tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
עם זאת, אין להתעלם ממצבים פשוטים ובני-טיפול כמו דלקות אוזניים וכאבי שיניים, שבדרך כלל קשים לאבחון בגלל ההפרעות ההתנהגותיות.
ילדים עם תסמונת סנפיליפו הם בעלי סף כאב גבוה ולכן, חבלות או דלקות אוזניים שבדרך כלל מכאיבים לילדים אחרים, לעיתים קרובות לא יאובחנו בזמן אצל החולים בתיסמונת.
חלק מהילדים עשויים לסבול מבעיה בקרישיות הדם, אשר עלולה להתבטא לראשונה במהלך או לאחר ניתוח.
גליקוזאמינוגליקנים (GAG) הם שרשראות ארוכות של רב-סוכרים ביחידות דו-סוכריות חוזרות הקשורות לשיירי סולפט והמחוברות לחומצות האמינו Serine ו-Threonine המצויות על פני השטח של הפרוטאוגליקנים במטריצה החוץ תאית ובקרום התא, או מאוחסנים בגרנולות הפרשה.
GAG מאוחסנים בליזוזום התא, ועוברים פירוק על ידי אנזימים ליזוזומליים.
הרכב ה-GAG המצטברים בכל אחת מהמחלות הללו נקבע על ידי הפגם המטבולי הספציפי הנובע מתפקוד לקוי או חסר של אחד מהאנזימים הליזוזומאליים.
אגירה משמעותית מתקדמת לאורך חיי החולה, באופן שעודף GAG מופרש מתאים מתים, ולכן מופיע בנוזלים חוץ-תאיים, כפלזמת הדם, נוזל סינוביאלי, במפרקים ועוד.
בנוסף, חולים עם מוקופוליסכרידוזות מפרישים בשתן כמויות ניכרות של מוקופוליסכרידים, בכמות ובהרכב האופייני לכל אחת מהמחלות.
פגיעה בתפקוד של כל אחד מהאנזימים הליזוזומליים Glycosidases, Sulfatases ו-Acetyltransferases עלול להוביל לאחד מארבעת תתי-הסוגים של MPS III.
כאשר, כל ארבעת תתי-הסוגים של תסמונת סנפיליפו מורשים באופן אוטוזומלי רצסיבי, כלומר נשאי המחלה, כגון הורי הילדים, אינם מראים סמני מחלה כלשהם, וכן ילד חולה ייוולד רק אם שני הוריו הם נשאים של המוטציות.
הפעילות האנזימטית במחלה נפגעת על ידי מגוון מוטציות.
גן ה-SGSH, הנמצא על כרומוזום 17q25.3 מקודד לאנזים heparan-N-sulfatase שחסר שלו אחראי להופעת התסמונת MPS IIIA.
עד כה זוהו 137 מוטציות הגורמות לתסמונת סנפיליפו, כאשר MPS IIIA נפוצה יותר בצפון אירופה.
הגן NAGLU, הממוקם על כרומוזום 17q21.2 מקודד לאנזים אלפא-N-acetylglucosaminidase, שחסר בו גורם לתסמונת MPS IIIB.
עד כה, זוהו 152 מוטציות הגורמות MPS IIIB, כאשר צורה זו של התסמונת נפוצה יותר בדרום אירופה.
עד כה זוהו 64 מוטציות הקשורות לתסמונת זו.
חסר באנזים N-acetylglucosamine 6-sulfatase שמוביל לתסמונת MPS IIID נגרם על ידי מוטציות בגן GNS, הממוקם בכרומוזום 12q14.3 ועד כה זוהו 23 מוטציות הגורמות לה.
באופן כללי MPS IIIA ו-B הן הצורות הנפוצות ביותר של תסמונת סנפיליפו.
הרופא אשר בדרך כלל מאבחן לראשונה את הילד הסובל מהמחלה הוא רופא הילדים או רופא גנטיקאי.
לאבחון מדויק ומשמעותי קיים צורך בניסיון קודם ובהיכרות מעמיקה עם מחלות אלה, ולכן כשמועלה חשד לנוכחות אחת המחלות ההמוקופוליסכרידוזיות בכלל, ותסמונת סנפיליפו בפרט, החולה מופנה בדרך כלל לרופא מומחה בתחום זה.
בשלב הראשון בבדיקת שתן המצביעה על הפרשה מוגברת של מוקופוליסכרידים אופייניים.
אולם, אפיון הפרשת הסוכרים אינו מדויק דיו ואינו מאפשר אבחון מדויק.
כמו כן, קיימת חפיפה גבוהה מאוד בתסמינים הקליניים האופייניים בכל גיל בין התסמונות השונות ולכן האבחון המדויק והמשמעותי מבוסס רק לאחר בדיקות מעבדתיות ספציפיות והדגמת חוסר פעילות האנזים הרלוונטי.
בתסמונת סנפיליפו, הפגיעה העיקרית היא פיגור שכלי ומינימום פגיעות שלדיות, ולכן האבחון הקליני קשה יותר ועשוי לקחת זמן רב עד להעלאת חשד מתאים.
אבחון התסמונת מבוסס על הדגמה של חסר משמעותי בפעילות האנזים מהרמה הנורמלית.
לכן למשל, במצב של הטרוגניות גנטית כמו בתסמונת סנפיליפו, רק לאחר האבחון האנזימטי ניתן לשייך את החולה לתסמונת המתאימה.
קיימת חשיבות לאבחון תת-סוג המחלה המו משום שרק לאחר קביעת הסוג ניתן להציע טיפול מתאים אם קיים.
האבחון האנזימטי של החולים הוא חד-משמעי, אולם אבחון מצב נשאות פחות מדויק.
לכן בהמשך יש לבצע בדיקה לאיתור המוטציה המאפשר אז זיהוי נשאות במדויק.
האבחון האנזימטי נעשה בדגימת דם, והאבחון מבוצע בתמצית תאי דם לבנים (לויקוציטים) לאחר בידודם מהדם המלא.
אבחון ניתן לבצע גם בתרביות תאים, כגון תאי פיברובלסטים בתרבית, תאים אמניוציטים בתרבית לאחר בדיקת מי שפר או דגימת סיסי השליה.
באבחון הטרום לידתי קיימת טכנולוגיה חדשה יחסית - אבחון גנטי טרום השרשה, במסגרתה ניתן לבחון את הימצאות המחלה בעובר הנוצר בהפריה חוץ-גופית, ברמת תא בודד המבודד מהעובר המתפתח בשלב של 6–8 תאים.
אבחון זה דורש אפיון מוקדם של המוטציה הגנטית אצל הורי העובר, מכיוון שרק בשיטה המולקולרית ניתן להשיג אבחון מדויק ורגיש בכמות חומר כה קטנה.
בעוד שהטיפול בתיסמונת הוא בעיקר טיפול תומך, ההפרעות ההתנהגותיות אינן מגיבות לטיפול תרופתי.
אם נעשה אבחון מוקדם, ניתן לבצע השתלת מח עצם.
השתלת מח עצם מבוצעת מתורם בריא, רצוי לא נשא.
תאי מח העצם המתבגרים לתאי דם שונים מגיעים לכל אזורי הגוף, כולל גם העברה למוח.
התאים מהתורם הבריא מייצרים את האנזים התקין המופרש בחלקו מהתא ונקלט על ידי התאים השונים.
נוכחות או חדירה של אנזים ברמות העולות על 10% מהרמה הנורמלית מספיקות לתיקון האגירה הליזוזומלית והתאים נראים אז ללא אגירה ולמעשה לא נבדלים מתא תקין.
אף על פי שניתן לייצר את האנזים החסר ולהזריקו לתוך הוריד, הוא לא יכול לחדור את מחסום דם-מוח (BBB) ולכן לא מתאפשר טיפול בתופעות העצביות של המחלה.
יחד עם מחלות אגירה ליזוזומליות רבות אחרות, תסמונת סנפיליפו מהווה מודל של מחלה מונוגנטית המערבת את מערכת העצבים המרכזית.
מספר טיפולים מבטיחים מצויים בפיתוח.
תיקון גני מצוי בניסויים קליניים בשלב 1 ו-2 בצרפת כבר מאז אוקטובר 2011 בהנהגת חברת הביוטכנולוגיה ליסוג'ן בפריס.
טיפולים פוטנציאליים אחרים כוללים שינוי המבנה הכימי של האנזימים הלקויים, כדי לאפשר להם לחדור את מחסום הדם במוח, או, ייצוב האנזים הפגום אך הפעיל וכך למנוע את פירוקו.
אפשרות נוספת היא השתלה של תאי גזע המבטאים בצורה מוגברת את האנזים הפגום.
הפלבנואיד- גניסטיין מפחית את ההצטברות הפתולוגית של גליקוזאמינוגליקנים (GAG) בתסמונת סנפיליפו בדם ובשתן על ידי עיכוב הייצור של הפרן גופריתי, כפי שנצפה בתרביות של פיברובלסטים.
ניסיונות בתרביות תאים, במחקרים בבעלי חיים ובניסויים קליניים, מצביעים על שיפור בתסמיני המחלה בעקבות מתן מינון מתאים של גניסטיין.
נציין שלמרות השיפור הנצפה, קיימות תופעות לוואי רעילות בעקבות מתן הגניסטיין.
ללא תלות בטיפול שניתן, מומלץ לעשות את הטיפולים לעיל בשלבים המוקדמים ביותר, רצוי לפני שהתפתחו באופן ניכר סימני המחלה השונים, שכן באספקטים שונים של תסמיני המחלה הטיפולים רק עוצרים או מאיטים את התקדמות המחלה, ולאו דווקא מביאים חזרה למצב תקין.
לפיכך הועלתה גם האפשרות לבצע בדיקות אבחנתיות מוקדמות באמצעות סקר יילודים לאיתור חולים כבר מיד לאחר הלידה.
בישראל, המחלקה לגנטיקה של האדם בבית החולים הדסה בירושלים מתמחה בתחום זה יותר מ-30 שנה, ומהווה מרכז אבחנות ארצי למחלות אלה, כמו גם למחלות ליזוזומליות אחרות.
מרכז נוסף המתמחה בתחום הוא המרפאה המטבולית-גנטית-נוירולוגית (מג"ן) במרכז רפואי אדית וולפסון.
מרפאת מג"ן נותנת מענה לילדים עם בעיות מורכבות באספקטים נוירולוגיים, התפתחותיים, גנטיים ומטבוליים.
