tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
מכיוון שלא נעשו מחקרים מקיפים עם מספר גדול יותר של חולים וקבוצת ביקורות השפעת מוליכים עצביים על מהלך המחלה של סינדרום קליין-לוין אינה ידועה.
היות שבכול חולה מופיעים חלק מתסמיני המחלה אך לאו דווקא כולם, יכול להיווצר מצב של אבחנה מוטעית.
ואכן, ממוצע זמן אבחנה הוא 3 שנים בהם החולה סובל מאבחנות וטיפולים שגויים ומבדיקות רבות המתגלות כתקינות.
הטיפול כיום הוא בעיקרו תומך.
תרופת מועילות במידה חלקית בלבד לטיפול בעיקר בהיפראינסומיה, אך אינן עוזרות כנגד ההפרעות הקוגניטיביות וההתנהגותיות.
רוב החולים מדווחים כי הטיפולים השונים אינם יעילים וכי הטיפול שהועיל להם בצורה היעילה ביותר הוא מנוחה בסביבה ביתית תומכת.
במחקר שפורסם ב-2008 נאמר כי מתוך כל התרופות שנוסו, אמנטאדין, הייתה בעלת האפקט המשמעותית ביותר.
התרופה עזרה לקצר את משך ההתקף ב–46% (מתוך 108 חולים).
תופעה זו נראתה רק בהתקפים הראשוניים אך אבדה בהתקפים חוזרים.
מאידך, לתרופות אנטי-דיכאוניות אין אפקט על התסמינים של חולי תסמונת קליין-לוין והשפעה קטנה מאוד על מצבי הרוח של חולים אילו.
מתן ליתיום כמייצב מצב רוח, הראה יעילות ב-24% מהמקרים.
הקשר בין תסמונת קליין-לוין ליהודים
כשישית מכלל הלוקים בתסמונת בעולם הם יהודים- בעיקר ממוצא אשכנזי.
עד כה אובחנו 36 חולים בישראל.
כל החולים היו ממוצא יהודי.
החולים שאינם אשכנזים הם ממדינות אגן הים התיכון, עיראק ותימן.
למעט הפרעות בדיבור וריגזון, שכיחות התסמינים ביהודים דומה לזו הנראית בעולם.
השכיחות הגבוהה בקרב יהודים, גרמה לכך שהתסמונת נחקרת בשנים האחרונות בישראל יותר משאר העולם.
תסמונת קליין-לוין היא תסמונת שעדיין לא נחקרה מספיק.
ישנם שני מאפיינים בולטים המשותפים לכל המקרים: היפרסומניה ובעיות קוגניטיביות בעוד שהפרעות אכילה והתנהגות מינית מוגברת הן וריאבליות ויכולים להתרחש רק בחלק מההתקפים (אפילו באותו חולה).
הפתו-פיזיולוגיה של המחלה אינה ברורה, כמעט ואין שינויים פיזיולוגים במדדים השונים בחולים במהלך ההתקף, מה שמקשה לאתר את הגורם הספציפי, ליצור מערכת מודל בחיות ולמצוא טיפול אפקטיבי.
מחקרים שונים מראים ששכיחות המחלה המשתנה בקרב אוכלוסיות שונות ומדווח שכשישית מכלל המקרים בעולם הם ממוצא יהודי אשכנזי, כמו גם על משפחות בהן אחים, הורה וילד לקו במחלה.
בנוסף לזאת יש דיווח על קשר נסיבתי בין זיהומים ויראלים ואחרים לבין התפרצות המחלה מחזק את הטענה שהתסמונת נגרמת מגורמים סביבתיים הפועלים על רקע גנטי בסיסי.
עם זאת, יש צורך במחקרים נוספים על מנת לאשש סיכון מוגבר בקרב בעלי גן ספציפי.
תסמונת פרקינסון פלוס היא קבוצה של מחלות נוירו-דגנרטיביות המתאפיינות בקליניקה של מחלת פרקינסון (כגון רעד, ריגידיות, ברדיקינזיה, חוסר יציבות תנוחתית) עם מאפיינים נוספים המפרידים בין התסמונת לבין פרקינסון אידיופתי (מסיבה לא ידועה) פשוט.
חלק מהמחקרים מחשיבים את מחלת אלצהיימר כחלק מקבוצה זו.
תסמונות אלו, הנקראות גם בשם מחלת פרקינסון א-טיפית, הן לעיתים קשות לאבחנה מבדלת לעומת מחלת פרקינסון עצמה או זו מזו.
(Progressive Supranuclear Palsy (PSP: זוהי מחלה אידיופתית הפוגעת בחומר האפור במוח באזורים סאב-קורטיקליים.
מחלה זו מאופיינת בברדיקינזיה וריגידיות, אולם המאפיינים העיקריים הם חוסר יציבות בעמידה ונפילות, חוסר שליטה על תנועות וולונטריות של העיניים כגון שליטה על מבט וורטיקלי, דמנציה פרונטו-טמפורלית, דיסארתריה, דיסטוניה ו-pseudobulbar palsy.
גברים נפגעים פי שניים יותר מאשר נשים, והמחלה מתחילה בין גיל 45 לגיל 75, ולרוב המוות מתרחש בתוך 2–12 שנים.
מחלת פיק (סוג של דמנציה)
(Olivopontocerebellar Atrophy (OPCA: מחלה זו מאופיינת באטקסיה ודיסארתריה (קושי בדיבור) ויכולה להתפתח כמחלה תורשתית או כווריאנט של MSA.
ביצוע הדמיה על ידי SPECT הוא כלי יעיל להערכת האבחנה המבדלת בין מטופלים עם פרקינסון לעומת מטופלים עם תסמונת פרקינסון פלוס.
תסמונות אלו מתפתחות באופן מהיר ופרוגרסיבי יותר והן מגיבות פחות לתרופות אנטי-פרקינסוניאניות מאשר מחלת פרקינסון עצמה.
עם זאת, המאפיינים הנוספים במחלות אלו יכולים להגיב לתרופות אחרות שאינן ניתנות במחלת פרקינסון.
תסמונת פרוטאוס (באנגלית - Proteus Syndrome), היא הפרעה גנטית מולדת נדירה המתבטאת בגדילה בלתי מבוקרת של חלקים שונים של הגוף, בעיקר עור, גולגולת, ידיים ורגליים.
השם נקבע ב-1983 על ידי רופא ילדים גרמני - Hans-Rudolf Wiedemann, על שמו של אל הים פרוטאוס במיתולוגיה היוונית שהיה מסוגל לשנות את צורתו.
רק קצת יותר מ-200 מקרים דווחו ואושרו אך קרוב לוודאי שמקרים קלים של התסמונת לא מאובחנים ורק המקרים הקשים שבהם יש עיוות ניכר של הגוף, מאובחנים.
התינוקות נולדים בריאים לחלוטין ורק תוך השנה הראשונה מתחילים אזורים שונים בגופם לגדול בצורה בלתי מבוקרת.
יש גדילת יתר של תאי שריר, תאי שומן, תאי עצם, עור, כלי דם וכלי לימפה.
אין חולה אחד דומה לשני.
אצל חלק יש גדילה בלתי סימטרית של הגולגולת המעוותת את הראש ומקנה לו מראה "מפחיד", אצל אחרים יש גדילה של הידיים או הרגליים.
יש גדילה והתעבות ניכרת של עור כפות הרגליים.
בחלק מהמקרים יש פקקת בוורידים העמוקים הגורמת לתסחיף ריאתי ולמוות, לחלק יש סימנים נוירולוגים בצורת התקפים אפילפטיים.
לחלק קטן יש הפרעות קוגניטיביות וחברתיות בגלל מראם המעוות.
ב-2011 הסתיים מחקר רב של חוקרים מהמכון הגנטי לחקר הגנום האנושי, ה-NHGRI, שבדקו רקמות של 29 חולי תסמונת פרוטאוס.
הם בדקו את ריצוף ה-DNA בגֵנים שלהם ומצאו ב-26 מהם, מוטציה בגן AK1. באף מקרה מקבוצת ביקורת לא נמצאה מוטציה זאת.
המוטציה נוצרת בעת ההריון רק בחלק מהתאים, כך שבעת הלידה מתקבל מצב של פסיפס גנטי שבו רק חלק מהתאים נגועים במוטציה ורק אלה יגרמו לגדילת היתר ולעיוותים.
ככל שהמוטציה קורית מוקדם בהריון - הסימנים יותר קשים.
הגן הפגוע פוגע בתהליך האפופטוזה של התאים והם ממשיכים להתחלק ולא להיהרס.
יש לציין שתסמונת זו אינה עוברת בתורשה.
אם יש תסמונת דומה במשפחה יש לחפש אבחנות אחרות.
אין עדיין טיפול תרופתי לתסמונת זו.
החוקרים מעודדים מכך שלאחר קביעת הפגם הגנטי תמצא תרופה שתהרוס את התאים הפגועים.
הבעיה היא שכאן מדובר בפסיפס גנטי שבו רק חלק מהתאים נגועים וחייבים למצוא תרופה ספציפית שתהרוס רק את התאים האלה.
בינתיים הטיפול הוא בעיקר כירורגי - תיקון עיוותים בגפיים ובעמוד השדרה ותמיכה נפשית וחברתית.
כן יש לעקוב אחרי קרישת הדם ולמנוע אירועים תסחיפיים השכיחים בחולים אלה.
איש הפיל - ג'וזף מריק, שגופו ופניו היו מעוותים, אובחן בעבר כסובל מנוירופיברומטוזיס מטיפוס 1. בדיקות גנטיות שנערכו בשלדו, הוכיחו שהוא סבל מתסמונת פרוטאוס.
מנדי סלרס, בריטית ילידת 1975, החלה לסבול מילדות מהגדלת שתי רגליה שהגיעו לממדים ענקיים.
בשנת 2008 הופק סרט טלוויזיה על מחלתה בשם: "אישה עם רגליים ענקיות".
בשנת 2010 התפתח זיהום ברגלה השמאלית והרופאים נאלצו לקטעה מעל הברך בניתוח שנמשך שעות רבות.
לבסוף הותאם לה תותב אבל הרגל ממשיכה לגדול והתותב מחזיק מעמד בקושי.
חלק גופה התחתון הוא ענקי והעליון נראה כמעט אנורקטי.
תסמונת צחנת הדג (בלועזית: Trimethylaminuria או fish odor syndrome) היא הפרעה מטבולית נדירה שגורמת לפגיעה בייצור של אנזים בשם FMO3 בגוף.
