tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
השכיחות של נשאים למחלת NPA בקרב יהודים אשכנזים היא 1:80 – 1:100. המוטציות המוכרות (p.Arg498Leu, p.Leu304Pro, p.Phe333SerfsX52) אחראיות בקירוב ל-90% מהמקרים בקרב אשכנזים, ולכן ניתן לבצע את הבדיקה בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי, מלא או חלקי.
ההבדל בין NPA ל-NPB הוא בייצור האנזים או בפעולתו, כשאצל חולי NPA יש מעט מאוד, או שאין בכלל (עד 1% מהנורמלי) ואצל חולי NPB יש ייצור בשיעור של 10% מהרגיל.
נגרמת על ידי ליקוי גנטי הגורם לנזקים מתמשכים במערכת העצבים הגורמים למוגבלויות בשלבים מתקדמים של המחלה.
התסמונת פוגמת בתהליכי חילוף החומרים של הכולסטרול.
לכן הכולסטרול מצטבר בתאי הכבד, הטחול והמוח.
ליקוי זה גורם לסדרת בעיות נוירולוגיות (עצביות), שבדרך כלל מביאות למוות.
הגן הלקוי נקרא NPC1. שינויים בגן הזה גורמים ל-95% ממקרי נימן פיק C.
במקרים אחרים של המחלה, בהם הגן הזה תקין ישנם מחקרים הטוענים שישנו גן אחר פגום, הנקרא NPC2. כמו בנימן פיק A, ו-B, רק אם שני ההורים הם נשאים ומעבירים את הגן הלקוי הילד יהיה חולה.
הסיכוי לכך שרק אחד מההורים מעביר את הגן הלקוי והילד יהיה נשא הוא 50%.
מתבטאת לרוב כבר בגיל הינקות, עד גיל שישה חודשים.
התסמינים מתחילים בהגדלה של הטחול והכבד, ולאחר מכן בהידרדרות נוירולוגית מהירה, בשל השפעתה על מערכת העצבים המרכזית.
כמו כן מתגלה נוקשות (ריגידיות) בשרירים, אי היכולת להתקדם ולשגשג, והחמרת ההגדלה של הטחול והכבד.
ההשפעה המרכזית של המחלה היא על המוח, והיא גורמת למוות בגיל צעיר מאוד, עד גיל 3.
מתגלה בדרך כלל בגיל מאוחר יותר, ההתפתחות של הילד תקינה בשנים הראשונות.
היא אינה קשורה למערכת העצבים המרכזית, ומתבטאת בעיקר בהצטברות של חומרים שומניים בטחול ובכבד, הגדלה של הכבד והטחול, פיגור בגדילה ואי ספיקה ריאתית.
רוב הילדים מגיעים לבגרות, אך עם בעיות בריאותיות.
יכול להתגלות בכמה דרכים שונות.
המחלה יכולה להתחיל עוד לפני הלידה, בילדות או כבר בשלבי התבגרות, אפילו בשלבי בגרות מתקדמים.
הצורה השכיחה ביותר (50%-60%) מתבטאת בגדילה תקינה במהלך הילדות.
לפעמים מופיעה כבר בילדות מחלת כבד המלווה בצהבת (jaundice).
אצל ילדים, בעיות התנהגותיות מתחילות בסביבות גיל הכניסה לבית הספר.
אז הילד מאבד בהדרגתיות יכולות אינטלקטואליות ומתקשה בתנועת גלגל העין מטה ומעלה.
בגיל הילדות ניצפים כבד וטחול מוגדלים, קושי בדיבור או בליעה, בעיות התפתחותיות, בעיות פסיכיאטריות, קושי בשליטה על השרירים וקשיים בנשימה.
האבחון נעשה על ידי בדיקת דם הבודקת את פעילות האנזים ASM בתאי הדם הלבנים.
בדיקה זו יכולה לאבחן חולים במחלה אך לא יכולה לאתר נשאים.
זוהי רק בדיקה ראשונית ואינה יכולה לחזות איזה סוג יש לחולה במדויק: NPA, NPB או מצב ביניים.
לפיכך, דרושות בדיקות נוספות, עם הופעת התסמינים.
ישנן מוטציות ספציפיות של הגן, בהן יש אחוז גדול של תפקוד אנזימי מוגבל.
זאת בקרב האוכלוסייה היהודית אשכנזית.
במקרים כאלה בדיקת סקר גנטית תוכל לאבחן נשאים סמויים.
במקומות בהם מתבצעות הבדיקות דורשים בדרך כלל תסמינים ברורים של המחלה לפני שבדיקות גנטיות מתבצעות במשפחה.
בגלל מגוון התסמינים האפשריים במחלה זו אבחון קליני הוא בעייתי.
חולים הנחשדים כנושאי המחלה, עוברים ביופסיה של העור, כלומר נלקחת מהם חתיכת עור קטנה, הנלקחת למעבדה.
שם מגדלים את תאי העור ובודקים את היכולת שלהם לעבד כולסטרול או הצטברות הכולסטרול בחלקי התא.
תהליך זה לוקח כ-12 שבועות.
לעת עתה אין טיפול יעיל לחולים במחלה מסוג A.
ישנם ניסיונות להשתלת מח עצם בחולים עם סוג B, חלק מהתוצאות נמצאו מעוררות תקווה לטיפול הולם.
כמו כן התפתחות המחקר על תרפיה גנטית וחילוף אנזימים יכולות לעזור במקרים אלה.
לחולים עם סוג C אין עדיין תרופה אך ישנן תרופות העוזרות לתסמינים.
ישנם כמה ניסיונות לתקן את השינוי התאי על ידי שימוש בהשתלת מח עצם או כבד ובעזרת תרופות להפחתת כולסטרול.
עם זאת אלו לא עכבו את הפגיעה הנוירולוגית או התפתחות המחלה.
מחלת כבד כרונית חסימתית היא מחלה כרונית של הכבד, הנגרמת על ידי דלקת והצטלקויות של דרכי המרה בכבד.
מחלה זו, יחד עם שחמת ראשונית של המרה, מהווה מחלה של דרכי המרה בכבד.
שתי מחלות אלו הן מחלות כולסטאטיות (חסימתיות) הכוללות היפרבילירובינמיה (יתר בילירובין בדם), LDL גבוה, ואלקלין פוספטאז גבוה.
בשונה משחמת ראשונית של המרה, מחלה זו נפוצה יותר בגברים ופחות בנשים, ולא ניתן למצוא נוגדנים ייחודיים (כגון הנוגדן AMA שאותו כן ניתן למצוא בשחמת ראשונית של המרה) אלא יותר נוגדנים בלתי ספציפיים כגון pANCA אשר יכול להיות רלוונטי גם למחלות אוטואימוניות אחרות.
צהבת, גרד עז, כבד מוגדל, תת תזונה, בעיקר של שומנים, צואה שומנית כתוצאה מהיעדר מלחי מרה אשר אמורים לעזור בספיגת השומן, סימנים לשחמת הכבד, זיהום של דרכי המרה, שתן כהה כתוצאה מעודף בבילירובין מצומד.
הסיבות להיווצרות המחלה אינן ידועות, ומניחים שהן קשורות לבעיה אוטואימונית.
מחלה זו לרוב מתרחשת יחד עם מחלות מעי דלקתיות (IBD), ובעיקר קוליטיס כיבית.
אצל חולים רבים ניתן למצוא הפרעות אלו יחדיו.
הסיבה יכולה להיות גם משימוש לא נכון בסטרואידים אנבולים.
מסביב לתעלות המרה בכבד יש הסננה לימפוציטרית, יש הרס של ה-billiary ducts, פיברוזיס והיצרות סגמנטלית של תעלות המרה.
כלומר, ישנם אזורים תקינים ואזורים מוצרים.
בצילום רנטגן ניתן לראות זאת בצורה אופיינית, על ידי ERCP.
ישנם אזורים רחבים וצרים, חוץ ותוך כבדיים.
