tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
בנוסף, אצל חלק מהאוטיסטים קיימים אידיוסינקרטיה, אקולליה או אילמות סלקטיבית, בהתאם לנסיבות האנושיות, הסביבתיות או הנושאיות.
לחלק מהאוטיסטים יש קושי לנהל שיחה, ולעיתים נעשה שימוש במשפטים לא מקובלים או שאינם ברורים לשומע.
כמו כן, עשוי לבוא לידי ביטוי חוסר גמישות בשפה המתבטא באקולליה מיידית (חזרה על משפט או מילים שנאמרו קודם) או באקולליה מאוחרת (משפטים שהילד זוכר מהיכרות קודמת, מספר, מדקלום או משיחה, שנאמרים בהקשר או שלא בהקשר).
ילד אוטיסט עשוי שלא להגיע ל"גיל הלמה", כלומר לא להגיע לתקופה בה שואלים שאלות סיבתיות רבות.
ייתכן שילד אוטיסט לא יעשה את שגיאות הדקדוק האופייניות לילדים, משום שהוא אינו מחבר כמעט משפטים, אלא רק מצטט משפטים.
אצל חלק אחר מהאוטיסטים אין כמעט איחור ברכישת השפה, והשפה יכולה להיות פונקציונלית ואפילו מתקדמת ולכלול שימוש רב בביטויים מליציים או במשלב לשוני גבוה.
נסיגה תפקודית גדולה וחד פעמית בגיל צעיר
אצל חלק מהילדים האוטיסטים ניתן לראות סממנים אופייניים לספקטרום האוטיסטי כבר בשנה הראשונה והשנייה לחייהם.
אלה עשויים להתבטא בהימנעות מיצירת קשר עין, בחוסר תגובה לקריאה בשם, בהיעדר הצבעה על חפצים, במיעוט בתקשורת חברתית, ובעניין דל בסביבה לצד התנהגות סנסורית שונה או התנהגות סטראוטיפית.
כשליש מהילדים האוטיסטים יתפתחו באופן תקין עד גיל שנה וחצי ויפתחו שפה של מספר מילים או משפטים קצרים, אך בסביבות גיל זה מופיעה נסיגה או עצירה בהתפתחות, אובדן שימוש בשפה וחוסר עניין חברתי.
אנשים שאינם אוטיסטים נוטים ללמוד ולהתייחס להכללות ולמושגים לפני שהם ניגשים לפרטים, בחשיבה המכונה עיבוד מלמעלה-למטה (top-down).
בחשיבה זו מנתחים אנשים את המידע שהם צורכים מהסביבה קודם כול על פי ידע וניסיון קודם, ולא על פי התמקדות בפרטים.
אוטיסטים נוטים ללמוד ולהכליל בצורה הפוכה, בעיבוד שנקרא מלמטה-למעלה (bottom-up).
הם קודם לומדים ומבינים את כל הפרטים, ולאחר מכן מגבשים תמונה כללית.
פעמים רבות אוטיסטים הם בעלי יכולת טובה של תשומת לב לפרטים הקטנים.
סוג למידה זה עשוי להתבטא ברכישת מיומנויות בצורה שאינה ליניארית.
דוגמה לאופן שבו ההשפעות של חשיבה מסוג bottom-up באות לידי ביטוי בחיי היומיום, היא האופן שבו אוטיסטים מזהים פנים.
פרוסופגנוזיה, המכונה גם עיוורון פנים, שכיחה בקרב אוטיסטים.
אנשים שיש להם עיוורון פנים עשויים לתפוס את הפרטים של הפנים, אך מתקשים לזהות אותם באמצעות קישור לידע קודם.
חלק מהאוטיסטים מגלים יכולות יוצאות דופן, לעיתים בצורה שנראית ייחודית לגילם, בתחום אחד או יותר, למשל ידע מעמיק בתחומי העניין שלהם, תשומת לב לפרטים, יצירתיות, זיכרון טוב ויכולות ריכוז טובות, היפרלקסיה (קריאה בגיל מוקדם), יכולות מתמטיות טובות, יכולות מוזיקליות יוצאות דופן, יכולות ציור וכישורי ראייה מרחבית (פאזלים, זיהוי דרכים).
ישנם אוטיסטים בעלי תסמונת סוואנט.
אצל אחוז ניכר מהאוטיסטים, יש גם מאפיינים נוספים שמתלווים לאבחנה.
רגשות חזקים מאוד, וקושי בזיהוי ובשיום שלהם, אלקסיתימיה
היות שאוטיזם הוא ספקטרום, אצל כל אוטיסט המאפיינים הנוספים יכולים להתבטא בצורה אחרת, או לא להתבטא כלל.
בין המאובחנים כאוטיסטים, יש כאלו שהם גם בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית ברמות שונות, בשכיחות גבוהה יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.
31% מהילדים שמאובחנים כאוטיסטים הם בעלי מוגבלות שכלית התפתחותית (70>IQ), 25% הם גבוליים (85>IQ), והשאר, כ־44%, הם בעלי IQ ממוצע ומעלה (IQ>85).
בין 4% ל-17% מהילדים האוטיסטים חולים באפילפסיה, ובקרב מבוגרים אוטיסטים שיעור החולים באפילפסיה עולה ל-20% עד 35%.
שיעור האוטיסטים בקרב חולי האפילפסיה הוא 20%, וגם שיעור החולים באפילפסיה מבין האוטיסטים הוא 20%.
אוטיסטים סובלים יותר מהפרעות חרדה.
לעיתים מופיעים אצל אוטיסטים קשיים נוספים המפריעים לתפקוד.
אלו כוללים הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות, מיקוד יתר, אי-שקט פסיכומוטורי בולט, פגיעה עצמית ושחיקה.
לאוטיסטים ישנה גם שכיחות מוגברת של הפרעות אכילה, ובפרט הפרעת אכילה נמנעת ומגבילה ובררנות באוכל.
כ-70% מהאוטיסטים סובלים מהפרעות שינה שונות, בהן נדודי שינה, בעיות התעוררות, בעיות נשימה בשינה ובעיות במחזוריות השינה.
על פי האקדמיה האמריקאית לרפואת שינה, בעיות השינה הנפוצות ביותר קשורות לקשיים בהירדמות ללא שמירה על הרגלים קבועים לפני השינה.
לכ-46% עד 84% מהאוטיסטים יש בעיות הקשורות למערכת העיכול כמו רפלוקס קיבתי-ושטי, שלשולים, עצירות, מחלות מעי דלקתיות, ואלרגיות למזון.
במחקרים נמצא כי ההרכב של חיידקי המעיים אצל אוטיסטים שונה מזה של נוירוטיפיקלים.
ממצאים אלו העלו את שאלת ההשפעה של חיידקי המעיים על התפתחות אוטיזם.
בחיים בסביבה שאינה מותאמת לצורכיהם שבה מרבית הנורמות נקבעות על ידי נוירוטיפיקלים, אוטיסטים רבים חווים תגובות גופניות ונפשיות הנקראות שחיקה (Burnout), אינרציה (Inertia), מלטדאון (Meltdown) ושאטדאון (Shutdown).
אוטיסטים רבים לומדים להתנהג בצורה מותאמת לחברה, ומסתירים את התנהגותם הטבעית על מנת להשתלב.
התנהגות זו מכונה מיסוך (masking).
מיסוך (masking) הוא התנהגות שכיחה בקרב אוטיסטים שבה הם מסתגלים או מדכאים במודע או לא במודע את ההתנהגויות הטבעיות, את הרגשות ואת התגובות שלהם, כדי לעמוד בנורמות ובציפיות חברתיות.
מיסוך יכול להתבצע באופן אוטומטי שכן הוא מתפתח לרוב מגיל צעיר כאמצעי להתמודדות עם מצבים חברתיים, על מנת להימנע מתגובות שליליות או משיפוטיות של אחרים.
המיסוך עשוי לכלול חיקוי הבעות פנים, מחוות או דפוסי דיבור כדי להידמות לאנשים אחרים שאינם אוטיסטים.
המיסוך עוזר לאוטיסטים לנווט במצבים חברתיים, ליצור מערכות יחסים עם נוירוטיפקליים ולהצליח בסביבת עבודה.
באמצעות התאמת התנהגותם לנורמות החברתיות, הם עשויים לחוות פחות אפליה, בריונות או בידוד חברתי.
עם זאת, מחקר שנערך הראה שמיסוך לא שינה את ההתייחסות של לא-אוטיסטים כלפי התנהגויות חברתיות של בני גילם האוטיסטים.
במקרים רבים, גם כאשר אדם אוטיסט ממסך, אנשים לא אוטיסטים עדיין ירגישו שוני בהתנהגותו ויעריכו אותו פחות אם הם לא ידעו שהוא אוטיסט.
על פי המחקרים, ההטיה הלא מודעת הזו קיימת בחברה בעבור כל מי שמתנהג או חושב בצורה לא טיפוסית לפי אמות מידה נוירוטיפיקליות.
למיסוך יכולות להיות גם השלכות שליליות על בריאות הנפש ועל הרווחה האישית.
הצורך לדכא באופן מתמיד את הנטיות הטבעיות ולשמור על חזות נוירוטיפיקלית עשויים להוביל לקשיים נפשיים כמו לחץ מוגבר, חרדה ושחיקה.
יתרה מכך, מיסוך עלול להקשות על אחרים לזהות את הקשיים של הפרט, מה שמוביל לאבחון מאוחר, לפרשנות שגויה של צרכיו ולחוסר תמיכה בהם.
בסופו של דבר, בעוד שמיסוך עשוי לספק יתרונות לטווח קצר מבחינת קבלה ותפקוד חברתי, למיסוך ישנן גם השלכות שליליות ארוכות טווח.
שחיקה אוטיסטית (Autistic burnout) מתוארת כמקור מובהק לתשישות קשה וכרונית שנמשכת מספר חודשים לפחות, וכוללת אובדן מיומנויות זמני וסבילות מופחתת לגירויים.
לשחיקה עשויה להיות השפעה שלילית על הבריאות, על היכולת להתנהל באופן עצמאי, על איכות החיים, ובמקרים קיצוניים היא עלולה לגרום להתנהגות אובדנית.
השחיקה מתרחשת כתוצאה מלחץ מתמיד ומצטבר, שנוצר בעקבות מיסוך מתמשך, דיכוי תכונות אוטיסטיות, וצורך מתמיד להפגין התנהגויות מותאמות לסביבה נוירוטיפיקלית.
