tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
הגישה בה ינקוט הרופא תלויה במערכות הגוף שנפגעו עקב התסמונת.
בעיות בשלד – החולה יעבור הערכה שנתית על מנת לאתר כל שינוי בשלד.
הדבר חשוב במיוחד אצל מתבגרים שקצב הגדילה שלהם מהיר.
עיוותים רציניים עלולים לשבש את פעולת הלב והריאות.
במקרים מסוימים יהיה צורך בחגורה אורתופדית או בניתוח.
עיניים – בדיקות עיניים תקופתיות מוקדם ככל שניתן הן המפתח לגילוי מוקדם ולטיפול בבעיות שעלולות להתעורר.
ברוב המקרים משקפיים או עדשות מגע יכולים לטפל בבעיה, אם כי יש צורך גם בניתוח במקרים רבים.
לב וכלי דם – בדיקות תקופתיות וא.ק.ג יסייעו לרופא להעריך את מצבו של הלב.
ככל שמאתרים בעיות מוקדם יותר, כן יש יותר סיכוי למנוע סיבוכים מסכני חיים.
בעיות במסתמי הלב מטופלות בדרך כלל בטיפול תרופתי.
במקרים מסוימים יש צורך בביצוע ניתוח החלפה של המסתם הפגוע.
את הניתוח יש לבצע לפני שאבי העורקים מגיע להתרחבות כזו שיש סכנה של היווצרות קרע שמעמיד בסכנה מיידית את החולה.
אין שום עדות לכך שחולים בתסמונת בילס צפויים לחיות אורך חיים קצר יותר מהרגיל.
הם צפויים לחיות חיים רגילים אלא אם יש להם סיבוכים הקשורים ללב או עיוותים חמורים בחוליות הנגרמים עקב המחלה.
מה צופן העתיד לחולים בתסמונת בילס
דומה לתסמונת מרפן למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת.
אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם של החולים ותורמות להארכת תוחלת החיים.
כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת בילס תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת.
בנוסף כמו כל המחלות הקשורות לגנטיקה ישנה תקווה שבעתיד הרפואה תוכל למנוע תסמונת זו מלהופיע לכתחילה ובכך לאפשר לבעלי התסמונת להוליד צאצאים ללא חשש להעברת הגן.
תסמונת ברטר (בלועזית: Bartter syndrome או בקיצור BS) היא תסמונת תורשתית נדירה, המאופיינת בפגם בלולאת הנלה הגורמת לרמות נמוכות של אשלגן, מצב המכונה היפוקלמיה, בססת מטבולית ולעיתים ללחץ דם נמוך.
ישנם שני סוגים של תסמונת ברטר, תסמונת ברטר של הילוד, הסוג הנפוץ יותר, ותסמונת ברטר קלאסית.
תסמונת ברטר הילוד מופיעה לרוב בין השבוע ה-24 לשבוע ה-30 להריון.
האבחנה הראשונית היא לרוב עודף מי שפיר בהריון ולאחר הלידה נראה כי התינוק מטיל שתן באופן תכוף (פוליאוריה) ושותה יתר על המידה (פולידפסיה).
מצב זה עלול לגרום להתייבשות מסכנת חיים וכ-85% מהתינוקות סובלים מעודף סידן בשתן ובכליות, מה שעלול להוביל לאבנים בכליות.
במקרים נדירים, הפגיעה הכלייתית עלולה להתקדם לאי ספיקת כליות.
חולים עם תסמונת ברטר קלאסית מפתחים תסמינים לרוב בשנתיים הראשונות לחייהם, אך בדרך כלל מאובחנים רק בגיל בית הספר.
בדומה לתסמונת ברטר של הילוד, גם לחולי תסמונת ברטר קלאסית יש פוליאוריה, פולידיפסיה ונטייה להתייבשות, אך הפרשת הסידן בשתן היא לרוב נורמלית או מוגברת מעט ללא נטייה לפתח אבנים בכליות.
חולי תסמונת ברטר קלאסית נוטים לסבול גם מהקאות והאטה בגדילה.
תפקוד הכליות עשוי להיות תקין בתסמונת הקלאסית אך לעיתים עלול להתדרדר לאי ספיקת כליות.
תסמונת ברטר מאופיינת גם ברמות גבוהות של רנין ואלדוסטרון בפלזמה ולעיתים קרובות יש ייצור יתר של פרוסטגלנדינים ואובדן מגנזיום בשתן.
תסמונת ברטר נגרמת עקב מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים המעבירים יונים על פני תאי הכליה לולאת הנלה העולה העבה, לרוב מוטציות הקשורות ישירות או בעקיפין למשאבת המוביל של Na-K-2Cl.
הטיפול בתסמונת כולל מתן תחת פיקוח רפואי של תוספי נתרן, כלוריד ואשלגן וניתן גם לטפל בספירונולקטון על מנת להפחית את אובדן האשלגן בכליות.
נוסף על כך, הקפדה על שתייה מרובה חשובה למניעת התייבשות עקב אובדן הנוזלים הרב בתסמונת זו.
במקרים קשים יותר, בהם תוספי התזונה לבדם אינם יכולים לשמור על הומאוסטזיס ביוכימי, ניתן להשתמש בנוגדי דלקת שאינם סטרואידים (NSAID) להפחתת הסינון גלומרולרי.
אף על פי שנוגדי דלקת שאינם סטרואידים יכולים להיות מאוד שימושיים, הם עלולים לגרום לגירוי של הקיבה וחשוב לנטול אותם לצד טיפולים לדיכוי חומציות הקיבה.
בנוסף, ניתן להשתמש גם במעכבי ACE להפחתת קצב הסינון הגלומרולרי.
המידע המצומצם בנושא מעיד על כך שאבחון מוקדם וטיפול מתאים בתינוקות ובילדים צעירים עם תסמונת ברטר עשויים לשפר את העיכוב בצמיחה ואולי למנוע פגיעה בהתפתחות האינטלקטואלית.
עם טיפול מוקדם בחוסר האיזון של האלקטרוליטים בדם, הפרוגנוזה בחולי תסמונת ברטר היא טובה.
תסמונת ברטר קשורה קשר הדוק ודומה מאוד לתסמונת גיטלמן, אך שני הסוגים שלה נחשבים קשים יותר.
תסמונת אנדרטת וושינגטון , הידועה גם בשם תסמונת הר ראשמור (Mount Rushmore Syndrome) או עיקרון לוחמי האש תחילה (Firemen First Principle), היא מונח המשמש לתיאור תופעה שבה כאשר סוכנויות ממשל מתמודדות עם קיצוצים בתקציב הן חותכות את השירות הכי ידוע או הכי מוערך שקיים בציבור.
המונח התייחס לקיצוץ בשירותים פופולריים כגון פארקים לאומיים וספריות או בעובדי ציבור מוערכים כגון מורים וכבאים.
קיצוץ כזה נעשה כדי להפעיל לחץ על הציבור והמחוקקים לבטל את הקיצוצים בתקציב.
המונח תסמונת אנדרטת וושינגטון יכול להתייחס גם לטענות של מחוקקים כי הקיצוץ המוצע בתקציב יפגע בשירותים ממשלתיים "חיוניים" (כבאים, משטרה, חינוך וכו').
בארץ, שיטה דומה הנקראת שיטת צ'יץ' או חוק צ'יץ'.
למרות שצמצום שירותים חיוניים על ידי גורמי הממשל נועד להשפיע על הבוחרים, הוא יכול להיות מכוון גם ישירות למחוקקים עצמם.
לדוגמה, בשנות השבעים כאשר תוכננו קיצוצים בתקציב, הודיע חברת הרכבות אמטרק על הכוונה להפסיק את קווי הרכבת במחוזות הבית של כמה מחברי הקונגרס.
המונח תסמונת אנדרטת וושינגטון שימש לראשונה לאחר שבשנת 1969 ג'ורג' הרצוג, המנהל השביעי של שירות הפארקים הלאומיים, סגר פארקים לאומיים פופולריים כגון אנדרטת וושינגטון והפארק הלאומי גרנד קניון במשך יומיים בשבוע.
בתגובה לתלונות, הקונגרס החזיר בסופו של דבר את המימון לשירות הפארקים הלאומיים.
בשנת 1972 פוטר הרצוג על ידי ממשל ניקסון, ולעיתים קרובות מצוטטת פעולה זו של הרצוג באופן שגוי כגורם תורם לפיטורים שבאו לאחריה.
היסטוריונית הארכיטקטורה ניקול סאלי כינתה את השבתת ה"פנדה ענקית" בגן החיות הלאומי ואת גידור אנדרטת הלאום ממלחמת העולם השנייה במהלך השבתת הממשל הפדרלי של ארצות הברית בשנת 2013, כדוגמאות לתסמונת אנדרטת וושינגטון.
סאלי כתבה: "במציאות סביר להניח שסגירת האנדרטאות הללו בוצעה, ראשית, מטעמים של אחריות ציבורית, תחזוקה וביטחון, ושנית, כדי להבטיח שההשבתה תהיה גלויה לציבור - וסיבה זאת היא שגרמה לעיסוק נרחב כל כך בקרב הציבור והתקשורת."
תסמונת בין הערביים (במקור באנגלית: Sundowning או Sundown syndrome) היא תופעה נוירולוגית הקשורה להגברת בלבול וחוסר שקט אצל אנשים עם דליריום או צורה כלשהי של שיטיון (דמנציה) בשעות המעבר בין יום ללילה.
תסמונת זו קשורה לרוב למחלת אלצהיימר אך קיימת גם בצורות אחרות של שיטיון.
המונח "תסמונת בין הערביים" נטבע לראשונה על ידי האחות לויס ק.
Evans) בשנת 1987 עקב התזמון של הבלבול המוגבר של האדם שמתחיל בשעות אחר הצהריים המאוחרות עם שקיעת החמה.
מחקרים מראים כי 20-45% מהאנשים עם אלצהיימר יחוו וריאציה כלשהי של תסמונת בין הערביים.
נכון להיום אין אבחנה רשמית של תסמונת בין הערביים במדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות, ה-DSM-5.
תסמונת בארדט-בידל ) היא הפרעה גנטית פליאוטרופית אשר מתאפיינת בניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, , היפוגונדיזם ולעיתים בנוסף אי-ספיקת כליות.
