tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
תרופות המעכבות את פעילות מערכת החיסון, יכולות לסייע אף הן.
אביפמפרידין (amifampridine) ידוע גם כ-diaminopyridine 3,4: התרופה חוסמת תעלות אשלגן פרה-סינפטיות (presynaptic potassium channels), מאריכה את הדה-פולריזציה בנוירון ומאפשרת חדירת סידן מוגברת מצב המשפר שחרור של אצטילכולין ומשפר את תפקוד השרירים.
פירידוסטיגמין (pyridostigmine) מעכב אצטילכולינסטרז, מצב שמאריך את משך שהות האצטילכולין במרווח הסינפטי ומסייע לתקשורת עצב-שריר.
סטרואידים או מדכאי חיסון אחרים, פועלים להקטנת הפעילות של הנוגדנים העצמיים.
תסמונת מינכהאוזן (Münchhausen Syndrome) או בשמה הנוסף "סינדרום התמכרות לבתי חולים" היא תסמונת נפשית מוכרת מתחום ההפרעות הפסיכיאטריות המשויכת לקטגוריית הפרעות מלאכותיות.
הפרעות פסיכיאטריות מלאכותיות מתאפיינות בחולים שבצורה מכוונת מעמידים פני חולה, או כסובלים מטראומה פסיכולוגית, וזאת על מנת למשוך תשומת לב או אהדה לעצמם.
התסמונת קיימת אצל אחוזים בודדים באוכלוסייה, בעיקר בטווח הגילים 20–30. ההנחה היא כי תפקיד החולה מוכר ומנחם, והוא ממלא צרכים פסיכולוגיים רבים, בהם: אהדה, סימפתיה ודאגה.
אחד הדיונים הבולטים בנושא תסמונת מינכהאוזן הוא בדבר מודעותם של החולים לכך שהם מושכים תשומת הלב אל עצמם, שכן בניגוד לסובלים, לדוגמה מהיפוכונדריה, שאינם מודעים למצבם, הלוקים בתסמונת מינכהאוזן מודעים לכך שהם מגזימים בתסמינים הרפואיים ולהעמדת הפנים שלהם, אך מוכנים לכך ובלבד שיזכו לאשפוז ולטיפול של המערכת הרפואית.
בעקבות כך השם מינכהאוזן הפך לשם הנקשר לאדם הנחשב לכזבן וגוזמאי (אדם המספר סיפור מומצא שפרטיו מופרזים).
בשנת 1951 ריצ'רד אשר (Richard Asher) יישם לראשונה את המונח תסמונת מינכהאוזן, המיועדת לאנשים המטיילים מבית חולים אחד למשנהו, ומדמיינים את מחלותיהם השונות.
המונח תיאר דפוסים של פגיעה עצמית, בהם אינדיבידואלים מזייפים או מפברקים היסטוריה, סימנים פיזיים ותסמינים של מחלה.
ריצ'רד אשר, השתמש לראשונה במונח במאמרו ב-"The Lancet" (ירחון הבריאות הבריטי, פברואר 1951).
במקור המונח שימש על מנת לאפיין את כל המחלות הפסיכיאטריות המלאכותיות (דמיוניות), אולם כיום, בעקבות התרחבות המושג המאפיין את המחלות המלאכותיות, המושג תסמונת מינכהאוזן מיוחס למקרי קיצון, בהם הפעולה המרכזית של הלוקה בתסמונת מינכהאוזן מתאפיינת בהעמדת פני חולה עד למצבים של פגיעה עצמית.
התסמונת מתארת אדם בעל חלופה כרונית של מחלות המלוות בסימנים וסימפטומים פיזיים של מחלה, שהם למעשה סימפטומים פסיכיאטריים לכל דבר.
אדם המאופיין בתסמונת מינכהאוזן, מושפע, מגזים או יוצר סימפטומים פיזיים של מחלות בעצמו אפילו עד פגיעה או פציעה עצמית וזאת כדי לקבל חקירה, טיפול, תשומת לב, אהדה, ועידוד מצוותים רפואיים.
דוגמאות מוכרות: הזרקה של חומרים רעילים למפרקים או מערכות ההובלה, הרעבה, נטילת תרופות שלא כלולות במרשם הרופא, הפסקת נשימה וטפטוף טיפות עיניים המדמים מצב של הרחבת אישון בודד (סימן לגידול במוח).
הלוקים בתסמונת מתאפיינים במעבר תכוף בין רופאים, בתי חולים ולעיתים בין ערים שונות וזאת על מנת למצוא "קהל" חדש, לאחר שמיצו את הקהל או הטיפולים האפשריים במקום אחד.
הסיבות לתסמונת מינכהאוזן אינן ידועות, מומחים רבים טוענים כי היא מנגנון הגנה מפני דחפים מיניים ותוקפניים, בעוד אחרים מאמינים שהתסמונת מהווה צורה של ענישה עצמית.
כל אלה בנוסף לחוסר יכולתם של הסובלים מן התסמונת לדבר בכנות ופתיחות על מצבם מקשים על קביעת הגורם המדויק לתסמונת מינכהאוזן או לביצוע מחקר מדעי איכותי.
אחוז קטן מאותם מקרים של תסמונת מינכהאוזן, מתאפיין באנשים בעלי ידע רב בפרקטיקה הרפואית.
אותם אנשים מסוגלים לייצר סימפטומים כה אמיתיים, שתוצאתם ניתוחים רפואיים ממושכים ויקרים, שהות ממושכת בבית החולים ומגוון תהליכים רפואיים מיותרים.
מכאן, שככל שהאדם יותר אינטליגנטי, הוא ייצור סימפטומים שקשה יותר לאבחנם כתסמונת מינכהאוזן.
כיום התפיסה הרווחת היא כי גורמי סיכון לחולי בתסמונת מינכהאוזן כוללים טראומת ילדות, או התבגרות בקרב הורים או מטפלים קרובים שבעקבות מחלה או בעיה נפשית לא היו זמינים פיזית ונפשית.
ועל כן לרוב הלוקים בתסמונת מינכהאוזן הם אנשים עם חסך רגשי, או הזנחה רגשית קשה.
יכולת הטיפול בתסמונת מיכנהאוזן תלויה באופן מהותי במידת הפגיעה ובמשך הזמן שעובר עד לגילוי.
גם כיום קיים חוסר ודאות רב בטיפול בלוקים בתסמונת מינכהאוזן, שכן זוהי תסמונת מורכבת במיוחד, הן מבחינה פסיכולוגית והן מבחינה פסיכיאטרית.
תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח (By Proxy)
"תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח" או "תסמונת מינכהאוזן באמצעות צד שלישי" (Munchausen Syndrome by Proxy או MSbP), היא וריאציה של תסמונת מינכהאוזן המובילה לפגיעה באנשים אחרים התלויים באדם הלוקה בתסמונת.
זהו ביטוי קיצוני של התסמונת.
תופעה זו שהיא בעצם התעללות, עלולה להסתיים לא אחת בפגיעה חמורה בחסרי האונים ואף לגרום למותם.
הסובלים מהתסמונת פוגעים בבני זוגם או בחבריהם, על מנת לטפל בהם וזאת כדי להוכיח לאחר מכן את אהבתם ואת יכולות הטיפול המסור שלהם.
דוגמה מוכרת לאדם שבמהלך משפטו ביקשה הסנגורית הסתכלות לאחר שלדבריה התייעצה עם פסיכיאטר והתברר לה כי הוא לוקה בסינדרום מינכהאוזן – אותו הסבירה כמחלת נפש הגורמת ללוקים לה לגרום נזק ליקיריהם כדי להוכיח עד כמה הם מסוגלים לטפל בהם, ועד כמה הם אוהבים אותם,היא מזריק הנפט, משה לוי.
יש לציין כי השופטים דחו הבקשה להסתכלות מכיוון שלושה מומחים קבעו שהוא אינו חולה נפש ואכן כשיר לעמוד לדין.
במקרים אחרים פוגעים הורים בילדיהם, כדי לגרום לאשפוזם בבית החולים, מתוך צורך כפייתי לזכות בתשומת לבו של הצוות הרפואי או כדי לקבל את תשומת לב ילדיהם באמצעות יצירת תלות וניכוס עצמי של דימוי המושיע.
האימהות הפוגעות הן בדרך כלל ללא ידע רפואי ורמת השכלתן היא בסיסית.
הורים הנתפסים כביכול כמסורים לילדיהם, למעשה מסכנים את בריאותם ואת חייהם בכך שהם גורמים להם למחלות ולטיפולים רפואיים מיותרים.
תהליך האבחון ב"תסמונת מינכהאוזן" הוא מורכב וחשוב ביותר בשל אופייה הסמוי.
הקושי באבחון נובע מכך שמרבית הצוותים הרפואיים אינם מצליחים לזהות תחילה כי מדובר בתסמונת, עקב כך שהרופא המטפל חושש מהקשיים והסיכונים הצפויים לו עקב חשיפת המקרה.
בנוסף לכך, שמקרה בו תאובחן בטעות תסמונת זו, בעוד הילד סובל ממחלה של ממש, הזנחת הסיבה האמיתית לסבלותיו של הילד והאשמת ההורה לשווא עלולה להביא להתדרדרות מסוכנת במצבו הבריאותי.
כשעולה חשד לסימנים ולתסמינים מדומים, על הרופא לשים לב לנזק שנגרם לילד, ולקדם תהליך של אבחון מהיר וטיפול מתאים, בשיתוף צוות רב מערכתי.
סימנים ותסמינים המחשידים במיוחד כוללים: מהלך מחלה ארוך ולא הגיוני, הופעת שרשרת של סיבוכים מוזרים, החמרות במצב הרפואי המתרחשות לקראת מועד שחרור מבית חולים, ומחלה או תסמינים הקורים בנוכחות מטפל מסוים בלבד.
בממסד הפסיכיאטרי יש מחלוקת לגבי הגורמים להתפרצות תסמונת זו, ולכן היא הוכללה בספר האבחנות הפסיכיאטריות הרשמי – ה-DSM רק בשנת 1995 וקבעה שבעה סימנים לזיהוי תקף של "תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח":
ילד עם ריבוי בעיות רפואיות שאינן מגיבות לטיפול ו/ או בעלות מהלך לא רגיל.
תוצאות בדיקות שאינן רגילות, לא מתאימות להיסטוריה של הילד, או בלתי סבירות.
סימפטומים קצרי טווח הנוטים לחלוף כשהאדם המטפל/ פוגע אינו בסביבה.