כשאנזים זה אינו מיוצר או כשהוא מיוצר בכמות לא מספקת, מאבד הגוף את היכולת לפרק טרי-מתיל אמין (TMA) המגיע מהמזון, לטרי-מתיל אמין אוקסייד (TMAO).
כך מצטבר בגוף טרי-מתיל אמין, מופרש בזיעה ובשתן, וגורם לריח פה אופייני ולריח גוף רע.
המקרה הקליני הראשון של התסמונת תואר בשנת 1970, אצל ילדה בת 6 עם תסמונת נונאן (הפרעה גנטית המתבטאת בחריגויות גופניות שונות ובלקות שכלית), שביטאה גם ריח גוף רע שתואר כריח דגים.
עם השנים נמצא במחקרים כי ההפרעה אינה קשורה דווקא לתסמונת נונאן, כפי שסברו בתחילה, וכי היא קשורה לפגיעה בייצור האנזים FMO3.
בישראל ידוע על כ-500 אנשים הלוקים בתסמונת.
במרבית המחקרים נמצא כי הלוקים בתסמונת ירשו אותה בתורשה אוטוזומלית רציסיבית, כלומר שני העותקים של הגן בכל תא עברו שינוי; כל אחד מההורים הוא נשא של גן לקוי, וצאצא שירש שני גנים פגומים ילקה בתסמונת.
צאצא שירש גן פגום אחד, יהיה נשא כמו ההורה, ולא יפתח את התסמונת, אך הוא עשוי לבטא את התסמין האופייני לעיתים רחוקות ובעוצמה פחותה באופן משמעותי.
הלוקים בתסמונת מדיפים ריח רע דרך השתן, הזיעה, הנשימה וריח הפה, ונוזלי איברי המין.
חלק מהחולים מדיפים ריח חזק כל הזמן, אך מרבית החולים מדיפים ריח בעוצמה משתנה מעת לעת.
הלוקים בתסמונת לא מבטאים תסמינים פיזיולוגיים אחרים, ונראים בריאים בדרך כלל.
אבחון התסמונת נעשה באמצעות מדידת היחס בין החומרים טרי-מתיל אמין וטרי-מתיל אמין אוקסייד בשתן של המטופל, או בבדיקות גנטיות.
כיום לא ידוע על טיפול יעיל בתסמונת.
הפחתת צריכה של מזונות עשירים בכולין, כמו חלמון של ביצה, בשר אדום ודגים.
נטילת מינונים נמוכים של אנטיביוטיקה מסוגים שונים, על מנת להפחית את כמות הבקטריות במעיים.
שימוש באבקת כביסה בעלת חומציות גבוהה במעט מהרגיל.
בנוסף, מחקר אחד לפחות מצא שנטילת תוסף תזונה עם מרכיב פחם פעיל או נחושת, עשויה לעזור להקלת התסמין, עד כדי העלמת הריח האופייני כליל, אצל חלק מהמטופלים.
תסמונת קְלִיפְסְטְרָה (Kleefstra syndrome וגם 9q34 deletion syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה מאוד (כמאתיים מקרים מאובחנים בעולם), אשר נגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום התשיעי.
לתסמונת השלכות קשות על ההתפתחות והיא מתאפיינת במגוון רחב של בעיות רפואיות, קוגניטיביות ומוטוריות.
באפריל 2010 שונה שם התסמונת מ'תסמונת מחיקה 9q34' ל'תסמונת קליפסטרה', על שם ד"ר צ'יצקה קליפסטרה (Tjitske Kleefstra), גנטיקאית באוניברסיטת ניימכן (Nijmegen) שבהולנד.
ד"ר קליפסטרה וחוקרים נוספים מצאו כי הגן Euchromatic histone-lysine N-methyltransferase 1) EHMT1) הוא האחראי לתסמונת.
גן זה אחראי ליצור חלבון היסטון, ויש לו חשיבות בהשתקה של גנים מסוימים, הנחוצה להתפתחות תקינה.
במרבית המקרים שאובחנו עם התסמונת, ישנה מחיקה חלקית של חומר גנטי בקצה הזרוע הארוכה של הכרומוזום התשיעי, כלומר חלק מהכרומוזום חסר.
גודל המחיקה אצל המאובחנים עם התסמונת משתנה, כך שמספר הגנים החסרים מאותו מקטע משתנה, אך בכל המחיקות הללו חסר הגן EHMT1. במיעוט המקרים אין מחיקה בכרומוזום התשיעי, אולם הגן עצמו פגום.
מרבית המקרים המתועדים התרחשו 'דה נובו' (de novo), כלומר ללא תורשה גנטית.
במיעוט המקרים עוברת הפגיעה הגנטית בתורשה, כשאצל אחד ההורים קיימת טרנסלוקציה כרומוזומלית של הגן.
שכיחות התסמונת באוכלוסייה אינה ידועה, מכיוון שרק לאחרונה מאפשרת טכנולוגיית בדיקת ה-DNA אבחנה שמבדילה אותה מתסמונות בעלות מאפיינים דומים.
מספר אבחנות מבדלות לתסמונת הן תסמונת דאון, תסמונת רט ותסמונת פיט-הופקינס.
התסמונת מתאפיינת במגוון לקויות קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות.
מאפייני התסמונת כוללים עיכוב התפתחותי, מוגבלות שכלית התפתחותית, עיכוב דיבור משמעותי, היפוטוניה (טונוס שרירים חלש), עיכוב מוטורי, דלקות קשות במערכת הנשימה, אפילפסיה, מומי לב מולדים, לקות שמיעה, לקות ראייה, מיקרוצפליה (היקף ראש קטן), תווי פנים טיפוסיים, מאפיינים אוטיסטיים בילדות והפרעות נפשיות בבגרות.
תסמונת קנדינסקי, הקרויה על שמו של ויקטור קנדינסקי, מתארת מצב פסיכוטי הנחשב לצורה של סכיזופרניה.
אצל הלוקה בצורה זו של המחלה מתקיימת מערכת רחבה של סימפטומים בעודו במצב של הכרה מלאה.
סימפטומים אלו כוללים מחשבות שווא של רדיפה, ומחשבות בהן החולה נשלט על ידי כוח חיצוני לו.
בתסמונת זו ההזיות המופיעות יכולות להיות קשורות לכל החושים.
הלוקה בתסמונת מרגיש שהתהליכים הנפשיים המתרחשים אצלו, וגם התפקודים המוטוריים והתחושתיים, נשלטים על ידי גורם חיצוני.
התסמונת הפסאודובולברית או השיתוק הפסאודובולברי היא תסמונת נוירולוגית המתאפיינת בקשיי לעיסה ובליעה (דיספגיה, Dysphagia), קשיי דיבור, בעיקר בקול ובהגייה (דיספוניה, דיסארתריה), פגיעה בתנועות הרצוניות של הלשון ושל שרירי הפנים (חולשת פנים דו-צדדית) וכן באפקט הפסאודובולברי - פרצי בכי וצחוק בלתי נשלטים ללא גרוי חיצוני.
עקב שיתוק החך, הלוע והלשון לחולה הלוקה בתסמונת זו יש לעיתים קול "כבוי", מאונפף, חד-גוני והפרעות בהיגוי.
הוא עלול להיחנק בעת בליעת נוזלים העולים לו בחזרה לאף.
בגלל שיתוק התנועות הרצוניות של הפנים ארשת פניו קפואה, ללא תזוזה (אמימיה או היפומימיה), עם תווי פנים נפולים.
התסמונת מלווה בפארזיס (חולשה) מוטורית מסוג פירמידלי.
אופיינית תגובת יתר של כמה רפלקסים -בעיקר הרפלקס הסנטרי (jaw jerk reflex) כמו כן הרפלקסים הפירמידליים (למשל רפלקס בבינסקי).
אבחון התסמונת הפסאודובולברית מסתמך על תצפית בתסמינים של התסמונת ועל בדיקה נוירולוגית.
במסגרת הבדיקה הנוירולוגית מפיקים את רפלקס הסנטר (או רפלקס המסטר) ורפלקס ההקאה.
אצל רוב החולים עם צחוק ובכי פתולוגיים (אפקט פסאודובולברי) קיים שיתוק פסאודובולברי בגלל נזקים קורטיקו-בולבריים דו צדדיים, ולעיתים קרובות פגיעה דו צדדית פירמידלית.
צילום MRI מאשר את קיום המחלה ומצביע על שינויי המוח.
התסמונת או השיתוק הפסאודובולברי נקרא כך מפני שהוא דומה ל"שיתוק הבולברי" שמתאפיין גם כן בקשיי לעיסה, בליעה ודיבור, הפרעות בתנועות הלשון, וצרידות.
אולם בעוד שבשיתוק הבולברי הנזק הוא ב"נוירון המוטורי התחתון" שבגרעיני המוח המוארך (המכונה לעיתים בולבוס (Bulbus)), בתסמונת הפסאודובולברית הנזק הוא ב"נוירון המוטורי העליון" ובשלוחות העצביות שלו - נוירונים בקליפת המוח השולחים מסלולים עצביים אל הנוירונים שבגרעיני הפונס (גשרון) והמוח המוארך.
בשונה מהשיתוק הבולברי, בתסמונת הפסאודובולברית חסרות בדרך כלל פסציקולציות (התכווצות שרירים קטנה ומקומית) ואטרופיה של הלשון, ישנם סימנים פירמידליים ו"האפקט הפסאודובולברי".
במונח "שיתוק פסאודובולברי" השתמש לראשונה הנוירולוג הצרפתי רפאל לפין (Raphaël Lépine 1919-1840) בשנת 1877.
המונח עלול להטעות, מפני ששניים מהגרעינים המוטוריים שהמסלולים העצביים אליהם ניזוקו - זה האחראי על תנועות שרירי הפנים (העצב הפציאלי VII) וזה האחראי על תנועות הלעיסה (ענף של העצב הטריגמינלי V) נמצאים בפונס ולא בבולבוס (המוח המוארך).
התסמונת נגרמת בעקבות פגיעה דיפוזית דו-צדדית במסילות העצביות המוטוריות הקורטיקו-בולבריות וקורטיקו-פונטיניות שהם חלק מן מסלול הפירמידלי, דהינו המסילות העצביות המובילות מקליפת המוח, בעיקר מצחית, אל הגרעינים של העצבים הקרניאליים גזע המוח .
