מצבים מנטליים כרגשות.
בהתאם, במחקר שנערך באמצעות הדמיות מוחיות, במהלך צפייה וחיקוי של תמונות פנים המביעות רגשות, נמצא שפעילות במערכת נוירוני מראה קשורה גם באמפתיה והבנה בין-אישית.
כמו כן, ישנה עדות לקיומה של קורלציה בין פעילות של מערכת נוירוני המראה ואמפתיה בזמן הקשבה לצלילים של פעולות בלבד.
זאת ועוד, נציין, כי לאור הקשרים הפיזיים הקרובים שבין הסולקוס הטמפורלי העליון, נוירוני המראה והאמיגדלה מתאפשר קשר בין הבעות פנים ומצבים מנטליים.
בהתאם, צפייה בהבעת פנים תגרום להפעלת 'מראה' טרום-מוטורית (המעוכבת ברובה), ותאפשר לצפות בדיעבד במצב מנטלי מותאם.
תהליך כזה עשוי להסביר קוגניציה רגשית כשהתפקוד החברתי מתבסס על זיהוי נכון של פנים ומשמעותן.
עדויות אלו עולות בקנה אחד עם הטענה שמערכת נוירוני המראה משחקת תפקיד גם בהבנת רגשות האחר ובהזדהות איתם, ותומך בהיפותזה שנוירוני מראה הם המערכת העצבית המהותית להיבטים מסוימים של קוגניציה חברתית, קרי, תאוריה של תודעה.
ליקוי במערכת נוירוני המראה ואוטיזם
מחקרים רבים אשר שמו להם למטרה לבחון יכולות של קוגניציה חברתית התמקדו בקבוצת מחקר של אנשים המתקשים ברכישת מיומנויות תקשורתיות ובפיתוח מערכות יחסים חברתיות, כגון האוכלוסייה הנמצאת על הספקטרום האוטיסטי (מאנגלית: Autistic Spectrum Disorder).
יש הטוענים כי הבעיה המרכזית באוטיזם נובעת מליקוי פונקציונלי במערכת נוירוני המראה, אשר גורם להפחתה ביכולת החיקוי.
היפותזה זו פותחה מתוך ההנחה כי מערכת נוירוני המראה מאפשרת יצירת מודל להבנת התנהגות האחר דרך מכניזם של סימולציה (ייצוג פנימי של מצב גוף הקשור לפעולה ולרגש מסוימים).
שיבוש בפעילות מערכת נוירוני המראה תמנע את הבנת התנסות האחר ותוביל לקשיים חברתיים כפי שמתבטאים באוטיזם.
היפותזה זו נחקרה בשיטות מגוונות ואכן נמצאה אב-נורמליות במבני מוח באזורי מערכת נוירוני המראה בקרב אוטיסטים.
כמו כן, במהלך חיקוי וצפייה בפעולות, נראתה בקרבם הפחתה בפעילות המוחית באזורים אלו, בעיקר בצומת הטמפורלי-פריאטלי הימני שמקושר בין היתר לתפקודי תיאורית התודעה .
ממצא זה רלוונטי גם בחולי סכיזופרניה.
בנוסף, נמצא כי קיים עיכוב בזמני התגובה לחיקוי אצל אנשים עם תסמונת אספרגר, ונראה כי עיכוב זה מעיד על ליקוי בקשר הפונקציונלי שבין אזורי המוח האחראיים על נוירוני המראה והתוצר הנראה שלהם, קרי, החיקוי.
יתרה מכך, ישנן הוכחות לליקוי פונקציונלי בקשר שבין ראייה ואזורים שונים במערכת נוירוני המראה בקרב אוטיסטים.
בהמשך לכך, במחקר אשר התמקד בזיהוי רגשות נבחנה פעילות מוחית של ילדים עם אוטיזם בעלי רמת תפקוד גבוהה.
בתוך כך, נצפתה פעילות נמוכה בחלק ממערך נוירוני המראה ובמרכזי הרגש במוח.
ממצאים אלו עולים בקנה אחד עם הטענה שמערכת נוירוני המראה משחקת תפקיד גם בהבנת רגשות האחר והזדהות איתם.
מחקר נוסף התייחס באופן ייחודי וישיר למרכיב החברתי-רגשי בקרב אוטיסטים.
המחקר בחן את תפקוד מערכת נוירוני המראה במהלך התנסות במטלות חברתיות שכללו צפייה וחיקוי הבעות פנים המציגות רגשות בסיסים.
נמצא, כי ילדים עם אוטיזם הראו הפחתה בפעילות מערכת נוירוני המראה במהלך הפעילות בהשוואה לילדים עם התפתחות תקינה.
יתרה מכך, נמצא מתאם בין חומרת הלקות ורמת הפעילות שנמדדה באזורי נוירוני המראה במהלך המטלה.
אם כן, קיימת עדות ראשונית לכך שהמקור לתופעת האוטיזם המורכבת הוא ליקוי במערכת נוירוני המראה.