הורה שאינו נרגע כשמקבל בשורות טובות, וממשיך להאמין שהילד חולה.
הורה בעל ידע רפואי נרחב, שמוקסם מפרטים רפואיים, או שנראה כי הוא נהנה מהאווירה בבית החולים.
הורה המקבל בשלווה יתרה מצב בריאות קשה של ילדו.
הורה שתומך ומעודד באופן מוגזם את הרופאים, או להפך, כועס במיוחד ודורש התערבויות.
רופאים שחושדים כי נתקלו בתופעה זקוקים לגיבוי מקצועי של ועדה רב-מקצועית מתחום בריאות הנפש, שתערוך בדיקה ותיעוד מקיפים של תפקוד המשפחה וההורים ושל רווחיהם המשניים מילד "חולה" בקרבם.
לעיתים קרובות, ההורה המתעלל היה בעצמו קרבן להתעללות כילד, והתנהגותו "מעבירה הלאה" את המונחים שהכיר על הורות ועל טיפול.
במקרים אחרים, להורה עצמו הייתה קודם לכן תסמונת מינכהאוזן (כשזייף את הסימפטומים של עצמו) – כשהוא עצמו הגיע ממשפחה בה ניתן היה לזכות באהבה רק במצב מחלה.
בדרך כלל מדובר בפגיעה בילד בגיל הגן (ביחס שווה בין בנים לבנות) שהוא גיל צעיר דיו כדי לקחת את עדויות ההורה המטפל כמקור אמין לתיאור המצב הרפואי של הילד.
עם זאת, קיימים מקרים של התסמונת אף בילדים בגיל 16. לעיתים קרובות היחס בין ההורה הפוגע להורה השני (אם קיים), הוא מרוחק.
ההורה השני מעורב הרבה פחות ב"מצבו הרפואי" המלאכותי של הילד, ועשוי למעט בביקורים במקרה של אשפוז.
הטיפול צריך להתבצע בשני מישורים, האחד בפוגע, כאשר חלק גדול מהחולים מתנגדים בתקיפות לכל טיפול פסיכיאטרי, ולכן מעט מאוד ידוע אודות המניעים ותהליכי החשיבה שמניעים אותם.
במקרים נדירים האם משתפת פעולה עם המטפלים.
הטיפול בפוגע צריך להתבצע במסגרת משפחתית, ומומלץ שייערך על ידי גורמים המוכשרים לכך.
המישור הנוסף הוא הטיפול בילד הנפגע.
לאחר שזוהתה התעללות בקטין, יש לערב את גורמי הרווחה לטובת הטיפול בילד, ובראש ובראשונה הרחקת ההורה מהילד שעבר התעללות ועצירת הטיפול התרופתי, ההדמיות או הניתוחים המיותרים שהילד עובר.
ילדים שמצבם הרפואי והגופני ניזוק כתוצאה מהתעללות ההורה, מאושפזים ומטופלים לפי הצורך בבריאותו של הקטין כדי להוציאו מכלל סכנה.
בהמשך יש לשקול גם טיפול פסיכולוגי.
לתסמונת קיימות שלוש תוצאות אפשריות: הראשונה היא שההורה הפוגע מאובחן, נתפס והתנהגותו המתעללת מופסקת.
תוצאה שנייה והפחות רצויה היא שהילד גדל, ומאחר שההורה המתעלל חושש כי הילד יחשוף את מעשיו, התנהגותו המתעללת עוברת לילד.
אפשרות שלישית והמסוכנת מכל – שהילד נפטר עקב התעללות ההורה.
בשנת 2019 עלתה הסדרה "הפשע: ג'יפסי רוז" בכיכובן של ג'וי קינג ופטרישה ארקט.
הסדרה עוסקת באם (ארקט) הסובלת מתסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח, שמשקרת לביתה (קינג) כי היא חולת סרטן סיעודית.
בשנת 2020 יצא הסרט Run (רוצי).
הסרט מתאר נערה שמגלה שאמה הרעילה אותה במשך שנים על ידי מתן תרופות שגרמו לה לשיתוק ברגליים, קצב פעימות לב לא סדיר ועוד.
הנערה מנסה לברוח מהאם ולחשוף אותה, אך האם נוקטת אמצעים בלתי שגרתיים על מנת לעצור אותה.
הסרט מתאר מקרה קיצוני מאוד של תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח.
תסמונת טרנר היא משפחה של הפרעות גנטיות המופיעה אצל אחת מכל 2,500 נשים.
התסמונת נגרמת בשל מונוזומיה, חוסר מלא או חלקי של אחד מכרומוזומי המין X.
על גבי כרומוזום X נמצאים גנים רבים וחשובים, ולכן מחסור בו הוא פגיעה רב-מערכתית.
המאפיינים העיקריים של התסמונת הם קומה נמוכה, שחלות שלא נוצרו, וסימני מין נשיים שאינם מפותחים היטב.
אצל חלק מהחולות מאבחנים בעיות במערכת הלב, המערכת ההורמונלית, השלד, הכליות, והשמיעה.
האגודה הישראלית לתסמונת טרנר שנוסדה בשנת 1990 מאגדת חלק מהחולות בישראל ופועלת למענן.
סימנים אופייניים (פנוטיפים) לתסמונת טרנר
בסוגריים שיעור החולות הסובלות מסימן זה.
קו שיער אחורי נמוך (40%)
נפיחות בידיים וברגליים בשל גודש בדרכי הלימפה (20%)
אוזניים: שינויים במבנה האפרכסת, דלקות אוזניים (80%)
ירידה בשמיעה עקב פגיעה עצבית בעצב השמיעה (50%–70%)
רווח בין העיניים מוגדל מעל הנורמה.
פה: חיך גבוה, לסת תחתונה קטנה, שיניים צפופות (35%)
חזה: רחב, שקיעת עצם החזה
פרקים: זווית רחבה בין זרוע לאמה (40%)
חוסר תפקוד של השחלות, עקרוּת.
שני עלים במסתם אבי העורקים (33%)
לב שמאלי קטן, היצרות מסתם ריאתי
מערכת צינורות מאספים כפולה, מנח לא תקין של הכליה (20%)
הרחבת אגן הכליה והצינורות המאספים (10%)
סיכון לזיהומים חוזרים בדרכי השתן.
נוגדנים נגד בלוטת התריס (מחלת השימוטו) (50%–60%)
בכל אחד מתאי הגוף בבני אדם יש באופן נורמלי 23 זוגות כרומוזומים.
22 זוגות הם כרומוזומים אוטוזומיים וזהים במספרם אצל גברים ונשים, וזוג נוסף של כרומוזומי המין X ו–Y האחראים על ההבדלים בין נשים וגברים.
לנשים יש 22 זוגות אוטוזומים וזוג כרומוזומי X (סה"כ 46 כרומוזומים).
לגברים יש 22 זוגות אוטוזומים, כרומוזום X וכרומוזום Y.
תאי המין – תא הביצית ותא הזרע – מכילים מחצית ממספר הכרומוזומים (כלומר, הם הפלואידיים).
תא ביצית מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום X.
תא זרע מכיל 22 אוטוזומים וכרומוזום X או Y (מחצית מתאי הזרע מכילים כרומוזום X ומחציתם האחרת מכילים כרומוזום Y).
כתוצאה מתקלה בחלוקה בזמן השלב הראשון או השני של המיוזה, אובד אחד מכרומוזומי ה-X במלואו או בחלקו.
התקלה עלולה להתרחש בתאי המין של האב או של האם, וכן אחרי ההפריה.
סוגי הטרנר העיקריים שניתן לאבחן הם:
אובדן מלא של אחד מכרומוזומי ה-X.
מסמנים את הקריוטיפ בצורה 45XO.
זאת הצורה הכי נפוצה של התסמונת.
ב-75%–85% מהמקרים של טרנר מלא נמצא שכרומוזום ה-X היחיד הגיע מהאמא, כלומר, התקלה בחלוקה הייתה בתאי המין של האבא.
אחת הזרועות של הכרומוזום אובדת, והזרוע השנייה מכפילה את עצמה.
סוג כזה של הפרעה מכונה איזוכרומוזום ומסומן בצורה (46Xi(Xq.
חלק מכרומוזום ה-X אובד במקומות שונים.
מסמנים את הקריוטיפ הזה (46Xdel(X.
כרומוזום ה-X נשבר בשני מקומות, והקצוות השבורים נצמדים ליצירת מעין טבעת.
מסמנים את הקריוטיפ הזה (46Xr(X.
לפעמים מוצאים מערך כרומוזומים אחד בחלק מהתאים, ומערך כרומוזומים שונה בשאר התאים.
מצב כזה קורה כאשר התקלה בחלוקה מתרחשת אחרי ההפריה, והיא נקראת מוזאיקה.
המוזאיקה הכי נפוצה היא שילוב של שני כרומוזומי X בחלק מהתאים, וכרומוזום X אחד בשאר התאים.
את המוזאיקה הזאת מסמנים בצורה 45X0/46XX.
מוזאיקה נפוצה אחרת היא 45X0/47XXX.
ככל שאחוז התאים הבריאים בגוף גדול יותר, התסמונת מתבטאת בצורה קלה יותר.
מקרה מיוחד הוא קריוטיפ של 45XO/46XY.
במוזאיקה כזאת, הפנוטיפ יכול להיות של נקבה עם תסמונת טרנר, אבל ייתכן גם פנוטיפ של זכר בריא או אינטרסקס בדרגות שונות.
להבדיל מתסמונת טרנר שבה אובד כרומוזום הזוויג X בנקבה, לא ייתכן מצב נגדי שבו אובד כרומוזום ה-X בזכר וקיים כרומוזום Y בלבד, מכיוון שמצב כזה לא מאפשר התפתחות של חיים אנושיים.
עובר עם קריוטיפ של 45YO ימות זמן קצר מאוד אחרי ההפריה.
תסמונת טרנר היא אחת ההפרעות הגנטיות הנפוצות ביותר, ומאבחנים אותה ב-3% מהעוברים, אך רק 1% מהעוברים האלו שורדים עד הלידה.
7%–10% מכלל ההפלות הטבעיות הן תוצאה של תסמונת טרנר.
במחקר אחד בוצעה בדיקת סיסי שליה בשבוע ה-11 להיריון, ונמצא ששכיחות תסמונת טרנר היא 392 לכל 100,000 עוברים ממין נקבה.
בשבוע ה-16 להיריון בוצעה בדיקת מי שפיר, והשכיחות יורדת ל-176 לכל 100,000 עוברים.