אוטיסטים רבים מעידים על כך שעל מנת להקל על השחיקה הם זקוקים למנוחה ולהתבודדות.
פעולות נוספות שיכולות להקל על חוויית השחיקה הן קבלה של המאפיינים האוטיסטים, תמיכה חברתית ומיתון הציפיות החברתיות על מנת לאפשר הפסקה במיסוך המאפיינים האוטיסטיים.
אינרציה (Inertia) היא תופעה שבה אוטיסטים חווים מצב של "תקיעות" ומתקשים לעסוק בפעילויות שהיו רוצים לעסוק בהן, או להפסיק לבצע את הפעולה הנוכחית שהם מבצעים.
אוטיסטים מתארים את חוויית האינרציה האוטיסטית כמשתנה בחומרתה ובמשך הזמן שלה.
התופעה עשויה להיגרם על ידי מגוון גורמים כמו גירויים תחושתיים, חרדה או קשיים בתפקוד.
האינרציה עלולה להוות אתגר בעבור אוטיסטים, והיא עשויה להפריע לתפקוד היומיומי שלהם, להקשות על התנהלותם בעבודה, ואף לעצור בעדם מלגשת לטיפול.
מלטדאון הוא תגובה עוצמתית ובלתי נשלטת לסיטואציה מציפה, שקיימת אצל חלק מהאוטיסטים.
המלטדאון מתבטא כהתפרצות רגשית אינטנסיבית ועלול לכלול בכי, צעקות, אגרסיביות או פגיעה עצמית.
מלטדאון נובע ממצוקה שעשויה להיגרם כתוצאה משינויים לא צפויים, מסיטואציות חברתיות מסוימות, או מהצפה חושית.
בעוד שהעוצמה והתדירות של מלטדאון יכולה להשתנות, הבנת הטריגרים ויישום אסטרטגיות התמודדות יכולים לעזור לנהל ולהקל על חייהם של אוטיסטים ועל סביבתם.
בניגוד להתקף זעם, מלטדאון הוא בלתי רצוני.
התקפי זעם הם לעיתים קרובות בעלי מניעים מניפולטיביים, כאשר הילד לומד שהוא יכול להשיג את מבוקשו אם הוא בוכה או צורח.
לעומת זאת, מלטדאון אוטיסטי הוא אינו מניפולטיבי, ונובע ממצוקה.
שאטדאון, בדומה למלטדאון, הוא סוג נוסף של תגובה להצפה.
השאטדאון מאופיין בנסיגה זמנית מאינטראקציה חברתית והוא כולל ירידה ביכולות התקשורתיות והקוגניטיביות.
בניגוד למלטדאון, שמתבטא לעיתים קרובות כהתפרצות רגשית אינטנסיבית, שאטדאון מתבטא בנסיגה פנימה, כאשר הפרט הופך ללא תקשורתי ונדמה כמנותק.
שאטדאון בדרך כלל נגרם כתוצאה מעומס חושי, מתשישות חברתית או ממצוקה רגשית, והוא משמש כמנגנון התמודדות אצל אוטיסטים עם מצוקה שהם חשים עקב ההצפה.
במהלך השאטדאון, האדם עשוי להתקשות לעבד מידע, לקבל החלטות או לתקשר עם אחרים.
השאטדאון עשוי להשתנות במשכו ובעוצמתו, ולהימשך בין דקות ספורות למספר שעות.
על מנת להתאושש משאטדאון, האדם החווה אותו זקוק למרחב בטוח ושקט, ונטול גירויים במידת האפשר.
סבלנות, הבנה ואמפתיה חיוניים בזמן שאדם חווה שאטדאון, כמו גם כיבוד הצורך של האדם בבדידות ובקלט חושי מופחת.
באמצעות למידה של הטריגרים ניתן להפחית את התדירות ואת ההשפעה של השאטדאון.
בעיית האמפתיה הכפולה היא רעיון שהוצע על ידי הפסיכולוג הבריטי דמיאן מילטון בשנת 2012. מילטון טען שבעיות בתקשורת חברתית בין אוטיסטים לבין אלו שאינם אוטיסטים נגרמות, לפחות בחלקן, מכיוון ששני סוגי האנשים חושבים בצורה שונה זה מזה ומבינים את אלו שחושבים בצורה דומה להם, אך מתקשים להבין אנשים שחושבים אחרת.
הרעיון מנוגד לתפיסה הרווחת שלפיה בעיות התקשורת נובעות מכך שלאוטיסטים יש יכולות הבנה חברתית פחותות מאלו של אנשים שאינם אוטיסטים.
על פי הרעיון ישנן דרכים שונות לחוות את העולם ולפעול בו, וכל אחת מהן נכונה.
כ-80% מהנשים האוטיסטיות לא מאובחנות עד לגיל הבגרות מכיוון שרוב המחקר על אוטיזם נעשה על ילדים בנים ועל גברים, ולכן כלי האבחון מותאמים לאוכלוסיות הללו, ופחות מתאימים לאבחון נשים.
אוטיסטיות רבות לומדות לחקות את צורת התקשורת המקובלת בחברה בצורה משכנעת יותר מאשר אוטיסטים.
בנוסף, מחקרים העלו את הסברה שאצל בנות יש בדרך כלל פחות תנועות חזרתיות מאשר אצל בנים, וייתכן שהיכולת השפתית שלהן תהיה טובה יותר.
פעמים רבות בנות נוטות להתפספס באבחון, בין היתר מכיוון שהן ממסכות יותר, ותחומי העניין המצומצמים שלהן עשויים להיות תחומים שנחשבים ליותר מקובלים בחברה.
עם זאת, גם אם ההיטמעות בחברה ממסכת את המאפיינים האוטיסטיים, פעמים רבות האינטראקציה החברתית עשויה להיות מתישה ומייגעת, ואוטיסטיות רבות מעדיפות מערכות יחסים חברתיות עם בנים על פני יצירת חברויות עם בנות.
אצל נשים אוטיסטיות רבות מופיעות הפרעות אכילה, ולמעשה 23% מהנשים שמפתחות הפרעות אכילה הן אוטיסטיות.
מחקרים הראו שהטיפול המקובל לאנורקסיה עוזר פחות לאוטיסטיות שמאובחנות עם הפרעת האכילה.
לאוטיסטיות יש סיכוי גבוה במיוחד להיות מנוצלות במערכות יחסים.
במחקר שנערך עלה ש-9 מכל 14 נשים שהשתתפו במחקר עברו התעללות מינית, כאשר חצי מהמקרים התרחשו במסגרת מערכת יחסים.
ידוע שמאפייני האוטיזם נובעים משינויים בכמה מערכות המוח, אך לא ידוע כיצד השינויים הללו גורמים לאוטיזם.
ניתן לחלק את המנגנון המוחי שמאפיין אוטיזם לשני תחומים.
הראשון הוא הפתופיזיולוגיה של מבני המוח והתהליכים הקשורים לאוטיזם, והשני הוא הקשרים הנוירופסיכולוגיים בין מבני מוח לבין ההתנהגות שבאה לידי ביטוי בפועל.
נתונים מצביעים על כך שהיעדר תמיכה מספקת של תאי גלייה עשוי להיות הגורם לשינויים בחיבור עצבי או סינפטי, אשר עלולים להוביל להופעת הפרעות נוירופסיכיאטריות כמו אוטיזם.
כמו כן, נצפתה הפחתה כללית של מספר הדנדריטים והקוצים הדנדריטים במוח של אוטיסטים, וכן שוני במורפולוגיה שלהם.
נמצא גם שוני בחומר הלבן בין מוחם של אוטיסטים לבין מוח טיפיקלי.
מחקר מ-2023 הראה הפחתה מובהקת בנפח החומר האפור במוחם של אוטיסטים, ובמקביל נמצא בו שאין שוני בנפח החומר הלבן בין מוח אוטיסטי לבין מוח טיפיקלי.
ישנן ראיות המצביעות על כך שגנים המשפיעים על התפתחות הסינפסות עשויים להיות מעורבים בהתבטאות של אוטיזם, והתופעה נחקרת בתיאוריות נוירו-ביולוגיות המתמקדות בקישוריות במוח ובהשפעות עצביות של התבטאות גנים.
כמו כן, קיימות מוטציות נדירות שעשויות לגרום לאוטיזם על ידי שיבוש של מספר מסלולים סינפטיים, ובפרט של אלו המעורבים בהיצמדות תאים .
נראה כי כל הטרטוגנים שנחשבים כגורמים לאוטיזם פועלים במהלך שמונת השבועות הראשונים מההתעברות, וישנן ראיות חזקות שמעידות על כך שבמקרים רבים אוטיזם קיים כבר בשלב מוקדם מאוד בהתפתחות.
באופן כללי, מחקרים נוירואנטומיים תומכים בתפיסה שאוטיזם עשוי להתבטא בהתפתחות מוגברת של אזורים מסוימים במוח ביחס לנורמה, לצד אזורים אחרים שמפותחים פחות.
מחקרים אלו מצביעים על כך שאוטיזם עשוי להיגרם כתוצאה מתהליכי גדילה וגיזום חריגים של נוירונים בשלבים המוקדמים של התפתחות המוח – הן בשלבים טרום לידתיים והן אחרי הלידה – מה שמשאיר אזורים מסוימים במוח עם עודף נוירונים ואזורים אחרים עם מחסור בנוירונים.
מחקרים מסוימים דיווחו על הגדלה בנפח המוח אצל אוטיסטים, ובפרט נצפתה הגדלה של ההמיספרות, של המוח הקטן ושל הגרעין הקאודטי, בעוד שנפח הקורפוס קולוסום הצטמצם, כאשר אחד המחקרים מצא שגודלו של האחרון השתנה בצורה לא ליניארית ביחס לנפח המוח הכולל.
מעבר לכך, אצל חלק מהאוטיסטים ישנה אבנורמליה אנטומית במגוון מבנים מוחיים כדוגמת האינסולה הקדמית או האמיגדלה.
השינויים באמיגדלה מקושרים לחרדה, שהיא תופעה נפוצה אצל אוטיסטים.
במחקרים שהתבססו על דימות מוחי פונקציונלי, נמצא שבעת ביצוע משימות שמקושרות לתגובה רגשית ולתאוריה של התודעה אצל אדם חציוני שנמצא על הספקטרום האוטיסטי, נצפית פעילות מופחתת באזורים הסומטו-סנסורים של קליפת המוח ובחריץ הרקתי העליון, בהשוואה לאדם חציוני בקבוצת ביקורת.
