tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
באופן כללי, למרות שברוב המקרים תסמונת זו מתגלה בגיל ההתבגרות כחלק מבירור של דימום בלתי סדיר, השמנת יתר, אקנה ותסמינים נלווים, יצוין כי PCOS יכולה להתייצג בכל גיל במהלך שנות הפריון, ועל כן לעיתים קיים קושי באבחנה.
אצל נשים עם PCOS, רמות האינסולין בדם ורמות ההומוציסטאין יהיו גבוהות יותר מהנורמה.
יש קשר ברור בין תסמונת זו לבין השמנה, אולם לא כל הנשים עם PCOS יהיו שמנות, ולעיתים תסמונת זו תופיע בנשים רזות- lean type.
סיבוכים ארוכי טווח של תסמונת זו כוללים בין היתר, סוכרת, היפרליפידמיה, סרטן רחם וסרטן שד.
על אף העובדה שאולטראסאונד הוא כלי דיאגנוסטי חשוב, לא כל אישה עם מראה של שחלות פוליציסטיות באולטראסאונד סובלת מתסמונת זו.
על כן, ההערכות הסטנדרטיות לצורך האבחון הן הבאות:
נטילת אנמנזה (היסטוריה רפואית): יש לבחון מהו אופיו של כל מחזור חודשי, סימנים להשמנת יתר, שיעור יתר, והפרעה בהתפתחות השדיים.
נמצא כי ארבע שאלות אלו מנבאות את התסמונת עם רגישות של 77% וספציפיות של כ-94%.
אולטראסאונד- בבדיקת אולטרסאונד יש לחפש אחר זקיקים צעירים ולא בשלים בשחלות.
זקיקים אלו הם התוצאה של תפקוד שחלתי לא תקין, המאופיין במחזורים לא סדירים עד כדי אמנוריאה.
במחזור חודשי תקין, הביצית משוחררת מתוך זקיק דומיננטי שגודלו מעל 18 מ"מ בדרך כלל (הזקיק הוא דמוי שק שבתוכו יושבת הביצית אשר פורצת ממנו במהלך הביוץ).
לאחר הביוץ הזקיק הופך לגופיף צהוב, אשר מתכווץ ונעלם לאחר כ-12 עד 14 יום.
בתסמונת השחלות הפוליציסטיות קיים מצב בו יש הפסקת התפתחות של זקיקים, או "follicular arrest", כלומר מתפתחים מספר זקיקים עד לגודל של 5–7 מ"מ ולא מעבר לכך, כאשר אין התפתחות של זקיק דומיננטי ממנו תפרוץ הביצית.
המראה באולטראסאונד דומה ל"שרשרת פנינים".
ריבוי זקיקים אלו, מביא להגדלת השחלה לכ-1.5 עד פי 3 מגודלה המקורי.
בדיקות דם - להורמונים זכריים, לרבות אנדרוסטנדיון, טסטוסטרון ועוד.
למעשה, השחלות מייצרות אנדורסטנדיון וטסטוסטרון מתאי התקה, אשר קיימים בזקיקים המרובים.
מבחינה מעבדתית, רמת הטסטוסטרון החופשי בדם היא הבדיקה המרמזת ביותר לאבחנה- כ-60% מהנשים עם PCOS הן בעלות רמת טסטוסטרון חופשי גבוהה מהנורמה.
ניתן לבדוק את רמת הטסטוסטרון החופשי על ידי מדידת האינדקס בין רמת הטסטוסטרון הכוללת לבין רמת חלבון קושר הורמונים- בגוף קיים חלבון הקרוי SHBG - sex hormone binding globulin.
כל הורמון בגוף קשור בכ-99% לחלבון זה, כאשר חלבון זה יעלה ברמתו כשיש משקל נמוך וכשקיים מחסור באנדרוגנים, על כן רמת חלבון זה תרד דווקא ב-PCOS.
מדידת היחס בין רמות הטסטוסטרון לבין רמות החלבון הזה תניב רמת אנדרוגנים חופשיים גבוהה.
עם זאת, מדידה זו היא בעייתית ואינה מדויקת יותר ממדידת רמת הטסטוסטרון הכללי בדם (בין היתר מאחר שאינדקס זה קשור גם למידת ההשמנה).
בנשים עם PCOS, רמת ההורמון המחלמן (LH) ביום השלישי של המחזור לעומת רמת ההורמון FSH, היא גבוהה מיחס של 1:1 וברוב המקרים לפחות פי 2 מה-FSH.
בלפרוסקופיה (שאינה הדרך הרוטינית לאבחון מצב של PCOS) ניתן לראות שחלות מוגדלות, עם סטרומה עבה ומראה מגורגר דמוי פנינים על פני השטח החיצוני של השחלה.
מדידת רמות סוכר ואינסולין - יהיו גבוהות מהנורמה אצל PCOS.
תסמונת השחלות הפוליציסטיות מתרחשת כאשר השחלות מקבלות גירוי לייצור עודף של הורמוני מין זכריים (אנדרוגניים), ובעיקר טסטוסטרון, או דרך שחרור ביתר של ההורמון LH על ידי ההיפופיזה הקדמית, או על ידי רמות גבוהות של אינסולין בדם.
התסמונת קיבלה את שמה לאור הממצא של "ציסטות" באולטראסאונד.
ציסטות אלו הן למעשה אותם זקיקים לא בשלים (ועל כן שם מדויק יותר יהיה "תסמונת השחלות מרובות הזקיקים").
תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1935 על ידי ד"ר שטיין וד"ר לוונטל, ושמה המקורי היה התסמונת ע"ש שטיין-לוונטל (Stein Leventhal syndrome).
PCOS היא תסמונת המאופיינת ידי מספר סימפטומים, שלא תמיד מתרחשים כולם אצל כל החולות בתסמונת.
עם זאת, מחקרים אחרונים מצביעים על כך שתנגודת לאינסולין היא הסיבה המובילה להופעת התסמונת.
ייתכן כי קיימת גם פרה-דיספוזיציה גנטית אולם לא נמצא הגן של התסמונת, ולכן ייתכן כי קיימים מספר גנים המביאים למצב זה.
ישנם מספר מנגנונים המביאים לתסמונת זו.
באופן כללי, על פי תאוריית "שני הורמונים- שני תאים", ה-LH מגרה תאי תקה (theca cells) הנמצאים בשחלה, לייצר אנדרוגנים.
אנדרוגנים אלו עוברים לשכבת תאי הגרנולוזה שבזקיק, ושם, בהשפעת ההורמון FSH, הופכים אנדרוגנים אלו לאסטרוגנים.
כאשר רמת ה-FSH נמוכה כמו במקרה של PCOS, בגלל הפרשת יתר של LH, יש רמות גבוהות יותר של אנדרוגנים שלא הופכים לאסטרוגנים, ויש הפעלה של האנזים 5-אלפא-רדוקטאז, שמביא למעגל של החמרה והעלאת האנדרוגנים.
הסיבה להפרשת היתר של LH יכולה לנבוע מהבאים:
כתוצאה מהפרעה מרכזית ראשונית בהיפותלמוס או בהיפופיזה- המאופיינת מהפרשה קבועה וגבוהה של ההורמון LH, המביא לגירוי יתר של תאי התקה, ייצור יתר של אנדרוגנים וכן הלאה כפי שצוין לעיל.
מאחר שיש ייצור מוגבר של אנדרוגנים, קיימת גם עליה באסטרדיול פעיל (עליה כל כך גדולה באנדרוגנים תביא גם לייצור גבוה יותר של אסטרוגן פעיל)- מצב זה הוא גירוי מתמשך של הרחם עם סיכון מוגבר לסרטן הרחם וסרטן השד.
כתוצאה מעליה ב-IGF1, שהוא פקטור מקומי בתאי התקה, אשר מעלה את יעילות פעולת LH על תאי תקה באופן בו נוצרים יותר אנדרוגנים וכן הלאה.
הטיפול ב-PCOS כולל טיפול בשגרה, טיפול לצורך פריון, וטיפול למניעת סיבוכים ארוכי טווח.
שינוי תזונתי: שינוי בתזונה עשוי להקל על תסמיני השחלות הפוליציסטיות.
גלולות למניעת הריון: יש לתת גלולות למניעת הריון על מנת להוריד את רמות הגירוי של הרחם ורקמת השד הנובעות ממנגנון של unopposed estrogen כפי שצוין לעיל.
לצורכי פריון, תרופת הבחירה היא קלומיפן ציטרט (איקקלומין).
אם קיום יחסי מין אינו מביא לכניסה להיריון או שההזרעה נכשלת, יש לפנות לאמצעים נוספים- כגון טיפול בגונדוטרופינים וב-GNRH אגוניסטים- למשל, זריקות רקומביננטיות של הורמון מגרה זקיק (FSH).
המינון הניתן לאישה עם PCOS הוא נמוך יותר מאשר לאישה ללא PCOS, מאחר שחוששים מתגובת יתר שחלתית.
אם טיפולים אלו לא עוזרים יש לפנות לאמצעים נוספים כגון הפריה חוץ-גופית.
ניתן לבחור בחלופה של wedge resection- נעשות מיקרו-כוויות תחת קפסולת השחלה, אשר הורסות את תאי התקה המפרישים את ההורמונים העודפים.
אופציה זו יכולה להביא לשיפור מיידי ולהפחתת הטיפול ההורמונלי, אולם תוך חצי שנה המצב יחזור לקדמותו.
טיפול בעמידות לאינסולין - ניתן לתת מטפורמין.
תסמונת וסט (West Syndrome) היא הפרעה אפילפטית נדירה בתינוקות.
היא קרויה על שמו של הרופא האנגלי ויליאם ג'יימס וסט (1848-1793) שתיאר אותה לראשונה ב-1841. המקרה הראשון שאותו תיאר היה של בנו.
השם אינפנטיל ספאזם (עוויתות ינקותיות) משמש כדי לתאר צורת התקפים ספציפית השייכת לסינדרום וכן משתמשים בה כמילה נרדפת לסינדרום עצמו.
תסמונת וסט מורכבת משלישייה של:
EEG אופייני (תואר לראשונה על ידי Gibs & Gibs ב-1952).
בדרך כלל הוא קורה בתינוקות בני חודש עד שנה, כשהוא מתגלה בדרך כלל בסביבות החודש החמישי.
הסינדרום נגרם לעיתים קרובות על ידי תפקוד לקוי אורגני במוח שמקורו יכול להיות טרום לידתי, בלידה עצמה או לאחריה, כלומר בתר לידתי.
