tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
הנקבות והזכרים של תסיסנית המחקר פועלים בצורה פוליגמית.
התנהגות זו מובילה לכך שהפעילות בשעות הערב יורדת בהשוואה לזבובים בתולים, ובצורה יותר חזקה אצל הזכרים.
פעילות הערב כוללת דברים שאינם חיזור והזדווגות, כגון מציאת מזון.
אחוזי הצלחת רבייה משתנים בין זכרים ונקבות, מכיוון שנקבות זקוקות להזדווגות אחת בלבד כדי להגיע לפיריון מרבי.
הזדווגות עם מספר זכרים לא מעניקה שום יתרון על פני הזדווגות עם זכר אחד, כך שאין שינוי בפעילות הערב של נקבות מונגמיות או פוליגמיות.
לזכרים לעומת זאת, הזדווגות עם מספר נקבות מעלה את הסיכוי להעמדת צאצאים מגוונים יותר מבחינה גנטית, ולכן מתאימים יותר לסביבתם.
זכרים פוליגמיים משקיעים מאמצים רבים יותר בחיזור ובהזדווגות לעומת זכרים מונוגמיים, ולכן ישנה השפעה שונה על פעילות הערב.
המגנון המשפיע על התנהגות החיזור בדורזופילה נשלט על ידי נוירוני DN1 ו-LND.
הנוירונים הללו פועלים בצורה מחזורית, כאשר המחזוריות מושפעת מאינטראקציות סוציו-מיניות וקשורה לירידה בפעילות הערב.
הגנום של תסיסנית המחקר רוצף בשנת 2000, ואצור במאגר מידע בשם FlyBase.
הגנום מורכב מארבעה זוגות כרומוזומים (2n=8) – זוג אחד של כרומוזומי מין (X,Y) ושלושה זוגות של כרומוזומים אוטוזומאליים הממוספרים 2–4. כרומוזום מספר 4 הוא קצר מאוד.
הגנום מכיל 139.5 מיליון זוגות בסיסים ומכיל כ-15,682 גנים, לפי גרסה 73 של הגנום.
יותר מ-60% מהגנום הוא DNA לא מקודד המעורב בבקרת שעתוק.
קביעת המין בתסיסנית תלויה ביחס המספרי בין כרומוזום X לכרומוזומים האוטוזומליים, ולא מנוכחות כרומוזום Y כמו אצל אדם.
אף על פי שכרומוזום Y כולו נמצא במצב של הטרוכרומטין, דהיינו DNA דחוס, הוא מכיל לפחות 16 גנים אשר רבים מהם נחשבים להיות בעלי פעילויות הקשורות לזכרים.
מחקר שבוצע בשנת 2000 על ידי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי השווה בין גנום האדם לגנום התסיסנית, והעריך שכ-60% מהגנים שמורים בין שני המינים.
לכ-75% מהגנים המעורבים במחלות ההומאניות הידועות ישנן התאמה בגנום התסיסנית.
לכ-50% מהחלבונים של הזבוב יש הומולוגים יונקיים.
התסיסנית המחקרית משמשת כמודל גנטי למספר מחלות אנושיות, כולל מחלות נוירודגנרטיביות כגון מחלת פרקינסון, מחלת הנטינגטון ומחלת אלצהיימר.
נעשה שימוש בתסיסנית כדי ללמוד את המנגנונים המעורבים בהזדקנות ועקות חמצון, מערכת החיסון, סוכרת, סרטן ושימוש בסמים.
זבוב הפירות הוא אחד מהיצורים הנחקרים ביותר בתחום הביולוגיה בכלל, ובפרט בתחומי הגנטיקה והביולוגיה ההתפתחותית.
עקרונות בסיסיים בתחומי התורשה, תורשה תלוית מין, אפיסטזיס, אללים מרובים ומיפוי גנים התגלו באמצעות מחקרים שבוצעו בחיה זו.
ישנם יתרונות רבים לשימוש בתסיסנית המחקר כאורגניזם מודל, ובהם:
גידול הזבובים דורש מעט ציוד, אינו תופס מקום רב ובמחיר יחסית זול גם כאשר מדובר בזבובים רבים.
בעל פוריות גבוהה (נקבות מטילות עד 100 ביצים ביום, ובסך הכול כ-2,000 במשך חייהן).
זמן הדור קצר (כ-10 ימים בטמפרטורת החדר), כך שניתן לחקור מספר דורות תוך מספר שבועות.
הזכר והנקבה נבדלים חיצונית, כך שניתן לבודד בתולות בצורה פשוטה, ובכך לשלוט על מעבר החומר התורשתי.
הגנום מאורגן בצורה של ארבעה זוגות כרומוזומים, שלושה אוטוזומים ועוד זוג כרומוזומי מין.
זכרים אינם מבצעים שחלוף, דבר שמקל על מחקרים גנטיים.
ניתן להשתמש בכרומוזומים מאזנים (Balancer chromosomes) כדי לשמור על אוכלוסייה הטרוזיגטית.
כרומוזומים אלו מהונדסים בצורה שבה לא יעברו שחלוף באמצעות שינוי החלקים הדומים לכרומוזומים האנדוגניים.
בנוסף, הכרומוזומים המאזנים יכולים לשאת בתוכם אללים רצסיביים קטלניים (Lethal) וכן סמנים ויזואליים, כך שניתן בקלות לשמור על אוכלוסייה הנושאת בתוכה אלל קטלני.
ניתן להרדים את הזבובים בקלות (נעשה לרוב באמצעות פחמן דו-חמצני, אתר או בקירור).
ניתן לזהות את המורפולוגיה בקלות לאחר ההרדמה.
בעקבות שנים ארוכות של מחקר, תהליך ההתפתחות של תסיסנית המחקר משלב הביצה ועד לבגרות מובן היטב.
שיטות לביצוע שינויים גנטיים זמינים משנת 1987.
אחד מהיצורים הראשונים להם פורסם הגנום המלא, בשנת 2000.
וקטר (VACTERL) היא מצב רפואי, קבוצת תסמינים מוכרת של מומים מולדים הנוטים להתרחש במקביל.
דפוס זה הוא קשר מוכר, בניגוד לתסמונת, מכיוון שאין סיבה פתוגנטית ידועה שיש ביכולתה להסביר את השכיחות המקובצת.
עם זאת, מקובל לכנותה בלשון הדיבור גם תסמונת וקטר (VACTERL syndrome).
מאחר שקבוצת תסמינים זו אינה תסמונת אחת, השוני עשוי להיות רב, וכל ילד עם מצב זה יכול להיות ייחודי.
כיום מצב זה מטופל לאחר הלידה עם נושאים שניגשים אליהם אחד בכל פעם.
חלק מהתינוקות נולדים עם תסמינים שלא ניתן לטפל בהם והם אינם שורדים.
כמו כן, ניתן לקשר את תסמיני VACTERL למצבים דומים אחרים, כגון Klippel Feil (), ותסמונת גולדנהר, כולל הצלבות של מצבים.
לא זוהתה בעיה גנטית או כרומוזום ספציפית עם קשר ל-VACTERL.
ניתן לראות בקבוצת תסמיני VACTERL כמה מאפיינים כרומוזומליים הקיימים בתסמונת אדוארדס ונראים לעיתים קרובות יותר אצל תינוקות לאימהות סוכרתיות.
לעומת זאת, תסמיני VACTERL נגרמים ככל הנראה ממספר גורמים.
תסמיני VACTERL מתייחסים באופן ספציפי לחריגות במבנים שמקורם במזודרם () העוברי.
התכונות הבאות נצפו עם שיוך VACTERL:
R – חריגות בכליות או בעצם החישור – Renal (Kidney)
VACTERL מוגדר בדרך כלל על ידי נוכחותם של לפחות שלושה מהמומים המולדים לעיל.
אנומליות בחוליות, או פגמים בעמוד השדרה, מורכבים בדרך כלל מחוליות קטנות (היפופלסטיות) או חוליות חצי שבהן נוצר רק מחצית אחת של העצם.
לכ-80 אחוז מהחולים ב-VACTERL יהיו אנומליות בחוליות.
הדבר גורם לקשיים בשלב מוקדם של החיים אלה גורמים לקשיים, ונוכחותם של פגמים אלה בצילום חזה עשויה להתריע בפני הרופא על פגמים אחרים הקשורים ל-VACTERL.
מאוחר יותר בחיים הפרעות אלו בעמוד השדרה עלולות להתפתח לעקמת, או עקמומיות של עמוד השדרה.
איטמות פי הטבעת או פי הטבעת שאין בו נקב, מופיעה בכ-55 עד 90 אחוז מהחולים עם VACTERL.
אנומליות אלו מתגלות בדרך כלל בלידה.
לעיתים קרובות הדבר מחייב ניתוח בתקופה הראשונה של החיים.
לפעמים ידרשו מספר ניתוחים לתינורת, לצורך שחזור מלא של המעי והתעלה האנאלית.
עד 75 אחוז מהחולים עם VACTERL דווחו על מחלת לב מולדת.
מומי הלב הנפוצים ביותר שנראו ב-VACTERL הם פגם במחיצת חדרי הלב (VSD), מומים במחיצת פרוזדורים וטטרלוגיה על שם פאלוט.
פגמים פחות נפוצים הם Persistent truncus arteriosus ו היפוך יציאת כלי הדם הגדולים של הלב.
אטרזיה של הוושט (Oesophageal atresia) עם פיסטולה טרכאוסופאגאלית (tracheoesophageal fistula) מופיעה בכ-70 אחוז מהחולים ב-VACTERL, אם כי זה יכול להופיע לעיתים קרובות כפגם מבודד.
15 עד 33 אחוז מהלוקים בקני המשימה והוושט עשויים לסבול גם ממחלת לב מולדת.
לתינוקות אלו יש בדרך כלל מומי לב לא פשוטים, כמו פגם במחיצה הבין-חדרית.
מומים בכליות נראים בכ-50 אחוז מהחולים עם VACTERL.
בנוסף, עד 35 אחוז מהחולים עם VACTERL הם בעלי עורק טבורי יחיד (single umbilical artery; בדרך כלל ישנם שני עורקים ווריד אחד) אשר לרוב קשור לבעיות אורולוגיות נוספות.