,תאוריה אחרת המסבירה את הביטויים הרגשיים של התסמונת - האפקט הפסאודובולברי - טוענת שהנזק נמצא במעגל מוח-גזע המוח-מוחון המתאם את הריגושים, ההבעה הרגשית וההקשר החברתי.
התסמונת הפסאודובולברית במחלה הניוונית של הנוירון המוטורי נקראת גם "שיתוק סופרנוקלארי מתקדם" (progressive supranuclear palsy).
בפגיעה מוחית נרחבת התסמונת יכולה להתלוות בדמנציה.
בפגיעה בהמיספרה המוחית השמאלית או הדומיננטת -ישנה גם אפזיה.
ב-ALS (הפוגע גם בנוירון המוטורי התחתון) השיתוק הפסאודובולברי יכול להתערבב עם שיתוק בולברי
בשיתוק מוחין ניתן למצוא גם ספסטיות דו-צדדית ותנועות כוריאו-אתטוטותיות).
מנגנון משוער של האפקט הפסאודובלברי (או האפקט הלבילי בגרסתו החמורה ביותר) הוא דסינהיביציה של בקרת הצחוק והבכי על ידי הנוירון המוטורי.
הועלתה האפשרות של קיום מסלול עם חיבור גומלין בין המוחון לגזע המוח המווסת תגובות של צחוק ובכי ומתאם אותם להקשר.
בכי פסאודובולברי יכול להיווצר גם באמצעות גירוי של אזור הגרעין הסובתלמי במוח.
היות שהתסמונת הפסאודובולברית הוא חלק מהתמונה הקלינית של מחלות שונות, הטיפול באותן המחלות עשוי לעזור בהפחתת התסמינים שלה.
התערבות פרמקולוגיות בטיפול באפקט הפסאודובולברי (או הלבילי החמור) כולל תרופות נוגדות דיכאון מעכבות הספיגה מחדש של הסרוטונין ולפי גישה מודרנית, דקסטרומורפאן וקינידין סולפט.
ה-FDA אישרה את התרופה נואדקסטה (דקסטרומורפאן) כטיפול באפקט הפסאודובולברי.
המדובר באנטגוניסט של קולטן NMDR (N-methyl-D-aspartate receptor) המעכב את ההעברה הגלוטמרגית באזורי גזע המוח והמוחון, המעורבות, לפי ההשערות, באפקט הפסאודובולברי והפועל כליגנד סיגמא (קישור לקולטנים סיגמא -1 המתווכים את ביטוי הריגושי המוטורי).
תסמונת פנאיאוטופולוס היא סוג פרכוס אידיופתי (ללא סיבה ברורה) שכיח אצל ילדים המתרחש אך ורק אצל ילדים שמכל בחינה אחרת הם בריאים (אפילפסיה אידיופתית – שסיבתה אינה ידועה) ומתבטא בעיקר בפרכוסים אפילפטיים אוטונומיים ובסטטוס אפילפטיקוס.
יש הסכמה כללית של מומחים להגדיר את תסמונת פנאיאוטופולוס כ"לקות שפירה תלוית גיל של פרכוסים מוקדיים המתרחשת בילדות המוקדמת והבינונית".
היא מאופיינת בהתקפים, לעיתים ממושכים עם סימפטומים אוטונומיים בעיקרם וב-EEG המראה מוקדים נעים או מרובים, לעיתים רובם בעורף.
תסמונת פנאיאוטופולוס מתרחשת אך ורק אצל ילדים שבכל דרך אחרת הם רגילים והיא מתבטאת, בעיקר, בפרכוסים אפילפטיים אוטונומיים לא סדירים ובסטטוס אפילפטיקוס אוטונומי.
תחילת ההתקפים בין היא בין הגילים שנה עד 14 ואצל 76% ההתחלה היא בין הגילאים 3 עד 6. פרכוסים אוטונומיים מורכבים מאפיזודות של תפקוד אוטונומי לקוי עם בחילה, רצון להקיא והקאה כסימפטומים עיקריים.
ביטויים אוטונומיים אחרים כוללים חיוורון (או לעיתים רחוקות יותר הסמקה), התרחבות האישון, שינויים בפעילות הלב והומיאותרמיות, מתן שתן לא רצוני ו/או אי שליטה בהטלת צואה.
בכחמישית של הפרכוסים הילד מפסיק להגיב והוא רופס לפני ולעיתים קרובות ללא פרכוס אפילפטי.
בזמן הפרכוסים דמויי ההתעלפות "הילד לגמרי לא מגיב והוא רופס כמו בובת סמרטוטים".
סימפטומים יותר קונבנציונליים של פרכוסים מתרחשים אחרי התחלת הסימנים האוטונומיים.
הילד, שהיה בהתחלה בהכרה מלאה, נעשה מבולבל ולא מגיב.
העיניים פונות לצד אחד או בוהות.
רק מחצית מן הפרכוסים מסתיימים בפרכוסים כלליים.
הסימפטומים האוטונומיים יכולים להיות המאפיינים היחידים של הפרכוסים.
אף אחד מסימפטומים אלה לבדו אינו דרישה מוקדמת לדיאגנוזה.
אי אפשר למצוא מכנה משותף בין פרכוסים חוזרים ונשנים.
לאותו ילד יכולים להיות פרכוסים קצרים וארוכים והאינדיקציות האוטונומיות עלולות להיות קשות או בלתי מורגשות.
יכול להיות כל השילוש שקשור בהקאה (בחילה, רצון להקיא והקאה) שמגיע לשיא בהקאה ב-74% מן הפרכוסים.
במקרים אחרים יש רק בחילה או רצון להקיא ואצל מעטים אף אחד מסימפטומים אלה אינו נראה.
רוב הפרכוסים הם ארוכים ומחצתם נמשכים יותר מ-30 דקות ובכך הם מהווים סטטוס אפילפטיקוס אוטונומי שהוא הסטטוס אפילפטיקוס הלא פרכוסי השכיח יותר אצל ילדים רגילים.
באופן רגיל אפילו אחרי הפרכוסים הקשים ביותר וסטטוס אפילפטיקוס אוטונומי הילד יתנהג רגיל אחרי כמה שעות של שינה.
דבר זה הוא גם תורם לאבחנה וגם מרגיע.
פרכוסים יכולים להתרחש בכל זמן אבל הם שכחים יותר בזמן שינה.
תסמונת פנאיאוטופולוס היא, כנראה, תורשתית אף על פי שהשפעות גנטיות רגילות הן פחות חשובות מאשר מכניזמים אחרים.
בדרך כלל אין היסטוריה משפחתית של פרכוסים דומים אף על פי שדווח על אחים שיש להם התסמונת או תסמונת פנאיאוטופולוס ואפילפסיה רולנדית.
יש שכיחות גבוהה של פרכוסי חום (בערך 17%).
דווח על מוטציות בגן SCN1A אצל ילד ושני אחים שהתחלת ההתקפים אצלם הייתה יחסית מוקדמת.
הייתה תרופה ארוכה שבה היו להם הרבה פרכוסים וקשר חזק לפרכוסי חום אפילו אחרי גיל 5 שנים.
אבל לא מצאו מוטציות כאלה בזוג אחים אחר ובמקרים רבים אחרים של תסמונת פנאיאוטופולוס טיפוסית.
נתונים אלה מראים שמוטציות שנמצאו בגן SCN1A תורמות לפנוטיפ קליני חמר יותר של תסמונת פנאיאוטופולוס.
הגורם החשוב ביותר בתהליכי האבחנה הנוירולוגיים הוא מצבו של הילד בזמן שהבעיה הרפואית התגלתה לראשונה.
לילד יש פרכוס קצר או ארוך ששייך לתסמונת פנאיאוטופולוס אבל הוא מתאושש במלואו לפני שהוא מגיע לחדר מיון או לפני שהוא נבדק על ידי רופא.
ילד שיש לו המאפיינים הקליניים הייחודיים האלה של תסמונת פנאיאוטופולוס, בייחוד הקאה ופרכוסים ארוכים לא יצטרך בדיקות נוספות מלבד EEG.
עם זאת היות לכ- 10 עד 20% מהילדים שיש להם פרכוסים דומים יש פתולוגיה מוחית, ייתכן ותהיה דרושה בדיקת MRI.
ילד שיש לו פרכוסים ארוכים אופייניים לתסמונת פנאיאוטופולוס ומתאושש באופן חלקי, בעודו נמצא בשלב שאחרי ההתקף: עייף, מבולבל וישנוני בזמן שהוא מגיע לחדר המיון או כשרופא רואה אותו.
יש להשאיר את הילד בהשגחה רפואית עד שיתאושש לגמרי, דבר שקורה, בדרך כלל אחרי כמה שעות של שינה.
הילד מובא לחדר המיון ונבדק על ידי רופא בזמן שהימפטומים של ההתקף נמשכים עדיין.
זהו המצב הקשה והמאתגר ביותר.
עלולים להיות סימפטומים דרמטיים שמצטברים, דבר שדורש הערכה קפדנית של בעל ניסיון.
EEG היא הבדיקה היחידה שמראה תוצאות לא תקינות.
בדרך כלל היא מראה זיזים מרובים במקומות שונים במוח.
יש דיווחים חשובים של EEG בזמן התקף ב-20 מקרים שמתעדים בצורה אובייקטיבית פרכוסי תסמונת פנאיאוטופולוס ואת המיקומים המשתנים שלה בזמן התחלת ההתקף.
כל הפרכוסים המתועדים האלה התרחשו בזמן שהילדים ישנו.
תסמונת פנאיאוטופולוס היא המינוח הרשמי היום לתסמונת זו בדוח החדש של הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה שזנחה כמה מונחים תיאוריים אחרים כמו אפילפסיה שפירה המתחילה בגיל מוקדם עם התקפי פתע עורפיים, אפילפסיה לילית עורפית של הילדות.
הסיבה לשינוי זה הוא ביקורת שנמתחה על מונחים תיאוריים אלה כלא מדויקים משום שבתסמונת פנאיאוטופולוס:
התחלת ההתקפים היא בעיקר בסימפטומים אוטונומיים שאינם ביטויים של האונה העורפית.
#לגבי סימפטומים עורפיים רק הסטה של העיניים יכולה לנבוע מאזורים עורפיים אבל זה קורה לעיתים רחוקות בתחילת ההתקף.