באופן סטטיסטי בנים נוטים יותר לחלות מאשר בנות ביחס של 11:14.
עדיין לא ידוע איזה מכניזמים ביו-כימיים גורמים להתרחשותה של תסמונת וסט.
משערים שיש תפקוד לקוי של נוירוטרנסמיטר, או ביתר דיוק, תפקוד לקוי בוויסות תהליך התמסורת של ה־GABA.
אפשרות נחקרת אחרת היא ייצור יתר של הורמון אדרנוקורטיקוטרופי.
יש אפשרות שמעורבים יותר מגורם אחד.
שתי ההשערות נתמכות על ידי התוצאה של תרופות מסוימות שמשתמשים בהן על מנת לטפל בתסמונת וסט.
אם גורם מראה עצמו מתייחסים לסינדרום כסימפטומטי.
בסינדרום וסט ההתקפים מתגלים כסימפטום של בעיה אחרת.
אפשר לייחס אליהם כמעט כל גורם של נזק מוחי ואלה מתחלקים לטרום לידתי, בזמן הלידה ובתר לידתי.
בערך אצל שליש מן הילדים יש הוכחה של ליקוי אורגני עמוק במוח.
תסמונת וסט אצל תינוקות עם תסמונת דאון
תסמונת וסט מופיעה אצל 1% עד 5% מהתינוקות בעלי תסמונת דאון.
צורה זו של אפילפסיה היא קשה, יחסית, לטיפול בילדים שאין להם החריגות כרומוזומלית הקיימת אצל ילדים עם תסמונת דאון.
עם זאת אצל ילדים בעלי תסמונת דאון תסמונת וסט מתבטאת בצורה הרבה יותר קלה והילדים מגיבים הרבה יותר טוב לתרופות.
רישומי EEG אצל ילדים בעלי תסמונת דאון הם הרבה יותר סימטריים ובעלי ממצאים פחות חריגים.
למרות שלא כל הילדים יוכלו להיות לגמרי בלי התקפים וללא תרופות הרי ילדים בעלי תסמונת דאון נוטים פחות לפתח תסמונת לנוקס-גסטו או צורות אחרות של אפילפסיה מאשר ילדים בלי חומר תורשתי נוסף על הכרומוזום ה-21 שלהם.
לא ידועה הסיבה מדוע קל יותר לטפל בילדים בעלי תסמונת דאון.
כאשר לא ניתן לקבוע גורם ישיר אבל יש לילד ליקוי נוירולוגי אחר מתייחסים למקרה כתסמונת וסט קריפטוגנית, כאשר הגורם לא ברור מתקבל על הדעת אבל אפילו באמצעים המודרניים שלנו אי אפשר לגלותו.
כיום משולבת הקבוצה הקריפטוגנית, לעיתים קרובות, עם האידיופתית.
לפעמים כמה ילדים באותה משפחה מפתחים את סינדרום וסט.
גם במקרה זה מתייחסים לכך כקריפטוגני, כאשר השפעות גנטיות ותורשתיות ממלאות תפקיד.
לעיתים מתייחסים לסינדרום וסט כאידיופתי (שסיבתו אינה ידועה) כאשר אי אפשר לקבוע גורם.
התפתחות רגילה עד תחילת ההתקפים או לפני תחילת הטיפול.
אין ממצאים פתולוגיים בבדיקות נוירולוגיות
אין עדות למשהו שגרם לעוויתות.
ניתן לחלק את ההתקפים האפילפטיים שרואים אותם אצל תינוקות בעלי תסמונת וסט לשלוש קטגוריות, הידועות כאינפנטיל ספאזם.
בצורה אופיינית מופיע השילוש הבא של התקפים.
בדרך כלל הם מופיעים יחד אבל הם יכולים גם להופיע בנפרד:
התקפי בזק: פרכוס מיוקלוני פתאומי חזק של כל הגוף או חלקים מן הגוף בשבריר שנייה.
התקפי הנהון: פרכוסים של הגרון והצוואר בעוד שהסנטר נזרק לסירוגין לכיוון החזה או שהראש נמשך פנימה.
התקפי סלאם או אולר: עווית של השריר הכופף כשהראש והגוף מתכופפים בתנועה מהירה קדימה ובה בעת הזרועות מתרוממות ומתכופפות בזמן שהידיים נמשכות יחד באופן חלקי לכיוון החזה.
בהשוואה לסוגי אפילפסיה אחרים קשה לטפל בסינדרום וסט.
כדי להעלות את הסיכוי לטיפול מוצלח ולהפחית את ההשפעות ארוכות הטווח חשוב מאוד לאבחן אותו מוקדם ככל האפשר ושהטיפול יתחיל מיד אחרי האבחון.
עם זאת אין ערובה שהטיפול ישפיע אפילו במקרה כזה.
על פי הידוע היום הפרוגנוזה נשענת בעיקר על סיבת ההתקפים ופרק הזמן של ההיפסריתמיה.
ניתן לומר שהפרוגנוזה רעה יותר כאשר החולה אינו מגיב טוב לטיפול ופעילות היתר האפילפטית במוח נמשכת.
הטיפול משתנה ממקרה למקרה ותלוי בסיבת התסמונת (מיון אטיולוגי) ומצב התפתחות המוח בזמן הנזק.
משתמשים בשתי תרופות עיקריות כתרופות קו ראשון: הורמון אדרנוקורטיקוטרופי ACTH וויגבטרין (Vigabatrin).
ויגבטרין (סבריל Sabril) מאושרת לשימוש בכמה מדינות כולל רוב מדינות אירופה וכן ישראל.
ירידה בראייה או שינויים אחרים בראייה
ויגבטרין ידוע כיעיל במיוחד אצל ילדים בעלי טרשת קרשית.
להם יש מעט תופעות לוואי.
בשל מחקרים שנעשו לאחרונה המראים שתופעת לוואי של ויגבטרין היא איבוד ראייה היקפית היא לא אושרה לשימוש בארצות הברית עד אמצע 2009. כעת מתנהל דיון האם שימוש קצר מועד של 6 חודשים לא ישפיע על הראייה.
כמו כן, בהתחשב בהשפעה של התקפים תכופים על חיי יום יום וההתפתחות השכלית יש הורים שמעדיפים סיכון מסוים באובדן ראייה.
כאשר התרופות הנ"ל לא משפיעות על החולה ניתן להשתמש בתרופות אחרות.
ביפן יש ניסיון טוב בטיפול בפירידוקסין (ויטמין B6).
הוכח שדיאטה קטוגנית יעילה בטיפול באינפנטיל ספאזם
אצל יותר מ-70% מן הילדים הייתה ירידה של 50% או יותר במספר ההתקפים.
•הוכח ששמן קנאביס עשיר ב-CBD מאוד יעיל בטיפול באינפנטיל ספאזם.
אין זה אפשרי לתת פרוגנוזה כללית על ההתפתחות בשל מגוון הסיבות הרב כפי שנזכר לעיל, סוגי הסימפטומים השונים והאטיולוגיה.
בכל מקרה יש לטפל בנפרד.
הפרוגנוזה עבור ילדים בעלי סינדרום וסט אידיופתי לרוב חיובית יותר מאשר לילדים שיש להם סינדרום וסט קריפטוגני (ממקור לא ברור) או סימפטומטי.
מקרים אידיופתיים נוטים פחות לפתח בעיות לפני שההתקפים מתחילים.
ניתן לטפל בהתקפים יותר בקלות וביעילות ויש שיעור נסיגה קטן יותר.
ילדים שיש להם צורה זו של הסינדרום נוטים פחות לפתח צורות אחרות של אפילפסיה.
במקרים אחרים, לעומת זאת הטיפול בילדים בעלי סינדרום וסט הוא קשה יחסית ותוצאות הטיפול לא משביעות רצון, בדרך כלל.
עבור ילדים בעלי סינדרום וסט קריפטוגני או סימפטומטי הפרוגנוזה אינה חיובית בדרך כלל, במיוחד כאשר הם חסינים לתרופות.
באופן סטטיסטי 5 מתוך כל 100 ילדים בעלי תסמונת וסט לא יחיו מעבר ל-5 שנים.
אצל אחדים מהם בשל סיבת הסינדרום, אצל אחרים בשל סיבות הקשורות לתרופות אותן הם נוטלים.
רק פחות ממחצית מכל הילדים יהיו ללא התקפים בכלל בעזרת תרופות.
הסטטיסטיקה מראה שטיפול נותן תוצאות משביעות רצון אצל בערך 3 מכל 10 מקרים כאשר רק אצל 1 מתוך 25 ילדים ההתפתחות הקוגניטיבית והמוטורית יהיו פחות או יותר רגילות.
אחוז גבוה מן הילדים (עד 90%) סובלים מליקויים פיזיים או קוגניטיביים, גם כאשר הטיפול בהתקפים מצליח.
זה לא בגלל ההתקפים האפילפטיים כי אם בגלל הסיבות שגורמות להם (אנומליות במוח או המיקום שלהן או דרגת החומרה שלהן) התקפים קשים תכופים יכולים, גם כן, לגרום נזק למוח.
נזקים קבועים למוח המתחברים לסינדרום וסט בספרות כוללים: ליקויים קוגניטיביים, קשיי למידה ובעיות התנהגות, שיתוק מוחין (אצל עד 5 מתוך כל 10 ילדים), הפרעות פסיכולוגיות ולעיתים קרובות אוטיזם (אצל קרוב ל-3 מתוך כל 10 ילדים).
חייבים לקחת בחשבון את האטיולוגיה עבור כל אדם בנפרד כאשר דנים בסיבה ובתוצאה.
עד 6 מתוך כל 10 ילדים יסבלו מאפילפסיה מאוחר יותר בחיים.
לעיתים הופך סינדרום וסט לאפילפסיה מוקדית או כללית.
כמחצית מן הילדים יפתחו תסמונת לנוקס-גסטו.
תסמונת ורדנבורג היא מחלה גנטית נדירה, המאופיינת בחֵרְשׁוּת בדרגות שונות, פגמים קלים במבנה הנובעים מהרכס העצבי, ובעיות פיגמנטציה שונות (שינויים בצבע העור, העיניים או השיער, למשל תלתל לבן גדול באמצע השיער), בהן לַבְקָנוּת.
לעיתים קיימים הבדלים במבנה הפנים, כגון גשר אף רחב (רווח מעט גדול בין העיניים).