תסמונת סוויר (Swyer Syndrome) מכונה גם חוסר התפתחות מוחלטת של גונדות זכריות (XY Gonadal Dysgenesis), מדובר בצורה לא נפוצה של gonadal dysgenesis.
בתסמונת סוויר, החולה תהיה בעלת מטען גנטי של זכר (46,XY), אך איברי המין יהיו נקביים.
במהלך ההתפתחות העוברית התקינה, טסטוסטרון (הורמון אנדרוגני) מקדם את ההתפתחות של מערכת המין הזכרית ואילו ההורמון אנטימילריאני (AMH), מדכא את התפתחות של מערכת המין הנקבית.
בתסמונת סוייר יש הפרעה בייצור של AMH והאנדרוגנים, וכך על אף שמבחינה גנטית מדובר בזכר, מתפתחים נרתיק (vagina), צוואר הרחם (cervix), רחם וחצוצרות.
מרבית המקרים מאובחנים בעקבות בירור של העדר הופעת וסת ראשונה (primary amenorrhea).
הפונות יתייצגו עם איברי מין פנימיים וחיצוניים נקביים ושיער ערווה (pubic hair).
עם האבחנה מומלצת כריתה של הגונדות (אשכים) שנמצאות חבויות בבטן או באגן, כיוון שיש 20%-30% סיכוי של התפתחות שלהם לגידול סרטני.
במידה ומעוניינים בהתפתחות שדיים יינתנו אסטרוגן ובהמשך גם פרוגסטרון לתמיכה בסימני המין הנקביים.
במידה ומעוניינים בהריון, ניתן לסייע בכך באמצעות קבלה של ביצית מתורמת, הפרייתה עם זרע והחזרה של עובר לחולה בתסמונת סוויר, במסגרת טיפולי פוריות.
סטניסלבה ואלשביץ' הייתה חולת תסמונת סוויר, אך דבר זה התברר רק לאחר מותה.
תסמונת פיץ-יו-קרטיס היא סיבוך נדיר של מחלת דלקת האגן (PIDׂ) ומופיעה בקרב 4%-14% הסובלים ממחלה זו.
התסמונת מאופיינת בהתפשטות חיידקים שמקורם בזיהום האגני דרך הבטן אשר גורמים לזיהום הרקמות המקיפות את הכבד וכתוצאה מכך יוצרים הידבקויות.
התופעה נקראת על שם שני הרופאים, תומאס פיץ-יו ג'וניור וארתור הייל קרטיס שדיווחו לראשונה על מצב זה בשנת 1934 ו-1930 בהתאמה.
הסימפטומים העיקריים כוללים הופעה חדה של כאב חריף ברבע הבטן הימני העליון.
כאב זה מחמיר בזמן נשימה, שיעול או צחוק, ועלול להקרין לכיוון כתף ימין.
בדרך כלל ניתן להבחין ברכות של הבטן העליונה הימנית כמו גם ברכות בעת הקשה על הצלעות התחתונות המגנות על הכבד.
באופן מפתיע, לעיתים קרובות לא יופיעו כאבים באגן, פריקת נרתיק או רגישות בתנועת צוואר הרחם, מה שעלול להוביל להחמצת האבחנה.
חוסר כאב זה יכול לנבוע מחיידקים זיהומיים אשר יעקפו את מבני האגן בדרכם לכבד.
תסמונת פיץ-יו-קרטיס מופיעה ברוב המוחלט של המקרים בנשים, אך מחקרים הראו שגם בקרב גברים תיתכן הימצאות התסמונת.
בדרך כלל התסמונת נגרמת כתוצאה ממחלת הכלמידיה או ממחלת הזיבה.
למרות זאת, נמצא כי חיידקים אחרים כמו אי קולי, גרדנרלה, בקטרוידס וסטרפטוקוקוס גורמים לעיתים להופעת התסמונת.
פתוגנים חיידקיים אלה גורמים לדילול של ריר צוואר הרחם ומאפשרים גישת חיידקים מהנרתיק אל הרחם ואל החצוצרות, שם הם גורמים לזיהום ודלקת.
לעיתים דלקת זו עלולה לגרום להיווצרות רקמת צלקת על כמוסת גליסון (שכבה דקה של רקמת חיבור המקיפה את הכבד).
אבחון של תסמונת זו נחשב למאתגר עקב שכיחותה הנמוכה ועקב הידמות התסמינים לתסמיני מחלות בטניות שכיחות כמו דלקת התוספתן ודלקת כיס המרה .
על מנת לזהות את האוגניזמים המעורבים בהתפתחות התסמונת יש לבצע בדיקה נרתיקית באמצעות ספוגית.
בדיקת מחלות המין כלמידיה וזיבה מהוות אינדיקטור עיקרי להימצאות התסמונת.
כמו כן, בדרך כלל בדיקת אולטרסאונד בטן תהיה תקינה ובדיקות תפקודי הכבד בדרך כלל יהיו תקינות גם הן מכיוון שהזיהום אינו פוגם בתפקוד הכבד על אף הדלקת שנוצרת ברקמות המקיפות אותו.
תוצאות בדיקת הדם די-דימר יהיו גבוהות מבדרך כלל אך בדיקות אחרות לתסחיף ריאתי יהיו תקינות.
בנוסף, סי.טי של אזור הבטן עשוי להראות הגדלה מסוימת של הכבד, אך קל לפספס אותה בעת פיענוח הבדיקה.
לעיתים רחוקות נדרשת בדיקת נוגדנים אך זו תשקל אם בדיקות אחרות אינן מזהות את התסמונת והחשד לקיומה גבוה.
במקרים נדירים, הרופא המטפל עשוי להשתמש בבדיקת לפרוסקופיה לצורך אבחון התסמונת, ובדר"כ משתמשים באמצעי זה כאשר האבחנה אינה מתאפשרת בדרך אחרת.
שימוש בלפרוסקופיה נחשב לדרך הבטוחה ביותר לאבחון התסמונת אך השימוש בפרוצדורה זו נעשה במקרים נדירים שכן המטרה היא לחשוף את התסמינים הבסיסיים של התסמונת ולא את תוצאותיה, כמו כן מדובר בבדיקה פולשנית ועל כן היא אינה מבוצעת ברוב המקרים.
בעת ביצוע הלפרוסקופיה עשויות להיחשף הידבקויות דמויות נבל בין הכבד לבין שכבת הפריטונאום הפריאטלית, שהן למעשה אחד מהתסמינים.
סיבוכים ארוכי טווח של תסמונת פיץ-יו קרטיס הם נדירים ועשויים לכלול:
חסימת מעיים (לרוב מינורית) עקב הידבקות.
הטיפול כולל נטילת אנטיביוטיקה כנגד הפתוגנים של הזיבה או הכלמידיה שנמצאים בפלורה של הנרתיק, בדרך כלל צפטריאקסון בתוספת אזיתרומיצין.
במקרים מסוימים ניתן לבצע ניתוח לפרוסקופי על מנת לטפל בבעיית ההידבקויות שעשויות לגרום לחלק ניכר מהכאבים.
תסמונת סרוטונין , הידועה גם בתור הרעלת סרוטונין, היא קבוצה של תסמינים העלולים להופיע עם שימוש בסמים או תרופות סרוטונרגיות מסוימות.
התסמינים כוללים טמפרטורת גוף גבוהה, תחושת עצבנות, רפלקסים מוגברים, רעד, הזעה, אישונים מורחבים ושלשול.
ללא טיפול, תסמונת סרוטונין עשויה לכלול התקפים והתמוטטות שרירים נרחבת.
ישנו קושי באבחנת התסמונת בהרבה מן המקרים אך משוער כי כ-15 אחוזים מהאנשים שקיבלו מנת יתר של תרופות נוגדות דיכאון (SSRI) חווים את תסמונת זו.
לרוב, הופעת התסמינים היא מהירה ומתרחשת דקות אחדות לאחר עלייה ברמות הסרוטונין.
תסמינים קלים עשויים לכלול דופק מוגבר, צמרמורת, הזעה, אישונים מורחבים, מיוקלונוס וכמו כן גם תגובתיות יתר של הרפלקסים.
עם זאת, רבים מהתסמינים הללו עשויים להיות תופעות לוואי של אינטראקציה בין הסמים או התרופות הגורמות לרמות המוגבהות של הסרוטונין, ולא בהכרח בהשפעתה של רמת הסרוטונין הגבוהה.
תסמינים חמורים כוללים עלייה חמורה בקצב הלב ובלחץ הדם שעלולים להוביל להלם.
במקרים מסכני חיים טמפרטורת הגוף עשויה לעלות מעל 41.1°C, מצב העשוי לגרום להופעת תסמינים נוספים כגון חמצת מטבולית, תמס שריר, פרכוס אפילפטי, אי-ספיקת כליות וקרישה תוך-כלית מפושטת.
התסמינים מחולקים לרוב לשלוש תתי קבוצות; השפעות קוגניטיביות הכוללות כאב ראש, תחושת עצבנות, היפומאניה, בלבול, הזיות ותרדמת, השפעות אוטונומיות הכוללות רעד, הזעה, התכווצות כלי דם, היפרתרמיה, בחילה, שלשול וטכיקרדיה, והשפעות סומטיות הכוללות מיוקלונוס, היפרפלקסיה ורעד.
מספר רב של תרופות וסמי רחוב יכולים לגרום לתסמונת סרוטונין כאשר הם נלקחים לבד במינונים גבוהים או בשילוב עם תרופות סרוטונרגיות אחרות.
השילוב של חומרים המכילים מעכב מונואמין אוקסידאז עם מקדמי סרוטונין, לדוגמה מקדמים ממקור טריפטופן, מהווה סיכון חריף במיוחד לתסמונת סרוטונין מסכנת חיים.
תסמונת סרוטונין דווחה אצל אנשים בכל הגילאים, כולל קשישים, ילדים ותינוקות שזה עתה נולדו, כתוצאה מחשיפה ברחם.
הרעילות הסרוטונרגית של תרופות נוגדות דיכאון (SSRI) עולה ככל שהמינון עולה, אך אפילו במקרים של מינון יתר אין די בכך לגרום למקרי מוות מתסמונת סרוטונין אצל מבוגרים בריאים.
ריכוז גבוה של סרוטונין הקיים במערכת העצבים המרכזית יגיע לרוב לרמות קטלניות רק כאשר מתערבבות יחד תרופות עם מנגנוני פעולה שונים.
