tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
מי שפיר מכילים פקטורים שונים שמפעילים מערכות שונות: מערכת קרישת הדם, מערכת החיסון ומערכת המשלים.
IL-1, TNFa, חומצה ארכינואידית, C4, אינוטילין ועוד, הם דוגמאות לפקטורים אלה.
בנוסף לקריסה הנשימתית והלבבית, קיימת גם נטייה לדימומים בשל ההפרעה במערכת הקרישה.
כמו כן יכולה להופיע אטוניה רחמית שתורמת אף היא לדימומים.
התמונה הקלינית מתבטאת באחד או יותר מהאירועים הבאים:
תגובה קלאסית לתסחיף מי שפיר
קוצר נשימה פתאומי מלווה בקריסה לבבית פתאומית, דום לב בהמשך והפרעות קרישה.
הסימפטומים כוללים גם, קוצר נשימה, דיסטורציה, תת לחץ דם, הפרעות קצב, פגיעה מוחית על רקע היפוקסיה ופרכוסים, ירידה בערנות, דימומים, דום לב ותמונה של ARDS.
סימפטומים נוספים כמו צמרמורת, הזעות, יתר לחץ דם ריאתי, ברדיקרדיה עוברית מתחת ל-110 למשך 10 דקות.
התינוקות שנולדו לאימהות אלו הם בסיכון מוגבר לאנצפאלו-פתיה איסכמית ולשיתוק מוחין.
האבחנה של תסחיף מי שפיר היא קלינית, ומתבצעת לפי הסימנים שהאישה מראה, בנוסף לשלילת אבחנות מבדלות אחרות.
טרם נמצאה אבחנה ספציפית לגילוי מוקדם של תסחיף מי שפיר.
אחד הסימנים הם ירידה בסטורציה ושינוי בלחצים החלקיים של הגזים בדם.
בדיקת גזים בדם מעידה על היפוקסיה ירידה ב-PO2 וב-PH, ועלייה ב-PCO2. בנוסף, שינויים בתפקודי קרישה ועלייה ב-PT.
צילום חזה, היא בדיקה לא ספציפית, אך מראה תמונה של אטמים.
בנוסף, ניכרים שינויים ב-ECG, טאכיקרדה ושינויים בגלי T ובמקטע ST.
כמו כן, מתגלים חומרים כימיים בדם של האם:
(Sialyl-TN (STN, בסרום של האם מעיד על קיום מי שפיר במחזור הדם האימהי.
Zn CP-1, ידוע כמרכיב שנמצא במקוניום ובשתן של העובר, מרכיב זה עולה בסרום של האם במקרה של תסחיף מי שפיר.
רמה של פקטורים משלימים יורדת בסרום של האם C3 ו-C4, מצד שני נראית עלייה בטרפטאז בסרום של האם.
רמה של פקטורים לא ספציפיים נמצאו ברמה גבוהה אצל נשים עם תסחיף מי שפיר כמו IL-6 ו-8, TNFa.
מבחן נוסף לאבחון הוא חלבון IGFBP-1 ,Insulin like growth factor binding protein 1, חלבון שמסונתז ב-דצידואה (רירית הרחם), ונמצא במי שפיר ברמה של פי 150 מאשר בפלזמה של האם, רמה גבוהה בפלזמה יכולה להעיד על תסחיף מי שפיר.
האבחנות המבדלות שיש להתייחס אליהן הן אוטם בשריר הלב, תסחיף ריאתי, תסחיף אוויר, תגובה ושוק אנאפילקטים ותגובה להרדמה.
תסחיף מי שפיר הוא מצב מסכן חיים, קשה לניבוי או מניעה, ולכן מחייב מודעות וערנות בקרב נשים עם גורמי סיכון ובכלל.
גורמי סיכון כוללים גיל אם מעל 35, ולדנית, הריון מרובה עוברים, עובר זכר, השראת לידה, לידה מכשירנית, טראומה לצוואר הרחם, קרע של הרחם, גירוי יתר של הרחם, פרה-אקלמפסיה, אקלמפסיה, שליית פתח, היפרדות שליה.
גורמים סוציו אקונומיים, נחשבו כגורם סיכון נוסף.
שימוש בחומרים מזרזי לידה, כגון Misoprostol, עשוי כמעט להכפיל את הסיכוי לתסחיף.
למניעת תסחיף מי שפיר, יש להימנע מטראומה לרחם ככל האפשר כמו קטטר, פקיעת מי שפיר ועוד.
כמו כן, תרופות לזירוז לידה צריכות להיות תחת בקרה, וניטור התכווצות רחמית.
ניהול טיפול יעיל כולל מודעות למצב, החייאת לב ריאה מיידית ויילוד העובר.
הטיפול הוא תמיכתי ומיידי ברגע שמופיעים הסימפטומים, ואין להמתין לתשובות מעבדה.
חולות אלו מטופלות ביחידה לטיפול נמרץ עם צוות רב מקצועי.
החייאה בסיסית, ללא קשר לתסחיף מי שפיר, החייאת לב ריאה בסיסיים.
שמירה על סימנים חיוניים וייצוב המודנמי של האם, תיקון תת לחץ דם והיפוקסיה על ידי חמצון ושמירה על דרכי נשימה פתוחים עד אינטובציה.
העיקרון בייצוב המודנמי הוא החזרת נפח ותרופות מכווצות כלי דם תוך ניטור לחץ דם פולשני, ופתיחת וריד מרכזי.
אקו לב למעקב תפקוד לבבי ומתן נפח בהתאם, בלון תוך אאורטלי, מכונת לב ריאה, מתן דם ומוצריו כדוריות דם דחוסות, פלזמה וטסיות, במצב של חוסר שליטה על דימום מתן FFP.
בטיפול התרופתי משמשות תרופות ואזו-קונסטריקטורים ויונו טרופיים:
אפינפרין הוא קו ראשון בטיפול, בנוסף פניל אפינפרין.
דופאמין כיונו טרופי, או נור-אדרנלין, לשיפור התפקוד הלבבי.
דיגוקסין, פועל ישירות על שריר הלב, עליה בכוח התכווצות והאטה בקצב.
פרוסטגלנדינים להפחתת דימום לאחר לידה, על ידי כיווץ הרחם.
אוקסיטוצין לטיפול באטוניה רחמית והפחתת דימום.
במצב של אי שליטה על דימום, יש מספר התערבויות כירורגיות או פולשניות, טמפונדה רחמית, אמבוליזציה של עורקי הרחם.
בנוסף, כריתת רחם היא אחת ההתערבויות במצב של דימום בלתי נשלט.
ניתוח קיסרי, במצב של דום לב, הוא חיוני בהחייאת האם והעובר.
אחרי כשל של ארבע דקות של החייאה בסיסית, יש צורך ביילוד העובר, ולא יותר מחמש דקות מרגע הופעת דום הלב.
במצב של אי יציבות נשימתית ולבבית ללא דום לב, קיים חוסר ודאות בקשר לניתוח קיסרי הכרחי.
הפרוגנוזה ירודה, בעבר, רוב הנשים לא שרדו.
כיום שיעורי התמותה אמנם ירדו אך התחלואה עדיין נותרה גבוהה.
הנשים ששורדות, נותרות לעיתים קרובות עם נזקים נוירולוגיים ונזקים שונים אחרים כמו אי ספיקת כליות, כשל לבבי, הפרעות קצב, איסכמיה לבבית, אוטם בשריר הלב וכשל נשימתי.
שיעור ההישרדות של התינוקות במקרים של תסחיף מי שפיר עומד על 70%.
מיומנות לגילוי וטיפול בזמן המתאים שקשור לשירותים רפואיים ומיומנות צוות מטפל, משפיעים על הפרוגנוזה.
תסחיף אוויר הוא מצב שבו נחסם כלי דם על ידי בועה אחת או יותר של אוויר (או של גז אחר) שחדרו למערכת כלי הדם.
כשבועת האוויר מגיעה למפגש כלי דם או לאזור מוצר יותר היא עלולה לעצור את זרם הדם ולגרום לו להיקרש.
במקרה אחר בועת האוויר תזרום עם זרם הדם אל העלייה הימנית שבלב והתערבותה עם הדם תיצור קצף שעלול לגרום לקריש דם.
אוויר יכול לחדור למערכת בעקבות חשיפת וריד לאוויר, לדוגמה במהלך פעולות כירורגיות או הרכבת עירוי, ועקב לחץ שלילי היונק אוויר פנימה.
מכיוון שלצורך חדירת אוויר לווריד יש צורך בלחץ שלילי שכמעט אינו קיים במערכת הוורידים ההיקפית, הסיכוי לסיבוך כזה בעקבות פתיחת וריד שגרתית נמוך.
הסיכון גדל ככל שהווריד קרוב ללב והלחץ השלילי גובר.
כמות האוויר הנשאבת תלויה בעובי המחט, בהפרש הלחצים ובמשך זמן החשיפה לאוויר.
(לדוגמה, כאשר ההפרש בין הלחץ האטמוספירי ללחץ בווריד הוא 5cmH2O, ועובי המחט הוא 14G, נשאבים 100 מ"ל אוויר בשנייה).
צוללים יכולים לסבול מתסחיף גז כתוצאה מהפרשי לחצים (נפחו של גז קטן עם הגדלת הלחץ בהעמקה וגדל עם הפחתת הלחץ בעליה לפי חוק בויל), הצולל נושם אוויר בעומק ולאחר מכן עולה, נפח האוויר בריאותיו גדל והוא עלול לחדור למחזור הדם (או לגרום לקרע בריאות).
תסמיני תסחיף אוויר דומים לתסמינים בתסחיף ריאתי.
החולה חש כאב בזמן הנשימה, רמת הסטורציה נמוכה, יש קוצר נשימה ונשימה מהירה, הלם (ירידה בלחץ הדם ודופק מואץ), והוא עלול להגיע לאובדן הכרה.
בנוסף על התמונה הקלינית של החולה, ניתן לאתר את בועת האוויר באמצעות אקו לב.
ראשית יש לעצור מיד את המשך כניסת האוויר למערכת הדם.
לעיתים ניתן יהיה לשאוב את בועת האוויר באמצעות החדרת צנתר ורידי מרכזי.
תסביח הוא מושג אסלאמי, שמתאר צורה של זיכר, שמתבססת על שינון של משפטים בשבחו של אללה, ובעיקר חזרה על המשפט "סובחאן אללה" (سُبْحَانَ ٱللَّٰهِ) שמשמעותו היא "ישתבח אללה".