רוב ההפלות של עוברים עם טרנר מתרחשות בשליש הראשון של ההיריון.
בזמן הלידה, מוסכם שהשכיחות היא 50 לידות של ולדות חיים ממין נקבה לכל 100,000 לידות.
גורמי הסיכון ללידת תינוקות עם תסמונת טרנר עדיין לא ברורים.
ידוע שגיל אימהי מתקדם בזמן ההיריון מגדיל את הסיכון להופעת פגמים גנטיים, אך הדבר לא הוכח בוודאות לגבי תסמונת טרנר.
כמו כן, לא נמצא קשר בין הופעת תסמונת טרנר לאלכוהוליזם בקרב ההורים.
התסמונת נקראת על שם ד"ר הנרי טרנר , אנדוקרינולוג מאוקלהומה.
בעבודתו משנת 1938 הוא דיווח על 7 בנות בגילאי 15–23 שהופנו אליו בשל קומה נמוכה וחוסר התפתחות מינית.
ד"ר טרנר ניסה לטפל בבנות בחומר שהופק מבלוטת יותרת המוח אך ללא הצלחה.
באירופה, התסמונת נקראת גם Ullrich-Turner או Bonnevie-Ulrich-Turner מתוך הוקרה לרופאים האירופאים שתיארו מקרים דומים עוד לפני כן.
המקרה הראשון של קריוטיפ 45X0 פורסם בשנת 1959 על ידי ד"ר צ'ארלס פורד ועמיתיו בהרוואל-אוקספורדשייר שבלונדון.
החולה הייתה נערה בת 14 שהראתה סימנים אופייניים לתסמונת טרנר.
בעיות שדורשות תשומת לב מיוחדת
התפתחות נורמלית של השלד מושפעת מגורמים רבים, בעיקר הורמנליים.
עצמות הראש, הצוואר והחזה של בנות עם טרנר הן בגודל תקין, אבל הזרועות והרגליים קצרות מהרגיל.
הגובה הממוצע של בנות שלא טופלו בהורמוני גדילה הוא כ-20 ס"מ פחות מבנות אחרות בקבוצת הביקורת המתאימה.
כבר בזמן ההיריון מבחינים בפיגור מסוים בגדילה, וגם בזמן הילדות קצב הצמיחה הוא נמוך.
קפיצת הגדילה שמאפיינת את גיל ההתבגרות כמעט שאינה קיימת.
האצבע הרביעית ביד וברגל יכולה להיות קצרה מהרגיל.
בגלל המחסור באסטרוגן יש סיכוי מוגבר לאוסטאופורוזיס ועקמת.
הסיכוי לשברים בעצם גם גבוה יותר.
מחקרים גנטיים בודדו את הגן SHOX שנמצא באזור הפסאודו-אוטוזומאלי של כרומוזום ה-X וכרומוזום ה-Y.
הגן הזה אחראי, בין השאר, להתארכות העצמות הארוכות.
לבנות עם טרנר יש רק עותק אחד של הגן הזה, מה שמסביר חלק מהבעיות במערכת השלד.
תסמונת טרנר ניתן לאבחן עוד בשלב הטרום-לידתי על ידי בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
הרופא ימליץ על בדיקה כזאת אם יתגלו בבדיקת אולטרה סאונד ממצאים מחשידים כמו ציסטות גדולות או הצטברות נוזלים בבטן.
הבדיקה לאבחון טרנר נקראת בדיקת קריוטיפ.
בבדיקה הזאת מנתחים את המבנה הכרומוזומלי של כ-30 תאי לימפוציטים.
לפעמים משתמשים בחומר הגנטי המופק בביופסיית עור או מהרוק.
התוצאות מגיעות מהמעבדה אחרי שבוע.
אם נדרשת תשובה דחופה, מבצעים בדיקה שנקראת היברידיזציה באתר שמחזירה תשובה אחרי 24 שעות.
אבחון מאוחר של טרנר אינו נדיר.
מחקר אחד הראה שעוברות בממוצע 7 שנים מהרגע שהילדה מפסיקה לגבוה באופן תקין ועד הרגע שבו היא מאובחנת בוודאות.
לפעמים מגלים את התסמונת רק בגיל ההתבגרות, כשהנערה מבררת את הסיבה שהמחזור לא הגיע.
במקרים אחרים, התסמונת מאובחנת אצל נשים מבוגרות שמתקשות להיכנס להיריון.
המעקב הרפואי אצל בנות עם טרנר יכלול בדרך כלל:
עד גיל הבגרות, מעקב גדילה שכולל גובה ומשקל.
אצל ילדות קטנות ימדדו גם אורך והיקף ראש.
עד גיל 18, צילום כף יד לקביעת גיל עצמות.
בדיקת אקו לב ואק"ג לשלילת מומים מולדים בלב.
בדיקת אולטרה סאונד של הבטן לשלילת בעיות בכליות.
החל מגיל 4, בדיקה לשלילת כרסת (צליאק).
החל מגיל 7, בדיקה אצל אורטודנט על מנת לשלול פגמים מבניים בעצם הלסת.
בדיקה של הורמוני בלוטת התריס.
בדיקה של אנזימי כבד בדם.
אם הערכים גבוהים במשך יותר מחצי שנה, לבצע אולטרה סאונד של הכבד.
בדיקת גלוקוז בצום לשלילת סוכרת.
אצל מבוגרות, בדיקת צפיפות עצם.
טיפול בהורמון גדילה יכול להוסיף 5–10 סנטימטר לגובה הסופי.
את הטיפול מתחילים בגיל המוקדם של 12–24 חודשים, ומסיימים אותו כשגיל העצמות הוא 14. הטיפול בהורמוני הגדילה כלול בסל הבריאות בהתוויה לטרנר, בכפוף לאישור ועדה מיוחדת של משרד הבריאות.
לפעמים משלבים גם טיפול בסטרואיד בשם oxandrolone או Oxandrin.
בגיל ההתבגרות מתחילים טיפול בהורמון אסטרוגן.
טיפול זה משרה התבגרות, וסימני המין הנשיים מתחילים להתפתח.
במקביל מבצעים בדיקות אולטרה סאונד של הרחם.
ברגע שהרחם מגיע לגודל המתאים, מוסיפים טיפול בפרוגסטרון, ומופיע דימום דמוי וסת.
הטיפול באסטרוגן נמשך עד גיל מבוגר על מנת לשמור על צפיפות תקינה של העצם ולמנוע מחלות לב.
אם נמצא כרומוזום Y בחומר הגנטי, יש סיכון גבוה להיווצרות גידולים מסוג של גונדובלסטומה.
ולכן, נהוג לכרות את הגונדות מייד לאחר האבחנה הגנטית.
בגיל מבוגר שוקלים תוספת של סידן וויטמין D על מנת לשמור על משק סידן תקין, ועל ידי כך להקטין את הסיכון לאוסטאופורוזיס.
נשים ונערות שסובלות מתסמונת טרנר מוטרדות מבעיות הפוריות, הגובה הנמוך וחוסר ההתפתחות המינית.
תמיכה פסיכו-סוציאלית מתאימה חייבת ללוות את הטיפול הרפואי בכל גיל.
תסמונת מחלקת תיירים היא תסמונת שהתגלתה בסוף שנות ה-90 של המאה ה-20, שמשמעותה שטיסות ארוכות במחלקת תיירים (תוך ישיבה ללא תנועה בתנאי צפיפות) מגדילות את הסיכון ללקות בפקקת ורידים עמוקה (DVT - Deep Vein Thrombosis) כלומר להיווצרות קרישי דם ברגליים.
הסכנה ב-DVT היא היסחפות של קרישי הדם לריאות ללב או למוח, דבר שעלול לגרום לנזקים קשים ואף למוות.
בשנים האחרונות נפטרו מאות נוסעים כתוצאה מהסינדרום ובני משפחותיהם הגישו תביעות משפטיות כנגד מספר חברות תעופה: "קוואנטס" (מאוסטרליה), "אייר ניו זילנד" (מניו זילנד), "אייר פראנס" (מצרפת) ו"בריטיש איירווייז" (מבריטניה).
מחקר שהתפרסם בשנת 2000 בכתב העת הרפואי "The Lancet", בדק הרגלי תחבורה של 788 אנשים עם חשד לקרישי דם ולא מצא קשר בין קרישי דם וטיסה במטוס, נסיעה ברכבת או מכונית, ואף שיט בסירה.
המחקר העלה ספקות לגבי חומרת הסכנה באותה תקופה.
בשנת 2002 אישר "המכון הבריטי לתעופה ובריאות" כי במהלך 2001 נפטרו לפחות 50 בריטים כתוצאה מקרישי דם שנוצרו אצלם במהלך טיסה.
לטענת המכון המספר גדול אף יותר, אך יש קושי לקשר בין מקרי מוות נוספים שקרו זמן מה לאחר הטיסה לבין הטיסה עצמה.
להערכת המכון 26% מהמקרים האחרונים התרחשו בטיסות קצרות ו-25% מהמקרים קרו לנוסעי מחלקת עסקים.
קרוב למחצית הנפטרים היו מתחת לגיל 40. מהממצאים התקבל שלא רק טיסות ארוכות ולא רק טיסות במחלקת תיירים מסוכנות.
במחקר נוסף שנערך על מתנדבים שנחשפו לתנאים הדומים לאלו שבמטוסי נוסעים ופורסם בכתב העת הרפואי "The Lancet", הועלתה סברה שהתופעה נובעת ממשינויים פתאומיים בלחץ האוויר.
לאחר מספר שנים של הכחשה, הודו לאחרונה חברות התעופה כי קיים קשר בין טיסה לבין היווצרות קרישי דם מסוכנים בגפיים התחתונות שעלולים להגיע לריאות, ללב או למוח ולגרום למוות.
בכנס שערכו חברות תעופה בז'נבה בחסות ארגון הבריאות העולמי הוחלט להתחיל במחקר מקיף שיבדוק את הקשר בין הטיסה לקרישי הדם, ואת הדרכים למניעת הסכנות.
האוכלוסייה הנמצאת בקבוצת סיכון ללקות בפקקת ורידים עמוקה
אנשים הסובלים מבעיות רפואיות בוורידי הרגליים.
אנשים שסובלים מאירועי קרישת דם.
להגיע לטיסה עם גרביים אלסטיים המסייעים לחזרת הדם הוורידי לכיוון הלב.
