tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
הירשפרונג ארוך מוגדר ככזה המערב את חלק המעי שמעבר למעי הגס הרוחבי (טרנסוורסלי), כאשר הוורסיה הנפוצה ביותר היא עירוב כל המעי הגס במחלה (total colonic agangliosis).
מצבים כאלו דורשים כריתת כל המעי הגס וחיבור המעי הדק לפי הטבעת, ויש חשיבות מהותית לווידוא ביופסיה מדויקת מכל קטעי המעי הגס שנדגמו טרם ביצוע כריתה כה נרחבת.
במקרים נדירים ביותר, קיים חסר של גנגליונים בכמעט כל המעי הגס והדק, מצב אשר אינו מאפשר ספיגה טובה של מזון ומחייב מתן תזונה דרך הווריד.
לאחר הניתוח מתבצע מעקב מרפאה אחר הילדים ובשלב הראשון מתבצעות הרחבות של פי הטבעת כשבוע או שבועיים לאחר הניתוח לצורך מניעת היצרות של ההשקה.
חלק מן הילדים ימשיכו לדווח על תלונות חסימתיות וחלקן יאושפזו לאור אנטרו-קוליטיס על אף הניתוח, ועל כן חשיבותו של מעקב מרפאה מסודר.
במצבים מסוימים, כאשר התלונות החסימתיות ממשיכות, חשוב לאבחן מה מקורן מאחר שבחלק מן המקרים המטופל יידרש לניתוח חוזר.
על כן, השלב הראשון בהערכת הילד לאחר ניתוח יהיה לבחון האם קיימת היצרות בתעלה האנאלית.
במידה וקיימת היצרות, הטיפול הוא על ידי מרחיבים.
במידה ולא קיימת היצרות בתעלה האנאלית, וממשיכות תלוות חסימתיות, מקובל לבצע ביופסיה חוזרת.
במידה ובביופסיה מודגם חסר של תאי גנגליון, הרי שיש לבצע ניתוח חוזר (redo pull through).
תופעה זו (HAEC-Hirschprung associated enterocolitis) מאופיינת על ידי תפיחות בטנית, חום, שלשול וספסיס.
בנתיחות שלאחר המוות ניתן לראות התהוות של crypt-abscess, כיסים במוקוזה המכסה את המעי ואפילו נמק לכל דופן המעי (נמק טראנס-מוראלי).
כיום, HAEC מהווה אחת הסיבות העיקריות לתחלואה ותמותה אצל חולי הירשפרונג, ומגלם כמחצית ממקרי התמותה הקשורים למחלת הירשפרונג.
למרות ההסברים השונים להתהוות אנטרוקוליטיס, המכניזם הביולוגי עדיין לא ברור.
לפי סקרים, ברגע שמתגלה HAEC אחוז התמותה ודאי.
איחור באבחנה של הירשפרונג אצל הילוד מעלה את הסיכון להיווצרות אנטרוקוליטיס, אשר נע בין 18% ועד 50% מהתינוקות הללו בשלב שלפני הניתוח.
באופן פרדוקסלי, אצל תינוקות שאובחנו מאוחר יותר, הסיכוי לאנטרוקוליטיס ירד בהדרגה, ייתכן לאור יכולת ריפוי גבוהה יותר של המוקוזה, או לאור התייצגות פנוטיפית אחרת של המחלה.
ישנם מספר גורמים התורמים לסיכון מוגבר לאנטרוקוליטיס: כך למשל, סיפור משפחתי של הירשפרונג, טריזומיה 21 (תסמונת דאון), מחלה המשתרעת לאורך חלק נרחב מהמעי הגס (LONG SEGMENT), ואפיזודות קודמות של אנטרוקוליטיס.
על מנת לנסות ולמנוע אנטרוקוליטיס לפני ניתוח, ניתן לבצע שטיפות רקטליות יומיומיות או אפילו סטומה זמנית במקרים מיוחדים.
קיימים רופאים הממליצים על פרוביוטיקה, אולם אין עדיין מחקרים שהעריכו את התרומה של פרוביוטיקה במניעת אירועים של אנטרוקוליטיס.
האבחנה של אנטרקוליטיס נשענת על קליניקה של תפיחות בטנית, כאב, שלשול מימי מתפרץ (אקספלוסיבי) וחום.
הממצא השכיח ביותר הוא פתיחות בטנית, ולאחריו שלשול מימי כאמור.
הטיפול כולל מתן אנטיביוטיקה לטווח רחב, מתן נוזלים דרך הווריד וכן שטיפות רקטליות לפחות פעמיים ביום.
לאחר ביצוע ניתוח דפנטיבי וכריתת הסגמנט הא-גנגליוני, מרבית הכירורגים ממליצים על הרחבות אנאליות בתקופה שלאחר ההחלמה מן הניתוח, למשך מספר חודשים.
כנ"ל לעניין שטיפות רקטליות אשר הוכחו במספר מקרים כמפחיתות את הסיכון לאנטרוקוליטיס.
במקרים בהם מטופלים מתייצגים עם מספר אירועים של אנטרוקוליטיס לאחר הניתוח, יש חשיבות להערכה אנטומית על ידי כירורג הילדים: בין אם מדובר בהיצרות, פאוץ' מורחב לאחר ניתוח ע"ש דואהמל, היווצרות מקטע א-גנגליוני או סיבוב של הסגמנט שנותר.
בירור זה מתבצע על ידי חוקן שיקוף, ובהמשך מתבצעת בדיקה אנאלית תחת הרדמה.
למטופלים עם היצרות באזור ההשקה, מומלצת הרחבה, ובמידת הצורך חזרה על הניתוח (re-do pull through).
במקרים בהם לא מודגמת היצרות, ניתן לשקול זריקות בוטוקס בין הספינקטרים עצמם.
מחלת הכבד השומני שאינה נובעת מצריכת אלכוהול , היא מחלת הכבד הנפוצה ביותר בעולם המערבי, ועל פי המחקרים לוקים בה כ־40%–50% בעולם המערבי ובאנשים עם עודף משקל עד 80%.
20% מסובלים מכבד שומני יפתחו מחלת כבד כרונית הנקראת NASH – Non Alcoholic Steato Hepatitis, מתוכם יפתחו 20% שחמת הכבד על סיבוכיה וחלק מהם יזדקק להשתלת כבד.
הכבד השומני הוא הביטוי הראשון של התסמונת המטבולית ומהווה סיכון להתפתחות מחלת לב טרשתית.
המחלה נובעת מהשמנת יתר, והיא מתאפיינת בהצטברות שומן בתאי הכבד, החורגת מהכמות הנורמלית (עד 5%), כתוצאה מכך שכמות השומן הנכנסת לכבד, גדולה מכמות השומן היוצאת ממנו.
סוג השומן העיקרי המצטבר בכבד הוא טריגליצרידים, אך לעיתים יש גם הצטברות של סוגי שומן אחרים, כולל כולסטרול.
אף על פי שרוב מקרי הכבד השומני מתגלים בעשור החמישי והשישי לחיי החולים, ברור כי המחלה מאיימת גם על צעירים, ואף על ילדים הסובלים מהשמנת יתר.
ביטויי המחלה דומים ביותר למחלת הכבד הנגרמת מצריכת אלכוהול מוגזמת (מעל שתי כוסות משקה ביום), אך הגורם למחלה ואופן הטיפול בה שונים בתכלית ומכאן בא שמה של המחלה: "מחלת הכבד השומני שאינה נובעת מצריכת אלכוהול".
בשנת 2023 הוכנס מינוח חדש המתאר את המחלה במובן המטבולי שלה – metabolic dysfunction–associated steatotic liver disease (MASLD) – ההגדרה החדשה מדגישה את המצב המטבולי הלא תקין העומד בבסיס המחלה.
למחלת הכבד השומני שאינה נובעת מצריכת אלכוהול אין תסמינים מיוחדים ובדרך כלל, אין החולים במחלה חשים תחושות כלשהן בעקבותיה.
רוב החולים אף אינם מודעים לקיום המחלה.
לעיתים חשים החולים בעייפות מוגברת, או אי נוחות וכאבים בצד הימני של הבטן.
בבדיקת דם תיתכן עליה קלה ברמת אנזימי הכבד.
לעיתים ניתן להבין בכבד מוגדל בבדיקה גופנית ועל ידי דימות.
גורמי הסיכון למחלה הם עודף משקל, סוכרת, עודף שומנים בדם (בעיקר טריגליצרידים).
המחלה עצמה מהווה גם היא גורם סיכון למחלות אחרות, במעין תהליך של שרשרת, והלוקים בה נמצאים בסיכון לפתח סוכרת, לחץ דם, רמות גבוהות של שומנים בדם והשמנת יתר, המהווים בעצמם גורמי סיכון למחלות לב.
מחלות קרדיו-וסקולריות מהוות את סיבת התמותה העיקרית בחולים אלו.
בהשוואה לגברים, נשים מוגנות מפני MASLD עד לגיל המעבר.
נשים עם מנופאוזה בגיל מוקדם נמצאות בסיכון גבוה יותר לפתח MASLD.
ניתן לאבחן כבד שומני באמצעות בדיקת אולטרה סאונד, בדיקת CT או MRI.
את המצב הדלקתי מגלים בעזרת ביופסיה מהכבד.
את התקדמות תהליך הצטלקות הכבד פיברוזיס היכול להתפתח לשחמת הכבד אפשר לבדוק בעזרת מכשיר הנקרא Fibroscan.
יש לשלול מחלות כבד אחרות כמו הפטיטיס B או הפטיטיס C, מחלת וילסון, מחלת צליאק ומחלות אימונולוגיות הפוגעות בכבד.
יש לעקוב אחרי תפקודי הכבד, כליה, גלוקוז ושומנים בדם.
יש לבצע אחת לשנה אולטרה סאונד ובדיקת Alpha Feto Protein – AFP שרמה גבוהה שלו יכולה לרמז על התפתחות סרטן הכבד (הפטומה).
נטילת תרופות מסוימות באופן קבוע, עלולה לגרום לנוטל אותן לחלות במחלת הכבד השומני שאינה נובעת מצריכת אלכוהול.
אמיודארון (Amiodarone) – תרופה לטיפול בהפרעת קצב לבבית.
תרופות אנטי-נגיפיות (Antiviral drugs) – קבוצת תרופות המיועדות לטיפול בזיהומים נגיפיים.