התסמונת קרויה על שם רופא הולנדי שתיאר אותה לראשונה, פטרוס יוהנס ורדנבורג.
התסמונת היא במנגנון הורשה אוטוזומלי דומיננטי, כלומר היא עלולה לעבור לצאצא גם אם רק הורה אחד סובל ממנה.
ייעוץ גנטי מתאים לקראת הריון ולידה בקרב משפחה שאחד מהוריה לוקה במחלה, יכול לסייע במניעתה.
ישנם ארבעה טיפוסים עיקריים של התסמונת, בהם הנפוצים ביותר הם סוג 1 וסוג 2. ריבוי הסוגים נגרם עקב מספר מוטציות על גנים שונים, אך המשותף לכולם הוא החרשות והפיגמנטציה בצבע העור, השיער והעיניים.
שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא 1 ל-50,000 איש.
כיום לא קיים טיפול ספציפי בתסמונת, אך ניתן לסייע בתסמינים, בעיקר בתחום החרשות ממנה סובל החולה.
בחלק מהסוגים של התסמונת, החולים נוטלים תרופות כדי להקל על תופעות נלוות הקשורות במערכת העיכול והמעיים.
תסמונת ולנברג (Wallenberg), הידועה גם בשם תסמונת המֶדוּלָה הלָטֶרלית (Lateral medullary syndrome) היא סוג של שבץ נוירולוגי, המתבטאת בממצאים נוירולוגיים ספציפיים כתוצאה מנזק שנגרם באזור הצדדי של המוח המוארך (מדולה אובלונגטה).
תסמונת זו קרויה גם תסמונת PICA, לאור העובדה כי הפתולוגיה מתרחשת כאשר עורק ה- posterior inferior cerebellar artery, המספק את אזור זה, עובר איסכמיה או אוטם וכך גורם לתסמינים האמורים.
תסמונת זו תוארה לראשונה בשנת 1808, ובשנת 1895 פורסמה לראשונה על ידי הנוירולוג הגרמני ד"ר אדולף ולנברג.
ממצאים אלו, הכוללים היפוך בחוסר התחושתי במעבר מן הגוף לפנים, הם דיאגנוסטיים לתסמונת.
תסמינים קליניים כוללים קושי בבליעה (דיספאגיה), דיבור לא ברור, אטקסיה, ורטיגו, ניסטגמוס, תסמונת הורנר, דיפלופיה (ראייה כפולה) ולעיתים מיוקלונוס.
ההסבר לתסמינים אלו בפנים קשור למעורבות של עצבים קרניאליים- כגון מעורבות של גרעין העצב החמישי (טריגמינלי) המביא לחוסר תחושת כאב בצד אחד של הפנים וחוסר של ה- corneal reflex באותו צד במהלך ביצוע בדיקה נוירולוגית.
תסמינים כגון דיספאגיה, דיסארתריה (דיבור לא ברור) ואף דיספוניה (עיוות בקול עצמו) נובעים ממעורבות של גרעין ה- nucleus ambiguus.
המעורבות בגו ובגפיים קשורה לכך שהמסילה הספינו-תלמית, אחת מהמסילות הקיימות בתוך המערכת הסנסורית אשר אחראית על העברת מידע הנוגע לכאב וטמפרטורה, נפגעת.
כתוצאה מכך, יש אובדן תחושה של כאב וטמפרטורה בצד הנגדי לצד האזור הפגוע.
בנוסף, קיים נזק למוח הקטן אשר עלול להביא לאטקסיה.
נזק לסיבים היפותלמוספינאליים פוגע במערכת העצבים הסימפתטית ומדמה פגיעה דומה לזו הנגרמת בתסמונת הורנר.
ניסטגמוס ו- ורטיגו מתרחשים כתוצאה מהמעורבות של גרעין Deiters וגרעינים הקשורים למערכת הוסטיבולרית.
ההתחלה של התסמינים לרוב מתרחשת באופן פתאומי, ומלווה בוורטיגו חריף.
תסמונת זו מתרחשת כתוצאה מחסימה של העורק המספק דם לחלק האחורי של המוח ובפרט את אזורי הצד של המדולה אובלונגטה.
שמו של עורק זה הut posterior inferior cerebellar artery, או בראשי תיבות- PICA, ולכן לעיתים תסמונת זו נקראת תסמונת PICA.
הטיפול כולל הקלה בסימפטומים וניסיון לשיקום וחזרה לפעולות יומיומיות עד כמה שניתן.
לעיתים נדרשת הכנסת זונדה במקרים בהם קיים קושי בבליעה.
טיפולים נוספים כוללים speech therapy.
מחקרים מסוימים דיווחו על הצלחה בהפחתת כאב נוירופתי המקושר לתסמונת, כאשר נעשה שימוש בתרופות אנטי-אפילפטיות כגון גאבאפנטין.
אחת הבעיות הייחודיות לתסמונת, והקשה לטיפול, כוללת שיהוקים חזקים ואף חמורים, אשר עלולים למנוע מהחולה לנהל שיחה, לאכול ואף לישון.
שיהוקים אלו עלולים להימשך למשך שבועות.
לרוע המזל, קיימות תרופות מועטות מאוד אשר יודעות להתמודד בהצלחה עם בעיה זו.
טיפול ארוך טווח כולל שימוש בתרופות כגון קומדין או אספירין, על מנת למזער את הסכנה לחסימה והיווצרות שבץ.
תסמונת חסימת עורק צרברלי אמצעי היא מצב בו אספקת הדם לעורק הצרברלי האמצעי (ה-MCA) מופחתת, ובכך מביאה לירידה בתפקוד האזורים המסופקים על ידי כלי דם זה: אזורים אלו כוללים את האספקטים הצידיים של האונה הפרונטלית, הטמפורלית והפריאטלית, ואזורים כגון קורונה רדיאטה, גלובוס פלידוס, קאודייט ופוטמן.
עורק זה הוא המעורב ביותר במצבים של שבץ איסכמי.
בהתאם לחומרת הפגיעה ולאזור המעורב, סימנים וסימפטומים שונים עלולים להתרחש אצל החולה.
ככל שהחסימה היא יותר דיסטלית (רחוקה, לקראת סוף מסלול העורק) כך הפגיעה קלה יותר, זאת לעומת חסימה של העורק טרם התפצלויותיו השונות אשר עלולה להביא לתמונה קלינית קשה יותר ולעיתים אף לקומה ומוות.
התמונה הקלינית הנפוצה ביותר בשבץ הגורם לחסימה של העורק הצרברלי האמצעי היא אובדן תחושה וחוסר מוטורי (שיתוק) בחצי צד של הגוף כולל הפנים- כאשר זהו הצד הנגדי לאזור בו נוצרה הפגיעה או החסימה.
לרוב, פונקציות של גפיים תחתונות נפגעות פחות מאשר פנים וגפיים עליונות, בפגיעה בעורק זה.
עורק ה- MCA מספק כשני שלישים מההמיספרה בקורטקס, וכן מבנים תת-קורטיקליים.
עורק זה מתפצל לסעיף יורד (אחורי) וסעיף עולה (קדמי, נקרא גם הסעיף הרולנדי).
הסעיף העולה (רולנדי) אחראי על אזורים הקשורים לשליטה מוטורית ועיבוד סנסורי- pre & post central gyrus.
כמו כן אחראי הסעיף העולה על אזור ברוקה.
הסעיף היורד אחראי על אספקת דם לאונה פריאטלית וטמפורלית, לרבות ה- optic radiation, אזור קורטקס הראיה האחראי לראיה מקולרית ואזור ורניקה.
טרם פיצולו של ה- MCA לשני סעיפים אלו, קיימים ענפים הקרויים lenticulostriate, אשר יוצאים מהחלק המקורב ביותר של ה- MCA, ומספקים דם לגרעינים בזאליים וכן מסלולים מוטוריים של הפנים, היד והרגל.
שכיחות חסימת הסעיף העולה היא פי 2–3 מאשר חסימת כל ה- MCA, ופי 10 מחסימת הסעיף האחורי.
חסימת הענף העולה של ה- MCA תביא לתמונה הקלינית הבאה: שיתוק בצד הנגדי של הגוף (פחות ברגליים), ירידה בתחושה בצד הנגדי של הגוף, אפזיה (ברוקה) במידה והפגיעה אירעה באונה השמאלית, לעיתים יש סטיית מבט או הפרעת בליעה.
חסימה של הענף היורד של MCA תביא לתמונה הקלינית הבאה: פגיעה בשדה הראיה מסוג המי-אנופסיה קונטרה-לטרלית הומונימית, אפזיה מסוג וורניקה ופגיעה באונה הפריאטלית.
פגיעה באונה הפריאטלית יכולה לגרום לסימנים שונים כתלות בשאלה האם מדובר באונה הדומיננטית או האונה הלא דומיננטית של החולה- במידה וזוהי האונה הדומיננטית, הפגיעה נקראת גם תסמונת גרסטמן- מצב המאופין באגרפיה, אקלקוליה, חוסר יכולת להבדיל בין ימין ושמאל ולהבחין באצבעות.
פעמים רבות מופיעה גם אפאזיה.
במידה וזוהי האונה שאינה דומיננטית- הקליניקה תאופיין בהזנחת צד, בעיות מיקום במרחב, קושי למקם חפצים או בני אדם במפה, קושי להעתיק צורה או תבנית גאומטרית (אפרקסיה גאומטרית).
חסימה של ענפים lenticulostriate תביא לתמונה של אפזיה, ירידה בתחושה בחצי גוף ושיתוק בחצי גוף (המיפרזיס)- כולל הרגל.
בפגיעה של MCA כולו ולעיתים בפגיעה בסעיף העליון בלבד, יש לעיתים סטיית מבט- סטיית מבט, פירושה כי הקורטקס מעורב (ולא רק הסאב-קורטקס).
סטיית המבט נוצרת באופן שהעיניים שתיהן מסתכלות לכיוון הצד הפגוע במוח.
תסמונת זולינגר אליסון היא תסמונת המשלבת שלושה מקרים המזיקים לקיבה, ולרוב מופיעים בנפרד.
שילוש זה מורכב מייצור יתר של חומצת קיבה, כיב פפטי קשה, וגידול סרטני בלבלב.
בתסמונת זו ניתן להבחין ברמות גבוהות מאוד של הורמון מסוג גסטרין (gastrine), שגורם לקיבה לייצר חומצה הידרוכלורית עודפת.