כלומר, ליקוי בהתאמה בין ייצוגים של האחר לעצמי, הנגרם תחילה בשל ליקוי ביכולת החיקוי ובעקבות כך נוצרים ליקויים במיומנויות שונות של תיאורית התודעה.
לפי מחקרים ראשוניים אלו, ייתכן כי רמת הפעילות באזורי נוירוני המראה במהלך חיקוי חברתי (מאנגלית: Social Mirroring) יכולה לשמש כסממן ביולוגי יעיל של הפגיעה בקרב אוטיסטים.
נראה כי שלל הראיות בנוגע לקיומו של קשר בין יכולת חיקוי לתיאורית התודעה מקבלות ביטוי במודל, הנקרא 'תיאורית הסימולציה' (מאנגלית: Simulation Theory), אודות דרך פעולתה של תיאורית התודעה.
תאוריה זו מציעה כי ילדים קוראים את תודעת האחר על ידי כך שהם משתמשים בתודעה עצמית במטרה לדמות את התהליך המנטלי באופן שסביר שפועל אצל האחר, וזהו בעצם הרובד הסמוי של יכולת חיקוי.
לכן, נראה כי חיקוי הוא הבסיס המקדים להתפתחות תיאורית התודעה משום שעל ידי תרגום של התנהגות נצפית נוצר בסיס הכרחי להבנת הקשר שבין מצבים מנטליים ופעולות.
נוירוני מראה מעניינים פסיכולוגים ואנשי חינוך בשל הקשר שלהם להבנת המשמעות של פעולות האחר, קרי תאוריה של תודעה, אשר משליכה בתורה על תקשורת ולמידה באמצעות חיקוי.
בעקבות קשר זה קיימות השלכות חינוכיות לגבי אוכלוסיות מסוימות במערכת החינוך המיוחד.
אוכלוסיית לקויי השמיעה: מערכת נוירוני המראה, בקרב ילדים בעלי התפתחות תקינה, מאפשרת אינטגרציה של גירויים מערוצים סנסורים שונים לצורך למידת התנהגות חברתית אשר מתבטאת בהתפתחות תאוריה של תודעה.
ברם, בקרב ילדים לקויי שמיעה, החווים חסך אודיטורי ומתקשים בפיתוח שפה מדוברת, ישנן עדויות רבות על איחור בהתפתחות תיאורית התודעה וקוגניציה חברתית בהשוואה לבני גילם השומעים.
לפיכך, קיימות השערות בספרות כי בעקבות חסך אודיטורי זה ישנה פגיעה פונקציונלית וחל ארגון מחדש של מערכת נוירוני המראה במהלך השנים הראשונות לחיים המהוות תקופה קריטית להתפתחותם של קשרים עצביים.
המחקר בתחום זה עודנו ברמת ההיפותזה ולפיכך יש צורך במחקר נוירולוגי מעמיק.
כמו כן, אם ההשערות לגבי פגיעה תפקודית על בסיס עצבי יאומתו יתעצם הצורך בסינון ואיתור לקויות שמיעה ומתן שיקום שמיעתי של התאמת עזרי שמע ככל המוקדם, טרם סגירת חלון הזמן של התקופה הקריטית להתפתחות.
יתר על כן, יש לשים דגש חינוכי על קידום תפקודי תיאורית התודעה וזאת על ידי מתן פיגומים לשיפור הבנת מצבים חברתיים והבנת המצב המנטלי של האחר בניסיון לחפות על הפער שעתיד להיפער כחלק אינהרנטי מהלקות בשמיעה.
אוכלוסיית האוטיסטים: אחד הקשיים המרכזיים באוטיזם הוא מתן אבחנה מדויקת בגילאים הצעירים, וזאת בשל השונות הרבה על הספקטרום וצורך בהערכה סובייקטיבית.
בהינתן המתאם שתואר לעיל, בין לקות מבנית ופונקציונלית במערכת נוירוני המראה ובין קשיים בפיתוח מיומנויות תקשורת ויחסים חברתיים, ייתכן כי הערכת ליקויים אלו באמצעות הדמיות מוחיות יהוו סממנים אובייקטיביים שיאפשרו בעתיד אבחון מהיר ומוקדם ואף בשלב ההתפתחות העוברית.
אבחון מוקדם ומדויק שכזה יאפשר התערבות טיפולית-חינוכית מונעת בקרב ילדים עם אוטיזם, שכן נראה כי התערבות מסוג זה נמצאת בקשר ישיר עם פיתוח מיומנויות תקשורתיות וחברתיות ולכן עשויה להיות חיונית לשיפורן.
בנוסף, קיים מידע התנהגותי אשר תומך בתאוריה כי למידת חיקוי יכולה להיות יעילה כחלק מהטיפול באוטיזם וישנם חוקרים המציעים תוכניות טיפול אלטרנטיביות אשר יתמקדו בחיזוק למידת חיקוי.
כדוגמה לכך, בשנת 2001, Field, Sanders & Nadel, ערכו מחקר אשר בחן תוכנית טיפול שכללה אינטראקציה עם מבוגר אשר מחקה את תנועות הילדים, ודווח כי התערבות זו הגבירה את נטייתם של הילדים האוטיסטים ליזום אינטראקציות חברתיות במפגשים מאוחרים יותר.