אספירין (Aspirin) – תרופה לשיכוך כאב, להורדת חום הגוף, ועיכוב הצמדת טסיות הדם.
קורטיקוסטרואידים (Corticosteroids) – הורמונים המיוצרים בבלוטת יותרת הכליה ומשמשים לטיפול במחלות ראומטיות מסוימות, באסתמה ועוד.
מתוטרקסט (Methotrexate) – תרופה לטיפול בסוגי סרטן שונים כגון: סרטן השד, סרטן שלפוחית השתן, גידולים סרטניים בשלד, ולוקמיה.
שימוש נוסף הוא לסיום היריון חוץ-רחמי וטיפול במינון נמוך לחולי ספחת.
טמוקסיפן (Tamoxifen) – הורמון סינתטי המשמש כתרופה אנטי-סרטנית לחולות סרטן השד וסרטן השחלה.
טטרציקלין (Tetracycline) – תרופה בעלת פעילות רחבת טווח כנגד חיידקים, המעכבת ומונעת את ריבויים.
האבחנה של MASLD נעשית ע"פ עדות לסטאטוזיס בבדיקות הדמיה או בביופסיה של הכבד יחד עם לפחות מאפיין אחד של התסמונת המטבולית, כדלהלן:
גלוקוז בצום ≥ 100 או סוכר לאחר עמסת גלוקוז ≥ 140 מ"ג או המוגלובין מסוכרר ≥ 5.7% או נוכחות טיפול לסוכרת.
טריגליצרידים ≥ 150 מ"ג או נוכחות של טיפול לדיסליפידמיה.
הגורם הפרוגנוסטי החשוב ביותר לתוצאים שליליים הוא פיברוזיס כבדי ולכן ישנה חשיבות רבה לאתר פיברוזיס בחולי MASLD.
המטופלים הנמצאים בקבוצת הסיכון לפתח פיברוזיס כבדי הם אלו שנמצא אצלם כבד שומני בהדמיה, תסמונת מטבולית, סוכרת מסוג 2, צריכת אלכוהול משמעותית או קרובי משפחה מדרגה ראשונה עם שחמת על רקע כבד שומני.
במטופלים אלו יש לבצע הערכה של דרגת הפיברוזיס ע"פ נוסחת FIB-4 המשקללת ארבעה פרמטרים (גיל, רמות AST, ALT וטסיות) ולהפנות לבדיקת פיברוסקאן בהתאם לתוצאה שהתקבלה.
אצל 20-30% מהמטופלים עם מחלה מתקדמת ישנן רמות תקינות של אנזימי כבד ולכן, אנזימי כבד תקינים אינם שוללים קיומה של מחלת כבד מתקדמת.
עדיין אין תרופה ייחודית לטיפול בכבד שומני.
קו הטיפול הראשון במחלה הוא שינוי אורחות חיים הכולל הפחתה במשקל, תזונה ים-תיכונית ופעילות גופנית משולבת אירובי והתנגדות למשך 150 דקות שבועיות.
ההפחתה במשקל מובילה לירידה באנזימי כבד ובכבד השומני.
בנוסף, ישנה המלצה גורפת להפסקת עישון ואלכוהול.
תרופות חדשות בשלבי מחקר בשלב III (נכון לאפריל 2024):
תרופות הפועלות לשיקום הומאוסטזיס מטבולי: תרופה בשם Lanifibranor הפועלת כאגוניסט של הרצפטור PPAR הצליחה להשיג הפחתה של לפחות 2 נקודות בציון פעילות הסטאטוזיס והפחתת פיברוזיס בקרוב ל-50% מהמטופלים.
אגוניסטים ל-GLP1: זריקת semaglutide (אוזמפיק) הראתה רזולוציה של MASH ב-56% מהחולים אך לא היה שיפור בפיברוזיס.
תרופות הפועלות על הכבד: Resmetirom היא אגוניסטית לרצפטור של הורמון בלוטת התריס בטא (TRH-β), תרופה זו הצליחה להראות שיפור ב-MASH ובפיברוזיס לאחר 52 שבועות טיפול.
ואכן במרץ 2024 אישר ה-FDA את התרופה Rezdiffra (resmetirom) של חברת מדריגל לטיפול בחולי MASH לא צרוטיים עם פיברוזיס של הכבד בדרגות F2-F3.
מחלה המוליטית של היילוד או תמס דם של היילוד (Eyrthroblastosis fetalis או Hemolytic disease of the newborn) היא מחלה חיסונית התוקפת תינוקות.
המחלה מתפרצת בזמן שאימהות בעלות גורם רזוס שלילי יולדות תינוקות בעלי גורם רזוס חיובי, ובתנאי שזה אינו התינוק הראשון בעל סוג הדם החיובי שהן יולדות.
אמנם ישנה אפשרות ליצירת נוגדנים גם לפני ההריון בעקבות קבלת עירוי מוצרי דם שאינם תואמים, כך שגם התינוק הראשון בעל סוג הדם החיובי יכול להיות מותקף על ידי המערכת החיסונית של אמו.
בשנת 1937 גילה קרל לנדשטיינר את גורם רזוס.
בשנת 1964 נעשה בפעם הראשונה עירוי דם לעובר ברחם אמו כדי למנוע את מחלת היילוד.
באופן גנטי, העובר הוא מעין "שתל זר" בגוף האם, מאחר שמחצית המטען הגנטי שלו מקורו באב הביולוגי.
במהלך ההריון, התאים של העובר ושל האם כמעט אינם יוצרים מגע, שכן מעבר החומרים נעשה בעיקר דרך השליה.
אולם, במהלך הלידה, בתעלת הלידה מתרחש מגע בין התאים של האם והתאים של התינוק.
כדוריות דם אדומות של התינוק מגיעות אל האם.
אם לאם יש גורם רזוס שלילי ולתינוק יש גורם רזוס חיובי, בבא כדוריות הדם האדומות של התינוק במגע עם זה של האם, מערכת החיסון של האם יזהה את גורם הרזוס כפולש וייצר נוגדנים anti Rh.
בלידה ראשונה, לוקח לאם ארבעה עד שבעה ימים לייצר נוגדנים ולכן אין סכנה לעובר.
אך אחרי הלידה הראשונה, קיים זיכרון חיסוני של הנוגדנים, והאם מייצרת אותם בתוך דקות.
במהלך הלידה נוגדנים אלו יגיעו אל גוף היילוד ויגרמו להצמתה בכלי הדם של התינוק.
תינוקות כאלה נולדים עם כלי דם מלאים בגושים וחסימות.
בכל הריון נורמלי מתרחש מעבר של תאי דם עובריים בכמות מזערית למחזור הדם האימהי.
אם קיים חוסר התאמה בין קבוצות דם ABO של העובר והאם, תאים עובריים אלו מפונים במהירות רבה יחסית ממחזור הדם האימהי, על ידי מערכת המשלים.
במקרה כזה, הסיכוי לסנסטיזציה (ריגוש) של מערכת החיסון של האם לאנטיגן Rh הוא נמוך יותר.
אם קיימת התאמה של קבוצות הדם ABO בין האם והעובר, התאים העובריים נשארים זמן רב יחסית במחזור הדם האימהי, ואז הסיכוי לריגוש מערכת החיסון כנגד האנטיגן Rh הוא גבוה יותר – כ-16%.
גם במצבים של הריון מחוץ לרחם קיים סיכוי שיעברו כדוריות דם עובריות אשר יגרמו לריגוש מערכת החיסון האימהית, או במקרים של הפלה בשבועות מוקדמים, היות שאנטיגן ה- Rh נמצא על פני הכדוריות האדומות העובריות החל מהשבוע ה-5 להריון.
מערכת החיסון של אם בעלת Rh שלילי מגיבה לחשיפה לאנטיגן Rh על ידי יצירת נוגדנים מסוג IgM שאינם עוברים את השליה.
לאחר מכן נוצרים נוגדנים מסוג IgG שיכולים לעבור שליה, ונקשרים למחזור הדם העוברי לכדוריות דם אדומות ומביאים להמוליזה (הרס) של כדוריות דם אדומות.
ההמוליזה יכולה להיות קלה בלבד, או להיות חמורה וקשה המביאה למצבים כגון הידרופס פטאליס ואף מוות תוך רחמי.
יש שתי אפשרויות למניעת מחלת היילוד:
מניעת התפתחות נוגדנים לגורם רזוס אצל האם.
מניעת תקיפת העובר על ידי הנוגדנים שכבר התפתחו אצל האם
מניעת התפתחות נוגדנים לגורם רזוס
על מנת למנוע התפתחות נוגדנים לגורם רזוס אצל נשים בהריון בעלות גורם רזוס שלילי, ניתנת להן מהחודש השביעי להיריון, בין שבוע 28 לשבוע 32, נוגדנים המצמיתים את התאים שיכולים לייצר את הנוגדנים הבלתי רצויים, בטרם אלו יזוהו על ידי מערכת החיסון של האם.
כך מונעים ממערכת החיסון של האם את יצירת הזיכרון החיסוני.
הטיפול מונע כתשעים אחוז ממקרי המחלה.
הטיפול ניתן רק מהחודש השביעי בגלל שבשלבי ההריון המוקדמים יותר כמות הדם העובר מהעובר לאם הוא מזערי ואין בו סיכון להתפתחות נוגדנים.
טיפול נוסף ניתן לאחר הלידה, לאחר בדיקת סוג הדם של העובר, במידה והוא בעל גורם רזוס חיובי.
טיפולים מיוחדים ניתנים במקרי טראומה, הפלות, הריון חוץ רחמי ובכל מקרה בו יש חשש למגע דם משמעותי בין עובר בעל גורם רזוס חיובי למחזור הדם של אם בעלת גורם רזוס שלילי.
הנוגדנים המצמיתים ניתנים כזריקת אנטי D במינון 300 מק"ג.
הזריקה מספקת הגנה כנגד 15 מ"ל של כדוריות דם אדומות עובריות או כנגד 30 מ"ל של דם מלא.
כאשר חוששים ממעבר דם עוברי ברמות גבוהות יותר (כגון טראומה) בודקים את הכיל של כדוריות דם אדומות במחזור האימהי ובמידת הצורך נותנים מנה כפולה של זריקת אנטי-D.
המינון של הזריקה הוא מינון קטן יחסית המספק למעבר הדם העוברי ואינו גורם לנזק (על אף שהוא עובר את השליה).