הפיברוזיס יוצר מראה דמוי Onion skin (קליפות בצל העוטפות וסוגרות לאט את תעלות המרה) ובסופו של דבר תיווצר שחמת הכבד.
מחלה זו היא בסיכון מוגבר ל-cholangiocarcinoma, גידול אפיתליאלי מלא של דרכי מרה.
הטיפול הסטנדרטי כולל Ursodiol, חומצת מרה אשר מיוצרת בכבד, ואשר מקטינה את רמות אנזימי הכבד במחלה זו, אולם טרם הוכחה כתרופה אשר יכולה להאריך את חיי החולה.
טיפול מקל נוסף הוא טיפול כנגד הגרד ממנו סובלים החולים, טיפול אנטיביוטי למניעת התפתחות של דלקת כתוצאה מהעימדון (סטאזיס) של דרכי המרה, וכן תוספת של ויטמינים.
לעיתים ניתן לשקול תומכנים כדרך לפתוח חסימות גדולות בדרכי המרה התוך כבדיות.
השתלת כבד היא הפתרון המוכח היחיד אשר מעלה את תוחלת החיים במחלה זו.
מחלת פאג'ט של העצם היא מחלה שגורמת לעיוות בעצמות.
המחלה קרויה על שם ג'יימס פאג'ט, רופא בריטי שתיאר אותה לראשונה.
ניתן לחלק את מהלך המחלה לשני חלקים:
בהתחלה יש ספיגה אוסטאוקלסטית איציקית מוגברת.
בשלב המאוחר יש יצירת עצם בלתי סדירה, שאמנם נראית עבה יותר, אבל חלשה ורגישה מאוד לשברים.
ולכן יש מוזאיקה (mosaic) בין אזורים הרוסים לאזורים חדשים ולאזורים ישנים, מה שמאפשר את האבחנה ההיסטולוגית.
את המחלה ניתן לחלק לשתי צורות:
Monostotic – הצורה היותר שכיחה שפוגעת בעצם אחת.
Polystotic – פגיעה בצורה מפושטת בכמה עצמות במקביל.
זוהי מחלה שכיחה יחסית, והיא אסימפטומטית ב-1-3% מהאוכלוסייה בארצות הברית (רק אם היא Monostotic משום שלא יכול להיות Polystotic לא סימפטומטי).
מבחינה מיקרוסקופית, ניתן להבחין בשלושה שלבים במחלה:
Osteolytic phase - בו יש בעיקר פירוק של עצם.
Active phase – בו יש גם פירוק וגם יצירה (מהירה מאוד), ובמקביל יצירת רקמת חיבור מאוד וסקולרית שבאה לענות על הצריכה המטבולית- הרבה כלי דם קטנטנים עם זרימה מוגברת.
Inactive phase - בו העצם מאוד סקלרוטית, לבנה, חלשה ושברירית.
זהו השלב שבו ניתן להבחין במוזאיקה.
(העצם מאוד עבה, אבל המבנה שלה לא תקין- ולכן היא חלשה).
בצילום רנטגן בגולגולת, בשלב המוקדם רואים צורה שהיא אופיינת דווקא לאוסטאופרוזיס (פגיעה ממוקמת ומוגדרת מאוד).
אבל בשלב המאוחר רואים כבר התעבות כאוטית של העצם - תמונה אופיינית של "כדורי צמר גפן".
מבחינה ביוכימית – בבדיקת דם ניתן למצוא:
המחלה על שם פאג'ט תוארה לראשונה ב-1822 כמצב דלקתי, בגלל האודם שנוצר מהתרחבות כלי הדם במח העצם.
עובדה זו יחד עם העיוותים שנראו בעצם יצרו לה את השם השגוי Osteitis deformans (עיוות מדלקת עצם).
הנחה מאוחרת יותר יחסה את המחלה להפרעה מטבולית, ויש בחלק מהספרות הרפואית נטייה להמשיך ולשייך את המחלה לקבוצת ההפרעות המטבוליות.
הגישה הנוכחית מתארת את המחלה כנובעת מזיהום שנגרמת על ידי הווירוס האיטי, Paramixovirus, שעקב סינתזה של אינטרלויקין מסוים (IL-6) גורם להפעלה מוגברת של אוסטאוקלסטים.
גדולה יותר בגלל יצירת יתר של Osteoid – ממצא שאפשר לראות בצילום רנטגן.
רכה בגלל המינראליזציה הבלתי תקינה - גורם לעיוותים באזורים נושאי משקל.
בעלת מרקם של לחם יבש, כך שבשלב מאוד מתקדם העצמות מתפוררות.
בעמוד השדרה (דבר שגורם לכל סוגי העקמות – לורדוזיס, עקמת ועקשת)
בגפה התחתונה - בשוקה ובעצם הירך
בגפה העליונה - בעצם הזרוע ובעצם השכם
כאב חזק, עקב שברים קטנים בעצם ומעיכה של עצבים בעמוד השדרה
עיוות של הפנים, פני אריה (Leonine face), עקב ההתרחבות העצמות
שינויים המודינמיים (כגון A-V-shunt) בגלל ה-Hypervascularitis היכולים להוביל גם למחלות קרדיווסקולריות
אוסטיאוסרקומה יכולה להתפתח ב-1% מהמקרים.
הידרוצפלוס (Hydrocephalus) כתוצאה מהתעבות חריפה של דופן הגולגולת, עקב הלחץ המצטבר על ה-Aqueduct.
מחלת סירופ מייפל היא מחלה תורשתית רצסיבית קשה שסימניה הם הידרדרות נוירולוגית, חמצת מטבולית ושתן בעל ריח הדומה לסירופ מייפל, או חילבה (חומר הריח הוא סוטולון, sotolon).
חומצות אמינו מסועפות שרשרת (Branched-chain amino acid; BCAA) הן חומצות אמינו עם שייר צד אליפטי מסועף (אטום פחמן הקשור ליותר משני אטומי פחמן).
בין חומצות האמינו הנפוצות ישנן שלוש חומצות אמינו מסועפות שרשרת: לאוצין, איזולאוצין וואלין..
חומצות אמינו מסועפות שרשרת הן בין חומצות האמינו החיוניות לאדם שאותן הגוף לא מסוגל לסנתז בעצמו והן מושגות על ידי פירוק חלבונים מהמזון (כדוגמת חלב, בשר וביצים).
המחלה נגרמת כתוצאה מפגם גנטי בקומפלקס חלבונים מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת (Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; BCKDC).
הפגם הגנטי עשוי להיות באחד מהגנים הבאים:
כאשר קומפלקס מפרקי חומצות α-קטו מסועפות שרשרת לא מתפקד או מתפקד באופן פגום, עשויה להיות הצטברות רעילה של חומצות אמינו מסועפות שרשרת (לאוצין, איזולאוצין, ואלין) בדם ובשתן.
ריכוזים גבוהים של חומצות אמינו אלו רעילים ועשויים לפגוע במוח ובאיברים נוספים.
שכיחות תינוק עם מחלה מסוג זה אחד מ-180,000 לידות.
אולם המחלה שכיחה יותר בקרב יהודים, מנוניטים ואמיש, בין היתר בגלל אפקט המייסדים.
שכיחות המוטציה הנבדקת היא 1:113 ביהודים ממוצא אשכנזי.
יכולה להימצא מוטציה לא אשכנזית אצל אשכנזים.
ניתן לבצע בדיקת סקר גנטית לבדיקת נשאות סמויה למחלה.
בדיקת PKU שמתבצעת ביציאה מבית החולים לתינוק ממפה את המחלה.
הידרדרות במצב התינוק יכולה להתרחש כבר בימים הראשונים עקב משטר דיאטה שגוי - האכלה בחלב אם או בתרכובת מזון לתינוקות.
במקרה של האכלה שגויה מצטברות בגוף התינוק חומצות אמינו מסועפות שרשרת, שגופו אינו מסוגל לפרק.