נוירוכירורגיה הוא תחום ברפואה העוסק בהתערבות ניתוחית במחלות של מערכת העצבים המרכזית ומערכת העצבים ההיקפית, כולל המוח וחוט השדרה.
כדי לשמש נוירוכירורג בישראל, תחילה יש לעבור הכשרה כרופא כללי.
לשם כך יש לסיים לימודי רפואה האורכים 6–7 שנים, ולאחר מכן להשלים סטאז' של שנה אחת.
אז יש לבצע במשך 6 שנים נוספות התמחות בנוירוכירורגיה, הכוללת בין היתר לימודים במחלקות הנוירוכירורגיה, נוירולוגיה, טיפול נמרץ וכירורגיה כללית.
מטרת ההתמחות היא להקנות ידע נרחב בהיבטים השונים של הנוירוכירורגיה, ובכלל זה אבחנה, טיפול קדם-ניתוחי, סביב-ניתוחי ופוסט-ניתוחי.
לאחר סיום ההתמחות, יש נוירוכירורגים הממשיכים להתמחות-על (fellowship) בתתי-תחומים כגון נוירוכירורגיה תפקודית, נוירוכירורגיית ילדים, נוירוכירורגיה אונקולוגית ועוד.
בארצות הברית, לעומת זאת, רופא המבקש להיות נוירוכירורג נדרש לרוב להשלים תחילה התמחות בכירורגיה כללית (האורכת בממוצע 5–6 שנים), ורק לאחר מכן לבצע במשך כשנתיים נוספות התמחות-על בנוירוכירורגיה.
בישראל קיימות מחלקות ויחידות נוירוכירורגיות ברוב בתי החולים המרכזיים בכל רחבי המדינה, ובהם מרכז רפואי רבין (בילינסון), המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי (איכילוב), המרכז הרפואי ע"ש חיים שיבא (תל-השומר), הדסה עין-כרם, שערי צדק, המרכז הרפואי לגליל, המרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה, רמב"ם, ומרכז רפואי אסף הרופא (יחידה לנוירוכירורגיה).
את המחלקה הנוירוכירורגית הראשונה בארץ ישראל ייסד בבית החולים הדסה, בשנת 1941, ד"ר הנרי ויגדורסון, אשר ניהל אותה עד 1945. בשנת 1948 הצטרף למחלקה כנוירוכירורג בכיר פרופ' אהרון בלר, שהשתלם בנוירוכירורגיה בארצות הברית.
בשנת 1951 התמנה ד"ר בלר לתפקיד מנהל המחלקה הנוירוכירורגית בהדסה, תפקיד שכיהן בו כ-30 שנה.
בפברואר 1948 נפתחה מחלקה לנוירוכירוגיה גם בבית חולים בילינסון.
בראשה עמד פרופ' הרדן אשכנזי, אשר עלה ארצה מרומניה באותה שנה.
הניתוחים שבוצעו במחלקתו היו מסוג שבוצע רק בשלושה מקומות אחרים בעולם: סטוקהולם, לונדון וארצות הברית.
בשנים 1953–1954 השתלם ד"ר עלי פייזר בנוירוכירורגיה בארצות הברית ולאחר מכן עבד במחלקתו של בלר בהדסה.
בשנת 1957 הוא הקים את המחלקה לנוירוכירורגיה ברמב"ם - הקריה הרפואית לבריאות האדם.
בשנת 1964 נפתחה מחלקה לנוירוכירורגיה בבית החולים איכילוב בניהולו של פרופ' אלברט ברטל..
בינואר 1966 נפתחה מחלקה נוירוכירורגית בבית החולים סורוקה בבאר שבע.
בשנת 1964 הוקמה בהדסה יחידה לנוירוכירורגיה של ילדים..
במרץ 2013 הוקמה המחלקה הנוירוכירורגית במרכז הרפואי לגליל בידי פרופ' ז'אן סוסטיאל.
הנוירוכירורגית הראשונה בישראל הייתה ד"ר יואנה שיפר, בשנות ה-60 של המאה ה-20. ד"ר שיפר כיהנה כסגנית מנהל המחלקה באיכילוב ובשנות ה-70 הקימה וניהלה את השירות הנוירוכירורגי בבית החולים אסף הרופא..
שיטות נוירורדיולוגיה משמשות באבחון וטיפול נוירוכירורגי מודרני, כולל טומוגרפיה ממוחשבת (CT), דימות תהודה מגנטית (MRI), טומוגרפיית פליטת פוזיטרונים (PET), אולטרה סאונד וניתוח stereotactic.
נוירוכירורגים משתמשים גם בטכניקות של כירורגיה אנדוסקופית פולשנית, בין היתר לטיפול בגידולים של בלוטת יותרת המוח ולתיקון דליפות של נוזל חוט השדרה.