הפרעות בכליות אצל חולי VACTERL יכולות להיות חמורות, עם דפורמציה של אחת הכליות או שתיהן (incomplete formation of one or both kidneys) או הפרעות אורולוגיות כגון חסימת יציאת שתן מהכליות או ריפלוקס (חזרה) של שתן לתוך הכליות משלפוחית השתן.
בעיות אלו עלולות לגרום לאי-ספיקת כליות בשלב מוקדם בחיים, והן עשויות לחייב השתלת כליה.
עם זאת, חלק מתופעות אלה ניתנות לתיקון בניתוח לפני שייגרם נזק כלשהו.
פגמים בגפיים מתרחשים אצל עד 70 אחוז מהתינוקות עם VACTERL וכוללים מחסור באגודל (hypoplastic thumb), חלקי גפיים נוספים (פולידקטיליה), חלקי גפיים מחוברים (סינדקטיליה) ומומים באמה כגון אפלאסיה רדיאלית (radial aplasia).
תינוקות עם מומים בגפיים משני הצדדים נוטים לסבול מפגמים בכליות או אורולוגיים משני הצדדים, בעוד שתינוקות עם מומים בגפיים רק בצד אחד של הגוף נוטים לסבול מבעיות כליות באותו צד.
תכונות משניות לרכיבי VACTERL שכיחות מספיק כדי להיחשב כהרחבה של VACTERL.
אלה כוללים: עורק טבורי בודד (single umbilical artery), איברי מין לא מובהקים, פגמים בדופן הבטן (abdominal wall defects), בקע סרעפתי (diaphragmatic hernia), דיסמורפיה במעיים ובדרכי הנשימה, וליקויי רצף כמיעוט מי שפיר.
oligohydramnios גם מומים לבביים נכללים בקטגוריה זו.
תינוקות רבים עם VACTERL נולדים קטנים ומתקשים בעלייה במשקל.
אחרים עם חלק קטן מהרכיבים, לעומת זאת, עשויים להתפתח באופן תקין עם אינטליגנציה תקינה.
חולים עם תפקוד לא תקין של הלב והכליות עלולים להיות בסיכון גבוה יותר לתסמונת המוליטית-אורמית.
השכיחות של VACTERL מוערכת בכ-1 ל-10,000 עד 1 ל-40,000 תינוקות שנולדו בחיים.
ראשי התיבות הראשוניים VATER תוארו לראשונה על ידי לינדה קואן, רופאה בחדר מיון, ודייוויד סמית', שנחשב לאבי ענף הטרטולוגיה ב-1972, כדי להגדיר התרחשות משולבת לא אקראית של הפגמים הרשומים.
שנים מאוחר יותר, מחקר גילה כי הפרעות לב וכליות היו שכיחות גם הן בקשר, וראשי התיבות שונו ל-VACTERL.
לא זוהתה סיבה אחת המקשרת את כל התנאים הללו יחד.
לכן, VACTERL הוא למעשה צירוף תסמינים ולא "תסמונת".
עם זאת, באופן שאינו אקדמי יש המכנים אותה כתסמונת.
תסמונות רמזי-האנט הן שלוש תסמונות נוירולוגיות שונות נושאות את השם תסמונת רמזי האנט.
הקשר היחיד ביניהן הוא שכולן תועדו לראשונה על ידי הנוירולוג ג'יימס רמזי האנט.
תסמונת רמזי האנט סוג 1, הנקראת גם רמזי-האנט cerebellar syndrome, היא צורה נדירה של ניוון מוחין הכולל אפילפסיה מיוקלונית, אטקסיה מתקדמת, רעד ודמנציה.
תסמונת רמזי האנט מסוג 2 היא הדבקות חוזרת בהרפס זוסטר.
התסמינים שלה כוללים, פגיעה נירולוגית בעצבי הפנים, חירשות, ורטיגו וכאב, שיתוק דו צדדי בפנים, כאבי אוזניים ושלפוחיות בפנים הם התופעות הרגילות של התסמונת.
תסמונת רמזי האנט מסוג 3 היא מצב פחות נפוץ, אחד התסמינים שלה הוא נוירופתיה של העצב האולנרי.
איבוד חלבונים אנטרופטי היא תסמונת אובדן יתר של חלבוני דם דרך מערכת העיכול.
הדבר עלול להיגרם על ידי מחלות בסיסיות רבות ושונות הפוגעות בקרום הרירי של מערכת העיכול או על ידי מחלות הגורמות לחסימה של ניקוז מערכת הלימפה שלה.
הסימנים/תסמינים לאיבוד חלבונים אנטרופי הם שלשולים, חום ואי נוחות כללית בבטן.
גם נפיחות רגליים כתוצאה מבצקת היקפית יכולה להתרחש, עם זאת, אם התסמונת קשורה למחלה מערכתית כגון אי-ספיקת לב או דלקת קרום הלב המכווץ (מעטפת מעובה, פיברוטית, המגבילה את יכולת הלב לתפקד כרגיל), אז הסימפטומים עשויים להיות של התפתחות המחלה הראשונית.
הגורמים לתסמונת איבוד חלבונים אנטרופטי יכולים לכלול מצבי מערכת העיכול (בין שאר הסיבות), כגון אלה:
מום לב מולד (חדר יחיד לאחר תיקון כירורגי הגורם לאי ספיקת לב גודבית)
Jejunoileitis כיבית אידיופטית (Jejunoileitis היא צורה של מחלת קרוהן הגורמת לדלקת בחצי העליון של המעי הדק.
צורה זו של מחלת קרוהן היא נדירה למדי והיא מאובחנת יותר בקרב ילדים מאשר מבוגרים).
דלקת הקיבה והמעיים (גסטרואנטריטיס) אאוזינופילית.
כשל חיסוני משתנה שכיח (CVID)
הפתופיזיולוגיה של איבוד חלבונים אנטרופטי היא תוצאה של אובדן חלבוני פלזמה, אשר נכנס למערכת העיכול (נהור).
PLE הוא סיבוך של הפרעה, בין אם זה חסימת לימפה או פגיעה ברירית.
באיבוד חלבונים אנטרופטי בילדים ישנם מספר שינויים בתאי אפיתל הגורמים ל-PLE על ידי הגברת קצב זרימת החלבונים (סרום).
הפרעות מולקולריות מולדות, או ניקוז לימפתי לא מתפקד עלולים לגרום לשינויים במטריצת האפיתל.
פרוטאוגליקנים, שהם שרשראות גליקוזאמינוגליקן המחוברות לחלבון, גורמים ישירות ל-PLE, כמו גם מגבירים ציטוקינים דלקתיים.
לילדים שיש להם פגמים מולדים של גליקוזילציה יש בדרך כלל איבוד חלבונים אנטרופטי.
האבחון של תסמונת איבוד חלבונים אנטרופטי נעשית על ידי אי הכללה של גורמים אחרים לאובדן חלבון.
ניתן להשתמש באנדוסקופיה כדי לאתר את הסיבה לאיבוד החלבונים במעי.
שיטות שונות כוללות הפרשת צואה של אלפא 1-אנטיטריפסין שהוא סמן לתסמונת איבוד חלבונים אנטרופטי, כמו גם סרולוגיות ויראליות שעשויות להיות שימושיות לאיתור PLE.
טיפול בתסמונת איבוד חלבונים אנטרופטי תלוי במצב הבסיסי, לפי Rychik, זה יכול להיות טיפול בהיפופרוטאינמיה או ברירית המעי.
מסיבות הקשורות ללב, הטיפול ב-PLE לאחר Fontan procedure חייב להיות שווה לרמת ההיפופרוטינמיה (Hypoproteinemia) הקיימת.
לכן, כדאי לסווג מטופלים בהתבסס על רמות האלבומין שלהם בסרום, אם פחות מהנורמה (בדרך כלל פחות מ-3.5 גרם/ד"ל) אך יותר מ-2.5 גרם/ד"ל, ניתן לראות זאת כצורה קלה של איבוד חלבונים אנטרופטי.
טיפול סימפטומטי של בצקת עם פורוסמיד (ואלדקטון) יכול לספק הקלה לאדם עם היפופרוטאינמיה קלה.
תסיסה מאלולקטית (MLF – malolactic fermentation) היא תסיסה המתרחשת בתהליכי תסיסה של תירוש המופק מזני ענבים המשמשים לייצור יין.
הסובסטרט המשמש את התסיסה המאלולקטית הוא החומצה המאלית בעלת החומציות היותר גבוהה, המצויה באופן טבעי בתירוש ענבים והיא מומרת לחומצה לקטית בעלת החומציות היותר נמוכה בהשוואה לחומצה המאלית.
תסיסה מאלולקטית מתבצעת לרוב כתסיסה משנית, זמן קצר לאחר סיום התסיסה ההתחלתית של סוכר הענבים והפיכתו לאתנול.
היא עשויה לעיתים להתרחש במקביל לתסיסה האלכוהולית.
תהליך התסיסה הלאקטית נפוץ ברוב תהליכי ייצור היין האדום וגם עבור שימוש בזני ענבים לבנים, כמו שרדונה, המעניק טעם "חמאתי" שמקורו בהיווצרות דיאצטיל, שהוא תוצר לוואי של התסיסה המאלולקטית.
התהליך יכול להתרחש באופן טבעי על ידי הפלורה המצויה בתירוש.
בייצור יין מסחרי, מתרחשת תסיסה מאלולקטית מבוקרת על ידי שימוש בחיידקים מתורבתים.
הסטארטר הנפוץ ביותר לתסיסה מאלולקטית מכיל את החיידק .
התסיסה המאלולקטית מונעת התרבות של חיידקים ועובשים שמקורם בפלורה הטבעית של התירוש ויצירת טעמי "לוואי" בלתי רצויים ביין.
מדען היין השווייצרי הרמן מולר היה מהראשונים שהעלו סברה שחיידקים הם הגורם להפחתת החומציות ביין.
שליטה בתהליך התסיסה המאלולקטית היא פיתוח יחסי חדש.
במשך מאות שנים, ייננים שמו לב ל"פעילות" שהתרחשה ביינותיהם המאוחסנים בחביות במהלך חודשי האביב החמים.
בדומה לתסיסה אלכוהולית ראשונית, תופעה זו משחררת גז פחמן דו-חמצני הגורם לשינוי משמעותי של היין.
בשנת 1837 היא תוארה כ"תסיסה שנייה" על ידי האונולוג הגרמני פרייהר פון באבו וגרמה לעכירות מוגברת ביין.