לדבר יכולות להיות השלכות הרות אסון, עד כדי מוות.
ללא טיפול, הילדים מתים כבר בגיל חודש.
דיאטה דלה בחומצות אמינו מסוימות מצליחה לעצור את התקדמות המחלה, אבל לא לרפא נזק שכבר נגרם.
סימנים למחלה: שתן בעל ריח מייפל או חילבה, הקאות, חוסר רצון לאכול, עייפות, פרכוסים, תרדמת, הידרדרות נוירולוגית ועוד.
מחלת לב איסכמית היא מחלה המאופיינת באיסכמיה (הפחתת אספקת הדם וכפועל יוצא הפחתה בהובלת החמצן) לשריר הלב.
הדבר גורם לחוסר התאמה בין הביקוש של הלב לחמצן לעומת ההיצע שמספק זרם הדם.
המחלה נובעת לרוב ממחלת לב כלילית (הנגרמת בשל טרשת עורקים של העורקים הכליליים).
הסיכון למחלת לב איסכמית עולה עם הגיל, עישון, יתר כולסטרול בדם, סוכרת ויתר לחץ דם.
מחלת לב איסכמית נפוצה יותר אצל גברים ואצל אנשים שקרובי המשפחה שלהם בעלי מחלת לב איסכמית.
הסימנים למחלת לב איסכמית כוללים תעוקת לב (כאב בחזה בשעת ביצוע מאמץ גופני) וירידה בסיבולת הכושר הגופני.
מחלת לב איסכמית שאינה יציבה באה לידי ביטוי ככאבים בשעת מנוחה או תעוקת לב אשר מחמירה עם הזמן.
ביצוע אבחנה של מחלת לב איסכמית נעשית על ידי בדיקות דם (אנזימי לב), אק"ג, בדיקת לב במאמץ או במהלך צנתור למשל.
כתלות בתסמינים ובסיכון, הטיפול במחלת לב איסכמית יכול להיעשות באמצעות תרופות, צנתור או ניתוח מעקפים.
מחלת לב איסכמית מהווה את הסיבה השנייה המובילה למוות בארצות מערביות, וסיבה עיקרית לאשפוזים בבתי חולים.
יש חשיבות גבוהה למניעת המחלה על ידי שמירה על דיאטה, טיפול לאיזון סוכרת ושמירה על רמות כולסטרול תקינות וערכי לחץ דם תקינים.
נתונים אפידמיולוגיים מצביעים על ירידה בשיעור המוות כתוצאה ממחלת לב איסכמית, כאשר כמחציתם מוסברים על ידי טיפול במחלה עצמה ומחציתם מוסברים על ידי מניעת גורמי הסיכון למחלה.
עם זאת, גורמי סיכון כגון השמנה וסוכרת עולים במדינות מפותחות.
מחלת לב איסכמית יכולה להיות נוכחת במצבים הבאים:
תעוקת לב - כאב בחזה בזמן מאמץ, קור או מצבים רגשיים,
תסמונת כלילית חדה כגון תעוקת לב לא יציבה או אוטם שריר הלב: מצבים המאופיינים ככאב בחזה שאינו מוקל בשעת מנוחה, יחד עם פגיעה בשריר הלב
אי ספיקת לב - מצב הכולל בין היתר תסמינים כגון קוצר נשימה ועייפות כתוצאה מירידה ביכולת שריר הלב לבצע את תפקודו.
במצב נורמלי שריר הלב אמור לקבל אספקת חמצן התואמת לביקוש שלו לחמצן, כאשר המרכיבים העיקריים של הביקוש לחמצן כוללים את קצב הלב, מידת התכווצות שריר הלב ומידת המתח המופעל על קירות הלב.
דם זורם בעורקים הכליליים הסובבים את הלב, כשמרבית הדם זורם בשעת הדיאסטולה.
הוויסות של כלי הדם הכליליים נעשית ברמה המטבולית, כלומר כתוצאה מעלייה בצורך בחמצן על ידי שריר הלב יש התאמה של התנגודת הכלילית לספק דרישה זו, וכן קיים ויסות עצמי, כלומר התנגודת הכלילית מותאמת לשינויים בלחץ הדם על מנת לשמר זרימת דם תקינה לשריר הלב.
היצרות של נהור כלי הדם על ידי תהליך כגון טרשת עורקים מביא להגבלה ביכולת של אותו עורק לספק זרימת דם מוגברת.
סיבה נוספת להתפתחות של איסכמיה לבבית היא עלייה משמעותית בדרישות החמצן ללב, כאשר זרימת הדם הכלילית מוגבלת, למשל במקרה בו יש היפרטרופיה קשה של החדר השמאלי כתוצאה מהיצרות מסתם אבי העורקים.
מצב זה גורם לתעוקת לב הדומה לתעוקה הנגרמת בשל טרשת עורקים.
טרשת העורקים, ובפרט טרשת עורקים כלילית, היא תהליך שבו מצטברים רבדים טרשתיים בתוך העורקים.
ניתוחים שלאחר המוות שבוצעו בעבר הדגימו כי תהליך זה מתחיל לפני גיל 20 וקיים באופן נרחב אצל אנשים מבוגרים גם ללא תסמינים כלל.
גורמי הסיכון להאצת התהליך הטרשתי הם רמות כולסטרול גבוהות, עישון סיגריות, יתר לחץ דם וסוכרת.
היצרות של העורק באזור מסוים בכ-50% מגבילה את יכולת העורק לספק דם בשעת מאמץ, והיצרות של 80% ומעלה מפחיתה את יכולתו של העורק לספק דם גם בשעת מנוחה או מאמץ מינימלי ועלולה לגרום לתעוקת חזה גם במאמץ גופני קל.
אצל אנשים הסובלים מהיצרות העורקים הכליליים לאורך שנים, מתפתחים עורקים מקשרים הקרויים עורקים מקבילניים, המספקים זרימת דם מפצה לשריר הלב.
עם זאת, כלי דם אלה אינם מסוגלים לספק דרישות חמצן מוגברות בשעת מאמץ.
ככל שהיצרות העורק עצמו מתקדמת, מתפתח מפל לחצים באזור המקורב (פרוקסימלי) לאזור המוצר, לעומת הלחץ באזור שלאחר ההיצרות אשר יורד בעוצמתו.
הפחתת החמצן לשריר הלב בנקודה מסוימת מביאה לירידה ביכולת של אותו מקטע שריר להתכווץ ועלולה להגיע לחוסר התכווצות כלל.
באופן נורמלי, שריר הלב מבצע מטבוליזם של חומצות שומן וגלוקוז לפחמן דו-חמצני ומים.
בהיעדר אספקת חמצן טובה, חומצות השומן לא יכולות לעבור חמצון והגלוקוז הופך ללקטט, רמת ה-pH בתא יורדת, ויש זליגה החוצה של אשלגן מהתא וקליטה של נתרן, כמו גם הצטברות סידן בציטוזול.
בעיה באספקת החמצן האורכת מעל 20 דקות תלווה בנזק קבוע לאזור.
מחלת לב כלילית (קורונארית) היא אחד הגורמים הנפוצים למחלת לב איסכמית.
מחלת לב כלילית גורם המוות המוביל בעולם, שבעקבותיה מתרחשים כ-15% ממקרי המוות בכל שנה בעולם.
מחלת לב כלילית (CAD) פוגעת בעשרות אלפי גברים ונשים בישראל מדי שנה.
מבין החולים במחלת לב כלילית, 10%-15% ייפגעו מאירועי לב חוזרים כל שנה וזאת למרות טיפולים למניעה שניונית.
המאמץ למנוע אירועי לב חוזרים עומד בבסיס ריבוי המחקרים למציאת טיפולים ותרופות חדשות.
מחלת לב כלילית נגרמת בשל ירידה באספקת דם לשריר הלב בגלל היצרויות בעורקים הכליליים - עורקים המספקים דם ללב.