לעיתים קרובות הגורם לכך הוא גידול (gastrinoma) בתריסריון או בלבלב הגורם לייצור הורמון הגסטרין, הגורם לייצור יתר של חומצת הקיבה, וחומצה זו עשויה לגרום לכיב פפטי קשה בקיבה.
הופעת הכיב הפפטי נפוצה אצל כ-95% מהחולים בתסמונת זולינגר אליסון.
הורמון הגסטרין עובד על תאים של הקיבה הקודקודית, וגורם להם להפריש יוני מימן מיותרים אל תוך חלל הבטן.
בנוסף, הגסטרין גורם להיפרפלזיה של תאי הקיבה, הדבר מוביל להפרשה מיותרת של חומצה מהתאים, ובנוסף לכך כל תא מייצר שיעור גבוה יותר של חומצה הידרוכלורית.
ככל שהחומציות גדלה, כך גדלה האפשרות להתפתחות כיב פפטי בקיבה ובתריסריון (המעי הדק).
חולים אשר אובחנו כי לקו בתסמונת זולינגר אליסון בהכרח יחוו כאבי בטן קשים ושלשול.
אם מטופל אובחן כבעל כיב פפטי אך לא אובחן כבעל גידול או אובחן אצלו ייצור יתר של הורמון גסטרין, עדיין יאובחן כאחד הלוקה בתסמונת זולינגר אליסון, במיוחד אם גופו אינו ממהר להגיב לטיפול.
גסטריונומה עלולה להתרחש כאשר גידולים בודדים או מרובים, הם ממאירים.
בכמות של חצי עד שני שלישים מתפשטים לכיוון בלוטות הלימפה ליד הכבד, הלבלב והמעי הדק.
כמעט עשרים וחמישה אחוזים מהחולים בגסטריונומה הם בעלי גידולים מרובים וממאירים, במצב הנקרא endocrine neoplasia ומאובחנים כ-MEN I.
לחולים שאובחנו כלוקים ב-MEN I יש גידולים בבלוטת יותרת המוח, בבלוטת יותרת התריס ובנוסף אף גידולים בלבלב.
הקאות דם – דם שמעוכל בקיבה כתוצאה מהיווצרות כיב פפטי.
ירידה דרסטית במשקל, תוך זמן קצר.
חשד קליני לקיום תסמונת זולינגר אליסון, יכול להתעורר, כאשר הסמפטומים המפורטים לעיל מוכיחים עמידות לטיפול תרופתי.
כאשר קיים חשד קל בלבד לתסמונת, ניתן לאבחן כי המטופל לוקה בתסמונת זולינגר אליסון בעזרת אנדוסקופיה, בדיקות מעבדה, ובדיקות הדמיה (MRI או CT או US).
עוד דרך לאבחן את המחלה היא על ידי מבחן גירוי אשר מודד את רמות הגסטרין, לפחות לפי שלושה מקרים נפרדים:
PH – הפרשת חומצות קיבה
הטיפול הוא סימפטומטי, כלומר מעכב את התסמינים.
הטיפול הנפוץ הוא אומפרזול ולנסופרזול, והיסטמין H2 המשמשים כגורם המאט את הפרשת החומצה.
את הגידולים ניתן לרפא בעזרת ניתוח או בעזרת טיפולים כימותרפיים.
למרות שהיו כמה דיווחים ספורדיים של הצירוף בין כיבים פפטיים ובין גידולי לבלב גם קודם לכן, הראשונים שטענו לקשר סיבתי בין שני הממצאים היו רוברט מילטון זולינגר ואדווין הומר אליסון, כירורגים וחברי סגל באוניברסיטת מדינת אוהיו בארצות הברית.
הם דיווחו על התסמונת לראשונה בכנס של הכירורגים האמריקאים בפילדלפיה באפריל 1955 ואחר כך פרסמו עליו בעיתון Annals of Surgery באותה שנה.
תסמונת ויסקוט–אולדריץ' (WAS) היא הפרעה תורשתית נדירה, המשפיעה על טסיות ותאי מערכת החיסון.
התסמונת מאופיינת במספר נמוך של טסיות (טרומבוציטופניה) ולכן בדימומים מרובים, אקזמה, זיהומים חוזרים ושכיחות גבוהה יותר לסרטן (כגון לוקמיה ולימפומה) ולמחלות אוטואימוניות.
מעריכים כי כארבעה עד עשרה ילדים למיליון נולדים עם תסמונת זו ברחבי העולם, ללא מאפיין גאוגרפי או עדתי.
עד לפני מספר עשורים, נחשבה תסמונת ויסקוט-אולדריץ' לאחת התסמונות החמורות ביותר מבין מחלות הכשל החיסוני הראשוני.
תוחלת החיים של ילדים אשר לקו בצורות הקשות של התסמונת לא עלתה על חמש שנים.
בעקבות ההתקדמות באבחון ובטיפול, מרבית הילדים זוכים היום להגיע לבגרות.
קיימת קשת רחבה של צורות ביטויי המחלה.
WAS קלאסי – הצורה החמורה של המחלה המשלבת את מכלול התסמינים
התסמין העיקרי הוא מיעוט טסיות ופגיעה בתפקודן.
תיתכן גם נטייה לאקזמה אך יש מעט או בכלל לא, פגיעה חיסונית.
במקרה זה מספר הטסיות משתנה ואין כלל פגיעה במערכת החיסון.
XLN - X-Linked Neutropenia: הטסיות נורמליות אך יש פגיעה חמורה בנאוטרופילים (סוג של תאי דם לבנים).
החולים חווים זיהומים קשים וחוזרים.
מנקדים את חומרת המחלה בין 1-5. ניקוד בין 1-3 נחשב XLT או WAS קל וניקוד בין 4-5 נחשב WAS חמור.
הניקוד המפורט להלן שייך לסיווג שבוצע על ידי הקבוצה של אוקס.
מיקרוטרומבוציטופניה ללא אקזמה או זיהומים.
מיקרוטרומבוציטופניה מלווה באקזמה קלה וחולפת ואו זיהומים קלים וחולפים ללא סיבוכים.
מיקרוטרומבוציטופניה מלווה באקזמה תמידית המגיבה לטיפול וזיהומים חוזרים הדורשים טיפול אנטיביוטי ועירוי אימונוגלובלינים למניעת זיהומים.
מיקרוטרומבוציטופניה מלווה באקזמה תמידית, קשה לטיפול וזיהומים חוזרים הדורשים טיפול אנטיביוטי ועירוי אימונוגלובלינים למניעת זיהומים.
מיקרוטרומבוציטופניה מלווה באקזמה קלה או תמידית + זיהומים חולפים או חוזרים הדורשים טיפול אנטיביוטי ועירוי אימונוגלובלינים למניעת זיהומים ומחלות אוטואימוניות או גידולים.
הצגת הסימפטומים החמורים תתרחש בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחיי התינוק הנושא מוטציה חמורה.
יהיה מדויק יותר להעריך את ניקוד החולה רק אחרי גיל שנתיים.
יש לשקול ביצוע בדיקות לאבחון תסמונת ויסקוט-אולדריץ' – WAS בכל ילד עם התסמינים הבאים:
דימומים או שטפי דם מרובים חוזרים, במיוחד אחרי הלידה או בינקות
תתכן היסטוריה משפחתית של תסמינים דומים בין אחים, בני דודים או דודים במשפחת האם.
קיימת גם שכיחות גבוהה יותר לסרטן כגון לימפומה, לוקמיה ומחלות אוטואימוניות.
שלב ראשון: ספירת טסיות וגודלן - WAS היא התסמונת היחידה הידועה המשלבת מספר טסיות קטן וטסיות קטנות מהנורמה (מיקרוטרומבוציטופניה).
יש לאמת את גודל הטסיות בבדיקת דם מיקרוסקופית.
שלב שני: בדיקה גנטית - הזיהוי המוחלט של המחלה מבוצע כיום על ידי בדיקה גנטית לזיהוי המוטציה בגן WASP על כרומוזום X.
בישראל מבוצעת הבדיקה בבית החולים שניידר בפתח תקווה.
WAS היא מחלה נדירה ורב תחומית, ולפיכך יש חשיבות לליווי החולים על ידי צוות רופאים הפוגש אותם על בסיס קבוע, בהם רופא ילדים, המטולוג, אימונולוג, רופא עור ומומחה להשתלת מח עצם.
השתלת מח עצם (BMT) הוא הטיפול הידוע המאושר היחיד העשוי להביא לריפוי.
השתלה זו כרוכה בסיכונים משמעותיים.
המטופלים הראשונים שעברו השתלת מח עצם הם כיום בעשור השלישי והרביעי לחייהם.
בעשור האחרון חלה התקדמות משמעותית בהשתלה זו והתוצאות במחקרים בקרב חולי WAS היו טובות.
הטיפול ב-WAS תלוי בחומרת המחלה.
רוב המטפלים ממליצים לחולים בעלי WAS קלאסי לעבור השתלה מוקדם ככל האפשר; סיכויי ההצלחה הגדולים ביותר להשתלה הם מתחת לגיל 5 עם תורם מתאים.
דרך הטיפול בחולי XLT פחות ברורה וקיים ויכוח האם כדאי לבצע השתלה או לא.
כיום, חלק מחולי XLT עוברים השתלה בעוד אחרים בוחרים לטפל בצורה שמרנית.
כריתת טחול היא טיפול אפשרי בקרב חלק מהילדים הסובלים מחסר בטסיות דם (טרומבוציטופניה).
כיום נערכים בעולם מספר ניסויים קליניים בחולי WAS בעזרת ריפוי גני (Gene therapy), בניסיון להגדיל את סיכויי ההצלחה והקטנת הסיכון ביחס להשתלת מח עצם.
טיפולים אחרים מספקים בעיקר הקלה לסימפטומים וממזערים את הסיכון לזיהומים.
אם מתפתח זיהום נדרשים החולים לטיפול מוקדם ככל האפשר.
טיפול מוקדם יכול להיות מציל חיים ולקצר את זמן הטיפול בזיהום.
אם יש חשד לזיהום אצל חולי WAS קלאסי, יש חשיבות לפנייה לבית חולים לקבלת עירוי אנטיביוטיקה.
על חולי WAS להיות רגישים לסימני הזיהום הבאים:
אזורים חמים, נפוחים או רגישים
שיעול מתמשך או כאב חזה
קיימים חיסונים שאינם בשגרה ומומלצים לחולי WAS לצורך הגנה טובה יותר.