התסמונת קרויה על שם ז'ורז' בארדט וארתור בידל.
התסמונת בעלת מגוון רחב של שונות קלינית הנצפית בתוך המשפחות המאובחנות.
המאפיינים הקליניים הנפוצים ביותר: ניוון תאים קולטי אור עם עיוורון לילה בילדות ואחריו אובדן ראייה פרוגרסיבי, פולידקטיליה פוסטאקסיאלית, השמנת יתר בטנית המופיעה בינקות ונשארת כחולי משמעותי לאורך הבגרות, דרגות שונות של לקויות למידה, היפוגונדיזם גברי ומומים מורכבים באברי המין הנשיים והפרעות בתפקוד הכליות.
האבחנה של BBS מבוססת על ממצאים קליניים, היסטוריה משפחתית ובדיקה גנטית מולקולרית.
לא קיים טיפול לתסמונת (נכון ל-2023).
תסמונת האיטר הוא ספר מאת סטנלי קורן פרופסור לפסיכולוגיה מאוניברסיטת קולומביה הבריטית.
הספר דן באיטרות, וכולל מחקרים שונים ותיאור המאפיינים הנובעים ממנה והמשויכים אליה.
הגרסה העברית יצאה לאור בהוצאת "כּרטא ירושלים", בתרגום רימונה גרסון.
סטנלי קורן טוען כי המין האנושי הוא ימני בהכללה, כי האיטרות איננה מורשת וכי היא קשורה לנסיבות פתולוגיות מסוימות, כגון מצוקת היריון או לידה.
הוא מצא שחלק מהשמאליים לקו בנזק מוחי שהתרחש במהלך התפתחות העובר במהלך ההריון, מעין שיבוש התפתחותי מוקדם במערכת העצבים, שפגע בדרך-כלל בהמיספירה השמאלית, הפגיעה יותר.
הוא מגיע למסקנה שהאיטרות, אותה הוא מכנה "תסמונת האיטרות", נוצרת בשל חוסר תיאום בין האונות השונות במוח.
את מסקנותיו הוא מבסס בעיקר על ממצאים שונים לפיהם קיימת התאמה סטטיסטית בין איטרים ובין בעלי פגיעה עצבית כלשהי.
הטענות המובאות בספר שנויות במחלוקת ואינן מקובלות על חלק גדול מהחוקרים.
מבחינת ההיבט החברתי, קורן מציין שהשמאליים סובלים לא פעם מסביבה ימנית לא אוהדת, לעיתים אף מדעות קדומות.
לשוני זה, לטענתו, יכולות להיות השלכות גופניות, בריאותיות ורגשיות.
בספר מובאות גם דוגמאות לביטויים המראים על יחס שלילי לשמאליים, כגון "לקום על צד שמאל", ו"אדם בעל שתי ידיים שמאליות".
הספר היה לרב המכר הראשון של קורן, וגרם לפולמוסיה תקשורתית רבה, בין השאר בשל מחקרו בספר שהראה כי תוחלת החיים של השמאליים קצרה בממוצע בתשע שנים משל הימנים.
טענות שנויות במחלוקת נוספות המועלות בספר הן קשרים סטטיסטיים בין איטרות לבעיות פסיכולוגיות, בריאותיות וחברתיות.
הוא אפילו מצא קשר בין איטרות להומוסקסואליות.
תסמונת דאון היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף במקום שני עותקים בלבד (במקרים נדירים רק חלק מתאי הגוף מכילים את הכרומוזום המיותר, או שבמקום כרומוזום מיותר שלם, יש רק מקטע ממנו).
כתוצאה מכך, כ-300 עותקים מיותרים של גנים, מצויים בכל תא בגוף, והגוף מייצר עודף של 50% מכ-300 חלבונים.
דבר זה משבש את המבנה והפעילות של רקמות רבות בגוף.
התסמונת מתארת הפרעה, שבה בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46 שיש באופן נורמלי.
כלומר תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת שמקורה בליקוי כרומוזומי.
המתמודדים עם התסמונת סובלים מקשיים רבים כגון: עיכוב התפתחותי, מאפייני מראה ייחודיים, קשיים בדיבור והפרעות בריאותיות שונות.
זהו מצב, שבו קיים עודף מטען גנטי, שגורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו.
התסמונת קרויה על שם ג'ון לנגדון דאון שתיאר אותה בשנת 1866.
על פי רוב לאנשים עם תסמונת מנת משכל נמוכה, בין 40 לבין 75 IQ
ילדותיות - אנשים עם התסמונת נוטים לתפוס עצמם כילדים במשך כל חייהם, ולעיתים קרובות יש להם שאיפה נמוכה לעצמאות והם נדרשים לתלות בבני משפחתם ובסביבתם במשך כל חייהם.
כמעט כל המתמודדים עם התסמונת לומדים לדבר וניתן גם ללמדם כתוב וקרוא, אולם הדבר לוקח להם זמן רב יותר מהממוצע.
להורים הדוברים שפת סימנים, גם אם לא כשפת אם, מומלץ ללמד עם תסמונת דאון גם שפה זאת והוא צפוי לשלוט בה מהר יותר מבשפות מדוברות.
אולם, יש חילוקי דעות לגבי הוראת שפות קוליות שונות לאנשים עם התסמונת, במיוחד בגיל צעיר.
מסיבות אלה מקובל לראות את האנשים עם תסמונת דאון כאנשים עם מגבלה שכלית התפתחותית - כלומר התפתחותם הקוגניטיבית איטית מהמקובל ואינה מגיעה לשלמות המקובלת.
ישנם מקרים יוצאים מן הכלל בהם אנשים עם תסמונת דאון אינם סובלים מכל המאפיינים הללו.
תוחלת החיים של אנשים עם התסמונת היא כ-60 שנה ותוחלת זו עלתה באופן דרמטי בעשורים האחרונים.
היא למעשה יותר מהכפילה את עצמה (מ-25 בשנת 1980), הרבה בזכות השיפור בהתמודדות הרפואה עם פגמי לב בפעוטות, האופייניים לנולדים עם התסמונת.
בקרב אנשים עם התסמונת ישנה סכנה למוות בגיל צעיר, בעיקר בילדות המוקדמת, כי יש להם חור במחיצת הלב המקשר את שני חדרי הלב ומוריד מיעילות עבודת הלב.
הסיכון למחלת אלצהיימר בשנות השלושים והארבעים לחייהם גבוה יחסית.
חדות ראייתם של הלוקים בתסמונת נמוכה מהממוצע והם נוטים להזדקן מהר מהכלל ולפתח מוקדם מהרגיל מחלות זקנה שונות כגון קטרקט.
לאנשים עם התסמונת סיכון גבוה לפתח סוכרת אוטואימונית מסוג I, שבה נהרסים התאים מפרישי האינסולין בלבלב.
בנוסף, קיים עיכוב בהתפתחות מוטורית, טונוס (מתח) שרירים נמוך, בעיות ביציבה ושיווי משקל, סיכון גבוה ללוקמיה ומאפייני הפה של ילדים אלה הם חיך קצר וגבוה, לשון רחבה ומחורצת, נפוץ ששיניהם הטוחנות דומות לאוכלי עשב וגם חוסר בשיניים.
למעלה מתשעים ותשעה אחוז מהגברים עם תסמונת דאון הם עקרים, ואחוזי העקרות בין הנשים עם תסמונת זאת הם גבוהים מאוד.
מעבר לכך, כאשר אדם עם תסמונת דאון מביא ילד לעולם, לילד זה יש סיכוי של חמישים אחוזים להיות בעצמו עם תסמונת דאון.
מלבד תסמינים אלו ניתן למצוא סממני אופי ייחודים הבאים לידי ביטוי במזג נעים, לב רחב ואינטליגנציה רגשית גבוהה.
ביטוי תסמונת דאון בגילאים שונים
מייד לאחר הלידה ניתן לזהות את התינוקות עם תסמונת דאון על פי תווי פניהם האופייניים, העיניים המלוכסנות והלשון הבולטת.
מבנה כפות הידיים והזרת שונה ואופייני וחלקם סובלים מבקע (הרניה) באזור הטבור.
כמחצית מהילדים עם התסמונת סובלים ממומי לב הגורמים להם לכיחלון.
מומים נוספים פוגעים במערכות העיכול, העיניים והשלד.
בהמשך ההתפתחות בא לידי ביטוי הפיגור השכלי.
ממוצע האיי קיו (IQׂׂ) של ילדים אלה הוא בסביבות ה-50. ילדים עם תסמונת דאון נוטים יותר לחלות במחלות זיהומיות.
מומי הלב גורמים לשיעור תמותה גבוה בילדים (50%) והם פי 20 בסיכון לחלות בלוקמיה.
תוחלת חייהם הממוצעת היא כ-50 שנה.
על אף שבסיס ההפרעה בכל הילדים זהה הרי שההתבטאות הקלינית יכולה להיות שונה מאוד ממוגבלות שכלית התפתחותית קשה ומומים קשים ועד למוגבלות שכלית התפתחותית קלה המאפשרת תפקוד בסביבה לא מוגנת וללא מומים גופניים כלל.
את חומרת הפגיעה לא ניתן לחזות מראש.
בשל קיומם של שלושה כרומוזומי 21 במקום שניים, חלק נכבד מהגנים שבכרומוזום זה מתבטאים בעודף.
עודף הביטוי של גנים אלה משפיע לרעה על התפתחות העובר כמו גם אחרי לידתו ומשפיע לרעה גם על התפקוד היום-יומי של מערכות שונות בגוף במשך כל החיים.
ביטוי עודף של הגן לאנזים סופראוקסיד דיסמוטאז - אנזים זה נמצא על כרומוזום 21, ולו תפקיד במערכת ההגנה של הגוף מפני נזקי החימצון.
עקב תוספת של כרומוזום קיים ביטוי יתר של האנזים ובכך מופר שווי המשקל בתוך המערכת.
התוצאה היא עליה בכמות המחמצן הידרוקסיל רדיקל.
אזכורים של אנשים עם תסמונת דאון קיימים באמנות, בספרות ובמדע, זה מאות שנים.