כתוצאה מהירידה באספקת הדם לשריר הלב נפגע תפקוד הלב עד כדי התקף לב.
העורקים הכליליים, שהם עורקים המובילים דם לשריר הלב עצמו, נפגעים מתהליך הנקרא טרשת עורקים, בו במהלך השנים הולך העורק ונסתם.
היצרויות טרשתיות בעורקים הכליליים (המספקים דם ללב) או חסימתם המלאה היא הסיבה למחלת הלב הכלילית.
היצרותו של העורק הכלילי גורמת לשתי בעיות: האחת, ירידה בנפח הדם שהוא מסוגל להזרים.
השנייה, ירידה בגמישותו וביכולתו להתרחב במצב של דרישה לאספקת חמצן מוגברת בשריר הלב.
הירידה בנפח הדם המוזרם וכן הירידה בגמישות העורק גורמות לירידה באספקת דם לשריר, וכתוצאה מכך פוחתת אספקת החמצן עד כדי התקף לב.
פעמים רבות, התסמינים אינם מורגשים עד שהחסימה הופכת להיות מסכנת חיים.
היצרויות מתגלות כשהלב צורך יותר חמצן, לדוגמה בזמן פעילות גופנית ומאמץ.
התסמינים של מחלת לב כלילית מתבטאים בהתאם לגורם למחלה:
תסמינים של תעוקת חזה: כאב המופיע בעיקר בביצוע מאמץ גופני, כיוון שאז לשריר הלב נדרשת אספקה גדולה יותר של חמצן וזו אינה מתרחשת.
הכאב יכול להיות מתון או עז ועלול להקרין ליד שמאל, ללסת התחתונה, לכתפיים, לגב ולצוואר.
תסמינים של התקף לב: כאב חזק וממושך יותר מזה הנגרם בתעוקת חזה, כשאליו נוספים תסמינים ובהם זיעה קרה, בחילה, סחרחורת, קשיי נשימה, כאב בטן או צרבות, עייפות קשה.
תסמינים של הפרעת קצב: פעמת
מניעת אירועי לב חוזרים בחולי Coronary Artery Disease (CAD)
מבין החולים שעברו אירוע לבבי וקיבלו טיפול מניעתי, 15% נפגעו בתוך שלוש שנים מאירוע חוזר או מוות למרות הטיפול התרופתי.
נתונים אלה מוכרים ודומים ברוב העולם המערבי זה עשורים, אולם מחקר חדש בשם COMPASS מראה כי ניתן להביא לירידה של עשרות אחוזים בתחלואה זו ובמקרי המוות ממנה.
בשל שכיחותן הגבוהה של מחלות לב כליליות באוכלוסייה, והנזק הרב שהן גורמות, נעשים ניסיונות בלתי פוסקים לפתח תרופות יעילות להפחתת האירועים הקרדיו-וסקולריים (דוגמת התקף לב ושבץ) ולהפחתת התמותה הכללית ממחלות אלה.
איזון גורמי הסיכון: גורמי הסיכון הבלתי נשלטים: גיל, מין, מוצא, תורשה, מחלות רקע שונות כמו סוכרת המהוות גורם סיכון למחלת לב כלילית.
גורמי הסיכון הנשלטים: פעילות גופנית, תזונה, לחץ נפשי, סביבה, עישון.
נטילת נוגדי טסיות: אספירין ניתן לאנשים הנמצאים בסיכון להתפתחות קרישי דם.
פעילותו מעכבת את היווצרות הקרישים.
אספירין נמצא כמפחית את האירועים הקרדיו-וסקולריים ב-19%.
מעכבי טסיות נוספים ובהם פלאביקס, אפיאנט וברילינטה - ניתנים לעיתים במקום או בשילוב עם אספירין.
נוגדי טסיות אלה לא הביאו יעילות גבוהה יותר מיעילותו של האספירין: למרות הטיפול, 15% מהחולים שעברו אירוע לבבי וקיבלו טיפול מניעתי, נפגעו בתוך שלוש שנים מאירוע חוזר או מוות.
נטילת נוגד קרישה ונוגד טסיות: שילוב של קסרלטו שפועל כנוגד קרישה, עם אספירין שפועל כנוגד טסיות, נבחן במחקר COMPASS שבו נבדקו 27,395 חולים יציבים במחלת לב כלילית כרונית מ-33 מדינות עם אספירין.
השילוב התרופתי הביא לירידה של 24% בתמותה קרדיווסקולרית, שבץ מוחי או אוטם שריר הלב בחולים שנטלו את שתי התרופות.
אבחנה של מחלת לב איסכמית כוללת ביצוע אק"ג, וכן בנוסף ביצוע צילום חזה ובדיקות דם.
בתעוקת לב יציבה, כאב בחזה נובע לרוב מרמת מאמץ מסוימת, ועל כן מספר סוגים של בדיקות מאמץ יכולים להיות שימושיים על מנת לאבחן בעיה זו.
אבחנה של תסמונת כלילית חדה יכולה להתבצע על ידי ביצוע אק"ג אשר בחלק מן המקרים מדגים עלייה של מקטע ST למשל וכן על ידי ביצוע בדיקות דם המדגימות עלייה באנזימי לב.
הטיפול בתעוקת לב יציבה כולל בין היתר טיפול בתרופות אנטי-אנגינוטיות המפחיתות את התעוקה והתקפי התעוקה.
הטיפול בתסמונת כלילית חדה עד לרמה של אוטם לבבי כולל בין היתר התערבות על ידי צנתור ומתן תרופות להמסת הקריש.
הטיפול במחלת לב איסכמית קשור גם במניעה ובהפחתה של גורמי הסיכון, לרבות הורדת רמות הכולסטרול (על ידי סטטינים בין היתר), הורדת רמות יתר לחץ דם ורמות סוכר אצל חולים הסובלים מסוכרת, וכן שמירה על פעילות גופנית, לא לעשן וירידה במשקל.
טיפול פולשני לא דחוף: במקרים לא חריפים רופא משפחה או קרדיולוג יפנו לצנתור כלילי בהתאם להערכה הקלינית.
טיפול פולשני דחוף: במקרה של ירידה חדה בהספקת הדם לשריר הלב, המתבטאת בסימפטומים חריפים, הטיפול נעשה בבית החולים ויכלול מתן חמצן באמצעות מסכה (לפי הצורך), טיפול תרופתי לדילול הדם ולפעמים גם צנתור ופעולות חירום רפואיות אחרות.
במקרה של התקף לב יבוצע במקרים מסוימים ניתוח מעקפים.
טיפול תרופתי: לאור נתוני ההישנות של התקפי לב, חולים במחלות לב נוטלים תרופות להורדת הכולסטרול בדם (סטטינים); לעיתים לצד שילוב של נוגד קרישה עם נוגד טסיות.
מחלת כבד אלכוהולית היא כינוי לאוסף מחלות המתרחשות בכבד לאור שתיית אלכוהול מופרזת וכרונית.
קיימות שלוש מחלות עיקריות כשלרוב ניתן לראות שילוב שלהן: כבד שומני, אשר קיים אצל מעל 90% מהשותים הכרוניים, הפטיטיס אלכוהולי (בין 10% ל-20% מהשותים הכרוניים), ושחמת הכבד אשר מהווה את המצב הסופי של מחלת הכבד.
לחולים בהפטיטיס אשר התקדם לשחמת הכבד הפרוגנוזה גרועה ביותר, ותמותת חולים אלו מוערכת בכעשרות אחוזים בתוך מספר שנים.
קיימים מספר גורמים התורמים להתפתחות מחלת כבד אלכוהולית, כשהעיקריים כוללים את סוג המשקה וכמותו.
נמצא, כי נשים נמצאות בסיכון גבוה יותר לפתח מחלת כבד אלכוהולית גם ברמות נמוכות יחסית בהשוואה לשותים כרוניים שהם גברים- רמה של מעל 20 גרם אלכוהול ליום אצל נשים מהווה את סף הפיתוח למחלה, בעוד שהסף אצל גברים הוא מעל 60 גרם ליום.