בקרב נשים בעלות גורם רזוס שלילי שהתפתחו בגופן נוגדנים לגורם רזוס חיובי, למשל בגלל שלא קיבלו טיפול אנטי-D, מבוצע ניטור של כיל הנוגדנים של האם בכל מהלך ההריון כדי לבדוק את עוצמת התגובה החיסונית של האם.
ניטור זה אינו נדרש כאשר האב הוא בעל גורם רזוס שלילי, שכן אז ברור שגם העובר הוא בעל גורם רזוס שלילי.
כיל קריטי הוא 1:16. מעליו, הסיכון לתגובה חיסונית קשה של האם הוא גבוה.
במקרה כזה מבוצע דיקור של חבל הטבור על מנת לבדוק את מידת ההמוליזה של העובר (PUBS).
במידה ויש המוליזה ניתן עירוי דם תוך רחמי דרך חבל הטבור לעובר.
עירויי דם יכולים לשפר את מצב העובר באופן דרמטי ומיידי.
במקרים של כיל קריטי, במצבים בהם יש התדרדרות המודינמית למרות עירויים חוזרים, או במצבים בהם יש הידרופס פטאליס קשה משתדלים ליילד את העובר בהקדם האפשרי, החל מהרגע בו מושגת בשלות ריאתית (שבוע 32-34).
מחלת באטן היא מחלת אגירה ליזוזומלית נדירה וקטלנית הגורמת לניוון תאי עצב, שסימניה הראשונים מתגלים בילדות.
אצל החולים במחלת באטן, מצטבר בתאי העצב במוח פיגמנט צהוב בלתי מסיס אשר גורם לתאים אלה להתנוון, ובהמשך למות.
החולים הופכים בהדרגה לנכים, מאבדים את הראייה ואת כושר התנועה, וסובלים מבעיות קוגניטיביות.
הם מתים בגיל צעיר, בדרך כלל לא יאוחר משנות העשרים המוקדמות לחייהם.
זה זמן רב ידוע כי המחלה נגרמת על ידי מוטציה בגן הקרוי CLN3, אך תפקידו של גן זה בתא לא היה ידוע עד כה.
במחקר החדש, גילו מדעני מכון ויצמן את תפקידו של הגן בתא, וכך סיפקו הסבר למהלך המולקולרי של מחלת באטן.
קבוצת המחקר בראשותו של פרופ' ג'פרי גרסט מהמחלקה לגנטיקה מולקולרית במכון ויצמן חקרה את גן ה-CLN3 בשמרים.
הגן המצוי בשמרים דומה כל כך לזה של היונקים, עד שהחדרת עותק תקין של CLN3 שמקורו ביונקים לשמרים בהם הגן חסר, גרמה לכך שתא השמר חזר לפעילות תקינה.
החוקרים הראו שגן השמרים המקביל ל-CLN3 מעורב בהובלת החלבונים בתא.
הגן מפעיל אנזים מסוים ממשפחת הקינאזות, ואנזים זה, בתורו, גורם לסדרה של תמורות מולקולריות השולטות בשינוע החלבונים, אך כאשר מתחוללת מוטציה בגן CLN3 של השמרים משתבש השינוע.
כתוצאה מכך, במקום להגיע ליעדם מצטברים חלבונים מסוימים בליזוזום, המשמש כמערכת מיחזור הפסולת של התא.
כאשר מתמלא הליזוזום בפסולת וגולש על גדותיו, מופרעת העברת האותות ותהליכים חיוניים אחרים בתוך תא העצב - דבר שגורם למוות איטי של תא העצב.
באפריל 2017 אושרה על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי התרופה ברינוירה, על בסיס סרליפונאז אלפא, לטיפול במחלה.
הטיפול מיועד לצורה ספציפית של המחלה ומסייע בהאטת איבוד היכולת ללכת.
מחלת דווידסון ידועה גם כניוון מיקרווילי מולד.
היא הפרעה גנטית וכרונית נדירה של המעי הדק, אשר מונעת את ספיגת החומרים המזינים מהאוכל בזמן העיכול וגורמת לתת-תזונה והתייבשות.
קשה ליילודים המאובחנים במחלת דווידסון לעלות במשקל, הם כמעט תמיד נמצאים מתחת לממוצע.
כמו כן יש להם עיכוב התפתחותי, בעיות בכבד ובכליות ודילול של העצמות (אוסטיאופורוזיס).
המחלה מאופיינת בשלשול מתמשך וסורר אשר מתחיל בשעות הראשונות של חיי היילוד, וגורם לחמצה מטבולית והתייבשות חמורה.
במקרים נדירים השלשול מתחיל בגיל 3–4 חודשים.
צריכת מזון מעלה את תדירות השלשול אך אין בעיות או סיבוכים במהלך ההיריון או הלידה.
ישנם חולים אשר מפתחים עימדון מרה (כולסטזיס), ירידה ביכולת ייצור והפרשת נוזל עיכול שנקרא מרה.
עימדון מרה גורם למחלה בלתי הפיכה בכבד (שחמת כבד).
אפילו עם הזנה תוך ורידית, רוב הילדים המאובחנים כחולים במחלת דווידסון לא שורדים אחרי ילדות.
חולים מסוימים עם שלשול מתון יותר, לא צריכים הזנה תוך-ורידית קבועה וממושכת.
מוטציה בגן MYO5B גורמת למחלת דווידסון.
גן MYO5B נותן הוראות כדי ליצור חלבון שנקרא מיוסין VB אשר עוזר בהחלטת הכיוון של המון מרכיבים בתוך התא בנוסף לכך הוא גם משחק תפקיד בהעברת רכיבים מקרום התא אל הפנים של התא למחזור.
המוטציה גורמת להורדה משמעותית אפילו הפסקת הפעולה של מיוסין VB, חוסר בתפקוד מיוסין VB בתאים המרפדים את המעי הדק משפיע על קוטביות התא.
כתוצאה מכך התאים האלה לא יכולים לבנות חלקים שנקראים מיקרווילים, אשר פועלים כאצבעות קטנים בקרום התאים בתוך המעי הדק על מנת לספוג את החומרים המזינים וללכת בתוך המעי.
בתוך התאים הפגומים, גושים קטנים של מיקרווילים לא נורמליים מתערבבים עם חלבוני עיכול וגורמים למיקרווילי פגומים בתוך המעי הדק.
בעקבות המיקרווילים הפגומים אשר אינם מסודרים בצורה נכונה המעי לא יספוג את החומרים המזינים וזה מה שגורם לשלשולים חמורים ולהתייבשות.
הקרנה טרום לידתי ברחם היא מוצעת כיום על ידי מספר מרכזים רפואיים מאחר שהתגלה הגן המעורב במחלה MYO5B.
האבחון נעשה בדרך כלל על ידי ביופסיה למעי הדק.
ההופעה של מחלת דווידסון במיקרוסקופ דומה להופעה של צליאק.
עם זאת, חסרה בה את החדירה הלימפוציטית שמאפיינת את הצליאק.
האבחון המדויק ביותר הוא דרך מיקרוסקופ אלקטרוני.
ישנם אנשים עם סימנים ותסמינים של מחלת דווידסון אבל אין להם את המוטציה בגן MYO5B.
המקרים האלה יכולים להיות עוד סוגים של מחלת דווידסון.
החוקרים חושבים שמוטציות בגנים אחרים עלולה לגרום למחלה.
מחלת דווידסון היא מחלה נדירה מאוד.
אובחנו רק כ-200 מקרים באירופה.
מחלה זה עוברת גנטית בדפוס אוטוזומלית רצסיבית, זאת אומרת ששני העותקים של הגן בכל תא יש להם מוטציה.
כל אחד מההורים של החולה המאובחן במחלת דווידסון נשא לעותק אחד של הגן הפגום.
מחלת דווידסון אובחנה לראשונה בשנת 1978.
מחלת הכבד השומני (נקראת גם סְטֶאַטוֹזִיס של הכבד, באנגלית: Fatty liver disease או Liver Steatosis או Steato Hepatitis) היא מצב רפואי בו עודף שומן מצטבר בכבד.
לעיתים קרובות תסמיני המחלה מעטים או לא קיימים כלל.
ולעיתים המחלה עלולה להיות מלווה בעייפות או כאבים בצד הימני העליון של הבטן.
סיבוכי המחלה עשויים לכלול שחמת, סרטן הכבד ודימום מדליות הוושט.
המחלה מהווה היום את הסיבה השכיחה ביותר להפרעות בתפקודי כבד, וסיבה מובילה להשתלות כבד.
נהוג להבחין בין מחלת הכבד השומני האלכוהולית (Alcoholic Steato Hepatitis = ASH, מצב בו שומן עודף מצטבר בכבד כתוצאה משימוש כבד באלכוהול) לבין מחלת הכבד השומני שאינה נובעת מצריכת אלכוהול (Non ASH = NASH), בה הצטברות השומן נגרמת מסיבות אחרות.
בכבד שומני (אלכוהולי ולא אלכוהולי) מופיעים משקעי שומנים, בעיקר טריגליצרידים, ביותר ממחצית ההפטוציטים (תאי הכבד).
אם משקעי השומנים נמצאים בפחות ממחצית אך ביותר מ-5% מהתאים, המצב מכונה 'ניוון שומני'.
תגובה דלקתית עם התנפחות של ההפטוציטים נקראת סטאטוהפטיטיס (מיוונית עתיקה: סטאטו στέατος (stéatos) = שומן + הפר ἧπᾰρ (hêpar) = כבד + יטיס ῖτις (-îtis) = דלקת).
ארבעה תהליכים עשויים לגרום לכבד שומני:
1. ספיגה מוגברת של חומצות שומן חופשיות דרך וריד השער (ממזון או שומן גוף).
2. סינתזה מוגברת של חומצות שומן חופשיות בכבד (מגלוקוז או אצטט).
3. ירידה בחמצון β של חומצות שומן חופשיות.
4. ירידה בסינתזה או הפרשה של ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה מאוד (VLDL) - המסלול לסילוק שומנים מהכבד.
בתחילת הדרך בתאי הכבד נמצאת שלפוחית שומן קטנות (ליפוזום) סביב הגרעין, שינוי זה נקרא שינוי שומני מיקרוסקולרי.
בשלב זה, תאי הכבד מתמלאים בטיפות שומן מרובות שאינן משנות את מיקום הגרעין הממוקם במרכז.