הוא עודד ייננים להגיב במהירות כשהבחינו פעילות זו, על ידי העברת היין לחבית חדשה, הוספת גופרית דו-חמצנית לדיכוי הפעילות המיקרוביאלית, ולאחר מכן סבב נוסף של העברת היין לחביות חדשות והוספת מנה נוספת של גופרית-דו-חמצנית כדי לייצב את היין .
בשנת 1866, לואי פסטר, אחד מחלוצי המיקרוביולוגיה המודרנית, בודד את החיידקים הראשונים מיין וקבע שכל החיידקים הם גורמים קלקול היין.
בעוד שפסטר שם לב לירידה בחומצה ביין בנוכחות חיידקי חומצת החלב, הוא לא קישר תהליך זה לצריכת חומצה מאלית על ידי החיידקים, אלא הניח שמדובר רק במשקעי מלחי הטרטרת .
בשנת 1891, האונולוג השווייצרי הרמן מולר העלה לראשונה תיאוריה שחיידקים עשויים להיות הגורם לתהליך, ובשנת 1913 הסביר את תהליך הפחת המוציות שנגרמת על ידי חיידק היין שנקראו בתחילה והתברר לאחר מכן שמדובה בארבעה מינים של חיידקים: , , , .
בשנות ה-30 של המאה ה-20, פרסם האנולוגיה הצרפתי פסקל ריברו-גיון מספר מאמרים שהציגו את היתרונות של פעילות מיקרוביאלית זו ביין.
במהלך שנות ה-50, התקדמות בחקר התהליכים האזימתיים אפשרה לאונולוגים להבין טוב יותר את התהליכים הכימיים העומדים בבסיס התסיסה המאלולקטית.
אמיל פינו קידם את ההבנה האקולוגית של התהליך, ובמהרה עלתה הזמינות לשימוש בתרביות מבוקרות של חיידקי חומצה לקטית מועילים על ידי ייננים.
בתחילת המאה ה-21, הוכח כי זנים מסוימים של O.
oeni משתמשים באצטאלדהיד על ידי פירוקו לאתנול או חומצת חומץ.
תהליך זה עשוי לסייע ביינות עם רמות גבוהות מאוד של אצטאלדהיד, כגון, יינות אדומים, אך עלול לערער את יציבות צבע היין, כתוצאה מתגובת האצטאלדהיד עם האנתוציאנינים האחראים ליצירת פיגמנטים פולימריים התורמים צבע היין.
לכל חיידקי חומצת החלב (LAB) המעורבים בייצור יין, בין אם כתורמים לתסיסה המאלולקטית ובין כמקור לתופעות ארגנולפטיות בלתי רצויות, יש את היכולת לייצר חומצת חלב באמצעות שימוש בסוכר ושימוש בחומצה המאלית כמקור לאנרגיה.
מינים שונים נבדלים באופן שבו הם מפרקים את הסוכרים גלוקוז ופרוקטוז, כמו גם פנטוזה הבלתי ניתנת לתסיסה על ידי שמרי היין.
מיני חיידקים מסוימים משתמשים בסוכרים דרך מסלול הומו-פרמנטטיבי, שהתוצר הסופי שלו הוא לקטט, בעוד שאחרים משתמשים במסלולים הטרו-פרמנטטיביים שבו נוצרים תוצרים סופיים מרובים: פחמן דו-חמצני, אתנול ואצטט.
חיידקי חומצה לקטית הופכים את החומצה המאלית לחומצה לקטית כמקור לאנרגיה על ידי תהליך של כמיאוסמוזה שבה נעשה שימוש במפל האלקטרוכימי הנגרם על ידי הבדלי רמות החומציות בין פנים התא לסביבה.
מפל זה משמש לייצור ATP.
הצורה של L-מלאט הנפוצה ביותר ב-pH נמוך של יין היא המונואניונית הטעונה שלילית.
החיידקים מעבירים את האניון הזה מהיין לרמת pH גבוהה יותר לקרום התא הגורם למטען שלילי נטו היוצר פוטנציאל חשמלי.
הדה-קרבוקסילציה של מאלאט לחומצה L-לקטית משחררת לא רק פחמן דו-חמצני אלא גם צורכת פרוטון, אשר יוצר מפל של ה-pH בין התא לבין הסביבה.
דרישות מטבוליות של חיידקי התסיסה המאלולקטית
חיידקי חומצה לקטית, הם אורגניזמים בררנים שאינם יכולים להרכיב לעצמם את כל מרכיבי התזונה המורכבים העומדים בדרישות התזונתיות שלהם.
על מנת שחיידקים אלה יגדלו וישלימו תהליכים של תסיסה מאלולקטית, היין חייב לספק את צרכיו התזונתיים.
שמרי יין דורשים מקור פחמן למטבוליזם של אנרגיה, שמקורה לרוב הוא כלל סוכרים והחומצה המאלית, מקור חנקן, כגון חומצות אמינו ופורינים, ליצירת חלבונים, ויטמינים שונים, כגון ניאצין, ריבופלבין ותיאמין, ומינרלים המיועדים לסייע לסינתזה של אנזימים ורכיבים תאיים נוספים אחרים.
המקור לחומרים מזינים אלה נמצא לעיתים קרובות בתירוש הענבים עצמו, אם כי הוספת תרביות חיידקים מאלולקטיים MLF המבוצעת במקביל לתסיסה אלכוהולית מסכנים את השמרים בתהליך תחרותי על מקורות החומרים האלה.
לקראת סוף התסיסה, בעוד שרוב משאבי תירוש הענבים המקוריים נצרכו, פירוק תאי שמרים מתים ("המשקעים") יכול להיות מקור לחומרים מזינים מסוימים, במיוחד חומצות אמינו.
בנוסף, אפילו יינות "יבשים" שתססו עד יובש עדיין מכילים סוכרים פנטוזיים בלתי ניתנים לתסיסה , כגון, אראבינוז, ריבוז וקסילוז, המשמשים הן חיידקים רצויים והן חיידקים מקלקלים כמקור לפחמן ואנרגיה.
יצרני תרביות LAB מתורבתים מציעים בדרך כלל תוספי תזונה ייחודיים, המשמשים כתוסף תזונה.
בניגוד לשמרי היין, חיידקי חומצה לקטית אינם יכולים להשתמש בתוסף דיאמוניום פוספט כמקור לחנקן.
גם חמצן יכול להיחשב כחומר מזין עבור חיידקי LAB כמו גם לשמרים, אך בכמות קטנה מאוד ורק עבור חיידקים מיקרואארופיליים, כמו O.
לא קיימות ראיות המצביעות על כך שתסיסה מאלולקטית מתקיימת בצורה טובה יותר בתנאים אירוביים מאשר בתנאים אנאירוביים מלאים, וכמויות עודפות של חמצן עלולות לעכב את צמיחתם של חיידקי LAB מפני שימוש מועדף בתנאים אווירניים על ידי חיידקים מתחרים, כמו חיידקי התסיסה של חומצת החומץ האצטובקטר, הגורמים לקילקול היין .
החיידק המועדף על ידי ייננים לביצוע התסיסה המאלולקטית מצוי באופן טבעי על פני קליפת הענבים, ברמות נמוכות מאוד.
פירות מעופשים ופגומים עלולים לשאת פלורה מגוונת של חיידקים שעלולים להתערב בתהליך התסיסה ולגרום ליצירת חומרי לוואי בלתי רצויים.
חיידקי ה-LAB הנמצאים לרוב על זגי ענבים נקיים ובריאים שייכים לשני הסוגים: לקטובצילוס, ופדיוקוקוס.
התירוש שלאחר ריסוק הענבים מכיל אוכלוסיות מתחת לרמות של 10³ יחידות יוצרות מושבות 9CFU)/מ"ל, ומכילות תערובת של מיני חיידיקים , , ו- וגם .
בתירוש שלא קיבל מנה מוקדמת של גופרית דו-חמצנית כדי "לדכא" את אוכלוסיות-הבר של חיידקי LAB.
חיידקי הפלורה של החיידקים הטבעית מתחרים אלה באלה ובשמרי היין, על חומרים מזינים בשלב מוקדם של התסיסה.
לכן, הייננים מעדיפים להוסיף סטארטרים מתורבתים של חיידקי LAB במטרה ליצור תרבית מועדפת של חיידקי הסטארטר ולא לאפשר לזני בר להשתלט על אוכלוסיית החיידקים..
התסיסה המאלולקטית מתבצעת על ידי שלושה סוגים של חיידקים.
ייננים מונעים באופן פעיל המרה מאלולקטית כאשר היא אינה רצויה, למשל בייצור יין מזני ענבים לבנים פירותיים ופרחוניים כמו ריזלינג וגווירצטרמינר, כדי לשמור על פרופיל חמצמץ או חמצמץ יותר ביין המוגמר.
בייצור יין מבוקר, התסיסה המאלולקטית מתחילה בדרך כלל על ידי זריעה של סטארטרים מסחריים המכילים את החיידקים הרצויים.
במרבית התעשייה משתמשים בתרביות מבוקרות של חיידק המשמש כסטארטר של תסיסה.
הזריעה של חיידקי המטרה מונעת מזני חיידקים בלתי רצויים לייצר טעמי "לוואי".
ייננים מונעים באופן פעיל המרה מאלולקטית בלתי רצויה בתירוש של זני ענבים לבנים פירותיים ופרחוניים, כגון, זני הענבים ריזלינג וגווירצטרמינר, במטרה לשמור על הטעם החמצמץ של היין.
לסוג משתייך מין יחידי, כסטארטר עיקרי בתעשיית היין, חיידק אל-אווירני, פקולטטיבי, גראם- חיובי, המשתמש בחלק מהחמצן לנשימה תאית-אווירנית, אך בדרך כלל מייצר אנרגיה תאית באמצעות תסיסה הטרו-פרמנטטיבית של גלוקוזה.
בתסיסה זו נוצרים תוצרים סופיים מרובים: החומצה הלקטית-D ופחמן דו-חמצני, המיוצרים בכמויות שוות ערך לאתנול או לאצטט.
נוצרת סביבה מחזרת בסמוך לסיום התסיסה האלכוהולית, התוצר הסופי השלישי הוא בדרך כלל אתנול, בעוד שבתנאים אווירניים קלים, למשל, בתחילת תסיסת האלכוהול או בחבית ללא מכסה הקרויה החיידקים נוטים לייצר אצטט.