הדבר נפוץ מאוד בקרב הסופים.
לעיתים נאמר התסביח תוך מניית פעמים על כף היד או באמצעות מסבחה.
תסביך אלוהים או תסביך יהוה הוא אמונה בלתי מעורערת, המאופיינת ברגשות מנופחים ועקביים של יכולת אישית יוצאת דופן, פריווילגיה, וחסינות מפני טעויות.
אדם עם תסביך זה עשוי לסרב להודות באפשרות שהוא טעה או שנכשל, גם לנוכח ראיות שלא ניתן להפריך, בעיות בלתי הפיכות או משימות קשות ובלתי אפשריות.
אדם עם תסביך זה הוא דוגמטי ביותר בהשקפותיו, כלומר האדם מדבר על דעותיו האישיות כאילו היו נכונות ללא עוררין.
אדם עם תסביך זה עשוי לזלזל במוסכמות ודרישות החברה, ועשוי לבקש התחשבות או הרשאות מיוחדות.
תסביך אלוהים הוא לא מונח קליני, והוא אינו מופיע במדריכי האבחון השונים.
המונח הוצע לראשונה על ידי ארנסט ג'ונס, על מנת לתאר אדם שמאמין שהוא אלוהים.
ג'ונס ככל הנראה השתמש במונח כדי לתאר את מה שמוכר כיום כהפרעת אישיות נרקיסיסטית.
עם זאת, ההמשגות והתפיסות המקובלות לגבי נרקיסיזם פתולוגי השתנו מאוד במהלך השנים, והמונח הפך לשגור בפסיכולוגיה הפופולרית.
המשגות עכשוויות של נרקיסיזם פתולוגי מתארות קושי בסיסי בגיבוש הזהות האישית, ופנייה תכופה לאחרים לצורך וויסות הערכה עצמית.
תסביך יהוה הוא מונח דומה שמקורו בפסיכולוגיה היונגיאנית שמתאר נוירוזה של התנשאות אגואיסטית ("אני ואפסי עוד").
לצד השימוש בפסיכואנליזה, נמצא המונח בשימוש גם בידי היסטוריונים וביוגרפים.
לדוגמה, הביוגרף פריץ ויטלס השתמש במונח כדי לתאר את זיגמונד פרויד בביוגרפיה שכתב עליו, וה.א.
ברנס השתמש במונח זה ביחס לג'ורג' וושינגטון ואנדרו ג'קסון.
תסביך רדיפת נוצרים הוא אמונה, גישה או תפיסת עולם לפיה ערכי דת הנצרות ומאמיניה הנוצרים מדוכאים על ידי ממשלות וקבוצות חברתיות.
אמונה זו מקודמת על ידי כנסיות פרוטסטנטיות אמריקאיות מסוימות, ועל ידי כמה כתות אירופאיות המבוססות על הנצרות או על התנ"ך.
התסביך מכונה לעיתים גם תסביך הרדיפה האוונגליסטי, תסביך הרדיפה הנוצרי-אמריקאי או תסביך הרדיפה של הימין הנוצרי.
לפי חוקרת הברית החדשה קנדידה מוס, "תסביך הרדיפה" הנוצרי הופיע בעידן הנצרות הקדומה בשל פוליטיקת זהויות נוצרית פנימית.
הרעיון עיצב את תפיסת העולם של הנצרות ויצר רושם שהנוצרים הם מיעוט העומד בפני מלחמה - למרות שהם עדיפים מבחינה מספרית.
תפיסה זו מבוססת על הגישה המניכאיסטית, שהעולם מחולק לשני פלגים, האחד בראשות אלוהים והשני בידי השטן.
על פי תפיסה זו לא יכולה להיות פשרה בין השניים, ואפילו הניסיון לקיים דיאלוג או להתעסק בענייני השטן נתפס כצורה של שיתוף פעולה עמו.
היסטוריון ימי הביניים, פול קאוויל, טוען שהברית החדשה היא זו שגרמה לכך שתחושות הרדיפה יהיו טבועות בנצרות.
לפי הפרופסורית אליזבת קסטלי התסביך החמיר באמצע המאה ה-20, בעקבות סדרה של פסקי דין של בתי המשפט בארצות הברית שאסרו על קיום פעילויות דתיות בבתי ספר ובמקומות ציבוריים, ופיגועי 11 בספטמבר החמירו אותו אף יותר.
לדבריה, "תסביך זה "מגייס" את טרימינולוגיית הרדיפה דתית כדי לגרום לכך שכל עמדה שאינה תואמת את האמונה הפוליטית של הנצרות תהפוך לדוגמה של קנאות ורדיפה אנטי-דתית".
התפיסה שהנצרות מדוכאת פופולרית בקרב פוליטיקאים שמרנים בארצות הברית, והם משתמשים ברעיון זה כדי להאשים תומכים בזכויות הלהט"ב או תומכי הפלות ברדיפה דתית והתקפה על הנצרות.
הורנבק טען כי התסביך עמוק יותר אצל לאומנים באירופה, המרגישים שהם מגנים על היבשת מהתפשטות דת האסלאם.
ישנם לאומנים לבנים המקדמים נרטיב של רדיפות מערביות של נוצרים, בטענה שהם, ולא אוכלוסיות מיעוטים או מהגרים, לרוב מותקפים ונדחקים לשוליים.
תסביך יונה הוא הפחד מהצלחה או הפחד להיות הטוב ביותר.
פחד זה מונע מימוש עצמי, או מימוש הפוטנציאל של האדם עצמו.
זה הפחד מגדולתו של האדם, ההתחמקות מהגורל או ההימנעות ממימוש כישרונותיו.
מכיוון שהפחד מהשגת הגרוע האישי עשוי להניע צמיחה אישית, כך גם הפחד מהשגת שיא אישי עלול להפריע להישגים.
למרות שאברהם מאסלו המציא את המונח, השם "תסביך יונה" הוצע במקור על ידי חברו של מאסלו, פרופסור פרנק א.
השם בא מסיפור התחמקותו של יונה הנביא המקראי מהגורל לנבא את חורבן נינוה.
מאסלו קובע, "לעיתים קרובות אנו בורחים מהאחריות שהוכתבה (או ליתר דיוק המוצעת) על ידי הטבע, על ידי הגורל, אפילו לפעמים במקרה, בדיוק כפי שיונה ניסה – לשווא – לברוח מגורלו".
כל דילמה, פרדוקס או אתגר העומדים בפני אדם עלולים לעורר תגובות הקשורות ל"תסביך יונה".
אתגרים אלו עשויים להשתנות בדרגתם ובעוצמתם.
האתגרים עשויים לכלול שינויי קריירה, תחילת שלבים חדשים בחיים, מעבר למקומות חדשים, ראיונות או אודישנים, והתחייבויות בין-אישיות חדשות כגון נישואים.
עיקרו של תסביך יונה גורם לאדם חוסר יכולת להבדיל בין ענווה לבין חוסר אונים עצמי.
פחד מתחושת האחריות והעבודה הנדרשת שלעיתים קרובות נוכחים בהכרה בגדולתו, הכישרונות, הפוטנציאל של האדם.
פחד שחיים יוצאי דופן יהיו יותר מדי יוצאי דופן, ומכאן לא מקובלים על אחרים.
פחד על ידי אסוציאציה של היכולת המצופה להגביר אירועים טראומטים שאינם בהכרח קשורים
פחד להיראות יהיר, וגאוותן ומרוכז בעצמו.
קושי לדמיין את עצמו כדמות בולטת או סמכותית.
בספרות הפסיכואנליטית, תסביך מדונה-זונה הוא השם שנתן זיגמונד פרויד לחוסר היכולת להמשיך להיות עם עוררות מינית בתוך מערכת יחסים מחויבת ואוהבת.
פרויד קרא לתסביך אימפוטנציה נפשית, תסביך פסיכולוגי שאומרים שהוא מתפתח אצל גברים שרואים בנשים מדונות קדושות או זונות טמאות ומושפלות.
גברים עם מורכבות זו חושקים בפרטנר מיני שהושפל (זונה) בעוד שהם לא יכולים לרצות את בן הזוג המכובד (מדונה).
פרויד כתב, "כשגברים כאלה אוהבים אין להם תשוקה, וכשלגברים כאלה יש תשוקה הם לא יכולים לאהוב." הפסיכולוגית הקלינית אוה הרטמן כתבה ב-2009 כי התסביך "עדיין שכיח מאוד בקרב המטופלים של היום".
פרויד טען שתסביך ה"קדושה (מדונה)-זונה" נגרם מפיצול בין זרם החיבה והמיני בתשוקה הגברית.
חרדה אדיפלית וחרדת סירוס אוסרות על חיבה כלפי אובייקטים שאליהם נמשכים מינית, וחווה אותם כגילוי עריות.
תחום האהבה אצל אנשים בנוי על הערצה לאישה הנחווית כאם מופנמת (פנימית).
גילוי של משיכה מינית כלפי המדונה הקדושה נחווה כדבר חולני ומאיים.
על מנת למזער את החרדה, הגבר מחלק נשים לשתי קבוצות דיכוטומיות: נשים שהוא יכול להעריץ ונשים שהוא מוצא מושכות מינית.
בעוד שהגבר אוהב נשים בקטגוריה הראשונה, הוא מתעב ומפחית מערכה של הקבוצה השנייה.
לטענת הפסיכואנליטיקאי ריצ'רד טוץ', פרויד מציע לפחות הסבר חלופי אחד לתסביך המדונה-זונה.
לפי עמדתו, תיאוריה זו מבוססת לא על חרדת סירוס אדיפלית אלא על שנאתו העיקרית של הגבר לנשים, מגורה על ידי תחושתו של הילד, שגרמו לו לחוות תסכול בלתי נסבל ו/או פגיעה נרקיסיסטית בידי אמו.
על פי תיאוריה זו, בבגרותו מבקש הנער שהפך לגבר לנקום את ההתעללות הללו באמצעות התקפות סדיסטיות על נשים העומדות בפני האם.
גבר כזה יחזר לרוב אחרי מישהי בעלת תכונות אימהיות, בתקווה לספק צורך באינטימיות אימהית שלא נענה בילדות, אלא שהרגשות המודחקים מהקשר הקודם יחזרו וימנעו סיפוק מיני במערכת היחסים החדשה.
תיאוריה אחרת טוענת שתסביך מדונה-זונה נובע מהקשר חברתי, מהתיאורים לכאורה של נשים כמדונות או כזונות במיתולוגיה ובתאולוגיה היהודית והנוצרית, ולא בהכרח מלקויות התפתחותיות של גברים בודדים.