לסמים נוספים, מלבד התרופות נוגדות הדיכאון, יש כוח משמעותי קליני כמעכבי ספיגה חוזרת של הסרוטונין וקשורים לרוב למקרים חמורים של התסמונת.
סמים עשויים לכלול טרמדול, אמפטמין ואת הסם אקסטזי (MDMA).
סרוטונין הוא מוליך עצבי המעורב בתהליכים מורכבים רבים הכוללים תוקפנות, כאבים, שינה, תיאבון, חרדה, דיכאון, מיגרנה והקאות.
אצל בני אדם נצפו לראשונה השפעות של עודף סרוטונין בשנת 1960 בקרב חולים שקיבלו מעכב מונואמין אוקסידאז (MAOI) וטריפטופן.
התסמונת נגרמת כתוצאה מעלייה בריכוז הסרוטונין במערכת העצבים המרכזית.
ממחקרים קליניים שנעשו נראה שגירוי יתר של קולטני הסרוטונין במערכת העצבים המרכזית הוא הגורם המשפיע ביותר על תסמונת הסרוטונין.
רעילות הסרוטונין משמעותית יותר לאחר קבלת מינון יתר של תרופות סרוטונגניות.
אין בדיקה מסוימת לאבחון תסמונת סרוטונין ולכן האבחנה מתבצעת על ידי זיהוי סימפטומים ובדיקת ההיסטוריה של האדם.
התסמינים החשובים ביותר לאבחון תסמונת סרוטונין הם רעד, אגרסיביות קיצונית, אקאתיזיה או קלונוס.
הבדיקה הגופנית של המטופל צריכה לכלול הערכה של רפלקסים וקשיחות השרירים, יובש רירית הפה, גודל ותגובת האישונים, עוצמת צלילי המעי, צבע העור והימצאות או היעדר הזעה.
ההיסטוריה של המטופל ממלאת תפקיד חשוב באבחון, ולכן על החקירות לכלול בירורים בנוגע לשימוש בתרופות, עם מרשם או ללא מרשם, חומרים לא חוקיים ותוסף תזונה, מכיוון שכל אלו עשויים לגרום להתפתחות של תסמונת סרוטונין.
להרעלת סרוטונין יש תמונה אופיינית שקשה בדרך כלל לבלבל עם מצבים רפואיים אחרים, עם זאת, במקרים מסוימים היא עלולה להיות בלתי מזוהה מכיוון שעלולים לאבחן אותה בטעות בתור מחלה נגיפית, הפרעת חרדה, הפרעה נוירולוגית, הרעלה אנטיכולינרגיות או הרעה במצב פסיכיאטרי קיים.
המצב שלרוב מאובחן בצורה שגויה כתסמונת סרוטונין היא תסמונת נוירולפטית ממאירה (Neuroleptic malignant syndrome).
תסמונת ממאירה נוירולפטית ותסמונת סרוטונין חולקות כמה תכונות העלולות להקשות על הבחנה ביניהם.
בשני מצבים אלה מתפתחים חוסר תפקוד אוטונומי ומצב נפשי משתנה.
עם זאת, מדובר למעשה בתנאים שונים מאוד עם לקות בתפקיד בסיסי אחר (עודף סרוטונין לעומת חסימת דופמין).
התסמונת הממאירה הנוירולפטית נבדלת מתסמונת הסרוטונין גם במסלול הזמן שלה וגם בתכונות הקליניות.
הרעלת סרוטונין מופיעה במהירות לאחר מתן תרופה סרוטונרגית ומגיבה לחסימת סרוטונין באמצעות מתן תרופות כמו כלורפרומזין וסיפפרוהפטין.
בתסמונת ממאירה נוירולפטית חסימת קולטני דופמין מופיעה באטיות, בדרך כלל מתפתחת לאורך מספר ימים לאחר מתן תרופות אנטי-פסיכוטיות ומגיבה לדופמין אגוניסטים כמו ברומוקריפטין.
אבחנה מבדלת עשויה להיות מאתגרת בקרב חולים שנחשפו לאחרונה לתרופות סרוטונרגיות ואנטי- פסיכוטיות כאחד.
תסמינים מובהקים כדוגמת היפוקינזיה בתסמונת הנוירולפטית הממארת לעומת היפרקינזיה וקלונוס בתסמונת סרוטונין יכולים לסייע בבידול בין שני מצבים אלו.
הטיפול מבוסס בעיקר על הפסקת השימוש בתרופות שעשויות לגרום לתסמונת, ומתן תרופות אנטגוניסטיות לסרוטונין כמו צפרופרפטטין, קבלת טיפול תומך על מנת לשלוט על תחושת חוסר המנוחה והעצבנות ושליטה על חוסר היציבות של מערכת העצבים האוטונומית ובקרת היפרתרמיה.
בנוסף, אלו הנוטלים מנות גדולות של חומרים סרוטונרגיים עשויים להפיק תועלת מטיפול במערכת העיכול עם פחם פעיל אם ניתן לתת זאת תוך שעה ממנת היתר.
אם התסמינים קלים, הטיפול עשוי להיות מורכב רק מהפסקת הסמים או התרופות הפוגעות, הצעת אמצעים תומכים, מתן בנזודיאזפינים למיקולונוס, והמתנה להיעלמות התסמינים.
במקרים מתונים יש לתקן את כל המומים של הלב ומערכת הנשימה ובהיפרתרמיה וטיפול בסרוטונין אגוניסטים עשויים להועיל בהקלת התסמינים.
במקרים חמורים ישנו טיפול פרמקולוגי הכולל מתן תרופות אנטי-פסיכוטיות לא טיפוסיות עם פעילות אנטגוניסטית לסרוטונין כגון אולנזפין.
חולים אשר נמצאים במצב קריטי צריכים לקבל את הטיפולים שהוזכרו, וכמו גם תרופת הרגעה או שיתוק נוירו-שרירי.
בחולים הסובלים מחוסר יציבות אוטונומית כדוגמת לחץ דם נמוך ניתן לטפל בתרופות סימפתומימטיות כמו אפינפרין, נוראדרנלין או פנילאפרין.
אחד הטיפולים החשובים ביותר הוא שליטה בסערת הרגשות שהמטופל עשוי לחוות כתוצאה מהתסמונת מכיוון שישנה אפשרות קיצונית שהאדם יפגע בעצמו או במטפלים, ויש לתת בנזודיאזפינים כבר בסימן הראשון לכך.
קשירה רפואית אינה מומלצת לתחושת סערת רגשות או להזיות מאחר שהיא עשויה לתרום לתמותה על ידי גרימת התכווצויות שרירים איזומטריות הקשורות לחמצת לקטית קשה והיפרתרמיה.
אם יש צורך בקשירה רפואית במקרים של תחושת עצבנות וסערת רגשות חמורה יש להחליפה מהר ככל הניתן לתרופת הרגעה פרמקולוגית.
הטיפול בהיפרתרמיה כולל הפחתת פעילות יתר של השרירים על ידי הרגעה באמצעות בנזודיאזפין.
מקרים חמורים יותר עשויים להזדקק לשיתוק שרירים עם צנרור קנה, אוורור מלאכותי ותרופות מרגיעות שרירים.
סוקסיניל כולין אינו מומלץ לשיתוק שרירים מכיוון שהוא עשוי להעלות את הסיכון להפרעות בקצב הלב.
תסמונת פיריפורמיס , היא מצב רפואי המקושר לדחיסה של עצב השת, המוכר גם כעצב הסיאטי, בסביבה של שריר הפיריפורמיס, המוכר גם כשריר האגסי.התסמינים כוללים לרוב כאב או לחלופין חוסר תחושה בישבן ובמורד הגף התחתון ובדרך כלל מחמירים בעקבות ישיבה או ריצה.
שכיחות התופעה אינה ידועה ומהווה סוגיה שנויה במחלוקות, בין היתר בעקבות הקושי לאבחן באופן ודאי את התסמונת.
התסמינים כוללים כאבים בשרירי העכוז שעלולים להקרין לישבן ולרגל.
כאב זה עלול להחמיר בביצוע תנוחות ישיבה מסוימות.
כאשר שריר הפיריפורמיס מתקצר או מתכווץ בעקבות טראומה או שימוש יתר, הוא עלול לדחוס או לחנוק את עצב השת, הנמצא מתחתיו.
לרוב, מצבים רפואיים מעין אלו מקושרים ללכידה של העצב, אך תסמונת הפיריפורמיס מתייחסת לתסמינים של עצב השת שמקורם לא בשורשי העצב ו/או בדחיסה של הדיסק הבין-חולייתי, אלא מערבת את שריר הפיריפורמיס המונח מעליו.
אצל כ-17% מהאוכלוסייה עצב השת עובד דרך שריר הפיריפורמיס, ולא מתחתיו.
עם זאת, בחולים שעברו ניתוח בחשד לתסמונת הפיריפורמיס אנומליה כזו נמצאה בשיעור של 16.2% בלבד, מה שהוביל לספק בחשיבות של אנומליה זו כגורם לתסמונת.
חוקרים מסוימים מפחיתים מהחשיבות של מערכת יחסים זו באטיולוגיה של המחלה.
ממצאי בדיקות דימות תהודה מגנטית הראו שהתפתחות יתר של שריר הפיריפורמיס כמו גם אטרופיה (ניוון) שלו מקושרים למצב האמור.
בנוסף, התסמונת עשויה לנבוע מטראומה ישירה לשריר הפיריפורמיס, כמו חבלה חדה מסכין או נפילה.
התסמונת קורית כאשר עצב השת נדחס או נצבט על ידי שריר הפיריפורמיס הנמצא באגן.
לרוב, התסמונת משפיעה על ירך אחת במשך תקופת זמן מוגבלת.
עם זאת, התסמונת עלולה להשפיע על שתי הירכיים בו זמנית.
כאשר אדם סבל מהתסמונת פעם אחת, יש לו סיכון מוגבר להישנות של התסמונת בעתיד, אלא אם ננקטת פעולה במטרה למנוע זאת.
התסמינים כוללים סיאטיקה, כאב מקרין בישבן, בחלק האחורי של הירך ובחלק התחתון של הרגל.
ממצאי הבדיקה הגופנית מדגימים רוך באזור החריץ הסיאטי.
הכאב מחמיר בכל פעולה שגורמת לכפיפה של הירך, כולל הרמה של הירך, ישיבה ממושכת או הליכה.