ממצאים אלו עולים בקנה אחד עם ממצאי עבר המדגימים דפוסים חריגים של עובי קליפת המוח ושל נפח החומר אפור באזורים המדוברים אצל אנשים אוטיסטים.
הגורמים המדויקים לאוטיזם אינם ידועים.
ההנחה הרווחת היא שקיימות סיבות גנטיות, קוגניטיביות ועצביות למאפיינים השונים של אוטיזם.
עם זאת, הסברה היא שאוטיזם הוא תופעה מורכבת, שלכל מאפיין שלה יש סיבה ברורה, ולעיתים קרובות הסיבות מתרחשות במקביל וגורמות למכלול המאפיינים להופיע.
על אף שלא סביר שקיים גורם אחד לאוטיזם, גורמים רבים זוהו בספרות המחקרית ככאלו שעשויים לגרום להתפתחות אוטיזם.
הגורמים הללו כוללים גנטיקה, גורמים טרום-לידתיים (כלומר גורמים במהלך ההיריון או בינקות המוקדמת), מומים נוירואנטומיים וגורמים סביבתיים.
לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק, אך הגנטיקה של אוטיזם מורכבת ולא ברור האם היא מוסברת בצורה טובה יותר כתוצאה של מוטציות נדירות בעלות השפעה משמעותית, או של אינטראקציות נדירות מרובות-גנים של גנים נפוצים.
מורכבות נוספת נוצרת מהשילוב של אינטראקציות גנטיות עם השפעות סביבתיות ועם גורמים אפיגנטיים שאינם משנים את רצף ה־DNA אך הם תורשתיים ומשפיעים על התבטאות גנים.
באמצעות ריצוף הגנום של אוטיסטים ושל הוריהם, הצליחו חוקרים לקשר גנים רבים לאוטיזם.
עם זאת, לא זוהו מוטציות בודדות שמגדילות את הסיכוי לאוטיזם.
בדרך כלל לא ניתן לייחס אוטיזם למוטציה מנדלית בגן בודד, או לאבנורמליות בכרומוזום בודד, ואף אחת מהתופעות הגנטיות הקשורות לאוטיזם לא הוכחה כגורמת לאוטיזם בפני עצמה.
לכל גן מבין הגנים המועמדים שאותרו יש השפעות קטנות בלבד.
נכון ל-2018 המחקר של גורמים גנטיים לאוטיזם עבר מהתמקדות באללים בודדים להבנה שהגנטיקה של אוטיזם מושפעת ממספר רב של וריאנטים, חלקם שכיחים ובעלי השפעה קטנה, וחלקם נדירים ובעלי השפעה גדולה.
הגן הנפוץ ביותר שנמצאו בו וריאנטים נדירים בעלי השפעה גדולה הוא CHD8, אך פחות מ-0.5% מהאוטיסטים הם בעלי מוטציה כזו.
מחקרים עדכניים מצביעים על כך שגנים המגדילים את הסיכוי לאוטיזם הם אלו האחראים לסינתזת חלבון בתאי עצב, לפעילות של תאים עצביים, וליצירת סינפסות.
גנים אלו משפיעים בסופו של דבר על ההתפתחות העצבית ועל הקישוריות בין אזורים שונים במוח, באופן שאופייני למוח אוטיסטי.
ידוע שחלק מהגנים הללו מווסתים את ייצור הנוירוטרנסמיטור GABA שהוא הנוירוטרנסמיטור המעכב העיקרי במערכת העצבים.
גנים אלה הקשורים ל-GABA מתבטאים פחות במוח אוטיסטי.
מצד שני, גנים השולטים בביטוי של תאי גלייה במוח, למשל אסטרוציטים ומיקרוגלייה, מתבטאים יתר על המידה, וכמות גדולה שלהם נמצאה במוחות של אוטיסטים בנתיחות שלאחר המוות.
חלק מהגנים הנחקרים בפתופיזיולוגיה של אוטיזם הם אלו המשפיעים על מסלול העברת האותות של האנזים mTOR, שמשפיע על המטבוליזם התאי ועל תהליך הגדילה של התא.
כל הווריאנטים הגנטיים הללו משפיעים על התפתחות אוטיזם, אך עם זאת לא ניתן לקבוע בוודאות שהם גורם הכרחי או מספיק לאוטיזם.
על אף שישנו תת-אבחון אצל נשים אוטיסטיות, לתופעות גנטיות כמו החתמה גנומית ותאחיזה לכרומוזום X גדל הסיכוי למצבים רפואיים כאלו אצל גברים.
לאורך השנים הוצעו תיאוריות גנטיות שמנסות להסביר את האבחון המוגבר אצל גברים, כמו השערת המוח המוחתם ותאוריית האמפתיה המערכתית .
סיבוכים בהיריון ובלידה נמצאו כגורמים אפשריים לאוטיזם.
הסיבוכים כוללים בין היתר סוכרת הריונית של האם, גיל מבוגר של ההורים, דימום במהלך ההיריון לאחר השליש הראשון, שימוש בתרופות מרשם מסוימות במהלך ההיריון (למשל כאלו המכילות חומצה ולפרואית), והימצאות של מקוניום במי השפיר.
על אף שהמחקר אינו מצביע בצורה חד משמעית על הקשר בין הגורמים הללו לבין אוטיזם, כל אחד מהגורמים הללו נמצא בקורלציה גבוהה יותר בילדים אוטיסטים בהשוואה לילדים שאינם אוטיסטים.
אמנם לא ידוע בוודאות האם מצבים נקודתיים כלשהם בשלב ההיריון גורמים לאוטיזם, אך סיבוכים במהלך ההיריון עשויים להגדיל את הסיכוי לכך.
תזונת האם במהלך ההיריון וזיהומים שונים משפיעים על ההתפתחות העצבית של העובר.
פיגור גדילה תוך-רחמי מקושר לאוטיזם אצל פגים.
כמו כן, מחלות דלקתיות ומחלות אוטואימוניות של האם עלולות לפגוע ברקמות העובר, להחמיר בעיה גנטית או לפגוע במערכת העצבים.
חשיפה לזיהום אוויר במהלך ההיריון, במיוחד למתכות כבדות ולחלקיקים, עלולה להגדיל את הסיכוי לאוטיזם.
ישנם גורמים סביבתיים שנטען שחשיפה אליהם במהלך ההיריון עשויה לגרום לאוטיזם, אך אין לכך ראיות מוצקות.
בין הגורמים הללו נכללים מזונות מסוימים, מחלות זיהומיות, PCBs, פנולים המשמשים במוצרי פלסטיק, חומרי הדברה, צריכת אלכוהול, עישון, שימוש בסמים, ולחץ טרום-לידתי .
חלק מהגורמים הללו, כמו חיסון MMR, הופרכו לחלוטין.
מחקרים פלאוגנטיים מצאו הבדלים גנטיים מסוימים בין אוכלוסיות ניאנדרטלים לאוכלוסיות של אדם מודרני בגנים הקשורים לאוטיזם.
ממצאים אלו חיזקו השערות קודמות שהבדלים ביכולת ההישרדות של קבוצות של בני-אדם קדמונים קשורים ליכולותיהם הייחודיות של אוטיסטים, ובכך האוטיזם היווה כוח דוחף משמעותי באבולוציה של האדם.
השערות מתחום הפסיכיאטריה האבולוציונית מצביעות על כך שהגנים שגורמים לאוטיזם שרדו מכיוון שהם קשורים לכושר המצאה ולאינטליגנציה אנושית גבוהה.
מאמר מתחום הפסיכולוגיה האבולוציונית מ-2011 הציע השערה שלפיה ייתכן שתכונות אוטיסטיות מסוימות נבררו בברירה טבעית לאורך ההתפתחות האנושית – בין היתר תכונות כמו אינטליגנציה מרחבית טובה, יכולת ריכוז וזיכרון טוב.
לפי המחקר תכונות אלו אפשרו חיפוש מזון עצמאי בסביבה יחסית מבודדת.
מאמר משנת 2016 בחן את תסמונת אספרגר כ"התנהגות סתגלנית פרו-חברתית אלטרנטיבית", שייתכן שהתפתחה בחברות קטנות של ציידים-לקטים, שבהן התרומה לקהילה ולהישרדות הקבוצה הייתה חשובה יותר מהבנה של סיטואציות חברתיות מורכבות.
לעומת זאת, מספר מחקרים רב-תחומיים מצביעים על כך שהאבולוציה האנושית המודרנית עשויה להיות גורם מזרז לעלייה בשכיחות של מצבים רפואיים מסוימים, ובין היתר גם של אוטיזם.
מחקרים ברפואה אבולוציונית מצביעים על כך שמכיוון שההשפעה של האבולוציה התרבותית מהירה הרבה יותר מזו של האבולוציה הביולוגית, הפרעות הקשורות לתפקוד גופני נעשות שכיחות יותר עקב היעדר חשיפה לפתוגנים ולתנאים סביבתיים שליליים שבעבר השפיעו באופן נרחב על התפתחות אבולוציונית של אוכלוסיות.
מכיוון שהברירה הטבעית מתעדפת רבייה על פני בריאות ואריכות ימים, היעדר הדחף להסתגל לשינויים יוצר נטייה של גנים מסוימים לבטא את עצמם יתר על המידה, מה שעלול לגרום למגוון מצבים אבנורמליים להתבטא ולהמשיך להתקיים מדור לדור, החל מהפרעות נפשיות ועד מחלות אוטואימוניות.
טענות לא מבוססות על הקשר בין חיסונים לבין אוטיזם
בעקבות מחקר פגום שפורסם ב-1998 וזכה לתהודה רבה באמצעי התקשורת, רבים בעולם מחזיקים בהשערה השגויה והבלתי מבוססת שאוטיזם נגרם או מושפע מקבלת חיסונים.
עם זאת, מחקרים בתחום, שעברו ביקורת עמיתים, לא מצאו כל קשר בין חיסונים לבין אוטיזם.
ב-2 בפברואר 2010 מחק כתב העת לאנסט מהארכיון את מאמרו של אנדרו וייקפילד, הרופא הבריטי שפרסם ב־1998 כי יש קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם.
הגורם למחיקה היו ממצאים שהראו כי המחקר מכיל הטעיות, והטענה כי מחקרים מאוחרים לא הצליחו לחזור על תוצאותיו.
לעומתם, מחקרים אחרים בתחום כן הצליחו לחזור על חלק מתוצאותיו של וייקפילד, אך לא על אלו הקשורות בחיסונים.