בשנת 1866 הצליח רופא אנגלי בשם ג'ון לנגדון דאון , שהיה ממונה על בית המחסה לשוטים בארלסווד, לתאר במדויק את תכונותיהם הגופניות של אנשים עם תסמונת זו.
בשנת 1959 גילו שני רופאים צרפתים - מארת גוטייה וז'רום לז'ן , שמקור התסמונת בהיווצרות 47 כרומוזומים בתאים של בני אדם במקום 46 כרומוזומים באופן רגיל.
מאוחר יותר נתגלה המנגנון התורשתי הגורם לתסמונת.
לעיתים מכונים אנשים עם תסמונת דאון בשם מונגולואידים, כיוון שקפל עור בפתח ארובת העין גורם לעיניהם להיות מלוכסנות - דבר המזכיר את תווי הפנים של ילידי מזרח אסיה שנקראו בעבר הגזע המונגולאידי.
שם זה אינו מקובל היום ונחשב לא מדעי ופוגעני.
תסמונת דאון היא השכיחה ביותר מכל התסמונות הקריוטיפיות (דהיינו הנובעות ממספר כרומוזומים שאינו תקין) ושכיחותה דומה מאוד בקרב כל הגזעים ובשני המינים.
השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 800–1,000 לידות חיות.
השכיחות ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית בהתאם לגיל האם, ובעיקר לאחר גיל 40.
אישה בת 40 השיעור הוא 1:90 לידות.
התסמונת היא גנטית (תורשתית), אך איננה משפחתית ברוב המקרים.
הגורמים המדויקים לתסמונת אינם ברורים דיים.
אחת הסברות היא שתוספת הכרומוזום מתרחשת אצל האם, כאשר שני כרומוזומים נדבקים זה לזה בביצית שהזדקנה, בשל גילה המבוגר.
בכ-92% מהמקרים הדבר נובע מטעות בחלוקת המיוזה הראשונה אצל האם לעומת כ-4%–5% הנובעים מטעות חלוקה במיוזה השנייה של האב.
גורם נוסף הוא כאשר האב לוקה בטרנסלוקציה.
ההימנעות מהריון בגיל מבוגר והאפשרות לאבחון מוקדם, בשל הפצת הידע על תסמונת זו, גרמה לכך שמאז הרבע האחרון של המאה העשרים 75% מהתינוקות עם תסמונת נולדו לאימהות הצעירות מגיל 30.
ישנם גם אנשים שבשל מוטציה, שני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים בכל תאי גופם.
לאנשים כאלה יכולים להיות רק ילדים עם תסמונת דאון.
זאת משום שהם מורישים שני כרומוזומי 21 ואילו בן זוגם מוריש כרומוזום 21 שלישי.
בנוסף קיימת סברה כי ישנם גורמי סיכון סביבתיים כגון: חשיפה לזיהומים במהלך ההריון, עישון בזמן ההריון, חשיפה לקרינה, חשיפה לחומרי הדברה, מגורים ליד מתקני פינוי אשפה ושימוש בגלולות למניעת הריון.
לא ניתן לרפא תסמונת דאון והדרכים היחידות למנוע לידה של ילד עם תסמונת דאון הן הימנעות מהריון כשההורים בקבוצת סיכון לילד עם תסמונת דאון (נשים מעל גיל 35 והורים ששני כרומוזומי 21 שלהם מאוחדים זה לזה בשל מוטציה) והפלה של עוברים בעקבות גילוי מוקדם של התסמונת.
כיום מעוגנת התוכנית למניעת מומים מלידה בחוק ביטוח בריאות ממלכתי והיא מוצעת לכל אישה המוגדרת כנמצאת בסיכון גבוה עקב גיל (35+) או בדיקת סמנים ביוכימיים.
הסיכוי לתסמונת דאון אצל ילד שני והלאה הוא 1%–2% (ללא קשר לגיל האם).
כלומר קיים סיכוי שהילד הבא ייוולד גם הוא עם תסמונת דאון, אך גם סיכון זה הוא מזערי.
הדרך הנפוצה ביותר היא במהלך ההריון, בשבועות 16–25 על ידי בדיקת על-שמע (Ultrasound) (בן עמי, טפר, מימון, שפירא, זינגר ובורוכוביץ', 2013).
מכשיר האולטרסאונד משמש לבדיקות שגרתיות של נשים בהריון, כדי לבדוק את תקינות המערכות בגופם של העוברים.
האולטרסאונד, הנתמך בסיועו של המחשב, מאפשר כיום לראות בבירור איברים שונים בגופו של העובר עד לפרטי פרטים, וכך מסייע בגלוי מומים מולדים רבים.
נמצא שאצל עוברים בעלי התסמונות ישנה שכיחות גבוהה של חסימה של התריסריון ושל מום במחיצה הבין חדרית בלב.
איתור מומים כאלה בעזרת האולטרסאונד מחייב ביצוע של אחת מהבדיקות הכרומוזומאליות הבאות:
בדיקת שקיפות עורפית - בדיקת סקר המזהה את ההסתברות לקיום תסמונת דאון ופגיעות כרומוזומליות נוספות בעובר.
בדיקת סיסי שליה - נותנת זיהוי ודאי או שוללת בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר.
נעשית בשבועות ההריון הראשונים בלבד.
בדיקת מי שפיר - נותן זיהוי ודאי או שולל בצורה וודאית את קיום התסמונת בעובר.
בדיקת דם האם - NIPT - בדיקת DNA עוברי
תסמונת דאון אינה ניתנת לריפוי, אך תמיכה רפואית, חינוכית ורגשית לאורך החיים עשויה לשפר ולהקל על תפקודם של אנשים עם תסמונת זו.
מסגרות התמיכה הללו מקדמות את האנשים עם התסמונת לעבר חיי קהילה וחברה, מקדמות בתחום החינוך ובפרט לשילובם במסגרת החינוך הרגילה.
בפן הרפואי, המסגרות מבצעות מעקב קבוע ונרחב, רפואה מונעת וטיפול במחלות נלוות כמו בעיות במערכת העיכול, בעיות עיניים ועוד.
אחת מדרכי ההתמודדות החשובה ביותר היא הפעלת הגוף ופעילויות העשרה מוטוריות כמו רכיבה טיפולית על סוסים, וזאת בשל העובדה שהיא מסייעת לא רק מבחינה גופנית אלא גם מבחינת יחסים בין אישיים, שיפור דימוי עצמי, הסתגלות, יצירת קשרים עם הזולת והבנת הסביבה.
מכיוון שהתסמונת מתבטאת במערכות רבות בגוף האדם ובדרכים רבות ומגוונות, אנשים עם תסמונת דאון עשויים להסתייע במגוון גדול של טיפולים פרא-רפואיים ורפואיים, לשיפור תפקודים שפתיים, מוטוריים שונים, אסתטיים, חישתיים ואחרים.
טיפולים כגון אלו, הם ריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת, פיזיותרפיה, ניתוחים לשיקום חלל הפה, ניתוחים פלסטיים ועוד.
עבור אנשים עם תסמונת דאון מתפתח גם ענף חינוך מיוחד בעל צידוקים מתחום המחקר החינוכי.
בישראל זכאים ילדים עם תסמונת דאון עד גיל 18 לקצבת נכות מלאה - "גמלת ילד נכה", לאחר אבחון של המכון להתפתחות הילד או המחלקה הגנטית.
בנוסף הם זכאים לסיוע כספי בטיפולים פרה-רפואיים, אפשרות ללמוד במסגרות חינוך מיוחד עד גיל 21, שירותים כגון הסעה לגן או לבית הספר, ופעילויות בימי חופשה.
בישראל חלק מהילדים עם תסמונת דאון משולבים במערכת החינוך הרגילה; גורמים שתורמים לשילוב מוצלח של תלמידים אלו הוא קבלה והגברת תחושת שייכות של התלמידים על ידי הצוות ושאר התלמידים, והתארגנות בית הספר לשילוב זה תוך שימוש במשאבים וסייעות כיתתיות או אישיות.
ילדים עם תסמונת דאון זכאים להישאר עד גיל שבע בערך בגן חובה (כלומר לשהות בגן חובה שנתיים: מגיל 5–6 ומגיל 6–7).
במעבר בין הגן לבית הספר, כל ילד עם תסמונת דאון יכול לעבור ועדת השמה או ועדת שילוב.
ילדים עם תסמונת דאון כן יכולים להשתלב בבתי ספר רגילים אבל הם צריכים לעבור ועדה שתקבע זאת.
תסמונת האישה המוכה מוכרת כמצב פסיכולוגי המתאר אישה שעקב התעללות פיזית עקבית וקשה על ידי בן-זוגה הופכת למדוכאת ולבלתי מסוגלת ליזום פעולה שתאפשר לה להימלט מההתעללות.
מצב זה מסביר מדוע נשים שעוברות התעללות, בדרך כלל, אינן פונות לקבלת סיוע חיצוני, אינן נאבקות במתעלל, או עוזבות את הסיטואציה הקורבנית.
אותן נשים סובלות מדימוי עצמי נמוך ולעיתים קרובות מאמינות שהן האשמות בהתעללות.
נשים כאלה יסרבו, במרבית המקרים, להתלונן במשטרה נגד בן הזוג המתעלל ויתנגדו לכל הצעת עזרה, פעמים רבות אף יהפכו בעצמן לאלימות ומתעללות כלפי אלה המציעים להן סיוע.
למרות שמצב זה בדרך כלל נוגע לנשים וילדים, לעיתים רחוקות תסמונת זו יכולה להופיע גם אצל גברים.
דבר שנוי במחלוקת הוא ההגנה שמוענקת בפני החוק לאדם שהיה קורבן להתעללות ממושכת קודם לכך שתקף, או הרג את אותו אדם שהתעלל בו, או נהג באלימות פיזית או מינית כלפי אחרים בפקודתו או בבקשתו של המתעלל.
הכחשה - האישה מכחישה שהיא אישה מוכה וחושבת שהאירוע האלים היה חד פעמי.
אשמה - האישה מאמינה שהיא זאת "שהביאה את זה על עצמה", והיא התנהגה לא כשורה והאלימות של בן זוגה הם ההשלכות לכך.
הארה - האישה מבינה שזה לא אשמתה ובן הזוג שלה הוא האשם בכך שהוא אדם אלים.