בשלבים המאוחרים יותר שלפוחיות השומן גדלות, ודוחפות את הגרעין לפריפריה של התא, ומעניקות מראה טבעתי לתא, שינוי זה נקרא שינוי שומני מקרוסקולי.
שלפוחיות גדולות עשויות להתגבש ולהפיק ציסטות שומניות, שהן נגעים בלתי הפיכים.
ליקויים בחילוף החומרים של חומצות שומן אחראיים לתחילת התפתחות מחלת הכבד השומני, אשר עשויים לנבוע מחוסר איזון בצריכת האנרגיה ושריפתה.
וכתוצאה מכך להגיע למצב אחסון של ליפידים או להגיע למצב של עמידות היקפית לאינסולין, ובכך להגיע למצב בו הובלת חומצות שומן לכבד מתבצעות בקצב מוגבר.
פגיעה או עיכוב בקולטנים השולטים באנזימים האחראים על חמצון וסינתזה של חומצות שמן גם כן עלולה לתרום להצטברות שומן.
בנוסף ידוע כי אלכוהוליזם פוגע במיטוכונדריה ובמבנים תאיים אחרים, ופוגע עוד יותר במנגנון האנרגיה התאית.
כבד שומני חמור מלווה לעיתים בדלקת והחלמה ממנו תלויה בחומרת הגורם המסית.
עם זאת, היקף התגובה הדלקתית משתנה מאוד ולא תמיד תואם למידת הצטברות השומן.
והופעת הדלקת עשויים לייצג שלבים רצופים בהתקדמות מחלת הכבד השומני.
מחלת כבד עם דלקת נרחבת ודרגה גבוהה של הצטברות שומן מתקדמת לרוב לצורות חמורות יותר של המחלה.
מוות בתאי הכבד ותגובות דלקתיות מביאים להפעלה של תאי פלטה בכבד, הממלאים תפקיד מרכזי בלייפת הכבד.
מחלת הכבד שומני קשורה לרוב לתסמונת מטבולית (סוכרת, יתר לחץ דם, השמנת יתר והפרעה בשומני הדם), אך יכולה להיגרם גם כתוצאה מסיבות נוספות.
אלכוהוליזם הוא אחד הגורמים לכבד שומני, וזאת כתוצאה מיצור של מטבוליטים רעילים, כמו אלדהידים במהלך חילוף החומרים של האלכוהול בכבד.
תופעה זו נפוצה לרוב באלכוהוליזם כרוני.
אמיודארון (פרוקור), דילטיאזם (דילאטם), תרופות נגד HIV, סטרואידים, טמוקסיפן, טטראציקלין, מתוטרקסט ועוד.
השמנת יתר היא גורם הסיכון הנפוץ ביותר והמתועד ביותר בהקשר למחלת הכבד השומנית הלא אלכוהולית.
למעשה, ספקטרום ההשמנה הנרחב, החל ממשקל עודף להשמנת יתר ולהשמנת יתר חולנית קשור גם הוא למחלת הכבד השומנית הלא אלכוהולית.
בהקשר זה, רוב (95%) החולים עם השמנת יתר חולנית העוברים ניתוח בריאטרי יהיו עם מחלת הכבד השומני.
קיימת שכיחות גבוהה של מחלת הכבד הלא אלכוהולית בקרב אנשים עם סוכרת מסוג 2. למעשה, מחקרים מסוימים העלו את ההערכה שכשליש עד שני שלישים מהחולים הסוכרתיים סובלים ממחלת הכבד השומני הלא אלכוהולית.
מצב בו יש רמות גבוהות של טריגליצרידים ורמות ליפופרוטאין בצפיפות גבוהה בגוף, הוא גם מצב שכיח בקרב חולים עם מחלת הכבד השומני הלא אלכוהולית.
סיבוכים מטבוליים וקליניים המתרחשים בעקבות הזנה מהירה ועודפת לאחר מצב הרעבה או צום ממושך.
התסמונת מתרחשת 24–72 שעות לאחר תחילת ההזנה.
מחלת הכבד השומני מופיעה לרוב ללא תסמינים, אם יש תסמינים הם כוללים עייפות כללית וכאבים בחלק הימני העליון של הבטן.
מחלת הכבד השומני יכולה להתפתח לכדי לייפת, שחמת הכבד או סרטן הכבד.
אנשים עם מחלת הכבד השומנית הלא אלכוהולית הם בעלי סיכויים גבוהים יותר למוות ממחלות הקשורות לכבד.
שיעור ההישרדות ממחלת הכבד השומנית הלא אלכוהולית במשך העשור האחרון הוא כ-80%.
מחקרים מצביעים כי לאנשים בעלי מחלת הכבד השומנית הלא אלכוהולית יש סיכוי גבוה יותר לפתח מחלות לב וכלי דם.
בנוסף יש הטוענים כי קיים קשר הדוק בין מחלת הכבד השומני לבין התסמונת המטבולית.
הטיפול בכבד שומני תלוי בסיבה להתפתחותו, ובאופן כללי הטיפול בגורם הבסיסי יהפוך את תהליך התפתחות המחלה אם ייושם בשלב מוקדם.
כבד שומני יכול להיגרם על ידי גורמים שונים שלא כולם מזוהים.
עם זאת, שתי סיבות ידועות למחלות כבד שומניות הן צריכה עודפת של אלכוהול ותזונה ממושכת עם שיעור גבוה של קלוריות שמקורן בפחמימות.
ונמצא כי לאנשים עם מחלת הכבד השומני הלא אלכוהולית ירידה במשקל באמצעות שילוב של תזונה ופעילות גופנית משפרת ואף מרפאה את המחלה.
במקרים חמורים יותר, הוכח כי תרופות המפחיתות את עמידות האינסולין, היפרליפידמיה וכאלו הגורמות לירידה במשקל כמו ניתוח בריאטרי כמו גם ויטמין E משפרות ואף פותרות בעיות בתפקוד הכבד.
במרץ 2024 אושרה לראשונה תרופה לטיפול בהצטלקות הנובעת מכבד שומני, אשר פותחה על ידי חברת מדריגל האמריקאית.
מרבית האנשים עם מחלת הכבד השומני אינם מאובחנים על ידי סימפטומים, בדרך כלל המחלה מתגלה בזכות בדיקות לא תקינות של תפקודי כבד או גדילת של הכבד הנגרמת כתוצאה ממצבים רפואיים שאינם קשורים למחלת הכבד השומני.
ביוכימיה מוגברת בכבד נמצאת אצל כ-50% מהחולים במחלת הכבד השומני.
בדיקות הדמיה מתבצעות בדרך כלל בתהליך האבחון, וחושפות כבד "בהיר".
בדיקות ההדמיה שניתן לבצע הן על-שמע (אולטרה סאונד), הדמיה ממוחשבת (טומוגרפיה ממוחשבת) ותהודה מגנטית (דימות תהודה מגנטית).
בדיקה נוספת היא בדיקת הביופסיה, אומנם שלא נהוג להשתמש בבדיקה זו בדרך כלל כשמדובר במחלת הכבד השומני.
מחלת הכבד השומני הלא אלכוהולית משפיעה על כ-30% מהאנשים במדינות המערב וכ -10% מהאנשים באסיה.
בארצות הברית השיעורים הם סביב 35% כאשר כ-7% הם בעלי הצורה הקשה של המחלה.
מחלת הכבד השומני הדלקתי משפיעה על כ-10% מהילדים בארצות הברית.
מחלת הכבד השומני נצפתה אצל כ־80% מהאנשים הסובלים מהשמנת יתר, 35% מהם מתפתחים למחלת הכבד השומנית הדלקתית ואצל כ־20% מאנשים במשקל תקין, אף על פי שאין עדות לצריכת אלכוהול מופרזת, מחלת הכבד השומני הוא הגורם השכיח ביותר לבדיקות תפקודי כבד לא תקינות בארצות הברית.
מחלת בלוטת התריס בהיריון מתחלקת לשני מצבים עיקריים.
הראשון הוא פעילות יתר של בלוטת התריס - היפרתיארודואיזם, שהוא מצב בו בלוטת התריס מפרישה עודף של הורמונים.
השני הוא תת-פעילות של בלוטת התריס - היפותיאורוזידם, כאשר בלוטת התריס נמצאת בתת-פעילות, ולא מפרישה מספיק הורמוני תריס.
תיתכן התפתחות של תת-פעילות או עודף פעילות בבלוטת התריס אצל נשים שלא לקו בכך לפני כן, במהלך ההיריון.
מחלת בלוטת התריס בהיריון יכולה להשפיע על בריאות האם וכן על בריאות הילד לפני ואחרי הלידה.
הפגיעה בילד בעקבות כך עלולה להיות פגיעה בהתפתחות הפיזית והשכלית של העובר.
תפקוד בלוטת התריס בהיריון וחשיבותו
הפרעות בבלוטת התריס נפוצות אצל נשים בגיל הפוריות ולכן הן מופיעות בדרך כלל כמחלה קיימת (בהיריון או אחרי הלידה), שאינה נגרמת כתוצאה של ההיריון .
לחוסר תפקוד של בלוטת התריס בהיריון יש השפעות שליליות על רווחת העובר והאם.
ההשפעות המזיקות של תפקוד לקוי של בלוטת התריס עלולות להתרחב גם מעבר להיריון וללידה ולהשפיע על ההתפתחותו הנוירו-אינטלקטואלית של הילד בתחילת חייו.
עקב עלייה בגלובולין קושר תירוקסין (T4), עלייה בתריודוטירונין, והעברת התירוקסין האימהי דרך השלייה מהאם לעובר, הביקוש להורמוני בלוטת התריס בגוף גדל במהלך ההיריון.
העלייה ההכרחית בייצור הורמון בלוטת התריס מתאפשרת על ידי ריכוזים גבוהים של גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG), שקושר את קולטן ה-TSH(הורמון שתפקידו גירוי בלוטת הטריס) ומגרה את בלוטת התריס האימהית להגדיל את ריכוז הורמוני בלוטת התריס שלה בכ-50%.
אם לא ניתן לקיים את העלייה הנחוצה בתפקוד בלוטת התריס, הדבר עלול לגרום להחמרה של הפרעה (קלה) בבלוטת התריס שלא הייתה מורגשת בעבר, שתתבטא כעת כמחלת בלוטת התריס בהיריון.
נכון לעכשיו, אין מספיק ראיות המצביעות על כך שבדיקה לאיתור תפקוד לקוי של בלוטת התריס מועילה, במיוחד מכיוון שטיפול תוספי הורמון בלוטת התריס עשוי לבוא עם סיכון של טיפול יתר.