האבחנה מבוססת על תסמינים קליניים.
במהלך מבחן גופני, ייערכו ניסיונות למתוח את שריר הפיריפורמיס המגורה ולעורר דחיסה של עצב השת.
מבחני האבחנה כוללים את מבחן פרייברג (Freiberg test), מבחן פייס (pace test), מבחן על שם פטריק (FABER test)ומבחן פייר (FAIR test).
במהלך האבחנה, יש לשלול קיומם של בלט דיסק, שחיקת סחוס, היצרות התעלה השדרתית, ומתיחת שרירי הירך.
אמצעי אבחון כמו סריקות CT, דימות תהודה מגנטית, אולטרה סאונד אלקטרומיוגרפיה יעילים בעיקר באבחון מצבים אחרים.
עם זאת, דימות תהודה מגנטית היא טכניקת דימות שיכולה להדגים את נוכחותו של הגירוי בעצב השת בגובה החריץ הסיאטי במקום שבו העצב עובר מתחת לשריר הפיריפורמיס.
כמו כן, הבדיקה מסייעת לקבוע האם למטופל יש עצב שת מפוצל או שריר פיריפורמיס מפוצל, מה שעשוי לתרום להצלחתן של זריקות או ניתוחים.
זריקה מדויקת המלווה בהדמיית תהודה מגנטית או במכשיר דימות תלת־ממדי אחר יכולה להרפות את שריר הפיריפורמיס על מנת לבחון את האבחנה.
שיטות הזרקה אחרות כמו הזרקה עיוורת, הזרקה המלווה בפלואורוסקופיה (בדיקת שיקוף), באולטראסאונד או באלקטרומיוגרפיה עשויות לעבוד אך נחשבות לאמינות פחות ולהן חסרונות נוספים.
האטיולוגיה הנפוצה ביותר לתסמונת פיריפורמיס היא זו הנובעת מפגיעה נקודתית קודמת הנובעת מטראומה, בין אם מדובר על טראומות משמעותיות באזור העכוז או על מיקרו-טראומות הנובעות מהתפרצויות קטנות חוזרות ונשנות של לחץ על שריר הפיריפורמיס עצמו.
אם התופעה נובעת מטראומה כלשהי ולא כתוצאה מנוירופתיה, סיבות משניות אלו נחשבות כניתנות למניעה, במיוחד כאשר מדובר על פעילויות יומיומיות.
לפי תאוריה זו, תקופות של ישיבה ממושכת, ובפרט על משטחים קשיחים, מייצרת לחצים קלים על השריר והעצב.
על לחצים אלו ניתן להקל באמצעות עמידה.
סביבתו של האדם, הכוללת גורמי אורח חיים ופעילות גופנית, קובעת את הרגישות לטראומה מכל סוג שהוא.
על אף שממצאי מחקרים אמפיריים בנושא מעולם לא פורסמו, רבים מאמינים כי נקיטת אמצעי זהירות במהלך פעילות ספורטיבית בעצימות גבוהה או במהלך עבודה בתנאים גופניים תובעניים עשויה להפחית את הסיכוי ללקות בתסמונת, אם על ידי מניעת הפציעה לשריר עצמו או מניעת הפגיעה בשורש העצב.
לשיטתיות זו, יש להקפיד על לבישת ציוד מגן ומרפד במהלך ביצוע פעילות גופנית העלולה לגרום לטראומה.
במקום העבודה, יש לעודד למודעות גבוהה לביצוע הערכות שוטפות של הסביבה ולזהות גורמים בה שעלולים לגרום לטראומות ולמיקרו-טראומות.
חשוב לזכור כי אין מחקר המבסס את יעילותה של שיטה זו בהפחתה של הסיכוי ללקות בתסמונת.
הצעות נוספות מפיזיותרפיסטים ומחוקרים כוללות אסטרטגיות מניעה שונות, ביניהן ביצוע חימום שרירים טרם התחלת העיסוק בפעילות גופנית, תרגול נכון של הפעילות הגופנית, הקפדה על מתיחות וביצוע אימוני כוח.
הצעות אלו מוצעות פעמים רבות כטיפול או מניעה לפציעות גופניות רבות, ואינן ספציפיות לתסמונת פיריפורמיס.
כמו בכל סוג של פעילות גופנית, משערים שמתיחות מפחיתות את הסיכוי לפציעה ובפרט במהלך כפיפה או סיבוב של הירך.
מתיחות מגדילות את טווח התנועה, בעוד אימוני כוח מחזקים את שרירי הירך האחראיים על קירוב והרחקה, מה שמאפשר באופן תאורטי לשריר הפיריפורמיס לסבול טראומה ביתר-קלות.
עם זאת, אם מקור הכאבים הסיאטיים מחוט השדרה, חימום של שרירי ירך לא ישפיע על מניעת פריצת דיסק או כאב עוקב במסלול עצב השת.
טיפול מיידי אך זמני להקלת התסמינים של תסמונת פיריפורמיס יהיה לרוב הזרקת חומר מאלחש אל שריר הפיריפורמיס.
הקלה בתסמינים של כאבי שרירים ועצבים יכולים להיות מושגים על ידי שימוש בתרופות אנטי-דלקתיות שאינן מכילות סטרואידים או במרפי שרירים.
עם זאת, שימוש בהם ואף בתרופות מרשם חזקות יותר להקלת הכאב הסיאטי נחשבות ללא יעילות בהפחתת הכאבים בקרב נוטלים תרופות אלו.
טיפול שמרני מתחיל בדרך כלל בתרגילי מתיחות, עיסוי ושחרור השרירים וכן הימנעות מפעילויות ספורטיביות שיכולות להגביר את הכאבים כגון ריצה, רכיבה על אופניים, חתירה, הרמת משקלים כבדים וכו'.
יש קלינקאים הממליצים על טיפולי פיזיותרפיה הכוללים הזזה של רקמות באזור ושל מפרק הירך, לימוד טכניקות מתיחה וחיזוק השריר הדו ראשי הירכי ושרירי העכוז (gluteus maximus ו-gluteus medius) כדי להפחית את המתח על שריר הפיריפורמיס.
טיפולים מתקדמים יותר כוללים חיזוקים ומתיחות איזומטריים של שרירים באזור האגן והירך, גירוי חשמלי של העצבים (TENS) ועיסוי פיזיותרפי באזור שריר הפיריפורמיס.
מחקר שכלל 14 אנשים שלקו ככל הנראה בתסמונת הראה שתוכניות שיקום הכוללת טיפולים גופניים ושימוש נמוך במשככי כאבי ומרפי שרירים היו יעילים בהקלת רוב כאבי השרירים והעצבים הנגרמו לטענת המחקר מתסמונת זאת.
עם זאת, המחקר כלל מספר משתתפים מועט ולא כלל קבוצת ביקורת שלא קיבלה טיפול, ולכן אינו מספק הוכחה חותכת לכך שהכאב הוקל בזכות הטיפול או שפשוט חלף ללא קשר אליו, ואף מסקנותיו של המחקר עלולות להטעות.
הפציעה נחשבת כמגבילה בעצמאות היומיומית, וללא טיפול ההתאוששות ממנה אורכת בין כמה ימים-שבוע לבין שישה שבועות ומעלה.
הדעה הרווחת בקרב אנשי המקצוע בכל הנוגע למתיחות, כיווצי שרירים וכאבי שרירים היא שהם יכולים להיפתר בדרך כלל באמצעות מתיחות של אותו השריר, ללא תלות במקור הכאב.
מומלץ לבצע מתיחה בין כל שעתיים לשלוש במהלך שעות הערות.
הנעה קדמית או אחורית של הקפסולה המפרקית במפרק הירך יכולה להגדיל את טווח התנועה והגמישות של המטופל.
השריר יכול להימתח בצורה ידנית על ידי הפעלת לחץ במאונך לציר הארוך של שריר זה, ומקביל למשטח הישבן, עד שהשריר נרגע.
תרגיל נוסף של מתיחות יכול להתבצע באמצעות שכיבה על הצד הנגדי לכאב עם המותן והברך של הרגל העליונה מכופפים וצמודים לרצפה בזמן שפלג הגוף העליון מסובב כך שהחלק האחורי של הכתף העליונה נוגע ברצפה.
מטפלים יכולים להמליץ גם על מתיחות שיכללו את הפיריפורמיס אך יכללו בנוסף את שרירי מיתר הברך ושרירי הירך על מנת להקל בכאב ולהגדיל את טווח התנועה.
אנשים הלוקים בתסמונת פיריפורמיס יכולים למצוא הקלה בכאבים על ידי שימוש בקרח, דבר שעוזר למנוע תהליכים דלקתיים ומאפשר את הפחתת הלחץ על עצב השת.
טיפול זה יכול לעזור כאשר הכאב מתחיל, מיד לאחר פעילות שסביר שתגרום לכאב זה.
עם התקדמות הזמן, חימום האזור יכול לעזור בהפחתת את הכאב והגדלת הגמישות של השרירים באופן זמני.
כישלון בטיפולים שמרניים כגון מתיחה וחיזוק של השריר הפיריפורמיס, או כאבים עזים במיוחד יכולים לגרור טיפולים שונים כגון הזרקה של חומרי הרדמה מקומיים דוגמת לידוקאין, תרופות אנטי-דלקתיות או סטרואידים, רעלן הבוטולינום או שילוב של השלושה.
כל אלה תועדו כיעילים בהקלת כאבי השרירים.
עם זאת, מכיוון ששריר הפיריפורמיס עמוק מאוד, יש קושי רב להזריק לתוכו.
רדיולוג יכול לסייע באמצעות הזרקת מנה קטנה של תרופה משתקת כגון רעלן הבוטולינום בעזרת אולטרסאונד בתדר גבוה או CT.
פעולה זאת "משביתה" את פעילות השריר למשך 3–6 חודשים אך לא גוררת תפקוד לקוי או החלשה של הרגל.
אף על פי ששריר הפיריפורמיס "משותק", השרירים המקיפים אותו לוקחים את תפקידו במהירות ללא כל שינוי משמעותי בחוזק או בתפקוד.
טיפולים אלה עשויים להיות יעילים יותר או פחות בהעלמת הבעיה לצמיתות ולחלופין טווח הזמן של יעילותם מוגבל.
במקרים נדירים של כאב כרוני בלתי פוסק, ניתוח עשוי להוות פתרון מומלץ.