סימפטומים חזותיים הם יוצאי דופן ולא חוזרים בעקביות בהתקפים חוזרים ונשנים.
זיזים בין ההתקפים ממקור עורפי לא מתרחשים לעולם.
מגנטואנצפלוגרפיה יכולה להראות מקבץ של דיפולים באזורים הקדמיים של המוח.
EEG תיעד התחלות שונות של התקפים מהאזור הקדמי לאזורים האחוריים של המוח.
"פרכוס אוטונומי הוא פרכוס אפילפטי המאופיין על ידי שינוי בתפקוד האוטונומי שאינו דומה לסוגים אחרים של התחלות פרכוסים או כזה שבו ביטוי הפרכוס תואם לשינוי בתפקוד האוטונומי והוא בולט או חשוב מבחינה קלינית אפילו אם אינו נמצא בתחילת הפרכוס.
השוני בתפקוד האוטונומי יכול להיות אובייקטיבי או סובייקטיבי או שניהם".
דקות בלי התאוששות מלאה בין הפרכוסים".
המאפיינים הקליניים הייחודיים, במיוחד פרכוסים ארוכים ותחושת הקאה, פירושם שהאבחנה של תסמונת פנאיאוטופולוס היא קלה.
עם זאת מבלבלים אותה, לעיתים קרובות, עם דלקת המוח, התעלפות, מיגרנה, תסמונת הקאה מחזורית, מחלת נסיעה, הפרעות שינה או דלקת המעי.
פרכוסים אוטונומיים וססטוס אפילפטיקוס אוטונומי כפי שהוא מתרחש בתסמונת פנאיאוטופולוס לא תוארו בתסמונות אפילפטיות אחרות.
הבעיה הגדולה היא להכיר רצון להקאה וביטויים אוטונומיים אחרים כפרכוסים ולא לבטל אותם או להחשיב אותם כלא קשורים להתקף וכמאפיין של דלקת המוח, מיגרנה, התעלפות או דלקת המעי.
עבור ילדים שהיה להם רק פרכוס קצר אחד או שניים ייתכן ולא יהיה צורך בטיפול קבוע בתרופות אנטי-אפילפטיות.
טיפול כזה יידרש עבור ילדים שהפרכוסים שלהם תכופים מאוד, ארוכים או מפריעים לשגרת היום של הילד.
אין שום הוכחה לעליונות של מונותרפיה עם כל תרופה אנטי-אפילפטית רגילה.
סטטוס אפילפטיקוס במצבו החריף דורש הערכה מקיפה לשם אבחנה נכונה והערכה של מצבו הנוירולוגי/אוטונומי של הילד.
משתמשים, בדרך כלל בבנזודיאזפינים לטיפול ראשוני כדי לעצור את הפרכוס.
טיפול מוקדם על ידי ההורים יעיל יותר מאשר טיפול מאוחר בחדר מיון.
תסמונת פנאיאוטופולוס היא שפירה במונחים של ההתפתחות שלה.
הסיכון שתתפתח אפילפסיה בגיל מבוגר אינה גדולה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.
לרוב החולים יש פרכוס אחד או שניים.
רק לשליש מן החולים יש יותר מחמישה פרכוסים ואלה עלולים להיות תכופים, אבל התוצאה היא מעודדת.
עם זאת חמישית מן החולים עלולים לפתח סוגים אחרים של פרכוסים, בדרך כלל, רולנדיים בזמן הילדות וגילאי העשרה המוקדמים.
גם פרכוסים אלה תלויים בגיל והם מפסיקים לפני גיל 16. ניתוקים ופרכוסי נפילה הם יוצאי דופן.
לילדים בעלי ליקויים נוירולוגיים התנהגותיים יש נטייה לעמידות לתרופות ולכן יש להם, לעיתים קרובות פרכוסים תכופים אבל אלה מפסיקים עם הגיל.
הערכה נוירופסיכולוגית של ילדים עם תסמונת פנאיאוטופולוס הראתה שלילדים אלה יש IQ רגיל והם לא נמצאים בסיכון משמעותי לפתח ליקויים קוגניטיביים או התנהגותיים ואם הם קורים הם קלים וניתן להחזיר את המצב לקדמותו.
תסמונת פנאיאוטופולוס משפיעה, ככל הנראה, על 13% מן הילדים שהיה להם פרכוס חום אחד או יותר ועל 6% מילדים אלה בין הגילאים שנה עד 15. כל הגזעים ושני המינים מושפעים.
במחקר המקורי של פנאיאוטופולוס התרחשה הקאה בהתקף אצל 24 ילדים מתוך 900 חולים מכל הגילים שיש להם התקפים אפילפטיים.
21 היו, מכל בחינה אחרת, בריאים (מקרים אידיופתיים מרכיבים עכשיו מה שנחשב תסמונת פנאיאוטופולוס) ולשלושה היו אפילפסיות סימפטומטיות.
מחצית מן ההתקפים היו ארוכים ונמשכו שעות (סטטוס אפילפטיקוס אוטונומי).
ה- EEG של 21 מהמקרים האידיופתיים הראה גיוון גדול.
על סמך ממצאים שונים הסיקו ש- 21 הילדים האלה סבלו מאותה מחלה, למרות הביטויים השונים ב- EEG הנקראת עכשיו תסמונת פנאיאוטופולוס.
אבל בתחילה הייתה ספקנות והתנגדות לממצאים אלה כולל מצד אפילפטולוגים בעלי השפעה.
הסיבה לכך כפי שהסבירו פרי וליווינגסטון (Ferrie and Livingston): א.
הקאה בזמן התקף נחשבה נדירה מאוד ועד כה תוארה בעיקר בסדרות ניתוחים נוירולוגיים של חולים מבוגרים.
לגבי ילדים זה לא נחשב, בדרך כלל, כבעל מקור אפילפטי.
סטטוס אפילפטיקוס אוטונומי לא הוכר כישות דיאגנוסטית.
ההנחה שהוא יכול להיות התרחשות שכיחה בפרכוסים שפירים היוותה אתגר בפני המושגים האורתודוקסיים על סטטוס אפילפטיקוס.
עלה מכך שרופאי ילדים נכשלו לאבחן מספר משמעותי של ילדים עם אפילפסיה ובמקום זאת תייגו אותם בטעות כבעלי לקויות לא אפילפטיות שונות כמו דלקת המוח, התעלפות, מיגרנה, תסמונת הקאה מחזורית ודלקת המעי.
הממצאים האופייניים ב- EEG רמזו על אבחנה אלטרנטיבית.
מהימנות התיאור הראשוני של פנאיאוטופולוס אוששה בעשרים השנים האחרונות במחקרים רבי היקף שנערכו לאורך זמן באירופה, יפן ודרום אמריקה.
בסיס הנתונים על התסמונת מבוסס עכשיו על 800 מקרים מכל הגזעים.
יש מעט תסמונות אפילפטיות המאופיינות בצורה טובה יותר.
"מה שעולה היא תמונה קלינית אחידה במידה רבה ואבחנה שעוזרת מאוד בניבוי פרוגנוזה ומכתיבה את הטיפול".
סטטוס אפילפטיקוס אוטונומי הוא צורה שכיחה יותר של סטטוס אפילפטיקוס שאינו נובע מחום אצל ילדים רגילים בכל בחינה אחרת.
הסיבה המדויקת אינה ברורה אבל קרוב לוודאי שישנה פעילות יתר של מערכת החיסון בתגובה לאלרגנים שונים.
המחלה תוארה לראשונה על ידי שני פתולוגים יהודים מבית החולים הר סיני בניו יורק - גיי'קוב צ'רג ולוטה שטראוס ב-1951.
לא תמיד נמצאים כולם ואין תמיד מעבר רציף בין אחד לשני.
השלב האלרגי - מאופיין באסתמה חדשה או החרפה באסתמה קיימת ובנזלת אלרגית.
השלב האיאוזינופילי - תסנינים של איאוזינופילים בריאות ובמערכת העיכול.
בשלב זה יש סימנים מערכתיים כמו: חום, הזעת לילה, חולשה, חוסר תיאבון, ירידה במשקל, כאבי בטן ודימום מדרכי העיכול.
שלב דלקת כלי הדם (Vasculitis) - בשלב זה יש דלקת בדופן כלי הדם הבינוניים והקטנים והם נסתמים ונגרם נזק איסכמי לאיברים השונים בגוף: ריאות, כליות, לב, דרכי העיכול, עור ומערכת העצבים.
ב-1990 פרסם האיגוד האמריקני לריאומטולוגיה שישה קריטריונים לאבחנת התסמונת:
יותר מ-10% איאוזינופילים בספירת דם (איאוזינופיליה).
תסנינים משתנים בריאות בצילום חזה.
ממצאים היסטולוגים של דלקת כלי דם והסננה של איאוזינופילים.
הימצאות של ארבעה קריטריונים ויותר נותנת רגישות של 85% וסגוליות של 99.7%.
שקיעת הדם מוחשת וחלבון מגיב C גבוה כביטוי לתהליך דלקתי.
בספירת דם יש כאמור יותר מ-10% איאוזינופילים.
בביופסיה מאיבר נגוע (ריאות, כליות, עור, עצבים) רואים בתכשיר ההיסטולוגי דלקת ונמק של כלי דם וגרנולומות המורכבות מאיאוזינופילים, מקרופגים ותאי ענק.
צילום רנטגן של בית החזה בית החזה מגלה כאמור תסנינים בריאות שמיקומם משתנה מדי פעם.
אפשר להיעזר גם ב-CT של בית החזה.
טיפול הבחירה הוא גלוקוקורטיקואיד כמו פרדניזון בשילוב טיפול מדכא חיסון כמו אזתיופרין וציקלופוספמיד.
הטיפול מביא להפוגות אבל המחלה היא כרונית ואינה ניתנת לריפוי.
ב-1996 פרסמה קבוצה צרפתית מחקר על 342 חולי התסמונת.
הם קבעו 5 קריטריונים (FFS – Five Factors Score) לקביעת הפרוגנוזה של החולים: 1) אי ספיקת כליות עם קראטינין מעל 1.50 מ"ג/ד"ל), 2) פרוטאינוריה מעל 1 ג"ר ביממה, 3) מעורבות של דרכי העיכול, 4) מעורבות מערכת העצבים, 5) מעורבות לבבית.
בנוכחות 0 קריטריונים התמותה לאחר חמש שנים היא 11.9%, נוכחות קריטריון אחד מעלה את התמותה בתום חמש שנים ל-26%, ובנוכחות שני קריטריונים ויותר עולה השיעור ל-46%.