בפסיכולוגיה פופולרית, תסביך המושיע הוא מונח המתאר דפוס התנהגות שבו אדם מאמין שבאחריותו לסייע לאחרים, ויחווה לעיתים קרובות דחף כפייתי להציל ולפתור בעיות של אחרים.
האדם בדרך כלל ינסה לסייע או להמשיך לסייע גם אם אינו מועיל ואף מזיק למצב, לאחרים או לעצמו.
אף שתסביך המושיע אינו מוכר כאבחנה קלינית, ישנם מקרים בהם תכנים מסוג זה מופיעים בקרב אנשים הסובלים מהפרעות נפשיות כמו סכיזופרניה או הפרעה דו-קוטבית – אך אין מדובר בקשר הכרחי או ייחודי.
תסביך המושיע אינו מוזכר במדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות (DSM).
גורמים להתפתחות תסביך מושיע יכולים להיות חוויות ילדות של לקיחת אחריות מוגזמת, טראומה כמו קורבן לבריונות או חרם או צורך באישור וקבלה.
המאפיינים המרכזיים של תסביך זה הם: תחושת ערך עצמי תלויה באחרים, נטייה לקבלת החלטות אימפולסיביות וצורך עז לשנות אנשים.
בפסיכולוגיה פופולרית, תסביך הגיבור הוא מונח המתאר דפוס התנהגות בו אדם מונע מצורך עמוק בהכרה והערכה, אך במקרה זה עד כדי יצירת מצבי מצוקה או סכנה באופן עצמי, כדי שיוכל "להציל את המצב" ולקבל עליו שבחים.
"תסמונת הגיבור" אינה אבחנה קלינית פסיכיאטרית רשמית, ואינו מוכר במדריך ה-DSM.
זהו מושג בשפה העממית המשמש לתיאור דפוס התנהגות מסוים, שלעיתים קרובות חופף או קשור לתסביכים אחרים כמו תסביך המושיע או תסביך סופרמן.
וכן לתכונות אישיותיות כמו נרקיסיזם ובפרט מסוג גרנדיוזיות-אקסהיביציוניסטית המאופיין באנוכיות, צורך להשוויץ, מניפולטיביות, דרמטיזציה עצמית ורצון עז למשוך תשומת לב ולהרשים אחרים.
המושג מצביע על מערך דחפים רגשיים בעלי השפעה חזקה, לרוב לא מודעת, שמשפיעה על עמדות והתנהגות הפרט.
ההגדרה "גיבור" משתנה בין תרבויות אינדיבידואליסטיות בהן משבחים גיבורים בהצלה פיזית והקרבה עצמית; לתרבויות קולקטיביסטיות בהן מדגישים גיבורים על שירות למען הקבוצה ופטריוטיזם.
הבדלים אלו עשויים להשפיע על האופן שבו "תסמונת הגיבור" באה לידי ביטוי במצבים שונים.
הגורמים לתסביך יכולים להיות חוויות עבר של הזנחה או חוסר נראות, נרקיסיזם וצורך עמוק באישור וקבלה.
רלוונטיות וחומרת התסמונת קיימת במקצועות כמו כבאים, שוטרים, אחיות ועובדי רפואה, שבהם מעשי "גבורה" נמצאים בליבת התפקיד.
אלו מקצועות שיכולים למשוך אנשים עם נטייה לתסמונת, ועלולים לגרום ל"אירועים יזומים" המהווים סכנה לציבור וניצול משאבים.
תסביך משיחי או תסביך המשיח הוא מצב נפשי שבו אדם מאמין שהוא משיח או נביא ויציל או יגאל אנשים במאמץ דתי.
תסביך המשיח אינו מונח קליני, אינו ניתן לאבחון קליני ואינו מוזכר במדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות (DSM).
עם זאת, תסמיני ההפרעה דומים מאוד לאלו שנמצאים אצל אנשים עם שיגעון גדלות או דימויים עצמיים נרקיסיסטיים גרנדיוזיים הנוטים להזיות.
בקטגוריית האשליות הדתיות, המונח מתייחס לאשליות דתיות חזקות ומקובעות הגורמות למצוקה או נכות; אלה באות בין היתר לידי ביטוי במחשבת שווא של רדיפה ומוזנחות.
ביטויי התסביך כוללים גישה בה האדם רואה עצמו כמחויב להציל אחרים ובדגש על קבוצות עוני.
קיימת תפיסה לפיה פעולה למטרה זו מנפחת את תחושת החשיבות העצמית של הלוקה בתסביך וממעיטה מהכישורים ומהיכולת של היתר להם הוא עוזר לשפר את חייהם באופן עצמאי.
לפי הפילוסוף אנתוני פלו, דוגמה לסוג זה של הזיות היה מקרה פאולוס, שכלל הזיות בשמיעה ובראיה, שהביאו להכריז כי אלוהים דיבר אליו ואמר לו שהוא ישמש לאנשים כצינור להשתנות.
מאפייני ותסמיני תסביך המשיח מדווחים לרוב בקרב חולים הלוקים בהפרעה דו-קוטבית וסכיזופרניה.
תסביך משיח לעיתים מתבטא ומתפרץ אצל אדם דתי לאחר ביקור בעיר ירושלים, שניתן לזהות כפסיכוזה המכונה סינדרום ירושלים.
בפסיכולוגיה פופולרית תסביך קדוש מעונה מבטא השתוקקות אדם מסוים הסובל מהתסביך לתחושה של להיות קדוש מעונה לטובתו העצמית.
התסביך אינו מונח קליני, אינו ניתן לאבחון קליני ואינו מוזכר במדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות (DSM).
יכול לבוא לידי ביטוי בחיפוש פעיל אחר סבל, כאב או רדיפה כולל סגפנות וכפרה, בין אם מצורך פיזי כלשהו או במטרה להימנע מאחריות.
במקרים מסוימים, נובע מהאמונה שהקדוש המעונה סומן לרדיפה בגלל יכולות או יושרה יוצאי דופן, ורצון להיות מוצג כאדם שכזה.
תסביכי קדוש מעונה אחרים כוללים סבל מכוון בשם אהבה או חובה.
זוג תסביך זה נצפה בעיקר במשפחות עניות, כמו במערכות יחסים תלותיות או מתעללות.
הרצון למות "מות קדושים" נחשב לעיתים כסוג של מזוכיזם.
התאולוג פול ג'ונסון רואה באמונות מסוג זה כנושא לדאגה בבריאות הנפש של אנשי הכמורה.
תסביך יוקסטה מבטא התשוקה המינית של אם כלפי בנה בתחום התיאוריה פסיכואנליטית.
המונח נהגה לראשונה על ידי ריימונד דה סוסיר בשנת 1920 כאנלוגיה להיפוך הלוגי שלו בפסיכואנליזה, תסביך אדיפוס.
כשהציע לו שימוש על פי דרגות תקשורת שונות.
ניתן להשתמש בו כדי לכסות דרגות שונות של קשר והתמסרות, כולל דרגת אהבת אם שתלטנית אך א-מינית - דרגה נפוצה יחסית במקרה היעדרות אב.
התסביך נקרא על שם יוקסטה, מלכת תבאי שאילצה את בנה, אדיפוס, להינשא ובסופו של דבר התאבדה.
תסביך יוקסטה דומה לתסביך אדיפוס, שבו לילד יש תשוקה מינית כלפי הוריו.
המונח הוא מעט אקסטרפולצי, שכן בסיפור המקורי אדיפוס ויוקסטה לא היו מודעים לכך שהם אם ובן כשנישאו.
השימוש בהקשרים מודרניים כרוך בידע מלא של בן על מיהי אימו.
ברכה ליכטנברג אטינגר מבקרת את התפיסה הפסיכואנליטית הקלאסית של יוקסטה, על אימהות, נשיות והמודל האדיפלי/סירוס ביחס לקשרי אם-ילד וטוענת לפגיעת תפיסה זו בקשרים אלו.
תסביך איקרוס הוא מונח בפסיכואנליזה ובתאוריית האישיות בו השתמש לראשונה הנרי מארי במטרה לתאר סוג מסוים של אופי שאפתני יתר על המידה.
בתחום הפסיכוסינתזה המונח יושם על אלו שהאמביציה הרוחנית שלהם חורגת ממגבלות האישיות שלהם.
איקרוס היה דמות מהמיתולוגיה היוונית שניסה להימלט ממאסר בכרתים, ובסיוע אביו דדלוס ייצר כנפיים מנוצות ושעווה לבריחה.
דדלוס הזהיר את איקרוס לא לעוף קרוב מדי לשמש או נמוך מדי קרוב לים.
המום מהתרגשות הטיסה, איקרוס עף גבוה מדי, וכתוצאה מכך השעווה נמסה ונוצותיו נשרו.
סיפורו של איקרוס משמש לעיתים קרובות כדי לסמן את הסכנות הטמונות באמביציה יתרה.
בין מאפייני התסביך: נרקיסיזם צינוסורלי, התעלות, קתקסיס של אש ובריחת שתן לרבות הרטבת לילה.
השלכות אישיותיות נלוות: תשוקה לאלמוות, תפיסת האישה כאובייקט המשמש בלעדית לרווחים נרקיסיסטיים, התנגדות אדיפלית, וגיל ההתבגרות המתמשך.
תסביך אופליה הוא המונח בו השתמש גסטון בשלאר כדי לייחס קשר בין נשיות, נוזלים וטביעה, אותם ראה כסמלים לגורלה של אופליה במחזה של ויליאם שייקספיר.
בשלאר מצא קשר נקודות השקה רעיוניות בין התנועה הרומנטית להתפרקות עצמית, בטביעתה הסמלית של אופליה: זכרית או נקבית.
מרי פייפר בספרה "החייאת אופליה" משנת 1994 ביקרה את דמויות מחזות שייקספיר כחסרות הנעה וכיוון פנימי שלרוב מוגדרות באופן חיצוני על ידי הגברים בעלילה, לרוב אח או אב.
וטוענת כי לחץ דומה חל על נערות ונשים כיום.
כשהיא מגדירה את סכנת "תסביך אופיליה כסכנת" כאיבוד הזהות העצמית הטבעית ואמיתית בילדות, לטובת זהות עצמית מתוחכמת יותר, אך שגובשה על ידי גורם חיצוני-חזיתי.
כשאינה מבטאת את האני העצמי האמיתי.
תסביך האחות מבטא מצב של אובססיה וקשר חזק ועמוק, לרבות חיבה, מול אחות בודדת או אחיות.