שחרור שריר הפיריפורמיס על ידי ניתוח נחשב ליעיל לעיתים קרובות.
ניתוחים מתקדמים יותר המשתמשים בגישה מינימלית לאיברים באמצעות טכנולוגיות מתקדמות הוכחו כמוצלחים בקנה מידה גדול, כפי שפורסם בשנת 2005. בדומה לזריקות, כריתת השריר לא משפיעה על תנועת הרגל מכיוון ששאר השרירים באזור האגן מפצים על היעדרו בצורה מלאה.
כישלון בטיפול בתסמונת פיריפורמיס עלול להעיד על פציעה פנימית בשריר הסותם הפנימי, המוכר גם כשריר האובטורטור.
תסמונת נונאן היא הפרעה גנטית באדם העלולה להתבטא בתווי פנים חריגים יחסית, גובה נמוך, מחלת לב מולדת, בעיות דימום, וכן מומי שלד.
תווי פנים כוללים עיניים מרוחקות זו מזו, עיניים בהירות, אוזניים נמוכות, צוואר קצר, וכן לסת תחתונה קטנה.
בעיות לב עשויות לכלול היצרות המסתם הריאתי.
עצם החזה עשויה להיות או בולטת או שקועה, ואילו השדרה עשויה להיות עקומה בצורה חריגה.
סיבוכים של תסמונת נונאן יכולים לכלול לוקמיה.
מספר מוטציות גנטיות יכולות להביא לתסמונת נונאן.
התסמונת עשויה להיות מורשת מההורים, או להתרחש כמוטציה חדשה במהלך ההתפתחות העוברית המוקדמת.
אבחון התסמונת מבוסס על תסמינים, הדמיה רפואית ובדיקות דם.
אישור יכול להתקבל עם בדיקות גנטיות.
הטיפול מבוסס על התסמינים והבעיות הבסיסיות.
ייתכן שתידרש עזרה מיוחדת בבית הספר.
מתן הורמון גדילה במהלך הילדות יכול להגדיל את הגובה הסופי של האדם.
תוצאות לטווח הארוך תלויות בדרך כלל בחומרת בעיות הלב.
ההערכה היא כי תסמונת עם תסמינים קלים מתרחשת בשיעור של 1% מהלידות, בעוד שתסמונת חמורה יותר מתרחשת אחת ל־1000–2,500 לידות.
נראה כי זכרים נפגעים לעיתים קרובות יותר מאשר נקבות.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1883 ונקראת על שם ז'קלין נונאן, שתיארה מקרים נוספים בשנת 1963.
הסימנים הנפוצים ביותר המובילים לאבחון תסמונת נונאן הם מאפייני פנים ייחודיים ותכונות שרירים ושלד.
מאפייני הפנים בולטים ביותר בינקותם, ומתגלים פחות עם הגיל אצל אנשים רבים עם תסמונת נונאן.
חלק מהתכונות האופייניות לתסמונת נונאן כוללות ראש גדול עם עודף עור בגב הצוואר, קו שיער נמוך בעורפו, קו שיער גבוה בקדמת הראש, צורת פנים משולשת, מצח רחב וקצר.
מרחק רב בין העיניים (היפרטלוריזם) הוא מאפיין נפוץ, שנמצא אצל 95% מהאנשים הסובלים מתסמונת נונאן.
זה יכול להיות מלווה בקפלים אפיקנטליים (התפתחות עור נוסף בפינה הפנימית של העין), (צניחת העפעפיים), צנחת (צניחה של העפעפיים), בלט העין , פזילה (פניה פנימית או חיצונית של העיניים), ניסטגמוס (ריצוד של העיניים) ופגיעה בראייה שמתבטאת בטעויות תשבורת.
האף עשוי להיות קטן, רחב ומופנה כלפי מעלה.
תסמונת נונאן היא הגורם התסמונתי השני בשכיחותו ל מחלות לב מולדות.
זה כולל היצרות של שסתום ריאתי (50–60 אחוז), פגמים במחיצה הבין-פרוזדורית (10–25 אחוז), פגמים בסיבולת החדר (5–20%) וקרדיומיופתיה היפרטרופית (12–35 אחוז).
במקרים מסוימים דווח על תפקוד ריאות מגביל.
אצל חלק מהזכרים עם תסמונת נונאן קיימת טמירות אשכים, כלומר אחד מהאשכים או שניהם לא נמצאים בשק האשכים.
מקרים של הישנות אצל אחים והעברה מהורה לילד הביאו חוקרים להשערה שהמקור לתסמונת הוא פגם גנטי.
התורשה היא דומיננטית, אוטוזומלית והביטוי שלה משתנה.
לאנשים עם תסמונת נונאן יש סיכוי של עד 50% להעבירו לצאצאיהם.
העובדה כי הורה שמוריש לילדיו את התסמונת לא תמיד מזוהה כסובל מתסמונת נונאן מעלה מספר אפשרויות:
הביטוי של הפגם הגנטי עשוי להיות עדין מאוד, כך שההורה לא זוהה כסובל מתסמונת (ביטוי משתנה).
הביטויים של הפגם הגנטי תלויים בגורמים שונים, וייתכן שחלק מגורמים אלה אינם עוברים בתורשה.
חלק מהמקרים עשויים לייצג מוטציות חדשות וספורדיות.
ניתן לאשר תסמונת נונאן גנטית על ידי נוכחותן של אחת מהמוטציות הידועות.
למרות זיהויים של 14 גנים סיבתיים, היעדר מוטציה ידועה לא תבטל את האפשרות לאבחנה, שכן חוקרים משערים שיש גנים נוספים שעשויים לגרום לתסמונת נונאן, אך טרם זוהו ככאלה.
לפיכך, האבחנה של תסמונת נונאן עדיין מבוססת על תכונות קליניות.
ביצוע אבחנה גנטית מנחה את הרופאים בביצוע הערכות רפואיות והתפתחותיות נוספות, מחריגה הסברים אפשריים אחרים לתכונות, ומסייעת לדיוק הערכת הסיכון להישנות.
הטיפול משתנה בהתאם לסיבוכים, אך נוטה להיות דומה בכלל אוכלוסיית הסובלים מהתסמונת.
הנחיות לנקיטת פעולות שונות בעת האבחנה, אחריה ובמקרים של סימפטומים שונים פורסמו על ידי קונסורטיום של חוקרים באירופה ובארצות הברית.
אורך החיים של אנשים הסובלים מתסמונת נונאן יכול להיות דומה לאוכלוסייה הכללית, אולם תסמונת נונאן יכולה להיות קשורה למספר מצבים בריאותיים שיכולים לתרום לתמותה.
התורם הגדול ביותר לתמותה בקרב אנשים עם תסמונת נונאן הוא סיבוכים של מחלות לב וכלי דם.
הפרוגנוזה תלויה אפוא במידה רבה בנוכחות או היעדר מחלת לב, כמו גם בסוג המחלה וחומרתה (אם קיימת מחלה).
תסמונת נונאן עם קרדיומיופתיה היפרטרופית קשורה במיוחד לתמותה מוגברת.
ז'קלין נונאן עבדה כקרדיולוגית ילדים באוניברסיטת איווה כשהבחינה שבנים ובנות עם סוג נדיר של מום לב, היצרות מסתם ריאתי, הם לעיתים קרובות בעלי מראה גופני אופייני, עם קומה נמוכה, צַוָּאר קָרוּם , היפרטלוריזם ואוזניים נמוכות.
מאפיינים אלה נצפו לעיתים בבני אותה המשפחה, אך לא היו קשורים לחריגות כרומוזומליות גסות.
היא חקרה ותיארה את התופעה.
תלמידהּ, ג'ון אופיץ, המשיך את המחקר וקרא לתסמונת על שמה, תסמונת נונאן.
תסמונת סטנדל או "תסמונת פירנצה" היא מצב פסיכוסומטי הכולל פעימות לב מהירות, עילפון, בלבול ואפילו הזיות, המתרחשים לכאורה כאשר אנשים נחשפים ליצירות אמנות, לחפצים או לתופעות של יופי רב.
אנרי בייל, הסופר צרפתי המוכר בשם העט "סטנדל", היה סופר צעיר כאשר יצא בשנת 1808, לראשונה בחייו, עם פמלייתו של נפוליאון לאיטליה.
רבים מספריו הגדולים ביותר נכתבו באיטליה ועליה.
באחד מביקוריו באיטליה, בשנת 1817, תיאר סטנדל הנרגש חוויה שלימים העניקה לתסמונת את שמה: בביקורו בבזיליקה של סנטה קרוצ'ה בפירנצה חש "תחושת אקסטזה" בעת שהתבונן ביצירות האומנות הפזורות בה.
ביציאתו, נפעם מהבזיליקה, תיאר סטנדל באוטוביוגרפיה שלו כיצד חש דפיקות לב חזקות, קוצר נשימה, וסיפר כיצד חשש שהוא עומד ליפול מרגליו.
מבחינה מקצועית לא אופיינה התופעה כתסמונת פסיכיאטרית עד 1979, אז פרסמה גרציאלה מגריני, פסיכיאטרית בבית החולים סנטה מריה נובה בפירנצה, תצפיות על 106 מבקרים שנזקקו לאשפוז חירום, חלקם במחלקה פסיכיאטרית, ואשר רובם הובאו באלונקה לבית החולים ישירות מן הגלריות והמוזיאונים של העיר.
התסמינים שאפיינה כללו סחרחורות, דפיקות לב, הזיות, בלבול, אובדן זהות, ותשישות גופנית.
את מסקנותיה פרסמה בספר בשם "תסמונת סטנדל", בו ניתחה את התופעה ואפיינה את התסמינים לפי ארץ מוצאם של המאובחנים.
תסמונת סטנדל מאופיינת כאירוע של התקף חרדה.
החוויות כוללות גם אירועי דיסוציאציה (תחושת ניתוק ממודעות מלאה לעצמי, לזמן או לנסיבות), תחושת בלבול ועד כדי הזיות, בעקבות חשיפה ליצירות אומנות.
התסמונת נגרמת בדרך כלל לאחר חשיפה לכמות רבה של יצירות אמנות במקום אחד, שגורמת לאנשים מסוימים לחוויה עוצמתית כל כך, שיכולה להוביל לתופעה המתוארת ואף להשחתה של יצירות האומנות.
התסמונת מכונה לעיתים גם היפר-קולטורמיה (אומנותיות-יתר) או תסמונת פירנצה.