לנצל כל הזדמנות לפעילות של הגפיים התחתונות בעת הטיסה (להסתובב ולחלץ עצמות תוך הגברת זרימת הדם).
ללבוש בגדים שאינם לוחצים ועלולים להפריע לזרימה חופשית של הדם בגוף.
להיוועץ ברופא בקשר ללקיחת אספירין 100 מ"ג (המונע היווצרות קרישים ומעכב תהליכים דלקתיים המביאים לסתימת עורקים) או קבלת זריקת קלקסאן המדללת את הדם ומונעת היווצרות קרישי דם.
תסמונת מוות בעריסה היא תופעה בה תינוקות מתים באופן פתאומי ללא אזהרה מראש תוך כדי שינה, בעיקר בשעות הלילה.
למרות המחקר הרב אין הסבר מדעי ברור לתופעה והיא מתרחשת גם אצל תינוקות בריאים לחלוטין, אף שיש מספר גורמים המגבירים את הסיכון.
מדובר בפגיעה תפקודית בעיקר, שפוגעת במנגנון בקרת הנשימה והיקיצה של התינוק.
התסמונת היא אחד הגורמים הנפוצים לתמותת תינוקות עד גיל שנה.
התסמונת עלולה להתרחש אצל תינוקות בני חודש עד שנה, אך רוב מוחלט של המקרים (90%) מתרחשים בטרם מלאו לתינוק שישה חודשים ושיא השכיחות היא בקרב תינוקות בני חודשיים עד ארבעה חודשים.
שיעור מקרי מוות בעריסה משתנה ממקום למקום, ובמפנה המאה ה-21, בשל המודעות לתסמונת, חלה בארצות המערב ירידה דרסטית בשיעור התמותה ממנה.
בסך הכול בעולם נרשמו בשנת 2010 כ-22,000 מקרי מוות, ירידה מ-30,000 שנרשמו בשנת 1990. בישראל, לפי נתוני משרד הבריאות, בין השנים 2011-2008 נפטרו 150 תינוקות ממקרי מוות בעריסה, כ-6.2% ממקרי הפטירה של תינוקות, ובסה"כ כ-2.3 מקרים לכל 10,000 לידות חי.
מדובר בירידה מתחילת שנות ה-2000, אז היה הממוצע כ-4 מקרים לכל 10,000 לידות.
שיעור התמותה מהתסמונת בקרב ערביי ישראל גבוה יותר, ובין 2011-2008 השיעור באוכלוסייה היה 4 לכל 10,000 לידות.
לפי נתוני משרד הבריאות, בשנת 2019 שיעור התמותה מהתסמונת היה 1.3 לכל 10,000 לידות, ירידה של 16% בהשוואה לשנת 2010 ושל 44% בהשוואה לשנת 2000. בקרב ערבים ודרוזים, שיעור המוות מהתסמונת בשנים 2017–2019 היה 1.9 לכל 10,000 לידות חי, לעומת 0.7 בקרב יהודים.
בפילוח לפי השכלת האם, השיעור עבור תינוקות שנולדו לאמהות שלמדו עד 12 שנים היה 1.5 לכל 10,000 לידות חי, לעומת 0.4 בקרב תינוקות שנולדו לאמהות עם 13 שנות לימוד או יותר.
בשנים 2017–2019, תסמונת מוות בעריסה הייתה הגורם ל-3% מכלל מקרי הפטירה של תינוקות.
השיעור גבוה יותר בקרב אפרו אמריקאיים ואסייתיים בארצות הברית.
עם זאת, בתקופה זו עלה שיעור המוות מחנק במיטה בשיעור דומה, כך שלא ברור האם המלצות שונות שניתנו אכן שינו באופן משמעותי את מספר מקרי המוות.
הנתונים אינם מדויקים משום שבמקומות רבים בעולם, כולל בישראל, אינה מתבצעת נתיחה שלאחר המוות כשגרה, וזו חיונית לקבלת התוצאה.
61% מהלוקים במוות בעריסה הם זכרים.
מכיוון שהסיבות למוות בעריסה אינן ידועות מתבססות הערכות גורמי הסיכון על ניתוחים סטטיסטיים של הנתונים הידועים לגבי כאלו שלקו בתסמונת.
לגבי חלקם יש הסכמה בעוד שלגבי אחרים אין תמימות דעים בקרב החוקרים.
באוקטובר 2006 פורסם מחקר, שטרם אושש דיו, הגורס שמוות בעריסה נגרם עקב פגם גנטי המונע זיהוי כשלים בנשימה בגזע המוח.
בשנת 2019 פורסם מחקר אוסטרלי שגילה שתינוקות שחוו מוות בעריסה סובלים מתסמין משותף של רמות נמוכות של חלבון אורקסין, שגורם לתינוקות להתהפך כאשר אין להם מספיק חמצן.
היכולת לאבחן ולהשפיע על מינון האורקסין בגוף התינוק וההשפעות של מהלכים כאלו טרם נבחנו לעומק, ולכן המלצות מכוני רפואת הילדים עדיין ממליצים להורים להיזהר מהגורמים הנסיבתיים שידוע על קשר בינם לבין מוות בעריסה, ואלו הם:
עישון של האם בזמן ההיריון או עישון פאסיבי שלה.
עישון של האם בזמן ההיריון מגדיל את הסיכון של תינוק למוות בעריסה פי 3 יחסית לתינוק שאימו לא מעשנת.
חשיפה לעישון בזמן ההיריון עלולה להשפיע על התפתחות המוח והריאות של העובר.
לפי דו"ח של איגוד הרופאים האמריקאי, (פרק 5, עמודים 180–194), חשיפה למבוגרים מעשנים מקושרת עם מקרי מוות בעריסה.
ריאות של תינוקות שמתו ממוות בעריסה הכילו ריכוזים גבוהים יותר של ניקוטין ושל קוטינין (סימן ביולוגי לחשיפה לעישון מיד שנייה) מאשר ריאות של תינוקות שמתו מסיבות אחרות.
הפרש של פחות משנה בין הלידות.
משקל לידה נמוך (במיוחד מתחת ל-1.5 ק"ג).
חשיפה למבוגרים מעשנים: תינוקות החשופים לעישון כפוי של אחד ההורים נמצאים בסיכון כפול למוות בעריסה.
שכיבה על הבטן בזמן השינה: נתונים הראו כי ההוראה להשכיב תינוקות על הגב בארצות הברית הורידה את התמותה משמעותית, בלמעלה מ-40%.
עם זאת, מדובר רק בזמן השינה, בזמן הערות יש המלצה גורפת לתת לתינוקות לשכב על הבטן כדי לחזק את גופם.
ביגוד וחימום עודפים הגורמים לעלייה גבוהה בחום הגוף.
משטח שינה רך מידי ולא מאוורר וכן מגני ראש בהיקף העריסה, בדים וכריות מיותרים שיכולים ליצור מצבורי פחמן דו-חמצני (CO2) בסביבת נתיבי האוויר של התינוק.
שינה במיטת ההורים או במיטת ילד אחר, מאותן סיבות שהוזכרו לעיל.
עטיפה הדוקה בחיתול או שמיכה.
כאמור, על פי ניתוחים סטטיסטיים של הנתונים הידועים עלו מספר גורמי סיכון.
הקטנת הסיכון להופעת התסמונת ניתן לביצוע בשתי דרכים:
השכבת תינוקות על הגב בשנתם.
אוורור החדר ושמירה על זרימת אוויר (חלון פתוח).
הלבשת תינוקות בביגוד קל לקראת השינה.
שימוש במזרן עם רמת קשיות גבוהה.
השכבת תינוקות במיטה ללא חפצים.
שמירה על טמפרטורת החדר על 22 מעלות צלזיוס.
במחקר שהתפרסם באוקטובר 2008 התברר כי שימוש במאוורר בחדר התינוק הפחית את שיעור המקרים ב-72 אחוז.
הנקה ותזונה מחלב אם מפחיתה מחלות דרכי נשימה עליונות, ובכך מורידה את הסיכון לתסמונת מוות בעריסה.
נצפה כי חיסון במועד מפחית את מספר המקרים של התסמונת בכ-50%.
נצפה כי שימוש במוצץ מפחית את מספר המקרים של התסמונת, אך המנגנון שבו הוא עושה זאת אינו ידוע.
תסמונת מעיכה היא מצב רפואי קשה המאופיין בהלם ובאי-ספיקת כליות לאחר פגיעת מעיכה לשרירי השלד.
פגיעות בתסמונת מעיכה מתרחשות בדרך כלל באזורי אסון, כגון רעידות אדמה, או מלחמה.
הלוקים בתסמונת הם קורבנות אסון, הנלכדים בדרך כלל תחת הריסות מבנים ומחולצים בחיים, לאחר ששהו לאורך שעות או אף ימים תחת משקל של חפצים או חלקי מבנים שנפלו על אברי גופם.
התסמונת התגלתה לראשונה על ידי הרופא הבריטי אריק בייווטרס (Eric Bywaters) בפצועים בזמן הבליץ על לונדון, בשנת 1941. יש המכנים את התסמונת בשם "תסמונת בייווטרס" על שם הרופא שזיהה אותה לראשונה.
התסמונת נוצרת בזמן חידוש זרימת הדם אל האיברים הפגועים, לאחר שהורם מעליהם כוח המעיכה של ההריסות.
הסברה היא שבמהלך חידוש זרימת הדם משתחררים אל זרם הדם חומרים אשר בריכוזים גבוהים הם רעילים – במיוחד מיוגלובין, אשלגן וזרחן – שהם תוצר של הרס רקמת השריר בעת ניתוק ממחזור הדם (איסכמיה).
תסמונת מעיכה משפיעה על איברים רבים בגוף.
בנוסף לאי-ספיקה כלייתית, התסמונת עשויה לגרום לאלח דם, לתסמונת מצוקה נשימתית חריפה, קרישי דם מפושטים בעורקים, דימומים, הלם תת-נפחי, אי-ספיקה לבבית, הפרעות קצב בלב, חוסר איזון אלקטרוליטי בדם, וטראומה נפשית.
עדיין לא קיימת הבנה מלאה במדע הרפואה באשר לדרך שבה הכליות מושפעות מתהליך זה, ייתכן כי הנזק לכליות נגרם בגלל שחרור חומרים מטאבוליים שהם רעילים לכליות.
אסונות טבע בהיקף נרחב עשויים לגרום למאות מקרים של תסמונת מעיכה בין הניצולים.