יושיהידה קובו קבע בספרו "פסיכואנליזה" משנת 1917 כי לאופליה ולארטס הייתה מערכת יחסים של "תסביך אח-אחות".
בספרו "אנליזה פסיכולוגית" משנת 1932, הרחיב קובו וכינה את מערכות יחסים הנובעות מאינסטינקט מיני בין אב לבת כ"תסביך אב-בת" ואת זו שבין אם לבן כ"תסביך אם-בן".
כשבין טענותיו של קובו היו שתסביכי אח-אחות הם השלכות של "תסביך אב-בת" ו"תסביך אם-בן".
לפי פסיכולוגים שונים ניתן לפרש את המונח "תסביך האחות" כאח שיש לו "רגשות אהבה לאחיותיו" ו"רצון בלעדי לשלוט עליהן".
עבור אחים אלו, אחיות גדולות וצעירות יכולות להפוך למטרה של הערצה מינית, כמו גם לשמש כארכיטיפ לאישה האידיאלית.
עד כדי כך שהשפעת האחות תהיה גדולה יותר מהשפעת הוריהם.
לדוגמה, גברים כאלה עשויים לבחור בת זוג הדומה או שיש לה משהו במשותף עם האחות.
מצד שני, ניתן להשתמש במונח גם לתיאור נשים שאובססיביות לאחיות, ובמקרה כזה הוא נתפס לעיתים קרובות באופן חיובי יחסית כ"אישה שמשתוקקת לאחותה הגדולה" או "אישה שאוהבת את אחותה הצעירה".
המילה "תסביך אחות" שימש את הירויוקי איטסוקי ברומן "קויוטה" שיצא לאור בהמשכים בין 12 באוקטובר 1967 ל-11 במאי 1968.
תסביך אח מבטא מצב של אובססיה וקשר חזק ועמוק, לרבות חיבה, מול אח בודד או אחים.
קיימת השערה לפיה הסיבה לתסביך האח נובעת מקשיים ביחסים מול ההורים וחרדה חברתית.
פרשנויות הקשורות לפסיכולוג הילדים ז'אן פיאז'ה משערות שהאחות הגדולה עשויה לנסות לפתור את חוסר שביעות רצונה מלידת אחיה הצעיר על ידי שליטה באחיה הצעיר.
באופן כללי, תסביך אח, כתסביך האחות, משמש לתיאור אחות שיש לה "רגשות אהבה כלפי אחיה" ו"רצון בלעדי לשלוט עליהם".
עבור אחיות אלו, האחים הגדולים או הצעירים יכולים להפוך למטרה של הערצה מינית, כמו גם לשמש כארכיטיפ לגבר והבעל האידיאלי.
עד כדי כך שהשפעת האח תהיה גדולה יותר מהשפעת הוריהם.
לדוגמה, נשים כאלו עשויות לבחור בן זוג הדומה או שיש לו במשותף עם האח.
הדימוי עשוי להיות מלווה בשליליות, כ"גורם לאחים להכיל את ההתנהגות האנוכיות בצורה מקסימלית" או ב"התייחסות לאחים בחופשיות ובנוחות".
מצד שני, קשר חזק בין אחים גברים יכול להיתפס לעיתים קרובות באופן חיובי כסמל לגבריות.
לפי טקאשי אוקאדה, נשים המתמודדות עם "תסביך אח" עלולות לחוות דיכאון או חוסר יציבות כשלאחיהן מאהב או בתהליך נישואים.
במקרה זה הן עלולות אף לחוות קנאה כלפי בת זוגו של האח, או לחוות אידיאליזציה והמעטת ערך עצמי בהתייחס לבת זוגו של האח, כביטוי עצמי ל"חוסר יכולת להשיג את אהבת אחיה".
כדי לפייס את רגשותיה, אישה במצב זה עלולה להחליט בין היתר להימנע מביקורים בבית אחיה.
המילה "תסביך אח" שימשה ביצירת מאנגה "ליצן צוחק", המתאר אח ואחות שמטרתם להפוך לכנרים, שנכלל גם בספרה של אקמי מצוזאקי "טירת המבוך" שיצא לאור בשנת 1988.
לפי מחקר משנת 2019 שערה חברת Mynavi Corporation על נשים עם אחים ואחיות, יותר מ-20% מהנשים במחקר זיהו עצמן כלוקות ב"תסביך אח".
תסביך נפוליאון ידוע גם כ"תסמונת נפוליאון" ו"תסמונת האיש הנמוך", הוא מצב המיוחס לכאורה לגברים בעלי קומה נמוכה ובעלי התנהגות חברתית תוקפנית או שתלטנית יתר על המידה.
מכונה על שם נפוליאון בונפרטה הקיסר הראשון של צרפת, שגובהו הוערך ב-1.67 מטר, או כ־5 רגל ו־6 אינץ', במידות אימפריאליות.
בין היתר כביטוי לכך שלמרות שאופי המדינה בצרפת היה נוצרי החליט להכתיר עצמו למלכות, ללא אישור הותיקן וכסמל לכך שהוא ביטוי לבחירת העם, ושכעת הוא 'אחראי הבלעדי על' ו'יביא להצלחת' ארצו.
שימוש במונח מתאר לרוב ניסיון לרמוז ככינוי גנאי ואף ניסיון דיכוי, על כך שההתנהגות נועדה לפצות על חסרונות פיזיים או חברתיים ובכלל ביכולות.
בתרבות הפופולרית מריה קארי התייחסה לתסביך נפוליאון בשיר שלה משנת 2009 "Obsessed".
יש הסבורים שהשיר הוא תגובה לראפר אמינם, שהשמיע הערות מזלזלות על קארי במספר שירים קודמים.
תסביך בפסיכולוגיה הוא מבנה לא-מודע אשר מכיל רגשות, זיכרונות, תפיסות ומשאלות העולות בתגובה לאיום על יציבות העצמי.
בפסיכואנליזה, תסביכים נוגדים לדחפים ויוצרים קונפליקטים בנפשו של האדם.
תסביכים נפוצים בתחום חקר הנפשי ולעיתים קרובות הופכים רלוונטיים באבחונים והצעת פתרונות בטיפולי פסיכותרפיה, כמו בטיפול ממוקד אינדיבידואליזציה או חיפוש העצמי.
תסביך יתקיים במקרה של מחשבות מטרידות, חודרות וחוזרות.
גם במקרה של מחשבות חוזרות על אירוע טראומטי, כמו למשל קטיעת רגל והשלכותיה.
לרוב תסביכים נחקרים בתחום פסיכולוגיית המעמקים, ענף בפסיכולוגיה הטוען כי האישיות נקבעת ומושפעת מתהליכים לא מודעים.
נושא התסביכים והחשיבות שלהם בנפש האדם פותח בהרחבה על ידי קרל גוסטב יונג שהיה מקורב לזיגמונד פרויד.
לפי יונג ללא ניתוח ופתרון, תסביכים ממשיכים להפעיל השפעה לא מודעת כקיבעון תוך הפחתת אפשרות התאמת מחשבות, רגשות והתנהגויות למציאות משתנה ומונעים אפשרות לאינטגרציה.
קרל גוסטב יונג הבחין בשני סוגים של תת-מודע: הלא-מודע האישי והלא-מודע הקולקטיבי.
הלא-מודע האישי מהווה הצטברות חוויות אישיות מחייו של אדם שלא ניתן להיזכר בהן באופן מודע.
הלא-מודע הקולקטיבי לעומת זאת, מהווה מעין ירושה אוניברסלית של כלל בני אדם מעין "זיכרון כלל אנושי" שעבר לכל אחד מאיתנו.
בדומה למוטוריקה ולאינסטינקטים של בעלי חיים אחרים.
יונג סבר שהלא-מודע האישי נשלט על ידי תסביכים, ואלו יכולים להיות מודעים, מודעים חלקית או לא מודעים.
יונג האמין שתסביכים הם דבר נורמלי לחלוטין מכיוון שלכל אדם יש חוויות רגשיות וקונפליקטים המשפיעות על הנפש.
למרות שהם נורמלים, תסביכים שאינם נפתרים עלולים לגרום לכאב וסבל רב.
בשונה מפרויד שהתמקד בתסביך אדיפוס ותסביך אלקטרה; יונג הציג ובחן מגוון של תסביכים.
יונג תיאר תסביכים כבעלי מידה גבוהה של עצמאות, ותיאר כל תת-תסביך שאדם מכיל כ"נפש שבורה" המהווה בסיס ל"מיני-אישיויות", אותן כינה "דמויות פנימיות".
גישה שהובילה אחרים לשימוש נרחב בטכניקות זיהוי תסביכים, לעיתים תוך ביצוע מבחני אסוציאציות מילוליות, וטיפולים פסיכותרפיסטיים המעודדים מטופלים לבטא מחשבות, רגשות ועמדות של תת-אישיויותיהם השונות, כדרך להקל על שילוב מאפייניהם המגוונים של כל תסביך.
תהליך אותו כינה יונג כאינדיבידואציה.
תִּסְמוֹנֶת (בלעז סִינְדְרוֹם) היא אוסף תסמינים, הנוטים להופיע יחדיו.
ברפואה ובפסיכולוגיה, תסמונת מתייחסת לאוסף תסמינים המציינים את קיומה של מחלה מסוימת.
זוהי תופעה שבה מספר מצבים קליניים מתגלים על ידי סימנים, תסמינים או תופעות בלתי רגילות המתאגדות ביחד, ובכך נותנים לרופא אותות אזהרה על מצבו של המטופל.
למשל, אף סתום, כאב גרון, כאב ראש, עייפות וחום הם תסמינים המופיעים יחדיו לעיתים קרובות כתסמונת שלרוב מכונה שפעת.
תסמונת מסוימת יכולה להתפתח מגורם יחיד או משילוב של מספר גורמים.
התסמונת יכולה להיות מסווגת כנוירוזה, פסיכוזה, מצב נפש אחר, מחלה פתולוגית הנובעת מפגם גנטי, תמונה קלינית אחרת, או כתופעה חברתית רחבת היקף.
בזמן האחרון נעשה ניסיון לתאר תופעות או תגובות חברתיות כתסמונות.
הלוקה בתסמונת זו נוטה להאמין שהוא דמות היסטורית חשובה.
זו פסיכוזת שיגעון גדלות ומשיחיות.
תסמונת סטוקהולם – נוירוזה של הזדהות עם החוטף.
תסמונת דה קלרמבו (ארוטומניה) – אמונה של הלוקה בתסמונת שמישהו אחר מאוהב בו.