בין החוקרים קיימת אי תמימות דעים לגבי הגדרת התסמונת כפתולוגיה נפשית או כתופעה תקינה של התלהבות יתר
בדרך כלל, תסמונת סטנדל היא תופעה שחולפת מעצמה.
בחלק מהמקרים יש צורך בהתערבות רפואית בדרך כלל כטיפול קוגניטיבי התנהגותי המזהה ומבינה את החשיבה וההתנהגות של המטופל ומשנה את דפוסי החשיבה הללו.
לעיתים בטיפול בחשיפה עד להתרגלות או בדה-סנסיטיזציה של תנועות עיניים ועיבוד מחדש של תנועות עיניים.
אך לעיתים יש צורך בהתערבות תרופתית על מנת להקל על התסמינים בתרופות כגון מעכבי ספיגה חוזרת סלקטיביים של סרוטונין – תרופות החוסמות את הספיגה החוזרת של סרוטונין במוח ובכך מעלות את רמותיו סרוטונין – מעכבי ספיגה חוזרת של נוראדרנלין מעלים את רמת הסרוטונין והנורפינפין באותו אופן כמו SSRI.
יש לו מנגנון פעולה כפול והוא יכול להיות יעיל יותר בטיפול בסימפטומים.
בנזודיאזפינים משמשים בדרך כלל במקרה של חרדה לטווח קצר.
במקרה של תסמונת סטנדל ניתן להשתמש בהם לחולים ללא היסטוריה קודמת של מחלת נפש במצב של חרדה.
יחד עם זאת, לרוב לא נגרמים סיבוכים נפשיים חמורים ממנה, ולא נדרשת התערבויות טיפולית קבועה פרט לתמיכה בעת האירוע עצמו.
אף על פי שלחלק מהאנשים הלוקים בתסמונת אין רקע פסיכיאטרי קודם, באחרים קיים רקע של בעיות נפשיות, של הפרעת אישיות גבולית ויש כאלו שחוו כבר התקפים פסיכוטיים בעברם.
דיווח עדכני יותר על תסמונת סטנדל היה בשנת 2018, כאשר אורח בגלריית אופיצי בפירנצה קיבל התקף לב בעת שהתפעם מהיצירה "הולדת ונוס" של סנדרו בוטיצ'לי.
תסמונת נוירולפטית ממארת היא תגובה מסכנת חיים לטיפול בתרופות אנטי-פסיכוטיות.
התסמינים הפיזיולוגיים הנפוצים הם חום גבוה, הזעה, טכיקרדיה ויתר לחץ דם, וכן תופעות נוירולוגיות כמו היפרטוניה (מתח שרירי מוגבר), דיסטוניה ואגיטציה פסיכומוטורית.
סיבוכים של התסמונת עלולים להוביל לתמס שרירים, אקינזיה, היפוקסיה, לויקוציטוזיס ועלייה ברמות אנזימי הכבד, היפרקלמיה, פרכוס אפילפטי ואי-ספיקת כליות עם הופעה של מיוגלובין בשתן.
כמו כן, מופיעה פעילות חריגה באלקטרואנצפלוגרם של כ-50% מהלוקים בתסמונת.
כל תרופה אנטי-פסיכוטית יכולה להוביל לתסמונת, אך ככל הנראה תרופות אנטי-פסיכוטיות טיפוסיות גורמות לה יותר מאשר אלו הלא טיפוסיות.
נמצא סיכון גבוה יותר ללקות בתסמונת כתגובה לתרופות טיפוסיות כמו בוטירופנונים (כמו הלופרידול או דרופרידול) או פנותיאזינים (כמו פרומתאזין או כלורפרומאזין); אולם, התסמונת תועדה גם במטופלים שנטלו תרופות לא טיפוסיות כמו קלוזאפין, אולנזאפין, ריספרידון, קווטיאפין וזיפרסידון.
כמו כן, התסמונת יכולה להופיע בתגובה להפחתה חדה במינון של לבודופה, המהווה טיפול במחלת פרקינסון, או בתגובה לאנטגוניסטים אחרים של דופמין כמו מטוקלופראמיד, הניתנת לטיפול בבחילות והקאות.
התסמונת מופיעה לעיתים מספר שבועות מרגע תחילת השימוש בתרופה, אך יכולה להופיע בכל שלב.
משך הצגת הסימפטומים הוא בין שמונה שעות לארבעים ימים.
גורמי סיכון יכולים להיות גנטיים כמו תת-תפקוד של קולטני דופמין D2, או מצביים כמו התייבשות וקטטוניה.
גברים מושפעים מתופעה זו יותר מנשים, ומטופלים צעירים יותר מאשר מטופלים מבוגרים.
האבחנה של התסמונת ניתנת על בסיס התסמינים.
אולם, ישנו לעיתים קושי להבחין את התסמונת ממחלות ותסמונות נוירולוגיות אחרות כמו דלקת המוח, תסמונת סרוטונין, אנצפלופתיה, סטטוס אפילפטיקוס, מכת חום ויתר חום ממאיר.
גם שימוש בסמים ממריצים כמו קוקאין ואמפטמין יכול להניב תסמינים דומים.
ייתכן כי המנגנון המוביל לתסמונת הוא חסימה פתאומית של קולטני דופמין או נסיגתו של הנוירוטרנסמיטר מהסינפסות.
הוצע כי חסימה זו של קולטנים מובילה לשחרור מאסיבי של גלוטמט, אשר גורם לקטטוניה, רעילות עצבית ורעילות שרירים.
בנוסף, תרופות אנטי-פסיכותיות יכולות להביא גם לחסימתם החלקית של קולטני סרוטונין, אשר מפחיתה את שחרור הנוירוטרנסמיטר GABA, מה שגורם לשחרור נוסף של גלוטמט המחריף את השפעות התסמונת.
הסימפטומים במערכת השרירים מקושרים לחסימת קולטני הדופמין, אשר גורמת לתפקוד לא תקין של גרעיני הבסיס, בדומה לתסמיני מחלת פרקינסון.
עודף הפעילות בשרירים עלולה להוביל ללויקוציטוזיס ולהצטברות של קראטין קינאז, העלולה להוביל בתורה לאוטם שריר הלב, אי-ספיקת כליות חריפה, דיסטרופיות של שרירים ודלקת שרירית חריפה.
השינוי בפעילות המוחית הנמדדת באלקטרואנצפלוגרם ככל הנראה מופיע גם הוא עקב חסימת קולטני הדופמין, המובילה לשינויים במערכות העצביות.
הטיפול בתסמונת כולל את הפסקת הנטילה, הקטנת המינון או החלפת התרופה האנטי-פסיכוטית.
כמו כן, ניתנות כטיפול בתסמינים תרופות כמו אפומורפין , בנזודיאזפינים לטיפול באגיטציה הפסיכומוטורית, דנטרולן להרפיית השרירים, אמנטדין או ברומוקריפטין לטיפול בנסיגת הדופמין או דיאזפאם לדיכוי פעילות מערכת העצבים המרכזית.
כמו כן, טיפול בנזעי חשמל הניב תוצאות משתנות.
הסיכוי לתמותה מהתסמונת עומד כיום על 10%, אך בעבר עמד על בין 20% ל-38%.
הירידה באחוז התמותה התרחשה בעקבות ההכרה בתסמונת, גילויה המוקדם במטופלים ונתינת טיפול מתאים.
לעיתים קרובות, בעת ההחלמה מהתסמונת, מופיעה אצל המטופל אמנזיה זמנית, אשר בחלק מהמקרים נותרת גם לאחר ההחלמה.
התסמונת תוארה לראשונה על ידי קלינאים צרפתים שחקרו את תופעות הלוואי של התרופה הלופרידול, אותן כינו בשם "syndrome malin des neuroleptiques" ובעברית, תסמונת נוירולפטית ממארת.
תסמונת נלסון היא הפרעה נדירה המופיעה בכ-15–25% מהחולים לאחר הסרת שתי בלוטות יותרת הכליה לטיפול במחלת קושינג והיפופיטויטריזם.
התסמונת מופיעה בקרב חולים עם אדנומה בבלוטת יותרת המוח המפרישה את ההורמון ACTH ולאחר הניתוח, עקב אובדן המשוב מבלוטות יותרת הכליה, מתעוררת צמיחה מהירה של הגידול.
המקרה הראשון של תסמונת נלסון דווח בשנת 1958 על ידי ד"ר דון נלסון.
מנגנון המשוב שגורם לתסמונת קשור לירידה ברמות הקורטיזול הנגרמת כתוצאה מכריתת בלוטות יותרת הכליה.
מצב זה מגדיל את ייצור ה-CRH, כיוון שהוא אינו מדוכא יותר בהיפותלמוס על ידי הקורטיזול.
עקב כך, רמות ה-CRH המוגברות מגבירות את צמיחת הגידול.
חומרת התסמונת תלויה בהשפעה הורמון ה-ACTH על העור, רמת ההפחתה בהפרשת הורמוני יותרת המוח עקב הדחיסה של הגידול ומעוצמת הפלישה של הגידול למבנים הסובבים את בלוטת יותרת המוח.
תסמיני התסמונת כוללים היפרפיגמנטציה של העור, הפרעות ראייה, כאבי ראש, רמות גבוהות ולא תקינות של בטא-MSH ו-ACTH, הגדלה לא תקינה של בלוטת יותרת המוח והפרעה במחזור הווסת אצל נשים.
הופעת המחלה יכולה להתרחש עד 24 שנים לאחר ביצוע כריתה דו-צדדית של יותרת הכליה, כשבממוצע התסמונת מתרחשת עד כ-15 שנים לאחר הכריתה.
אמצעי מניעה שניתן להשתמש בו על מנת למנוע את הופעת התסמונת הוא רדיותרפיה מונעת לאדנומה לפני או לאחר הניתוח.
הקרנות ניתנות לביצוע גם בסיוע MRI.
אם טרם הניתוח לא נמצאו גידולים ב-MRI, יש לבצע בדיקת MRI לאחר הניתוח למעקב.
גורמי סיכון לתסמונת כוללים גיל צעיר והריון.
היפר-פיגמנטציה ורמות ACTH בצום בפלזמה מעל 154 pmol/l הם גם גורמים המנבאים סיכון גבוה לתסמונת לאחר כריתת יותרת הכליה.
אבחון התסמונת נעשה באמצעות MRI, CT ובדיקות דם.