זיהום כרוני בהפטיטיס C מעלה את הסיכון לכך שגם כמויות בינוניות של שתית אלכוהול יביאו לנזק משמעותי לכבד, ונמצא כי חולים עם מחלת כבד אלכוהולית הסובלים בנוסף להפטיטיס C מפתחים אי ספיקה כבדית בגיל צעיר יחסית והישרדותם נמוכה.
מבחינת מנגנון הפגיעה של אלכוהול בכבד, נמצא כי למרות שלאלכוהול השפעה רעילה ישירה (טוקסית) על הכבד, הרי שהפגיעה עצמה נגרמת ממספר תהליכים נוספים.
המטבוליזם של אלכוהול בכבד גורם לתהליך בו המתנול מתפרק לאצטלדהיד ומביא ליצירת חלבונים טוקסיים לכבד, כמו גם לעליה ביצור של שומנים, פעילות על המעיים ועצירת חמצון של חומצות שומן.
ישנם שלושה מרכיבים עיקריים המביאים לפגיעה הכבדית- היווצרות נוגדנים עצמיים ותגובה של תאי דלקת מביאים לפגיעה בתאי הכבד, ואילו הפעלה של תאים המייצרים קולגן בכבד מביאים לתהליך של פיברוזיס- שבו רקמת הכבד מתחלפת ברקמה פיברוטית שאינה מתפקדת.
מבחינה פתולוגית, התגובה הראשונה של הכבד לשתייה הכרונית תהיה הצטברות של שומן מסביב לוורידי תאי הכבד- יצירת כבד שומני.
יצוין כי הפסקת השתייה תביא לנורמליזציה של מבנה הכבד בשלב זה.
המעבר לדלקת הכבד - הפטיטיס איננו חד, אולם ההוכחה שיש הפטיטיס נעשית על ידי פגיעה בתאי הכבד, המאופיינת בהתנפחותם, בנמק ממוקד שלהם, בחדירת תאי דם לבנים מסוג PMN וביצירת פיברוזיס מסביב לוורידים.
גם הפטיטיס אלכוהולי הפיך במידה ומופסקת השתייה.
בדיקת דם של תפקודי כבד תראה לרוב עליה של אמינו-טרנספרזות דהיינו עליה ב-ALT וב-AST וכן עליה ב- GGT, מלווה בעליה ברמות הטריגליצרידים, כולסטרול ולעיתים עליה ברמות הבילירובין.
לרוב היחס בין AST ל-ALT עולה על 1, כלומר AST עולה ברמותיו יותר מאשר ALT.
במחלה מתקדמת יותר, ניתן לראות הפרעה ליכולת התפקודית ("היכולת הסינתטית") של הכבד- כלומר פגיעה במנגנון הקרישה וירידה ברמות האלבומין.
בדיקת US יעילה מבחינת קביעת גודל הכבד וההסננה השומנית לתוכו כמו גם אבחנה של מיימת וכלי דם קולטרליים.
ניתן להעריך את הפרוגנוזה הצפויה לחולים במחלת כבד אלכוהולית במגוון דרכים, לרבות לקיחת ביופסיה וממצאים קליניים המבשרים על פרוגנוזה רעה כגון מיימת, דליות, אנצפלופתיה והפרעה לתפקודי הכבד.
קיימת פונקציה אשר לוקחת בחשבון את רמות הבילירובין בסרום, ומידת הארכת זמן - PT מעל הנורמה (בשניות):
(הארכת זמן פרותרומבין בשניות מעל הנורמה)*4.6 + רמות בילירובין בסרום.
תוצאה מעל 32 מלמדת על פרוגנוזה רעה ומסייעת בהחלטה על אופציות טיפול מסוימות.
גם מדד הנקרא MELD אשר גבוה מ-21 רלוונטי לצורך הערכת הפרוגנוזה.
הטיפול העיקרי הוא הימנעות מוחלטת מאלכוהול.
אין לתת טיפול סטרואידלי אצל חולים עם דימום פעיל ממערכת העיכול, חולים הסובלים מאי ספיקת כליות או מפנקראטיטיס.
אצל חולים קשים, קיימת אלטרנטיבה לטיפול בהפטיטיס אלכוהולי על ידי מתן מעכב לא ספציפי ל- TNF אלפא - הנקרא Pentoxifylline למשך 4 שבועות.
מחלת מונדור (באנגלית - Mondor's disease) היא מחלה לא שכיחה בה יש תהליך דלקתי עם יצירת פקקת בוורידים שטחיים בשדיים ובדופן החזה, בבית השחי ובפין.
המחלה נקראת על שם הכירורג הצרפתי הנרי מונדור (1885–1962) שתיאר את המחלה בשנת 1936.
המחלה יכולה להופיע עד 1% מכלל המנותחות בשד בגלל גידול או ניתוח פלסטי.
מופיעה התקשות רגישה במקצת בצורת חוט בשד המגיע עד החזה הקדמי.
בתחילה המקום אדום ורגיש אולם לאחר מספר שבועות הפקקת עוברת התארגנות, הוריד נפתח ונשאר "מיתר" קשה ובלתי רגיש שנעלם לבסוף.
מופיעה לאחר ניתוח בבלוטות לימפה בית השחי כמו כריתת הבלוטות או ביופסיה של בלוטת הזקיף במסגרת טיפול בסרטן השד.
מופיע "מיתר" לאורך בית השחי.
המצב הזה נקרא "תסמונת הקרום האקסילרי" (Axillary web syndrome).
בפין מופיעה התקשות בחלק הקדמי של הפין, לאורך הוריד הראשי.
הווריד מתקשה בגלל פקקת דלקתית.
יש כאבים קלים בעת מגע מיני.
יש להבדיל מצב זה ממחלת פיירוני שהיא כרונית וקשה יותר לטפל בה.
ההשערה היא שהמחלה נגרמת לאחר טראומה של הוורידים לאחר ניתוח או במקרה של הפין-לאחר מגע מיני סוער או אוננות גסה.
מבחינה פתולוגית יש בשלב ראשון דלקת של דופן הווריד, אחר כך נוצר קריש דם שעובר עם הזמן התארגנות ונסיגה עם פתיחת הווריד מחדש.
התהליך כולו אורך משלושה שבועות עד ששה חודשים.
חימום מקומי וטיפול נוגד כאב עוזר.
נוגדי דלקת שאינם סטרואידים (NSAID), מזרזים את תהליך ההחלמה.
הדבר החשוב ביותר הוא לעודד את החולה בקשר למהלך השפיר של המחלה
מחלת פון וילברנד היא הפרעת הקרישה התורשתית הנפוצה ביותר בבני אדם.
היא קיימת גם בצורה נרכשת בעקבות מספר מצבים רפואיים.
המחלה נגרמת עקב פגם כמותי או איכותי בגורם הקרישה על שם פון וילברנד, חלבון מולטימרי הדרוש להצמדות טסיות זו לזו.
המחלה מוכרת בבני אדם ובכלבים (בעיקר מסוג דוברמן פינצ'ר) ומתוארת גם אצל חזירים, בקר, סוסים וחתולים.
הסוג הנפוץ ביותר של המחלה (סוג 1) בדרך כלל אינו גורם לתסמינים כלל או לתסמינים קלים כגון דימומים מהאף.
המחלה קרויה על שם אריק אדולף פון וילברנד, רופא ילדים פיני שתיאר אותה לראשונה בשנת 1926.
מחלת מג'דו ג'וזף MJD - Machado–Joseph disease (מבוטא בפורטוגזית משאדוּ ז'וזף) הידועה גם בשם SCA3 - Spinocerebellar Ataxia type 3 (אטקסיה צרבלארית מסוג 3) היא מחלה נוירולוגית ניוונית תורשתית, בה מתים תאי עצב במוח הקטן (cerebellum), דבר המוביל להתדרדרות בתפקוד המוטורי של החולים.