זני מסוימים יכולים להשתמש בפרוקטוז כמקור לאנרגיה, בעוד שזנים רבים אחרים יכולים לפרק את חומצת האמינו ארגינין המצויה ביין, שמקורה משמרים בסיום התסיסה הכוהלית, שעברו תהליך של אוטוליזה של תאים מתים והפיכתה לאמוניה.
בנוסף לחד-סוכרים בעלי שישה פחמנים, ההקסוזות גלוקוז ופרוקטוז המצויות ביין, רוב זני O.
oeni יכולים להשתמש גם בשאריות של חד-סוכרים בעלי חמישה פחמנים, הפנטוזות שנותרו מתסיסת השמרים, ה־L-אראבינוז וריבוזה.
oeni יכולים להתסיס סוכרוז שהוא דו-סוכר, המורכב מלגלוקוז ופרוקטוז, המפורק בתהליך התסיסה על ידי שמרים.
oeni יכולים לסנתז אלכוהולים גבוהים יותר, התורמים לארומה של היין טעמים פירותיים.
זנים מסוימים של החיידק מכילים אנזימי בטא-גלוקוזידאזה המפרקים מונוגלוקוזידים שהן תרכובות ארומטיות המחוברות למולקולת סוכר.
כאשר רכיב הסוכר מתפרק, שאר התרכובת מתנדפת ומגיעה לידי ביטוי בארומה של היין.
כל הלקטובצילים המעורבים בייצור יין הם גראם-חיוביים, מיקרואארופיליים, לרובם יש מחסור באנזים קטלאזה המגן מפני עקה כתוצאה מהיווצרות של פראוקסידים.
קבוצת הלקטובצילים מכילה מינים הטרו-פרמנטטיביים והומו-פרמנטטיביים.
רוב הלקטובצילים אינם רצויים בתהליך ייצור היין בשל הפוטנציאל ליוצרות רמות גבוהות של חומצות נדיפות, ריחות לוואי, והיווצרות יין עכור , גזים ומשקעים בבקבוק, כאשר היין לא עבר סינון.
לחיידקים אלה יש גם פוטנציאל לייצר כמויות עודפות של חומצה לקטית, המשפיעה מאוד על הטעם של היין.
מינים מסוימים גורמים לתסיסה איטית ומתמשכת, בעוד שמינים אחרים, כמו , ידועים כבעלי יכולת ליצור Lactococcus lactis צמיחה דמוית תפטיר לבן דמוי צמר גפן המצטבר על פני השטח.
הצמיחה מכונה "עובש פרזנו" על שם אזור היין בו התגלה.
ארבעה מינים מהסוג בודדו ביינות ובתירוש ענבים ,, , ו-.
שני המינים האחרונים הם הנפוצים ביותר ביין.
זהו חיידק גראם-חיוביים, חלקם מיקרו-אארופיליים בעוד שאחרים משתמשים בעיקר בנשימה אירובית.
לעיתים קרובות צומחים בזוגות או טטרדות.
הם הומופרמנטרים, המפרקים גלוקוז לתערובת רצמית של L- ו-D-לקטט בתהליך של גליקוליזה.
בהיעדר גלוקוז, מינים מסוימים, כמו P.
pentosaceus, משתמשים בגליצרול, ומפרקים אותו לפירובט, אשר הופך לדיאצטיל, אצט ותרכובות אחרות, המקנות ליין מאפיינים אורגנולפטיים בלתי רצויים.
רוב מיני החיידקים השייכים לסוג פדיוקוקוס אינם רצויים בייצור יין בשל האפשרות להגיע לרמות הגבוהות של דיאצטיל ויצור מוגבר של אמינים ביוגניים ביין.
תוצרים אלה הם בעלי פוטנציאל לגרום לכאבי ראש מיין אדום .
מינים רבים של פדיוקוקוס עלולים לייצר ריחות לוואי בלתי רצויים או פגמים אחרים, כגון, "כתם אקרוליין" בעל טעם מר, הנובע מפירוק גליצרול לאקרוליין, המגיב עם תרכובות פנוליות ביין וליצירת תרכובת בעלת טעם מר.
לחלק ממיני הלקטובצילים והפדיוקוקוס (בפרט P.
pentosaceus) יש פוטנציאל לסנתז פוליסכרידים המוסיפים צמיגות שמנונית ליין.
במקרה של לקטובצילוס, חלק מהסכרידים הללו, הגלוקנים המסונתזים מגלוקוז המצויה ביין ברמות נמוכות של 50–100. מ"ג/ליטר, מסונתזים בחביות.
יצירת הגלוקנים במכלי התסיסה גורמת לקושי משמעותי בסינון היין לקראת תהליך המילוי הגלוקנים פוגעים ביינות "יבשים" וגורמים ל"אפלוליות".
לעיתים קרובות המראה העכור נצפה מספר חודשים לאחר הבקבוק.
יינות עם רמות pH מעל 3.5 ורמות נמוכות של גופרית דו-חמצנית נמצאים בסיכון הגבוה ביותר לפתח תקלה זו.
שלב ההבשלה של הענבים הוא נקודת ציון חשובה עבור הכורמים והייננים, שכן הוא מסמן את התקרבות עונת הבציר.
תזמון ההבשלה ואחידותו באשכולות יכולים להשפיע רבות על איכות הענבים ובסופו של דבר על איכות היין.
ענבים שנקטפו באקלים קריר יותר, בדרך כלל בעלי תכולה הגבוהה יותר של חומצה מאלית וחווים את השינויים הדרמטיים ביותר של ירידה ברמות החומציות הניתנת לטיטרציה וה-pH לאחר תסיסה מאלולקטית.
שלב זה מאופיין בשינויים רבים, כגון, שינויי צבע מירוק לגוונים של אדום או סגול, בעוד שענבים המיועדים ליין לבן הופכים מירוקים לירוקים-צהבהבים או זהובים ושקופים יותר.
שינוי צבע זה נגרם מהצטברות פיגמנטים כמו אנתוציאנינים בענבים אדומים וקרוטנואידים בענבים לבנים.
הענבים הופכים רכים יותר למגע, חלה עלייה ברמות הגלוקוז והפרוקטוז התורם לרמת האלכוהול וירידה ברמת החומציות, ועל ידי כך איזון הטעמים ומתחילים להתפתח רכיבי הטעם והארומה האופייניים לזן הענבים המסוים.
תסיסה מאלולקטית נוטה ליצור שינויים בתכונות האורגנולפטיות של היין המתבטאת בתחושה עגולה ומלאה יותר בפה .
חומצה מאלית מקושרת בדרך כלל לטעם של תפוחים ירוקים, בעוד שחומצה לקטית עשירה יותר וטעמה חמאתי.
ענבים המיוצרים באזורים קרירים נוטים להיות בעלי חומציות גבוהה, שחלק ניכר ממנה נובע מתרומתה של החומצה המאלית.
תסיסה מאלולקטית בדרך כלל משפרת את התכונה המכונה "הגוף של היין" Body of wine שהיא פועל יוצא של צמיגות היין, ואת עמידות הניחוח של היין, ומייצרת יינות בעלי רכות רבה יותר בתחושת החך.
ייננים רבים סבורים כי ניתן להשיג שילוב טוב יותר בין מין הפרי לבין החבית היין העשויה מעץ אלון, אם תסיסה מאלולקטית מתרחשת במהלך שהיית היין בחביות אלה.
יין שעובר תסיסה מאלולקטית יהיה עכור כתוצאה מצמיחת חיידקים.
לפעמים מתפתח ריח דמויי פופקורן בחמאה כתוצאה מיצור של דיאצטיל.
תחילתה של תסיסה מאלולקטית בבקבוק תיראה לצרכן כאילו הוא עדיין בתהליך תסיסה.
התפקיד העיקרי של תסיסה מלולקטית הוא הורדת החומציות.
זה יכול גם להשפיע על ההיבטים החושיים של יין, לגרום לתחושת חלל הפה להיות חלקה יותר ולהוסיף מורכבות לטעם ולארומה שלו.
תסיסה מאלולקטית מקטינה את חומציות היין על ידי המרת חומצה מאלית המסוגלת לתרום שני קטיונים של מימן ולכן נחשבת לחומצה "קשה" יותר בהשוואה לחומצה לקטית המסוגלת לתרום קטיון מימן אחד, ונחשבת ל"רכה" יותר.
השוני המבני בין חומצות מאלית לבין חומצה לקטית מובילה להפחתה של 1 עד 3 גרם/ליטר בערך החומצה הניתנת לטיטרציה (TA) ביין, ולעלייה משמעותית של 0.3 יחידות בערך ה־pH.
התוצרים העיקריים של תסיסה מאלולקטית הם חומצה לקטית, דיאצטיל, חומצת חומץ, אצטואין ואסטרים שונים.
הכמות והאופי המדויק של מוצרים אלה תלויים במין/זן של חיידקי ה-LAB המבצע את התסיסה המאלולקטית ובתכונות הכימיות המשפיעות על אותו יין : pH, חומרים מזינים זמינים, רמות חמצן וכו').
oeni יכולים לסנתז אלכוהולים גבוהים יותר שיכולים לתרום לתווים פירותיים בארומה של היין.
זנים מסוימים של החיידק מכילים אנזימי בטה-גלוקוזידזה שיכולים לפרק מונוגלוקוזידים , שהם תרכובות ארומטיות הקשורות למולקולת סוכר.
כאשר רכיב הסוכר מתפרק, שאר התרכובת מתנדפת, וניתנת לחישה בארומה של היין.
דיאצטיל (או 2,3-בוטאנדיון) הוא התרכובת המקושרת לארומות ה"חמאתיות" של יין שרדונה, אך הוא יכול להשפיע על כל יין שעבר תסיסה מאלולקטית.
בבדיקהמעבדית לגילוי סף גילוי הריח של דיאצטיל נמצא 0.2 מ"ג/ליטר ביינות לבנים ו-2.8 מ"ג/ליטר ביינות אדומים, הוא יכול להיתפס כמעט חמאתי או "אגוזי" בריכוזים 5–7 מ"ג/ליטרומעלים ריחות ארומטיים אחרים.
דיאצטיל נוצר בתהליך מטבולי של סוכר או של חומצת לימון.