נוירוכירורגים מטפלים במגוון מצבים רפואיים, ובהם
טראומה באזור הראש (שטפי דם במוח, שבר בגולגולת וכו').
גידולים בעמוד השדרה, בחוט השדרה, במוח ובעצבים הפריפריאליים.
מצבים מסוימים של הפרעות תנועה (כגון פרקינסון).
מצבים מסוימים של הפרעות פסיכיאטריות.
הנוירופיזיולוגיה עוסקת בהבנת תפקוד מערכת העצבים ומערכת השרירים.
תחום זה קשור לנוירוביולוגיה, פיזיולוגיה, נוירולוגיה, אתולוגיה, נוירואנטומיה, מדעי הקוגניציה, ומדעים נוספים העוסקים במוח.
נוירופיזיולוגיה כירורגית היא תת-תחום מעשי של הנוירופיזיולוגיה.
אדם העוסק בתחום זה עשוי לשמש כחוקר באוניברסיטה או כחבר בצוות מנתחים בחדרי ניתוח.
כמנתח, הנוירופיזיולוג מעורב בהשגחה על תפקודם של מבנים עצביים ומערכות עצבים, במטרה לשמור על מערכת העצבים של המנותח ועשוי לסייע לניתוח על ידי ביצוע בחינות אלקטרופיזיולוגיות לזיהוי מבנים עצביים.
נוירוטיפיקל (מאנגלית - Neurotypical, 'נוירוטיפוסי') הוא נאולוגיזם המתאר אנשים שמצבם הנוירולוגי נתפס בעיני רוב האנשים כנורמלי מבחינת יכולתם לעבד מידע מילולי, חושי וחברתי.
המונח נטבע לראשונה בקרב אנשי הקהילה האוטיסטית, כתווית לתיאור אנשים שאינם אוטיסטים.
מאוחר יותר, נפוץ השימוש במונח גם בקרב תנועת הגיוון העצבי ובקהילה המדעית.
בממלכה המאוחדת, האגודה האוטיסטית הלאומית ממליצה לעיתונאים לאמץ את המונח.
לעיתים משתמשים במונח באופן סרקסטי, כגון במאמר "המכון לחקר הנוירוטיפיקלים" מאת קבוצת האוטיסטים autistics.org.
נוירומנסר הוא רומן מדע בדיוני אשר יצא לאור בשנת 1984. זהו רומן הביכורים של ויליאם גיבסון.
הוא נחשב לרומן בעל השפעה רבה ולרומן הראשון בסוגת הסייברפאנק.
זכה ב"כתר המשולש" של ספרות המדע בדיוני – פרסי הוגו, נבולה ופיליפ ק.
זהו הרומן הראשון מתוך טרילוגיית "המשרה".
"נוירומנסר" מספר את סיפורו של קייס, האקר מובטל הנשכר על ידי פטרון מסתורי על מנת לקחת חלק בפשע אשר לכאורה בלתי ניתן לביצוע.
הרומן מנתח ומבאר את האפשרויות הגלומות בבינה מלאכותית, מציאות מדומה, הנדסה גנטית, תאגידי על רב-לאומיים העולים בכוחם על המדינה הלאומית המסורתית והמרחב הקיברנטי, זמן רב לפני שרעיונות אלו קבעו לעצמם דריסת רגל בתרבות הפופולרית.
גיבסון גם חוקר את השפעת איבוד צלם אנוש בעולם הנשלט על ידי טכנולוגיה זולה וזמינה לכל, עולם שבו אלימות והשוק החופשי הם הדברים היחידים שעליהם יכול הפרט לסמוך.
זהו עולם שבו המאפיינים הדיסטופיים של החברה מאוזנים ונבלמים על ידי הגיוון והשפע הבלתי נגמרים.
הרומן נפתח כאשר אנו מוצאים את הנרי דורסט קייס, גנב והאקר מחשבים לשעבר בן 24 בעתיד הדיסוטפי העתידני והקודר המתואר בספר.
קייס עובד בתור סוחר נמוך דרג ברחובותיה של העיר צ'יבא ומכלה את ימיו האחרונים במסע מתמשך של הרס עצמי ועסקאות בזק עם העולם התחתון היפני.
לשעבר האקר מוכשר, קייס עשה את הטעות הגורלית שהובילה אותו למצבו הנוכחי בכך שגנב ממעסיקיו שלו, שבתורם הגיבו בכך שפגעו במערכת העצבים שלו על ידי רעלן פטרייתי שהותיר אותו ללא יכולת להשתמש בערכת השזרוק שמאפשרת גישה למרחב הקיברנטי.
קייס שם פעמיו לעיר צ'יבא שנודעה במרפאות המיוחדות המתמחות ברפואה שחורה המתמחה בשיפורים ושינויים קיברנטיים בתקווה למצוא מזור למום שהוטל בו, אך ללא הועיל.
עם קריירה שלמעשה הסתיימה, הוא מתמקם בצ'יבא בה הוא עורך עסקאות מפוקפקות, מתמכר לסמים ומצפה למצוא את מותו בהקדם האפשרי.