כך קרה למשל ברעידת האדמה בארמניה בשנת 1988, שם נמנו כ-25,000 נספים והיו על פי הערכות כ-600 מקרים של תסמונת מעיכה.
ברעידת האדמה בקובה, יפן, בשנת 1995, שם היו כ-5,000 נספים ו-372 מקרי תסמונת מעיכה.
ברעידת האדמה באזור מרמרה, טורקיה, בשנת 1999, היו כ-17,000 נספים, ו-639 מקרי תסמונת מעיכה.
אופי האסון ההמוני, מנגנון ההרס ומיקומו, קובעים במידה רבה את מספר הנפגעים בתסמונת מעיכה.
כך ניתן להסביר את הפער הגדול בין המספר הרב של מקרי תסמונת מעיכה ברעידת האדמה בטורקיה בשנת 1999, לעומת העובדה כי באסון התאומים בניו יורק, ב-11 בספטמבר 2001, היה מקרה אחד בלבד של תסמונת מעיכה.
באסון התאומים נהרגו רוב השוהים בבניינים בעת התמוטטותם, מיד עם קרות האסון, לאור עוצמת ההתמוטטות.
באסון הצונאמי במזרח אסיה, בשנת 2004, לא היו מקרי תסמונת מעיכה כלל, אף שרבים נלכדו תחת בניינים שהתמוטטו, זאת כיוון שקורבנות אלה טבעו ומתו בטרם התגלו.
כיוון שרוב הלוקים בתסמונת מעיכה מפתחים אי-ספיקה כלייתית העלולה לסכן את חייהם ללא טיפול, אסונות בסדר גודל כזה מעלים את הצורך בציוד דיאליזה רב ובצוותים רפואיים המיומנים בטיפול בפגיעות כלייתיות.
כדי להגביר את סיכויי ההחלמה של הלוקים בתסמונת, חשוב להתחיל בעירוי נוזלים מוקדם ככל הניתן מעת הפגיעה ורצוי במהלך שש השעות הראשונות לאחריה.
משום כך, רצוי להתחיל בעירוי הנוזלים אפילו בטרם חולץ הנפגע מן ההריסות.
מיד לאחר שחולץ הנפגע ואושפז יש צורך בניטור קפדני של כמות השתן של הנפגע, אשר באופן אידיאלי צריכה לעלות על 300 מיליליטר בשעה.
כדי להשיג מטרה זו יש לעיתים לערות לגופו של הנפגע עד 12 ליטר של נוזלים ביום.
כמות הנוזלים בעירוי תעלה על כמות השתן המופקת, זאת עקב אגירת נוזלים ברקמות הפגועות.
בטיפול זה יש להמשיך כשלושה ימים עד להפסקת הפרשת מיוגלובין מן הגוף.
דיאליזה היא הליך חיוני להצלת לוקים בתסמונת מעיכה, לא רק לאלה שלהם תסמינים ברורים כתוצאה מעליה בכמות הרעלנים בגוף, אלא גם כאמצעי מניעה.
טיפול בדיאליזה ללוקים בתסמונת מעיכה נמשך בדרך כלל 13 עד 18 יום, שתיים עד שלוש פעמים בכל יום.
הפסקת הטפול בדיאליזה תעשה רק לאחר שקיימים סימנים ברורים של התאוששות וחזרה לפעילות בריאה של הכליות, כפי שניתן ללמוד מבדיקות שתן.
כיוון שברוב מדינות העולם לא קיים מאגר מספיק של מכשירי דיאליזה למקרי אסון המוני, שיפור סיכויי ההישרדות של מאות נפגעים ברעידת אדמה למשל, מצריכים בדרך כלל סיוע בינלאומי והטסת מכשירים אלה ממדינות אחרות.
רעלת אשלגן (היפרקלמיה) עלולה להיות קטלנית בנפגעי תסמונת מעיכה ובמסגרת הטיפול חייב להתבצע ניטור קפדני על תסמיניה ותגובה מיידית (בדיאליזה) לתסמינים אלה.
רבים מנפגעי תסמונת המעיכה זקוקים לעירויי דם, נוסף לעירוי נוזלים כללי.
קשה מאוד לקבוע פרוגנוזה כללית ללוקים בתסמונת מעיכה, כיוון שמרבית מקרים אלה מתרחשים בעיתות אסון המוני וסיכויי הנפגע מושפעים במידה רבה, לא רק ממצבו הרפואי, אלא גם מגורמים סביבתיים.
במציאות שבה קיים חוסר במשאבים ובצוותים רפואיים מיומנים, בלבול וחוסר ארגון, פוחתים במידה רבה סיכוייו של הנפגע לשרוד.
מצבים של אירועים רבי-נפגעים, מצריכים לעיתים קבלת החלטה שלא לטפל בנפגעים שסיכויים להינצל נמוכים.
כאשר אסונות טבע, כמו רעידות אדמה עזות, מתרחשות באזורים מבודדים ומרוחקים, רוב הנפגעים בתסמונת מעיכה נפטרים זמן קצר לאחר שחולצו, בגלל מחסור באמצעים ובטיפול רפואי.
כך למשל רעידת האדמה בקשמיר, פקיסטן, בשנת 2005, בה נספו לפי הערכות כשמונים אלף איש, אובחנו רק 118 נפגעים בתסמונת מעיכה ורק 65 זכו לטיפול בדיאליזה.
מספר זעיר של מקרים שאובחנו ביחס לממדי האסון.
מחסור במכונות דיאליזה הוא אחד הגורמים המרכזיים המשפיעים על הפרוגנוזה של הנפגעים.
הזמן המינימלי לדיאליזה ללוקים בתסמונת מעיכה, כדי להגביר את סיכויי הישרדותם, הוא שעתיים עד שלוש.
הטיפול צריך להינתן פעמיים עד שלוש ביממה.
באופן אידיאלי תשרת מכונת דיאליזה רק חולה בודד.
מכאן, שבאסון שבו מאות נפגעי תסמונת מעיכה, יש צורך בעשרות ואפילו מאות מכשירי דיאליזה, צוותים המיומנים בהפעלתם ותשתיות מתאימות (בניינים, אספקת חשמל, מים זורמים נקיים, ועוד), כדי לתת את הסיכוי הטוב ביותר לנפגעים.
תסמונת מאייר-רוקיטנסקי היא תסמונת המתאפיינת בהפרעה בהתפתחות מערכת המין הנקבית המתבטאת באי התפתחות של הנרתיק (Vagina), רחם חסר או לא מפותח, בנוכחות חצוצרות תקינות או לא מפותחות.
השחלות, לרוב תקינות, אם כי לעיתים מעורבות בבקע מפשעתי או שאינן מפותחות.
במידה ותפקודן תקין, בגיל ההתבגרות השחלות יתחילו לבייץ ולהפריש הורמונים, כך שיופיעו סימני ההתבגרות המינית המשניים (שיער שחי ושיער ערווה והתפתחות שדיים).
בשל היעדר רחם (או רחם קטן אטום ולא מתפקד) לא תופיע וסת.
לרוב החולות יתייצגו בגיל ההתבגרות עם היעדר וסת, שדיים ושיער ערווה מפותחים בהתאם לגיל, אך ללא נרתיק.
לעיתים, התסמונת מלווה גם באנומליות במערכת השתן דוגמת היעדר כליה, כליה שאינה במקומה הטבעי (ectopic kidney), כליית פרסה (horseshoe kidney) ומערכת מאספת כפולה.
ייתכנו גם אנומליה במערכת השלד שתתבטא בעקמת ודפורמציה בחוליות עמוד השדרה.
חלק מהנשים יסבלו בנוסף מתסמונת Klippel-Feil המתבטאת בצוואר קצר, קו צמיחת שיער נמוך, הגבלה בטווח תנועה ותסמינים נוירולוגיים שנובעים מאיחוי בחוליות בעמוד השדרה.
הסיבה לתסמונת אינה ידועה, אך נראה שהיא קשורה בהפסקה בהתפתחות מערכת הרבייה של העוברית סביב השבוע החמישי להריון.
שכיחות התופעה: 1 ל-5,000 נשים לוקה בתסמונת רוקיטנסקי.
טרם זוהה הגן הגורם לתסמונת זו, כמו כן לא נמצא קשר משפחתי המצביע על מעבר תורשתי של התופעה.
במחקר שפורסם בינואר 2009 ב-Gynecol Endocrinol ב"פאבמד", הספרייה הלאומית של ארצות הברית לרפואה, נמצא דרך חקר גנטי המתמקד בגנים "ההורמון האנטי מולרי" (הצינור המולרי - MULLERIAN DUCT - שהתפתחותו היא שנפגעת בגדר התסמונת) והרצפטורים שלו כי הגנים WT1, PAX2,CFTR, HOX אלו גנים שלא התפתחו.
רק הגן WNT4 נמצא כגורם משפיע על התסמונת וכן נמצאו סימנים קליניים ו/או ביולוגיים של היפר אנדרוגנים (ייצור מוגבר של הורמון זכרי) ב-3 צורות עבודה שונות.
חוץ מריבוי בפגם שייתכן וקשור לתסמונת רוקיטנסקי, ישנו גם קשר לפגיעה בכליות, פגיעה שלדית, פגיעה בלב ובעיות שמיעה.
תסמונת רוקיטנסקי והיפר אנדרוגניזם (ייצור מוגבר של הורמון זכרי) מסמלים הפרעה חדשה קלינית וגנטית.
עם האיבחון, ההערכה הראשונית צריכה לכלול בדיקה גנטית (karyotype), בדיקת אולטרה סאונד של האגן והכליות וצילום של עמוד השדרה.
על מנת לאפשר לבעלת התסמונת לקיים יחסי מין מספקים, ניתן ליצור לה נרתיק על ידי ניתוח כירורגי בו פותחים כעין תעלה במקום בו הוא אמור להיות, ומצפים אותה בעור שנלקח מאזור אחר בגוף (אגן הירכיים).
במקרים בהם יש חלק קטן מאוד של תעלת הנרתיק, מורחב הנרתיק באמצעות מכשיר מיוחד אותו מחדירה המטופלת לנרתיקה, ובאופן הדרגתי מרחיבה אותו.
באופן זה ניתן להגיע לנרתיק המאפשר קיום יחסי מין תקינים.
מאחר שלנשים אלו אין רחם, הן אינן יכולות להרות, לשאת הריון וללדת.
אולם השחלות המבייצות מאפשרות להן הורות ביולוגית, באמצעות הפריה חוץ גופית ובעזרת אם פונדקאית.
אפשרות של השתלת רחם נמצאת עדיין בחיתוליה.