במאי 2010 רישיון הרופא של וייקפילד נשלל ממנו, ונאסר עליו לעסוק ברפואה בבריטניה.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) בארצות הברית, האקדמיה הלאומית למדעים של ארצות הברית, ושירות הבריאות הלאומי של בריטניה הסיקו כי אין כל ראיה לקשר בין החיסון המשולש לאוטיזם.
סקירה מערכתית של ספריית קוקרן מצאה כי אין קשר בין החיסון לאוטיזם, ושהחיסון מונע מחלות בעלות סיכון משמעותי לסיבוכים ומוות.
לפי הסקירה, הפגיעה באמון הציבור ביחס לחיסון המשולש פגעה בבריאות הציבור.
ב-5 בינואר 2011 פרסם כתב העת British Medical Journal סדרת כתבות מאת העיתונאי בריאן דיר, אשר מאשימות את וייקפילד בהונאה ורמאות בעריכת המחקר הטוען שישנו קשר בין חיסון משולש לבין אוטיזם.
על פי הכתבה, חלק מהילדים שהוצגו במחקר כאוטיסטים שחוו אוטיזם רגרסיבי (התדרדרות לאחר התפתחות תקינה) היו דווקא אוטיסטים קלאסיים, וחלקם מעולם לא אובחנו באמת כאוטיסטים.
גם בשנים שלאחר מכן, לצד הקונצנזוס הרחב במחקר שלפיו אין קשר בין חיסונים ואוטיזם, ממשיכים חוקרים שונים לבדוק את הנושא באופן פרטני, ותוצאותיהם המצטברות של המחקרים השונים מחזקות את העדויות לכך שלא קיים קשר בין החיסונים הנבדקים לאוטיזם.
נכון ל-2023, ארגון הבריאות העולמי מעריך שכ-1 מכל 100 ילדים הוא על הספקטרום האוטיסטי.
בארצות הברית, אחד מכל 36 ילדים בגיל 8 מאובחן על ספקטרום האוטיסטי.
מספר האנשים המאובחנים גדל בקצב מהיר מאז שנות ה־90, גדילה שעשויה לנבוע משינויים בתהליך האבחון וממודעות ציבורית גדולה יותר.
כמו כן, ייתכנו גם גורמים סביבתיים לעליה בשכיחות שטרם זוהו, והראיות הקיימות אינן שוללות את האפשרות שהשכיחות האמיתית באוכלוסייה עלתה, ללא קשר לסיבות שנובעות מצורת האבחון.
הגידול בשכיחות אוטיזם באוכלוסייה צפוי לגרור הפניה של יותר תשומת לב ומימון למחקר של גורמים פסיכו-סוציאליים ושל גורמים סביבתיים, שתחליף את המשך המיקוד בחקר השונות הגנטית.
גם אם קיים שינוי בשיעור האוטיזם באוכלוסייה, הוכח כי חיסונים הם אינם הגורם לכך.
חוקרים בתחום מאמינים שלגזע, למוצא אתני ולרקע סוציו-אקונומי אין השפעה על השכיחות של אוטיזם באוכלוסייה, ובעוד ששיעורי אוטיזם עקביים בין תרבויות, הם משתנים מאוד לפי מגדר.
יותר בנים מאובחנים מבנות: 1 מכל 70 בנים, לעומת 1 מתוך 315 בנות בגיל שמונה, כך שהיחס בין המאובחנים הוא כ־4.3 בנים שמאובחנים על כל בת שמאובחנת.
ההבדל בשכיחות עשוי להיות תוצאה של הבדלים מגדריים בצורת הביטוי של המאפיינים, כאשר נשים ונערות אוטיסטיות מציגות פחות התנהגויות לא טיפוסיות, ולכן לעיתים מאבחנים אותן בצורה שגויה באבחנה אחרת, על אף שמדובר באוטיזם.
מחקר אוסטרלי משנת 2022 ניסה להתחקות אחר ההטיה באבחון בגיל צעיר, והדגים באמצעות מודלים סטטיסטיים שסביר יותר שהיחס מתקרב ל-4:3, כלומר שלוש בנות אוטיסטיות על כל ארבעה בנים אוטיסטים, ושכ-80 אחוזים מהבנות לא מאובחנות לפני גיל 18.
מאז שהחלו חוקרים לתאר את התופעה בשנות ה־40 של המאה ה־20, פורסמו מחקרים אפידמיולוגיים רבים בנושא.
השכיחות שנמדדה בסביבות 1960 הייתה 4 מקרים לכל 10,000 בני אדם.
בסקירות שנערכו בשנות ה־2000, העריכו שהשכיחות היא כ־9 מקרים לכל 1000 איש באוכלוסייה, ומחקר מ-2008 מצביע על 11.3 מקרים לכל 1000 אנשים, כלומר אחד מתוך 88.
מספר המקרים המאובחנים של אנשים על הספקטרום האוטיסטי גדל בצורה דרמטית בשנות ה־90 של המאה ה־20 ובעשור הראשון של שנות ה־2000. עלייה זו מיוחסת לשינויים בשיטות האבחון, לעלייה בנגישות של השירותים לאוטיסטים, לירידה בגיל האבחון ולמודעות הציבורית המוגברת.
בעקבות אבחונים וגילוי מוקדם של אוטיזם, שכיחותו זינקה פי שלושה בעשור השני של המאה ה־21, עם הערכות שמשתנות בין מחקרים שונים, ואומדות שהשכיחות עומדת על בין 62 לבין 120 מקרים לכל 10,000 בני אדם.
מחקר של משרד החינוך של ארצות הברית מצא כי בין השנים 1992 ל-1997 חל גידול של 173 אחוזים במספר הילדים המאובחנים כאוטיסטים בבתי ספר ציבוריים בארצות הברית.
רוב הגידול היה באבחון PDD-NOS ותסמונת אספרגר.
על פי דיווחי השכיחות של CDC, אחד מכל 44 ילדים (2.3%) בארצות הברית אובחן באוטיזם בשנת 2018.
שכיחות האוטיזם בישראל בגיל צעיר נבדקה על ידי מכון המחקר של מכבי שירותי בריאות, ונמצא שבעשור האחרון חלה עלייה של 169% באבחון אוטיזם בילדים בישראל.
אבחון אוטיזם נעשה במקביל על ידי שני אנשי מקצוע – הראשון הוא פסיכולוג בעל הכשרה לאבחון אוטיזם, והשני הוא רופא פסיכיאטר או נוירולוג.
לא קיימת בדיקה גנטית לאבחון אוטיזם.
האבחנה של אוטיזם ניתנת בהתבסס על התנהגות, ותהליך האבחון מורכב מביצוע מבחנים פסיכולוגיים שונים שנותנים אינדיקציה למענה על הקריטריונים לאבחון אוטיזם על פי ה־DSM-5. כמו כן, נלקחת בחשבון ההיסטוריה הקלינית של המאובחן.
בתהליך האבחון נבדקת התנהגות המאובחן במצבים שונים באמצעות ביצוע תצפיות, העברת מבחנים פסיכולוגיים, ומענה על שאלונים.
בחלק מהמקרים מתבצע תשאול של המשפחה או של אדם אחר הקרוב למאובחן לגבי מאפיינים שהמאובחן מציג, על מנת לבנות את כרונולוגיית החיים שלו עד לזמן האבחון.
באבחון ילדים, לא בהכרח מספיק עיכוב התפתחותי אחד בתקשורת (מילולית או לא מילולית) כדי לקבל אבחון של אוטיזם, שכן ישנן תסמונות שאינן על הספקטרום האוטיסטי שעשויות להתאפיין, בין היתר, בעיכוב התפתחותי-תקשורתי.
מחקרים מצאו שאבחון שמתבצע בין גיל שנה לבין גיל שנה וחצי עשוי להיות לא יציב, וככל שהפעוט גדל, כך סביר שהאבחון יהיה מדויק יותר.
החל מגיל שנה וחצי, ניתן לאבחן עם רמת סמך גבוהה יחסית.
בחלק מהפעמים אנשים לא מאובחנים בילדותם, והאבחון מתבצע רק בגיל מאוחר יותר, לעיתים לאחר גיל 18. ישנם מקרים של הורים שאובחנו בעצמם כאוטיסטים לאחר שכבר הפכו להורים, כאשר בחלק מהמקרים האבחנה באה בעקבות אבחון של אחד הילדים.
הקריטריונים לאבחנת אוטיזם לפי DSM 5
על מנת לאבחן אוטיזם, לאדם צריכים להיות ליקויים מתמשכים בכל אחד משלושת תחומי התקשורת החברתית וגם לפחות שני סוגי של התנהגויות מצומצמות וחזרתיות, על פי המאפיינים הבאים:
ליקויים מתמשכים בתקשורת חברתית ובאינטראקציה חברתית במספר הקשרים שונים, בהתאם לשלושת הסעיפים הבאים:
למשל כשל בניהול שיחה הדדית, הפחתה בשיתוף רגשות, או כשל ביצירת אינטראקציה חברתית או תגובה לאינטראקציה כזו.
למשל שפת גוף וקשר עין אבנורמליים, ליקויים בהבנה ושימוש במחוות, או היעדר הבעות פנים ותקשורת לא מילולית.
ליקויים בפיתוח, בשמירה ובהבנה של מערכות יחסים.
למשל, קושי בהתאמת התנהגות למצב חברתי, קושי ביצירת חברים או בשיתוף חבר במשחק דמיוני.
במקרים מסוימים אין כלל עניין ביצירת קשרים חברתיים.
פעולות ודפוסי התנהגות חזרתיים, ותחומי עניין מצומצמים, כפי שמתבטאים לפחות בשניים מהבאים:
תנועות מוטוריות חזרתיות, שימוש חזרתי בחפצים או בדיבור.
למשל סידור צעצועים בשורה, הפיכת חפצים, אקולליה, שימוש ייחודי בשפה.
התעקשות קשיחה על שמירה על שיגרה, או דפוסי התנהגות טקסיים.
למשל, מצוקה קיצונית בשל שינויים קטנים, קושי עם שינויים ועם מעברים, דפוסי חשיבה נוקשים, צורך לאכול את אותם המאכלים בכל יום או לנסוע באותו המסלול.
תחומי עניין מקובעים ומצומצמים מאוד שאינם נורמליים בעוצמתם או במיקודם.