קיימת גם חשיבות לחיסון שנתי בזריקה כנגד שפעת.
עירוי: עירוי טסיות יכול להגדיל את כמות הטסיות למספר ימים ומשמש לדימומים בינוניים עד חמורים.
ניתן להשתמש בעירוי לפני ניתוח למניעת דימום בניתוח ובהתאוששות.
ככלל יש לצמצם את כמות העירויים למינימום כדי למנוע יצירת נוגדנים נגד הטסיות.
מנה גדולה של IVIG: יש חולים שמספר הטסיות שלהם גדל.
אם חל שיפור משמעותי, יינתן IVIG כל 3-4 שבועות כדי לשמור על רמת טסיות גבוהה.
תרופות: חולי WAS עלולים לפתח ITP כאשר מערכת החיסון שלהם הורסת את הטסיות שלהם.
במצב כזה תרופות סטרואידיות כמו prednisone, מנות גבוהות של IVIG ו-rituximab משמשות לטיפול באוטואימוניות ולהעלאת ספירת הטסיות.
שגרת אמבטיות עם מים וסבון ושמירת היגיינה אישית עוזרים למנוע זיהומים.
רופאי עור מסייעים לבניית תוכנית לחולה, התורמת במיוחד לחולים עם אקזמה בינונית עד חמורה ועיקשת.
טסיות הן תאי דם השותפים במניעת דימומים ועוזרים לתחזק את שלמות כלי הדם.
אצל חולי WAS טסיות קטנות המוצגות כלא תקינות.
כתוצאה מכך לחולי WAS מספר נמוך משמעותית של טסיות מהנורמה.
חולי WAS מדממים ונחבלים בקלות רבה יותר גם בפגיעות קלות.
הם עלולים לדמם דימום פנימי חמור כמו דימום במוח, במעיים, בריאות וכדומה.
תסמונת ויסקוט-אולדריץ' קושרה בשנת 1994 למוטציה בגן על הזרוע הקצרה של כרומוזום X.
מאוחר יותר נמצא כי גם חולי XLT נושאים מוטציה באותו הגן אך במקומות שונים בו.
יתרה מזאת, המחלה X-linked neutropenia קושרה למוטציה שונה ומאוד מסוימת בגן.
בנוסף, פגם במולקולת CD43 נמצאה קשור לחולי WAS.
הגן WASp מקודד לחלבון בעל אותו שם, שאורכו 502 חומצות אמינו והוא בעיקר מתבטא בתאי גזע הדם (תאים במח העצם המתפתחים לתאי דם).
החלבון חיוני לתפקוד תקין של תאי דם לבנים וטסיות.
כאשר יש מוטציה בגן, התאים לא יכולים לייצר חלבון WASp נורמלי ונגרם WAS.
תפקידו המדויק עתיד עדיין להיחקר אך הוצעו אפשרויות להיותו מעביר אותות או שותף לתחזוקת שלד התא.
גן ה-WAS ממוקם על כרומוזום X שהוא אחד מכרומוזומי המין.
לבנות יש שני כרומוזומי X, ולבנים רק כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.
לתפקוד תקין מספיק כרומוזום X תקין אחד.
לכן קיים סיכוי רב יותר לבנים הנושאים את הגן להיות חולים, ואילו בנות תהיינה בדרך כלל נשאיות.
חולים מקבלים את הכרומוזום באחת משתי דרכים:
בשני שלישים מהמקרים של WAS הגן מועבר בתורשה מהאם הנשאית (המוטציה נמצאת באחד משני כרומוזומי ה-X של האם).
ייתכן סיפור משפחתי של אחים או דודים בעלי סימפטומים דומים.
בשליש מהמקרים האימהות אינן נשאיות.
זוהי מוטציה ספונטנית בגן ה-WAS המתרחשת בשלב מוקדם מאוד של ההיריון.
אין סיפור משפחתי במקרה כזה.
דוגמה: לאישה נשאית של מוטציה בגן ה-WAS המקושר לכרומוזום ה-X.
ייתכן בן חולה או בן בריא, בת בריאה או בת נשאית.
בנים הנולדים לאימהות נשאיות הם בעלי 50% סיכוי לרשת את הגן בעל המוטציה ולחלות במחלה.
בנות הנולדות לאימהות נשאיות הן בעלות 50% סיכוי לרשת את הגן בעל המוטציה ולהיות נשאיות.
ההתקדמות באבחון ובטיפול מאפשרת לחולי WAS תוחלת חיים ארוכה משמעותית מאשר לפני מספר עשורים.
השתלות מוצלחות מאפשרות לחולים לחיות חיים נורמליים וחופשיים מהמחלה.
לחולים החולים ב-WAS חמור שאינם עוברים השתלה מדווח על ממוצע חיים של 12 שנים.
יש חולי WAS קלאסי ללא השתלה, החיים לתוך שנות העשרה שלהם, ויש בודדים שהתבגרו ואף הקימו משפחה.
סקר שהתקיים לאחרונה בקרב חולים בצורה הקלה יותר של WAS מצביע על שרידות גבוהה: כ-81% מגיעים לגיל 60, ויש מספר חולים שהם כיום בשנות ה-70 שלהם.
למרות זאת הסיכוי לשרוד ללא אירוע משמעותי כמו דימום משמעותי, מחלות אוטואימוניות או גידולים הוא רק 27% בגיל 60.
התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1937 על ידי ד"ר אלפרד ויסקוט (1898–1978), רופא ילדים גרמני, שהבחין בהפרעת דימומים כתוצאה ממיעוט טסיות שהתרחשה רק אצל שלושת הבנים במשפחה בעוד אחיותיהן לא חוו תופעות דומות.
בשנת 1954 ד"ר רוברט אולדריץ' (1917–1998), רופא ילדים אמריקאי, למד שבעה דורות של משפחה בעלת הליקוי ותיאר את תבנית ההורשה של התסמונת.
במהלך 1960 התסמונת זוהתה יותר ויותר וזכתה לשם תסמונת ויסקוט-אולדריץ'.
ב-2006 קבוצת מחקר גרמנית חקרה את שלושת המקרים שהוצגו על ידי ד"ר ויסקוט ותיארה ששלושתם חווים מוטציה באקסון הראשון של גן ה-WAS.
העמותה הוקמה בשנת 2011 על ידי הורים לילדים הלוקים בתסמונת וחבריהם.
הקמת העמותה היא חלק מתהליך עולמי המתבצע בעשורים האחרונים, אשר מטרתו ריכוז מאמץ להקצאת משאבים אנושיים וכלכליים לקידום המחקר והטיפול במחלה.
מטרות העמותה הן עידוד וקידום המחקר בישראל בנושא התסמונת, איתור החולים בישראל ועידוד רישומם למאגרי המידע הרפואיים לצורכי מחקר בישראל ובעולם (המאגר יכלול גם מידע על חולים שעברו השתלת מח עצם וכאלו שלא), וקידום המודעות בקרב הציבור הכללי והקהילה הרפואית-מדעית לצורך הבטחת אבחון מוקדם ומתן טיפול מיטבי.
העמותה הוקמה בשנת 2011 על ידי אודיה ואמיר קדר וחבריהם.
הקמת העמותה היא חלק מתהליך כלל עולמי המתבצע בעשור האחרון, אשר מטרתו ריכוז מאמץ להקצאת משאבים אנושיים וכלכליים לקידום המחקר והטיפול במחלה.
העמותה פועלת בשיתוף פעולה הדוק עם העמותה האמריקאית לתסמונת ויסקוט-אולדריץ' ועם רופאים וחוקרים מהעולם העוסקים בנושא.
כל פעילות העמותה מבוצעת בהתנדבות ללא קבלת שכר, מתוך מטרה לנצל באופן מיטבי את המשאבים העומדים לרשותנו לטובת קידום המחקר.
(מתוך אתר "העמותה הישראלית לתסמונת וויסקוט אולדריץ')
תסמונת זיכרון שווא (נקרא גם: תסמונת זיכרון שגוי) הוא מצב בו זהותו של אדם ויחסיו עם הסביבה מושפעים מזיכרונות שהוא מאמין בנכונותם אך לא קרו במציאות.
קיומה של התסמונת נתון במחלוקת והיא אינה מוכרת כאבחנה פסיכיאטרית, אך בתחום חקר המוח מוסכם כי זיכרונות ניתנים לשינוי ואינם בהכרח משקפים נאמנה את המציאות.
התומכים בקיומה של התסמונת טוענים כי זיכרונות שווא ניתנים להשתלה באמצעות שיטות פסיכותרפויטיות העוסקות ב"העלאת זיכרונות טראומטיים מודחקים למודעות".
התיזה התפתחה החל משנות ה-90 בקרב פסיכולוגים ופסיכיאטרים, ובעקבותיהם משפטנים.
ראשיתה בהקמת ארגון "הקרן לתסמונת זיכרון שווא" בארצות הברית, ב-1992. הקרן הוקמה על ידי בני הזוג ד"ר פמלה פרייד (פסיכולוגית) וד"ר פיטר פרייד (מתמטיקאי) לאחר שבתם, ג'ניפר פרייד, פסיכולוגית גם היא, ניתקה את קשריה עמם והאשימה את אביה בהתעללות מינית בילדותה, בעקבות זיכרונות שעלו בטיפול שעברה.
טענות אלה הוכחשו בתוקף על ידי שני בני הזוג, שטבעו את המושגים תסמונת זיכרון שווא (False Memory Syndrome) וטיפול בשחזור זיכרון (Recovered Memory Therapy).
לקרן הצטרפו תוך שנים ספורות אלפי חברים מתחומי הרפואה, המשפטים, וחקר הזיכרון, והיא גייסה חוקרים בתחומים אלה למתן הגנה משפטית לנאשמים שהטענות נגדם התבססו על זיכרונות שהועלו בטיפולים פסיכותרפיים.
הקרן גם עמדה מאחורי תביעות נגדיות המוגשות בביהמ"ש בארצות הברית.
בתחילת פעולתה הועלתה על ה-FMSF ביקורת נוקבת בטענה שהיא תורמת לטיוח של מקרי התעללות בילדים וגילוי עריות.
עם זאת, בשנים שלאחר הקמתה, חל שינוי ניכר במגמות הדיווח על סיפורי התעללות בעיתונות האמריקנית, שלפני כן נטו לתת אמון מוחלט בדיווחים של קורבנות, גם אם התבססו על שיטות תרפיה מוטלות בספק; הרעיון של זיכרונות שווא והאשמות בלתי מבוססות נתפס כחלופה לגיטימית לרעיון של שחזור זיכרונות מודחקים.