כאשר הוא על סף הרס עצמי, קייס מוצא עצמו מגויס על ידי מולי- "סמוראית רחוב" ושכירת חרב אשר גופה עבר שינויים גנטים וטכנולוגיים רבים, בייחוד עיניה שאליהן נתפרו עדשות כסופות שמכסות לחלוטין את ארובות עיניה כ"עיני חרק, כספית ריקה ואטומה", כולם במטרה להפכה למכונת הרג יעילה ומהירה ככל האפשר.
קייס מגלה שמעסיקה של מולי הוא בעצם ארמיטאג' -קצין צבא אפלולי לשעבר אשר מניעיו ונאמנויותיו לא ברורים.
ארמיטאג' מציע לקייס ריפוי מלא מפגיעתו הנוירוכירורגית בתמורה לשירותיו כהאקר מחשבים.
קייס מחליט לעבור את הטיפול שבמסגרתו הוא מקבל לבלב חדש שמונע ממנו השפעה כלשהי של סמים וקופץ על ההזדמנות לחזור להיות אותו "קאובוי להשכרה" שהיה בעבר, אף על פי שלא לו ולא למולי ברורה בדיוק המטרה של משימתם, או האנשים שעומדים מאחורי ארמיטאג'.
בשלב זה מצטרף אל שניהם פין, קשר ישן של מולי וסוחר בסחורה גנובה.
קייס ומולי, אשר בשלב זה כבר מנהלים מערכת יחסים, מתחילים לחקור את מניעיו ומטרותיו של מעסיקם.
המשימה הראשונה שארמיטאג' מטיל עליהם היא פריצה קיברנטית למשרדי תאגיד התקשורת חוש/רשת, במטרה לגנוב את תמשיג הרום של מקקוי פולי (הידוע בכינוי "השטוחקו מדיקסי"), "קאובוי קיברנטי" אגדי שלפני מותו היה אחד ממדריכיו של קייס, ומומחיותו נדרשת כדי להשלים את העבודה שלשמה נשכר קייס.
קייס מגלה ששמו האמיתי של ארמיטאג' הוא קולונל וויליס קורטו, הניצול היחיד ממבצע צבאי מפורסם מימי המלחמה, הנודע בשם "האגרוף הצורח".
ארמיטאג' כלל לא זוכר מיהו מלפני הפעולה הכושלת והוא מופעל כמעין רובוט ללא רגשות או מחשבות, בלעדית על ידי שולחו המסתורי.
עקבותיו של קורטו מובילים את קייס ומולי אל אילמחורף, שולחו של ארמיטאג', שהוא בעצם בינה מלאכותית אשר נבנה על ידי התאגיד הפלוטוקרטי טסיאר-אשפול.
קייס, מולי ופין טסים לאיסטנבול במטרה לצרף אליהם את פיטר רביירה, אמן, גנב ומכור לסמים המומחה ביצירות חזיונות אור-קוליים על ידי שתלים קיברנטיים המושתלים במוחו.
אילמחורף מתגלה לקייס כאחד מבין שני חלקי בינת-על מלאכותית.
חוקי משטרת הטורינג לפיקוח על בינות מלאכותיות אוסרים בנייה של בינות שכאלה אלא אם הן מיוצרות בשני חלקים.
אילמחורף שואף להתמזג עם חלקו השני, נוירומנסר, ולשם כל הוא צריך את עזרתו של קייס ושות'.
תוכניתו של אילמחורף היא שקייס יפרוץ את מערכי ההגנה של משטרת טיורינג בעוד שפטר ריביירה יוציא מג'יין טסיאר-אשפול, ראש המשפחה את הסיסמה הנחוצה לכך, סיסמה שיש לאומרה קולית למחשב הממוקם בוילה אורתוע שבבעלות המשפחה על פסגת הכישור.
בעוד מולי וריביירה פורצים לוילה, קייס נעצר על ידי סוכני משטרת הטיורינג ומתוחקר ראשונית בקשר למעשיו, אולם אילמחורף מחסל את הסוכנים ועוזר לקייס לברוח.
באותו זמן ארמיטאג', אשר מלכתחילה היה לא יציב נפשית עקב הטראומה שעבר במלחמה, עובר התמוטטות עצבים ובסופו של דבר נרצח על ידי אילמחורף.
מולי נלכדת על ידי ג'יין טסיאר-אשפול וריביירה, אשר עבר לצידה.
ביודעו שמולי בסכנה, קייס נכנס לווילה בעזרתו של אילמחורף.
גיבסון ציין את סרטו של ג'ון קרפנטר, "הבריחה מניו יורק", כהשראה לכתיבת הספר, באומרו:
גיבסון הסביר שחלק נכבד מדיבור הרחוב או סלנג המחשבים מקורו ב"סלאנג סוחרי סמים בטורונטו 1969, או דיבורי אופנוענים", כגון הביטוי "שטוחקו" שהוא סלנג נהגי אמבולנסים למוות.
גיבסון שמע את הביטוי כעשרים שנה לפני שכתב את הספר, וזה "פשוט דבק בו".