סיבות המוות הן אי ספיקת לב, אוטם שריר הלב או קרדיומיופתיה רסטריקטיבית, אי ספיקת כליות, דימום מוחי, דימום מדרכי העיכול ואסתמה קשה.
תסמונת קרינה חריפה (מוכרת גם כהרעלת קרינה) היא אוסף תסמינים, שמקורם בנזק שנגרם לגוף ביולוגי כתוצאה מחשיפה לקרינה רדיואקטיבית רבה בפרק זמן קצר.
סיכונים נוספים כוללים נזק מוחי (מחמת חוסר חמצן בשל הפגיעה בתאי הדם האדומים) ופגיעות ישירות במערכת העצבים, שעלולות להוביל גם הן למוות.
הטיפול בתסמונת כולל מינונים גבוהים של אנטיביוטיקה (למעלה מ-3 גרם מספר פעמים ביום), שימוש ביודיד האשלגן, טיפול בדימומים, ומנוחה מוחלטת.
טיפולים נוספים שזמינים בבתי החולים הם עירויי דם, השתלת מח עצם, איזון המלחים בגוף וטיהור המעי.
תסמונת קרינה חריפה אובחנה ברבים מניצולי הטלת פצצות האטום על הירושימה ועל נגסאקי ב-1945, ובעובדי ההצלה שטיפלו בתאונה בכור הגרעיני באסון צ'רנוביל ב-1986.
טיפול בנפגעים, גם במסגרת שאינה בית חולים או מרפאה, יציל את מרבית הנפגעים שספגו מנת קרינה בינונית.
טיפול בבתי חולים מעלה את סיכויי ההחלמה ומציל רבים מהנפגעים ברמה קשה.
מחלת קרינה אינה מדבקת, למעט במקרה של אכילת אורגניזם שספג מנת קרינה גבוהה.
בהירושימה ונגסאקי טיפלו רופאים ואחיות ללא הגנה בחולים שספגו מנות קרינה גבוהות מאוד של 50 גריי ומעלה, ללא נזק או קיצור בתוחלת חייהם של המטפלים.
הטיפול האפשרי במקרי פגיעה המונית
במקרים של פגיעה המונית אין אפשרות לטיפול אינטנסיבי בבתי חולים.
עם זאת ניתן לשפר את סיכויי ההחלמה פי שניים ויותר על ידי טיפול שאפשר לתת בכל מסגרת, גם במקלטים, ובלבד שהמקלט מצויד בחומרי חבישה, כמויות גדולות מאוד של אנטיביוטיקה, כדורי יודיד אשלגן, ואפשרות לתת לנפגע מנוחה שלמה במיטות או ערסלים.
הטיפול במחלה כולל ארבעה אמצעים עיקריים: חבישה של דימומים, כדורי יודיד האשלגן, הצפת אנטיביוטיקה ומנוחה מוחלטת.
מטרת יודיד האשלגן היא להציף את בלוטת התריס, כך שלא תאגור יוד רדיואקטיבי בתוכה.
יש להתחיל את הטיפול מוקדם ככל האפשר.
הצפת הבלוטה במנה יומית של 130 מיליגרם לתינוקות בגיל שנה ומעלה, ילדים ומבוגרים, מורידה ב-99% את הסיכון לפגיעה בבלוטת התריס.
מנות גדולות יותר לא משפרות תוצאה זו ויש להימנע מהן.
יש להתמיד בטיפול לאורך עשרה ימים.
הצפת האנטיביוטיקה - מתן אנטיביוטיקה במינון גבוה מאוד - מאפשרת לגוף שהמערכת החיסונית שלו פגועה להתמודד עם זיהומים, ולכן גם נדרשת מנוחה מוחלטת.
יש להמתין עם הטיפול האנטיביוטי כיממה לאחר החשיפה, משום שנפגעים שהשלב השני (נשירת שיער ושטפי דם רבים תחת העור) מופיע אצלם תוך פחות מיממה אינם שורדים בין כה וכה.
המינונים המצוינים בספרות רפואית הם כ-12 גרם של אנטיביוטיקה, מחולקים לשלוש או ארבע מנות, בכל יום.
כל האמור לעיל מתייחס לטיפול המוגבל האפשרי במקרי פגיעה המוניים, כשלא ניתן לספק טיפול באמצעים מתקדמים יותר.
במקרים שניתנים לטיפול אינטנסיבי בבתי חולים סיכויי השרידה גבוהים יותר באופן משמעותי, בייחוד בנפגעים שספגו מנת קרינה גבוהה.
באסון צ'רנוביל שרדו כ-30 אחוזים מהנפגעים שסבלו מפגיעה קשה, וייתכן שהיו שורדים אף יותר אלמלא הפגיעה כללה גם כוויות נרחבות בדרגה 2 ו-3.
מעקב ואיזון של מאזן המלחים בגוף.
שיקום של טסיות הדם באמצעות עירויי דם.
בכך מקטינים את הסיכוי שהנפגע ידמם למוות עקב אי קרישת דם.
באופן זה מתאפשר שיקום של כל אוכלוסיית תאי הדם, כולל תאי הדם הלבנים ועל כן שיקום מערכת החיסון.
קיימות שיטות מגוונות לטיפול זה, ואפשר להשתמש בהן במקביל.
השיטות המוצלחות ביותר הן טיפול בפחם פעיל, הזרמת תמיסת פוליאתילן גליקול בכמות גדולה דרך מערכת העיכול, וטיפול בקלאטורים לסילוק אטומים של אקטינידים רדיואקטיביים מתוך הגוף.
תסמונת קלובס היא תסמונת נדירה מאוד, שנכון ל-2015 לוקים בה כ-55 אנשים ברחבי העולם, הסובלים מסימפטומים שונים, החל מגידולי רקמות רכות עד למומים בכלי הדם שמסביב לעמוד השדרה או באיברים פנימיים.
התסמונת קשורה לתסמונות דומות אחרות, כמו תסמונת פרוטאוס.
באנגלית, CLOVES הוא ראשי תיבות של:
C בשביל congenital, מום מולד.
L בשביל lipomatous, ליפומה, גידול שפיר אשר מורכב מרקמות שומן.
ללוקים בתסמונת קלובס מופיע לרוב גידול כזה בצדי הגב, ברגליים ובבטן.
O בשביל overgrowth, מכיוון שתסמונת קלובס גורמת לעלייה חריגה במשקל הגוף או באיבר מסוים.
V בשביל overgrowth, מומים בכלי הדם, שכן לחלק מהלוקים בתסמונת קלובס יש זרימת דם מהירה, ולחלק איטית מהרגיל.
S בשביל Skeletal, Skeletal Anomalies או scoliosis, עקמת, שכן בעמוד השדרה של חלק מהלוקים בתסמונת התפתחו מומים.
התיאור הראשון של תסמונת קלובס נכתב על ידי הרמן פרידברג, רופא גרמני, בשנת 1867.
תסמונת קורו היא תסמונת חרדתית-פסיכיאטרית תלוית תרבות, שנצפית בעיקר בדרום-מזרח אסיה.
תסמונת זו מאופיינת אצל גברים באמונה פתאומית כי איבר מינם מתכווץ פנימה אל תוך בטנם ובעקבות זאת ימותו, למרות היעדר כל שינוי פיזי באיברי מינו.
אצל נשים האמונה היא כי השדיים או איבר מינן נעלמים פנימה אל תוך הגוף ויובילו למוות.
תסמונת קורו מוכרת גם בשם "התכווצות הפין" והיא תסמונת רשומה במדריך האמריקאי לאבחון וסטטיסטיקה להפרעות נפש (DSM).
התופעה מוכרת ומתרחשת ברמה העולמית.
להיסטריה המונית של נסיגת והיעלמות איברי מין ושדיים יש היסטוריה באפריקה, אסיה ואירופה.
בארצות הברית ובאירופה, התופעה מוכרת כ"סינדרום נסיגת איבר המין".
ניתן לאבחן את התופעה באמצעות הערכה פסיכולוגית ביחד עם בדיקה גופנית כדי לשלול הפרעות אמיתיות באיברי המין, שאכן יכולות לגרום לנסיגת איבר המין.
במדריך לאבחון וסטטיסטיקה להפרעות הנפש, קורו מופיע כאחד הערכים במילון המונחים של תסמונות תרבות.
המדריך מגדיר קורו באופן הבא: "מונח, ככל הנראה ממוצא מלזי, אשר מתייחס להופעה פתאומית של חרדה חזקה כי הפין (או אצל נשים איבר המין והפטמות) נסוג אל תוך הגוף דבר אשר יגרום לבסוף למוות".
נעשו ניסיונות על ידי מספר מחברים למקם ולשלב את סינדרום הקורו במעמדות שונים (קטגוריות שונות של הפרעות).
לדוגמה, קורו עשוי להשתלב בקבוצה של "נוסופוביה תלוית-תרבות" (נוסופוביה= פחד ממחלות) או לחלופין לקבוצה הטקסונומית של נסיגת איברי מין (סיווג תסמונות בעלות מאפיינים ומשתנים משותפים).
כמו כן היו גם ניסיונות לשייך את הקורו לקבוצת הפרעות הקשורה לאמונות תרבותיות (כלומר סיווג על פי איך שהתסמונות עשויות להיות מושפעות מגורמים ואמונות חברתיות).
מחברים שונים ניסו להבחין בין צורות מלאות של קורו לצורות לבלתי מלאות של קורו, יחד עם תצורות תרבותיות ולא-תרבותיות.
תצורות תרבותיות, מערבות אמונה תרבותית או מיתוס אשר משחקים תפקיד בהסברת הופעת המחלה והתפשטותה בקהילה.
אלה נתפסים כצורות מלאות של קורו, התואמות את כל הסימפטומים הנדרשים לאבחון המחלה ללא קיומן של מחלות או הפרעות נפשיות נוספות הנלוות למחלה או להפרעה העיקרית.
צורות אחרות של קורו מופיעות באופן משני, כלומר הקורו מופיע כתופעה הנלווית למחלה במערכת העצבים המרכזית (CNS), או כתופעה המתלווה להפרעה נפשית אחרת או כתופעה המתלווה לשימוש בסמים.
הרפואה הסינית המסורתית מזהה את הקורו כמחלת מין ומסווגת את המחלה תחת שתי קטגוריות שונות.