לאחר שנשים יולדות, כ-5% מפתחות דלקת בלוטת התריס לאחר לידה שיכולה להופיע עד תשעה חודשים לאחר מכן.
הדלקת מאופיינת בתקופה קצרה של פעילות יתר של בלוטת התריס ולאחריה תקופה של תת-פעילות של בלוטת התריס; 20-40% נשארות עם תת-פעילות של בלוטת התריס לצמיתות.
תירוקסין עוברי מתקבל בתחילת ההיריון רק מהאם, מאחר שבלוטת התריס של העובר נתחילה לתפקד רק בשליש השני של ההיריון.
מכיוון שתירוקסין חיוני להתפתחות העצבית של העובר, הכרחי שהעברת תירוקסין מהאם לעובר תקרה בשלב מוקדם של ההיריון.
אחת הסיבות לשיבוש פעילות בלוטת התריס בהיריון היא אובדן של יוד, שהוא מרכיב חשוב בהרכבת הורמוני בלוטת התריס, דרך השתן ודרך יחידת השליה העוברית.
בעקבות כך נוצר מצב של מחסור יחסי ביוד בגוף האם.
לכן, יש דרישה שנשים בהיריון יצרכו יוד מעבר לכמות הרגילה.
צריכת יוד יומית של 250 מיקרוגרם מומלצת בהיריון, אך כמות זו לא תמיד מושגת, אפילו באזורים בעולם בהם יש יוד מרובה.
במצבים של מחסור גדול ביוד, בלוטת הטריס לא מצליחה לתפקד כראוי.
על פי נתוני משרד הבריאות, בישראל ישנו מחסור משמעותי ביוד בתזונה, במיוחד אצל ילדים ונשים הרות .
ריכוזי הורמון בלוטת התריס בדם גדל במהלך ההיריון, בין היתר בשל הרמות הגבוהות של אסטרוגן ובשל השפעות הגירוי בלוטת התריס החלשות של גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) הפועל כמו TSH.
רמות התירוקסין (T4) עולות בין השבוע השישי לשבוע השתים-עשרה בערך, ומגיעות לשיא באמצע ההיריון; שינויים הפוכים נראים עם TSH.
היפותירואידיזם - תת-פעילות של בלוטת התריס
תת פעילות של בלוטת התריס מצוי בהיריון עם שכיחות משוערת של 2-3% עבור תת-פעילות תת-קלינית, ו-0.3-0.5% עבור תת-פעילות גלויה של בלוטת התריס.
ברוב העולם, מחסור ביוד אחראי לרוב תת-הפעילות בלוטת התריס בנשים הרות, בעוד דלקת בלוטת התריס אוטואימונית כרונית היא הסיבה השכיחה ביותר להיפותירואידיזם באזורים בעלי כמות מספקת של יוד בעולם.
ההצגה של תת-פעילות בלוטת התריס בהיריון אינה תמיד היפותירואידיזם קלאסית, ולעיתים קשה להבחין בה מהסימפטומים של היריון תקין.
לכן נדרשת רמה גבוהה של חשד וערנות, במיוחד בנשים בסיכון למחלת בלוטת התריס, לדוגמה נשים עם היסטוריה אישית או משפחתית של מחלת בלוטת התריס, זפקת או הפרעה אוטואימונית ראשונית קיימת כמו סוכרת מסוג 1.
סיכונים של היפותירואידיזם על בריאות האם והעובר
תת פעילות בלוטת התריס מאובחנת על ידי ציון TSH גבוה הקשור לריכוז T4 נמוך מהתקין.
היפותירואידיזם תת-קליני (SCH) קיים כאשר ה-TSH גבוה, אך רמת ה-T4 נמצאת בטווח הנורמלי אך ברמה נמוכה.
SCH היא הצורה הנפוצה ביותר של תת-פעילות בלוטת התריס בהיריון, ובדרך כלל נובעת מהרס מתקדם של בלוטת התריס עקב מחלה אוטואימונית של בלוטת התריס.
מספר מחקרים, רובם נעשו למפרע, הראו קשר בין תת-פעילות גלויה של בלוטת התריס לבין תוצאות שליליות עבור העובר והאם (למשל Glinoer 1991).
הפלה טבעית, אנמיה בהיריון, רעלת היריון, דימום לאחר לידה, והיפרדות שליה פתאומית יכולים להופיע בנשים הרות עם היפותירואידיזם גלוי.
כמו כן, לילדים של אמהות אלו עלולים להיות סיבוכים כגון לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך ומצוקה נשימתית מוגברת של יילודים.
סיבוכים דומים דווחו באמהות עם היפותירואידיזם תת-קלינית של בלוטת התריס.
סיכון של פי שלושה להיפרדות שליה, וסיכון פי שניים ללידה מוקדמת דווחו באמהות עם תת-פעילות של בלוטת התריס תת-קלינית.
מחקר אחר הראה שכיחות גבוהה יותר של היפותירואידיזם תת-קלינית בנשים עם לידה מוקדמת (לפני 32 שבועות) בהשוואה לבדיקות תואמות עבור נשים שילדו בזמן.
קשר בין היפותירואיזם לבין תוצאות לידה שליליות הוכח גם בנשים הרות הלוקות בדלקת אוטואימוניות של בלוטת התריס.
טיפול בהיפותירואידיזם מפחית את הסיכונים לתוצאות שליליות של היולדת והעובר; מחקר למפרע על 150 נשים היריוניות הראה שטיפול בהיפותירואידיזם הוביל להפחתת שיעורי הפלות והלידיות המוקדמת.
כמו כן, ניסוי התערבותי הראה שטיפול בנשים הרות עם נוגדנים חיוביים להיפותירואידיזם הוביל לשיעורים פחותים של הפלות בהשוואה לנשים בניסוי שלא טופלו.
שקרטיניזם (כלומר ירידה גסה ב-IQ) מתרחשת באזורים של מחסור חמור ביוד עקב העובדה שהאם אינה מסוגלת לייצר T4 עבור העובר, במיוחד בשליש הראשון.
ליקוי נוירו-אינטלקטואלי זה הוכח כעת באזור בו יש צריכה של מספיק יוד (ארצות הברית), במחקר שהראה כי ציוני ה-IQ של ילדים בני 7 עד 9, שנולדו לאמהות עם היפותיאוראיזם לא מאובחנת ולא מטופלת, היו נמוכים בשבע נקודות מאלו של ילדים לנשים שהיו בעלות תפקוד תקין של בלוטת התריס בהיריון.
מחקר אחר הראה שהיפותירוקסינמיה (ריכוז נמוך של תרוקסין בגוף) מתמשכת בשבוע ה-12 להיריון הייתה קשורה לחסר של 8–10 נקודות בציוני תפקוד נפשי ומוטורי בילדים הללו, בהשוואה לילדים לאמהות עם תפקוד תקין של בלוטת התריס.
אפילו נוגדני פרוקסידאז (אנזים) של בלוטת התריס של האם הוכחו כקשורים להתפתחות אינטלקטואלית לקויה בצאצאים של אמהות עם תפקוד תקין של בלוטת התריס.
הוכח שרק רמות ה-T4 של האם קשורות ל-IQ של הילד ולתוצאות מורפולוגיות של המוח, בניגוד לרמות TSH של האם שלא משפיעות.
תרופות לטיפול בהיפותיאוראיזם נמצאו בטוחים לשימוש במהלך ההיריון.
לבוטירוקסין (Levothyroxine) הוא הטיפול הנבחר בהיפותירואידיזם במהלך היריון.
חשוב שנשים הלוקות במחלת טריס ינרמלו את תפקוד בלוטת התריס לפני ההתעברות.
לאחר אישור ההיריון יש להעלות את רמת התירוקסין בכ-30-50% וטיטרציות הבאות צריכות להיות מונחות על ידי בדיקות תפקוד בלוטת התריס (FT4 ו-TSH).
יש לנטר אותן נשים בשבועות 4–6 עד להשגת תפקוד רגיל של בלוטת התריס.
מומלץ לשמור על רמות TSH מתחת ל-2.5 mU/l בשליש הראשון של ההיריון ומתחת ל-3 mU/l בהיריון מתקדם יותר.
מינון התחזוקה המומלץ של תירוקסין בהיריון הוא כ-2.0-2.4 מיקרוגרם/ק"ג ליום.
הדרישות לתירוקסין עשויות לעלות בהיריון מתקדם ולחזור לרמות טרום ההיריון בלידה עבור רוב הנשים.
יש לטפל גם בחולות הרות עם היפותירואידיזם תת-קלינית (FT4 תקין ו-TSH מוגבר), שכן תוספת של לבוטירוקסין במקרים כאלה מביאה לשיעור לידה מוצלחת גבוה משמעותית, עם סיכוי יחסי מאוחד של 2.76.
היפרתירואידיזם - פעילות יתר של בלוטת התריס
פעילות יתר של בלוטת התריס מופיעה בכ-0.2-0.4% מכלל ההיריונות.
רוב המקרים נובעים ממחלת גרייבס, אם כי גורמים פחות שכיחים (כגון גושים רעילים ודלקת בלוטת התריס) עשויים לגרום לפעילות יתר של הבלוטות גם כן.
הערכה קלינית לבדה עשויה לעיתים להיות בלתי מספקת בהבחנה בין היפר-תירואידיזם למצב ההיפר-דינמי של ההיריון בשל התסמינים הדומים.
מאפיינים קליניים בולטים של מחלת גרייבס כוללים נוכחות של אופתלמופתיה (בליטת העיניים החוצה), זפקת מפוזרת ומיקסדמה.
כמו כן, יש להבחין בין פעילות יתר של בלוטת התריס לבין תירוטוקסיקוזיס חולף בהיריון, מצב יתר של בלוטת התריס המגביל את עצמו עקב ההשפעות המעוררות של בלוטת התריס של בטא-hCG.
הבחנה זו חשובה מכיוון שהמצב האחרון הוא בדרך כלל קל ובדרך כלל לא ידרוש טיפול ספציפי נגד בלוטת התריס.
אבץ תאים אדומים עשוי להיות שימושי גם בהבחנה בין השניים.
פעילות יתר של בלוטת התריס כתוצאה ממחלת גרייבס עלולה להחמיר בשליש הראשון של ההיריון, יגיע להפוגה בהיריון מאוחר יותר, ולאחר מכן עלול להישנות לאחר הלידה.