הוא גם מציין את הסופר רוברט סטון כאחד מנותני ההשראה שלו, כ"אומן בסוגה מסוימת של פרנויה בדיונית".
נוירומנסר נחשב ל"ארכיטיפ של ספרות הסייברפאנק", וזכייתו בכתר המשולש של פרסי ספרות המדע בדיוני במידה רבה עזרו להפוך את זרם הסייברפאנק ללגיטימי כסוגה ספרותית מדע בדיונית.
זהו ספר המדע הבדיוני העטור בכמות הרבה ביותר של פרסים , והופיע לאחרונה ברשימת מאה הרומנים הטובים ביותר בשפה האנגלית שנכתבו בשפה האנגלית מאז 1923 של מגזין טיים.
אפל TV פלוס החלה בפיתוח סדרת מדע בדיוני המבוססת על הרומן, בכיכובם של פיטר סארסגארד, קאלום טרנר, מארק סטרונג, ג'וזף לי וקלמנס פוזי.
הסדרה כוללת 10 פרקים ואשר צילומיה החלו בינואר 2025 בטוקיו.
נוירוכימיה היא חקר הנוירוכימיקלים, הכוללים מוליכים עצביים (נוירוטרנסמיטרים), כווננים-עצביים (נוירומודולטורים), הורמונים-עצביים (נוירו-הורמונים), ומולקולות אחרות כמו תרופות המשפיעות על פעילות תאי העצב (נוירונים).
נוירוכימיה היא תחום במדעי המוח, ובוחנת את הקשר בין התרכובות האורגניות הפעילות במערכת העצבים, לתהליכים עצביים כמו נוירופלסטיות, נוירוגנזה והבחנה עצבית.
למחקר הנוירוכימי השפעה חזקה על הרפואה והפסיכולוגיה.
ניתן לתארך את ייסוד הנוירוכימיה כתחום מחקר לסדרת "סימפוזיונים נוירוכימיים בינלאומיים"; הראשון מביניהם פורסם ב-1954 תחת הכותרת "Biochemistry of the Developing Nervous System" ("ביוכימיה של מערכת העצבית המתפתחת").
מפגשים אלה הובילו ליצירת החברה הבינלאומית לנוירוכימיה, והחברה האמריקנית לנוירוכימיה.
מפגשים מוקדמים אלה דנו בטבע הזמני של מוליכים עצביים כמו אצטילכולין, היסטמין, חומר P וסרוטונין.
עד שנת 1972, הרעיונות והמושגים כבר קיבלו אופי מוחשי יותר.
נוירוכימיקלים כמו נוראדרנלין, דופמין וסרוטונין סווגו כ"מוליכים עצביים משוערים בקבוצות נוירונים מסוימות במוח".
מוליך, כוונן והורמון עצבי, יכולים שלושתם להוות זה את זה, כל מולקולה לגופה.
למשל, הנוירו-הורמון דופמין הוא גם הורמון וגם מוליך עצבי, והנוירו-הורמון אוקסיטוצין הוא גם הורמון, וגם כוונן-עצבי.
גלוטמט הוא המוליך העצבי הנפוץ ביותר.
רוב הנוירונים מפרישים גלוטמט או GABA.
גלוטמט הוא מעורר, כלומר הפרשתו גורמת לתאים קרובים לשלוח דחף עצבי.
GABA הוא דוגמה למוליך עצבי מעכב (מדכא פעילות).
דופמין הוא דוגמה נוספת למוליך עצבי.
הוא חלק חשוב במערכת הלימבית, הקשורה בפעילות ושליטה רגשית.
הוא שולט גם בתנועה, ערנות, ותחושות עונג.
סרוטונין ממלא תפקיד מווסת במצבי רוח, שינה ותחומים אחרים.
אצטילכולין מסייע לתנועה ומעורב בזיכרון.
הורמונים משחררים, הנוצרים בדרך כלל בהיפותלמוס, או בהיפופיזה, ומטרתם להפעיל רקמת-מטרה למען תייצר בעצמה את הורמוניה, כמו למשל ההורמון-משחרר-קורטיקוטרופין (CRH).
הורמונים טרופים, הורמונים המיוצרים לרוב בהיפופיזה, מווסתים פעילות בלוטות אנדוקריניות, דוגמת הורמון אדרנוקורטיקוטרופי (ACTH).
זהו שם כולל לאטומים, חומרי-קדם, ומולקולות החיוניות לתפקודה של מערכת העצבים המרכזית.
נוטריאנטים מתחלקים לחיוניים כגון אטומי חמצן, חומצות שומן חיוניות, חומצות אמינו כגון טירוזין, וטריפטופאן הדרושים לתפקוד תקין כללי ("נוירו-טיפיקאלי"), ולמסייעים כגון חומצות שומן אומגה 3.
נוטריאנטים מסוימים חשובים יותר לרחמיים (תינוקות המתפתחים ברחם) דוגמת חומצה פולית (המשמשת למניעת התפתחות מומים בתעלה העצבית שהיא שלב קדום של המוח), ואחרים חשובים יותר לאדם הבוגר.