המחלה נפוצה כיום בפורטוגל, ברזיל, ארצות הברית, קנדה, במדינות אירופה, הודו, יפן, סין ובאוכלוסיות ילידיות (אבוריג'ינים) בטריטוריה הצפונית של אוסטרליה.
בישראל זוהתה המחלה עד כה רק בקרב יוצאי יהדות תימן.
מקור השם משאדו ז'וזף הוא בשתי משפחות מהגרים ממוצא פורטוגלי, משפחתו של ויליאם משאדוּ (Machado) ומשפחתו של אנטוני ז'וזף (Joseph) אשר בהן זוהו לראשונה, בשנת 1972, הסימפטומים המאפיינים את המחלה.
מוצאן של שתי המשפחות הוא האיים האזוריים (Azores) המשתייכים לפורטוגל ובהם מתקיים הריכוז המתועד הגבוה ביותר של נשאים וחולים במחלה.
בשנת 1995 זוהה הגן הפגום האחראי על הופעת המחלה,
פריצת דרך המאפשרת ביצוע של בדיקת נשאות.
לסוגיית הופעתה של המחלה אצל יהדות תימן הועלו השערות רבות, כגון קרבה לסוחרים פורטוגזים בנקודות המסחר לאורך חופי חצי האי ערב (חלקם של הסוחרים והמהגרים היה יהודי, או ממוצא יהודי, מצאצאי האנוסים אשר ביקשו לחמוק מאימת האינקוויזיציה) או השתלבותם של יהודים ממגורשי ספרד ופורטוגל בקהילת יהודי תימן,
אולם רק קיומו של מחקר גנטי-היסטורי יוכל לאמת השערות אלו.
הסימפטומים (תסמינים) הראשונים של המחלה הם לרוב קלים ולא ספציפיים כגון בעיות בשיווי משקל, הליכה לא יציבה, עוויתות ו"קפיצות" בשרירים, קשיים בהגייה ודיבור בלתי ברור.
סימפטומים אלו מופיעים במספר מחלות נוירולוגיות שונות, עובדה הגורמת לעיתים לעיכוב באבחון המחלה.
בהמשך ניכרת חולשה בגפיים העליונות והתחתונות, חוסר שיווי משקל, קושי בדיבור ובבליעה, ראייה כפולה, איבוד היכולת לשליטה בתנועת העיניים, ירידה בטונוס ובמסת השרירים, אובדן משקל ופגיעה ההולכת ומחמירה ביכולת התנועה.
סדר הופעת הסימפטומים וקצב התקדמות המחלה שונים מחולה לחולה, גם בקרב חולים מאותה משפחה.
הסימפטומים הראשונים עשויים להופיע בטווח גילאים בין 10 ל-70, עם זאת כל חולה חווה את המחלה באופן שונה וקצב התקדמות המחלה עשוי להיות שונה גם בנתוני פתיחה דומים.
המחלה עוברת בתורשה מדור לדור.
בניגוד לרוב המחלות התורשתיות, שהן רצסיביות ודורשות נשאות של שני ההורים, מחלה זו היא אוטוזומלית דומיננטית, כך שהורה חולה או נשא צפוי להוריש את הגן הפגום (ואיתו את המחלה או הנשאות) למחצית מצאצאיו.
בנשאים וחולים במחלת מג'דו ג'וזף ישנה בגן המוטנטי התארכות במספר החזרות המגיעה ל 55-86 חזרות ואף יותר.
החלבון אטקסין 3 המכיל את השרשרת הפוליגלוטמינית המוארכת מתבטא ברוב שלבי ההתפתחות וברוב תאי הגוף, בציטופלסמה, בגרעין ובמיטוכונדריה.
אטקסין 3 מבקר שחבור בגרעין וכן מונע פירוק חלבונים בציטופלסמה, על ידי הורדת יוביקיטין.
החלבון המוטנטי יוצר מבנים יציבים (אגרגטים) בגרעין תאי העצב המורכבים מקישור חזק של מספר חלבוני אטקסין 3.
בעבר סברו שאגרגטים אלה הם הגורמים להתנוונות תאי המח הקטן וגזע המח, שנצפתה בחולים אולם כיום חושבים שזו לא סיבת המוות התאי.
שכיחות המחלה בעולם היא 1-2 לכל 100,000 נפשות, בפורטוגל ובמושבותיה אחוזי המחלה גבוהים מהממוצע העולמי וקרובים ל-1 ל-10,000. באיים האזוריים מגיעה השכיחות ל-1 לכל 140 תושבים ואף יותר, כתלות באזור המגורים.
בישראל שכיחות המחלה היא 1 ל־1,000 בקרב יוצאי יהדות תימן.
על פי נתונים אלו משויכת המחלה לקבוצת 'המחלות הנדירות' (שכיחות שאינה עולה על 1 ל-10,000 בקרב האוכלוסייה) המכונות לעיתים גם 'מחלות יתומות' בשל העדר מניע כלכלי או ציבורי לריפויין.
המחלה אובחנה בישראל לראשונה בשנות ה-80, כיום על פי הערכה ישנם בארץ כמאה ועשרים חולים פעילים, כל החולים שנבדקו ואובחנו עד עתה מוצאם מיהדות תימן.
מחקרים משפחתיים מצביעים על קשר קרוב בין מרבית המשפחות הנשאיות המאותרות.
החל משנת 2009 פועלת עמותת מג'דו ג'וזף הישראלית למציאת מרפא למחלה ומאגדת את ציבור החולים, הנשאים ובני משפחותיהם.
מרכז מתמחה לטיפול בחולי מג'דו ג'וזף פועל החל משנת 2010 במרכז רפואי מאיר בכפר סבא למען ציבור החולים במחלה זו.
המרכז מהווה מוקד ידע ארצי, מעניק שירותים רפואיים ופרא-רפואיים לציבור החולים במחלה ובמסגרתו מתנהלים מחקרים בשיתוף פעולה עם מוסדות אקדמיים, מכוני מחקר וחברות למציאת מרפא למחלה.
מפגשי תמיכה חודשיים בהשתתפות סגל רפואי ופרא-רפואי מתקיימים לרווחת החולים ובני משפחותיהם, במסגרת פעילות משותפת של עמותת מג'דו ג'וזף הישראלית ומרכז רפואי מאיר.
במסגרת המפגשים משולבות הדרכות והפעלות בתחומים של פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק ועזרה סוציאלית וניתנים עדכונים בנושאי רפואה, מחקר ופעילות העמותה.
אחת לשנה מקיימת עמותת מג'דו ג'וזף הישראלית כנס בהשתתפות רופאים וחוקרים מובילים בתחומם ובו ניתנת לציבור החולים, הנשאים ובני משפחותיהם אפשרות להתעדכן בהתקדמות המחקרים המתבצעים בארץ ובעולם למציאת מרפא למחלה.
הבדיקה הגנטית לאבחון נשאות מתבצעת באמצעות בדיקת דם ותוצאתה אמינה וחד משמעית.
מאחר שעשויות להיות לבדיקה זו השלכות רבות ומשמעותיות, היא מתבצעת על פי חוק רק בבוגרים (מעל גיל 18) ולאחר קבלת ייעוץ גנטי במכון גנטי מורשה.
היועץ הגנטי מלווה את הפונה בתהליך קבלת ההחלטה האם להיבדק או לא ומהו הזמן המתאים והנכון לביצוע הבדיקה.
בייעוץ הגנטי מוערך הסיכון של הפרט הנבדק להיות נשא על פי ההיסטוריה המשפחתית ונידונות ההשלכות הנובעות מקבלת תוצאה חיובית או שלילית בבדיקה הגנטית.
כאשר אחד ההורים הוא נשא של הגן הלא תקין ניתן לבצע אבחון טרום לידתי בשלביו המוקדמים של ההריון באמצעות בדיקת סיסי שליה או באמצעות בדיקת מי שפיר.