ה-FMSF הפסיקה את פעולתה בסוף 2019.
התיזה המרכזית של תומכי התסמונת היא כי טיפולים הכוללים שימוש בשיטות כגון היפנוזה, שילוב תרופות הרגעה, דמיון מודרך, פירוש חלומות ועוד, על ידי מטפלים המאמינים כי מטופליהם סובלים מזיכרון מודחק, יכולים ליצור זיכרונות שווא.
זיכרונות אלה יכולים להיות משמעותיים כך שהמטופלים יהיו משוכנעים לחלוטין בנכונותם, יפתחו רגשות עמוקים הקשורים אליהם ושינויים התנהגותיים וחברתיים כתוצאה מהם, עד כדי ניתוק קשרים ויצירת נטיות אובדניות.
אחת מהחוקרות העיקריות בתחום היא הפסיכולוגית האמריקנית אליזבת לופטוס, פסיכולוגית חוקרת ומרצה בכירה באוניברסיטת קליפורניה בלוס אנג'לס.
לופטוס כתבה 22 ספרים ופרסמה יותר מ-400 מאמרים מדעיים.
היא אף מופיעה כעדת הגנה במשפטים פליליים המבוססים על זיכרון מודחק של אירועים טראומטיים מהילדות של הקורבן.
במחקרים שערכה לופטוס השתתפו כ-25 אלף נבדקים, וממצאיהם הראו כי ניתן לשתול זיכרונות ולהשפיע על זיכרונות קיימים ובכך לחזק רגשות הקשורים אליהם.
מחקרה המרכזי בתחום הוא "אבודים בקניון", במסגרתו מספרים לנבדקים ארבע חוויות טראומטיות מהילדות, ששלוש מהן דווחו על ידי הוריהם, ואחת נוספת, הליכה לאיבוד בקניון הומה, בדויה.
ממצאי המחקר העלו פרדיגמה חדשה על איך נבנה ומתארגן הזיכרון במוחם של אנשים.
25% מהנבדקים "נזכרו" שהלכו לאיבוד בקניון וסיפקו פרטים נוספים שחיזקו לכאורה את הסיפור.
חוקרים אחרים חזרו על מחקרה של לופטוס תוך שכלול השיטות וקיבלו תוצאות מובהקות אף יותר: 50% מהאנשים האמינו שחוויות בדויות שסופרו אכן קרו להם.
האפשרות של יצירת זיכרונות כוזבים בהשפעה חיצונית מקובלת כיום על רוב החוקרים, והרעיון של שחזור זיכרונות אירועים טראומטיים כחלק מטיפול נחשב כיום למוטל בספק בארגונים מקצועיים מרכזיים בתחום בריאות הנפש.
טיפולים המתמקדים בשחזור זיכרונות מודחקים הם בסיס לתביעות משפטיות ברחבי העולם.
שאלת קיומה של התסמונת נתונה במחלוקת השזורה עם המחלוקת לגבי זיכרון מודחק.
קיימת התאמה מסוימת בין התומכים בקיומה של תסמונת זיכרון שווא לבין השוללים קיומם של זיכרונות מודחקים, ולהפך.
מבקרי התיזה מעלים ספק בתקפות הניסויים של לופטוס ודומיהם, בטענה שהספרות המדעית אינה מעלה כל ממצא שיתקף את הטענה, בהבאת מחקרים נוגדים, וכן בטענה כי השתלת סיפור קצר כמו הליכה לאיבוד בקניון אפשרית, בשונה מהטענה כי אפשר להשתיל רצף זיכרונות של מסכת התעללות פיזי, מינית ונפשית ארוכת שנים.
נטען כי הפופולריות של רעיון זיכרונות השווא פוגמת בהשגים של החברה המודרנית בהכרה בהתעללות מינית בילדים ואף בפגיעות בקבוצות מוחלשות אחרות.
התסמונת אינה מוכרת כאבחנה במדריך הפסיכיאטרי האמריקאי (DSM-5), אך בספר הלימוד המקובל בתחום הפסיכיאטריה, Synopsis of Psychiatry, מצוינת המחלוקת אודות יכולת ההסתמכות על עדות יחידה שמקורה בזיכרון משוחזר הנתון להשפעת המטפל ההיפנוטי או פסיכותרפי שמטרתו לשחזר זיכרונות שהודחקו.
בפרשות פליליות של גילוי עריות במשפחה, בהן ההאשמות נשענות בעיקרן על עדות מאוחרות של קטין או קטינה, עלו טענות הגנה לפיהן גם אם המתלונן אכן מאמין בעדותו, ייתכן שהוא סובל מהתסמונת וזוכר אירועים שכלל לא אירעו, אך הושתלו בידי מטפלים או קרובים.
טענות אלו התגברו בעקבות הארכת תקופת ההתיישנות על עבירות מין בקטינים.
במספר מקרים הכריע בית המשפט לפי טענות אלה וזיכה את הנאשמים.
בעניין פלוני () נטען לראשונה כי ההסבר לתלונתה של המתלוננת נעוץ בהשפעתה של אימה אשר "שתלה" את זיכרון ההתעללות בראשה.
ביהמ"ש דחה את הטענה בקבעו שהטענות לגבי זיכרונות שווא נוגעים למקרים בהם מטפלים לא זהירים משתילים זיכרונות שווא, בעוד בנסיבות העניין הקרבן הגיעה למטפל עם הסוד שלא היה ידוע למטפל או לאימה של המתלוננת.
בעניין פלוני אחר (תפ"ח (ת"א) 1035/03) דובר על היזכרות שעלתה בגיל 23, לאחר חלום, כ-12 שנים מאז סיום ביצוע העבירות.
אולם, למרות הדיון בטענת "זיכרון מושתל", ביהמ"ש קבע כי בשלב זה אין הטענה מגובה בחוות דעת מומחים ולא נערך דיון מעמיק במשמעותה, אך היא משמשת נדבך ראייתי.
בעניין פלוני נוסף (), עלתה הטענה בשלישית, כשהיא נתמכת בחוות דעת פסיכיאטרית, אך נדחתה בטענה שהיא סותרת עדויות אחרות ואת קו ההגנה הראשוני.
בעניין פלוני (תפ"ח (ת"א) 1027/05) נדון ערעורו של אב שהורשע באונס בתו.
זיכרון האונס עלה לתודעתה בגיל 23 בעקבות ניסיון לאונס על ידי חבר של אבי המתלוננת.
בביהמ"ש העליון, קבע השופט עמית כמה פרמטרים שעל ביהמ"ש לבחון בבואו להכריע בתיקים דומים: מטרת ההליך הטיפולי, מהות הסוגסטיה, תיעוד הטיפול, הכשרתו ומקצועיותו של המטפל, עדויות מומחים מטעם הצדדים וקיומן או העדרן של ראיות תומכות.
לבסוף קבע השופט כי יש לזכות את הנאשם בשל הספק שנוצר מכמה נימוקים, ובהם "הרשעתו של המערער בבית המשפט קמא מושתת בעיקרה על עדותה של המתלוננת המבוססת על זיכרונותיה המודחקים, כמעט ללא ראיות חיצוניות מחזקות".
באוגוסט 2012 בית המשפט העליון בישראל זיכה סב שהורשע באונס שיטתי של נכדתו.
טענת ההגנה הייתה שייתכן ומדובר בזיכרונות שווא של המתלוננת.
תסמונת חידוש הזנה (Refeeding Syndrome) היא תסמונת המתבטאת בסיבוכים מטבוליים וקליניים, המתרחשים בעקבות הזנה מהירה ועודפת לאחר מצב הרעבה או צום ממושך.
התופעות שעלולות להתרחש כוללות בין השאר יתר לחץ דם, בצקות, כבד שומני, אי ספיקת לב, סיבוכים נוירולוגיים ואף מוות.
בזמן צום או רעב יש ירידה בהפרשת האינסולין בגוף וכן ירידה בפעילות משאבות נתרן-אשלגן.
נוצר מחסור של מים, ויטמינים ומינרלים.
כאשר ההזנה מתחדשת, הגלוקוז נספג מהמעיים לדם, וכתגובה לכך מופרש אינסולין.
האינסולין מכניס את הגלוקוז, אשלגן, מגנזיום וזרחן לתאי הגוף, והרמה שלהם בדם יורדת.
זהו מצב מסוכן שיכול לגרום לתסמיני התסמונת.
כדי לשמור על הלחץ האוסמוטי הגוף מתחיל באצירה של נתרן ונוזלים.
בנוסף, הפעלה מחדש של המסלולים המטבוליים הקשורים בפחמימות מעלה את דרישת הגוף לתיאמין, קופקטור הנחוץ לפעילות אנזימים בתא.
אנשים שנמצאים בסיכון לפתח את התסמונת הם אנשים שהיו במצב הרעבה או צום ממושך.
חולים במצב של תת תזונה
חולים במחלות הפוגעות במערכת העיכול
שבויים ואסירים שהיו ללא תנאים ראויים ופיקוח תזונתי
כדי למנוע את תסמונת חידוש ההזנה, יש לאתר את החולים שנמצאים בסיכון לפתח את התסמונת.
לאחר מכן יש להתחיל את ההזנה באופן הדרגתי, כך שבהתחלה נותנים כמויות מזון קטנות ומעלים בהדרגה.
לרוב יש לתת תוספת של תיאמין.
במידה ויש חסר בזרחן, אשלגן או מגנזיום יש לתת תוסף שלהם לפני תחילת ההזנה.
במשך ההזנה יש להעלות בהדרגה את כמות המזון תוך ניטור הרמות של האלקטרוליטים בדם ונתינת תוסף במידת הצורך.
לאחר שהחולה מתייצב יש להמשיך בהדרגה עד לכמויות המזון הרגילות.
בחיבור "על הבשרים" (De Carnibus), שכתב היפוקרטס במאה ה-5 לפנה"ס, מופיעה התייחסות למצב רפואי שמתאר מה שנראה כמו תסמונת חידוש הזנה (אם כי עם אבחנה אטיולוגית שגויה).
לדבריו: "אם אדם עובר שבעה ימים ללא אכילה ושתייה, ברוב המקרים הם מתים במהלך תקופה זו; ישנם כאלה ששורדים את הזמן הזה אך בסופו של דבר גם הם מתים, ויש כאלו שמשתכנעים שלא להמתין למותם ברעב ומתחילים לאכול ולשתות.