לתסמונת זו, מטבע הדברים, נלווים קשיים רגשיים משמעותיים.
ראשית, גילוי התסמונת כרוך בטראומה נפשית כאשר מתברר לנערה צעירה שהיא חסרת רחם, צוואר הרחם, חצוצרות ונרתיק.
בהמשך ההתמודדות עם החסר והאובדן קשה דורשת סיוע פסיכולוגי.
טיפול פסיכולוגי מכל סוג שהוא עשוי להיות יעיל במקרים אלו, ולסייע לנערה או האישה להתמודד ביתר הצלחה עם הטיפול הקשה, השונות החברתית וההשלכות האחרות של התסמונת.
תסמונת לרון ("הננסות על שם לרון") היא סוג נדיר של גמדות עקב חוסר ב-IGF-1, שאיננו מגיב לטיפול בהורמון הגדילה, עקב פגם בקולטנים להורמון הגדילה.
התסמונת נקראת על שם הרופא והחוקר הישראלי פרופ' צבי לרון.
הטיפול היחידי לתסמונת זו הוא IGF-1. תסמונת זו היא ההתבטאות הקלינית של שלושה סוגים שונים של מוטציות, אשר ביחד מכונות Severe primary IGF deficiency.
לכולן רמה גבוהה של הורמון הגדילה, ורמה נמוכה מאוד של IGF-1.
תסמונת לרון היא נדירה מאוד.
המחלה היא תוצאה של מוטציות שונות בגן המקודד ליצירת הקולטן של הורמון הגדילה, הגורם לכך שהורמון הגדילה אינו נצמד אל הקולטן.
בעקבות זאת, למרות שלבעלי תסמונת לרון יש כמות מספקת של הורמון הגדילה, ההורמון אינו מביא לייצור IGF-1, הגורם בפועל לגדילה, ובעלי התסמונת סובלים מחוסר IGF-1.
הביטוי החיצוני של תסמונת לרון הוא גמדות - גובה החולים הבוגרים מגיע לכ-1 מטר בלבד - ותופעות נוספות, אבל גם מראה צעיר לכאורה של אותם גמדים.
הטיפול בבעלי התסמונת הוא מתן IGF-1 לפני הגעה לגיל בגרות.
התסמונת מופיעה בעיקר כתוצאה מנישואי קרובים במזרח התיכון ומזרח אסיה, ופוגעת בבלוטת יותרת המוח וגורמת למוח ולסת בלתי-מפותחים.
התסמונת התגלתה על ידי פרופסור צבי לרון, ב-1958, אצל שלושה ילדים יהודים צאצאי יוצאי תימן, והוא פרסם את מחקריו עליה לראשונה ב-1966. הילדים היו בעלי קולות מאוד גבוהים ותסמינים דומים לאלו של אנשים בעלי חסר בהורמון גדילה, כמו היפרגליקמיה ורמות גבוהות של חומצות שומן חופשיות בפלזמה.
בתחילה הונח שהילדים סובלים ממחסור בהורמון גדילה, אולם לאחר שהתגלו דרכים לבדוק את רמות הורמון הגדילה, הופתע לרון לגלות שלילדים היו רמות גבוהות יותר מאשר באנשים בריאים.
בשלב זה הניח לרון שמדובר בתסמונת גנטית הגורמת לעיוות בהורמון הגדילה.
לרון, ביחד עם שני עמיתים זיהו עוד אנשים בעלי התסמונת, כולם יהודים מארצות המזרח, ומיפו את התכונות המשותפות שלהם, שכללו עודף משקל, עצמות פנים קטנות, וגונדות ואיברי מין קטנים.
בעלי התסמונת עברו התבגרות מינית מאוחרת אך מלאה וחלקם התחתנו והולידו ילדים.
נמצא שלבעלי התסמונת היה היפוגליקמיה בילדות שהגוף התגבר עליו עם השנים, ולחלקם היה בבגרות רגישות לגלוקוז.
מחקרים נוספים גילו רמות מאוד נמוכות של IGF-1 אצל בעלי התסמונת, ושמתן הורמון גדילה אינו משפיע על רמות ה-IGF-1. בשנת 1971 העלו לרון ועמיתיו את ההשערה שבעלי התסמונת סובלים ממחסור בסומטומדין.
בשנת 1974 טרם נודע מדוע הילדים מראים תסמונות של מחסור בהורמון גדילה למרות שיש להם ממנו בשפע.
"תסמונת המופיעה בעיקר אצל ילדים יהודים מתימן ומאיראן.
מופיעות אצלם תופעות קליניות של חוסר הורמון־גדילה כאשר, למעשה, יש להם עודף ממנו.
השערת החוקרים היא, שההורמון לקוי במיבנהו, או שהעצמות אינן מסוגלות להגיב כלפיו באופן תקין.
המחלה היא תורשתית, וגילו אותה גם בקרב לא־יהודים בחו"ל (ערבים, הולנדים וספרדים.(הסיבה אינה ידועה, ולכן אין עדיין אפשרות לטפל בבעיה.
אבל המחקרים נמשכים במלוא המרץ."
מחקרים נוספים הראו שהורמון הגדילה בבעלי התסמונת הוא תקין ועל כן עלתה ההשערה שיש בעיה בקולטן של ההורמון.
בשנת 1983 הסכימו שניים מהנבדקים לנטילת דגימות בביופסיה מהכבד שלהם ואלו אישרו באופן חד משמעי שהבעיה היא בקולטנים.
בשיתוף פעולה בין חוקרים ברחבי העולם נתגלה ופורסם בשנת 1989 שלבעלי התסמונת חסרים אקסונים מסוימים בחלק של קולטן הורמון הגדילה שמחוץ לציטופלזמה.
כן נמצא שהחלק של קולטן הורמון הגדילה שמחוץ לציטופלזמה זהה לחלבוני הקישור של הורמון הגדילה החופשי ובהתאם לכך פותח דרך, שפורסם על ידי צבי לרון וצוותו בשנת 1989, לזיהוי נשאים לא חולים של תסמונת לרון.
בסוף שנות ה-80, בעקבות מציאת דרך לביו סינתזה של IGF-1 הוחל בטיפולים ניסיוניים של הזרקת IGF-1 לבעלי תסמונת לרון.
בניסויים אלו נמצא שאורך החיים של IGF-1 שהוכנס לגוף בבעלי תסמונת לרון הוא כמחצית אורך החיים באנשים בריאים.
למרות זאת, נמצא שהזרקה יומית של IGF-1 במשך שבוע הביא להשראה של היפוגליקמיה לא סימפטומטית, ולהורדה ברמות האינסולין, הורמון גדילה, הורמון משחרר הורמון גדילה ותירוטרופין.
בשנת 1992 דיווח צבי לרון על תוצאות ניסוי ארוך יותר בהזרקה יומית של IGF-1 לילדים בעלי התסמונת שהראו הגברה משמעותית של הגדילה, מרמה של בין 2.8-5.8 ס"מ לשנה לרמה של בין 8.8-13.6 ס"מ לשנה.
הגדילה התרחשה בגפיים ובמרכז הגוף והיה גידול משמעותי בהיקף הראש.
בעקבות זאת, קבע לרון שתסמונת לרון ניתנת לריפוי.
במחקר נמצא שבעלי תסמונת לרון חסינים כמעט באופן מוחלט מפני סרטן וסוכרת.
במחקר באקוודור שנערך על 99 בעלי תסמונת לרון, במשך 24 שנים, נמצאה אישה אחת בלבד שחלתה בסוג כלשהו של סרטן ואף לא אחד מהם שחלה בסוכרת.
צוות חוקרים מאוניברסיטת אוהיו, בראשות ג'ון קופצ'יק, גילה שעכברי מעבדה בעלי גן לקוי לקידוד הקולטן של הורמון הגדילה, ממש כמו חולי תסמונת לרון, חיים 40% יותר מאשר עכברי המעבדה המקבילים להם, ה"בריאים".
בשנת 2006 הציע האנטומאי האמריקני גארי ריצ'רדס ששלדי ההומו פלורסיינסיס שנמצאו בליאנג בואה סבלו מתסמונת לרון.
בשנת 2007 חזרו על טענה זו חוקרים מאוניברסיטת תל אביב: ישראל הרשקוביץ, ליאורה קורנרייך וצבי לרון.
החוקרים השוו תצלומי רנטגן של ישראלים חולים בתסמונת לרון עם נתונים מגולגולת מליאנג בואה ומצאו קווי דמיון רבים.
החוקרים הישראלים לא יכלו לבדוק השערה זו משום שלא היו בידם תצלומי רנטגן מתאימים של הגולגולת מליאנג בואה.
דין פאלק בדקה את ההשערה בעזרת סריקות טומוגרפיה ממוחשבת של החלק הפטמתי בגולגולת מליאנג בואה ומצאה כי היא אינה מפגינה סימנים כאלו.
תסמונת מעבר דם בין עוברים (Twin-to-twin transfusion syndrome, בר"ת: TTTS) היא תסמונת היריונית בה מתקיימת העברת דם בין תאומים זהים בהיותם ברחם.
כתוצאה מהעברת דם זו בין העוברים, עלול עובר אחד לסבול מאנמיה והשני מבצקת.
TTTS מוגדרת בארבע רמות חומרה; TTTS ברמה 4, אשר מאובחן לפני השבוע ה-26 של ההיריון, מסתיים בדרך כלל במות העוברים (בסבירות של 60-100 אחוזים).
אין מחקרים מדויקים על התסמונת, אך מאמינים כי שכיחותה היא כ-20 אחוזים מכלל הריונות התאומים הזהים.
מכיוון ששכיחות היריון של תאומים זהים היא 3:1,000, הרי ששכיחות ה-TTTS היא כ-3:5,000.
עם זאת, על מנת שהתסמונת תתרחש, חייבים להיות לפחות זוג תאומים, אשר חולקים את אותה שליה.
בדרך כלל כל תאום נמצא בשק היריון נפרד (מצב שמוגדר מונוכוריאלים, ביאמניוטים).
בהיריון תקין, העובר מחובר עם כלי דם, העוברים בחבל הטבור, לשליה של האם.
במקרה של TTTS, מכיוון שכלי הדם של שני העוברים חולקים את אותה שליה, נוצר מעבר של דם מעובר אחד, המכונה "תורם", לעובר השני, המכונה "מקבל".
חומרת התסמונת היא נגזרת של מהות וצורת החיבור.