אחריות - היא מבינה שהיחיד שיש לו את האחריות והכוח זהו בן הזוג.
במקרים רבים ייתכן שהאישה תנסה לברוח מן הקשר בשלב זה.
תסמונת הגף הזרה היא אבחנה נוירולוגית נדירה, המתבטאת בתחושת אי-שייכות מצד אדם כלפי אחת הגפיים.
הגורם לתופעה זו היא פגיעה באזורי ברודמן 4 ו-6 שנמצאות באונות המצח של המוח, האחראיות על הפעילות המוטורית, או נתק חלקי בקשר בין שני חלקי המוח, כתוצאה מאירוע מוחי, מחלות ניווניות או ניתוח מוח להקלת סימפטומים של אפילפסיה.
כתוצאה מן הפגיעה או הנתק, אין המוח מזהה עוד את הגף כשייכת לגוף שהוא שולט בו.
הגף ממשיך לבצע פעולות רפלקסיביות, והחולה תופס את פעילותה כנשלטת על ידי גורם זר הסותר, לעיתים, את רצונו הוא ומפריע לו בחיי היום יום.
ייתכן מצב שבו היד הזרה, לכאורה, תיאבק ביד השייכת ותפריע לה לבצע את תפקודיה בהתאם לרצון האדם.
היד הזרה יכולה לבצע פעולות מסובכות כמו התרת כפתורים (שהיד ה"שייכת" רכסה) והסרת בגדים (שהחולה רוצה ללבוש).
לעיתים לא יהיה הסובל מתסמונת זו מודע למעשיה של היד הזרה עד שיתבונן בה.
הלוקים בתסמונת מאנישים את האיבר הסורר, מייחסים לו רצון משלו או מאמינים, כי הוא נמצא בשליטת גורם חורש רעתם, כמו שד או רוח רעה, שהם חייבים להילחם בו ולהשתלט עליו.
נזק לכפיס המוח עלול לעורר פעולות לא רצוניות ביד האיטרת של הלוקה בתסמונת (כאשר אדם ימני לוקה בתסמונת - ידו השמאלית תהפוך זרה, כאשר אדם שמאלי לוקה בתסמונת - ידו הימנית תהפוך זרה), בעוד נזק באונה הקדמית של המוח עלול לגרום לתנועות בלתי רצוניות ביד הדומיננטית.
פגיעות בקליפת המוח עלולות לעורר פעולות חסרות תכלית בשתי הידיים, ופעולות מורכבות יותר ביד הזרה קשורות בדרך כלל לגידולים במוח, למפרצת ולשבץ.
לפי אחת התאוריות, תסמונת הגפה הזרה נגרמת מפירוד בין שני חלקי מוח האחראים על תנועות הגוף.
כתוצאה מכך, חלקים שונים במוח יכולים לפקד על תנועות הגוף מבלי שיועבר להם מידע על פעילות החלק האחר של המוח.
לתסמונת אין טיפול מוכר, בשלב זה.
מצב דברים זה מביא לכך שחולים מסוימים דורשים מרופאיהם לכרות את הגף הזרה, גם כשמדובר באיבר בריא לחלוטין.
דרישה זו יוצרת קונפליקט קשה, בין האוטונומיה של אדם על גופו וזכותו להיפטר ממה שנתפס בעיניו כמטרד ומפגע, לבין רתיעתם של רופאים מביצוע הליך כירורגי מיותר ונטול צידוק רפואי.
המצדדים בכריתת איברים בריאים לפי דרישת החולים טוענים, שאדם השואף להיפטר מאיבר זר, כפי שהוא תופס אותו, לא יוותר על רצונו וימשיך לחפש עד שימצא מי שימלא את מבוקשו, גם בתנאים סניטריים ירודים ומתוך סכנה לחייו.
היו אף מקרים שאנשים ניסו לכרות גף במו ידיהם, תוך סיכון לבריאותם ואף לחייהם.
ההתפלגות בין התומכים בכריתת איברים בריאים למתנגדים לה מציבה מן הצד האחד אנשי אתיקה ופילוסופים, שבעיניהם מדובר בבעיה מוסרית-פילוסופית טהורה, ומן הצד האחר רופאים, הנדרשים לבצע במו ידיהם את הפעולה הניתוחית, הנתפסת בעיניהם כמיותרת מכל היבט רפואי מקצועי.
מסתבר שלא רק נתק בין חלקי המוח יכול לגרום למצב כזה - הנוירולוג האמריקאי אוליבר סאקס מספר, בספרו "על רגל אחת", שמוחו "שכח" את רגלו השמאלית, שהייתה נתונה זמן רב בגבס לאחר קרע בגיד הפיקה וניתוח.
אחרי הסרת הגבס, סירב המוח להכיר בקיום הרגל, שנמחקה מתודעתו, ולהעביר אליה פקודות.
במקרה זה היה מדובר במצב הפיך, משום שלמוח הייתה האפשרות "להיזכר" בקיום הרגל לאחר טיפולים מתאימים, אם גם ממושכים, בעוד נתק בין חלקי המוח או פגיעה באונות המצח אינם הפיכים.
דוקטור סטריינג'לאב, גיבור הסרט של סטנלי קובריק הקרוי על שמו (1964), הוצג כלוקה בתסמונת זאת.
עלילת קומדיית האימה "יד רצחנית" (1999) נסבה על כך שידו של הגיבור אחוזה דיבוק, פועלת נגד רצונו ופוגעת באנשים שסביבו.
תסמונת דובין ג'ונסון היא תסמונת אוטוזומלית רצסיבית אשר גורמת לעליה של בילירובין מצומד (ללא עליה של אנזימי כבד- ALT, AST).
תסמונת זו קשורה לבעיה ביכולת של הפטוציטים (תאי כבד) להפריש בילירובין מצומד אל המרה.
לרוב, לתסמונת אין סימנים קליניים (אסימפטומטית), אולם לעיתים היא מתגלה אצל התינוק במהלך בדיקות דם.
מחלה זו שכיחה אצל יהודים ממוצא פרסי (1:1,300) ומאופיינת במראה מאקרוסקופי שחור של הכבד, כתוצאה מהצטברות של פיגמנט.
במחלה זו רוב הבילירובין אשר מוצאים הוא בילירובין מצומד, ערכי הבילירובין הם לרוב עד 7 מ"ג לד"ל.
באופן כללי, הבילירובין הלא מצומד, (אשר נקרא גם בילירובין לא ישיר) נישא על ידי אלבומין לכבד, נפרד מהאלבומין, ונכנס לתא ההפטוציט על ידי דיפוזיה או על ידי חלבון נשא.
לאחר הגיעו של הבילירובין לרשתית האנדופלסמטית של התא (ה-ER) עובר הבילירובין קוניוגציה כדי להפוך למסיס במים ולהתפנות מהגוף.
הקוניוגציה היא תהליך בו הבילירובין הופך להיות מצומד לחומצה גלוקורונית על ידי האנזים UDP (שמחסור בו יוביל למחלה אחרת, תסמונת קריגלר נג'ר).
לאחר הפיכתו של הבילירובין לבילירובין המצומד לחומצה גלוקורונית, הוא עובר אל מערכת המרה על ידי טרנספורטר אקטיבי הנקרא MRP2) multiple drug resistance protein 2).
פגיעה בטרנספורטר זה תביא להצטברות של הבילירובין המצומד בתוך הכבד.
ניתן לאבחן מחלה זו באמצעות מספר דרכים.
ראשית, מחלה זו אינה מחלה חסימתית של דרכי המרה.
מלחי המרה המופרשים מהכבד אינם תלויים ככל הנראה בפעילותו של הטרנספורטר הפגוע, ולכן אין כולסטאזיס, ולכן אין גרד, תופעה הנפוצה אצל חולי כולסטאזיס ואשר אינה מתרחשת במחלה זו.
כמו כן, ניתן לאבחן באמצעות היחס הבלתי רגיל של קופרופורפירינים (מרכיבים בבניה של מולקולת ה- heme).
במצב נורמלי, הקופרופורפירינים הדומיננטיים הם 1 ו-3, ואילו בתסמונת זו כמותו של קופרופורפירין 1 עולה מעבר ל-80%.
יצוין כי על אף האמור, רמתם הכללית של הקופרופורפירינים בשתן נשמרת בתסמונת זו.
למעשה, תסמונת דובין ג'ונסון היא המצב היחיד שבו עלייה בבילירובין הישיר מלווה ברמת קופרופורפירין תקינה בשתן כשמעל 80% ממנו הוא קופרופורפירין 1.
למעשה, BSP לא מצליח להיות מופרש על ידי MRP2, וחוזר לסרום, מעיד על הבעיה הקיימת בטרנספורטר.
בתסמונת רוטור (Rotor syndrome), אשר דומה קלינית לתסמונת זו, הבעיה העיקרית היא צבירה של בילירובין מצומד בתוך התא.
כאשר מזריקים BSP יש היעלמות מאוד איטית ואין עלייה נוספת ברמתו, מאחר שהוא נצבר בתוך ההפטוציט.
תבנית הקופרופורפירין שונה בהקשר של תסמונת רוטור.
רמתו של קופרופורפירין 1 קטנה מ-80%, אולם עדיין רמתו גבוהה יותר מקופרופורפירין 3 (בנורמה אמור להיות הפוך).
בנוסף בתסמונת רוטור אין פיגמנט הפטי, הכבד לא משנה את צבעו.
לרוב, מדובר בפרוגנוזה טובה, ואין צורך בטיפול היות שרוב החולים הם אסימפטומטיים.
תסמונת ההפרשה הלא תואמת של הורמון ADH או SIADH היא תסמונת הכרוכה בהפרשת יתר של ההורמון ואזופרסין.
הסיבות לתסמונת זו יכולות להיות רבות.
למעשה, כל מחלה חדה וכרונית של מערכת העצבים יכולה לגרום לתסמונת.
בנוסף, שבץ, זיהום על ידי מניניגוקוקוס, טראומה גופנית, עירור אדרנרגי או הפרשה אקטופית של ההורמון ואזופרסין על ידי גידולים שונים (כגון גידולי ריאה מסוג קרצינומה קשקשית, small cell carcinoma).