תסמונת מינכהאוזן – התחזות לחולה כדי לקבל תשומת לב מהצוות הרפואי (להבדיל מהיפוכונדריה שהלוקה בה באמת מאמין שהוא חולה).
תסמונת קובאד – בדרך כלל אצל גברים.
תחושת היריון והזדהות עם בת זוגם הנמצאת בהיריון.
תסמונת המופע של טרומן – הלוקה בתסמונת זו מאמין שהוא נמצא בתוכנית טלוויזיה.
תסמונות הקשת האוטיסטית כגון תסמונת אספרגר, תסמונת X שביר – פגם בכרומוזום X הגורם ללקות אינטלקטואלית (פיגור) ובחלק גדול מהמקרים גם לאוטיזם קלאסי ולהגברת תיאבון חולנית, תסמונת רט.
תסמונת מרפן – פגם גנטי תורשתי שנובע בחסר של קולגן.
תסמונת הורנר – מחלה הנובעת מהפרעה בעצבים הסימפתטיים.
תסמונת דאון – עותק עודף של כרומוזום מספר 21 הגורם לפיגור, תווי פנים ייחודיים, עודף גמישות במפרקים, חור במחיצת הלב וככל הנראה גם להחלשת מערכת החיסון והאצת ההזדקנות.
תסמונת מאיסתני – הפרעה אוטואימונית במקום המפגש של עצב-שריר
תסמונת בכצ'ט – מחלה אוטואימונית.
תסמונת פרדר וילי – פגם גנטי נדיר.
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה – פגם גנטי הגורם למנת משכל נמוכה, נכות ונטייה לסרטן בגיל צעיר.
תסמונת ויליאמס – גורם לעיכוב בהתפתחות ולליקויי למידה קשים
תסמונת אלפורט – פגם גנטי בשרשראות הקולגן, הגורם למחלת כליות קשה, ולפגיעה בשמיעה ובראייה.
תסמונת טריצ'ר קולינס – פגם גנטי הגורם לעיוות תווי הפנים, לקויות שמיעה ואכילה.
תסמונת טרנר – חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי ה-X.
תסמונת בלום – הפרעה תורשתית שמאפייניה הם על פי רוב שברים ושינויי סדר בכרומוזומים.
תסמונת קליפסטרה – תסמונת נדירה הנגרמת על ידי פגם בכרומוזום התשיעי, מתאפיינת במגוון לקויות קוגניטיביות, התפתחותיות ורפואיות.
תסמונת FOP – תסמונת הגורמת לרקמות החיבור בגוף להפוך לעצם.
תסמונת פלן מקדרמיד - הפרעה תורשתית בכרומזום 22 הקשורה לעיכוב התפתחותי.
תסמונת הכשל החיסוני הנרכש (איידס)
תסמונת אלכוהול עוברית – פיגור קל מלווה בלקות למידה קשה מאוד, תווי פנים ייחודיים וקומה נמוכה.
תסמונת תעלת שורש היד (Carpal Tunnel Syndrome) – פציעה הנובעת מתנועות חוזרניות (Repetitive Strain Injuries), למשל מהקלדה או שימוש בעכבר המחשב בתנוחות יד לא מומלצות.
תסמונות שהגורם להן טרם נמצא
תסמונת התשישות הכרונית ("מחלת היאפים") – עייפות ותשישות בלתי מוסברת (עלה חשד שהיא קשורה בהרפס אך דרוש מחקר נוסף).
תסמונת מוות בעריסה (עלה חשד שהיא קשורה בגורמים שונים כמו עישון פסיבי וגזים הנפלטים מחימום ביתי אך דרוש מחקר נוסף).
תסמונת הוואנה - מספר תסמינים רפואיים שהגורם להם אינו ידוע ואשר התגלו בעיקר בדיפלומטים אמריקאים.
תסמונת היד הזרה (אפשרית ממגוון גורמים).
תסמונת רוקיטנסקי (תוצאה של זיהום הורמונלי או פגם גנטי המתבטא בתגובה להורמונים).
תסליה או תסאליה (ביוונית מודרנית: Θεσσαλία) הוא חבל היסטורי בצפון יוון, כיום אחד ממחוזות יוון המודרנית.
בטרם תקופת המעבר ביוון הייתה תסאליה ידועה בשם איוליה, ומכאן מקור שמו של הניב האיולי.
בניגוד לערי המדינה (פוליס) שקמו בחבלי הארץ הדרומיים יותר (בעיקר אטיקה, בויאוטיה והפלופונסוס), התסאלים התגוררו ביישובים כפריים, תחת שלטון אוליגרכי של משפחות מיוחסות, במצב שניתן לתארו כמעין פאודלי.
בדומה ליחס למוקדון, שאר היוונים התייחסו אל התסאלים כאל פראים שאינם ראויים להיקרא "הלנים", אולם עם כיבוש החבל בידי פיליפוס השני מלך מוקדון, באמצע המאה ה-4 לפנה"ס, והקמת האימפריה היוונית על ידי בנו, אלכסנדר, נטמעו התסאלים בשאר היוונים.
ככוח לוחם, התבססו התסאלים על חיל הפרשים המצוין שלהם, בניגוד לשאר יוון, שם תפסו ההופליטים את הבכורה.
הפרשים גויסו מקרב האצולה התסאלית ונודעו כאיכותיים ביותר ביוון הקלאסית.
גם בצבאו של אלכסנדר הגדול היוו הפרשים התסאלים נדבך מרכזי, ולא נפלו אפילו מההטיירוי.
המקורות מספרים כי במלחמות הדיאדוכים, שפרצו עם מותו של אלכסנדר הגדול, הביסו הפרשים התסאלים מספר פעמים את ההטיירוי בקרב.
בתסליה נמצא אחד האתרים המפורסמים ביוון, הר אולימפוס.
תסמונת אנגלמן (Angelman Syndrome או AS) היא הפרעה נוירו-גנטית נדירה, ששכיחותה היא כאחת מתוך 15,000 עד 30,000 לידות.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1965 על ידי הרופא הבריטי הארי אנג'למן ומכאן קיבלה את שמה.
ברוב המקרים, התסמונת נגרמת ממחיקה או ממוטציה בגן UBE3A, המצוי בכרומוזום 15 שמקורו אימהי.
באופן תקין, הגן האבהי מושתק באזורים מסוימים במוח, ולכן כאשר הגן מהאם פגום או חסר – אין כלל ביטוי לחלבון התקין, מה שגורם להפרעה בתפקוד העצבי התקין.
תסמונת אנגלמן מאופיינת בעיכוב התפתחותי חמור, מוגבלות שכלית, ליקויים חמורים בדיבור, קשיים בשיווי המשקל, פרכוסים, הפרעות שינה והתנהגות ייחודית הכוללת צחוק תכוף, שמחה בולטת ונטייה למגע חברתי חם.
לעיתים ניכרים גם מאפיינים חיצוניים כמו פה רחב, לשון בולטת וגון עור בהיר.
האבחנה בתסמונת נעשית בדרך כלל בגיל הרך באמצעות בדיקות גנטיות מתקדמות, אך במקרים מסוימים היא מתבצעת רק בגיל מאוחר יותר, כאשר מופיעים תסמינים נוירולוגיים או איחור התפתחותי מובהק.
הטיפול בתסמונת אינו מרפא, אך כולל גישות רב-תחומיות: פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, טיפולי תקשורת תומכת וחלופית וכן טיפול תרופתי לשליטה בפרכוסים ובהפרעות שינה.
הסובלים מתסמונת אנגלמן מציגים מגוון תסמינים נוירולוגיים והתפתחותיים.
התסמונת מתאפיינת במוגבלות שכלית התפתחותית, ליקויים חמורים בדיבור וקשיים ברכישת שפה, בעיות בשיווי המשקל, רעידות בגפיים, הפרעות שינה ונטייה להיפראקטיביות.
שכיחים פרכוסים, איחור כללי בהתפתחות הילדות, ולעיתים חוסר יכולת ללכת או אילמות.
במקרים נדירים דווח גם על עיוורון מלא.
לתסמונת יש מאפיינים חיצוניים אופייניים, בהם מבנה פנים הכולל פה רחב, לשון בולטת, מצח רחב וגון עור בהיר.
בשל מנח הגוף הייחודי ותנועות לא שגרתיות, נקראה התסמונת בעבר גם "תסמונת הבובה השמחה" (Happy Puppet Syndrome), אם כי כיום פחות נפוץ שימוש בכינוי זה.
הביטוי הקליני של התסמונת נובע ממספר מנגנונים גנטיים אפשריים, וניתן לחלק את הלוקים בה לארבע קבוצות עיקריות:
מחיקה כרומוזומלית (70% מהמקרים): מחיקה של קטע DNA בכרומוזום 15 שמקורו מהאם.
מכיוון שהגן מהאב מושתק, לא מתרחש ביטוי של הגן UBE3A.
מוטציה ב־UBE3A (כ־5%): מוטציה נקודתית בגן UBE3A, אשר פוגעת בפעילות התקינה של חלבון האוביקוויטין – חלבון שתפקידו לפרק חלבונים לא תקינים כחלק ממחזור התא התקין.
איגוד חד־הורי מהאב (Paternal Uniparental Disomy): מצב נדיר שבו שני עותקי כרומוזום 15 מגיעים מהאב, ואילו תרומת האם חסרה – מצב הגורם להשתקה מלאה של הגן.
החתמה גנטית פגומה (Imprinting Defect): עותק כרומוזום 15 שמקורו מהאם "מוחתם" באופן זהה לעותק מהאב, ולכן אינו מתבטא גנטית.
התסמונת ההפוכה, הנובעת ממנגנון גנטי דומה אך בכיוון הפוך (כלומר, פגיעה בביטוי הגנטי מצד האב) היא תסמונת פראדר וילי.
לתסמונת אנגלמן אין כיום טיפול מרפא, אך קיימות שיטות טיפול תומכות שמטרתן לשפר את איכות החיים של המטופלים ולהתמודד עם תסמיני התסמונת.הטיפול הוא רב-תחומי, וכולל לרוב שילוב של:
פיזיותרפיה, במטרה לחזק את השרירים ולשפר את היציבה, ההליכה והקואורדינציה.
ריפוי בעיסוק, שמסייע בפיתוח כישורי יומיום, תפקוד עצמי ומוטוריקה עדינה.
טיפולי תקשורת, הכוללים שימוש בתקשורת תומכת וחלופית, כגון סמלים, לוחות תקשורת או מכשירים אלקטרוניים, מאחר שרבים מהלוקים בתסמונת אינם מדברים כלל.