ההתייחסות המערבית המוקדמת ביותר לקורו נמצאת במילון של השפה הבגינזית שנכתב על ידי בנג'מין פרדריק מאת'ס בשנת 1874, בדרום סולאווסי, אינדונזיה.
יכול להיות שמקור השם נשאב מהנהר, או מהעמק המקיף את האזור או קרוי על שם השבט המקומי אשר היה ממוקם בחלקה הצפון-מערבי של סולאווסי, אינדונזיה.
המילה קורו משמשת גם בשפה המאקאראסית לתיאור "התכווצות".
מקור המילה יכול גם להישאב ממינוח של המאלאי "קורה" שמשמעו "ראש צב" או "קרוק" שמשמעה "להתכווץ".
גם המונח "שוק יאנג" בסינית משמעה "התכווצות של הפין".
המונח קורו מוכר גם בשם" רוק-לו" (מחלת הצטמקות איברי המין) בתאילנד, בהודו ועוד.
פחד או חרדה שמתלוות אל קורו, מצויים בעיקר בקרב אוכלוסייה המתגוררת במדינות כמו הודו, סין ויפן.
בקרב הסינים, קורו לרוב מוגבל לאזור דרום סין ולעמק היאנגצה התחתון.
מחקר משנת 1992 שהתקיים באמצעות שאלוני דיווח עצמי, מראה כי באזור סין, קורבנות הקורו הם בעיקר זכרים, צעירים, רווקים, לא-משכילים או בעלי השכלה בסיסית בלבד, החוששים מכוחות על טבעיים וקורו.
התופעה רווחת גם בדרום מזרח-אסיה במיוחד במלזיה ואינדונזיה.
משערים כי הופעת קורו בקרב תושבי מלזיה ואינדונזיה נוצרה בעקבות הופעת מהגרים סינים, אך נמצאו מקרי קורו בקרב מדינות כמו תאילנד והודו בהם היו מעורבים אוכלוסיות ללא סינים.
ישנם מקרים ספורדיים של קורו אשר דווחו בקרב אנשים עם אתניות שאינה מזרח-אסייתית, ממדינות כמו נפאל, סודאן, ירדן, טנזניה, ניגריה, צרפת, בריטניה, אמריקה וקנדה.
ברוב המקרים שאינם סיניים, בחצי כדור הארץ המערבי, ישנו חשש מהצטמקות איבר המין, אך שאר סימפטומי הקורו כגון הפחד מן המוות אינם מתקיימים.
אלו נחשבות צורות לא-שלמות של קורו, שאינן מושפעות מגורמים ואמונות תרבותיות (הפחד והחרדה מהמוות לרוב אינו מתרחש בתרבויות מערביות), בעוד הצורה הקלאסית של הקורו כוללת חרדה אקוטית, אשר מושפעות מאמונות ומיתוסים תרבותיים הייחודיים לתרבות הספציפית.
רוב החולים בקורו מדווחים על התקפי חרדה חריפים מהתכווצות ונסיגה של איברי המין, למרות היעדר כל שינוי ביולוגי גלוי.
במילים אחרות, הם רואים את השינוי גם כשהוא לא קיים (כמו שקורה בהפרעות אחרות של עיוותי גוף כמו אנורקסיה נרבוזה והפרעת גוף דיסמורפית).
על פי הספרות, פרקי ההתקפים יכולים להיארך מספר שעות ואף מספר ימים.
מקרים בהם סימפטומים של קורו מופיעים במשך שנים ארוכות מעידים על קיומן של הפרעות נפשיות נוספות.
בנוסף לחרדה מנסיגה של איבר המין פנימה אל תוך הגוף, ישנם תסמינים אחרים הכוללים אמונה של האינדיבידואל כי איבר מינו מאבד מצורתו ומשריריו.
במקרים בהם הפציינטים אינם מתלוננים על נסיגת איבר המין, ישנן תלונות על התקצרותו של איבר המין.
בקרב נשים הסובלות מקורו, התסמינים הקרדינליים הם נסיגה של הפטמות אל תוך השדיים פנימה או לחלופין נסיגה שלמה שני השדיים פנימה אל תוך הגוף פנימה, גם במקרים כאלה ישנה אמונה חזקה בקרב המטופל כי במקרה שכזה התהליך יסתיים במוות.
רכיבים פסיכולוגיים של חרדת קורו כוללים פחד ממות צפוי, היעלמות והתפרקות הפין ואובדן הכוח והחשק המיני.
לתחושת הפחד ממוות צפוי ונסיגת איבר המין אל תוך הגוף פנימה, יש קשר תרבותי חזק עם האמונות הסיניות המסורתיות.
זה בא לידי ביטוי בכך שלרוב האסייתים מאמינים כי סימפטומי קורו הם קטלניים, דבר העומד בניגוד לתפיסתו של החולה במחלה במערב.
סימפטומים נוספים חריפים יותר הם האמונה כי איבר מינו של הגבר משתנה לאיבר המין הנשי, חשש מהצטמקות האיבר וכניסתו פנימה אל הבטן, חסימה בדרכי השתן, עקרות, אימפוטנציה, תחושת כישוף וכו'.
פציינטים החרדים ביותר מהתופעה, מוצאים נחמה בפנייה לשיטות פיזיות שונות; כדי למנוע נסיגה של איבר המין אל תוך הבטן לכאורה, מבצע החולה עיגון של הפין באמצעות לולאה של חוט או התקן הידוק.
באופן דומה, הנשים תוקעות מסמרים בפטמותיהן במטרה לקבע אותן במקום שלא יזוזו או ישאבו פנימה אל תוך בית החזה.
לעיתים, האישה תופסת את החזה של עצמה ומושכת את פטמותיה כלפי חוץ, במטרה לשמור על הפטמות שלא תבלענה בתוך הגוף.
ניסיונות אלו לעיתים קרובות נגמרים בפציעות קשות ואף מוות.
הגורמים המרכזיים להופעת מחלת הקורו והסימפטומים השונים הכלולים בה, הם קונפליקטים פסיכולוגיים, גורמים אישיותיים ואמונות תרבותיות.
כל אלו נחשבים כיסודות המשמעותיים ביותר להיווצרות האמונה בקרב האינדיבידואל כי הוא חולה בקורו.
היסטוריה מינית של המטופל עלולה להיות גורם משמעותי להתפרצות המחלה כגון, חוסר סקס, אמונה בקיומה של הפקרות מינית ותחושה שהם מופקרים מינית, תחושת אשמה על אוננות ואימפוטנציה (חלק מהמאפיינים פחות קיימים בתרבויות המערב).
עדיין לא ידועים הגורמים הנפשיים הברורים שמובילים לפיתוח קורו, וכאשר בוחנים את המנגנונים הביולוגיים וההיסטוריה האבולוציונית של הקורו, חשוב להסתכל על העניין במסגרת הרחבה יותר של היסטריה המונית.
הוצע, כי נוירוני מראה משחקים תפקיד מרכזי בהתפרצויות של היסטריה המונית.
נוירון מראה הוא נוירון שמגיב באופן חשמלי ("יורה"), גם כאשר מוחו של האורגניזם בהליך של ביצוע פעולה כלשהי, וגם כאשר האורגניזם צופה באורגניזם אחר, בדרך כלל מאותו המין, מבצע פעולה כזאת.
מטרת נוירוני המראה היא למידת התנהגות הנעשית באמצעות חיקוי.
ההפעלה של נוירוני המראה היא אוטומטית וניתן לראות אותה בתופעות קטנות כמו "הדבקת פיהוק".
מחקרים חדשים מראים, כי התפרצויות של היסטריה המונית נובעות כאשר רכיבים מסוימים במוח מעכבים את התהליך התקין של נוירוני המראה.
עם זאת, לא ברור מה מוביל למקרים בודדים של קורו, כפי שמופיעים בתרבויות מערביות.
ישנם מספר קריטריונים קבועים המשמשים לביצוע אבחון של קורו.
הקריטריון העיקרי הוא דיווח של המטופל על נסיגה של איבר מינו אל תוך גופו פנימה (בדרך כלל פין או פיטמת הנקבה) למרות היעדר ראיות פיזיות אובייקטיביות המעידות על נסיגה שכזו בפועל.
הדיווח מלווה במרבית המקרים בחרדה קשה של המטופל מכניסת איבר המין (או במקרה הנשי: השד או הפיטמה) אל תוך הגוף - עניין שמבחינת המטופל יכול להיגמר במוות.
החרדה מלווה בשימוש באמצעים מכניים כדי למנוע את נסיגת האיבר.
מקרים שאינם עומדים בכל הדרישות מסווגים בדרך כלל כסימפטומים "דמויי קורו" או "קורו חלקי".
על מנת להבריא לרוב צריך טיפול נפשי.
מרבית החולים מטופלים באמצעות טיפול פסיכותרפי שמורכב בהתאם לסימפטומים המופיעים בקרבו ובהתאם לגורמים למחלתו (האופציה של טיפול פסיכותרפי מבוסס על הממצאים הפתולוגיים -פסיכיאטריים שנמצאו אצל המטופל).
בנוסף, לרוב מתבצעות עם המטופל שיחות בנוגע לאנטומיה של איברי המין.
בסין, הטיפול הנפוץ הוא באמצעים מסורתיים הנובעים מאמונה סינית מסורתית.
מקובל להתפלל לאלים ולבקש מהכוהנים המסורתיים-הטאואיסטים, או לבצע במטופל טקסי גירוש שדים.
אם האמונה כי "רוח השועל" מעורבת בגרימת המחלה, הכוהנים יכו בגונג, ויכו את המטופל מתוך אמונה שזה יוציא את המחלה מקרבו.
המטופלים גם מקבלים שיקוי המכיל לרוב צמחי מרפא, זנב צבי או אייל, פין של נמר ופין של צבי.
מזונות אחרים לטיפול הם מרק פלפל, מרק ג'ינג'ר ומשקאות חריפים.
רישומים ותיעודיים סיניים רשמיים, מעידים על הופעת הקורו כבר בשלהי המאה ה-19, באי "האייאן", ובחצי האי "לייזו" שבגואנדונג, סין.
סדרת התפרצויות של המחלה בסין התחוללה בשנים 1948, 1955, 1966, 1974. זה התרחש כאשר היה מתח חברתי או תחושה של חשש מאסון הממשמש לבוא.