למשל התקשרות חזקה או עיסוק יתר בחפצים לא רגילים, תחומי עניין מצומצמים באופן מוגזם או עיקש.
תגובתיות יתר או תת-תגובתיות לקלט חושי או עניין חריג בהיבטים תחושתיים של הסביבה.
למשל אדישות לכאב או לטמפרטורה, תגובה שלילית לריחות, לצלילים או למרקמים מסוימים, סלידה ממגע, משיכה חזקה לאורות או לתנועה.
על הסימפטומים להיות קיימים בתקופת ההתפתחות המוקדמת (אך הם עשויים שלא להתבטא במלואם עד לגיל מאוחר יותר, או להיות ממוסכים על ידי התנהגות שנלמדת במהלך החיים).
הסימפטומים גורמים לפגיעה קלינית משמעותית בתחומים חברתיים, תעסוקתיים או בתפקוד של הפרט.
ההפרעות אינן מוסברות טוב יותר על ידי אבחנה של מוגבלות שכלית התפתחותית או עיכוב התפתחותי כללי.
מוגבלות שכלית ואוטיזם מתרחשים לעיתים קרובות במקביל.
כדי שאדם יקבל אבחנה של מוגבלות שכלית וגם אוטיזם, יש לראות שהתקשורת החברתית נמוכה מהמצופה לאותה רמה התפתחותית.
חומרת ההפרעה בתחום התקשורת החברתית וההתנהגויות החזרתיות היא בשלוש רמות: (1) נדרשת תמיכה, (2) נדרשת תמיכה ניכרת, (3) נדרשת תמיכה ניכרת מאוד.
ב-DSM-5, האוטיזם מחולק לשלוש קטגוריות שנקבעות לפי רמת התמיכה שהאוטיסט זקוק לה מהסובבים אותו.
התמיכה נקבעת לפי היכולות של האדם ליצור אינטראקציה חברתית, ולפי מידת ההשפעה של דפוסי ההתנהגות החזרתיים עליו.
דרגה 1 – נדרשת תמיכה: האדם מסוגל ליצור אינטראקציה חברתית, אך זקוק לעזרה או לתיווך בתקשורת.
דפוסי ההתנהגות עשויים להפריע להתנהלות השגרתית, למשל כשהאדם מתעניין בתחום עניין בצורה אובססיבית שבאה על חשבון ביצוע פעולות אחרות.
דרגה 2 – נדרשת תמיכה ניכרת: האדם זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת.
דפוסי ההתנהגות החזרתיים משפיעים בעוצמה רבה על ההתנהלות וישנו קושי או חרדה במעבר בין פעולות.
דרגה 3 – נדרשת תמיכה ניכרת מאוד: האדם זקוק לעזרה משמעותית בתקשורת וכמעט שלא מסוגל לתקשר בלי תיווך.
בדרך כלל הוא לא יצור אינטראקציה חברתית עם אנשים אחרים.
דפוסי ההתנהגות משפיעים על האדם בצורה ניכרת כך שהוא מאוד מתקשה לבצע פעולות ולעבור מפעולה אחת לאחרת.
פעמים רבות אוטיסטים בדרגה 3 הם לא ורבליים.
הן במחקר המקצועי והן בשימוש שגרתי, נהוג להתייחס לדרגות כאל "תפקוד גבוה", "תפקוד בינוני" ו"תפקוד נמוך".
בשנת 2013, עם פרסום ה־DSM-5, החלו לסווג את תסמונת אספרגר כאוטיזם בתפקוד גבוה.
לאוטיסטים בתפקוד גבוה יש בדרך כלל IQ ממוצע ולעיתים גבוה מהממוצע, ותפקודי השפה שלהם תקינים.
לעומת זאת, אצל אוטיסטים בתפקוד נמוך מאוד שכיח הקושי בהבעה בדיבור, ופעמים רבות אוטיסטים בתפקוד נמוך הם לא ורבליים.
המושגים "גבוה" ו"נמוך" הם מושגים יחסיים.
פעמים רבות כשאדם מתאר "אוטיסט בתפקוד גבוה" הוא מתאר אדם אוטיסט המתפקד באופן טוב יותר מאוטיסטים אחרים שהכיר, ולא אדם המתפקד היטב ביחס לאוכלוסייה הכללית.
בדרך כלל, אדם שמצליח לשמור על קשרים חברתיים יציבים ומספקים, מצליח ללמוד במוסדות חינוך שנועדו לציבור הכללי, מצליח להתפרנס, ומצליח לגדל ילדים נחשב לאדם בתפקוד גבוה.
על אף שהמינוח של רמות תפקוד מוכר והשימוש בו רווח, אוטיסטים רבים מעדיפים שימוש במינוח אחר, כמו תיאור צורכי התמיכה של האוטיסט, מכיוון שהמונח "תפקוד נמוך" או "תפקוד גבוה" אינו מדויק ויכול להיחשב כפוגע.
מומחים עשויים לחלק את בעלי תסמונות הספקטרום האוטיסטי לבעלי תפקוד גבוה או נמוך במספר דרכים שונות.
ישנם, למשל, המחלקים את האוטיסטים לרמות תפקוד לפי מנת המשכל שלהם, יש המחלקים לפי עוצמת המאפיינים של האוטיזם עצמו, ויש המחלקים על פי היכולת להסתדר עצמאית.
אלה המחלקים לפי היכולת להסתדר עצמאית עשויים להחשיב אדם שיש לו מנת משכל גבוהה וגם מאפיינים קשים של אוטיזם כבעל תפקוד דומה לזה של אדם בעל מנת משכל נמוכה ומאפיינים קלים של אוטיזם.
על פי הגישה הזו, לא רק מנת המשכל ועצמת המאפיינים משפיעים על התפקוד, אלא גם גורמים רבים נוספים.
אדם שלמד ידע שימושי להשתלבות בחברה או מי שנמצא בסביבה נגישה, עשויים להיות בתפקוד גבוה יותר מאנשים שיש להם יכולות דומות אך גדלו בתנאים שונים.
הן מבחינת סיווג והן מבחינת טיפול, לעיתים קרובות מחלקים את האוטיסטים לאלה עם מנת משכל נמוכה מ-80 שמוגדרים כ"אוטיסטים בתפקוד נמוך" (LFA), ואלה עם מנת משכל של 80 או יותר, שמוגדרים כ"אוטיסטים בתפקוד גבוה" (HFA).
עם זאת, מקובל יותר לסווג אוטיסטים לתפקוד נמוך או גבוה על פי יכולתם להתמודד עם משימות שגרתיות, ולא על פי מנת המשכל שלהם.
אי-התאמה זו עשויה להוביל לבלבול בקרב ספקי שירותים המבלבלים בין מנת משכל לבין תפקוד ועלולים לסרב לשרת אוטיסטים בעלי מנת משכל גבוהה המוגבלים מאוד ביכולתם לבצע משימות יום-יומיות, או להתעלם מהיכולת האינטלקטואלית של אוטיסטים רבים הנחשבים לבעלי תפקוד נמוך.
ישנם מגוון כלים ומבחנים המשמשים לאבחון אוטיזם, כאשר המאבחן משתמש בדרך כלל ביותר מכלי אחד בתהליך האבחון.
בישראל מקובל להשתמש בשני המבחנים הבאים, וכן במבחנים נוספים מותאמי גיל:
הכלי נבדק ונחקר רבות ולכן רמת המהימנות שלו נחשבת לגבוהה.
למבחן יש ארבע גרסאות שונות מותאמות גיל, ולכן הוא נמצא בשימוש הן באבחון של פעוטות וילדים, והן באבחון של מבוגרים.
מטרת המבחן היא לבדוק התנהגויות חברתיות אינטראקטיביות וצורות תקשורת, והוא מתבצע באמצעות תצפית של פסיכולוג על הנבדק בזמן ביצוע פעולות.
במהלך המבחן, המאובחן נדרש לבצע סדרה של משימות המועברות בצורת משחק, שמטרתן לבדוק הבנה חברתית, שימוש בתקשורת, הבנת רגשות, התייחסות לזולת, יכולת משחק, ויכולת לבקש עזרה.
Autism Diagnostic Interview – Revised – ADI-R – כלי אבחון מרכזי שמורכב מריאיון עם הורי המאובחן.
הריאיון מורכב מ-93 שאלות העוסקות בהתפתחות מתקופת הינקות ועד לזמן האבחון.
הכלי מעריך את התפקוד בשלושה תחומים מרכזיים – תקשורת, אינטראקציה חברתית ודפוסי התנהגות (חזרתיות, תחומי עניין).
מטרת הריאיון היא לאמוד את יכולת התפקוד במגוון תחומים: תפקוד רגשי, תפקוד תקשורתי, תפקוד התנהגותי ותפקוד פסיכולוגי.
בניגוד ל-ADOS, הכלי לא מערב תצפית במאובחן.
כמו כן, לאורך השנים פותחו שאלונים שיכולים לשמש כאינדיקציה לסבירות שאדם מסוים הוא אוטיסט.
חלק מהמאבחנים המקצועיים משתמשים בשאלונים כאלו כחלק מהאבחון, אך לא ככלי אבחון רשמי.
השאלון הנפוץ ביותר הוא שאלון AQ:
Autism-spectrum quotient – AQ – שאלון שהומצא ופותח על ידי סיימון ברון-כהן ואחרים.
השאלון כולל 50 היגדים, כאשר כל אחד מהם מתייחס במידה מסוימת למאפיינים שאופייניים לאוטיזם.
השאלון תורגם גם לעברית וערבית.
ממלא השאלון צריך לסמן משבצות על פי מידת ההזדהות שלו עם כל היגד.
כאשר ממלא השאלון (שיכול להיות המאובחן הפוטנציאלי, אם כי ישנם גם מקרים שבהם הורים לאוטיסט ממלאים את השאלון עבורו) מסיים למלא את השאלון, הוא מקבל ניקוד מסוים, כאשר הניקוד תלוי במשבצת שהממלא סימן עבור כל היגד.
ההנחה היא שככל שהניקוד גבוה יותר, כך סביר יותר שהאדם הוא אוטיסט.
בדרך כלל השאלון מועבר כחלק מאבחונים, אך לא משמש ככלי אבחון רשמי.
השאלון זמין באינטרנט במספר שפות, וכל אחד יכול למלא אותו.
בניסוי שכלל שתי קבוצות – קבוצה של אנשים על הספקטרום וקבוצת אנשים עם מאפיינים דומים שאינם מאובחנים על הספקטרום כקבוצת הביקורת של הניסוי, 80% מהאנשים המאובחנים על הספקטרום שהשתתפו בניסוי קיבלו ניקוד מעל 32, לעומת 2% אצל קבוצת הביקורת.