בעוד שחומצת לימון קיימת באופן טבעי ברמה נמוכה בענבים, ורובה הוא תוצאה של הוספה מכוונת של היינן, כאשר חומצות מאלית וחומצת לימון נוכחות, קצב ניצול הסוכר ויצירת הדיאצטיל מהירה יותר בתסיסה המאלולקטית מאשר חומצת חומצת הלימון, והוא מושפע מזן החיידקים הספציפי כשרוב זני O.
oeni מייצרים פחות דיאצטיל מאשר מיני לקטובצילוס ופדיוקוקוס.
כמו כן, קצב יצירת הדיאצטיל מושפע מפוטנציאל החיזור של היין.
דיאצטיל נוצר ברמות גבוהות יותר ביינות עם רמות pH נמוכות מתחת ל-3.5. ברמות מתחת ל-3.2, רוב זני LAB הרצויים לתסיסה המאלולקטית מעוכבים ומפסיקים להתרבות.
לתסיסות מאלולקטיות "פראיות" עם זני-בר יש יכולת לייצר יותר דיאצטיל מאשר תסיסות מבוקרות, עקב אוכלוסיות ראשוניות נמוכות יותר בשלב הלג Lag phase, כאשר לתסיסות מבוקרות יש בדרך כלל ריכוז התחלתי של 106 CFU/מל.
כאשר תהליך התסיסה המאלולקטית מתרחש זמן ארוך אחרי התסיסה האלכוהולית, קיימת נטייה לייצור רמות גבוהות יותר של דיאצטיל.
יצרני יין שרדונה המעוניינים לייצר יין "חמאתי" בעל ריכוז גבוה של דיאצטיל, יבצעו לעיתים קרובות תסיסה מאוחרת בחבית לאחר התסיסה הראשונית, המאפשר ליין לשהות מספר שבועות או אפילו חודשים בתנאי חיזור המקדמים יצירת דיאצטיל.
ביינות המכילים רמות גבוהות מאוד של דיאצטיל, נוהגים להוסיף גופרית דו-חמצנית המתקשרת לדיאצטיל ומורידה את הרמה ב-30 עד 60%.
גופרית דו-חמצנית שמוספת בשלב מוקדם יותר בתהליך התסיסה המאלולקטית מגבילה את ייצור הדיאצטיל, על ידי עיכוב החיידקים והגבלת פעילותם במלואה.
התהליך הפיך ולאחר מספר שבועות של יישון היין בבקבוק או במכל, חלה עליה ברמות הדיאצטיל.
בעת התסיסה המאלולקטית עשויים להיווצר גם אצטואין , חומר נדיף בעל ריח המעניק ליין תכונות אורגנולפטיות אופייניות, וכן כוהלים בעלי ריח אופיינים, הבוטילן גליקול, וגליצרול התורמים אף הם ריחות אופייניים ליין.
ביינות קלים, פירותיים ובעלי חומציות נמוכה המיוצרים באקלים חם, תסיסה מאלולקטית אינה רצויה.
ייננים יכולים לנקוט במספר צעדים כדי למנוע את התרחשותה של תסיסה מאלולקטית בלתי רצויה.
השרייה מוגבלת של הענבים למטרת ריכוך, סחיטה מוגבלת, כבישה מוקדמת, ואיסוף מוקדם כדי להגביל את זמן המגע של הפלורה המיקרוביאלית עם מקורות מזון לחיידקים.
הקפדה על רמות גופרית דו-חמצנית של לפחות 25 מ"ג/ליטר SO2 "חופשי", בהתאם לרמת החומציות של היין.
במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך להוסיף 50–100 מ"ג/ליטר של SO2
שמירה על רמות pH מתחת ל-3.3
שמירת היין בקירור בטמפרטורות שבין 10 ל-14 מעלות צלזיוס
סינון היין בתהליך הביקבוק דרך מסנן ממברנלי, בעל נקבים בקוטר של עד 0.45 מיקרון, המונע חדירת חיידקים לבקבוק.
שימוש במעכבים כימיים וביולוגיים כגון ליזוזים, ניסין, דימטיל דיקרבונט ברמות עד 200 מ"ג/ליטר וחומצה פומרית.
חלקם של החומרים האלה מוגבלים לשימוש במדינות ייצור יין מחוץ לארצות הברית .
טיפול בחומרי עידון, כגון בנטוניט, וייצוב קר של היין במשך זמנים שונים מסירים חומרים מזינים עבור חיידקי LAB, ובכך עיכוב תסיסה מאלולקטית.
התקלה הנפוצה ביותר הקשורה לתסיסה מאלולקטית מתרחשת ביין שנועד להיות חומצי ופירותי (כגון ריזלינג)
היצרן שער שהיין עבר תסיסה מאלולקטית בחביות, אולם התברר שהתסיסה המאלולקטית התחילה למעשה בבקבוק.
התוצאה של תסיסה "בתוך הבקבוק" היא לרוב יין גזי עם עכירות דמוית ערפל.
מחייב שיפור תנאי התברואה והבקרה על חיידקי החומצה הלקטית ביקב.
שינוי ה-pH משפיע על מסיסות החלבונים ביין.
עובדה זו מחיבת בדיקות עוקבות של יציבות היין בחום לאחר סיום התסיסה המאלולקטית.
ענבי יין הנגועים בריקבון על ידי העובש בוטריטיס נוטים להיות בעלי רמות גבוהות יותר של גליצרול, המתפרק על ידי חיידקי החומצה הלקטית לאקרוליין.
בענבי יין אדומים בעלי תכולת פנולים גבוהה עלולים לפתח יינות בעלי טעם מר, בעקבות האינטראקציה בין האקרוליין והפנולים האלה.
תסמונת אַסְפֶּרְגֵּר הייתה אחת מתסמונות הקשת האוטיסטית.
מאז שנת 2013, התסמונת כבר לא-מאובחנת בפני עצמה, ואנשים בעלי אספרגר נחשבים כאוטיסטים בתפקוד גבוה.
התסמונת מתאפיינת בעיקר בקשיים באינטראקציה חברתית ובתקשורת לא מילולית.
מאפיינים בולטים נוספים הם התנהגות חזרתית והעמקה אובססיבית בתחומי עניין צרים.
התסמונת נבדלת משאר הלקויות האוטיסטיות בכך שהתפתחות הדיבור והשפה תקינות, ורמת האינטליגנציה נורמלית ולעיתים קרובות גבוהה.
הלקות המרכזית של בעלי תסמונת אספרגר באה לידי ביטוי בתקשורת לא-מילולית עם הסביבה – בקושי בהבנת סיטואציות חברתיות ובהבנת הבעות פנים, קושי ביצירת מערכת יחסים אינטימית וכיוצא בזה.
בהשוואה לאבחונים אחרים בקשת האוטיסטית, לאספרגרים יש פחות כפייתיות (compulsive), פחות הפרעות במשחק דמיוני, ופחות הפרעות בשפה המדוברת.
לרוב, לאנשים עם תסמונת אספרגר ישנן יכולות טובות של הבנת הנקרא ולימוד שפות וחלקם בעלי יכולת זיכרון טובה במיוחד.
התסמונת נקראת על שם הרופא האוסטרי הנס אספרגר, אשר חקר ותיאר אותה אצל ילדים בשנת 1944.
בשנת 1943 חקר ד"ר ליאו קנר מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס קבוצה של 11 ילדים בעלי מאפיינים מיוחדים וטבע לגביהם את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" .
בשנת 1944 תיאר הנס אספרגר, רופא ילדים אוסטרי בעל עניין בחינוך מיוחד, ארבעה ילדים בעלי קשיים בהשתלבות חברתית.
בלי לדעת על הפרסום של קנר, שפורסם רק שנה אחת קודם לכן, קרא אספרגר לסוג האישיות שתיאר "פסיכופתיה אוטיסטית", הפרעת אישיות יציבה המאופיינית בבידוד חברתי.
למרות יכולות אינטלקטואליות כמעט נורמליות הראו הילדים קושי ניכר בתקשורת בלתי מילולית, בכלל זה בשימוש הולם במחוות גופניות ובנימת קול בשיחה, קשיים לבטא אמפתיה קוגניטיבית או אפקטיבית, נטייה לביצוע אינטלקטואליזציה של רגשות ונטייה להשתמש בסגנון דיבור ארכני, לא קשוב, ופורמלי מדי (צורת דיבור של "פרופסורים קטנים").
הילדים התאפיינו גם בתחומי עניין לא שכיחים, שאחריהם היו כרוכים במידה אובססיבית.
בנוסף ישנה נטייה להדגיש בעיקר את המקרים המיוחדים, המלווים באינטליגנציה מעל הנורמלית, בהם במיוחד מורגש הפער בין יכולת אינטלקטואלית גבוהה למדי לבין "כישורי חיים" נמוכים.
בניגוד לילדים שחקר קנר, ילדים אלו לא הקרינו ריחוק וסגירות.
הם גם פיתחו, לעיתים בטרם עת, דיבור בעל תחביר מסובך, ולמעשה לא ניתן היה לאבחן אותם בשנות חייהם הראשונות (גיל האבחון הממוצע עומד על גיל 6–7 שנים).
אספרגר הדגיש את אופייה המשפחתי של התסמונת שזיהה, ואפילו שיער שהמאפיינים האישיותיים הועברו בראש ובראשונה על ידי זכרים (תפיסה מקובלת בתסמונות על ציר ה-PDD.
הנטייה היא להאמין כי היחס בין נשים לגברים הוא 1:4).
עבודתו של אספרגר פורסמה לראשונה בגרמניה, ונחשפה לעולם דובר האנגלית רק בשנת 1981, כאשר פרסמה החוקרת לורנה וינג תיאורי מקרים שבהם הופגנו סימפטומים דומים.
תיאורי המקרים שלה, שאפיינו התנהגות שהיא כינתה "תסמונת אספרגר", טשטשו במידת מה את ההבדלים בין התיאורים של קנר ואספרגר, כיוון שהיא כללה בין ילדי תסמונת אספרגר ילדים עם פיגור שכלי מתון, וכן ילדים שהציגו פיגור בהתפתחות שפה בשנות חייהם הראשונות, בעוד אספרגר התייחס לבעלי מנת משכל כמעט נורמלית.
מאז ניסו מספר מחקרים לייחד את תסמונת אספרגר כתסמונת שונה מאוטיזם ללא פיגור שכלי, אך היעדר קונצנזוס על הקריטריונים האבחנתיים המאפיינים את התסמונת הקשה על כך.
אף על פי כן קיבלה התסמונת הכרה ב-DSM IV של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה.