ההתפרצות המשמעותית ביותר, נמדדה בין 1948–1949 כשלאחריה הגיעה התפרצות קטנה יותר ב-1987. בתקופת הזמן שבין 1949-1948 (התקופה המשמעותית והעמוסה ביותר בהתפרצויות מרובות ותכופות ביותר של המחלה) המגפה נמשכה בקרב החולים למעלה משנה וניכרה בקרב יותר מ-3,000 אנשים שהתגוררו ב-16 ערים ומחוזות שונים.
בתקופה זו, במטרה להתגבר על התפרצויות המחלה המרובות, הוחל קמפיין מסיבי לבריאות הנפש.
מאז לא היו דיווחים נוספים על התפרצות המחלה, כך שניתן לראות כי מודעות עוזרת להוריד את התפרצות המחלה.
שיפור בתנאים הכלכליים המקומיים בשילוב עם איכות חיים גבוהה, תרמו באופן משמעותי להיעלמותן של התפרצויות המחלה ותרמו לצמצום בהיקף ההתפרצויות.
מגפה של סובלים מהפרעת קורו הכתה בסינגפור באוקטובר 1967 במשך כעשרה ימים.
העיתונות והתקשורת דיווחו כי מספר אנשים פיתחו קורו לאחר אכילת בשר חזיר שחוסן בחיסון נגד שפעת החזירים.
שמועות הקשורות לאכילת חזיר ולהופעת הקורו החלו להתפשט במהרה במיוחד לאחר שיצא דו"ח נוסף אשר דיווח כי חזיר מחוסן, מת כתוצאה מנסיגת איבר מינו לתוך גופו.
מספר המקרים של אנשים שדיווחו לאחר מכן על קורו עמד על 97 מטופלים בבית חולים אחד, חמישה ימים בלבד לאחר הדיווח התקשורתי אודות התופעה.
ממשלה ובכירים ממשרד הבריאות הסיני, הצליחו לשכך ולהרגיע את ההתפרצות רק באמצעות פרסומים פומביים בטלוויזיה ובעיתונים.
מקרה נוסף הוא בצפון-מזרח תאילנד, בנובמבר 1976. התפרצות זו מנתה לפחות 350 מקרים בהם דווח על קורו, כשרובם דיווחו בקרב גברים תאילנדים.
התקשורת טענה בריש גלי כי המחלה נגרמה בשל אכילת מזון וייטנאמי וטבק רעיל.
התקשורת טענה שאלו היו פעילויות וייטנאמיות נגד התאילנדים.
מגפה נוספת שהתרחשה בקנה מידה קטן יותר בתאילנד הייתה בשנת 1982.
מקרה נוסף התחולל בצפון-מזרח הודו בשנת 1982 - דיווחים על התפרצויות קורו הגיעו לרוב מקרב אנשים לא-משכילים, שהגיעו מהרובד הסוציו-אקונומי הנמוך.
למרות הדיווחים, לא היו ראיות לפסיכופתולוגיה מינית או רקע של הפרעות נפשיות ברוב המקרים.
בשנות ה-70 וה-80 המוקדמות, עיתונים דיווחו על מקרים של התכווצות ונסיגת איבר המין בניגריה המערבית.
בסוף שנת 1996 חלה התפרצות קורו בקנה מידה קטן יחסית בקרב חלק ממדינות מערב אפריקה.
קורבנות ההתפרצויות האפריקניות פירשו את חוויית הקורו, כאילו אדם שהם מכירים גנב להם את איבר המין שלהם ואת חיות איבר מינם, כלומר גרמו לאימפוטנציה.
מניע הגנבה, האמונה כי אדם מקורב גנב לחולה את איבר מינו, מקורה באמונה מקומית מסורתית, "הכישוף ג'וגו'" -שכביכול איבר מינו של האדם נגנב במטרה להאכיל את הישות הטרנסנדנטית או במטרה שאותה ישות טרנסנדנטית תחזיק באיבר מינו של המטופל תמורת כופר.
ייצוגים חברתיים של הג'וג'ו יוצרים מציאות המוסכמת על כלל הפרטים באותה תרבות שמציעה את ההסבר והמניע לחוויות התכווצות איבר המין.
המחלה התפרצה בניגריה וקמרון והתפשטה לגאנה, חוף השנהב וסנגל עד 1997. בקונטונו שבבנין, דווח שהמונים תקפו אינדיבידואלים באשמת "גנבת פינים".
רשויות החוק והשיטור מיגרו את ההתקפות וההפגנות שכתוצאה מהן נהרגו 5 בני אדם על ידי אותם אזרחים שהחליטו לקחת את החוק לידיים ולהעניש את "גנבי הפין".
דיווחים מאוחרים יותר על התפרצות קורו דווחו כבר מעבר למערב אפריקה, במקומות כמו חרטום, סודאן (ספטמבר 2003) בנג'ול שגמביה (באוקטובר 2003), ובקינשאסה שברפובליקה הדמוקרטית של קונגו (בשנת 2008).
כשאנו משווים את התסמינים האפידמיים של קורו במערב אפריקה לאלו שבדרום-מזרח אסיה, ניתן לומר כי בדרום-מזרח אסיה התסמינים התרכזו רק בנסיגת הפין פנימה אל תוך הגוף (במקום התכווצות של הפין) ובפחד ממוות (פחד אשר נעדר במקרים האפריקנים).
מחקר שניתח את המקרים האפידמיים של הקורו במערב אפריקה משנת 1997 עד שנת 2003, הגיע למסקנה שההתפרצויות במערב אפריקה היו תוצר של תפקוד פסיכולוגי תקין בקרב אינדיבידואלים שאינם בעלי הפרעות נפשיות, אשר הושפעו על ידי מודלים של אמונות תרבותיות מקומיות או ייצוגים חברתיים.
בימי הביניים המאוחרים באירופה, רווחה האמונה שגבר עלול לאבד את איבר מינו באמצעות התקפות של קסמים וכישופים בידי מכשפות.
במדריך אירופאי לחקירות כישוף מהמאה ה-15, כתובים סיפורים על גברים שטענו כי איבר מינם נעלם והוחבא על ידי השטן, כדי שאיבר מינם לא ייראה או יורגש.
איברי המין היו אמורים לשוב ולהופיע רק לאחר שהגבר פייס את המכשפה האחראית למעשה הכישוף.
נאמר שהמכשפות נתבקשו לאחסן את איברי המין שנגנבו והוסרו כביכול, בקנים של ציפורים או בקופסאות.
לפחות שלושה פרסומים משנת 1880 בארצות הברית, רוסיה ואנגליה דיווחו על פתולוגיה של נסיגת איברי המין מבלי להשתמש במונח הסיני או המאלאיי של המילה.
מחלת הקורו בסין דווחה לראשונה בדיווח צרפתי משנת 1908. תיאורים של קורו נכנסים לספרים הקליניים של הרפואה המערבית בשנת 1936. בשנת 1950, קורו מצוין בפסיכיאטריה כאבחון מחלתי-פסיכיאטרי.
רוב הספרות העתיקה בדבר קורו, הייתה קשורה לקבוצות אתניות סיניות.
לדוגמה, קורו (במונח הסיני שלו-שוק יאנג) מתועד בספר רפואה סיני מסורתי לתרופות, אשר פורסם בתקופת שושלתו של צ'ינג.
הספר תיאר את מצב הקורו כהתקף פתאומי שמתקיים במהלך קיום יחסי מין של התכנסות הפין אל תוך הבטן פנימה.
הספר קובע כי החולה ימות אם לא יטופל במהרה בתרופות מסוג "היטי".
בספר הרפואה המסורתית הסיני "ז'ונג ז'ינג" ,תופעה של נסיגה של הפין פנימה אל הבטן והתנפחות הבטן מתוארת כסימן מובהק למוות.
תאוריית היינג-ייאנג מציעה הסבר וטוענת במסגרתה, כי איבוד לא מאוזן ומבוקר של "הומור יאנג", יוצר התכווצות של איברי המין.
בטאואיזם וברפואה הסינית המסורתית, שפיכה תכופה נחשבת כמזיקה לבריאות שכן בתרבות הסינית זרע נחשב כקשור לאנרגיה החיונית של האדם ומכאן דלדול מוגזם של זרע עלול להוביל למחלה או למוות.
מחברים אחדים מאמינים כי הרעיון של מוות שנגרם כתוצאה מהיעלמות והבלעות איבר המין בגוף, הוא ספקולטיבי בלבד.
פופולריות הפולקלור הסיני גם משחקת תפקיד.
נובל סיני של מקבץ סיפורי רוחות משונות מהסטודיו הסיני, מתאר רוח שועל שביכולתה לכווץ את רקמותיהן של אנשים חלשים פיזית ומינית.
אמונה בקורו נוצרת ונובעת מתוך אמונתם החזקה והמסורתית-תרבותית של סינים מדרום סין, ברוח השועל.
תסמונת פריז או סינדרום פריז , ביפנית: パリ症候群 (פרי שוקוגון)) היא סוג של הפרעה נפשית שפוגעת באנשים מסוימים בעת ביקורם או ביציאה לחופשה בפריז, זאת כתוצאה מהלם מהפער בין המציאות לציפיותיהם ביחס לפריז.
התסמונת מתבטאת בתחושת אכזבה קיצונית שמפגינים המבקרים, שמרגישים כי העיר לא הייתה מה שציפו, המצב נתפס בדרך כלל כצורה חמורה של הלם תרבותי.
בהתייחסויות שונות בתקשורת הפופולרית למונח, נהוג לציין את הקשיים הנובעים מהמפגש הבין-תרבותי והאידיאליזציה של פריז טרום הביקור.
ההתרגשות הנובעת מהביקור בפריז ומפער הציפיות גורמת ללב להאיץ ולסחרחורות וקוצר נשימה, וכתוצאה מכך להזיות באופן הדומה לתסמונת סטנדל שתוארה על ידי הפסיכיאטרית האיטלקייה גרציאלה מגריני בספרה 'La sindrome di Stendhal'.
התסמונת מאופיינת במספר מופעים פסיכיאטריים כגון: הזיות, תחושות דפרסונליזציה, רדיפה, חרדה, וכן ביטויים פסיכוסומטיים כגון סחרחורת, הזעה, הקאות ועוד.
בדרך כלל התופעה נפוצה בקרב מטיילים יפנים אך היא השפיעה גם על מטיילים אחרים משאר העולם.
תסמונות דומות הן סינדרום ירושלים ותסמונת סטנדל.