גם תרופות עלולות לגרום להגברת ההפרשה של ההורמון ואזופרסין:
טגרטול, ציקלופופסמיד (תרופה הניתנת בכימותרפיה), נוגדי דיכאון (כגון פרוזאק), תרופות לטיפול פסיכיאטרי כגון הלידול, ברומו-קריפטין וכו'.
ניתוחי חזה גדולים עלולים להביא גם הם לאירוע של SIADH.
גם מחלות ריאה כגון אטלקטזיס, דלקת ריאות או אסתמה עלולות להביא ל-SIADH.
ניתן לחשוד בתסמונת זו אצל חולים בעלי היפונתרמיה.
תת-נתרן בדם יכול לנבוע כתוצאה מעודף של ההורמון ואזופרסין.
האוסמולליות בפלסמה גדלה ורמות הנתרן באופן יחסי קטנות.
באופן דומה, חולים בעלי אוסמולליות פלסמה נמוכה, הם חולים אשר ניתן לחשוד כי הם סובלים מ-SIADH.
אצל חולים עם אוסמולליות שתן נמוכה פחות מהמקסימום ניתן לחשוד גם כן כי הם סובלים מ-SIADH.
באופן כללי, כאשר הפלסמה מהולה, נצפה כי השתן יהיה מהול מאוד, אולם מאחר שאצל חולים אלו יש עודף בהורמון ואזופרסין, השתן יהיה מרוכז מעט יותר.
יש לשלול מספר מצבים אחרים על מנת לאבחן חולה ב-SIADH.
כך למשל, חולה הסובל ממחלת כליות, יסבול מפגיעה ביכולת ריכוז ומיהול השתן ולכן לאו דווקא יסבול מ-SIADH.
באותו האופן, חולה אשר סובל מאי ספיקה של האדרנל הוא חולה המאופיין במחסור בקורטיזול, אשר מדכא הפרשה של ואזופרסין.
לכן היעדר קורטיזול יביא להפרשה מוגברת של ואזופרסין.
חולים בעלי תת פעילות של בלוטת התריס סובלים גם הם כתוצאה מעודף של ואזופרסין, וכן נשים בהריון.
הטיפול ב-SIADH הוא על ידי הגבלת נוזלים.
למעשה, יש להביא להקטנת ההיפונתרמיה שנוצרה כתוצאה מעודף הפרשה של ההורמון ואזופרסין.
(כלומר, יש להביא לעלייה של רמת הנתרן בדם על חשבון איבוד המים).
לעיתים יש לתת מלח (במקרים של היפונתרמיה קשה), ובמקרים אקוטיים אף לתת מלח היפר טוני יחד עם משתני לולאה.
תסמונת הורנר (גם תסמונת קלוד ברנאר-הורנר (על שם קלוד ברנאר) או שיתוק אוקולו-סימפתטי) היא תסמונת קלינית שנובעת מפגיעה במערכת העצבים הסימפתטית.
סימנים הנמצאים אצל כל המטופלים בצד הפגוע של פניהם כוללים צנחת של העפעף העליון, צנחת הפוכה (עילוי) של העפעף התחתון, אישון מכווץ ושיהוי בהרחבתו.
סימנים נפוצים נוספים בצד הפגוע הם מראה של עין שקועה (אנופתלמוס), הזעה מופחתת (אנהידרוזיס) ולחמית אדומה.
גם מראה אדמדם כללי בצד הפנים הפגוע הוא סימן אופייני עקב התרחבות של כלי הדם השטחיים.
אצל ילדים התסמונות מתבטאת לעיתים בצבע עיניים שונה בין שתי העיניים (הטרוכרומיה).
זה נובע מפגיעה בפיגמנטצית המיילין של האיריס המתרחשת בילדות.
תסמונת זו נובעת מנגע מרכזי או היקפי למערכת העצבים הסימפתטית.
תסמונת זו כוללת כיווץ של האישון (מיוזיס), יחד עם צניחת עפעף קלה (פטוזיס) ולעיתים גם חוסר הזעה באותו הצד (אנ-הידרוזיס).
לרוב תהיה התסמונת חד צדדית, והאישון קטן בכ- 0.5 עד 1 מ"מ לעומת האישון הבריא.
אין בעיה בתגובה לאור או להתקרבות באישון הפגוע.
האבחנה המבדלת כוללת מצבים שונים, כשהמרכזיים ביניהם הם אוטם בגזע המוח, גידול צווארי או גידול בבית החזה, גידול מוחי ודימום או אוטם מוחי.
במצבים חריפים של תסמונת הורנר, מאופיינים בחוסר בהזעה, כאשר אם יש הזעה מופחתת בחצי גוף שלם כולל פנים, הנגע ממוקם במערכת העצבים המרכזית, בעוד מצבים המאופיינים בחוסר הזעה בפנים, הצוואר וביד בלבד הם ככל הנראה מנגע או גידול באזור הצוואר ובית החזה.
במידה והנגע הוא מעל ההתפצלות של עורק הקרוטיד לענף החיצוני והפנימי שלו, אין פגם במנגנון ההזעה.
השני- לאישון לצורך הרחבתו, והשלישי- לעצבוב שריר העפעף.
מכאן, שפגיעה באחד ממסלולים אלו תביא לתסמונת הורנר.
בהתאם למסלולים אלו, חולקה תסמונת הורנר על פי מנגנון הפגיעה: מנגנון הפגיעה יכול להיות בנוירון הראשון שיוצא מההיפותלמוס- מצבים כגון אוטם בגזע המוח, טרשת נפוצה, כאב ראש מקבצי, דימום מוחי וכן גידולים מוחיים יכולים לגרום לכך.
מנגנון הפגיעה אשר פוגע בנוירון הפרה-גנגליוני (כלומר, לפני הגנגליון הצווארי), יכול להיגרם כתוצאה מגידול צווארי או גידול בבית החזה או מטראומה (ניתוחית או שאינה ניתוחית).
פגיעה בנוירון הפוסט גנגליוני יכולה להיגרם כתוצאה מטראומה, או למשל כתוצאה מגידול תוך מוחי כגון גידול ב-cavernous sinus.
תסמונת דה קרוון היא מצב רפואי המתבטא בכאב בשורש כף היד בצד של האגודל, הנגרם על ידי דלקת או פגיעה לא דלקתית בנרתיק הגידים של שני הגידים האחראים על תנועות מסוימות באגודל, בסמוך לעצם החישור.
פגיעה זו יוצרת חיכוך שמקשה על תנועת הפשיטה של האגודל ומלווה בכאב.
התסמונת נקראה על שמו של הכירורג השווייצרי פריץ דה קֶרְוָו֫ן (Fritz de Quervain) שזיהה אותו לראשונה בשנת 1895. בין השמות הנוספים שניתנו לתסמונת במשך השנים נכללים "דלקת הגיד של הכובסת" ו"האגודל של בלקברי" (או "האגודל של גיימר"), מאחר שהיא נקשרה לעבודות ומאמצים חוזרים ונשנים של האגודל ושורש כף היד.
שמות נוספים לתסמונת הם: טנוסינוביטיס רדיאלית (סטילואידית) (radial tenosynovitis או
styloid tenosynovitis), תסמונת המאמץ של הכובסות, שורש כף היד של האמהות ועוד.
תסמונת דה קרוון מערבת שני גידים מרכזיים המפעילים את האגודל: גיד השריר פושט האגודל הקצר וגיד השריר מצדיד האגודל הארוך.
שני הגידים הללו סמוכים זה לזה ופועלים יחד כדי להרחיק את האגודל מכף היד (תנועה הנקראת "הרחקה חישורית").
גידים אלו עטופים באופן נורמלי במעטפת סינוביאלית (נרתיק הגידים), שתפקידה להפחית את החיכוך ביניהם לבין הרקמות הסמוכות ולאפשר תנועה חלקה.
אולם, כאשר מתפתחת התסמונת, המעטפת והגידים עוברים התעבות ותהליך ניווני כרוני.
תהליך זה מגביר את החיכוך, מקשה על תנועת הגידים בתוך הנרתיק הצר וגורם לכאב האופייני.
שכיחות התסמונת: תסמונת דה קרוון שכיחה יותר אצל נשים.
יש הסבורים כי הדבר קשור להבדלים מבניים, כגון זווית גדולה יותר של זיז החרט של עצם החישור אצל נשים, אשר עשויה להגביר את העומס על הגידים באזור זה.
בשפה הרפואית, המחלה היא "אידיופאתית".
יש הסבורים כי היא תוצר של חבלות חוזרות ונשנות תוך כדי מאמץ יתר.
במשך השנים והתקופות נקשרה לעבודות כמו כביסה, לטישת יהלומים, קלדנות, שימוש במכשירים חדישים המופעלים באצבעות תוך החזקתם בכף היד – מכאן השם של "דלקת הגיד של הכובסת" או בהתאמה – "האגודל של בלקברי".
התסמינים האופייניים הם כאב, רגישות מקומית ונפיחות בצד הקרוב לאגודל של שורש כף היד וקושי באחיזה.
אופייני בצורות יותר קלות היא הופעת כאב בפשיטה כפויה נגד התנגדות של האגודל.
הסימן המובהק המשמש את איבחון תסמונת דה קרוון הוא מבחן על שם פינקלשטיין.
נדרש שהאגודל ישב בתוך אגרוף הקמוץ, ולאחר מכן - השמטה של כף היד אל כיוון הזרת - הטיה גומדית (לכיוון עצם הגומד), הנבדק מרגיש כאב עז בשורש כף היד מתחת לאגודל.
אצל אדם בריא גם כן ייתכן כאב, אבל אם עצמת הכאב גדולה, סביר להניח כי קיימת תסמונת דה קרוון.
הכאב ממוקם בצד האגודל של האמה, כ-2.5 ס"מ מתחת לשורש כף היד.
האבחנה מתבצעת על ידי מבחן פינקלשטיין.
מבחן זה כולל שלילת הפרעות זהות כגון:
דלקת מפרקים ניוונית של המפרק בין עצם המסרק הראשונה לעצם רבת הזוויות הגדולה שבשורש כף היד
תסמונת ההצטלבות Intersection syndrome - הכאב בו מופיע יותר באמצע גב האמה ו-5 - 7.5 ס"מ מתחת לשורש כף היד.