בבדיקות דם בודקים היעדר או נוכחות של אלדוסטרון וקורטיזול, הורמונים המופרשים מבלוטת האדרנל.
בנוסף, כחלק מהליך האבחון מבוצעת גם בדיקה גופנית במטרה לבחון את ההשפעות על הראייה, פיגמנטציה של העור, כיצד הגוף מחליף את הסטרואידים ואת העצבים הקרניאליים.
טיפול נפוץ בתסמונת נלסון כולל הקרנות או הליך כירורגי להסרת האדנומה.
הקרינה מאפשרת את הגבלת צמיחת בלוטת יותרת המוח והאדנומות.
אם האדנומה מתחילה להשפיע על מבני המוח שמסביבה, ניתן להתאים טכניקה מיקרו-כירורגית על מנת להסיר את האדנומה בניתוח טרנספנואידי.
במקרים נדירים, גידולים המפרישים ACTH עלולים להפוך לממאירים.
מוות מהמחלה יכול להתרחש עקב דחיסה או החלפה של רקמת יותרת המוח, ודחיסת מבנים המקיפים את בלוטת יותרת המוח.
הגידול יכול גם לדחוס את עצבי הראייה, לפגוע בזרימת נוזלי המוח, לגרום לדלקת קרום המוח ולהגדלת האשכים במקרים נדירים.
תסמונת פיטר פן היא מטפורה המבוססת על המושג של אדם שאינו מתבגר, אלא נותר לכוד בילדות.
מקורו של המושג הוא מהפסיכולוגיה הפופולרית, וזו אינה מחלת נפש המוכרת למדע.
התסמונת אינה מוכרת על ידי ארגון הבריאות העולמי ולא מופיעה במדריך לאבחון וסטטיסטיקה של הפרעות נפשיות.
הביטוי משמש גם לתיאור חברות שנמנעות מטכנולוגיות מתקדמות ונשארות קטנות.
קרל גוסטב יונג, מייסד הפסיכולוגיה האנליטית, טבע את המונח "puer aeternus", ששימש לתיאור אדם מבוגר שחייו הרגשיים נותרו ברמה של מתבגר.
בשנת 1983 כתב הפסיכואנליטיקאי דוקטור דן קיילי את הספר "The Peter Pan Syndrome: Men Who Have Never Grown Up".
בספר טבע קיילי את המינוח "תסמונת פיטר פן", וכתב שלרבים מהנערים הבעייתיים בהם טיפל היו בעיות בגדילה ובקבלת אחריות כמבוגרים.
ספרו הפך לרב-מכר, וגרר שפע של ספרים נוספים בנושא.
אחד האנשים המפורסמים שחוו את תסמונת פיטר פן היה מייקל ג'קסון, שהצהיר כי הוא פיטר פן בליבו.
לאחוזתו הוא קרא "חוות נוורלנד", על שם האי בו חי פיטר פן, והיא הייתה מלאה במתקני שעשועים שונים לילדים.
הוא אמר שזו הדרך שלו לחוות את הילדות שמעולם לא הייתה לו.
תסמונת פוסט-פוליו (PPS, poliomyelitis sequelae) היא קבוצה של תסמינים של פוליומיאליטיס (מחלת הפוליו, שמכונה גם בשם שיתוק ילדים), המופיעים בשיעור של כ-25-40% (נתונים עדכניים יותר מ-80%) מהלוקים במחלה.
תסמינים אלו נגרמים על ידי ההשפעות המזיקות של הזיהום הנגיפי במערכת העצבים.
התסמינים מתרחשים בדרך כלל 15 עד 30 שנה לאחר התקף השיתוק הראשוני.
התסמינים כוללים ירידה בתפקוד השרירים או חולשה חריפה עם כאב ועייפות .
התסמינים האלה לא ייחודיים רק למי שלקו בשיתוק.
הם עלולים להופיע גם אצל מי שעברו זיהום פוליו לא משתק (NPP nonparalytic polio), שבו נגיף הפוליו לא חדר למערכת העצבים המרכזית ולא פגע בתאי עצב.
המנגנון המדויק שגורם לתסמונת פוסט-פוליו אינו ידוע.
היא דומה במידה רבה לתסמונת עייפות כרונית, אך בניגוד להפרעה זו היא נוטה להיות פרוגרסיבית ויכולה לגרום לאובדן כוח שרירים.
הטיפול בתסמונת זו הוא בעיקר מנוחה מספקת, שימור אנרגיה זמינה ומכשירים תומכים, כגון סדי רגליים, כיסאות גלגלים ידניים או ממונעים, שיכוך כאב ועזרי שינה .
לאחר תקופה של יציבות ממושכת, אנשים שנדבקו בפוליו והחלימו מתחילים לחוות סימנים ותסמינים חדשים, המאופיינים בניוון שרירים (ירידה במסת שריר), חולשה, כאב ועייפות בגפיים שנפגעו מהווירוס וגם בגפיים שלא ניכר היה שנפגעו בזמן המחלה הראשונית.
תסמונת פוסט-פוליו מתקדמת לאט מאוד.
היא מאופיינת בתקופות של יציבות ואחריהן ירידה נוספת ביכולות.
רוב המטופלים חשים ירידה באפשרות לבצע פעולות יומיומיות, שינויים משמעותיים בניידות, ירידה בתפקוד הגפיים העליונות והיחלשות של הריאות.
עייפות היא לעיתים קרובות התסמין המשתק ביותר; אפילו מאמץ קל מייצר לעיתים קרובות עייפות מוגברת ויכול גם להעצים תסמינים אחרים כגון בעיות נשימה או בליעה, הפרעות נשימה בזמן השינה, דום נשימה בשינה ועלייה ברגישות לקור.
פעילות גופנית מוגברת במהלך השנים, בין הזיהום המקורי להופעת התסמונת יכולה להגביר את הסימפטומים.
לפיכך, הידבקות בפוליו בגיל צעיר יכולה לגרום לתסמינים מחלישים במיוחד.
תיאוריות רבות הוצעו כדי להסביר את תסמונת פוסט-פוליו.
עם זאת לא ידוע בוודאות מה הם הגורמים לתופעה.
התיאוריה המקובלת ביותר היא "עייפות עצבית".
יחידה מוטורית היא תא עצב (או נוירון) וסיבי השריר שהוא מפעיל.
נגיף הפוליו תוקף נוירונים ספציפיים בגזע המוח ובתאי החומר האפור שבחוט השדרה וכתוצאה מכך הורג חלק ניכר מתאי העצב המוטוריים השולטים בשרירי השלד.
במאמץ לפצות על אובדן תאי העצב האלו, תאי העצב המוטוריים ששרדו מפתחים שלוחות של עצבים חדשים שמקושרים לסיבי השריר שתאי העצב המוטוריים שלהם מתו.
התוצאה היא התאוששות מסוימת של התנועה ופיתוח של יחידות מוטוריות מוגדלות.
תיאוריה זו מניחה כי הגדלה של סיבי הנוירון המוטורי מציבה לחץ מטבולי נוסף על גוף תאי העצב כדי להזין את הסיבים הנוספים.
לאחר שנים של שימוש, הלחץ הזה עשוי להיות יותר ממה שהנוירון יכול להתמודד, מה שמוביל להידרדרות הדרגתית של הסיבים הנבטים, ובסופו של דבר, הנוירון עצמו.
זה גורם לחולשת שרירים ושיתוק.
שיקום תפקוד העצבים עשוי להתרחש בחלק מהסיבים בפעם השנייה, אך בסופו של דבר, מסופי העצבים לא מתפקדים ומתרחשת חולשה קבועה.
כאשר נוירונים אלו אינם ממשיכים לנבוט, עייפות מתרחשת עקב הדרישה המטבולית הגוברת של מערכת העצבים.
גם תהליך ההזדקנות הרגיל עשוי לשחק תפקיד.
דנרבציה ועצבוב מחדש מתרחשות, אך לתהליך העצוב מחדש יש גבול עליון שבו העצוב מחדש אינו יכול לפצות על הדנרבציה המתמשכת, ומתרחש אובדן של יחידות מוטוריות.
מה שמפריע לשיווי המשקל של דנרבציה-עצירה מחדש וגורם לדנרבציה היקפית, עדיין לא ברור.
עם הגיל, רוב האנשים חווים ירידה במספר הנוירונים המוטוריים בעמוד השדרה.
מכיוון ששרדו פוליו כבר איבדו מספר ניכר של נוירונים מוטוריים, אובדן נוסף הקשור לגיל של נוירונים עשוי לתרום באופן משמעותי לחולשת שרירים חדשה.
שימוש יתר ותת-שימוש בשרירים עלולים גם הם לתרום לחולשת שרירים.
תיאוריה נוספת היא שאנשים שהחלימו מפוליו מאבדים את תאי העצב הבריאים שנותרו בגופם בקצב מהיר מהרגיל.
רק מעט ראיות שתומכות ברעיון זה.
עלתה גם סברה כי זיהום הפוליו הראשוני גורם לתגובה אוטואימונית שבה מערכת החיסון של הגוף תוקפת תאים בריאים כאילו היו חומרים זרים.
שוב, בהשוואה לעייפות עצבית, העדויות התומכות בתיאוריה זו מוגבלות למדי.
לא קל לאבחן תסמונת פוסט פוליו, מכיוון שקשה לברור את הסימפטומים של התסמונת הזאת מסיבוכים אחרים שקורים עקב הפוליו הראשוני ומהמכאובים והסיבוכים הרגילים של גיל הזִקנָה.
לא נמצאה בדיקת מעבדה לאיבחון תסמונת פוסט-פוליו ואין כל קריטריון אבחון ספציפי אחר.
עם זאת ידועים שלושה קריטריונים חשובים, שאחד מהם הוא עצם קיום האבחנה הקודמת של פוליו והזמן הארוך שעבר מההחלמה עד שהחלה חולשה הדרגתית.
באופן כללי אבחנה של התסמונת נעשית באמצעות שלילה של גורמים אפשריים אחרים.
באמצעות בדיקה נוירולוגית הנעזרת בבדיקות מעבדה ניתן לקבוע איזה מרכיבים של הליקוי העצבי-שרירי התרחשו בעקבות הפוליו ואילו מרכיבים הם חדשים, וכך ניתן לשלול אבחנות אפשריות אחרות.
קשה להגיע להערכה אובייקטיבית של כוח השרירים בתסמונת פוסט פוליו.