במהדורת ה-DSM-5 שיצאה בשנת 2013, התסמונת כבר לא מוצגת כקטגוריה אבחנתית נפרדת, והיא מאובחנת כחלק מהספקטרום האוטיסטי.
במדריך של ארגון הבריאות העולמי, ה-ICD, התסמונת המשיכה להופיע כאבחנה רשמית נפרדת עד לשנת 2019.
בשנת 2018 התווספו ראיות על שיתוף פעולה בעבר של הנס אספרגר עם הנאצים במלחמת העולם השנייה, שבמהלכה קיפח את חייהם של ילדים שהוגדרו פגומים.
בעקבות הצגת הראיות הופנתה ביקורת רחבה נגד השימוש במונח.
הדעה הרווחת גורסת כי אספרגר, כמו אוטיזם, מושפע מגורמים מרובים – הן גנטיים, והן סביבתיים.
אספרגר יכול להיגרם גם מזיהומים במהלך ההיריון, ממחלות מטבוליות ומעוד מגוון סיבות, אולם טרם זוהה אופן העברה מדויק.
הגורמים לתסמונת אינם קבועים וברורים, וישנה סבירות גבוהה כי מדובר במערך של גורמים, שכל אחד מהם מתרחש בזמן מסוים בתוך שרשרת של נסיבות.
בנוסף, ישנם מקרים רבים שמראים שהלוקים בתסמונת נולדו לאמהות שחוו סיבוכים במהלך ההיריון, כמו רעלת היריון.
אין עדויות על כך שתסמונת אספרגר מועברת בתורשה באופן ישיר, אולם הסוגיה נמצאת במחקר מתמיד.
קיימת שכיחות גבוהה לתסמונת אספרגר בקרב תינוקות פגים ואצל אימהות מעל גיל 30. בנוסף, נמצאה שכיחות גבוהה לתסמונת בקרב בנים, אך הסיבות לכך אינן ידועות.
על פי משרד הבריאות, גם הריונות תכופים שהמרווח ביניהם קטן משנה מגדילים את השכיחות לתסמונת.
בעבר, תסמונת אספרגר נחשבה לאבחנה נפרדת מהספקטרום האוטיסטי.
עם זאת, גם כשהיא נחשבה לכזו, לא היו קריטריונים אחידים שהיו מוסכמים בקרב העוסקים בתחום לקביעת אבחונו של אדם כבעל תסמונת אספרגר.
בשל כך, במקרים מסוימים, חלק מהמאבחנים הגדירו אדם כאוטיסט בתפקוד גבוה ומאבחנים אחרים הגדירו אותו כאספרגר.
זאת, בשל בלבול מושגים החל לפעמים בין שתי ההפרעות, על אף קיום קווים ברורים המבדילים בין אוטיזם לאספרגר.
מנגד, קיימים אנשי מקצוע אשר בשל ההבדלים בין אספרגר לאוטיזם אף מתנגדים לדעה המקובלת, כי אספרגר מהווה חלק מהפרעות התפתחותיות נרחבות.
גם לגבי הקצה הנוירוטיפיקלי (נוירוטיפיקלים הוא כינוי רווח לאנשים אשר אינם אנשי הקשת האוטיסטית) של "גבולות התסמונת" אין תמיד הסכמה ואנשים מסוימים יכולים להיות מאובחנים על ידי חלק מהמאבחנים כבעלי התסמונת ואילו על ידי מאבחנים אחרים כ"נורמליים, אך מעט שונים".
מאז איחוד האבחנות ב-DSM-5, לא מקובל לתת יותר אבחנה רשמית של תסמונת אספרגר, ובמקומה ניתנת אבחנה של שייכות לספקטרום האוטיסטי.
כאשר מנסים לאבחן תסמונת אספרגר, יש לאמוד, בין השאר, את הממצאים ביחס למקובל בגילו של הנבדק – מכיוון שלכל גיל ייתכנו נורמות אחרות באשר לתחומי עניין, לתוכן הקשרים החברתיים וכו'.
פעמים רבות הסימפטומים יובילו גם לבעיות בתחום התעסוקתי.
גם למינו של הנבדק יש השפעה רבה על הדרך שבה התסמונת עשויה לבוא לידי ביטוי, ואכן, החל מהעשור השני של המאה ה-21 יותר נשים מאובחנות עם התסמונת.
אחת מהסיבות לכך היא שאצל רוב הנשים, המאפיינים מתבטאים בצורה שונה מאשר אצל גברים, והאבחון המקובל מותאם יותר לגברים.
על אף חילוקי דעות בין החוקרים לגבי גבולות התסמונת ומאפייניה, ניתן עדיין לדבר על סימפטומים מינימליים מסוימים אשר צירופם, וקיומם במידה חזקה ובאופן מתמשך דיים עשוי להביא אדם לידי אבחונו כבעל התסמונת, לאחר שלילת אבחנות אחרות, ובפרט אוטיזם או הפרעות התפתחותיות נרחבות אחרות.
את הסימפטומים הללו ניתן לחלק לשלוש קטגוריות עיקריות:
על אף שקטגוריות אלו זהות לאוטיזם, הרי שעל סמך ההבדלים בין שתי ההפרעות, יאובחן אדם כבעל תסמונת אספרגר ולא כאוטיסט.
בעלי תסמונת אספרגר המנסים ליצור קשר עם הזולת נתקלים בקשיים עקב חוסר יכולתם להבין מסרים לא מילוליים, כגון הבעות פנים ואינטונציה.
התקשורת שהם יוצרים מתבצעת לעיתים בדרך לא שגרתית או יוצאת דופן.
הצורך בחיפוש ספונטני של חלוקת החוויות עם האחר כמעט שלא קיים אצל אספרגרים.
התנהגותם הנתפסת כמוזרה והקושי שלהם להביע או להבין את רגשות הזולת עלולים להכשיל חברויות ולגרום לתסכול רב.
אנשים עם התסמונת עלולים גם להגיב לנסיבות חברתיות מסוימות בצורה שאינה מתאימה, דבר שיגרום לאחרים לסבור שהם חסרי רגישות, חסרי אכפתיות או מנוכרים.
חוויה זו תגרום להם נטייה להימנעות מסיטואציות חברתיות ולפוביה חברתית.
בזמן יצירת קשר הם עלולים לבחור בן-שיח וללכוד אותו במונולוג שעיקרו דיבור קדחתני על נושא חביב עליהם, בדרך כלל צר ובלתי רגיל.
הבעיה לא נעוצה בהכרח ביכולת לפענח רגשות של אחרים.
לעיתים, אנשים עם התסמונת יכולים לתאר את רגשות הזולת ולנתח את כוונותיו ומניעיו.
עם זאת, הם אינם מסוגלים להתנהג בהתאם לידע התאורטי הזה באופן אינטואיטיבי וספונטני (דבר הקרוי אמפתיה אפקטיבית).
האינטואיציה הדלה שלהם והקושי לתפקד בחברה באופן ספונטני מביאים אותם להזדקקות ניכרת לחוקי התנהגות פורמליים ונוקשים.
ישנם מחקרים שלפיהם למחצית מהאספרגרים אין חברים, וכשליש מהם אינם משתתפים כלל בפעילויות חברתיות.
כמו כן, יש להם נטייה מוגברת לדיכאון, לחרדה, ולנפילת קורבן לבריונות.
אף על פי שאנשים עם התסמונת אינם חווים בדרך כלל ליקויים משמעותיים בדיבור, קיימים מספר אספקטים אופייניים בתבנית התקשורת שלהם:
נימת הדיבור היא חדגונית וקצב הדיבור עלול להיות בלתי רגיל (למשל מהיר מדי).
לעיתים קרובות אנשים עם התסמונת מגלים שליטה דלה בלבד בעוצמת הקול (למשל הקול הוא חזק מדי למרות קרבה פיזית לבן השיח).
מאפיין זה עשוי להיות ניכר במיוחד במצב שבו הוא משקף היעדר התאמה לסביבה חברתית נתונה (למשל בספרייה).
הדיבור עלול ליצור תחושה של חוסר עקביות וחוסר בהירות.
רק במספר קטן מאוד של מקרים סימפטום זה מלמד על הפרעת חשיבה.
בדרך כלל הוא נובע מסגנון השיח החד-צדדי והאגוצנטרי.
איש התסמונת אינו מבין שכדי להביע רעיונות שלו באוזני השומעים, עליו לספק להם רקע מקדים שיבהירם.
מצד שני אין הוא מסוגל למנוע ממחשבות פנימיות וצדדיות שלו לצאת מפיו בקול.
התוצאה היא שדבריו נשמעים מבולבלים, אף שהלך חשיבתו תקין.
אחת מהסיבות לכך היא שאדם בעל אספרגר עשוי להתקשות להבין שלאנשים אחרים אין את כל המידע שהוא יודע בנושא מסוים.
אנשים עם תסמונת אספרגר מאופיינים בנטייה להרבות בלהג.
הילד או המבוגר מסוגלים לדבר ללא הפסק על נושא מועדף, בכפייתיות ואובססיביות, לעיתים קרובות מבלי לשים לב כלל האם המאזין מתעניין בנושא, קשוב לשיחה, מנסה להעיר לגביה או חפץ לשנות את הנושא.
למרות מונולוגים ארוכים אלה, לעיתים אין מגיע הדובר לסיכום או למסקנה.
ניסיונות בן השיח להטות את השיחה לנושאים קרובים לרוב אינם נושאים פרי.
אנשים בעלי התסמונת תופסים את העולם בדרך שונה משל אחרים, הנראית הגיונית בעיניהם.
פער זה מביא אותם לעימות עם דפוסי החשיבה, ההרגשה וההתנהגות הקונבנציונלית של רוב האוכלוסייה.
מכיוון שהם מתקשים להבין דברים מסוימים, בעיקר דברים בעלי כפל משמעות או סימבולים הם יתקשו לשקר, להבין סרקזם או להבין אירוניה, לכן אף שהם מנסים ליצור קשרים עם בני גילם, הם לא מבינים את חבריהם, מתקשים לפרש בצורה נכונה סיטואציות, ומגיבים בצורה לא שגרתית.
לעיתים קרובות צוברים אנשים עם התסמונת כמות גדולה של מידע בנושא צר וייחודי שבו יעסקו לאורך זמן.
בשל מחסור באמפתיה-קוגניטיבית, הם עלולים ללכוד אדם זר בשיחה סביב נושא זה ולא להניח לו לדבר.