הטיפול בהפרעה זאת מתחלק לכמה סוגים.
מתן הסברים על התנועות המכאיבות של היד והאגודל, מנוחה, קירור מקומי, תרופות לכאבים ואנטידלקתיות לא סטרואידיות.
הזרקה מקומית של חומר קורטיקוסטרואידי – הונהגה בשנת 1955 על ידי ב.ג'.כריסטי שהשתמש בהידרוקורטיזון.
מאז 1972 שולטת דעתו של מקנזי שהמליץ על זריקת חומר קורטיקוסטרואידי כקו ראשון בטיפול, כאשר הטיפול הכירורגי נשמר למקרים עמידים להזרקה.
עם זאת, הנתונים לגבי יעילות הזרקת קורטקוסטרואיד הם דלים ולא מבוקרים, ואף לא ברור מה תועלתה לגבי המהלך הטבעי של המחלה.
סקירה מובנית שפורסמה בשנת 2003 זיהתה רק 35 פרסומים על דה קרוון במדליין, מתוכם רק 7 הציגו נתונים לגבי הזרקת חומר קורטיקוסטרואידי כטיפול למחלה ואף לא אחד מהמחקרים לא היה מבוקר.
מחקרים רטרוספקטיביים מדווחים על שיעורי הצלחה של מעל 70% של ההזרקות הקורטקוסטרואידיות, אולם מחקר קוהורט אחד הצביע שיעור הצלחה של 58% כשלרבים מהמטופלים עברו עד 18 חדשים עד לשיכוך התסמינים.
בעוד מחברי המחקר ייחסו את כישלונו של טיפול זה לווריאציות אנטומיות מסוימות בשורש כף היד, לא נקבע באופן ברור האם ההזרקה הקורטיקוסטרואידית עדיפה על פלצבו והאם המהלך הסימפטומטי בן 12–18 חדשים הוא יתרון על המהלך הטבעי של המחלה.
קריטריון אחר בשימוש לקביעת כישלון הטיפולים השמרנים הוא בחירת הטיפול הכירורגי.
אבל ההחלטה לנתח היא מורכבת ומוטה על ידי אמונות ורגשות של הכירורג והפציינט כאחד.
השימוש בבחירת השיטה הכירורגית בהגדרת ההצלחה מקשה על הערכת הנתונים לגבי השיטות השמרניות.
לדוגמה, באחד המחקרים שבו מספר גדול של מטופלים טופלו ללא הזרקה (סדים ותרופות אנטי-דלקתיות), 93 מטופלים (48%) מכל אלה שטופלו בשיטה שמרנית עברו ניתוח.
נתון זה יכול פשוט לשקף את תיסכולם של המטופל והכירורג, כאשר, אחרי הרבה חודשים של קיום תסמינים, המחלה לא מוצאת בשום אופן את פתרונה.
על נתוניו של ליין ועמיתיו המצביעים כי טיפול שמרני מצליח רק במקרים קלים, מעיב חוסר הפניה אקראית של פציינטים לטיפולים החלופיים והשימוש בהרבה מקרים של ההחלטה לנתח כקריטריון לכישלון.
רוב המקרים של "טנדינוזיס" יש להם ריפוי טבעי בזמן.
זה יכול לחול גם במקרה תסמונת דה קרוון, אבל דרושים מחקרים נוספים.
אימוביליזציה בסד של שורש כף היד ושל האגודל עד למפרק בין הגלילים.
חתך אורכי במעטפת ב"לשכה" הגבית הראשונה.
ישנן הוכחות שמשיג הקלה אצל רוב המטופלים.
הסיכון העיקרי הוא נזק לעצב התחושתי החישורי.
תסמונת דרווֶה (Dravet syndrome) היא צורה נדירה וקשה של אפילפסיה בגיל הילדות.
היא נקראת גם אפילפסיה כללית עם פרכוסי חום.
התסמונת מתרחשת אצל ילדים מפותחים בצורה נורמלית.
שכיחותה אצל בנים כפולה משכיחותה אצל בנות.
תחילת ההתקפים נעה בטווח הגילאים שבין שלושה עד תשעה חודשים אחרי הלידה.
תסמונת דרווה מתבטאת אצל ילדים בסוגי התקפים אפילפטיים שונים.
ההתקף הראשוני הוא בדרך כלל פרכוס חום.
במהלך השנה שאחרי ההתקף הראשון מתרחשים התקפים מסוגים שונים: התקפי טוני-קלוני, מיוקלונוס, התקפי ניתוק, התקפים א-טוניים.
לעיתים קרובות יש נטייה לסטטוס אפילפטיקוס.
לילדים ולמבוגרים בעלי תסמונת דרווה יש סוגי אפילפסיה שונים העמידים לרוב התרופות האנטי-אפילפטיות.
המחקר היום תומך בפוליתרפיה (כמה תרופות ביחד) ובהגדלה הדרגתית של תרופות שהוכיחו עצמן כמשפרות את מצבם של בעלי תסמונת דרווה עד שהחולה מגיב בחיוב או עד שיש תופעות לוואי לא רצויות.
הוכח שהתרופות הבאות משפרות את מצבם של חולים בתסמונת דרווה.
התרופות הבאות עלולות להחמיר את ההתקפים אצל חולי תסמונת דרווה:
הוכח שטיפול בדיאטה קטוגנית משפר את השליטה בהתקפים במידה משמעותית אצל ילדים עם תסמונת דרווה.
אצל ילדים רבים בעלי תסמונת דרווה התגלתה מוטציה בגן SCN1A, שקשור למבנה ותפקוד של תעלות נתרן בנוירונים במוח האפור.
מוטציות בגן הזה הן כמעט תמיד אקראיות ולכן אי אפשר למצוא אותו אצל ההורים.
התסמונת נקראת על שם הפסיכיאטרית והאפילפטולוגית הצרפתיה שרלוט דרווה (Charlotte Dravet) שנולדה ב־14 ביולי 1936. התסמונת תוארה על ידה ב־1978. עד 1992 פורסמו על ידה ועל ידי עמיתיה 192 מקרים.
תסמונת הווריד הנבוב העליון הוא מצב קליני בו מתרחשת חסימה של הווריד הנבוב העליון עם ירידה חריפה בהחזר הוורידי של דם מהראש, הצוואר והגפיים העליונות.
מרבית המקרים מתרחשים לאור גידולים ממאירים, כגון סרטן הריאה, המהווה את מרבית הסיבות מתוך כלל מקרי הסרטן, לימפומה וכן גידולים מפושטים ששלחו גרורות.
סיבות נוספות אשר עלולות להביא לתסמונת זו, כוללות שימוש בהתקנים תוך ורידיים, כגון: צנתר וריד מרכזי, חלק ממערכת ההפעלה של קוצב לב ודפיברילטורים ועוד.
כל אלו עלולים להוביל לחסימה ואף הפכו בשנים האחרונות לסיבה שכיחה יותר לחסימה (ההערכה היא שמדובר בכ-40% מן המקרים של תסמונת הווריד הנבוב העליון).
סיבות נדירות יותר כוללות היווצרות של פקיק, הגדלה של בלוטת התריס, מחלת בכצ'ט והיסטופלסמוזיס, גידולים שפירים שונים ועוד.
התנפחות של הפנים והצוואר, בעיקר מסביב לעיניים
דימום מהאף או מהפה, וכן גודש באף
התכופפות קדימה או שכיבה יכולים להחמיר את הסימפטומים, ולעיתים ניתן להפיק את ה- Pemberton's sign: סימן זה מקושר באודם בפנים, הרחבת ורידי צוואר וורידים שטחיים של הראש, ועליה בלחץ של ורידי הצוואר.
סימן זה מקושר גם התפתחות של סטרידור, כתוצאה מהרמת שתי זרועות המטופל מעל הראש באופן סימולטני, גבוה ככל האפשר.
ניתן להבחין בוורידי צוואר מורחבים ובכיחלון, כמו גם בצקת ונפיחות של הפנים, הזרועות והחזה.
במצבים חמורים ניתן היה לראות בלט של העיניים ובצקת של הלשון ואף ירידה כללית במצב ההכרה.
לרוב מדובר במצב שהולך ומחמיר, אלא אם מתפתחת רשת של כלי דם קולטרליים המביאים לניקוז החסימה מסביב.
לעיתים נדירות מתפתחות דליות בוושט כתוצאה מהלחץ והחסימה.
דימום מדליות אלו מרמז על סיבוך מאוחר ממצב כרוני של חסימת הווריד הנבוב העליון.
האבחנה של חסימת הווריד הנבוב העליון היא על בסיס קליני, משמע, בהתאם לתלונות ולתסמינים אותם מציגים המטופלים ועל ידי בדיקתם.
בצילום חזה ניתן לעיתים לראות הרחבה של בית החזה (המדיאסטינום, החלק שבין הריאות) העליון, עם שכיחות גבוה יותר בצד הימני.
ב-CT ניתן לראות באופן מדויק יחסית את האנטומיה של בית החזה וכתוצאה מכך את העדות לחסימה עצמה.
תפליט פלאורלי קיים אצל רבע מן החולים והוא ברובו מכיל נוזל לימפטי ובעל אופי אקסודטיבי (עשיר בחלבונים).
הטיפול בתסמונת הווריד הנבוב העליון תלוי בגורם לחסימה.
כך למשל, במידה והסיבה היא לימפומה, ניתן לתת סטרואידים אשר יכולים להיות יעילים בצמצום המסה הלוחצת.
במידה ומדובר בסרטן ריאה מסוג מסוים (NSCLC) או בגידולים ששלחו גרורות, ניתן לטפל באמצעות קרינה, ובמקרים אחרים הטיפול יעשה באמצעות כימותרפיה.
במידה ויש חסימה של דרכי האוויר מדובר במצב חירום ויש לטפל באופן דחוף.
מאחר שבחלק מן החולים התסמונת עלולה לחזור יש צורך בהשתלת תומכנים (סטנטים) שימנעו את החסימה.
תסמונת הבניין החולה הוא מונח המתאר מצבים שבהם דיירי בניין סובלים מהשפעות בריאותיות חריפות הקשורות לזמן שהותם בבניין, מבלי שניתן להצביע על מחלה או גורם מסוים שהביאו לכך.