טיפול תרופתי בפרכוסים, לרבות שימוש בתרופות נוגדות אפילפסיה, בהתאם לחומרת ההתקפים.
טיפול בהפרעות שינה, שכולל תרגול היגיינת שינה ולעיתים גם טיפול תרופתי.
תמיכה פסיכולוגית והדרכת הורים, במטרה לעזור למשפחה בהתמודדות הרגשית ובהבנת צורכי הילד.
נעשים ניסיונות מחקריים לפתח טיפולים חדשניים המבוססים על עריכה גנטית והפעלת הגן המושתק של האב, אך טיפולים אלו עדיין בשלבים ניסיוניים ואינם זמינים לשימוש קליני.
תסמונת אטקסיה טלנגיאקטזיה , הידועה גם כתסמונת לואי-בר (Louis-Bar syndrome) ומחלת A-T (בעברית: שִׁיגָשׁוֹן עם התרחבות הנימים) היא מחלה תורשתית רצסיבית אוטוזומית קשה ביותר.
המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא ATM וגורמת למספר רב של תסמיני משנה.
גן זה, הנמצא על כרומוזום מס' 11 בבני אדם, מקודד לחלבון ATM.
חלבון ענק זה (גודלו 350 קילודלטון) נמצא באופן נורמלי בציטופלזמה, אך במצב של עקה כגון חשיפה לנזקי DNA נכנס החלבון לגרעין התא ומפעיל מספר רב של חלבונים על ידי הוספת פוספט (פוספורילציה).
בין החלבונים המגיבים עם ATM נמצאים P53, CHK1, CHK2 ו-BRCA1. חלבונים אלו אחראיים לתגובה בעקבות נזקי DNA - תיקון הכרומוזום השבור, עצירת מחזור התא ומוות מבוקר של התא (אפופטוזה).
מוטציות בגן ATM, בבני אדם ועכברים, עלולות להשליך על ביטויו ותפקודו של חלבון ATM במגוון צורות, דוגמת ביטוי נמוך מאוד או היעדר ביטוי ATM בתאים, ו/או פגיעה בתפקודו התקין, דבר אשר מונע את כניסתו לגרעין התא כתוצאה משֶבֶר ב-DNA.
בני אדם בעלי גנוטיפ הומוזיגוטי רצסיבי יחלו במספר רב של מחלות שלגבי רובן אין הבנה של אופן פעולת המנגנון המולקולרי.
מוטציות מסוימות בגן יכולות לגרום למופע קל יותר של המחלה, על אף שעדיין חל ניוון עצבים.
מוטציה הטרוזיגוטית (רק בגן אחד מבין השניים) גורמת לעלייה בסיכוי ללקות בסרטן הדם והלימפה.
בישראל המחלה זוהתה בראשיתה במשפחות ממוצא מרוקאי, אבל כיום ידועים גם מקרים במשפחות תימניות, בדואיות, דרוזיות ורוסיות.
למרות ההתקדמות הרבה בהבנת המנגנון המולקולרי עד כה אין טיפול יעיל בחולים.
עם זאת, ניתן לאבחן נשאות סמויה באמצעות בדיקת סקר גנטית.
תסמונת QT מוארך היא הפרעה חשמלית בלב, המתבטאת באי-סדירות בתהליך הקיטוב מחדש של תאי שריר הלב – דהיינו, הטעינה מחדש של המערכת החשמלית לאחר כל פעימת לב.
תהליך זה נמדד באמצעות אק"ג, כאשר מקטע QT מייצג את משך הזמן שבין תחילת הדה-פולריזציה (שלילת הקוטביות) לבין סיום הרה-פולריזציה (קיטוב מחדש) של החדרים.
במצב תקין, מקטע QT נמשך פרק זמן מסוים, אך בתסמונת QT מוארך, משך הזמן הזה מתארך באופן חריג.
הארכה זו מצביעה על עיכוב בתהליך הקיטוב מחדש, והיא עלולה להוביל להפרעות קצב לב מסוכנות, ובפרט לטכיקרדיה חדרית מסוג Torsade de Pointes – קצב לב מהיר ובלתי סדיר.
הופעת קצב מסוג זה גורמת לכך שהלב אינו מצליח לשאוב דם באופן תקין, דבר שמוביל לירידה חדה באספקת הדם למוח.
התוצאה עלולה להיות עילפון פתאומי ואף מוות לבבי פתאומי, לעיתים ללא סימנים מקדימים.
תסמונת זו נגרמת עקב תפקוד לקוי של מבני החלבון בתאי הלב הנקראים תעלות יון.
תעלות אלו מפקחות על זרימת היונים כגון: מולקולות אשלגן, נתרן וסידן.
זרימת יונים אלה, לתוך ומחוץ לתאים, גורמת לפעילותו החשמלית של הלב.
מומים בתעלות אלו יכולים להיות מולדים או נרכשים.
הסוג הנרכש נגרם בדרך כלל על ידי תרופות מרשם, וקיימת רשימה של תרופות המהוות גורם ידוע של המחלה.
לעיתים שבץ או בעיה נוירולוגית אחרת יכולים לגרום לתסמונת זו.
הסוג המולד של התסמונת מתקיים כאשר מתפתחת מוטציה באחד ממספר הגנים אשר יוצרים או "מקודדים" את אחת התעלות אשר מפקחות על הקיטוב מחדש החשמלי.
הגן שהשתנה (שעבר מוטציה) גורם ליצירת תעלות בעלות מום, ומכיוון שתעלות פגומות אלו אינן יעילות כמו התעלות הנורמליות, ההתאוששות החשמלית של הלב אורכת יותר זמן.
דבר זה בא לידי ביטוי באק"ג על ידי הפוגת QT ארוכה יותר.
הארכת ה- QT גורמת ללב להיות פגיע לקצב לב חריג ומהיר.
איבוד פתאומי של ההכרה ("סינקופה") ומוות פתאומי הנם תסמינים שכיחים.
תסמינים אלו נגרמים לרוב כתוצאה מקצב לב מהיר וחריג (אריתמיה), ובדרך כלל מופיעים במהלך מאמץ גופני או ריגוש נפשי כגון כעס, פחד או בהלה, אך ייתכן גם והתסמינים יופיעו במהלך שינה, או בעת יקיצה משינה.
גם גירויים רגילים כגון אזעקה, צלצול טלפון, או שעון מעורר עלולים לגרום לאריתמיה.
פחות נפוצה היא אריתמיה במצב ערות בעת מנוחה.
אריתמיה עקב פעילות גופנית, מתרחשת בדרך כלל במהלך הפעילות הגופנית, אך עלולה להתרחש מספר שניות עד דקה לאחר המאמץ הגופני.
אצל חולים אשר חווים איבוד הכרה, קצב פעילות הלב חוזר באופן ספונטני לרמה הנורמלית בדרך כלל תוך דקה או פחות.
כאשר זה קורה, החולה חוזר להכרה, בדרך כלל מבלי לאבד את יכולת ההתמצאות ומבלי שנותרים תסמינים, אם כי תיתכן עייפות.
אך כאשר הקצב הלא סדיר נותר במשך זמן ארוך יותר, הדבר גורם לניוון חשמלי בלב עד כדי פרפור חדרים מצב מסכן חיים המוביל למוות, אלא אם ניתן טיפול חשמלי להפסקת הפרפור.
אצל שליש ויותר מהחולים, מעולם לא יתפתחו תסמינים.
אצל האחרים, יש שחוו רק איבוד הכרה אחד או שניים לפרק זמן קצר ביותר, עוד בהיותם ילדים, וללא הישנות מאוחרת יותר, בעוד שיש מהם שסבלו מהישנות האירועים במשך השנים.
התסמונת עלולה להופיע כבר בימים או בשבועות הראשונים לחיים, או רק בגיל העמידה.
אומנם, לרוב התסמינים מופיעים לראשונה עד סיום גיל העשרה.
התסמינים מופיעים מוקדם יותר אצל בנים מאשר אצל בנות, כאשר הממוצע הוא סביב גיל 8 אצל בנים וגיל 14 אצל בנות.
מכיוון שרבים מהסובלים מהתסמונת מעולם לא הפגינו תסמינים, העדר היסטוריה של איבוד הכרה או מוות פתאומי במשפחה אינם מבטיחים את העדר QT מוארך במשפחה.
תסמונת QT מוארך היא סיבה מרכזית למוות פתאומי ולא צפוי ושל איבוד הכרה לפרקי זמן קצרים אצל ילדים וצעירים.
בדרך כלל תסמונת זו מאובחנת עקב אירוע של איבוד הכרה, הפסקת פעולת הלב או מוות פתאומי.
האבחון נעשה עקב הפוגת QT ארוכה באק"ג.
הפוגת QT ארוכה וברורה נצפית ב-60%-70% של האנשים החולים, אך ה- QT הוא נורמלי רק אצל כ- 30%- 40% מהחולים שהם בעלי QT גבולי.
לפעמים הארכת ה- QT קשה לאבחון גם כאשר קיימת, אך כאשר יש חשש ניתן לבדוק את הפוגת הQT באופן ממוקד.
באופן מקיף, כ- 12% מחולי תסמונת QT מוארך הם בעלי הפוגה נורמלית בקו הבסיס, באק"ג במנוחה.
על כן, הפוגת QT נורמלית אינה בהכרח שוללת את קיום התסמונת.
בחולים עם הפוגה נורמלית עד גבולית, האבחון עלול להיות קשה ויש צורך לערוך בדיקות נוספות.
בדיקות נוספות יכולות לכלול הערכה של אק"ג אחרים של החולה, מכיוון שהפוגת ה- QT משתנה בין אק"ג לאק"ג וייתכן שהיא ארוכה יותר ברישומים קודמים.
מכיוון שזו הפרעה גנטית ניתן לבדוק את האק"ג של בני משפחה.
בדיקות נוספות כוללות אק"ג בזמן פעילות גופנית ומעקב אק"ג בזמן הליכה (מוניטור הולטר).
הטיפול המקובל הוא באמצעות תרופה חוסמת בטא הגורמת לירידה בדופק ובלחץ הדם.
מטרת הטיפול היא לטפל בתסמינים, ובהרבה מקרים גם לפטור חריגות מסוימות באק"ג.
קוצבי לב או דפיברילטור מושתל יכולים להוות טיפול חשוב לחלק מהלוקים בתסמונת בפרט עבור חולה הממשיך לאבד את ההכרה על אף הטיפול התרופתי.