לשאלון יש כמה גרסאות, שבכל אחת מהן יש מספר שונה של היגדים.
בשאלון המקורי שפורסם ב-2008 היו 78 היגדים, ובגרסה המחודשת שפורסמה בשנת 2011 מספר ההיגדים עלה ל-80. השאלון בודק ארבעה תחומים שאופייניים לאוטיזם – התחום השפתי, התחום החברתי, התחום הסנסורי-מוטורי, ותחומי העניין – כאשר כל היגד משויך לאחת מהקטגוריות.
בגרסה המחודשת, התחום השפתי כולל שבעה היגדים, שבודקים בין היתר את היכולת לנהל שיחת חולין.
בתחום החברתי ישנן 39 שאלות שהדגש בהן הוא על הדדיות בקשר ועל הבנה של תקשורת מילולית ובלתי מילולית.
התחום הסנסורי-מוטורי כולל 20 שאלות.
החלק של תחומי העניין כולל 14 שאלות שעוסקות בתשומת לב לפרטים הקטנים ובתחומי עניין אינטנסיביים שאופייניים לאוטיסטים.
Childhood Autism Spectrum Test – CAST – שאלון ספקטרום אוטיסטי לילדים הוא שאלון דיווח הורי.
השאלון מתאים לסינון ראשוני לאוטיזם לילדים בגילאי 4 עד 12. השאלון תורגם לעברית ולערבית.
אבחון עצמי של אוטיזם הוא תהליך שבו אנשים מזהים ומעריכים את התכונות, את ההתנהגויות ואת החוויות של עצמם ביחס למאפיינים הידועים של אוטיזם, ומוצאים התאמה.
התהליך קורה לעיתים קרובות בשלב מאוחר יחסית בחיים, במיוחד בקרב נשים שיש להן סיכוי גבוה יותר לא להיות מאובחנות בגלל ההטיה המגדרית הקיימת באבחון הרשמי ובהגדרת המאפיינים.
אבחון עצמי כרוך בדרך כלל במחקר מקיף של הנושא, בהתבוננות עצמית ובהשוואה עם חוויותיהם של אוטיסטים אחרים, לרוב באמצעות רשתות חברתיות, פורומים וקבוצות תמיכה.
היתרונות של אבחון עצמי טמונים בכך שהוא יכול לספק תוקף אישי, הבנה עצמית ותחושת קבלה בקהילה.
אבחון עצמי מקובל בקהילה האוטיסטית, שכן רבים מכירים באתגרים בקבלת אבחון רשמי כמו עלויות כספיות גבוהות, גישה מוגבלת לאנשי מקצוע מוסמכים או אילוצים גאוגרפיים.
עם זאת, מכיוון שרוב המאבחנים את עצמם אינם אנשי מקצוע, ייתכנו אבחנות שגויות.
מבחינת תמיכת הרשויות, אבחון עצמי אינו מחליף אבחון רשמי שמבצע איש מקצוע מוסמך ומומחה בתחום.
אבחון רשמי נחוץ לקבלת גישה לשירותי תמיכה, להכרה מצד הסביבה הנוירוטיפיקלית ולקבלת התאמות או התערבויות.
עם זאת, אבחון עצמי הוא פעמים רבות הצעד ראשון בהבנת השוני, ובחיפוש אחר הערכה רשמית וסיוע נוסף של אנשי מקצוע בעת הצורך, ופעמים רבות מהווה צעד מקדים לקבלת אבחון רשמי בגיל מבוגר.
מגוון המאפיינים של אוטיזם העשויים להזכיר בחלקם תסמונות אחרות, גורמים לכך שאוטיסטים עלולים להיות מאובחנים בצורה שגויה, עם אבחנות כמו הפרעת אישיות גבולית, הפרעה דו-קוטבית, הפרעת חרדה, דיכאון קליני, הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית, פסיכופתיה (הפרעת אישיות אנטי-סוציאלית), הפרעת אישיות סכיזואידית, הפרעת אישיות סכיזוטיפלית, הפרעה טורדנית-כפייתית, הפרעת אישיות פרנואידית ואחרות.
אצל נשים האבחון השגוי נפוץ אף יותר מכיוון שפעמים רבות אוטיזם מתבטא אצלן בצורה שונה וכולל קשיי תקשורת שונים מאלו של גברים, וכן נשים רבות מפתחות יכולות מיסוך גבוהות.
נשים רבות מאובחנות במגוון האבחנות השונות, ורק בבגרותן מוחלפות האבחנות באבחנת אוטיזם שמסבירה את מכלול המאפיינים בצורה מתאימה יותר.
לאוטיזם ולהפרעת קשב וריכוז יש מאפיינים משותפים רבים כמו אימפולסיביות, מוסחות דעת, ובעיות בתפקודים ניהוליים.
עם זאת, בדרך כלל לבעלי הפרעת קשב יש יכולת הבנה טובה של כוונות ושל רגשות של אחרים.
בנוסף, אצל מרבית בעלי הפרעת קשב וריכוז שאינם אוטיסטים אין התנהגויות חזרתיות ותחומי עניין צרים, ולא מופיעה רגישות תחושתית.
מאפיינים רבים של הפרעת קשב וריכוז קיימים אצל אוטיסטים, ופעמים רבות היא עשויה להתקיים לצד האוטיזם או כחלק ממנו.
המצב ההפוך אינו נכון, ולרוב לבעלי הפרעת קשב וריכוז אין מאפיינים של אוטיזם.
לאוטיזם ולהפרעת אישיות גבולית יש מעט מאפיינים משותפים כמו קשיים בקיום קשרים בין אישיים, קשיים בוויסות רגשי, וקושי להתמיד במסגרות.
עם זאת, לבעלי הפרעת אישיות גבולית אין קושי לקלוט ולהבין רגשות של אחרים, והתקשורת הבין אישית שלהם נורמטיבית.
בעלי הפרעת אישיות גבולית נוטים לחוסר אמון בזולת ולחוסר יציבות בקשרים, בעוד שלאוטיסטים יש לרוב נטייה לנאמנות וליחסים יציבים מבחינה רגשית.
כמו כן, הפרעת אישיות גבולית היא לא מולדת אלא מתפתחת עקב השפעות סביבתיות, ומרבית המאפיינים הייחודיים לאוטיזם לא נצפים בה.
אבחון שגוי של נשים אוטיסטיות עם הפרעת אישיות גבולית הוא נפוץ יחסית.
שחיקה אוטיסטית עשויה להיראות כמו דיכאון.
עם זאת, בניגוד לדיכאון, השחיקה האוטיסטית עשויה להיגרם מהצפה חושית ומעומס רגשי.
במצבים כאלו מה שעשוי להקל על האדם החווה את השחיקה האוטיסטית הוא מנוחה, מקום שקט נטול גירויים, ונסיגה מסיטואציות שגורמות לעומס רגשי, לעומת אדם עם דיכאון שבדרך כלל חש שיפור רגעי בחשיפה לחברה ולפעילות.
בשחיקה אוטיסטית האדם עשוי לאבד יכולות שהיו לו בעבר, כמו היכולת לדבר.
דיכאון עשוי להופיע אצל אוטיסטים באופן בלתי תלוי, שלא כחלק מהאוטיזם.
לאוטיזם ולהפרעת אישיות טורדנית-כפייתית יש מאפיינים משותפים כמו התנהגות חזרתית וטקסית, קשיים בהבעת רגשות והתעניינות בתחומי עניין מצומצמים.
עם זאת, ישנם מספר הבדלים בולטים בין השתיים.
לבעלי הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית יש יכולת לקרוא ולהבין מצבים חברתיים, בעוד שחוסר ההבנה של סיטואציות כאלו הוא אחד מהמאפיינים המרכזיים של אוטיזם.
כמו כן, אוטיזם הוא מולד, ואילו הפרעת אישיות טורדנית-כפייתית מתפתחת במהלך החיים בגלל גורמים סביבתיים.
בעוד שלאוטיזם ולהפרעת אישיות סכיזואידית יש מאפיינים משותפים רבים, כמו הנטייה לסגת ממגע חברתי, והדיכאון והחרדה הנלווים לעיתים קרובות, ישנם הבדלים משמעותיים בין השתיים.
אוטיסטים עשויים להימנע ממצבים חברתיים בשל קושי להבין מצבים חברתיים ורמזים בלתי מילוליים, בעוד שאצל אנשים בעלי הפרעת אישיות סכיזואידית הנסיגה נובעת בדרך כלל מהעדפה להתבודדות שנוצרה בעקבות אירוע מוקדם יותר בחייהם.
אוטיסטים יכולים להיות חברותיים ולשאוב סיפוק והנאה מקשרים חברתיים, ואילו סכיזואידים לרוב אינם מעוניינים בקשרים כאלו.
אוטיזם שונה מפסיכופתיה בכך שאצל אוטיסטים המרכיב הרגשי של האמפתיה, כלומר היכולת להזדהות עם סבל הזולת ורגשותיו, חזק בדרך כלל מאשר המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה – הידיעה כיצד להתבטא ולהתנהג באופן היכול למצוא חן בעיני הזולת, או לכל הפחות בדרך כלל לא קיים רצון מכוון לפגוע בזולת.
בפסיכופתיה המרכיב הקוגניטיבי של האמפתיה חזק בדרך כלל מהמרכיב הרגשי.
על פי כל העדויות הקיימות, אוטיזם היה קיים אצל בני אדם משחר האנושות.
עם זאת, מאפייני האוטיזם זוהו ותועדו רק במאה ה־20. ישנם מחקרים שמראים כי וריאנטים תורשתיים הקשורים לאוטיזם נמצאו תחת ברירה טבעית חיובית במהלך התפתחות האדם, במספרים גדולים יותר ממה שהיה צפוי בברירה מקרית.
בהיעדר ידע בנושא ואבחנה רשמית, אוטיסטים נחשבו לאורך ההיסטוריה לקדושים, לאנשים עם פיגור, לאקסצנטרים, או לאילמים.
החל מהמאה ה־19 ניתן למצוא דיווחים רפואיים ספורדיים העוסקים במטופלים שככל הנראה היו על הקשת האוטיסטית, מאת הרופאים הבריטים ג'ון הסלאם (John Haslam) מ-1809, ויליאם האושיפ דיקנסון (William Howship Dickinson) ממחצית המאה ה־19, ג'ון לנגדון דאון (John Langdon Down) מ-1887 שתיאר את תסמונת סוואנט, ו-מ.ו.