סיכונים להיפרתירואידיזם על בריאות האם והעובר
היפר-תירואידיזם בלתי מבוקר בהיריון קשור לסיכון מוגבר לרעלת היריון חמורה ועד לסיכון מוגבר של פי ארבעה ללידות במשקל נמוך.
חלק מהתוצאות השליליות הללו ניכרות יותר אצל נשים שמאובחנות בהיפתירואידיזם בפעם הראשונה בהיריון.
מחקר שנערך הראה גם שרמות גבוהות של FT4 אימהי כבר קשורות לירידה ב-IQ של הילד ובנפחי החומר האפור וקליפת המוח, בדומה להשפעות של תת-פעילות בלוטת התריס.
פעילות יתר של בלוטת התריס של אימהית שאינה מבוקרת או מטופלת בצורה לא מספקת, עלולה גם לגרום להיפר-תירואידיזם עוברי.
זה עקב העברה טרנס-שלייתית של נוגדנים מעוררים לקולטן TSH.
היפר-תירואידיזם קליני של ילודים מופיע בכ-1% מהתינוקות שנולדו לאמהות עם מחלת גרייבס.
לעיתים רחוקות עשויה להופיע תת-פעילות של בלוטת התריס של יילודים גם אצל תינוקות של אמהות עם יתר בלוטת התריס של גרייבס.
זה עשוי לנבוע ממעבר שלייתי של נוגדנים אוטואימוניות נגד בלוטת התריס מהאם .
באופן אידיאלי אישה שידוע שיש לה יתר פעילות בלוטת התריס צריכה לפנות לייעוץ לפני ההיריון.
יש לבצע בדיקה תכופה של מצב בלוטת התריס, הערכת נוגדנים לבלוטת התריס ומעקב צמוד אחר צורכי התרופות שלה.
טיפול רפואי עם תרופות נגד בלוטת התריס הוא הטיפול המועדף בהיפר-תירואידיזם בהיריון.
מתימאזול (Methimazole) ופרופילטיאורציל (propylthiouracil) נמצאו כיעילים במניעת סיבוכי היריון על ידי פעילות יתר של בלוטת התריס.
ההנחיות הנוכחיות מציעות כי מטופלת בהיריון צריכה להיות על פרופילטיאורציל במהלך השליש הראשון של ההיריון עקב השפעה טטרטוגנית נמוכה יותר של התרופה, ולאחר מכן לעבור למתימאזול במהלך השליש השני והשלישי עקב תופעות לוואי נמוכות יותר בפגיעה בתפקוד הכבד (לעומת הפרופילטיאורציל).
במקרים בו האישה ההיריונית סובלת מתגובות שליליות קשות לתרופות נגד בלוטת התריס, ייקל ניתוח על בלוטת התריס, ועדיף לבצעו בשליש השני של ההיריון.
במהלך הניתוח אסור להשתמש ביוד רדיואקטיבי משום שזה עלול לסכן את העובר.
ישנם תרופות לטיפול בפעילות יתר המופרשות בחלב האם, כמו פרופילטיאורציל, אך עדויות מצביעות על כך שתרופות אלו בטוחות במהלך הנקה.
מומלץ לצרוך את המינון הנמוך ביותר שאפשר בכדי למנוע מעבר של עודף התרופה דרך השלייה, דבר העלול להשפיע על פעילות בלוטת התריס של העובר .
אין השפעות שליליות על מנת משכל או על התפתחות פסיכומוטורית בילדים שאמהותיהם קיבלו תרופות אנטי-תירואיד בהיריון.
מחלת בלוטת התריס לאחר לידה
תפקוד לקוי של בלוטת התריס לאחר לידה מתרחשת ב-12 החודשים הראשונים לאחר הלידה, כתוצאה מתהליך ההתאוששות של המערכת החיסונית של האם.
תפקוד לקוי של בלוטת התריס לאחר לידה הוא דלקת הרסנית של בלוטת התריס עם מאפיינים פתוגנטיים דומים למחלת השימוטו.
המחלה שכיחה מאוד, בשכיחות של 5-9% מתוך נשים לאחר לידה.
בדרך כלל יש שלב חולף של היפרתיארוידאיזם ולאחריו מגיע שלב של היפותיארוידאיזם.
תת-פעילות קבועה של בלוטת התריס מופיעה ב-30% מהמקרים לאחר 3 שנים, וב-50% לאחר 7–10 שנים.
פעילות יתר של בלוטת התריס לא תדרוש בדרך כלל טיפול, אך לעיתים רחוקות, ניתן להשתמש בפרופנולול לשליטה בתסמינים במקרים חמורים.
יש לטפל בשלב תת-פעילות בלוטת התריס עם תירוקסין במקרים הו המטופלות הן סימפטומטיות, מתכננות להיכנס להיריון, או אם רמות ה-TSH שמעל 10 mU/L.
יש צורך במעקב ארוך טווח בשל הסיכון להיפותירואידיזם קבוע.
כמעט לכל הנשים עם הפרעה בתפקוד בלוטת התריס לאחר לידה יש נוגדנים נגד פרוקסידאז של בלוטת התריס.
עובדה זו יכולה להיות סממן למחלת בלוטת התריס לאחר ההיריון כבר בתחילת ההיריון, משום ש-40%-60% מהנשים עם נוגדנים אלו יפתחו הפרעה בתפקוד בלוטת התריס לאחר הלידה .
מחלת אהבה היא סבל כתוצאה מרגשות שליליים במקרים של התאהבות עמוקה, בהיעדר אדם אהוב, או במקרה של אהבה נכזבת.
השימוש במונח ברפואה ובפסיכולוגיה המודרנית נעשה רק לעיתים רחוקות, אם כי לאחרונה ישנה התפתחות במחקר של הנושא, ושל השפעתו על הגוף והנפש.
בטקסטים הרפואיים של יוון ורומא העתיקה, מחלת האהבה אופיינה כמחלה "דיכאונית, שמאפיינת עצב, נדודי שינה, דכדוך, וחולשה פיזית".
בטקסטים של היפוקרטס נכתב כי "אהבה מלנכולית" יכולה להתרחש כתוצאה מאהבה נלהבת.
מחלת אהבה יכולה להירפא באמצעות השגת הקשר הרצוי עם מושא האהבה.
בספרות העתיקה, לעומת זאת, כתוב כי של מחלת האהבה באה לידי ביטוי ב"התנהגות אלימה, ובמאניה".
בימי הביניים, אהבה נכזבת נחשבה ל"טראומה עם מאפיינים של מרה שחורה, שקשה להפיג אותה".
טיפולים למצב זה כללו טיפול באור, מנוחה, חשיפה לטבע ותפריט הכולל כבש, חסה, דגים, ביצים, ופירות בשלים.
גם בימי קדם וגם בימי הביניים, הגורם למחלת האהבה נחשב לעיתים קרובות כתוצאה של חוסר איזון בארבע הליחות.
ב-1915, הציג זיגמונד פרויד שאלה רטורית: "האם אין במה שאנו מתכוונים ב'להתאהב' סוג של חולי וטירוף, אשליה, עיוורון למה שהוא באמת האדם האהוב?"
מחקר מדעי שנערך בנושא מצא שהמאוהבים חווים סוג של תחושת "היי" שדומה לזו הנגרמת מצריכת קוקאין.
במוח, מוליכים עצביים מסוימים – פנתילאמין, דופמין, נוראדרנלין ואוקסיטוצין – מעוררים תחושת היי בתגובה ל"אהבה" או ל"התאהבות", באמצעות השפעה על שנים עשר אזורים שונים במוח.
תהליכים מוחיים אלו מחקים את התחושה שבאה כתוצאה של צריכה של אמפטמינים.
אף על פי שהבעיה עשויה לעלות בשיחות עם מטפלים, לרוב היא תאובחן בצורה שגויה, מכיוון שהתסמינים שלה קשורים למחלות נפש אחרות.
גם במקרה שהיא מאובחנת, לעיתים היחס אליה הוא כאל בעיה פעוטה למדי.
למרות זאת, מחלה זו יכולה להוות סיכון במקרה ולא ניתנת עזרה, הן משום שקשה מאוד להתמודד איתה, והן משום שהיא עשויה להוות גורם סיכון לאובדנות.
לאן באוורס, בספרו "The Social Nature of Mental Illness", מניח כי אף על פי שקיימים שינויים פיזיולוגיים במוחם של אלה שנחשבים "חולי נפש", ישנם מספר קריטריונים נוספים שצריכים להתקיים בשביל להכיר במחלה מבחינה קלינית.
בהתאם, מחלות נפש רבות (כגון מחלת אהבה) עשויות להיות חסרות בראיות מספיק חזקות מבחינה קלינית בכדי להצדיק הכרה קלינית.
פרנק טאליס, חוקר אהבה ומחלות אהבה, כתב כי מחלת אהבה מתרחשת כאשר אדם מאוהב "באמת, בטירוף, בצורה עמוקה" והוסיף כי צריך להתייחס למחלה ברצינות רבה יותר על ידי אנשי מקצוע רפואיים.
טאליס כולל רשימה של תסמינים נפוצים של מחלת אהבה בתחומים הבאים:
אובדן תיאבון או אכילת יתר
הפרעה טורדנית-כפייתית – עיסוק ואגירת פריטים חסרי ערך, אך בעלי משמעות של אמונות טפלות
רעידות גוף, מחשבות חודרניות או פלאשבקים תכופים
לדברי טאליס, תסמינים רבים של מחלת אהבה יכולים להיות מסווגים תחת ה־DSM-IV וה־ICD-10. הפרעה טורדנית-כפייתית (OCD) היא סימפטום של מחלת אהבה, מכיוון שהיא כוללת עיסוק ברמה אובססיבית.
מחקר נוסף שנערך על ידי הפסיכיאטר האיטלקי דונטלה מרזיטי מצא כי רמות הסרוטונין בקרב אנשים שהיו בשלב הרומנטי המוקדם של יחסי אהבה, ירדו לרמות שנמצאו בחולים עם הפרעה טורדנית-כפייתית.
רמה הנמוכה משמעותית מזו הממוצעת של אדם בריא.
במגילת שיר השירים אומרת הדוברת: .
במחזה "רומיאו ויוליה" של שייקספיר מתואר הטירוף האמיתי של "אהבה" ואת הצער שחשים שני האוהבים.