כדי לקבוע איזה שינויים חלים בכוח השרירים רופאים נעזרים במדדים שונים כגון אלה של המועצה למחקר רפואי.
האבחנה יכולה לעשות שימוש גם בדימות תהודה מגנטית, דימות מוחי, מחקרים אלקטרו-פיזיולוגיים, ביופסיית שרירים או ניקור מותני.
הטיפול בתסמונת פוסט-פוליו נעשה על ידי הקלה על כאבים ומנוחה, למשל על ידי שימוש ב ובכיסא גלגלים ידני או ממונע, כלומר טיפול פליאטיבי.
אין אפשרות להעניק מרפא ללוקים בתסמונת זו.
עייפות נחשבת בדרך כלל לתסמין (סימפטום) המשתק ביותר.
חיסכון באנרגיה יכול להפחית באופן משמעותי את פרקי העייפות.
התנהגות כזאת מצריכה שינויים באורח החיים, למשל על ידי הוספת שנת צהריים, הפחתת עומס עבודה וירידה במשקל במקרים של השמנת יתר.
תרופות לטיפול בעייפות אינן יעילות בניהול תסמונת פוסט פוליו.
אימוני כוח וסיבולת שרירים חשובים יותר מאשר היכולת לבצע פעילות אירובית מתמשכת.
הטיפול צריך להתמקד בהידרותרפיה ופיתוח שגרות אחרות המעודדות כוח, אך אינן משפיעות על רמות העייפות.
מכיוון שתסמונת פוסט-פוליו עלולה לגרום לעייפות של שרירי הפנים, עלולים להופיע קושי בבליעה, קושי בדיבור או חוסר יכולת להשמיע דיבור.
במקרים כאלה אנשים עלולים להגיע למצב של תת-תזונה.
כדי להקל על תסמינים אלה מומלץ לאכול מנות קטנות יותר בכל פעם וחשוב לשבת בזמן האכילה.
לעיתים יש צורך בתרגילי נשימה וחשוב לטפוח על החזה כדי לנקות את הריאות מהפרשות מדי תקופה.
חשוב לשים לב לקשיי נשימה כדי להפחית את הסיכון לדלקת ריאות.
באופן כללי תסמונת פוסט-פוליו אינה מסכנת חיים.
החריגים העיקריים הם במצב של קשיי נשימה חמורים.
בהשוואה לאוכלוסיות בקרה לא נמצא כי התסמונת גורמת לעלייה בכמות הנוגדנים נגד נגיף הפוליו.
מכיוון שלא מופרש נגיף פוליו בצואה, התסמונת אינה נחשבת לחזרה של מחלת הפוליו המקורית.
יתר על כן, לא נמצאה ראייה לכך שנגיף הפוליו יכול לגרום לזיהום מתמשך בבני אדם.
תסמונת פוסט-פוליו אינה מהווה סיכון מוגבר ל-ALS טרשת צדדית אמיוטרופית.
לא נערכו מספיק מחקרים ארוכי-שנים על הצפי הרפואי של תסמונת פוסט-פוליו.
מצבי עייפות וקשיי ניידות בדרך כלל מוקלים וחוזרים לשגרה לאחר תקופת זמן ארוכה.
הצפי הרפואי משתנה מאדם לאדם.
85% מנפגעי הפוליו חווים תסמונת פוסט פוליו.
בדרך כלל התסמונת מתרחשת 30–35 שנים לאחר המחלה עצמה, אך קיימת גם שונות בין 8 ל-71 שנים..
התסמונת מתרחשת מוקדם יותר אצל אנשים שנפגעו קשה יותר במחלה המקורית.
ככל שעובר הזמן מן המחלה המקורית גובר הסיכון לתסמונת פוסט-פוליו.
נשים נמצאות בסיכון גבוה יותר מגברים ללקות בתסמונת.
"הביטוח הלאומי מפצה את נפגעי הפוליו תושבי ישראל, שלקו במחלת שיתוק ילדים בישראל ...
הפיצוי והקצבה לנפגעי הפוליו אינם משפיעים על הקצבאות האחרות, שמשולמות לנפגעי הפוליו".
לקופות החולים בישראל ולבתי החולים יש מרפאות פוסט פוליו.
תסמונת קְדַם-וִסתית (Premenstrual Syndrome - PMS) או לחץ קדם-וִסתי (Premenstrual Tension) היא אוסף תסמינים גופניים, ופסיכולוגים הקשורים לווסת הנשית.
בזמן שרוב הנשים הפוריות (בין 80 ל-95 אחוזים) סובלות מסימפטומים קדם-וסתיים כלשהם, אצל נשים הסובלות מ-PMS מופיעים סימפטומים המוגדרים כ-"חמורים במידה מספקת כדי להשפיע על היבטים שונים בחייהן".
תסמינים אלו ניתנים לחיזוי מראש ובאים לידי ביטוי בדרך כלל בשבועיים שלפני קבלת הווסת.
תסמינים אלו יכולים להיעלם אחרי התחלת הדימום, אך יש מקרים בהם הם נשארים גם אחרי שהדימום התחיל.
אצל חלק מהנשים הסובלות מ-PMS התופעות הנלוות חזקות כל כך, עד שהן נחשבות כמגבילות את חיי היום-יום.
כ-14 אחוזים מהנשים בגילאים 20–35 מושפעות כל-כך מהתופעות הנלוות לתסמונת הקדם-וסתית עד שעליהן להישאר בבית ולהיעדר מהלימודים או העבודה.
לצורה זו של PMS יש אבחון פסיכולוגי משלה - הפרעה דיספורית קדם וסתית (Premenstrual dysphoric disorder, PMDD).
למעלה מ-200 סימפטומים שונים נקשרו עד היום לתסמונת.
שלושת הסימפטומים המרכזיים הם עצבנות, מתח ודיכאון.
סימפטומים רגשיים נפוצים כוללים לחץ, חרדה, נדודי שנה, עייפות, מצבי רוח משתנים ותנודות בחשק המיני.
בין הסימפטומים הגופניים נמנים כאבי בטן, עצירות, נפיחות או רגישות בשדיים, אקנה, כאבי פרקים או שרירים.
רוב הנשים הסובלות מ-PMS חוות רק חלק מהתופעות - לרוב בצורה קבועה, כשמידת חומרתם משתנה מחודש לחודש.
ההגדרה הנפוצה לתסמונת מחייבות את הופעתם של התסמינים במהלך 10 הימים שלפני תחילת הווסת, ונעלמים עם תחילתו, כשסוג התסמינים לכל אישה קיימים בכמה ווסתות רצופות לפחות.
בשנת 1964 הציגה רופאה בריטית בשם דלטון ממצאים שהראו כי קיים שיעור גבוה של נשים הנמצאות בימים של טרום וסת המעורבות בפשע ובהתאבדויות.
ממצאים אלו התקבלו בהמשך בספקנות בקהילה המדעית.
הטענה המרכזית הייתה שייתכן כי לא הווסת היה הגורם אלא מצב הלחץ שעלול להקדים את הווסת.אולם טיעון זה של אי-שפיות עקב התסמונת הקדם-וסתית הוביל בשנת 1981 לזיכויה של אישה בריטית שהואשמה ברצח.
טיעון זה הוביל לזיכויים גם במקרים אחרים.
לא קיימת בדיקת מעבדה או דרך לאבחנה גופנית מוקדמת לתסמונת זו.
על מנת למצוא את המחזוריות בהופעת התופעות, רופא נשים יבקש ממטופלת לרשום את התסמינים על גבי לוח שנה במשך שני מחזורי וסת רצופים.
פעולה זו תאפשר לאמת שהתסמינים הם אכן קדם-וסתיים ומחזוריים.
במקרים מסוימים פעולה זו עוזרת לרופא להתמקד בסימפטומים הרלוונטיים.
מספר אמצעים מוסכמים הומצאו על מנת לתאר את התסמונת הקדם-וסתית:
לוח השנה של תופעות התסמונת הקדם-מחזורית
תיעוד אבחנתי של הנזק והחומרה של הווסת
מספר מצבים רפואיים מחמירים את כאבי המחזור, תהליך הקרוי הגדלה וסתית (menstrual magnification).
תנאים אלו עלולים לגרום למטופלת לחשוב שהיא לוקה ב-PMS, כאשר הבעיה האמיתית יכולה להיות אחרת.
התופעות המוזכרות לעיל יכולות גם להופיע גם מחוץ למחזור הביוץ.
תסמינים אשר עלולים להתגבר במהלך המחזור כוללים דיכאון, מיגרנה, הפרעות מתפרצות (כמו אפילפסיה; ראו אפילפסיה וסתית), תסמונת העייפות הכרונית, תסמונת המעי הרגיז, אסתמה ואלרגיות למיניהן.
PMS נפוץ יותר אצל נשים הנוטות ללחץ.
הסיבות המדויקות הגורמות להתפרצות התסמונת הקדם-וסתית לא ידועות.
התסמונת קשורה, אמנם, למחזור הביוץ, אך מדידות של רמת הורמוני המין בדם הן בטווח הנורמלי ואינן נבדלות מאלו של נשים אשר אינן סובלות מן התסמונת הקדם-וסתית.
לתסמונת נטייה להופיע אצל תאומים, דבר המרמז שלבעיה יש מרכיב גנטי.
הדעה המקובלת כיום היא שהאינטראקציה של מוליכים עצביים (neurotransmitter) במערכת העצבים המרכזית עם הורמוני המין נפגעת.
כמו כן נהוג לחשוב כי לתופעה יש קשר לפעילות של סרוטונין (גם הוא מוליך עצבי) במוח.
ישנם חוקרים הסבורים שתסמונת קדם-וסתית היא לא יותר מהיפוכונדריה תרבותית.
אותם חוקרים מעריכים כי נשים מותנות חברתית לצפות לקבל תסמונת קדם-וסתית ולכן מדווחות על הסימפטומים.
הסוציולוגית אמילי מרטין אף טענה כי תסמונת קדם-וסתית היא תופעה המאומצת על ידי נשים כהסבר נוח להתנהגות אגרסיבית ושינויי מצב רוח.
יש מגוון דרכים לטפל בתסמונת הקדם-וסתית:
תרופות נוגדות דיכאון המבוססות על עיכוב קליטה חוזרת של סרוטונין (SSRI).
תרפיה תומכת המשלבת הרגעה, עידוד וייעוץ מושכל.
פעילות אירובית הוכחה בכמה מחקרים כיעילה.