Barr), שדיווח ב-1898 על בחור הלוקה בפיגור הניחן בזיכרון פנומנלי ושדיבורו אקוללי.
תחילת המאה ה־20 – בלוילר וסוחרבה
המילה הלטינית החדשה Autismus (בתרגום לעברית – אוטיזם) נטבעה על ידי הפסיכיאטר השווייצרי אויגן בלוילר בשנת 1910, בזמן שהגדיר את המאפיינים של סכיזופרניה, מושג שגם אותו טבע.
בלוילר גזר את השם "אוטיזם" מהמילה היוונית αὐτός שמבוטאת "אאוטוס" ופירושה "עצמי".
הוא השתמש בה כדי לתאר "נסיגה אוטיסטית של המטופל אל העולם הפנימי שלו, שכל השפעה מבחוץ הופכת בעבורו להפרעה בלתי נסבלת".
בלוילר ראה ב"אוטיזם" אחת מתוך ארבע צורות של סכיזופרניה, ובשימוש במונח התייחס לקטגוריה שונה מאוד מזו שהמונח מתאר היום.
בשנת 1925 פרסמה פסיכיאטרית הילדים הסובייטית גרוניה סוחרבה מאמר העוסק בהרחבה במאפייני האוטיזם, ושנה לאחר מכן פורסם המאמר גם בשפה הגרמנית.
התיאורים שכתבה במאמר תאמו היטב את התיאורים של אוטיזם כפי שמופיעים ב-DSM-5. סוחרבה האמינה שאוטיזם הוא לא סוג של סכיזופרניה, ובתחילה היא ראתה באוטיזם "הפרעת אישיות סכיזואידית של הילדות".
עבודתה לא הייתה מוכרת בעולם דובר האנגלית מפני שהמאמר שכתבה תורגם לאנגלית רק בשנת 1996, על ידי סולה וולף.
בסוף שנות ה־30 ובתחילת שנות ה־40, חקרו את התופעה שני פסיכיאטרים במקביל ובאופן בלתי תלוי.
הראשון היה הנס אספרגר מבית החולים הכללי של וינה והשני היה ליאו קנר מבית החולים ג'ונס הופקינס במרילנד.
שניהם השתמשו במילה "אוטיזם" כדי לתאר את המטופלים שחקרו.
אספרגר אימץ את המונח "פסיכופתים אוטיסטים" של בלוילר בהרצאה שהתקיימה בשנת 1938, ובמאמר שפרסם באותה שנה.
אספרגר חקר בעיקר צורה של אוטיזם שנודעה מאוחר יותר כתסמונת אספרגר, לאחר שנקראה על שמו.
עבודתו קיבלה הכרה לראשונה בקרב פסיכיאטרים בעקבות הפרסום המחודש של מאמרו "Die 'Autistischen Psychopathen' im Kindesalter" ב-1944. מחקרים הציעו שאספרגר כנראה היה מודע לעבודתה של קודמתו בתחום – סוחרבה.
עבודתו של אספרגר פורסמה לראשונה בגרמניה, ונחשפה לעולם דובר האנגלית רק בשנת 1981, כאשר פרסמה החוקרת לורנה וינג תיאורי מקרים שבהם הוצגו מאפיינים דומים, והיא זו שקראה לתסמונת על שמו של אספרגר.
בשנת 1943 חקר ד"ר ליאו קנר קבוצה של אחד עשר ילדים וטבע את המונח "אוטיזם בילדות מוקדמת" (early infantile autism).
הוא תיאר את הילדים, שהיו בעלי מאפיינים התנהגותיים דומים, במאמרו "הפרעות אוטיסטיות של מגע רגשי".
חלק מהמאפיינים שתיאר קנר היו דומים לאלו שמזוהים עם אוטיזם היום.
ההגדרה של קנר, ובהמשך התיאור של מאפייני האוטיזם, הפכו את האוטיזם לאבחנה רפואית בפני עצמה.
גם אספרגר וגם קנר הבינו שאוטיזם שונה מסכיזופרניה, וראו הבדלים משמעותיים בין השניים.
המהדורה הראשונה של ה־DSM של האגודה האמריקנית לפסיכיאטריה יצאה לאור ב-1952. בעקבות המינוח של בלוילר, ההגדרה של אוטיזם במהדורה הזו של ה־DSM הייתה "סכיזופרניה של הילדות".
בשנות ה־50 המוקדמות צצה תאוריית האם הקרה כהסבר מקובל לגורמים לאוטיזם.
ההשערה התבססה על הרעיון שהתנהגויות אוטיסטיות נובעות מקרירות רגשית, מחוסר הבעת אהבה ומהתנהגות מרוחקת מצד אמו של ילד.
הורים לילדים אוטיסטים חוו רגשות אשם והאשמה מצד החברה, במיוחד כאשר הממסד הרפואי אימץ את התיאוריה, והיא המשיכה להיות התאוריה המובילה עד אמצע שנות ה־60. על אף שהוא עצמו היווה השראה לתאוריה, ליאו קנר עצמו דחה את התאוריה.
בזמן ששימש כעוזר פרופסור לפסיכולוגיה בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אינדיאנה מ-1957 עד 1962, צ'ארלס פרסטר השתמש בטכניקה בשם "למידה חסרת שגיאות" כדי להדריך ילדים אוטיסטים צעירים כיצד לדבר.
אלו היו ניצנים ראשונים של השיטה שתיקרא מאוחר יותר ניתוח התנהגות יישומי.
בשנת 1959 תיארה לורטה בנדר את האוטיזם לא כשיבוש פנימי של מערכת העצבים המרכזית, אלא כהפרעה שבסיסה הוא בחוסר היכולת של האדם להגן על עצמו מחרדה קיצונית, אך גם היא התייחסה לאוטיזם כאל צורת ביטוי מסוימת של סכיזופרניה.
בשנת 1964 פרסם הפסיכולוג האמריקאי ברנרד רימלנד ספר שהפריך את תאוריית האם הקרה.
במקום זאת, הציע רימלנד תאוריה ביוגנטית שנועדה להסביר את האוטיזם: "בסיס האוטיזם הוא בחוסר היכולת של הילד לקשר גירוי חדש לחוויות שנמצאות בזיכרון.
לפיכך, הילד לא משתמש בדיבור על מנת לתקשר מכיוון שהוא לא יכול להבין סמלים או להשתמש בהפשטה של דברים קונקרטיים, והוא לא מגיב להוריו מכיוון שהוא לא מקשר אותם לחוויות נעימות קודמות".
רימלנד סבר שהסיבה המרכזית לאוטיזם היא פגם באותו חלק במוח המקשר בין קלט חושי לבין חוויות קודמות.
הספר קרא תיגר על התפיסה שהייתה מקובלת בממסד הרפואי לגבי אוטיזם.
מסוף שנות ה־50, צ'ארלס פרסטר ואחרים השתמשו בגישה הביהביוריסטית שהייתה בצמיחה באותן השנים, כדי לנסות לטפל באוטיסטים.
הפופולריות של הגישה הובילה חוקרים מאוניברסיטת קנזס להקים את הז'ורנל לניתוח התנהגות יישומי בשנת 1968, תוך ביסוס העקרונות של ניתוח התנהגות יישומי (ABA).
עד מהרה התפשט ה־ABA והחל להיות בשימוש נרחב כשיטה לטיפול בילדים אוטיסטים בארצות הברית.
מאוחר יותר הוקמו שתי אגודות מקצועיות אמריקאיות למטפלי ABA, שקיבלו אישור מ"המועצה להסמכת ניתוח התנהגות" שנוסדה ב-1998.
לאורך שנות ה־70 חוקרים הציעו הסברים ביוגנטיים לאוטיזם – תאוריות המתמקדות בשיבושים ביוכימיים ומטבוליים אצל אוטיסטים, או בבעיות במערכת העצבים המרכזית המשפיעות על התפתחות האוטיזם.
בשלב זה החלו לראות באוטיזם הפרעה נוירוביולוגית.
בספרו הוא השתמש במונח "תסמונת אספרגר" לתיאור אוטיסטים בתפקוד גבוה.
בשנת 1976 השתמשה החוקרת הבריטית לורנה וינג מהמכון לפסיכיאטריה של לונדון במונח "תסמונת אספרגר" לתיאור אנשים עם תכונות אוטיסטיות שיש להם כישורי שפה טובים.
בעקבות הזיהוי של הבדלים רבים בצורת הביטוי של תכונות אוטיסטיות אצל אנשים שונים, טבעו לורנה ווינג וג'ודית גולד את המונח "ספקטרום האוטיזם" במאמרן משנת 1979.
ה-DSM-III שפורסם בשנת 1980 הגדיר מחדש את הסכיזופרניה של הילדות, וחילק אותה לשלושה סוגים של "הפרעה התפתחותית נרחבת" (PDD).
שלושת הסוגים כללו "אוטיזם ילדי" – אוטיזם שמופיע לפני גיל 30 חודשים, "הפרעה התפתחותית מתפרצת בילדות" – אוטיזם המופיע בין גיל 30 חודשים ל-12 שנים, ו"הפרעה התפתחותית לא טיפוסית" שהייתה דומה לסוגים האחרים אך המאפיינים שלה היו פחות בולטים, והיא הייתה עשויה להופיע בכל גיל.
בפברואר 1981 פרסמה לורנה וינג סדרת מקרי בוחן בשם "Asperger's Syndrome: A Clinical Account".
הפרסום הגביר מאוד את המודעות לקיומם אוטיסטים בעלי IQ ממוצע וגבוה.
כמו כן, הוא גרם לפופולריות של המחקר של הנס אספרגר לעלות, לאחר שבעשרות השנים שעברו מאז פרסום המחקר שלו הוא לא זכה לתשומת לב מצד חוקרים דוברי אנגלית.
DSM-III-R – הפרעה אוטיסטית והפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת (1987–1994)
ה-DSM-III-R, שיצא לאור בשנת 1987, מיזג את האוטיזם הילדי ואת ההפרעה ההתפתחותית המתפרצת בילדות שהופיעו ב-DSM-III, וקרא להן בשם "הפרעה אוטיסטית".
המדריך סיפק רשימת קריטריונים לאבחון.