אולם, החלל כבר לא מקבל דבר, כי המעי הריק נדבק יחד בימים הללו, ואלה גם כן מתים".
תיאור נוסף של התופעה מופיע בספרו של ההיסטוריון היהודי בן המאה ה-1 לספירה, יוסף בן מתתיהו, שמתאר את מצבם של יהודי ירושלים שנמלטו מהעיר אל מחנה טיטוס בזמן המצור על העיר בשנת 70 לספירה.
לדבריו:ומן הבורחים מן הרומאים יש אשר קפצו בשעת-דחקם בחפזון מן החומה אליהם, ויש אשר יצאו למראית-עין להלחם באויבים ואחרי כן נמלטו אליהם.
אך פה מצאו אותם רעות גדולות, אשר היו קשות להם מכל התלאה אשר בעיר.
כי הנה השבע אשר במחנה הרומאים השיא עליהם מות קשה ממות-הרעב בירושלים, באשר באו אל מחנה הרומאים נפוחי-רעב ומראיהם כחולי-הדרוקן, וכאשר מילאו את בטנם הריקה בהמון מאכלים, נבקעו מעיהם, מלבד האנשים, אשר לקחו מוסר מהדבר הזה וכבשו את יצרם ורק מעט-מעט הביאו את המאכל אל הקבה, אשר לא הסכינה לקבלו.
בזמן מלחמת העולם השנייה תועדו מקרים רבים של תסמונת חידוש הזנה בקרב אזרחים סובייטים שהורעבו עקב המצור הגרמני על לנינגרד.
תסמונת חידוש הזנה תועדה גם בקרב ניצולי מחנה הריכוז אבנזה לאחר ששוחררו בידי צבא ארצות הברית במאי 1945. לאחר השחרור ניתנה לאסירים מרק עשיר; נראה כי קיבתם של אחדים לא יכלה לעמוד בקליטה ובעיכול הפתאומיים של קלוריות רבות, והם מתו.
קשה לקבוע מתי התסמונת זוהתה ושֹמה לראשונה, אך ייתכן שההפרעות האלקטרוליטיות הנלוות תוארו לראשונה בהולנד במהלך "חורף הרעב" של 1944–1945, בחודשי הסיום של מלחמת העולם השנייה.
תסמונת התבקעות התעלה העליונה היא מחלת אוזניים נדירה וקשה לאבחון, המתבטאת בהפרעות בשמיעה ובשיווי משקל, ומאופיינת בסחרחורת המושרית על ידי קול או לחץ.
המחלה נגרמת מדלדול או חוסר של החלק של עצם הרקה אשר מעל לתעלה העליונה, שהיא חלק ממערכת שיווי המשקל שבאוזן הפנימית.
המחלה תוארה לראשונה בשנת 1995 על ידי ד"ר לויד ב.
ב-1998 פרסמו ד"ר מיינור ועמיתיו את המאמר "ורטיגו המושרה על ידי קול או לחץ עקב התבקעות עצם של התעלה העליונה".
ד"ר מיינור פיתח גם הליך כירורגי לסתימת החסר בעצם כפתרון לתסמונת.
שמיעה מוגברת של צלילי הגוף (קולו של החולה עצמו, פעימות הלב, תנועות העיניים, לעיסה וכדומה)
סחרחורת המושפעת מחשיפה לקולות וצלילים או מוחמרת בעקבותיהם
אצל חלק מהחולים מופיעים תסמינים מסוימים בלבד, ואילו אחרים מתמודדים עם מרביתם.
התסמינים עשויים להופיע באוזן אחת או בשתיהן.
חלק מהתסמינים שמאפיינים את תסמונת התבקעות התעלה העליונה משותפים גם לחולים במחלות נוספות של האוזן, בהן מחלת מנייר, כולסטאתומה, גידול באונה הרקתית ועוד.
תהליך האבחון מתבסס על זיהוי שינויים ודילול של העצם, ומתבצע כיום על ידי בדיקות CT או CBCT.
כלי אבחון נוספים שמיועדים להשלים את האבחנה כוללים בין היתר בדיקת שמיעה, בדיקת VEMP ובדיקת VNG.
חולים עשויים להתמודד עם מספר מצבים רפואיים במקביל, ולכן זיהוי מדויק נדרש לצורך התאמת הטיפול הרלוונטי לכל מקרה.
במקרים מסוימים, מטופלים עשויים להציג תסמינים גבוליים, שיכולים להיות תוצר של הידללות התעלה (להבדיל מהתבקעות ממשית) או ממצבים רפואיים שמקורם במערכות אחרות בגוף, אך יש בכוחם להשפיע גם על מערכת שיווי המשקל והשמיעה.
מצבים כאלה עשויים להיות תוצר של מחלות נוירולוגיות, בעיות צוואריות, הפרעות בלחץ תוך-גולגולתי ועוד.
במצבים כאלה, יידרש המשך אבחון אצל מומחים רלוונטיים מתחומי הנוירולוגיה, האורתופדיה וכדומה, בהתאם לחשד הקליני ולממצאים.
הטיפול בהתבקעות התעלה העליונה באוזן משתנה בהתאם לסוג התסמינים ולהשפעתם על חיי היומיום של המטופל.
בחלק מהמקרים יתמקד הטיפול במתן כלים להתנהלות נכונה ובמניעת החמרת המצב, ואילו באחרים תוצע סגירת התעלה באמצעים ניתוחיים.
קיימות מספר גישות ניתוחיות, בעלות שיעורי הצלחה משתנים, שאחת מהן כוללת כיסוי בשתל קליפת העצם ואטימה באמצעות דבק פיברין.
לרוב, האפיק הניתוחי יוצע למטופלים הסובלים מפגיעה תפקודית משמעותית, בדגש על סחרחורות קשות.
תסמונת השלפוחית הרגיזה היא תסמונת אורולוגית שמתאפיינת בדחיפות ובתכיפות במתן שתן, ובמקרים מסוימים גם בקושי בשליטה בשתן והטלת שתן לילית.
הסימפטום העיקרי של שלפוחית רגיזה הוא דחיפות במתן שתן, והאבחון כולל גם תכיפות במתן שתן, הפרעות שינה בגלל הצורך להטיל שתן, חוסר שליטה בשתן ואיבוד שתן בלתי רצוני המלווה בצורך עז ופתאומי להטלת שתן.
לשלפוחית רגיזה מספר גורמים בהם סוכרת, נטילת תרופות משתנות וצריכה גבוהה של קפאין ואלכוהול.
מקרים קשים של דחיפות במתן שתן לרוב קשורים למצבים נוירולוגיים כמו טרשת נפוצה, והטיפול בהם הוא לרוב שונה מטיפול בשלפוחית רגיזה.
תסמונת וורקני היא תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 8 – דהיינו מצב שבו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 8, בכל תא בגוף, או בחלק מהתאים, במקום שני עותקים בלבד.
נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות או יסבול ממומים קשים.
כמו פגם שכלי או פיזי.
יתאפיין בפגם מוחי, מקרוצפליה וספסטיות.
ברבים מהמקרים מתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההיריון.
היא נקראה על שם יוסף וורקני.
תסמונת חוסר מולד של תחושת הכאב, (נקראת גם CIP, ובאנגלית: Congenital insensitivity to pain) היא מחלה נדירה אשר חוליה נולדים עם חוסר יכולת להרגיש כאב פיזי.
המחלה התגלתה בכפר ויטנג'י שבצפון שוודיה, שם דווחו כמעט 40 מקרים שלה.
החולים במחלה יכולים להרגיש מגע מופלה (אך לא תמיד טמפרטורה), ולא קיים זיהוי חריגויות פיזיות.
ילדים עם מחלה זו נוטים לסבול מנזק לחלל הפה כתוצאה מנשיכות בלתי מורגשות, מנזקי קרנית, זיהומים בגופם בשל חפצים זרים, וכן נזקים אחרים כתוצאה מחוסר יכולת להרגיש כאב.
ישנם שני סוגים של חוסר תחושה:
חוסר רגישות לכאב אומר כי הגירוי המכאיב אינו נתפס והחולה לא יכול לתאר את עוצמת או סוג הכאב.
אדישות לכאב אומרת שהחולה יכול לתפוס את הגירוי, אך כתוצאה ממחסור בתוצאה הולמת הם לא נרתעים ולא נסוגים כאשר הם נחשפים לכאב.
זהו ליקוי תורשתי שפירושו שחומר ההעברה בסינפסות של העצבים לא מתפקד כראוי.
במקרים מסוימים, המחלה נגרמת כתוצאה מעליה ביצור אנדורפינים במוח, במקרה כזה, נרקאן עשוי להיות הטיפול המתאים, אך טיפול זה אינו עובד בכל המקרים.
בכל המקרים, חוסר תפקוד זה יכול להיות בתעלת נתרן תלוית המתח SCN9A.
חולים עם מוטציות כאלו אינם חשים בכאב ובעוד מחלות עצביות עוד מלידה.
גן ה-PRDM12 עובר את תהליך מיתוג הגנים באופן נורמלי במהלך התפתחות תאי העצב המרגישים כאב.
אנשים עם מוטציות הומוזיגוטיות של גן ה-RPDM12 חווים חוסר כאב מולד.
הטיפול באמצעות נרקאן אפשר לאחרונה לאישה עם חוסר בתחושה מולד לחוות בכאב בפעם הראשונה.
כמו כן, כך גם נלטרקסון יכול להיות אפקטיבי בטיפול במחלה.
תסמונת וולף–פרקינסון–וייט היא הפרעת פרה-אקסיטציה (הפעלה מוקדמת) לבבית הנובעת מפגם במערכת ההפעלה וההולכה החשמלית של הלב, במסגרתו קיים סיב הולכה נוסף המוליך את הדחף החשמלי בין עליות הלב לחדריו וגורם בכך להפעלה מוקדמת של חדרי הלב.
כ-40% מהאנשים הלוקים בתסמונת אינם מפתחים סימפטומים אף פעם, אך חולים מסוימים עשויים לסבול מסימפטומים בדרגות חומרה משתנות.
התסמינים שעלולים להתרחש הם דופק מהיר באופן חריג, הפרעות קצב, קוצר נשימה, סחרחורת, התעלפות ולעיתים רחוקות דום לב.
הפרעת הקצב השכיחה ביותר המתרחשת אצל חולים אלו מכונה AVRT - סוג של טכיקרדיה על-חדרית התקפית.