התנהגות זו היא ייחודית במובן זה שכמויות גדולות של מידע נלמדות על נושאים מצומצמים מאוד (כמו רכבות, שפות, נחשים, מכוניות, שמות וכדומה), מבלי להשיג נקודת מבט רחבה יותר על הנושא.
סימפטום זה אינו קל תמיד לזיהוי בילדות משום שעניין רב בנושאים מסוימים, למשל דינוזאורים או דמויות בדיוניות, הוא שכיח יחסית.
הן בקרב ילדים צעירים והן בקרב ילדים מבוגרים יותר, תחום העניין המיוחד מפריע לעיתים ללמידה הכללית, משום שהוא שואב כמות ניכרת מתשומת הלב של הילד ומהמוטיבציה שלו, ומקשה עליו לשוחח עם הזולת על כל נושא אחר.
תפקודים ניהוליים מוגדרים כיכולתו של אדם לנהל את מוקד תשומת הלב שלו, להיות קשוב ומודע למספר גירויים ולהעניק סדרי עדיפויות לגירויים אלה על פי הרלוונטיות שלהם והחשיבות שלהם בזמן מסוים.
תפקודים ניהוליים משפיעים על היכולת של אדם לפתור בעיות ולהשתמש בנוהל פתרון בעיות אחיד על מנת לעזור לעצמו להשיג מטרות מסוימות בעתיד.
אנשים בעלי תסמונת אספרגר נוטים להתקשות במשימות המושפעות מתפקודים ניהוליים כגון תכנון מוקדם, גמישות מחשבתית וחיפוש מאורגן.
כאשר מתקשרים עם ילדים עם תסמונת אספרגר בעלי תפקודים ניהוליים לקויים, מומלץ להשתמש בשפה ברורה ומוחשית.
לא תמיד ילד עם תסמונת אספרגר יבין דברים שנראים ברורים לרוב האנשים.
לכן, מומלץ להשתמש בהסברים חיוביים ובהדרכה בעת אינטראקציה עם ילדים.
קיימות עדויות מסוימות לכך שדימוי חזותי, שמשמעו לדמיין רצף של משימות על מנת לשפר את הביצועים בהשלמת מטלה, יכול להיות מועיל בטיפול באנשים עם תפקוד ניהולי לקוי עקב תסמונת אספרגר, מכיוון שדמיון רצף של משימות מהווה "אימון".
כאשר אנשים מדמיינים רצף של משימות, הם מתאמנים בתכנון זמן.
בנוסף למאפיינים הקליניים המתוארים, יכולים להופיע בשכיחות גבוהה מן הרגיל בכלל האוכלוסייה מאפיינים נוספים אצל אנשים בעלי התסמונת.
מאפיינים אלו אינם משפיעים על אבחון התסמונת עצמה.
אנשים בעלי תסמונת אספרגר עשויים להיות בעלי היסטוריה של רכישה מאוחרת של מיומנויות מוטוריות כמו רכיבה על אופניים, תפיסת כדור או טיפוס.
פעמים רבות הם בעלי קואורדינציה נמוכה ותבנית ההליכה שלהם מוזרה.
מנגד, תיתכן יכולת גבוהה בלמידה, בשינון ובמיומנויות מילוליות.
בדרך כלל, האינטליגנציה החזותית שלהם נוטה להיות נמוכה באופן ניכר לעומת זו הכוללת, ובפרט זו המילולית.
בתסמונת אספרגר, כמו בשאר התסמונות השייכות לספקטרום האוטיסטי, באים לידי ביטוי עיכובים התנהגותיים ושונות מהמקובל בתחומי תפקוד שונים.
על אף שבדרך כלל נראה כי ילדים הלוקים בתסמונות מתנהגים נורמלי בתוך המסגרת המשפחתית, הבעיות נצפות כאשר הילד נכנס לגן הילדים או למעון.
כדי להעריך לעומק את כל המאפיינים הרלוונטיים, דרושים תחומי מומחיות שונים.
אבחון ילדים כולל שני שלבים: בשלב הראשון מתבצע איסוף מידע מההורים, מאנשי חינוך, מקלינאי תקשורת וממרפאים בעיסוק, באמצעות שאלון העוסק בהיסטוריה ההתפתחותית ובתיאור ההתנהגויות בסיטואציות שונות.
בשלב השני מתבצעת הערכה קלינית שמתייחסת למיומנויות חברתיות, שפתיות, קוגניטיביות ותנועתיות של הילד.
ביצוע ההערכה הקלינית של מטופלים עם התסמונת באופן היעיל ביותר יתאפשר רק על ידי צוות רב מקצועי, מיומן ומנוסה.
ההערכה הקלינית כוללת יצירה של פרופיל שלם ומפורט של יכולותיו של הפרט, של המגבלות שלו ושל האתגרים שלו, ולא כוללת רק תווית אבחנתית פשוטה.
החל מהעשור השני של המאה ה-21, נעשה לעיתים שימוש גם ברישום של הפעילות החשמלית של המוח (EEG) למטרות אבחון, שכן 50% מהילדים הסובלים מהפרעה בקשת האוטיסטית סובלים מהפרעה חשמלית או מפעילות חשמלית לא תקינה.
למרות ובשל הקריטריונים לאבחנה הדומים לאוטיזם, חשוב לדעת את ההבדלים בין אוטיזם לתסמונת אספרגר.
זיהויים יאפשר לאבחן אדם כאיש תסמונת אספרגר ולא כאוטיסט:
בעוד שבאוטיזם רכישת שפת אם ויכולת הדיבור אינם קיימים, או קיימים בצורה פגומה מאוד, הרי שבתסמונת אספרגר אין עיכוב ברכישת השפה, אבני היסוד שלה והיכולת לדבר, והללו הן ברמה תקינה.
אין בתסמונת אספרגר עיכוב בהתפתחות הקוגניטיבית ובמודעות הכללית לסביבה.
בתסמונת אספרגר קיימת היכולת לפעול באופן עצמאי לשם סיפוק צרכים בסיסיים – להתרחץ, להתלבש וכיוצא בזה.
אנשים בעלי התסמונת, בניגוד לאוטיסטים, מנסים (לפחות לסירוגין או בשלבים מסוימים בחייהם) ליצור קשרים חברתיים, הגם שבדרכים העלולות להכשיל מטרה זו.
האוטיזם ניתן לאבחון בגיל שנתיים עד שלוש, ואילו תסמונת אספרגר כמעט תמיד קשה לאבחון לפני גיל שש או שבע.
לשתי האבחנות יש מאפיינים משותפים רבים כמו אימפולסיביות, מוסחות דעת, ובעיות בתפקודים ניהוליים.
בנוסף, אצל מרבית בעלי הפרעת קשב וריכוז שאינם בעלי תסמונת אספרגר אין התנהגויות חזרתיות ותחומי עניין צרים, ולא מופיעה רגישות תחושתית.
מאפיינים רבים של הפרעת קשב וריכוז קיימים אצל אספרגרים, ופעמים רבות היא עשויה להתקיים לצד האספרגר או כחלק ממנו.
המצב ההפוך אינו נכון, ולרוב לבעלי הפרעת קשב וריכוז אין מאפיינים של אספרגר.
בעוד שלשתי האבחנות יש מאפיינים משותפים רבים, כמו הנטייה לסגת ממגע חברתי והדיכאון והחרדה הנלווים לעיתים קרובות, ישנם הבדלים משמעותיים בין השתיים.
אנשים בעלי אספרגר עשויים להימנע ממצבים חברתיים בשל קושי להבין מצבים חברתיים ורמזים בלתי מילוליים, בעוד שאצל אנשים בעלי הפרעת אישיות סכיזואידית הנסיגה נובעת בדרך כלל מהעדפה להתבודדות שנוצרה בעקבות אירוע מוקדם יותר בחייהם.
אנשים בעלי תסמונת אספרגר יכולים להיות חברותיים ולשאוב סיפוק והנאה מקשרים חברתיים, ואילו סכיזואידים לרוב אינם מעוניינים בקשרים כאלו.
בסכיזופרניה נחשבים המצבים הפסיכוטיים למרכזיים באבחנה, ואלה כלל אינם קיימים בתסמונת אספרגר.
תסמונת אספרגר שונה מפסיכופתיה בכך שבראשונה המרכיב הרגשי של האמפתיה (היכולת להזדהות עם סבל הזולת ורגשותיו) חזק בדרך כלל מאשר המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה (הידיעה כיצד להתבטא ולהתנהג באופן היכול למצוא חן בעיני הזולת), או לכל הפחות אין בדרך כלל רצון מכוון לפגוע בזולת.
ניתן לעזור לילד הלוקה בתסמונת אספרגר להתמודד עם התסמונת, אך התסמונת אינה ניתנת לריפוי (אלו"ט), כך שבדומה לאוטיזם, טיפול בתסמונת אספרגר נועד בעיקר לספק תמיכה ולהקל על התסמינים.
במידה רבה מאוד הוא חופף לטיפול באוטיסטים נטולי פיגור שכלי (HFA).
בני משפחה של אנשים עם התסמונת נאלצים להיאבק כדי להשיג זכאות לסיוע מהרשויות, משום שרבים מהאנשים עם התסמונת מציגים יכולות אקדמיות סבירות, מה שיוצר את הרושם שאין להם תסמונת כלשהי.
מוקדי הטיפול העיקריים הם חברתיים ותקשורתיים.
ניתן ללמד אסטרטגיות למידה, מיומנויות, תפיסות, אסטרטגיות קוגניטיביות ונורמות התנהגותיות, כך שישנו מגוון רחב של דרכים ואמצעים באמצעותם ניתן להקל ולתמוך בלוקה בתסמונת (מהפרופיל הנוירופסיכולוגי של הפרט ניתן לגזור דרכי טיפול נוספות):
באמצעותם, ניתן ליצור יחסי גומלין ותקשורת בין המטופלים (גילשטרום, 2003).
טיפול זה מבוסס על עקרון ההתניה, בטיפול זה המטופל מחובר לחיישנים המודדים את הפעילות החשמלית של המוח, המטופל מקבל חיזוק חזותי או תחושתי בכל פעם שנרשמת פעילות תקינה של המוח, באמצעות חיזוקים אלו, ניתן לאמן את גלי המוח לפעול באופן תקין (תודר, 2011).