בהתאם לרמת החומרה וסוג החיבור של כלי הדם, עלולות להיווצר תסמונות שונות, המאפיינות TTTS.
בדרך כלל נוצרים מי שפיר רבים מאוד, כאשר העובר ה"מקבל" מוקף בעודף מי שפיר, בעוד ה"תורם" סובל ממיעוט מי שפיר.
העובר ה"תורם" יסבול בדרך כלל מאנמיה, עקב איבוד הדם לטובת ה"מקבל".
העובר ה"מקבל" יסבול מבצקת עקב עודף דם.
שני העוברים יסבלו, כל אחד מכיוון אחר, אך שניהם יגיבו במיעוט תנועות עובר.
עקב עודף הדם ייווצר עומס על הלב של ה"מקבל", והלב עלול לקרוס ולהפסיק לתפקד.
כאשר התסמונת מאובחנת בשלב מתקדם יחסית של ההיריון (לאחר שבוע 29), והיא איננה ברמה גבוהה (כלומר, עד רמה 3), הטיפול המקובל הוא מנוחה מוחלטת של האם (שמירת היריון) ודיאטה עשירה בחלבונים.
במקרה של רמה גבוהה יותר, או בשלבים מתקדמים עוד יותר של ההיריון, תבוצע בדרך כלל לידה בניתוח קיסרי.
במקרים כאלה סיכויי השרידה של העוברים טובים.
במקרה של TTTS חמור או בגיל היריון צעיר, יש שני טיפולים עיקריים:
הטיפול המסורתי והשכיח ביותר הוא דיקור מי שפיר.
אחת התוצאות של TTTS היא ריבוי מי שפיר אצל ה"מקבל".
מאמינים כי דיקור והוצאת מי שפיר מהחלק של העובר הזה, מפחיתה את הלחץ על העובר, ומאפשרת את המשך ההיריון.
בדרך כלל יש לחזור על הדיקור פעם בשבוע.
מכיוון שבדיקור עצמו יש סיכון להיריון, מקובל לבצע יילוד בניתוח קיסרי מוקדם ככל האפשר, במקרה של טיפול באמצעות דיקור מי שפיר.
טיפול חדשני יותר הוא ניתוח לייזר פטוסקופי.
במקומות מעטים בעולם מבוצע ניתוח לייזר בצורה פטוסקופית, כאשר באמצעות חיתוך קטן מוחדרים מכשיר לייזר ומצלמה לרחם, ומבוצעת צריבה של כלי הדם המשותפים לשני העוברים.
מקובל להעריך את סיכויי החיות של עובר אחד לפחות לאחר טיפול לייזר בכ-75 אחוזים.
סיכויי החיות של שני העוברים מוערכים בכ-50-60 אחוזים.
טיפול הלייזר מבוצע כיום רק במספר מרכזים רפואיים ברחבי העולם.
אחד הידועים שבהם הוא בבית החולים לובן שבבלגיה, על ידי פרופ' דה-פרסט.
בארץ מבוצע טיפול במקרים מסוימים על ידי פרופ' ליפיץ מבית החולים שיבא בתל השומר.
וכן על ידי דר' יובל גיאלצ'ינסקי, מנהל המרכז לרפואת העובר במרכז הרפואי רבין.
מכיוון שטיפול הלייזר מבוסס על צריבת כלי הדם המשותפים, קיימים בו שני סיכונים: ייתכן שלא כל כלי הדם ייצרבו בהצלחה.
במקרה זה, תהיה בדרך כלל הפחתה ברמת החומרה של התסמונת, ויהיה ניתן להמשיך את ההריון עד לסופו, תוך סבירות גבוהה להצלת חייו של לפחות עובר אחד.
עם זאת, מכיוון שעדיין ייתכנו חיבורים בין העוברים, מוות של אחד מהם עלול לגרור מוות גם של השני בתוך דקות ספורות.
סכנה נוספת היא צריבה "עודפת", והשארת אחד העוברים עם פחות מדי כלי דם המחוברים לשליה.
במצב זה הוא עלול למות או לסבול מפגיעות חמורות שונות.
מכיוון שכך, לאחר טיפול לייזר מקובל להשאיר את האישה בהשגחה צמודה, עד כדי אשפוז ומעקבמוניטור או אולטראסאונד מספר פעמים ביום.
תסמונת מנהרת שורש כף היד או תסמונת התעלה הקרפלית היא תופעה של הירדמות, תחושת עקצוץ או אף כאב בשורש כף היד.
תופעה זו, המלווה בתחושת נמלול, יכולה להקרין ליד כולה, אך עיקר הכאב הוא באגודל ובשלוש האצבעות הקרובות לו.
תופעה זו יכולה להיגרם כתוצאה מפציעת מאמץ חוזרנית, למשל הנובעת מתפעול מחשב בזמן העבודה, אם כי ככל הנראה לגורמים גנטיים וביולוגיים השפעה משמעותית יותר.
תסמונת מנהרת שורש כף היד היא גורם שכיח מאוד לירידה בפריון העבודה ולחיוב ביטוחי בריאות ולכן קיים מחקר ענף אודות תופעה זו.
בכף היד מצויה התעלה הקרפלית - תעלה צרה ברוחב של כ-2.5 ס"מ, התחומה בעצמות שורש היד וברצועה חזקה.
התעלה מכילה תשעה גידים מכופפים המניעים את עצמות האצבעות, ומכילה גם את עצב התווך (median nerve) - אחד מהעצבים העיקריים של הגפה העליונה.
עצב זה מעצבב בין היתר את התחושה של חלק מכף היד וחלק משרירי כף היד.
כאשר גידי השרירים מתעבים מגורמים שונים ולוחצים על העצב, נגרמת תופעה של אובדן או פגיעה בתחושה, עקב פגיעה בעצב, מאחר שחלל התעלה קשיח ובעל נפח קבוע, ואין לעצב התווך מקום לזוז בתעלה.
תסמונת זו נפוצה בכ-1% מהאוכלוסייה הבוגרת, ושכיחה פי 2 בנשים מאשר בגברים.
התעלה הקרפלית ממוקמת בשורש כף היד ומוגדרת על ידי חלק מעצמות שורש כף היד ועל ידי רצועה היוצרות תעלה בעלת נפח קבוע וקשיח.
בתוך התעלה מצויים הגידים המכופפים של האצבעות.
כאשר עצב התווך נלחץ, בעקבות חבלה למשל, מתפתחת תסמונת (סינדרום) התעלה הקרפלית.
בדרך כלל היא כוללת תופעה של תפיחה של הגידים המצויים בתעלה.
התופעה נפוצה כפציעת מאמץ חוזרנית.
היא מופיעה בשכיחות גבוהה יותר אצל אנשים המבצעים עבודה מאומצת בידיהם, או כאלה שבעבודתם ישנן תנועות חוזרות ונשנות של שורש כף היד בתנוחה שאינה מומלצת.
שלוש קבוצות הסיכון הגבוהות ביותר לתסמונת מנהרת שורש כף היד כפציעת מאמץ חוזרנית הם מעבדי בשר ודגים, חוטבי עצים במסור שרשרת וקלדנים.
סיבות אחרות לתסמונת מנהרת שורש כף היד:
דלקות המצרות את התעלה הקרפלית ויוצרות לחץ על העצב המדיאני.
כאשר נוצרת למשל דלקת או כאשר יש שבר בשורש כף היד, הדבר גורם לתפיחה קלה בגידים, ובעקבות זאת נוצר לחץ בתעלה וירידה בזרימת הדם לעצב.
שינויים במבנים של התעלה, מולדים או התפתחותיים, גורמים להופעת התסמונת.
תסמונת מנהרת שורש כף היד מלווה במספר תסמינים:
תרדמת (נמלול) באצבעות - איבוד תחושה בחלקים מכף היד, בייחוד באצבעות ובשורש כף היד.
במקרים קשים, מתחילים להופיע פצעים ביד או אפילו סימני כווייה.
לעיתים, ניתן להבחין גם בדלדול שרירים בכף היד.
עקצוצים מסוימים עקב חסימה של דחפים עצביים העוברים דרך העצב אל המוח.
כאב בכף היד, שלעיתים עלול להקרין כאב גם לכתף.
ישנם מקרים שבהם התסמינים יכולים לחלוף מעצמם לאחר תקופה מסוימת, אך ייתכן המשך נזק לעצב התווך.
המחלה נוטה לחזור לסירוגין במשך השנים ויכולה להתקדם לשלב שבו הנזק לעצב אינו הפיך.
מרגע שהתסמונת הופיעה ובאה לידי ביטוי קליני, המצב לא יעלם, אלא יחמיר עם הזמן, ולכן חשוב להציב טיפול מונע במהירות האפשרית לסילוק התסמינים לגמרי.
במקרים בהם הנזק לתעלה הוא קטן ישנן מספר אפשרויות לטיפול, ללא ניתוח.
חלק מהטיפולים הלא פולשניים ניתנים, על פי רוב, על ידי מומחים בפיזיותרפיה, הידרותרפיה וריפוי בעיסוק לרבות בסיוע מומחים במקצועות פארא-רפואי כמו הנדסת אנוש או טכנולוגיה מסייעת.
התאמת סד מנוחה עם תמיכה מתאימה לשורש כף היד - הסד מונע תנוחה קיצונית של שורש כף היד (כיפוף לפנים או לאחור) ומפחית את הלחץ על העצב.
כמו כן, מומלץ על ביצוע הערכה מקיפה של הגורמים לבעיה ובמקרה הצורך, ארגון מחדש של סביבת עבודה, הלימודים או הפנאי, על מנת למנוע הישנות הופעת המחלה.
למשל, החלפת ריהוט פינת העבודה, החלפת עכבר המחשב ומעבר למקלדת חלופית למניעת פציעה.
תרופות נוגדות דלקת - במקרים של דלקת.
הזרקת סטרואידים לתעלה הקרפלית - סטרואידים כנוגדי דלקת יגרמו לירידה בנפיחות ויסייעו בהחזרת המבנים בתעלה למצב אנטומי או רפואי תקין.
סטרואיד נפוץ הוא קורטיזון - זריקה של קורטיזון במינון נמוך עשויה להעלים את התופעה.
ניתוחים לתיקון תעלת שורש כף היד מתבצעים בדרך כלל על ידי הרדמה מקומית, באורך של עד כחצי שעה לרוב.
מטרת הניתוח היא חיתוך של הרצועה המרכיבה את גג התעלה כדי לאפשר מרווח מקום לעצב הלחוץ בתוכה.