הגורם לתסמונת בדרך כלל אינו ידוע.
מספר קטן של המקרים נגרם עקב מוטציה של הגן PRKAG2, מוטציה גנטית שהאדם יורש מהוריו, במקרה של דומיננטיות אללית.
אצל הלוקים בתסמונת וולף–פרקינסון–וייט, המסלול הנוסף קיים כבר בזמן הלידה ויכול להתבטא אז, אך לרוב, הדבר אינו מתגלה בגיל צעיר.
הסימפטומים מופיעים לרוב לראשונה בגילאי 15-25. לעיתים מקושרת התסמונת למומים מולדים אחרים כגון אנומליה על שם אבשטיין.
התסמונת מאובחנת באלקטרוקרדיוגרם על ידי מרווח PR קצר וקיומו של גל דלתא.
הטיפול בה עשוי לכלול ביצוע אבלציה - פרוצדורה במהלכה נצרב סיב ההולכה החלופי כך שהוא אינו מסוגל להוליך יותר את הזרם החשמלי.
הראשון שתיאר את התופעה היה הקרדיולוג פרנק נורמן וילסון בשנת 1915 ואילו השני שתיאר אותה היה אלפרד מ' וולד בשנת 1921. מאוחר יותר נקראה התסמונת על שמם של הקרדיולוגים לואי וולף, ג'ון פרקינסון ופול דאדלי וייט שתיארו את ההפרעה בשנת 1930.
הפרעות קצב אפשריות והטיפול בהן
הפרעת הקצב הנפוצה ביותר שעשויה להתרחש כתוצאה מנוכחותו של סיב ההולכה הפתולוגי היא AVRT - Atrioventricular reentrant tachycardia.
במסגרת הפרעה זו נוצר מעגל ריאנטרי (כניסה מחדש) המערב את שני מסלולי ההולכה - קשר הפרוזדור והחדר וסיב ההולכה הפתולוגי, וגורם בכך לטכיקרדיה.
הטיפול בהפרעת קצב זו תלוי בהסתמנות הקלינית של החולה.
אם החולה מציג סימני אי-יציבות כמו תת לחץ דם, ירידה ברמת ההכרה או בצקת ריאות, יטופל לרוב באמצעות שוק חשמלי שתפקידו לשתק את כל המוקדים החשמליים בלב ולהכניסם לתקופה רפרקטורית, כך שהקוצב הראשי יוכל לחזור לפעילות.
במידה והחולה אינו מציג סימני אי-יציבות, יטופל לרוב באמצעות תרופות המעכבות את ההולכה בקשר הפרוזדור והחדר כמו אדנוזין, חוסמי תעלות סידן ועוד.
תפקידו של קשר הפרוזדור והחדר הוא להגן על חדרי הלב מקצבים עלייתיים מהירים, על מנת למנוע פגיעה בתפוקת הלב.
סינון זה מתאפשר בשל היותו של קשר הפרוזדור והחדר מסלול ההולכה היחיד בין העליות לחדרים ובשל תכונותיו הייחודיות של הקשר הגורמות להאטת ההולכה דרכו ובכך לסינון חלק מהדחפים החשמליים.
כאשר חולה הסובל מתסמונת וולף–פרקינסון–וייט חווה התקף של הפרעת קצב מסוג פרפור או רפרוף עליות, עלולים הדחפים החשמליים המהירים שמגיעים מהעליות, לעבור אל החדרים דרך סיב ההולכה הפתולוגי ובכך לעקוף את קשר הפרוזדור והחדר.
כתוצאה מכך עלול פרפור או רפרוף עליות לגרום להפרעות קצב חדריות מסכנות חיים כמו טכיקרדיה חדרית או פרפור חדרים (הגורם לדום לב).
הטיפול בפרפור עליות בחולה עם תסמונת וולף–פרקינסון–וייט יכלול לרוב מתן שוק חשמלי.
במקרים מסוימים בהם החולה יציב, תרופות כמו אמיודארון או פרוקאינאמיד עשויות להיות בשימוש.
תרופות המעכבות את ההולכה בקשר הפרוזדור והחדר כדוגמת אדנוזין, חוסמי תעלות סידן, חוסמי בטא ודיגוקסין אסורות לשימוש בחולים אלו, כיוון שהן מגבירות את הדומיננטיות של סיב ההולכה הפתולוגי על פני קשר הפרוזדור והחדר ובכך פוגעות עוד יותר ביכולת הסינון של הקשר ועלולות להחמיר את מצבו של החולה.
תסמונת חוסר הרגישות לאנדרוגן היא תסמונת בה תאי הגוף אינם מגיבים לאנדרוגן, שהוא ההורמון המפתח את סימני המין הזכריים.
חוסר הרגישות להורמונים אלו עשוי להיות חלקי או מלא.
אנדרוגנים הם הורמונים סטרואידיים הגורמים להתפתחות איברי המין הזכריים ומאפיינים זכריים אחרים, כגון תשעורת אופיינית, צמיחת זקן, העמקת הקול והתפתחות השרירים.
מקורם של הורמונים אלה הוא באשכים, אך הם מופרשים גם על ידי קליפת בלוטת יותרת הכליה והשחלות בכמויות קטנות.
הקולטן שאחראי לקליטת האנדרוגנים בתאי הגוף נקרא AR או androgen receptor.
זהו חלבון המקודד על ידי גן הממוקם על כרומוזום X, ובמרבית המקרים התסמונת נגרמת בעקבות מוטציה בגן זה.
לאור זאת, כאשר קריוטיפ העובר הוא XY (זכרי) יהיה ביטוי של המוטציה מכיוון שיש לו כרומוזום X יחיד, ולעומת זאת, כאשר קריוטיפ העובר הוא XX (נקבי) העובר כמעט ולא יהיה מושפע ממנה.
המוטציה בגן AR עוברת בהורשה רצסיבית בתאחיזה לכרומוזום X, אולם בכ-30% מהמקרים המוטציה אינה עוברת בתורשה אלא נוצרת באופן ספונטני.
נכון לשנת 2010, התגלו למעלה מארבע מאות מוטציות שונות בגן AR שיכולות לגרום לחוסר תגובתיות לאנדרוגנים.
השוני בביטוי הקליני של הלוקים בתסמונת רחב מאוד, ונע למשל בין מבנה גוף גברי עם פגם בייצור זרע או שיעור מופחת, לבין מבנה גוף נקבי לחלוטין.
סיווג התסמונת מתבצע על פי רמת זכרור אברי המין החיצוניים.
במצב זה רקמות הגוף לא מגיבות לאנדרוגנים כלל, ולכן אברי המין החיצוניים יהיו נקביים והצינורות הוולפיאנים לא יתפתחו.
קריוטיפ של הילוד הוא XY, האשך מתפתח כרגיל ומפריש הורמון אנטימילריאני ולכן תהיה נסיגה של הצינורות המולריאנים ולא תהיה התפתחות של רחם וחצוצרות.
מיקומם של האשכים יהיה לרוב בבטן.
הפרשת הטסטוסטרון בגיל ההתבגרות תהיה מוגברת מתוך ניסיון של הגוף להתגבר על התנגודת ויש הפיכה תקינה של הטסטוסטרון להורמון המין הנשי אסטרוגן.
רמות האסטרוגן הגבוהות גורמות בגיל ההתבגרות להתפתחות רגילה של החזה אך עקב התנגודת לטסטוסטרון יהיה שיעור מיני מופחת.
התנגודת להורמוני המין הגבריים קימת גם במוח ולכן הזהות המינית תהיה נשית.
תנגודת שלמה לאנדרוגנים היא הסיבה היותר שכיחה לבנות בעלות קריוטיפ XY.
מצב זה מתרחש כאשר השינויים בקולטנים לאנדרוגים קלים יותר.
התנגודת תהיה חלקית ואז הביטוי החיצוני יהיה אברי מין שבין בן לבת - או דגדגן מוגדל או פין קטן עם היפוספדיאס (הפתח של צינור השתן הוא בבסיס הפין ולא בקצהו), יהיה איחוי חלקי של השפתיים הגדולות או שק אשכים מפוצל, והאשכים יהיו בבטן, במפשעות או בשק האשכים.
הפרשת ההורמון האנטי-מולריאני רגילה ולכן לא יהיו רחם וחצוצרות.
בנוסף, הפרשת הטסטוסטרון מוגברת, וכתוצאה מהפיכתו לאסטרוגן, בגיל ההתבגרות תהיה גדילת חזה ויופיע שיעור מיני חלקי.
מטופלים עם אברי המין דומים יותר לאלו של בת יגודלו כבנות ואלו עם אברי מין דומים יותר לבן יגודלו כבנים, מתוך הנחה שהתנגודת במוח ומכאן גם הזהות המינית יהיו מקבילים לאלו של התפתחות אברי המין החיצוניים.
מצב של ירידה קלה ברמת התגובה של התאים להורמון האנדרוגן.
הלוקים בתסמונת בעלי פנוטיפ גברי טיפוסי והם מתפתחים באופן תקין במהלך תקופת הינקות וההתבגרות.
ההשפעה העיקרית על הלוקה היא ירידה ברמת הפריון וצמצום כמות השיעור הגברי.
התסמינים שמופיעים אצל הלוקים בתסמונת אינם ייחודיים לתסמונת אי הרגישות לאנדרוגן, לכן אבחון מדויק דורש שלילה יסודית של מחלות אחרות.
ממצאים קליניים ייחודיים לתסמונת אי הרגישות לאנדרוגן כוללים קיצור הנרתיק, אברי מין זכריים לא מפותחים, נסיגת המבנים המולריאנים ופגם בייצור הזרע ובויריליזציה.
לרוב תנגודת שלמה לאנדרוגן לא תאובחן בלידה מכיוון שהפנוטיפ של הילוד הוא נשי.
החשד עלול להתעורר כאשר הוסת הראשון לא מגיע, או במצב של בקע מפשעתי המתגלה בזמן הוסת הראשון.
במצב של תנגודת חלקית, האבחנה המבדלת מורכבת במיוחד עקב דמיון בתסמינים לתסמונות אחרות.
ניתן לחפש בניתוח גנטי מוטציות בגן AR על מנת לאשר אבחנה של תנגודת חלקית.
אולם, במקרים רבים לא ניתן למצוא את המוטציה בבדיקה כזו, ולכן לא ניתן לשלול באמצעותה תנגודת חלקית.