כאשר רומיאו מוצא את אהובתו מתה (או לפחות כך הוא מאמין), המחשבה לחיות ללא "אהבתו האמיתית", גורמת לאבל והדיכאון לנצח אותו והוא נוטל את חייו.
לאחר שהתעוררה וראתה את גופתו המתה, ג'ולייט גם היא נתקפת בייאוש ונוטלת את חייה.
השיר "Love Sick" של בוב דילן, מתוך אלבומו Time Out of Mind מ-1997, מתאר את הרגשות הסותרים (בגידה ואהבה עזה) שמגיעים עם מחלת האהבה:
מחלת הפה והטלפיים (או: מחלת הפה ומפריסי פרסה) היא מחלה נגיפית הנגרמת על ידי הנגיף
FMDV (ראשי תיבות של Foot and Mouth Disease Virus) והיא אחת המחלות המידבקות ביותר בקרב בעלי חיים, למשל בבקר, צאן, חזירים ועוד.
המחלה נפוצה במקומות שונים בעולם ומתאפיינת בהתפרצויות מחזוריות אחת לכמה שנים.
הנגיף הגורם למחלה מועבר באמצעות מגע ישיר ועקיף ובאמצעות הפרשות של בעלי חיים נגועים.
מחלה זו כמעט ואינה פוגעת בבני אדם, אך גם כאשר היא מדביקה בני אדם, פגיעתה שולית.
סימני המחלה שונים בחיות השונות.
המחלה קטלנית יותר בבעלי החיים הצעירים, מאשר בבוגרים.
כיוון שהמחלה פוגעת בעיקר בבעלי החיים שמגדלים במשק החקלאי לבשר ולמוצרי חלב, התפרצותה בבעלי חיים אלה גורמת לנזקים כלכליים רבים.
לעיתים ישנו בלבול בין מחלה זו, שהיא מחלה של בעלי חיים בלבד, ובין מחלת הפה והגפיים (Hand, foot, and mouth disease) שהיא מחלת ילדים נגיפית.
בשנת 1946, טרום הקמת המדינה, הייתה התפרצות קשה של מחלת הפה והטלפיים.
התפרצות קשה נוספת אירעה לאחר הקמת מדינת ישראל, בשנת 1960; התפרצות זו אירעה בעיקר מסיבות של תנאים א-היגיינים בגידולי חזירים.
כתגובה לכך, ברוב הקיבוצים יצרו בור טבילה בכניסה לקיבוץ, במטרה למנוע העברת נגיפים דרך צמיגים בוציים.
מחלת הנטינגטון היא מחלה ניוונית, תורשתית ופרוגרסיבית, הנגרמת ממות תאים במוח.
החולים לוקים גם בדמנציה עם אובדן זיכרון.
שיעור היארעות המחלה משתנה בין אזורים שונים; במערב – 5–8 לשנה לכל 100,000 אנשים.
המחלה תוארה לראשונה בשנת 1872 על-ידי רופא אמריקני בשם ד"ר ג'ורג' הנטינגטון, ומתבטאת בראש ובראשונה בליקוי תנועתי בשם כוריאה; כלומר, תנועות לא רצוניות המזכירות מחול.
לכן, שמה המלא של המחלה בעברית הוא מחולית ע"ש הנטינגטון, אם כי היא נפוצה יותר בשם "מחלת הנטינגטון" או "תסמונת הנטינגטון".
המחלה מועברת בתורשה דומיננטית עם חדירות חלקית, כלומר מספיק אלל (Allele) אחד של הגן הפגום על מנת שהמחלה תתבטא באדם הנושא את הגן הפגום.
חדירות חלקית משמעה שלא כל אדם הנושא את הגנוטיפ הגורם למחלה יבטא אותה.
הגן הפגום נמצא על כרומוזום 4, ומקודד חלבון בשם הנטינגטין.
זהו חלבון במשקל 350 קילודלטון הפעיל בציטופלסמת נוירונים במוח.
הפגם גורם הצטברות של החלבון, הצטברות זו מובילה למות התא.
הפגם הגנטי הוא הכפלה של שלושה נוקלאוטידים (CAG) וחזרתם פעם אחר פעם באזור המקודד לחלבון של הגן.
צירוף הנוקלאוטידים הזה מקודד את חומצת האמינו גלוטמין.
9-35 חזרות של הרצף מוגדרות כמצב נורמלי.
36-39 חזרות יגרמו למצב של ביטוי מחלה חלקי (רק חלק מהתסמינים יופיעו), 40-60 חזרות יגרמו להופעה הרגילה של המחלה (בגיל מבוגר), ו-60–121 חזרות יגרמו להופעת המחלה בילדות, בצורתה הקשה ביותר.
כדרכן של מחלות הנגרמות מחזרה טרי-נוקלאוטידית, מחלת הנטינגטון מראה תופעה של ציפייה (Anticipation), כלומר החמרה של המחלה עם התקדמות הדורות בעקבות התווספות של עוד ועוד חזרות.
החמרה זו מתרחשת רק כאשר המחלה מורשת מהאב.
רצף החלבון הראשוני, המקודד על ידי הגן, מכיל בתוכו את חומצת האמינו גלוטמין מספר רב של פעמים, כתוצאה מהפגם הגנטי.
רצף זה של חומצות האמינו גורם להפרעה בהתקפלותו התקינה של החלבון לצורתו הנכונה, ולכן הוא יורד בחיתוך פרוטאוליטי כחלק מהכנת החלבון לצורתו הסופית.
ככל הנראה הגורם למחלה הוא הצטברותם של שיירים אלה של רצפי הגלוטמין במוח באגרגט, אך המנגנון המדויק של הרס התאים במחלה אינו ברור.
כיום יש ראיות לכיוון של נזק פיזי ישיר של החלבון לממברנת התא .
מחלת הנטיגנטון היא מחלה של גרעיני הבסיס במוח.
במוח החולה ניתן לראות התנוונות (אטרופיה) של הגרעין הזנבי (Caudate) בעיקר אך גם של גרעין הפוטמן (Putamen, התרמיל) ושל קליפת המוח (קורטקס).
בבדיקה ביוכימית ניתן לראות ירידה משמעותית של מוליכים עצביים רבים, בעיקר אצטיל-כולין ו-GABA.
מצב זה גורם ליתר פעילות של דופמין בגרעיני הבסיס ובעקבות כך יתר גירוי של הקורטקס התנועתי על ידי התלמוס.
במובן זה מחלת הנטינגטון היא הפכה של מחלת פרקינסון, הנגרמת מניוון תאים מפרישי דופמין ויתר פעילות של אצטיל-כולין ובעקבות כך GABA.
האבחנה אם כך, נעשית בשתי דרכים:
בדרך-כלל היסטוריה משפחתית חיובית יחד עם תצלום MRI של המוח המראה פגיעות באזורים שצוינו לעיל.
לעיתים נדירות יותר, בדיקה גנטית חיובית לחזרות רבות על הגן הרלוונטי.
ברוב החולים סימני המחלה הראשונים מופיעים בעשור השלישי או הרביעי לחיים.
רוב החולים מכירים את סימני המחלה מהחיים בצל הורה או קרובי משפחה אחרים אשר לקו במחלה.
בשל התורשה הדומיננטית ילדי החולים עלולים להיות נשאי הגן ונמצאים בסיכון לפתח את המחלה.
הכרת המחלה: סימניה, התקדמותה הבלתי נמנעת והפוטנציאל התורשתי שלה מהווים מעמסה נפשית כבדה על החולה ובני משפחתו.
תסמינים תנועתיים: התסמין המוכר והבולט הוא תנועות לא רצוניות הנקראות כוראה (ריקוד ביוונית).
התנועות הלא רצוניות בגפיים, בצוואר ובפנים, מפריעות בתפקודים היום יומיים הפשוטים ביותר.
בשלבים המתקדמים של המחלה הכוראה נעלמת והחולים הופכים סיעודיים, מרותקים למיטה עם נוקשות שרירים ועיוותים של המפרקים.
בנוסף יכולים להופיע הפרעה בשיווי משקל, עווית שרירים (דיסטוניה), קפיצות לא רצוניות בגפיים (מיוקלונוס) וטיקים.
תסמינים פסיכיאטרים: מקום חשוב יש להפרעות ההתנהגות.
לעיתים זהו הביטוי הראשון למחלה כאשר הפרעות ההתנהגות ומצב הרוח המתוארים הם: חרדה, חוסר מנוחה, אפתיה, הסתגרות או הימנעות מקשרים חברתיים, התנהגות חסרת מעצורים והתקפי זעם עד עוינות כלפי הסביבה הקרובה.
נטייה לדיכאון מחשבות שווא, חשדנות, הזיות והפרעות בהתנהגות המינית גם כן מתוארות במקרים רבים.
שינוי באישיות והתנהגות א-סוציאלית עם העדר ציות לחוק, וכן נטייה להתמכרויות לאלכוהול או סמים נמצאה שכיחה יותר בקרב חולי הנטינגטון ולעיתים מהווים סימן ראשון להתפתחות המחלה.
במקרים נדירים הביטוי הראשון למחלה הוא פסיכוזה סוערת ואשפוז החולה בבית חולים פסיכיאטרי.
תסמינים קוגניטיביים: שינויים קוגניטיביים כמו אובדן זיכרון לטווח קצר, שיפוט לקוי, ירידה ביכולת הריכוז וקושי ברכישת מידע חדש ניתן לאבחן בעזרת מבחנים נוירופסיכולוגיים.
ההפרעה הקוגניטיבית פוגעת בתחילה ביכולת החולה לעבוד, ובהמשך פוגעת ביכולתו לדאוג לצרכיו הבסיסיים, עם התקדמות המחלה זו הסיבה העיקרית לאשפוז החולה במוסד סיעודי.
השינויים באישיות, בעיות בהתנהגות והשינויים הקוגניטיביים גורמים לרבים מהחולים קשיים בעבודה ובחיי הזוגיות.
על רקע השינויים בהתנהגות והירידה התפקודית חלק מהחולים מתגרשים בשלבי המחלה השונים או מפוטרים מעבודתם בשלבי מחלה מוקדמים.
עד היום לא ניתן לעצור את התקדמות המחלה, והיא טופלה בכל תסמין בנפרד, טיפול שרק שיפר את תסמיני המחלה במידת מה.