דו"ח של ארגון הבריאות העולמי משנת 1984 העלה כי לגבי עד 30% מכלל הבניינים החדשים והמשופצים ברחבי העולם קיימות תלונות הקשורות לאיכות אוויר ירודה בבניינים.
נהוג לייחס את התסמונת לבעיות במערכת החימום, באוורור ובמערכות מיזוג האוויר.
סיבות נוספות המוזכרות הן זיהומים הנוצרים מחומרי בניין, תרכובות אורגניות נדיפות, עובש, אוורור לקוי של אוזון (שייתכן ומגיע ממכונות משרדיות), כימיקלים תעשייתיים וחוסר באוויר צח.
לרוב ההתמודדות עם התסמונת נעשית בדיעבד, באמצעות הגדלת כניסת אוויר צח מבחוץ, אולם בבנייה ירוקה נעשה ניסיון למנוע את הבעיה מראש באמצעות מזעור השימוש הממושך בתרכובות אורגניות וחיסול התנאים המעודדים צמיחה של עובש.
חשיפה של בני אדם לביו-אירוסולים תועדה כגורמת השפעות בריאותיות שליליות, ביניהן גירוי בעיניים, באף, בגרון ובעור; רעילות של מערכת העצבים ובעיות בריאות כלליות; תגובה של רגישות יתר; מחלות זיהומיות; ותחושות טעם וריח לא טבעיות.
תופעות אלרגיות מסוימות קשורות בנוכחות של פטריות וחיידקים באוויר לח של בנייני מגורים ומשרדים.
ארגון הבריאות העולמי סיווג את התסמינים לכמה קטגוריות כלליות, ביניהן: כאלה הקשורים בגירוי בריריות (גירוי בעיניים, באף ובגרון); כאלה הקשורים ברעילות של מערכת העצבים (כאבי ראש, עייפות ועצבנות); כאלה הקשורים באסתמה או דמוי־אסתמה (לחץ בחזה, אסתמה וצפצופים באוזניים); כאלה הקשורים ביובש של העור, תלונות גסטרואנטרולוגיה ועוד.
למרות פירוט זה, דיירים חולים בבניין יכולים לדווח על תסמינים שאינם נראים כקשורים, והמפתח לגילוי התסמונת הוא זיהוי שכיחות מוגברת של מחלות כלליות או התחלה של החמרה בתוך פרק זמן קרוב — בדרך כלל פרק זמן של כמה שבועות.
לרוב הדיירים יחוו הקלה בתסמינים כשיעזבו את האזור המסוים, ועם זאת יכולות להיות השפעות ארוכות טווח על מערכת העצבים שאינן עוברות בעת עזיבת האזור.
התסמונת יכולה להיגרם מאוורור לקוי, זיהומים כימיים ממקורות פנימיים או חיצוניים או מזהמים ביולוגיים.
תרכובות אורגניות נדיפות שנחשבות זיהום כימי עלולות לגרום לתופעות חריפות בקרב הדיירים.
חיידקים, עובש, אבקנים וכן וירוסים שונים עלולים לגרום לתסמונת.
ASHRAE - "איגוד המהנדסים האמריקנים לחימום, קירור ומיזוג אוויר" פרסם ב-2013 תקן לאוורור, שהפחית ממינימום של 15 cfm אוויר חיצוני לאדם בבנייני מגורים ו־20 cfm אוויר חיצוני לאדם בבנייני משרדים, למינימום של 5 cfm לאדם.
קביעה זו של 5 cfm מתאימה לניבוי השיעור של 5.000 PPM של פחמן דו-חמצני שנקבע על ידי האיגוד ואומץ בידי הממשל הפדרלי בארצות הברית במהלך שנות ה־80.
בנוסף, זיהום חיצוני — למשל מכלי רכב ממונעים — יכול גם הוא לתרום להופעת התסמונת.
על פי ASHRAE, אוויר עירוני מזוהם שאינו עומד בתקני איכות האוויר של EPA, דורש התקנה של מערכות סינון אוויר המבוססות על גז, עם מסנני פחם, ספוג וכדומה.
על פי ASHRAE, גורם נוסף לירידה בקצב האוורור נובע מעודף האנרגיה המושקעת לצורכי עמידה בתקני IAQ בשילוב עם שיפור באיכות וגימור הריהוט בבית וחומרי הניקוי.
ניקוי רעפים לא בלחץ להסרת אצות, עובש וכן סוג של כחוליות האופייני לגגות רעפים .
שימוש באוזון לחסל את המקורות של תרכובות אורגניות נדיפות, עובש, חיידקים, בקטריות ווירוסים ואף ריחות.
למרות זאת מחקרים שונים טענו כי השימוש באוזון מקורו באמונה עממית ואינו יעיל.
החלפת אריחים בתקרה שמוכתמים במים, והחלפת שטיחים.
שימוש במקורות מזהמים, כמו בצבעים, דבקים, חומרים ממסים וחומרי הדברה, רק במקומות מאווררים היטב ובזמנים שבהם הדיירים לא נוכחים.
ASHRAE ממליצה על שיעור של 8.4 החלפות אוויר ביממה.
תחזוקה טובה של מערכות קירור, חימום ומיזוג אוויר.
התקנת עזרים למערכות קירור, חימום ומיזוג וניקוי אוויר שינקזו את השפכים שלהן.
שואב אבק מרכזי המוציא את כל מזהמי האוויר מהבית כולל את חלקיקי ה-Ultra fine הקטנים מ-0.1 מיקרון.
שאיבת אבק עם פילטר HEPA בוואקום, כדי לאגור 99.97% מהחלקיקים בגודל עד 0.3 מיקרון.
להוסיף צמחים סופגי רעלנים כחלק מתפריט המזון הקבוע.
ייתכן שוני בדיווח על התסמונת בין המגדרים, שכן נשים נוטות יותר לדווח על תסמינים באופן כללי מאשר גברים.
מאידך מחקרים מסוימים מצאו שלנשים אכן יש מערכת חיסונית המגיבה יותר וכי לנשים יש נטייה רבה יותר ליובש בריריות ואדמומיות בפנים.
בנוסף ייתכן כי נשים נחשפות יותר לגורמים סביבתיים שכן יותר מהן עוסקות בעבודות פקידותיות ונחשפות למיכון משרדי, בעוד שגברים לעיתים קרובות יותר עובדים בחוץ.
בשלהי שנות ה-70 דווחו תסמינים לא ספציפיים על ידי דיירים בבתים שזה עתה נבנו, משרדים ומרפאות.
בתקשורת התייחסו למכלול תופעות אלו כאל "מחלת המשרד" (office illness).
המונח "תסמונת הבניין החולה" נטבע על ידי ארגון הבריאות העולמי בשנת 1986, כאשר הארגון העריך כי 10-30% מבנייני משרדים חדשים שנבנים במערב "סובלים" בעיות אוויר תוך-מבני.
סביבות תוך-מבניות ברמת תחזוקה ירודה משכו את תשומת הלב של חוקרים.
כך למשל מחקר אלרגיה בשוודיה (SOU 1989: 76) מיתג "בניין חולה" כגורם למגפות אלרגיה, מה שביסס את החששות שהיו קיימים קודם לכן.
על כן בשנת 1990 בוצע מחקר מקיף אודות תופעת "בניין חולה" במסגרתו נבדקו באופן נרחב גורמים פיזיקליים וכימיים שונים המצויים בבניינים.
הבעיה קיבלה תשומת לב מודגשת יותר ויותר בתקשורת ותוארה כ"פצצת זמן מתקתקת" וכמות המחקרים בנושא הלכה וגדלה.
בהמשך נוצרה אבחנה בין "בניינים חולים" לבין "בניינים בריאים", וניתן דגש למרכיבים הכימיים מהם נוצרו חומרי הבניין.
יצרני חומרי בניין רבים ערכו שינויים במרכיבים אלו והחליפו בתהליך הייצור את התוספים שנחשבו "רעים".
בצד בנייה אקולוגית, שימוש בחומרים טבעיים וטכניקות פשוטות, ניתן דגש רב ליצירה של אוורור משמעותי ויעיל.
בשלהי שנות ה-90 נוצרו ספקות לגבי תקפות המושג "בניין חולה".
בעבודת דוקטורט שהוגשה בסטוקהולם בשנת 1999 נבדקה המתודולוגיה של המחקר הקודם.
כמו כן מחקר דני משנת 2005 הראה פגמים בניסויים הקודמים.
בעקבות כך הוצע לקבוע כי תסמונת הבניין החולה אינה באמת תסמונת עקבית ואינה מחלה הניתנת לאבחון באופן אינדיבידואלי.
בשנת 2006 המועצה הארצית השוודית לבריאות ורווחה המליצה בכתב העת הרפואי Läkartidningen כי "תסמונת הבניין החולה" לא תשמש כאבחנה קלינית תקפה.
מהלכים אלו הביאו לכך כי ירדה משמעותית הנטייה להשתמש במונחים כגון "בניינים חולים" ו"תסמונת הבניין החולה" במחקרים.
יחד עם זאת, הרעיון נותר בתרבות הפופולרית, ככזה שיוצר התייחסות לקבוצת סימפטומים הקשורים להנדסת מבנים בכלל וסביבות עבודה ירודות בפרט.
"בניין חולה" כיום הוא, אפוא, ביטוי המשמש בעיקר בהקשר של בריאות במקום העבודה והמגורים.
תסמונת הבניין החולה נדדה במהירות מהתקשורת לבית המשפט, שכן מהנדסים ואדריכלים הואשמו ברשלנות שהביאה לתסמונת, מה שגרר גם את חברות הביטוח שביטחו את אנשי המקצוע.
ההליכים המשפטיים הסתמכו על עדים מומחים, רפואיים וטכניים, יחד עם מנהלי בניין, קבלנים ויצרנים של חומרי גמר וריהוט, שהצביעו על קשר סיבתי.
הליכים אלו הסתיימו בדרך כלל בהסכמי פשרה שלא כללו קביעות נחרצות וגורפות.
חברות הביטוח נדרשו לקשר בין טיעוני הגנה הנסמכים על תקנים מקצועיים לבין קביעה של בית משפט כי בבניין מודרני אטום, על מערכות האוורור והמיזוג לייצר אוויר הראוי לנשימה על ידי אדם.