התרופות אינן מרפאות, אלא רק מספקות הגנה כאשר נוטלים אותן וההשפעה המגנה נעלמת במהלך יום או שניים לאחר הפסקת נטילת התרופה.
תסכול הוא רגש שנוצר עקב אי התגשמות רצון, צורך או דחף.
התסכול יכול להיווצר כאשר הפרט ניצב בפני אתגר ברמת קושי גבוהה מדי ביחס ליכולתו או אתגר הנתפס בעיניו ככזה.
תסכול קיים גם בקרב בעלי חיים.
התסכול יכול להיווצר בפרט עקב חסימת התנהגות מכוונת-מטרה שלו או הפרעה לה.
ההתנהגות יכולה להיות פעולה פיזית גלויה או פעולה קוגניטיבית סמויה.
לכך מתלווה מצב רגשי לא נוח שמקורו בסיכול המטרה.
מקובל להניח שהתסכול מעורר התנהגות שמטרתה לעקוף את ההפרעה או להתגבר עליה.
כן הוכח על ידי תאוריית התסכול-תוקפנות שיש קשר בין תסכול לתוקפנות, שכן במקרים רבים התנהגות תוקפנית מעידה על תסכול כלשהו ובאה בעקבותיו.
תסכול יכול לגרום לאפקטים שונים, התלויים במצבו הנפשי, המנטלי והגופני של הפרט.
במקרים מסוימים, תסכול ייבנה ויתעצם עד לשלב בו לפרט אין יכולת להכילו עוד.
במצב זה, ינקוט הפרט פעולה על מנת להתמודד עם מה שנראה לו הגורם החיצוני לתסכול.
במקרים אחרים, יחווה הפרט כי המקור לתסכולו אינו בשליטתו ובשל כך, התסכול עשוי להחמיר ולהוביל לכעס ולתוקפנות או ליאוש ולדיכאון.
גם כאשר הטריגר לתסכול אינו בשליטתו, יכול האדם למצוא דרכים חלופיות למענה על צרכיו, וכך להפחית או להפסיק את התסכול.
אנשים לעיתים מצפים שהמציאות תתנהל על פי רצונם, או מאמינים שהיא צריכה להתאים לרצונם.
אמונה זו תורמת לכך שכאשר המציאות לא מתאימה לרצונם, הם נעשים מתוסכלים.
יתר על כן, אנשים המאובחנים כלא יציבים מבחינה רגשית מגיבים בצורה אלימה יותר כאשר הם נחשפים לגירוי מתסכל.
לתסכול ישנן השפעות חיוביות כי כאשר אנו מתוסכלים אנו משקיעים מאמצים גדולים יותר ומרחיבים את השאיפות שלנו.
תסכול הוא גורם מניע (מייצר מוטיבציה) המאפשר לזהות שצרכים מסוימים לא נענים, לזהות אילו צרכים אלה ובעזרת זיהוי זה, לחפש דרכים חדשות לענות על הצרכים הללו.
תסכול משפר במידה משמעותית ביצועים במשימות.
מאידך, מצבי תסכול רב יכולים להפוך לדאגה אשר עלולה להתעצם לתחושת חרדה.
תסכול עשוי להתבטא בכתפיים שמוטות ובראש שמוט.
המתוסכל נראה כמו אדם שאינו בטוח, מתייאש, מגורה, לחוץ, ומרוגז.
תסכול עשוי להתבטא בהבעות פנים, אם כי לא תמיד אנשים מציגים את התסכול אותו הם מרגישים.
לעיתים, תסכול מתבטא בכך שראשי הגבות מנסים לקמט את העין ולעלות באותו זמן, לעקם את הגבות ולכווץ אותן בקווים כמעט ישרים.
הפה קפוא אבל המתח מתרכז בגבות כמו באדם המחפש פתרון - חצי חיוך הדומה לשמחה.
טונוס שריר מוגבר - המשמעות שלו היא התכווצות מוגברת של השרירים, כמו רעד יד.
במצב זה תהיה התכווצות מוגברת של שרירי היד.
תַּסְכִּית הוא תוכנית רדיו שבה מוגשים סיפור או חלק מעלילה שלמה באמצעים קוליים.
משתתפים בו קריינים וטכנאי אולפן המגישים את הסיפור שעבר עיבוד מתאים להאזנה.
תסכיתים היו חלק פופולרי מתרבות הבידור של המאה ה-20, והיוו מרכיב חשוב בלוח השידורים של כל תחנת רדיו בעולם.
בשלהי שנות ה-80, עם דעיכת הרדיו כאמצעי בידור עיקרי, חדלו לשדר תסכיתים ברדיו.
בסביבות 2010 החלו להחיותם מחדש ברשת האינטרנט – גם כסוגה נוסטלגית; גם משום שהפקתם, ודרישות החומרה והתוכנה, הן בצד השרת והן בצד הלקוח, פחותות בהשוואה לחלק מצורות התוכן האחרות; וגם משום שמדובר בענף אמנותי בפני עצמו.
במהלך שנות העשרה המאוחרות של המאה ה-21, חזרה הפופולריות של סיפורים ותוכניות קוליות בצורה מעט שונה.
ההסכת (מוכר בשמו כפודקאסט) הוא לא תוכנית רדיו שמשודרת בזמן קבוע כמו התסכית, אלא תוכנית קולית המאפשרת למאזין לה לעשות זאת בכל זמן שיחפוץ, בהיותה מוקלטת מראש.
התסכית הוא אמצעי דרמה המעביר אל המאזין סיפור, תוך ניצול האפשרויות בתחום זה של מדיה: קריינות ואפקטים קוליים.
בבסיס התסכית, סיפור שנכתב במיוחד או עבר עיבוד מתאים לשידור ברדיו.
הוא מורכב מדיאלוגים שנכתבים באופן המאפשר למאזין להבין את העלילה מתוכן הדברים ומפעלולים (אפקטים) רדיופוניים המשתלבים בין המילים.
משתתפים בתסכית קריינים המקריאים את הטקסט באולפן, וכן טכנאים המשלבים במהלך התסכית את פעלול הקול המתאים לרקע, כגון סערה (על ידי מכונת רוח), המולת רחוב, מים מפכים וכדומה.
התסכית הוא סיפור משודר המשלב מרכיבים מתחום התיאטרון, והדמויות המשתתפות בו אינן נראות למאזין אך מאפשרות לו להשלים בדמיונו את הרקע והתפאורה המתאימים לעלילה המשודרת.
באופן זה הוגשו סיפורי מתח ועלילות רומנטיות כמו גם סדרות קומיות, חלקם היו עיבודים לספרים ידועים, האחרים נכתבו במקור לתסכית רדיו.
ראשיתם עם הקמת תחנות הרדיו הראשונות בשנות ה-30 של המאה ה-20. תחנות הרדיו המסחריות הראשונות שקמו באותם ימים, החלו לשבץ לצד חדשות ותוכניות מוזיקה ומלל, תסכיתים במגוון רחב של ז'אנרים – מתח, מדע בדיוני, קומדיה, ועוד.
בלשים ידועים כמו שרלוק הולמס, הופיעו ברדיו של שנות הארבעים הרבה לפני שהגיעו אל מסכי הקולנוע והטלוויזיה.
ב-1938 הצליח התסכית "מלחמת העולמות" של אורסון ולס לגרום פחד ואימה בקרב תושבי אמריקה.
ז'אנר המדע הבדיוני נחשב למפותח בין התסכיתים והביא למאזינים סדרות יוקרתיות כמו "המוסד" של אייזק אסימוב, ו"כוכב הלכת האבוד" של הסופר הבריטי אנגוס מק-ויקר.
יצירות רבות ומפורסמות שהוכרו בעולם דרך מסכי הקולנוע והטלוויזיה, עברו עיבוד מוקדם לרדיו ושודרו כתסכיתים, ובהם "שר הטבעות", ו"ההוביט".
בשנת 1943 כתב מיכאל אוהד תסכית ראשון לתחנת הרדיו בעברית של המנדט הבריטי, קול ירושלים.
מכאן החל שידור תסכיתים בתחנה זו, ובמחליפתה, קול ישראל, תחנת הרדיו היחידה.
לאולפני הרדיו בירושלים ובתל אביב הובאו שחקני תיאטרון כיוסי ידין, שמואל כצנלנסון ובני משפחת בנאי, ששיחקו בתסכיתים למבוגרים וילדים.
הז'אנר התפתח יחד עם הרדיו, ובשלהי שנות ה-50, ובעיקר בשנות ה-60, היו אלה תסכיתי הרדיו אשר הצמידו מאזינים רבים אל המכשיר בפינת החדר, להקשבה במתח, בהנאה ובצחוק.
ל"קול ישראל" הצטרפה תחנת גלי צה"ל וביחד הן סיפקו את הבידור האולטימטיבי להמונים.
הידועים שבהם: הבלש פול טמפל, תסכית האימה "עיניים באפילה", והסדרה הקומית "משפחת שמחון".
התוכנית "המסך עולה" ב"קול ישראל" בעריכתו של מיכאל אוהד שידרה למעלה מ-1,800 תסכיתים במשך 20 שנה.
400 מהתסכיתים נכתבו במקור על ידי בכירי הכותבים בספרות הישראלית.
מדי שבוע שודר בתוכנית תסכית רדיו ארוך.
בתוכנית השתתפו מיטב שחקני התיאטרון בישראל, ובהם נודעו בקולם, בעל הייחוד הרדיופוני, שחקנים כדוגמת חנה מרון, שרגא פרידמן, מישא אשרוב ואחרים.
בין התסכיתים שנכתבו או עובדו לרדיו בישראל, אפשר היה לשמוע יצירות מהקלאסיקה הספרותית.
ובין הבולטים בהם ספורי מתח ומדע בדיוני כמו: "המקרה המוזר של ד"ר ג'קיל ומר הייד" מאת סטיבנסון, "תמונתו של דוריאן גריי" מאת אוסקר ויילד, ועיבוד לספרו של קפקא "הגלגול".
בסוגת ספרות הילדים עובדו "הנסיך הקטן", "מסעות דוליטל הרופא", "ספר הג'ונגל" של רודיארד קיפלינג, ועוד רבים.
כמו בכל מדיה אחרת, נדרשת מיומנות מיוחדת לכתיבת התסכית, כמו גם למשחק בה.