בסוף 2017 נערך ניסוי במרכז למחלת הנטינגטון באוניברסיטת לונדון, ובו בפעם הראשונה הוכח כי תרופה כלשהי מסוגלת לדכא את ההשפעה של מוטציית הנטינגטון.
התרופה, הקרויה Ionis-HTTRx, מיירטת את מולקולת רנ"א שליח, הורסת אותה לפני היווצרותו של החלבון המזיק — ומשתקת ביעילות את ההשפעות של הגן שבו נמצאת המוטציה.
בניסוי השתתפו 46 נשים וגברים מבריטניה, גרמניה וקנדה, שנמצאים בשלב מוקדם של מחלת הנטינגטון.
לאחר שקיבלו את התרופה, הריכוז של החלבון המזיק בנוזל חוט השדרה ירד משמעותית, ביחס ישיר לעוצמת המינון של התרופה.
יחס הדוק מסוג זה מצביע לרוב על כך שלתרופה יש השפעה רבת עצמה.
בניסויי המשך יבדקו האם התסמינים הקליניים של המטופלים השתפרו, ללא תופעות לוואי מזיקות.
אם ניסויים אלו יעברו בהצלחה, אפשר יהיה לתת את התרופה לאנשים הנושאים את גן הנטינגטון לפני שהם חולים, ואולי אפשר יהיה אפילו למנוע את הופעת התסמינים.
עם זאת במחקר כפול סמיות לא נמצא יתרון לשימוש בתרופה לעומת פלאסיבו והמחקר הופסק לאחר 67 שבועות בעקבות תופעות לוואי מהן סבלו חלק מהנסיינים.
בבעיות התנועה ניתן לטפל עם תרופות המשמשות בדרך-כלל לטיפול בסכיזופרניה, תרופות אלה חוסמות את הקולטנים לדופמין (שכזכור, פועל ביתר) וכך מקלות על החולה.
אך, לתרופות אלה תופעות לוואי קשות מאוד ומגוונות מאוד, הכוללת בעיות תנועה מסוגים שונים (אחרות מאלה הנצפות בהנטינגטון), בעיות בהפרשת הורמונים ומגוון רחב נוסף.
דוגמה לתרופה שכזו היא הלופרידול.
הדיכאון עמיד יחסית לטיפולים תרופתיים ומגיב לעיתים לטיפול בהלם חשמלי.
כיום מחקרים מראים שטיפולים טבעיים עשויים לסייע לחולי הנטינגטון לשפר במידה מסוימת את התסמינים.
במהלך התקדמות מחלת הנטינגטון, ירידה במשקל מתרחשת לעיתים מהר מאוד ולכן תזונה נכונה מסייעת להילחם בסיבוכי תת-משקל והחמרת הדיכאון, אנרגיה נמוכה ביותר, שינויים בבלוטת התריס וליקויים בתהליך העיכול.
ניתן להפוך את המזון לקל יותר ללעיסה, צום לסירוגין הוכח כבעל השפעה חיובית על הפרעות נוירולוגיות.
מחקרים מוקדמים שנערכו בבית החולים הכללי של מסצ'וסטס, גילו שמינונים גבוהים של תוסף הנקראת קריאטין, יכול לסייע בעיכוב הופעת תסמיני מחלת הנטינגטון ובאמצעות מחקרי הדמיה נמצא כי הטיפול האט את הליקויים המוחיים והתקדמות המחלה.
מחקרים מדעיים גילו שרמות גבוהות של דלקת ולחץ חמצוני הנגרמים כתוצאה מרדיקלים חופשיים, עלולים להאיץ את התקדמות מחלת הנטינגטון ולהחמיר את התסמינים.
כדי להפחית את הדלקת, חשוב לאכול תזונה מרפאת המכילה חומרים מזינים צפופים, להגביל את השימוש בכימיקלים קשים בבית, כגון מוצרי יופי, להימנע מעישון, להקפיד על פעילות גופנית ועל שיטות הרפיה להקלת מתחים.
טיפול שיקומי יכול לעזור בתעסוקה, בעיות דיבור, קשיון שרירים ובעיות היציבה.
הצירוף הייחודי שמחלה זו מאופיינת בו, כלומר תורשה דומיננטית עם חדירות חלקית, יחד עם הופעה ראשונה של תסמינים בגיל מאוחר, יוצר מגוון של בעיות ביואתיות שהרופא והחולה נאלצים להתמודד איתם:
האם אדם שיודע על מחלתו רשאי להביא ילדים?
לכל ילד סיכוי של 50% לקבלת הגן הפגום.
אבחון גנטי טרום השרשתי (Preimplantation Genetic Diagnosis) מאפשר התמודדות עם בעיה זו.
האם על הורה לילדים שמבין לראשונה את מצבו לספר לילדיו?
האם על ילדים להורה חולה להיבדק גנטית?
בדיקה שכזו תיידע אותם ברמת ודאות גבוהה אם יחלו או לא.
במקרה של תוצאה חיובית אין טיפול, והדבר נרשם בתיק הרפואי, דבר הגורר בעיות תעסוקה וביטוח.
מחלת השינה (שם מדעי: טריפנוזומיאזיס אפריקני, Trypanosomiasis) היא מחלה זיהומית הנגרמת על ידי כמה מינים של הפרוטיסט Trypanosoma.
ישנם שני מינים של פראזיטים הגורמים למחלה.
מחלת השינה קרובה למחלת צ'אגאס (Chagas), שנגרמת על ידי מין אחר של Trypanosoma ואשר מכונה טריפנוזומיאזיס אמריקני.
הפרוטיסט הגורם למחלת השינה מועבר לבני אדם באמצעות זבוב הצֶה צֶה הנפוץ באפריקה.
בארצות המערב מדובר במחלה נדירה, אך באפריקה חולים בה כל שנה כחצי מיליון איש ומתים ממנה כ-40,000.
המצאות גאוגרפית בקו רוחב 15 מעלות צפונית ודרומית לקו המשווה.
הפרזיט שטוח ודמוי כישור, בעל יכולת תנועה.
בעל גרעין בודד, ה kynetoplast במרכז, שוטון בודד.
כשהפרזיט אצל בני אדם - במצב של trypomastigot ה kynetoplast נמצא מאחורי הגרעין, בנקודת היציאה של השוטון.
השוטון ממוקם לאורך הקצה החופשי של הממברנה ובולט לפניה.
הטפיל מועבר באמצעות זכרים או נקבות של זבובי צה-צה ממשפחת Glosinidae, במהלך הזנתם מדם הפונדקאי (פרסתן או אדם).
הצורה המדבקת של הtrypomastigote נמצאת ברוק של הזבוב למשך 20 יום, אבל יכולת ההדבקה נשמרת לכל אורך חיי הזבוב, כמספר חודשים.
gambiense מסתגל טוב יותר לאדם והמחלה היא בדרך כלל סאב אקוטית או כרונית.
rhodesiense גורם למחלה חריפה המתפתחת תוך מספר חודשים.
תקופת הדגירה היא של 5-20 יום.
שלב מוקדם נמשך מספר חודשים עד שנתיים.
כ־5 ימים לאחר הנשיכה יופיע כיב אופייני על העור.
הכיב יגדל בשבועות הבאים ועלול לגרום לנפיחות בבלוטות הלימפה הקרובות למקום הנשיכה.
חום מופיע בשלב מוקדם, לעיתים מלווה בכאב ראש ובבצקת מקומית של העור.
בהמשך פריחה בעור מלווה בגרד ונוצרת כתוצאה מהתגובה החיסונית.
ישנה התעבות של עור הפנים האופיינית למחלה, לעיתים מלווה בשינויים משמעותיים בפנים.
הבלוטות יהיו סימטריות ללא מוגלה, ולא כואבות במיוחד.
בדרך כלל יעורבו בלוטות הצוואר ובלוטות העורף.
rhodesiense תהיה מעורבות של בלוטות השחי והמרפק.
צהבת, מלווה באנמיה קלה נפוץ יותר ב T.br.
תפליט פלאורלי ופריקרדילי הם נפוצים, לעיתים יופיעו גם דלקת בשריר הלב.
הפחתה במתן שתן, עקרות והפלות
התכווצות שרירים בלילה ועור רגיש במיוחד.
הסימנים הנורולוגיים מבשרים את המעבר לשלב הבא.
במקרים נדירים בעיקר ב T.br.
rhodesiense יתרחש זיהום נרחב בשלב זה והחולה ימות עוד לפני מעורבות של המוח האופיינית לשלב המאוחר של המחלה.
שינויים קוגניטיביים: אלימות, הזיות, סימנים הדומים לסכיזופרניה.
הפרעות שינה: שינה מופחתת בלילה, הרדמות במהלך היום עם התקדמות המחלה יהיה קשה להעיר את החולה.
ובשלב מסוים הוא יישן כל היום, עלול להירדם תוך כדי אכילה.
נוקשות בשרירים, תנועות עוויתיות פחות נפוצות.
תגובה מאוחרת לכאב - Karandels sign
הפרעות נוירו אנדוקריניות: עליה בחום הגוף, הפרעות בבלוטת התריס, עקרות וירידה בחשק המיני.
המחלה נפוצה באפריקה לפחות מאז המאה ה-14 וסביר שהתקיימה שם גם אלפי שנים קודם לכן.
המדען הגרמני פאול ארליך פיתח את התרופה הכימית אטוקסיל אשר הייתה יעילה נגד הפרוטיסט אך התעוורות הייתה אחת מתופעות הלוואי.
מאז פותחו מספר תרופות שונות לטיפול במחלה.
המחלה מופיעה באופן קבוע באזורים מסוימים באפריקה שמדרום לסהרה, עם אוכלוסייה בסיכון המונה כ-70 מיליון איש ב-36 מדינות.
מאז 2010 גרמה המחלה לכ-9,000 מקרי מוות, לעומת 34,000 בשנת 1990. לפי ההערכות כ-30,000 איש חולים במחלה כיום, מתוכם 7,000 מקרים חדשים נוספו בשנת 2012. מעל 80% מהמקרים הם ברפובליקה הדמוקרטית של קונגו.
בהיסטוריה המודרנית נרשמו שלוש התפרצויות עיקריות של המחלה: האחת בין השנים 1896 ו-1906 בעיקר באוגנדה ובאגן קונגו ושתיים נוספות ב-1920 ו-1970 במספר מדינות אפריקניות.
בעלי חיים אחרים כגון פרות, עלולים לשאת את המחלה וגם להידבק בה.