ASHRAE נטלה על עצמה משימה ליצירת תקן לאיכות אוויר תוך-מבני - (IAQ (Indoor Air Quality.
המחקר האמפירי של ASHARE קבע כי תקן לאיכות אוויר "מקובלת" הוא פונקציה של קצב תחלופת אוויר חיצוני (אוויר צח).
ASHRAE קבעה רמת פחמן דו-חמצני של PPm 1,000 שתנוטר באמצעות פריסה רחבה של חיישני בקרה ברחבי המבנים, כדי להבטיח תאימות.
קביעת תקן זה הביאה ככל הנראה לסיומה של מגפת תסמונת הבניין החולה.
לאורך השנים, חומרי הבניין הותאמו ביחס לפוטנציאל פליטות, העישון נעלם מבניינים, האוורור הותאם יותר ויותר לתקן שנקבע להתקנה ותחזוקה.
לפי ASHRAE כל אלו תרמו למגמה של שיפור באיכות האוויר התוך־מבני שהגיעה בכמות הולכת וגדלה של בניינים, לרמה של "מקובל".
תסמונת דוויין היא תסמונת נדירה מולדת בשרירי העיניים.
היא מהווה כ-1% מכלל המקרים של הפרעה בתנועת העיניים.
זהו ליקוי מולד בתזוזת העיניים או רק בעין אחת.
בשל אי הידיעה של המחלה בקרב רופאי העיניים קיים קושי לאבחן אותה עד גיל 10. כ-60% ממקרי התסמונת קיימים אצל בנות.
התסמונת גורמת לחלק משרירי העין להתכווץ כאשר הם לא אמורים להתכווץ, ולשריר עין אחרים - לא להתכווץ כשהם כן אמורים.
לחלק מהלוקים בתסמונת יכולת מוגבלת (עד נעדרת) להפנות את העין כלפי חוץ לכיוון האוזן (abduction), וברוב המקרים, יכולת מוגבלת להפנות את העין פנימה לכיוון האף (adduction).
לעיתים קרובות, כאשר העין נעה לכיוון האף, העין גם מושכת אל השקע (retraction), פתיחת העין מצטמצמת, במקרים מסוימים, עין תעבור כלפי מעלה או כלפי מטה או הצידה.
חולים רבים עם DS לפתח פני תור לשמור ראייה דו-עינית ולפצות על מפנה לא תקין של העיניים.
והעין עם השריר הלקוי יכולה להראות גדולה\קטנה מהעין השנייה.
ב-80% מהמקרים רק עין אחת לקויה, לרוב עין שמאל.
בכל מקרה, יש מקרים שגם שתי העיניים לקויות, אך תמיד אחת מהן תהיה לקויה יותר מהשנייה.
מבחינה קלינית, תסמונת דוויין מחולק לעיתים קרובות לשלושה סוגים, כל אחד עם הסימפטומים נלווים.
שלושה מהעצבים המשתרעים מהמוח לשרירי עיניים, נקראים עצבי גולגולת, לשלוט בתנועות של העין על ידי העברת אותות חשמליים.
סוג 1 יכולת מוגבלת להזיז את העין לכיוון האוזן, אך יכולת להזיזה לכיוון האף.
הפתיחה של העין מתרחבת כאשר האדם מנסה להעביר את העין כלפי חוץ.
כ-78 אחוזים מכלל מקרי DS הם סוג 1.
סוג 2 יכולת המוגבלת לעבור פנימה לכיוון האף, אבל היכולת לנוע החוצה לכיוון האוזן.
הפתיחה של העין מצטמצמת כאשר האדם מנסה להעביר את העין כלפי פנים.
כ -7 אחוזים מכלל מקרי DS הם מסוג 2.
סוג 3 עין הפגועה, או בעיניים, יש יכולת מוגבלת לעבור שני פנימה לכיוון האף והחוצה לכיוון האוזניים.
פתיחת העין מצטמצמת כאשר האדם מסתכל פנימה לכיוון האף.
כ -15 אחוזים מכלל מקרי DS הם סוג 3.
כל אחד משלושת הסוגים הללו יכול להיות מסווג נוסף לשלוש תת-קבוצות, תלוי איפה העיניים הן כאשר הפרט נראה (המבט הראשוני) ישר:
תת-קבוצה A: עין המושפעת מופנה פנימה לכיוון האף (esotropia).
תת-הקבוצה B: עין המושפעת מופעלת כלפי חוץ לכיוון האוזן (exotropia).
תת-קבוצה C: העיניים נמצאות בעמדה ישרה, העיקרית.
התסמונת אובחנה לראשונה בידי ג'ייקוב סטילינג בשנת 1887 ולאחר מכן בידי סיגמונד טורק בשנת 1896, אך התסמונת נקראת על שם אלכסנדר דוויין אשר פירט יותר על המחלה בשנת 1905.
קושי לראות דברים בצד של העין המושפעת
כאבי עיניים בעת ראייה, ובמהלך היום
תסמונת ה-X המשולש , הידוע גם כטריזומיה X ו-47 XXX, מאופיין על ידי הנוכחות של תוספת של כרומוזום X בכל תא של נקבי.
הנשים בעלות תסמונת זו גבוהות יותר מהממוצע.
בדרך כלל אין הבדלים פיזיים נוספים והפוריות תקינה.
לעיתים יש קשיי למידה, ירידה בטונוס השרירים, התקפים, או בעיות בכליות.
תסמונת ה-X המשולש היא מאורע אקראי.
X משולש יכול להיגרם, או במהלך חלוקה של תאי הרבייה לפני ההפריה או במהלך החלוקה של תאים במהלך השלבים הראשונים של התפתחות הביצית המופרת.
תסמונת זו בדרך כלל אינה עוברת בתורשה מדור לדור.
מצב בו רק אחוז מסוים של תאי הגוף מכילים X משולש יכול גם הוא להתרחש.
האבחון נעשה על ידי אנליזה כרומוזומלית.
הטיפול עשוי לכלול ריפוי בדיבור, ריפוי בעיסוק, ייעוץ.
תסמונת זו מתרחשת אצל בערך אחת לכל 1,000 לידות של נקבות.
ההערכה היא שכי 90% מהלוקות בתסמונת לא מאובחנות כיוון שהן מראות סימפטומים מועטים או אינן מראות סימפטומים כלל.
כיוון שהרוב המכריע של הנשים בעלות X משולש מעולם לא אובחנו, קשה מאוד לעשות הכללות לגבי ההשפעות של תסמונת זו.
בשל כך מספר מועט של נשים נחקרו, ועשויות להיות לא מייצגות.
בגלל השתקה של כרומוזום X, איון, והיווצרות של כרומוזומי X לא פעילים בכל תאי הגוף, רק כרומוזום X אחד פעיל בכל עת.
לפיכך, לנשים עם תסמונת ה-X המשולש יופיעו תסמינים קלים או לא יופיע תסמינים כלל.
התסמינים משתנים מאישה לאישה, כך שנשים מסוימות תושפענה יותר מאחרות.
התסמינים עשויים לכלול גובה מעל הממוצע, קפל עפעף, קפלי עור אנכיים המכסים את הפינות הפנימיות של העיניים ומקנות מקרה של עיניים מלוכסנות, טונוס שרירים רפוי, וכיפוף של האצבע החמישית לכיוון הרביעית.
תסמין נוסף אך פחות שכיח הוא מיקרוצפליה, גודל ראש קטן מהממוצע.
ישנם מעט מאוד תצפיות של נשים עם תסמונת זו שיש להן תסמינים פיזיים נוספים חוץ מגובה מעל הממוצע.
אצל נשים שהופיע אצלן תסמין זה נמדד שיעור גבוה יותר של עקמת.
לנשים עם תסמונת ה-X המשולש לעיתים קרובות יש עיכוב בהתפתחות השפה.
אצל נשים שהופיע אצלן תסמין זה יש בממוצע מנת משכל נמוכה ב-20 נקודות.
בנוסף, תסמינים שכיחים אצל נשים אלו הם דימוי עצמי נמוך, חרדה, ודיכאון.
תסמונת ה-X המשולש עוברת בתורשה, אבל מתרחשת בדרך כלל כמוטציה במהלך ההיווצרות של תאי הרבייה (הביצית לבין הזרע).
שגיאה בחלוקת התא נקרא אי הפרדה והוא יכול לגרום להיווצרות תאי רבייה בעלי כרומוזומים נוספים.
לדוגמה, ביצית או תא הזרע יכול לקבל עותק נוסף של כרומוזום ה-X כתוצאה מאי הפרדה.
אם תא אחד כזה בו התרחשה המוטציה הוא התורם הגנטי של הילדה, הילדה תקבל תוספת של כרומוזום X אחד לתאים שלה.
במקרים מסוימים, ה-X משולש נוצר במהלך חלוקת התאים בשלבים בראשונים של התפתחות העובר.
לחלק מהנשים עם תסמונת זו יש תוספת של כרומוזום X רק בחלק מהתאים שלהם.
מקרים אלה נקראים 46,XX/47, פסיפסי XXX.
הרוב המכריע של נשים עם תסמונת ה-X המשולש X מעולם לא אובחנו, אלא אם כן הן עוברות בדיקות בשל סיבות רפואיות אחרות בשלב מאוחר יותר בחיים.
X משולש ניתן לאבחן על ידי בדיקת דם למיפוי כרומוזומלי (קריוטיפ).
לנשים אלו יכולות להיות חריגות באלקטרואנצפלוגרם, בדיקה הרושמת את הפעילות החשמלית במוח.
ניתן לאבחן את תסמונת ה-X המשולש בזמן ההריון באמצעות בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.
בדנמרק, בין 1970 ל-1984, 76% מהנשים שהעוברות שלהן אובחנו עם תסמונת זו בזמן ההריון עברו הפלה.
עם שיפור המידע, מספר ההפלות פחת.
בהולנד, בין 1991 ל-2000, 33% (18/54) מהזוגות שהעוברה שלהם אבחונה עם X משולש בזמן ההריון בחרו לבצע הפלה.
אם ניתן להורים הפוטנציאלים מידע על תסמונת זו השכיחות להפלות מצטמצם.