האבחון יכול להיעשות באמצעות בדיקה ישירה של מספר החזרות אצל העובר, או באמצעות בדיקה עקיפה (בדיקת Exclusion), כאשר ההורה הנמצא בסיכון לנשאות אינו מעוניין לדעת את הסטאטוס הגנטי האישי שלו אך מעוניין להימנע מללדת צאצא הנושא את הגן הלא תקין.
ניתן לבצע אבחון טרום השרשה (PGD- Preimplantation Genetic Diagnosis) כחלק ממהלך של הפריה חוץ-גופית, בתהליך זה מבוצעת הבדיקה הגנטית לאיתור נשאות של העובר טרם החזרתו לרחם.
שיטה זו מבטיחה לידת עוברים שאינם נשאי המחלה גם כשקיימת נשאות או מחלה פעילה אצל אחד ההורים, התהליך מוכר ומאושר עבור חולי מג'דו ג'וזף על ידי משרד הבריאות וקופות החולים והודות לו נולדו בשנים האחרונות מספר תינוקות שאינם נשאי המחלה להורים נשאים.
המחלה היא חשוכת מרפא, כיום אין תרופה או טיפול המרפאים את המחלה אולם קיימים טיפולים המקלים על הסימפטומים וייתכן כי גם מעכבים את מהלכה.
בשנים האחרונות מתבצעים מחקרים פורצי דרך בתחום הגנטי ובתחום תאי הגזע המגבירים את הסיכוי למציאת תרופה למחלה.
מחקרים נוספים בוחנים טיפולים תרופתיים ואפשרות לטיפול בחולים באמצעות גירוי מגנטי מוחי עמוק (DTMS - Deep Transcranial Magnetic Stimluation) באזור הצרבלארי הפגוע, באמצעות מכשור ייעודי פרי פיתוחה של חברת בריינסוויי הישראלית.
קיימת הערכה כי שמירה על אורח חיים תקין כגון: הקפדה על תזונה נכונה, שינה מספקת, פעילות גופנית מתונה והימנעות ממתחים מיותרים, יכולה לעכב את התפרצות המחלה ולהאט את קצב התקדמותה.
אבחון טרום השרשה, אבחון טרום לידתי ומתן האפשרות ללידה של צאצאים שאינם נשאים להורים נשאים או חולים מהווים כלי יעיל לצמצום היקף המחלה והיעלמותה כבר בדורות הקרובים.
מחלת לב מסתמית היא מחלה המתאפיינת בפגיעה באחד מארבעת מסתמי הלב.
מחלות אלו, בעלות אופי מולד או נרכש, יכולות לערב מסתם אחד או יותר מבין מסתמי הלב.
ככלל, מבין המחלות המסתמיות, המחלות המערבות את מסתמי הלב השמאליים – המסתם הצניפי ומסתם אבי העורקים – נפוצות יותר מן המחלות המערבות את מסתמי הלב הימניים – המסתם התלת-פסיגי ומסתם עורק הריאה, כאשר המחלה המסתמית הנפוצה ביותר היא אי-ספיקת המסתם הצניפי.
מחלות הלב המסתמיות נחלקות באופן גס למחלות היצרות מסתם ולמחלות אי-ספיקת מסתם.
ישנן גם הפרעות משולבות עם היצרות ואי-ספיקה יחד באותו המסתם.
במחלות היצרות, המסתם מעובה ואינו נפתח מלוא רוחבו, דבר הדורש מפל לחץ גבוה יותר על מנת להזרים את הדם על פני המסתם.
להבדיל, במחלות אי-ספיקה, חלה דליפה, או , של דם על פני המסתם, בזמן שזה אמור להיות סגור, והדבר מעמיס נפח על המדור הקודם למסתם במחזור הדם.
מצבים רפואיים נוספים המסווגים תחת מחלות לב מסתמיות ואינם גורמים בהכרח להיצרות מסתם או לאי-ספיקה שלו הם מסתם ותיני דו-פסיגי וצניחה של המסתם הצניפי.
סיכום של המחלות המסתמיות השונות מובא בטבלה:
הסיבה העיקרית למחלות מסתמיות היא הסתיידות של המסתם על רקע גיל מבוגר, וכן מצבים מולדים כמו מסתם ותיני דו-פסיגי.
השכיחות של מחלת לב שיגרונית היא כיום נמוכה מאוד בעולם המפותח בשל מניעה ראשונית של קדחת שיגרונית, אולם במדינות המתפתחות זו עדיין סיבה נפוצה להתפתחות מחלות מסתמיות.
מחלות מסתמיות בדרגת חומרה קלה אינן גורמות לתסמינים ואינן מצריכות טיפול רפואי, אלא מעקב.
לעומת זאת, מחלות מסתמיות בדרגת חומרה קשה מביאות בדרך כלל להופעת תסמינים של אי-ספיקת לב, תעוקת לב ותסמינים נוספים כתלות במחלה.
האזנה לקולות הלב במסכת היא השיטה הנפוצה ביותר לסיקור של מחלות לב מסתמיות.
שיטה זו מבוססת על כך שהפרעות בתפקוד המסתמים גורמות לשינויים אופייניים בקולות הלב ולהופעת אוושות.
הטיפול התרופתי במחלות מסתמיות קשות אינו תמיד מספיק כדי למנוע את החמרתן, ובמקרים רבים נדרשת התערבות ניתוחית לתיקון המסתם או להחלפתו.
מחלות לב מסתמיות הן הגורם לכ-10%–20% מכלל ניתוחי הלב המבוצעים בארצות הברית.
כשני שלישים מהניתוחים הם החלפה של מסתם אבי העורקים, רובם בשל היצרותו.
ניתוחים במסתם הצניפי מבוצעים בעיקר בשל אי-ספיקה של המסתם ומתבצעים בגישה מלעורית.
המסתם המושתל יכול להיות מסתם ביולוגי, שמקורו בבעל חיים, או מסתם לב מלאכותי.
מחלת נעורים הוא מחזה בשלוש מערכות פרי עטו של פרדיננד ברוקנר משנת 1926.
המחזה מספר את קורותיה של קבוצת סטודנטים לרפואה, המתגוררת בפנסיון בווינה בשנת 1923. הם מצויים לקראת סיום התואר ועומדים לצאת לחיים האמיתיים.
המחזה כולו מתרחש בחדרה של מארי בפנסיון.
הוא מציג מצבים של בגידה, מערכת יחסים לסבית, ניכור בין מעמדות, אלימות והתאבדות ודרכם הוא בוחן שאלות של מוסר, מין, אהבה ומות, שהנפשות השונות מתחבטות בהן.
קופרודוקציה בין הבימה ובאר שבע, הצגת בכורה: 2 באפריל 1994
יוצרים - תרגום ובימוי: עידו ריקלין, תפאורה: מושיק יוסיפוב, מוזיקה: אפי שושני, תלבושות: מיכל לאור, תאורה: נועה לב.
שחקנים - מארי: שירי גולן, לוסי: אביטל פסטרנק, דזירה: שרה פון שוורצה, פראדר: גיל פרנק, פטראל: אורי רביץ, אירנה: מיכל רובין, אלט: אורי אברהמי.
מחלת מינמטה (ביפנית: 水俣病) או מחלת צ'יסו-מינמטה היא תסמונת נוירולוגית הנגרמת כתוצאה מהרעלת כספית.
תסמיני המחלה כוללים בין היתר אטקסיה, קהות תחושה בידיים וברגליים, חולשת שרירים (מיאסטניה) כללית, שדה ראייה מצומצם ופגיעה ביכולות השמיעה והדיבור.
במקרים חמורים גורמת המחלה אף לשיגעון, שיתוק, קומה ומוות כעבור שבועות מהופעות התסמינים.
המחלה יכולה להופיע בצורה של מום מולד ולפגוע בעובר ברחם.