עיצוב התנהגות – בשיטה זו מפרקים את ההתנהגות האנושית המורכבת לחלקים קטנים ומלמדים את הילדים לבצע כל חלק בפני עצמו.
הלימוד נעשה דרך חיקוי, תרגול וכן הרבה חיזוקים שיוצרים התניה אצל הילד (תודר, 2011).
אינטגרציה חושית – לילדים רבים מהקשת האוטיסטית ישנם קשיים בוויסות החושי.
הטיפול מבוסס על כך שילד לומד לחוות מגוון גדול של חומרים ותחושות בסביבה בטוחה.
הטיפול בנוי בצורה מדורגת כך שאט אט הילד נחשף ליותר ויותר גירויים ולומד להתמודד איתם (תודר, 2011).
טיפול תרופתי העשוי לעזור בהתמודדות עם רגשות ייאוש, תסכול וחרדה.
טיפול CBT יכול לסייע לבני נוער ומבוגרים אוטיסטים עם מטא-קוגניציה ובעלי תסמונת אספרגר/"אוטיזם בתפקוד גבוה", לעבוד על התאוריה של התודעה שלהם דרך תרגול סיטואציות חברתיות מחיי היום יום.
טיפול זה יכול להינתן למעשה על ידי כל איש מקצוע רלוונטי שעבר הכשרה לטיפול CBT, כולל אפילו מורים לחינוך מיוחד, עובדים סוציאליים, וכו'.
כך שזהו למעשה טיפול המשפר את המיומנויות החברתיות של האוטיסט בחייו הבוגרים.
מודל PEERS (בשמו המלא: Program for the Education and Enrichment of Relational Skills – טיפול העובד על המיומנויות החברתיות של בעלי האספרגר, נמשך 14 או 16 שבועות ומיועד לבני נוער על הספקטרום.
בין היתר, המודל מתיימר ללמד איך לשוחח, למצוא תחומי עניין משותפים, להבין חוש הומור, להתחיל ולסיים שיחות, להתמודד עם בריונות ודחיינות, לארח, לשוחח בטלפון, לבחור חברים טובים, להתמודד עם ויכוחים, ולפעול לפי המוסכמות בתחום החיזור.
לצורך הטיפול משתמשים באמצעים כגון: משחק תפקידים, הדגמות, אימון עם משוב, עירוב ההורים, תרגול "כללי נימוס חברתיים".
בנוסף, בוצע מחקר (ניסוי קליני) שבו המודל יושם על 58 אוטיסטים בגילאים 16-11. המחקר מצא כי בנוסף לשיפור במיומנויות חברתיות מסוימות, הטיפול הוביל גם לירידה במדידת החרדה החברתית של האוטיסטים שהשתתפו בו.
כמו כן, בוצע מחקר אחר שבו השתתפו 22 אספרגרים בגילאים 18–24, וגם בו ניסו את מודל PEERS עליהם.
במסגרת הטיפול קוימו 16 מפגשים באורך של שעה וחצי לכל מפגש.
הניסוי היה אף הוא ניסוי קליני, שהשתמש בדיאלוג סוקרטי לצורך הטיפול.
המטופלים היו מקבלים "שיעורי בית" לתרגול המיומנויות שלמדו במפגשים, וגם חזרו עליהם ב-10 דקות האחרונות של כל מפגש.
תוצאות המחקר מצא אצל המשתתפים עליה במיומנויות חברתיות, ירידה בדפוסי התנהגות חזרתיים, ועלייה באמפתיה.
ניסוי קליני שלישי שנעשה בנושא על כמה מבוגרים אספרגרים, גם הוא מצא עלייה במיומנויות החברתיות שלהם לאחר הטיפול.
בישראל, ניתן טיפול המבוסס על מודל PEERS למתבגרים בני 12–17 על הספקטרום האוטיסטי במרכז "בית אחד".
מודל SSGRIN (השם המלא: social skills group intervention) – גם טיפול העובד על מיומנויות חברתיות.
מצהיר על עצמו שהוא נועד לילדים עם אוטיזם בתפקוד גבוה, וכבר נעשה עליו לפחות מחקר אחד, שהיווה ניסוי קליני, שבחן את יעילות הטיפול על 55 ילדים שהוגדרו על ידי החוקרים כאוטיסטים בתפקוד גבוה, ומצא יעילות רבה.
הנטייה של אנשים עם התסמונת להסתמך על כללים נוקשים ועל רוטינות יכולה לשמש את המטפלים לגרום להם לרכישת הרגלים חיוביים ולשפר את איכות חייהם.
ישנן מסגרות השמה בקהילה המיועדות לבוגרים עם תסמונת אספרגר.
דוגמה למסגרת כזו היא "בית אקשטיין", אשר במסגרתו מוכשרים החברים בו לחיים עצמאיים, ככל שביכולתם, בתוך הקהילה.
מסגרת זו מנצלת את העבודה בשוק החופשי כמנוף להקניית כלים לביסוס חיים עצמאיים.
הרעיון הוא שעצם היות האדם עובד, מסייע לו לבניית הביטחון העצמי ולחיזוקו, לפיתוח קשרים חברתיים, לביסוס עצמאות אישית וכלכלית, לפיתוח היצירתיות ולביסוס האמון בסביבה ובחברה (צ'נסקי ושבח, 2005).
על אף שתסמונת אספרגר תוארה לראשונה לפני למעלה מחמישים שנה, היא לא נכללה ב-DSM IV עד לשנת 1994. ההחלטה להכליל את התסמונת ב-DSM IV באה לאחר שנמצאו סימוכין לכך שניתן להפריד את התסמונת מאוטיזם קלאסי שאינו מלווה בפיגור שכלי, או מאוטיזם בתפקוד גבוה (HFA).
על אף שהכללת התסמונת ב-DSM IV נועדה ליצור קונצנזוס אבחנתי לצורכי מחקר, הגדרתו נחשבת לצרה מדי, מה שמקשה מאוד על גיוס אנשים בעלי התסמונת לביצוע מחקרים שיטתיים.
כדי לעקוף בעיה זו, השתמשו מחקרים על אנשים עם התסמונת בקריטריונים שאינם מוסכמים, או צירפו את תסמונת אספרגר לאוטיזם ברמת תפקוד גבוהה, דבר המקשה על השוואה בין מחקרים.
מעניין לראות כי מניתוח כתיבתו של ד"ר אספרגר עולה כי הילדים אותם תיאר במחקריו אינם עונים להגדרות ה-DSM IV, ועל פי ה-DSM IV הם אינם מאובחנים בתסמונת.
חוסר בהירות זה בהגדרות השונות הוביל להוצאתה של התסמונת מספר האבחנות האמריקאי DSM-5 שפורסם במאי 2013, ובמקומה אלו שאובחנו כבעלי אספרגר מאובחנים מרגע הפרסום על הרצף האוטיסטי, או כבעלי פגיעה חברתית-קומוניקטיבית – SCD.
אילון מאסק – יזם ומיליארדר דרום אפריקאי-קנדי-אמריקאי.
דניאל טאמט – בריטי המצטיין בחישוב מתמטי, בזיכרון סדרתי ובלמידת שפות.
מחזיק בשיא האירופי של זיכרון ושחזור המספר פאי, שאותו שחזר במשך שעות אחדות עד הספרה ה-22,514 שלו.
דונה ויליאמס – סופרת ואומנית אוסטרלית.
דן אקרויד – שחקן וקומיקאי קנדי, זוכה פרס אמי, שהיה מועמד לפרס האוסקר.
סוזן בויל – זמרת סקוטית שהתפרסמה בזכות הופעתה בתוכנית "Britain's Got Talent".
דן הרמון – תסריטאי, מפיק, ושחקן אמריקאי שיצר את הסיטקום "קומיוניטי" ואת סדרת האנימציה המצליחה "ריק ומורטי".
אנתוני הופקינס – שחקן קולנוע ותיאטרון ולשי, זוכה שני פרסי אוסקר.
גרטה טונברי – אקטיביסטית שוודית הפועלת למען עצירת ההתחממות העולמית ושינויי האקלים.
ד"ר טמפל גרנדין - מומחית להתנהגות בעלי חיים, מעצבת מכונות לטיפול בבעלי חיים ולשחיטה, וסופרת מדע פופולרי.
פרופ' שרה סיגר - אסטרונומית קנדית-אמריקאית, יהודיה, חברת מסדר קנדה ועמיתת מקארתור, פורצת דרך בגילוי ומחקר אטמוספירות של כוכבי לכת חוץ-שמשיים.
בשל מאפייניהם, יש נטייה לאפיין את הלוקים בתסמונת אספרגר כחנונים, שכן רבים מהם הם בעלי יכולות קוגניטיביות גבוהות (חלקם אף ברמת גאונות שכלית), תחביבים מוזרים והתנהגות חברתית לקויה.
הספר "המקרה המוזר של הכלב בשעת לילה" מאת מארק האדון, שזכה לפופולריות רבה, נותן פתח לעולמו של ילד בעל תסמונת אספרגר.
בשנת 2010 פורסם ספר "אספרגירלז" על התמודדות אישה עם תסמונת אספרגר.
הרומן "פרויקט רוזי" מאת גרהם סימסיון, מתאר את התמודדותו של גבר מבוגר עם התסמונת, באופן שנועד בין השאר לעורר בקוראים מחשבות על האופן שבו כל בני האדם נושאים בתוכם לקות נפשית כלשהי.
במהלך העלילה, המסופרת בגוף ראשון, מחליט הגבר למצוא בת זוג, ויוצא למסע שמעמת אותו עם השונות שלו מול החברה.
הספר יצא לאור בשנת 2013 (2014 בעברית), תורגם ל-35 שפות, ועתיד להפוך לסרט.
ספר המשך, "אפקט רוזי", יצא לאור בשנת 2014 (פברואר 2015 בעברית) וזכה גם הוא להצלחה כמו קודמו.
הרומן "חוקי הבית" מאת ג'ודי פיקו עוסק בנער הלוקה בתסמונת אספרגר, והואשם ברצח.
הרומן מתאר את המאבק בין הנער למשפחתו, לחוק ולמוגבלותו, ומתאר את ההתמודדות שלו ושל משפחתו עם התסמונת.
הספר "כלנית בעמק הגרוטאות" מאת רבקה בן-דוד הוא סיפור אוטוביוגרפי על תלאותיה של ילדה בעלת תסמונת אספרגר, בישראל של שנות ה-60.