מי שטבע את המונח הוא ד"ר הירוקי אוטה, פסיכיאטר יפני העובד במרכז בית החולים סנט אן בצרפת בשנות השמונים ופרסם ספר בשם זהה, בשנת 1991. קטאדה תמאמי מבית החולים ניסיי כתבה על חולה יפני מאני-דיכאוני הסובל מתסמונת פריז בשנת 1998.
בשנת 2004 כתבו ד"ר אוטה וקוהוטורס בכתב העת הפסיכיאטרי הצרפתי, כי צרפת הייתה המדינה האירופית היחידה שהציעה טיפול מיוחד לסינדרום זה לאזרחים יפנים בשפתם, כהסכם בין שגרירות יפן למחלקה של ד"ר אוטה בבית החולים סיינט-אן.
במאמר, הם קובעים כי בין השנים 1988–2004 אושפזו 63 חולים יפנים והופנו לד"ר אוטה.
50% היו בני 20–30. מבין 63 החולים, 48 אובחנו כסובלים מהפרעות סכיזופרניות או פסיכוטיות אחרות.
לעומתו, יוסף מחמודיה (Youcef Mahmoudia), פסיכיאטר בבית החולים אוטל-דייה בפריז, טוען בפשטות כי "התסמונת אינה קיימת".
לטענתו, מדובר באוסף של מקרים שבהם בעיות נפשיות שהיו קיימות עוד לפני הביקור בפריז והתפרצו במהלך הביקור או הגיעו לכדי משבר במהלכו.
אריקה נאסו (Erika Nasu), פסיכואנליטיקנית יפנית הפועלת בצרפת, גורסת כי "המונח תסמונת פריז הוא מונח בעייתי [...] הוא מקבץ ביחד סוגים שונים של מחלות, סימפטומים ומבנים פסיכולוגיים, וזה מקשה מאוד לדבר על תסמונת פריז במונחים קליניים".
קיים פער בין מיעוט המידע הרפואי והמחקרי שנכתב על התופעה לבין היקף החשיפה לה זכתה בתקשורת הבינלאומית.
ה-BBC דיווח ב-2006 כי בשגרירות היפנית בפריז היה "מוקד טלפוני 24 שעות ביממה עבור הסובלים מהלם תרבותי קשה", אך בשגרירות היפנית ציינו כי אין קו חם כזה.
בנוסף, בשנת 2006, מיופי קוסאמה, מהשגרירות היפנית בפריז, אמר לגרדיאן, "ישנם כ-20 מקרים בשנה של התסמונת וזה קורה כבר מספר שנים", ושבאותה השנה השיבה השגרירות למולדת ארבעה מטיילים.
עם זאת, בשנת 2011 הצהירה השגרירות שהיא איננה משיבה ליפן אזרחים הסובלים מתסמונת פריז.
תסמונת קרונקייט-קנדה היא תסמונת נדירה המאופיינת בפוליפים מרובים של מערכת העיכול.
היא ספוראדית (כלומר, לא נראה שהיא מחלה תורשתית), ונחשבת כיום נרכשת ואידיופתית (כלומר הסיבה לא ידועה).
כשני שלישים מהחולים הם ממוצא יפני והיחס בין גברים לנשים הוא 3:2. היא אופיינה בשנת 1955 על ידי הרופא המומחה ברפואה פנימית לאונרד וולסי קרונקייט ג'וניור והרדיולוגית ווילמה ז'אן קנדה.
פוליפים נמצאים בכל מערכת העיכול (לרוב בקיבה ובמעי הגס, ואחריהם במעי הדק) אם כי בדרך כלל לא יימצאו בוושט.
ביופסיה תגלה שהם המרטומות (המרטומה היא צמיחה לא תקינה, כלומר גידול).
האפשרות שההמרטומות מתקדמות לסרטן נחשבת בדרך כלל לנמוכה, אם כי היא דווחה מספר פעמים בעבר.
שלשול כרוני ואנטרופתיה מאבדת חלבון (אנטרופתיה מתייחסת לכל פתולוגיה של המעי).
תכונות עזר אפשריות כוללות אנומליות משתנות של רקמות אקטודרמליות, כגון התקרחות, ניוון של הציפורניים או פיגמנטציה של העור.
במקור חשבו שהשינויים באפידרמיס הם משניים לתת תזונה עמוקה כתוצאה מאנטרופתיה מאבדת חלבון.
ממצאים אחרונים העמידו את ההשערה הזו בספק.
באופן ספציפי, ייתכן ששינויי השיער והציפורניים לא ישתפרו עם שיפור התזונה.
מצבים אחרים המורכבים מפוליפים המרטומטים מרובים של מערכת העיכול כוללים תסמונת Peutz-Jeghers, תסמונת פוליפוזיס נעורים ומחלת קאודן (תסמונת המרטומה מרובה) .
מצבי פוליפוזיס קשורים הם פוליפוזיס אדנומטי משפחתית, פוליפוזיס אדנומטי משפחתית מוחלשת, תסמונת Birt-Hogg-Dubé ו-MUTYH (גן אנושי המקודד ל-DNA גליקוזילאז}.
אין בדיקה ספציפית לאבחון תסמונת קרונקייט-קנדה.
האבחון מבוסס על תסמינים ותכונות של המחלה.
תמיכה תזונתית היא בסיסית, ועשויה לכלול הדרכה תזונתית, תוספי מזון, הזנה עם צינורית או עירוי (תמיסה) תוך ורידי.
הטיפולים המוצעים כוללים קרומולין נתרן ופרדניזון, וכן אנטגוניסטים לקולטן היסטמין (H2) או מעכבי משאבת פרוטונים.
תסמונת קבוקי היא הפרעה מולדת נדירה ממקור גנטי.
התסמונת משפיעה על מערכות רבות בגוף והתסמינים קשורים למומים ולהפרעות תפקודיות והתפתחותיות ברמות שונות, כאשר השכיח ביותר הוא מראה הפנים האופייני.
תסמונת קבוקי מופיעה בערך אחת ל-32,000 לידות.
התסמונת זוהתה ותוארה לראשונה בשנת 1981 על ידי שתי קבוצות יפניות, בראשות המדענים Norio Niikawa ו-Yoshikazu Kuroki.
השם "תסמונת קבוקי" ניתן בשל הדמיון בין מראה הפנים האופייני לאיפור הבמה המשמש בקבוקי, סוגה תיאטרלית יפנית מסורתית.
תסמונת קבוקי משפיעה על מערכות רבות בגוף והיא מתבטאת בצורה שונה אצל אנשים שונים.
חלק מהתסמינים מופיעים כבר מלידה.
חומרת התסמינים משתנה ממקרה למקרה.
מאפייני הפנים הטיפוסיים קיימים כמעט בכל האנשים שאובחנו בתסמונת: עפעפיים ארוכים עם היפוך השליש הצידי של העפעף התחתון, גבות מקושתות ורחבות עם פער או דלילות בשליש הצידי, אף קצר עם קצה שטוח, אוזניים גדולות, בולטות או קעורות.
כ-70% מהמקרים מציגים מום לב מולד כלשהו, שיכול לפגוע במסתמים, באבי העורקים, או במחיצות הלב.
מעל רבע מהמקרים מציגים מומים בכליות ובדרכי השתן.
כשליש מהמקרים מציגים שפה שסועה, ובמקרים רבים ישנו חך גבוה.
נפוצים גם פדים רכים בקצות האצבעות.
דרגות שונות של עקמת וקיפוזיס עשויות להיות קשורות למומים בחוליות.
יכולים להיות גם קומה נמוכה ומומים בכפות הידיים, בשיניים, בקרנית ובעצב הראייה, בפי הטבעת, בקע סרעפתי מולד ואצל זכרים יכולים להיות מומים בפין ואשך טמיר.
מומים מבניים משמעותיים במוח נדירים.
רוב הילדים עם תסמונת קבוקי מציגים טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה), ול-50%-75% יש גמישות יתר של המפרקים.
קשיי האכלה נמצאו במעל 70% מהמקרים, ועשויים להיות קשורים להיפוטוניה, לבעיות בליעה או לבעיות בתיאום בין שרירי הפה, הלשון, הלוע והפנים (קואורדינציה אורומוטורית).
רפלוקס קיבתי-ושטי נפוץ גם כן.
לעיתים נדירות יש תת-ספיגה או צליאק.
מעל שליש מהמקרים מציגים בעיות עיניים כמו פזילה, צניחת עפעפיים או קשיים בראייה תפקודית.
ליקוי שמיעה נמצא בעד 50% מהמקרים, כאשר הסיבה השכיחה ביותר היא דלקת אוזניים כרונית.
תפקוד חיסוני לקוי, הכולל הן חסר בחסינות הומורלית והן מחלות אוטואימוניות, תואר בתסמונת, כאשר ברוב המקרים ישנם זיהומים חוזרים ורמות נמוכות של נוגדנים.
במקרים מסוימים יכולות להופיע הפרעות הורמונליות כמו רמות אינסולין גבוהות בדם (היפראינסוליניזם), תת-פעילות בלוטת התריס, סוכרת תפלה, חוסר בהורמון גדילה, תפקוד לקוי ראשוני של השחלות או התבגרות מינית מוקדמת.
התפתחות שד מוקדמת מופיעה ב-16%-41% מהמקרים, אך אינה מעידה על התבגרות מינית מוקדמת.
במקרים רבים מתפתחת השמנת יתר בבגרות.
לתסמונת קבוקי יש השפעה משמעותית על ההתפתחות הקוגניטיבית, השפתית וההתנהגותית, אם כי הביטויים משתנים מאדם לאדם.
אנשים עם תסמונת קבוקי מתוארים לרוב כבעלי אופי נעים וחברותי.
ברוב המקרים ישנה מוגבלות שכלית התפתחותית קלה עד בינונית.
יכולים להיות קשיים בהבנה וייצור שפה מדוברת, דיבור איטי ולא ברור, בעיות בקואוקרדינציה המוטורית, וקשיים גדולים יותר בתפקוד יומיומי מאשר בתקשורת.
בנוסף, התסמונת עשויה לכלול הפרעות קשב וריכוז ולעיתים נדירות תכונות אוטיסטיות וחרדה.
תסמונת קבוקי מסוג 1 נגרמת על ידי מוטציות פתוגניות בגן KMT2D, הממוקם על כרומוזום 12 אנושי.
מוטציות אלו גורמות לאובדן תפקוד של הגן.