נוירופסיכואנליזה היא גישה של חיבור תאורטי בין הנוירופסיכולוגיה המודרנית ופסיכולוגיית המעמקים, בעיקר הפסיכואנליזה.
בעוד שהנוירופסיכולוגיה בשנים אחרונות עסקה בעיקר בתפקודים קוגניטיביים של המוח והפגיעה בהם – כגון זיכרון, קשב, שפה ותפיסת מרחב, הרי שהנוירופסיכואנליזה מנסה לקשר תהליכים מוחיים לתכונות פסיכודינאמיות כגון הלא מודע, הדחקות, מנגנוני הגנה, מבנה העצמי ועולם היצרים.
כמו כן עוסקת הנוירופסיכואנליזה ביישום שיטות טיפול פסיכולוגיות מעמיקות לאנשים שעברו פגיעות מוחיות, בנוסף לשיטות הטיפול המקובלות שעוסקות בשיקום.
הארגון הבינלאומי לנוירופסיכואנליזה נוסד על ידי מרק סולמס, ומכונה NPSA.
בספטמבר 2000 הוקמה השלוחה הישראלית של הארגון, בשם "הפורום הישראלי לנוירופסיכואנליזה".
הפורום הוקם על ידי ולמען אנשי מקצוע ממקצועות הטיפול השונים, שמשתפים פעולה למטרות למידה ויצירת גשרים בין הפסיכואנליזה, מדעי ההתנהגות ומדעי המוח.
המטרה הייתה ללמוד את המרכיבים הרגשיים, המנטליים, הפיזיים, התנועתיים, והביו-נוירולוגיים, מכל האספקטים, תוך שמירה על הייחודיות של כל אחת מנקודות המבט.
בראשות הפורום הישראלי עומדת אירית ברזל רווה (מקימת הפורום), יחד עם פרופ' יונה רוזנפלד ופרופ' דב אלכסנדרוביץ.
ב-2019 שינה הפורום את שמו ל"חברה לנוירופסיכואנליזה בישראל".
נוירופיברומטוזיס היא מחלה גנטית (אוטוזומלית דומיננטית) מסוג תסמונת נוירוקוטנאי, הנגרמת ממוטציה או מהיעדר העתק של הגן NF1 או NF2, כשבהתאם נחלקת המחלה לשני סוגים: NF1 או NF2. הראשונה קלה יותר ושכיחה יותר (מקרה 1 לכל 3,600 לידות לערך מול 1 לכל 32,000 לידות).
במהלך המחלה ישנם גידולים של רקמת העצב (נוירופיברומות) העלולים לגרום לנזק רב כשהם לוחצים על העצבים עצמם ועל רקמות אחרות.
הפרעה זו משפיעה על כלל התאים של מערכת העצבים (תאי שוואן, מלנוציטים, פיברובלסטים ממקור עצבי).
ג'וזף מריק, "איש הפיל" הנודע, אובחן בעבר כסובל מאלפנטיאזיס או מנוירופיברומטוזיס מסוג 1. אולם, כיום סוברים כי מריק סבל מתסמונת נדירה הקרויה בשם תסמונת פרוטאוס.
עם זאת, הסברה הקודמת הביאה לתפיסה המוטעית שלפיה מחלת איש הפיל ונוירופיברומטוזיס הן אותה מחלה.
אבחון המחלה מתבצע בהימצאות של שניים מתוך שבעת הקריטריונים הבאים:
כתמי "café au lait" ("קפה בחלב"), כתמים חומים בגון קפה על העור.
הקריטריון לאבחנה דורש לפחות שישה כתמים, אחד מהם מעל 5 מ"מ בילדים או 1.5 ס"מ במבוגרים.
הכתמים נוטים להיות עגולים כשהם קטנים וסגלגלים כשגדולים יותר, והם מופיעים בשנים הראשונות לחיים.
גידולים שפירים על העור ברחבי הגוף – נוירופיברומות (יותר משתי נוירופיברומות, מופיעות לרוב בעשור השני לחיים או נירופיברומאה פלקסיפורמית אחת לפחות).
גידול סביב עצב הראייה בתוך העין (גליומה אופטית)
הופעת שתי המרטומות של הקשתית לפחות (גידול שפיר שבו מופיעה צמיחה יתרה של רקמה), מופיע בעיקר בעשור השני לחיים.
נמשים באזור בית השחי והמפשעה.
קרוב משפחה מדרגה ראשונה שחולה במחלה זו.
בנוסף ניתן לחפש הימצאות של סימנים במוח, שיכולים להימצא על ידי בדיקה מתאימה (טומוגרפיה ממוחשבת, דימות תהודה מגנטית) וכן סימנים תומכים.
באופן עקרוני מקובל לאבחן את המחלה עד גיל שש, אולם פעמים רבות יש אבחון מאוחר שלה – 35% מהחולים מאובחנים בגילאי העשרה שלהם.
באופן כללי, שכיחות הפגיעה בגן היא 0.02%, כאשר מעל מחצית מהמקרים הם מוטציות חדשות.