חלק מכותבי התסכיתים הגיעו מעבודתם ברדיו, אך במקביל הצטרפו לכתיבה זו בכירי הסופרים והמחזאים של התקופה, כמו: המחזאי סמואל בקט או הסופר דאגלס אדמס (בגרסה הראשונה ל"מדריך הטרמפיסט לגלקסיה").
הפסנתרן גלן גולד פרסם בקנדה את יצירתו המפורסמת "טרילוגיית הבדידות" כתסכית רדיו.
גם בישראל עסקו כותבים ידועים בכתיבת תסכיתים, ובהם חנוך לוין, שולמית הראבן, יגאל מוסנזון, דויד גרוסמן ואחרים.
המשורר יהודה עמיחי כתב ב-1962 את התסכיתים "פעמונים ורכבות" ו"לכה דודי".
עוד כותבים שבלטו הם ראובן מורגן, מיכאל אוהד, יצחק נוי, דני אלדר, יורם פורת, דני רווה, מוטי ברכאן, פרופ' אריה אלדד ואחרים.
שחקנים וקרייני רדיו מפורסמים נטלו חלק בביצוע תסכיתים, כחלק בלתי נפרד מהקריירה שלהם.
כאלה היו אמנון מסקין, יעקב בוך, שמואל רודנסקי, גילה אלמגור, נילי קינן, זהרירה חריפאי, יצחק נוי, בצלאל לוי, אריה אורגד, רבקה מיכאלי, שלמה ניצן, יורם רונן, יצחק איתן, יוסי ימפל ואחרים.
עידן התסכיתים דעך עם עליית של הטלוויזיה בשנות ה-70. ההמונים צרכו את אמצעי הבידור החדש וההאזנה לרדיו הלכה ופחתה.
תחנת הרדיו BBC הפיקה בשנות השמונים את התסכיתים הגדולים של התקופה ("שר הטבעות" ו"ההוביט") אך מאז החלו התסכיתים להיעלם מלוח השידורים שלה, כמו בתחנות רדיו בכל העולם.
תוכניות מפורסמות, כ"ד"ר הו" ו"בלאק 7", הועלו על דיסקים וזוכות לפופולריות.
תסכיתים אחרים נמכרים על גבי קלטות ודיסקים כפריטי נוסטלגיה.
גם בישראל כמעט ואין משדרים עוד תסכיתים.
השריד האחרון לתסכיתים היא פינה המשודרת מדי יום ברשת א' נקראת "סיפור אחד ודי", וכוללת סיפור בן 12 דקות.
עידן האינטרנט מנסה להחיות את הסוגה מחדש, וחובבים מכל העולם מקימים אתרי אינטרנט בהם ניתן להחליף מידע על תסכיתים ישנים וחדשים, וכן ניתן לשמוע תסכיתים חדשים שנכתבים, ברובם עוסקים במדע בדיוני או במתח ואימה.
במקביל, מנסות תחנות רדיו, בעיקר בחוף המערבי של ארצות הברית, להחיות את הסוגה, ומכוונות בעיקר לילדים ונוער שמאסו בתוכניות הטלוויזיה וסרטי הקולנוע.
כמו כן עדיין אפשר לשמוע תסכיתי רדיו בארצות כמו רוסיה ומדינות ברית המועצות לשעבר, שבהן הרדיו מהווה אמצעי שידור פופולרי, וכן בגרמניה, בה השתמרה הסוגה, עד כדי שניתן לשמוע כמעט יום יום תסכיתים חדשים וישנים.
תחנות הרדיו הממלכתיות הגדולות בגרמניה משמרות ומטפחות את הסוגה ומתפעלות אולפנים מיוחדים להפקת תסכיתים (SWR, RBB).
משפחת שמחון – תסכית קומי שתיאר הווי של משפחה ישראלית בשנות ה-60. מר שמחון היה שמואל רודנסקי
פול טמפל – תסכית מתח בעיבודו של ראובן מורגן, ובכיכוב בצלאל לוי בתפקיד הבלש פול טמפל ונילי קינן בתפקיד בת זוגו סטיב
עיניים באפילה – תסכית אימה
תסמונת אלפורט היא ביטוי קליני של מספר פגמים גנטיים הגורמים למחלה קשה הגורמת לאובדן תפקודי הכליות באופן הולך וגובר עם השנים - עד מצב של אי-ספיקת כליות.
בדרך כלל, הביטוי הראשוני הוא המטוריה - הימצאות דם בשתן.
קיימות פגיעות גם בשמיעה ובראייה.
שכיחות התסמונת היא אדם אחד לכל 5,000 עד 10,000, כשהיחס משתנה באוכלוסיות שונות.
התסמונת זוהתה לראשונה בשנת 1927 בבריטניה על ידי רופא משפחה יליד דרום אפריקה, ד"ר ססיל א.
אלפורט תיאר משפחה ובה שלושה דורות שסבלו ממחלת כליות ומחירשות.
הוא גילה שהסימן הראשון למחלה הוא דם בשתן (המטוריה), ולאחר מכן המחלה הולכת ומתגברת עם השנים.
מאז התגלו עוד משפחות רבות שבהן הופיעה תסמונת דומה, ובשנת 1961 נקראה התסמונת על שם אלפורט.
לאחר שנים התגלה שתסמונת זו נגרמת עקב פגמים גנטיים שונים ברכיבים של קולגן מסוג 4 - Type IV Collagen - מרכיב חשוב ברקמות שונות, כולל בכליות.
מנגנון הפגיעה וצורות ההורשה הגנטית
הפגיעה נגרמת עקב פגמים בשרשראות־חלבון של קולגן מסוג 4. שרשראות אלה נמצאות באופן תקין בקרומים ברקמות מסוימות בכליות, בעיניים, בריאות וב"שבלול" - איבר השמע באוזן הפנימית.
התסמונת נגרמת מפגמים גנטיים בכל אחת משלוש שרשראות הקולגן הבאות:
כ-5% מהחולים סובלים מתופעה נוספת: ליומיומטוזיס מפושט.
הצורה ה"קלאסית" - כ-85% מהמקרים - מועברים הפגמים בהורשה בתאחיזה לכרומוזום X.
רוב החולים הם גברים, כי לגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, ואם הכרומוזום היחיד שלהם מכיל גן פגוע - הגבר יהיה חולה.
לכל אישה, לעומת זאת, יש שני כרומוזומי X.
אם רק אחד מהם מכיל גן פגוע, האישה תהיה נשאית.
רוב הנשאיות הן בריאות (אם כי מחקרים אחרונים הראו, ש-30% מהן סובלות גם כן ממחלת הכליות).
בתרשים שלהלן אפשרויות ההורשה השכיחות:
אשה נשאית שבן זוגה בריא, מורישה את הגן הפגוע למחצית מצאצאיה.
לבנות של זוג זה יהיה סיכוי שווה להיות נשאיות או להיות בריאות לחלוטין.
לעומתן, לבנים של זוג זה יש סיכוי שווה להיות חולים בתסמונת אלפורט או להיות בריאים לחלוטין.
גבר חולה שבת זוגו בריאה מוריש את הגן הפגוע אך ורק לבנותיו, שתהפוכנה להיות נשאיות (כי גבר מוריש לבנותיו את כרומוזום X היחיד שיש לו).
לעומת זאת, הבנים של זוג כזה יהיו דווקא בריאים, כי הם יורשים מאימם כרומוזום X תקין, ומאביהם - כרומוזום Y שאיננו קשור לתסמונת זו.
ביתר צורות ההורשה - כ-15% מהמקרים - הורשה אוטוזומית (כלומר הורשה שאיננה קשורה למין) על כרומוזום 2 - גברים ונשים לוקים במחלה באופן שווה.
בדרך כלל הורשה רצסיבית, כלומר: המחלה תבוא לידי ביטוי רק אצל מי ששני הגנים שלו פגומים.
לעומת זאת, מי שיש לו גן אחד תקין וגן אחד פגום יהיה אומנם נשא של המחלה, אך הוא עצמו לא יהיה חולה.
במיעוט המקרים הורשה דומיננטית, כלומר: מספיק שאחד הגנים יהיה פגום, כדי שהמחלה תבוא לידי ביטוי.
באופן תקין מתחברות שרשראות הקולגן משלושת הסוגים שבטבלה הנ"ל - (IV) Alpha-3, (IV) Alpha-4, (IV) Alpha-5 - ויוצרות רשת של קולגן (Collagen Network) בקרומים שונים בגוף.
פגם באחת מהשרשראות האלה עלול לגרום לפגיעה ברשת הקולגן.
מנגנון הפגיעה המולקולרי המדויק אינו ברור, אך קיימת עדות שפגיעה בשרשראות אלה של קולגן מסוג 4 (IV) גורמת לשקיעה של שרשראות קולגן מסוגים אחרים - מסוג 5 (V) ומסוג 6 (VI).
הדבר גורם לעיבוי של הקרום, ולשינויים ביציבותו ובתפקודו.
בפקעית (Glomerulus) קיים קרום המסנן את הדם, והוא קרוי קרום גלומרולרי בסיסי Glomerular Basement Membrane (GBM).
פגיעה בקרום זה, הבנוי מרשת של שרשראות קולגן, גורמת לאובדן של תאי דם ושל חלבון מהדם אל השתן.
הביטוי הראשוני של התסמונת הוא הימצאות דם בשתן (המטוריה).
לחלקם כמות קטנה שניתן להבחין בה רק במיקרוסקופ (המטוריה מיקרוסקופית), אך אצל רוב החולים ריכוז הדם בשתן גבוה מספיק עד שניתן להבחין בו בעין.
בסוג השכיח ביותר של המחלה - הורשה בתאחיזה לכרומוזום X - יש ל-100% מהגברים דם בשתן, אבל גם ל-95% מהנשים הנושאות את הגן הפגוע באחד מכרומוזומי X.
ביטוי קליני ראשוני נוסף הוא הימצאות חלבון בשתן (פרוטאינוריה), שהולכת ומוחמרת עם השנים - עד לאובדן מסיבי של חלבון בשתן (תסמונת נפרוטית).
לאורך השנים מצטלקות הכליות, ומתפתחת אי-ספיקת כליות הדרגתית, שהופכת עם השנים לאי-ספיקת כליות סופית, המצריכה טיפול בדיאליזה או השתלת כליה.
כ-90% מהלוקים בתסמונת סובלים מאי-ספיקת כליות סופית עד גיל 40, מתוכם כ-75% עד גיל 30. אי-ספיקת כליות גורמת לתופעות קליניות קשות ורבות - הפרעות בחומרים רבים בגוף, אנמיה עקב חוסר באריתרופויאטין, דלדול עצמות ועוד.