ההגדרה החדשה הייתה רחבה יותר מקודמותיה, ולכן יותר נוירוטיפים נחשבו לאוטיסטים על ידי הרופאים המאבחנים.
הקטגוריה השלישית של PDD שונתה ל"הפרעה התפתחותית נרחבת לא משויכת" (PDD-NOS).
הסרט האמריקאי "איש הגשם" יצא לאקרנים ב-1988. הדמות המרכזית בסרט הייתה גבר אוטיסט.
הסרט הגביר מאוד את המודעות לאוטיזם בחברה, אך עם זאת, הייצוג האוטיסטי שהופיע בסרט התקבע כסטיגמה המאפיינת אוטיזם טיפוסי.
בשנת 1992 פורסם מאמר שהציג את קיומם של נוירוני מראה אצל קופים.
החוקרים שפרסמו את המאמר גילו מאוחר יותר שגם כאשר בן אדם צופה באדם אחר מבצע פעולות, נוירונים מיוחדים במוחו של האדם הראשון פועלים באופן המשקף את פעילות הנוירונים באדם הפועל.
בעקבות המחקר הועלתה הסברה כי הבדלים במערכת נוירוני המראה עשויים להיות הבדל מרכזי בין אוטיסטים לבין נוירוטיפיקלים, אם כי כיום קשר כזה, אם קיים, נחשב למקרי.
האקטיביסט האוטיסט האמריקאי ג'ים סינקלייר נחשב לאדם הראשון שפעל למען זכויות אוטיסטים.
בסוף שנות ה־80 הוא העלה את המודעות לגישה שמתנגדת למציאת ריפוי לאוטיזם.
בשנת 1992 יסד סינקלייר את ארגון רשת האוטיסטים הבין-לאומית (ANI), ארגון המפרסם ניוזלטרים שנכתבו "על ידי אוטיסטים ולמען אוטיסטים".
הארגון שהקים היה הבסיס לתנועת הזכויות האוטיסטית.
DSM-IV – הפרעה אוטיסטית, תסמונת אספרגר ומצבים אחרים (1994–2013)
בשנת 1994 פורסם ה־DSM-IV ששיקף בצורה ברורה יותר את המגוון האוטיסטי כפי שהוא היה מוכר באותה התקופה.
ה"הפרעה האוטיסטית" הוגדרה מחדש, והורחבה כך שכללה את המצבים החדשים שנקראו תסמונת אספרגר, תסמונת רט והפרעת ילדות דיסאינטגרטיבית (CDD).
בגרסה הזו של ה־DSM, ההגדרה של תסמונת אספרגר כללה מאפיין של קשיים בדיבור ובשפה.
ההגדרה של PDD-NOS נשארה כמו שהיא.
החוקרת האוטיסטית האמריקאית למדעי ההתנגות טמפל גרנדין התפרסמה ב-1995, עם פרסום ספרה "Thinking in Pictures: My Life with Autism".
מאוחר יותר היא הפכה לחברת מועצת המנהלים של האגודה האמריקאית לאוטיזם.
המונח "מגוון נוירולוגי" נטבע בשנת 1998 על ידי הסוציולוגית האוסטרלית ג'ודי סינגר והסנגורית האמריקאית ג'יין מאיירדין.
המגוון הנוירולוגי הוא הגדרה מחודשת של השונות העצבית האוטיסטית כחלק טבעי ובעל ערך השייך למגוון האנושי, ולא כלקות או כהפרעה.
המושג "מגוון נוירולוגי" אומץ על ידי אוטיסטים בוגרים רבים ועל ידי חלק מההורים לילדים אוטיסטים, ונודעת לו השפעה הדרגתית גם על התפיסות המחקריות והטיפוליות של אוטיזם.
במקביל, בשנת 1998, הרופא הבריטי אנדרו וייקפילד פרסם מאמר פגום שטען לקשר בין חיסונים לבין אוטיזם.
לאחר מכן פורסם כי מדובר במרמה, אך ההדים הספיקו להשפיע על דעת הקהל, והיום ישנה קהילה גדולה שמתנגדת לחיסונים בטענה שהם גורמים לאוטיזם.
ה-DSM-IV TR שפורסם בשנת 2000 כלל שכתוב מן היסוד של ההגדרה של תסמונת אספרגר.
השינוי המהותי היה הסרת המאפיין של קשיי דיבור ושפה מההגדרה.
בשנת 2003 פרסמה פסיכולוגית הילדים הבריטית אליזבת ניוסון מאוניברסיטת נוטינגהאם מאמר בכתב העת Archives of Disease in Childhood בטענה כי הימנעות פתולוגית מדרישות (PDA) צריכה להיות מוכרת כפרופיל ייחודי של הספקטרום האוטיסטי.
ניוסון זיהתה לראשונה את הדפוס של PDA בילדים בשנת 1980. היא האמינה שאנשים אוטיסטים עם מאפייני PDA מובהקים נוטים להתנהג בצורה שונה לגמרי מאוטיסטים שאינם כאלו.
בשנת 2007 הכריז האו"ם על יום המודעות העולמי לאוטיזם.
אחד המאפיינים של היום הוא הארת מבנים באור כחול בלילה.
היום אומץ על ידי הארגון "Autism Speaks" שאוטיסטים רבים מתנגדים לפעילותו.
ב-2007 הופיעה לראשונה הדמות שלדון קופר בסיטקום הפופולרי המפץ הגדול.
אמנם בשום שלב לא אושר על ידי יוצרי הסדרה ששלדון קופר הוא אוטיסט, אך לדברי ג'ים פרסונס, השחקן המגלם אותו, הדמות מציגה מאפיינים רבים שאופייניים לתסמונת אספרגר.
בשנת 2012 הוצג הרעיון של בעיית האמפתיה הכפולה על ידי הפסיכולוג הבריטי דמיאן מילטון.
הרעיון שינה את התפיסה הרווחת שלפיה בעיות האינטראקציה נובעות מכך שלאוטיסטים יש יכולות הבנה חברתית פחותות מאלו של אנשים שאינם אוטיסטים.
DSM-5 והיחס המודרני לאוטיזם (מ-2013)
במאי 2013 יצא לאור ה־DSM-5. החידוש בספר האבחנות היה שילוב של כל הפרעות הספקטרום האוטיסטי שבעבר אובחנו בנפרד, לאבחנה אחת – "הפרעת הספקטרום האוטיסטי" (ASD).
כמו כן, המאפיינים קובצו לשתי קבוצות – מאפיינים הנוגעים לתקשורת חברתית, ומאפיינים הנוגעים להתנהגות חזרתית.
ההגדרה החדשה הייתה צרה יותר מההגדרות שהופיעו ב-DSM-IV, והקטינה את מספר האנשים המגוונים נוירולוגית הנכללים בה.
המוציאים לאור של ה־DSM מהאגודה האמריקאית לפסיכיאטריה, אמרו כי "האבחנה המתוקנת מייצגת דרך חדשה, מדויקת יותר ושימושית מבחינה רפואית ומדעית לאבחון הפרעות הקשורות לאוטיזם".
בתרבות הפופולרית הופיעו שתי דמויות אוטיסטית שהוצגו בטלוויזיה האמריקאית החל מ-2017. הראשונה היא הדמות הראשית בסדרה "הרופא הטוב" – שון מרפי, מנתח צעיר אוטיסט.
השנייה היא דמותה של ילדה אוטיסטית בת ארבע בשם ג'וליה ממשפחת החבובות שהצטרפה לסדרה רחוב סומסום, בסיוע של רשת הייצוג העצמי האוטיסטית.
בעקבות הצמיחה של הרשתות החברתיות, אנשים אוטיסטים יכולים להשתמש בקהילות מקוונות כדרך להתחבר עם אנשים אחרים בצורה שמפחיתה את הצורך בתקשורת לא מילולית.
פעמים רבות לאוטיסטים נוח יותר לתקשר בכתב מאשר בעל פה, ולכן רשתות חברתיות הן פלטפורמה נוחה בשבילם שמאפשרת היכרות עם אנשים דומים להם.
בשנים האלו התפתחו גם היבטים חברתיים ותרבותיים של אוטיזם – חלקים מהקהילה מחפשים תרופה, בעוד שאחרים מאמינים שאוטיזם הוא זהות שמקורה בשונות נוירולוגית.
על אף שהצמיחה של ארגוני הורים והניסיונות להקטנת הסטיגמטציה של אוטיזם בילדות השפיעו על האופן שבו האוטיזם נתפס בחברה, הורים ממשיכים לחוש סטיגמה חברתית במצבים שבהם ההתנהגות האוטיסטית של ילדם מתבטאת.
רופאים רבים עדיין ממשיכים להתנהג בצורה שמתאימה לתפיסה מיושנת של אוטיזם.
העיסוק המתמשך באוטיזם הביא למחלוקות רבות בקהילה המדעית, והחוקרים לא הצליחו להגיע לקונצנזוס על צורות הביטוי השונות של אוטיזם.
מחקר בריטי העלה שבמשך זמן רב היו חוסרים בחקר אוטיזם.
עדיין קיימת מחלוקת בנוגע לאטיולוגיה של אוטיזם.
אין טיפול אחד מקובל וסטנדרטי להפרעות על רצף האוטיזם, אך קיימות דרכים להפחית את הסימפטומים המפריעים לתפקוד היומיומי ולשפר את איכות החיים.
מכיוון שאוטיזם מתבטא באופן שונה עבור כל אדם, ומכיוון שלעיתים קרובות ישנה תחלואה נלווית, מקובל לבנות תוכנית טיפולית מותאמת אישית בעזרת צוות רב־תחומי.
עם זאת, רוב האנשים האוטיסטים מגיבים בצורה הטובה ביותר לתוכניות טיפול מובנות וייעודיות.
אבחנה וטיפול מוקדמים בילדות יכולים להגביר את סיכויי ההצלחה של תוכנית טיפולית.
הטיפול באוטיזם ניתן בהקשרים שונים כמו במסגרות חינוכיות, במערכת הבריאות, בקהילה ובבית.
בגיל הבוגר, אוטיסטים יכולים להסתייע בשירותים נוספים לשם השתלבות בשוק התעסוקה ולמציאת מסגרת דיור מתאימה.
הטיפול הניתן לאוטיסטים תלוי, בין היתר, ברמת התפקוד שבה הם מסווגים.
משרד הרווחה מסווג את האוטיסטים לארבע רמות תפקוד, ומספק שירותים בהתאם לכך.
קיימות גישות שונות לטיפול ותמיכה בילדים ואנשים אוטיסטים.