שחרור אנדוסקופי: שיטה חדשנית לטיפול בתסמונת היא ניתוח אנדוסקופי; בעזרת חתכים קטנים ניתן להחדיר לשורש כף היד מכשיר אנדוסקופי - סיב אופטי, בו ניתן להגיע אל גג התעלה ולחתכה ללא צורך בחתך ניתוחי גדול.
היתרון בשיטה זאת הוא זמן החלמה מהיר יותר וחזרה מהירה לתפקוד.
השיטה אינה נפוצה בשימוש נרחב בישראל, ועלותה גבוהה יותר מאשר ניתוח רגיל.
בארצות הברית השיטה האנדוסקופית נמצאת בשימוש נרחב הרבה יותר.
הניתוח מתבצע בהרדמה מקומית או אזורית.
התסמונת המטבולית היא צבר תסמינים שמעלים את הסיכוי לחלות בסוכרת מסוג 2 או במחלות לב וכלי דם.
מאפייניה הם השמנה בטנית, יתר לחץ דם, רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם או רמות נמוכות של HDL בדם והיפרגליקמיה בצום.
התסמונת ידועה גם בשמות סינדרום X ותסמונת התנגודת לאינסולין, וכאשר מאפייניה מופיעים יחד הם מעלים את הסיכוי לחלות בסוכרת מסוג 2 או במחלות לב וכלי דם.
לפי מחקר ATP3, על מנת לאבחן את התסמונת המטבולית אין צורך בהופעה של כל הקריטריונים אלא רק בשלושה.
באירופה מספיקים שני קריטריונים מהרשימה, לצד השמנה בטנית.
הקריטריונים העיקריים הכלולים בתסמונת הם:
רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם
רמות נמוכות של HDL בדם
שכיחות התסמונת המטבולית משתנה באזורים שונים, בקבוצות אתניות שונות ובגילאים שונים.
ממחקר שפורסם ב-2010 עלה ששכיחות התסמונת בארצות הברית היא 34.3 אחוזים בקרב האוכלוסייה הכללית.
בארץ לא בוצע מחקר אפידמיולוגי מקיף, אך ניתן להעריך שכמו בשאר העולם המערבי, השכיחות בארץ היא כ-25%.
תזונה עשירה בפחמימות גורמת לעלייה בייצור חומצת שומן וטריגליצרידים בכבד (ועלייה ברמת חומצה פלמיטית בתאים אדומים).
השמנה – השמנה בטנית הנמדדת בעזרת היקף המותניים היא אחד הסממנים העיקריים להימצאות התסמונת.
עם זאת חשוב לזכור כי משקל גופם של חלק מהלוקים בתסמונת תקין.
אורח חיים יושבני – אורח חיים יושבני, כנהוג בעולם המערבי, קשור באופן ישיר עם מאפיינים רבים של התסמונת.
הסיכוי של אנשים שעוסקים בעבודה מול מחשב, או יושבים מול טלוויזיה מעל ארבע שעות ביום, גדול פי שלושה מהאוכלוסייה הכללית.
גיל – מחקרים מראים קשר בין גיל האוכלוסייה לבין שכיחות התסמונת.
כאשר נבדקה השכיחות בארצות הברית היא הייתה כ-7% בקבוצת גילאי 20–29 לעומת כ-44% בגילאי 60–69.
מוערך כי בערך ב-75% מהחולים בסוכרת מסוג 2 או תנגודת לאינסולין מופיעה גם התסמונת המטבולית.
מחלת לב כלילית – שכיחות התסמונת בחולים עם מחלות מחלת לב כלילית היא כ-50%.
היפוגונדיזם (חוסר בטסטוסטרון) – חוסר בטסטוסטרון קשור להופעת התסמונת המטבולית.
כ-10% מבני ה-50–60 סובלים מירידה חריגה ברמות הטסטוסטרון בגוף, ומעל גיל 60 מדובר ב-20% מהגברים.
נמצא קשר בין רמות נמוכות של טסטוסטרון להופעת מחלות לב ומחלות כלי דם, הפרעה בשומני הדם (Dyslipidemia), טרשת עורקים וסוכרת מסוג 2, כך שחוקרים רבים סבורים שרמות נמוכות של טסטוסטרון הן חלק מהתסמינים המאפיינים תסמונת מטבולית, ואף מהוות גורם סיכון להופעתה.
תרופות – גלוקוקורטיקואידים (סטרואידים נוגדי דלקת) ובעיקר בשימוש ממושך.
רקמת שומן משחררת כמות גדולה של חומצות שומן חופשיות.
בכבד חומצות השומן החופשיות גורמות ליצור מוגבר של גלוקוז וטריגליצרידים ולהפרשה מוגברת של VLDL (very-low-density-lipoprotein).
במצב זה ישנה ירידה ב-HDL ועלייה ב-LDL.
חומצות שומן חופשיות מורידות את הרגישות לאינסולין בשרירים.
עלייה במעגל הגלוקוז וברמות חומצות השומן החופשיות מובילה להפרשה מוגברת של אינסולין בלבלב מצב שמוביל להיפר-אינסולימיה שתורמת ליתר לחץ-דם.
תנגודת לאינסולין – ההשערה המקובלת ביותר היום לגבי הפתופיזיולוגיה של התסמונת המטבולית היא עמידות לאינסולין אשר מתבטאת בסופו של דבר בהיפרגליקמיה.
השמנה בטנית – השמנה בטנית נמדדת על ידי מדידת היקף המותניים.
עם זאת, מדידה של השמנה בטנית אינה מבדילה בהכרח בין שומן סביב איברים פנימיים לשומן תת-עורי.
שומן סביב איברים פנימיים מגדיל את הפרשת חומצות השומן החופשיות אל הכבד, מה שעלול להוביל לתנגודת לאינסולין.
דיסליפידמיה – השפעת האינסולין על מעבר חומצות שומן חופשיות לכבד היא מסובכת, אך מספיק לומר כי רמות גבוהות של טריגליצרידים הן סמן טוב לתנגודת אינסולין.
כמו כן, כאשר קיימות רמות גבוהות של טריגליצרידים בדם ישנה ירידה ברמות HDL.
אי-סבילות לגלוקוז – במצב זה ישנה עלייה ביצור הגלוקוז בכבד וירידה בקיבולת הגלוקוז ברקמות.
על מנת לפצות על מצב זה ולשמור על רמות סוכר תקינות בדם ישנו שינוי בהפרשת או פינוי האינסולין מהגוף.
פיצוי זה לא יכול להישמר לעד ולכן בשלב מסוים מתפתחת סוכרת.
יתר לחץ דם – הקשר בין תנגודת לאינסולין לבין יתר לחץ דם הוא קשר ידוע ומבוסס.
באופן פרדוקסלי אינסולין דווקא מרחיב כלי דם, ומשפיע על הנתרן בכליות.
אך כאשר מתפתחת תנגודת לאינסולין הוא מאבד את השפעתו כמרחיב כלי דם ושומר על השפעתו על הכליות, וכך נוצר מצב של יתר לחץ דם.
אורח חיים: קו הטיפול הראשון בתסמונת המטבולית הוא שינוי אורח חיים, הכולל בתוכו ספורט, דיאטה, הפסקת עישון וכולי.
עם זאת אם לאחר כשישה חודשים אין שיפור משמעותי יש צורך בטיפול תרופתי.
טיפול תרופתי נפרד עבור כל סימפטום, כגון תרופות להורדה במשקל, תרופות לטיפול בכולסטרול וכולי.
טיפול תרופתי כוללני באמצעות טסטוסטרון: מחקרים הראו שטיפול בטסטוסטרון (נבידו) מסייע בשיפור התסמינים של התסמונת המטבולית.
הם הופנו לקבלת טיפול בזריקות נבידו – תרופה לטיפול בחוסר בטסטוסטרון – הניתנות אחת לשלושה חודשים.
לצד השיפור בסימפטומים של בעיית חוסר בטסטוסטרון, נמצא גם כי החולים ירדו במשקל – תופעה שלא הייתה צפויה באופן כל כך משמעותי או מכוונת כחלק משאלת המחקר המרכזית.
הערך הקליני של התסמונת המטבולית שנוי במחלוקת, כיוון שלא ברור האם תסמונת זו מעלה את הסיכוי לסוכרת או מחלה כלילית יותר מאשר כל סימפטום בנפרד.
תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח היא תסמונת נפשית מוכרת בתחום הפסיכיאטריה, המסווגת לקבוצת התסמונות הנוגעות לזיוף , אשר עיקר ביטויה בכך שאדם מנסה בכוונה לגרום לפציעה או למחלה של אדם אחר, בדרך כלל במטרה לזכות בתשומת לב או רווח אחר.
זאת בניגוד לתסמונת מינכהאוזן שלא באמצעות שליח, שבה אדם מביים מחלות חמורות, שכביכול יש לו.
יש הרואים בביטויה של תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח צורה של התעללות בילדים (ולא תסמונת נפשית שבמקרים רבים פוטרת מאחריות פלילית).
הלוקה בתסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח הוא בדרך כלל הורה, משמורן, או בן זוג, והקורבן הוא בדרך כלל ילד, או בגיר חסר ישע.
ברוב המקרים הלוקה בתסמונת גורם למחלה גופנית אצל הקורבן, אולם קיימים אף מקרים שבהם הלוקה בתסמונת יוצר מראית עין של מחלת נפש אצל הקורבן או מחלה גנטית.
תיאור ראשון של התסמונת הובא בספרות הרפואית בשנת 1977 על ידי רוי מדואו, פרופסור לרפואת ילדים באוניברסיטת לידס, באנגליה.
הוא תיאר את התנהגותן יוצאת הדופן של שתי אמהות, האחת הרעילה את תינוקה בשימוש מופרז במלח והשנייה מהלה דם לתוך דגימת שתן של תינוקה.
הוא התייחס להתנהגות זו כתסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח.
בתחילה התייחסה הקהילה הרפואית בספקנות לעובדת קיומה של התסמונת, אולם בהדרגה הוכרה תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח כתסמונת נפשית.
באבחנת מחלות מומצאות, או כאלה הנגרמות בכוונה, נדרש משנה זהירות.
רבים מן הסימנים המפורטים להלן הם אף תסמינים של ילד עם מחלה אמיתית, שטרם אובחנה.
אבחנה מהימנה ומקצועית של תסמונת מינכהאוזן באמצעות שליח חייבת לכלול הערכה של הילד, הערכה של ההורים ושל הדינמיקה המשפחתית.