הגן למחלה זו הוא על כרומוזום 17q, ואחראי על הגן ליצירת נוירופיברין.
החלבון נוירופיברומין, המקודד על ידי הגן, הוא חלבון מדכא סרטן.
הוא בעל תפקיד בבקרה על מסלול ה-Ras קינאז.
המחלה גורמת להיחלשת חלבון זה, ועל ידי כך לגידול מהיר ורדיקלי של תאי המערכת העצבית.
המוטציות בגן זה הן הטרוגניות מאוד; יש רמות חומרה שונות של המחלה.
ניתן לזהות את המחלה עוד בינקות, ואף ניתן לבצע בדיקה גנטית באשר לגן NF1 ו-NF2 על מנת לבדוק אם המחלה נמצאת בגוף הפציינט.
ניתן לבצע בישראל בדיקה לזיהוי המוטציה ל-NF1 והיא כלולה בסל הבריאות.
המחלה עלולה לגרום לפגיעות בשלד כגון עקמת, קומה נמוכה וקשיי למידה, ובמקרים קשים לעיוות קשה של הגוף ואפילו למוות.
במערכת העצבים עלול להיות חוסר קוגניטיבי, אפילפסיה ונטייה לגידולים קרניאליים.
בעיניים עלולה להופיע גליומה אופטית והמרטומה של הקשתית.
במערכת האנדוקרינית עלולה להיות התבגרות מוקדמת מהרגיל, וקיימת נטייה ליתר לחץ דם.
המחלה נחשבת חשוכת מרפא, אך רבים חיים אתה בשלום באופן א־סימפטומטי, כלומר ללא סימנים קליניים המפריעים לחיות חיים שלמים ואיכותיים.
ילדים עם NF1 מאופיינים בפרופיל קוגניטיבי ייחודי הבא לידי ביטוי בירידה קלה באינטליגנציה הכללית, הפרעות קשב וריכוז, קשיים בתפקודים חזותיים ובתפקודים שפתיים.
קשיים אלו מובילים לאיכות חיים נמוכה, בשל ההתמודדות עם תסכול, הערכה עצמית נמוכה, חרדה ודיכאון, וקושי להגיע להישגים בהשכלה ותעסוקה.
נוירופיברומה הוא גידול שפיר של מעטפת תאי עצב במערכת העצבים ההיקפית.
סוג זה של גידול מופיע בדרך כלל אצל אנשים הסובלים מהמחלה התורשתית נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1).
נוירופיברומה גדלה מתוך תאי השוואן המצפים את שלוחות תאי העצב, אך בניגוד לשוואנומה (גידול אחר של תאי שוואן) נוירופיברומה כוללת גם סוגי תאים נוספים.
נוירופתיה פריפרית (גם: חולי העצבים ההיקפיים; באנגלית: peripheral neuropathy) הוא מונח המתאר נזק הנגרם למערכת העצבים ההיקפית (הפריפרית), היכול להיגרם ממגוון של סיבות רפואיות, כגון טראומה ומחלות שונות.
קיימים ארבעה סוגים עיקריים של נוירופתיה: פולינוירופתיה, מונו-נוירופתיה, מונונויריטיס מולטיפלקס ונוירופתיה אוטונומית.
הצורה השכיחה ביותר היא פולינוירופתיה פריפרית סימטרית, המשפיעה בעיקר על כפות הידיים והרגליים.
במצבים רבים, הסיבה להיווצרות נוירופתיה אינה ברורה, והמחלה מוגדרת כמחלה אידיופתית.
לנוירופתיה יכולים להיות מגוון סימפטומים, כגון חולשה, שינויים במערכת העצבים האוטונומית ושינויים בתחושה.
לעיתים יש פסיקולציות (קפיצות קלות) בשריר, אובדן תחושה או תחושות כאב.
התסמינים קשורים לסוג העצב המעורב (מוטורי, סנסורי או אוטונומי), ומיקום העצב בגוף.
לעיתים מעורב עצב אחד ולעיתים כמה עצבים.
סימפטומים נפוצים המקושרים בנזק לעצב מוטורי כוללים: חולשת שרירים, התכווצויות ועוויתות, לעיתים קיים גם חוסר יציבות וליקוי בקואורדינציה.
נזק למערכת העצבים הסנסורית כולל תחושות, כגון עקצוץ, נימול וכאב.
כאב המקושר לפגיעה בתחושה מופיע במגוון צורות: הרגשת "שריפה" באיבר המעורב, זרמים חשמליים, רגישות קיצונית למגע או תחושה כאילו החולה עוטה כפפות וגרביים בלתי נראות (לעיתים קרובות נקראת מחלה זו, הנובעת לרוב מסוכרת, כ"נוירופתיה של כפפות וגרביים").
פגיעה בעצבים אוטונומיים מקושרת לתפקודים לא רצוניים, כגון עצירות, אי שליטה על שלפוחית השתן, בעיה בתפקוד המיני, בעיות בלחץ הדם, בדופק וכדומה.