המחלה כתוצאה מהרעלת מתיל כספית ([CH3Hg]+), ונצפתה לראשונה במינמטה במחוז קוממוטו ביפן ב-1956 בעקבות שחרור החומר בשפכים תעשייתיים של מפעל של צ'יסו במהלך השנים 1932 עד 1968. מתיל כספית הצטבר בגופם של דגים במפרץ מינמטה ובים יצושירו, וכאשר אלו נאכלו על ידי האוכלוסייה המקומית, הם החלו לסבול מהרעלת כספית.
אף על פי שהזיהום גרם למותם של בני אדם וחיות במשך 36 שנים, הממשלה וחברת צ'יסו כמעט ולא פעלו כדי למנוע את הזיהום.
עד למרץ 2001, הוכרו באופן רשמי 2,265 נפגעים שסבלו ממינמטה (מהם מתו 1,784), ומעל ל-10,000 קיבלו פיצויים כספיים מצ'יסו.
ב-2004 שילמה צ'יסו 86 מיליון דולר פיצויים, ובאותה השנה נדרשה גם לנקות את הזיהום.
ב-1965 התפרצה מחלת מינמטה גם במחוז ניאיגטה.
מחלת פנמה היא מחלת צמחים בשורשי בננות, שנגרמת על ידי פטריה רעילה מסוג Fusarium השוכנת בקרקע.
הפטריה מתפשטת דרך מעברי המים בתוך הצמח וחוסמת אותם.
מחלת פנמה נחשבת לאחת ממחלות הצמחים הקשות ביותר.
בתחילת המחצית השנייה של המאה העשרים פגעה מחלת פנמה בזן הבננות הנפוץ ביותר באותו הזמן, גרוס מישל, וכמעט גרמה להכחדת גידול הבננות במרכז אמריקה.
בינתיים עברו מגדלי הבננות לזן אחר, קוונדיש, שנחשב לעמיד יותר מול הפטריה אך כעת מתברר שהפטריה פוגעת גם בו.
הפטריה מתפשטת על פני יבשת אסיה וגרמה כבר נזקים בסין, טאיוואן, מלזיה, אינדונזיה, אוסטרליה, הפיליפינים, פקיסטן, מוזמביק, עומאן, ירדן ולבנון.
בישראל התגלו בננות נגועות בכמה נקודות מבודדות והן הושמו בהסגר.
ברגע שבננה אחת נגועה, כל המטע נגוע.
לא נמצאה דרך לטהר את הקרקע מהנגע, כי הפטריה חודרת לעומק הקרקע.
לאחר מכן הקרקע החקלאית בה נמצאה המחלה נסגרת כולה על ידי יריעות נילונים ולא ניתן להשתמש יותר בשטח.
מחלת נגיף הזיקה היא מחלה נגיפית הנגרמת בגלל נגיף הזיקה ומועברת בדרך כלל על ידי עקיצות יתושים מסוג אדס, אך יכולה לעבור גם באמצעות קיום יחסי מין, עירוי דם ומעבר בין אם לעובר.
ברוב המקרים, המחלה היא א-סימפטומטית, וגם כאשר מתגלים תסמינים הם יחסית מתונים, ועלולים להזכיר מחלות אחרות, כדוגמת קדחת דנגי.
תינוקות שנדבקו במחלה על ידי אימם במהלך ההיריון עלולים לסבול ממיקרוצפליה או ממומים מוחיים אחרים.
בקרב מבוגרים שנדבקו בנגיף, נראה כי המחלה עלולה לגרום לתסמונת גייאן-בארה.
כ-80% ממי שנדבק בנגיף הזיקה לא יְפתח תסמינים למחלה כלל.
במקרים בהם כן מתפתחים תסמינים, הם עלולים לכלול בין היתר: חום, פריחה, דלקת הלחמית, כאבי פרקים וכאבי שרירים.
תקופת הדגירה של המחלה היא כ-3 עד 12 ימים.
לרוב, תסמיני המחלה אינם חמורים וניתן להחלים מהמחלה גם ללא התערבות רפואית.
הסכנה העיקרית של מחלת נגיף הזיקה היא לעוברים של נשים הרות שנדבקות בנגיף הזיקה.
במקרים כאלו, ההידבקות במחלה עלולה לגרום להפלת העובר או לבעיות התפתחות, כאשר המרכזית שבהן היא מיקרוצפליה.
לפי ההערכות כ-42% מהתינוקות שנולדים לאימהות שנדבקו במחלה סובלים מרמה מסוימת של מומים, כאשר הנפוצים ביותר הם מומים בהתפתחות המוח והעין כגון מיקרוצפליה ורקמת צלקת בשכבה הדמית של העין.
במקרים חריגים, נצפו גם מומים רב-מערכתיים כדוגמת הידרופס פטאליס.
מומים אלו עלולים לגרום לבעיות התפתחותיות של העובר ולגרום להפרעות נוירולוגיות כמו: אפילפסיה, לקויות בשמיעה ובראייה והפרעות פסיכומוטוריות.
הסכנה להתפתחות מיקרוצפליה גדלה ככל שההדבקות של האם במחלה היא בשלב מוקדם יותר של ההריון.
קיימים נתונים סותרים בנוגע לאחוז ההריונות של נשים החולות במחלה שהובילו למיקרוצפליה, אך נמצא כי גם תינוקות שנולדו עם היקף ראש תקין וללא מומים הנראים לעין, עלולים לפתח מומים מוחיים או נזק מוחי בשלב מאוחר יותר.
בקרב מבוגרים, נמצא קשר בין מחלת נגיף הזיקה לבין תסמונת גייאן-בארה.
תסמונת זו גורמת להחלשות שרירים בעקבות פגיעה של מערכת החיסון במערכת העצבים ההיקפית, פגיעה שעלולה לגרום אף לשיתוק.
על אף שלא ניתן לבודד את מחלת נגיף הזיקה כגורם וודאי לתסמונת גייאן-בארה, במספר מדינות שבהן פרצה מגפת הזיקה נרשמה עלייה בשיעור היארעות התסמונת.
למשל, בהתפרצות המגפה בפולינזיה הצרפתית בשנים 2013–2014 נרשמו 42 מקרים של תסמונת גייאן-בארה בתקופה של 3 חודשים בלבד.
לצורך השוואה, לפני ההתפרצות נרשמו בין 3 ל-10 מקרים בשנה.
נגיף הזיקה הוא וירוס ממשפחת פלאוויווירידה (Flaviviridae) שמועבר על ידי יתושים מסוג אדס.
משפחת וירוסים זאת, מקושרת למחלות נוספות כמו קדחת צהובה וקדחת דנגי.
על אף שיתושים הם הנשאים של המחלה, המקור העיקרי להפצתה טרם נמצא.
אף על פי כן, נמצאו עדויות סרולוגיות לכך שהמחלה עשויה להתפתח מקופים מערב-אפריקאיים וממכרסמים.
דרך ההידבקות העיקרית היא על ידי עקיצת יתושים מסוג אדס, כאשר המין הנפוץ מביניהם הוא אדס מצרי (aedes aegypti).
הנגיף גם מופץ על ידי מינים נוספים של יתושי אדס: אדס אפריקאי (aedes africanus), אדס אפיקוארגנטוס (aedes apicoargenteus), אדס לוטאוספלוס (aedes luteocephalus), יתוש הטיגריס האסייתי (aedes albopictus), אדס ויטאטוס (aedes vittatus) ואדס פורסיפר (aedes furcifer).
בנוסף למינים אלו, קיים המין אדס הנסילי (aedes hensilli) שהוביל להתפרצות מחלת נגיף הזיקה באי יאפ שבמיקרונזיה בשנת 2007, והמין אדס פולינסיס (aedes polynesiensis) שהיה אחראי להתפרצות בפולינזיה הצרפתית בשנת 2013.
נגיף הזיקה עשוי להיות מועבר בעת קיום יחסי מין.
בדגימת זרע שנלקחה מגבר שבועיים לאחר ההידבקות בנגיף, נמצאו פי 100,000 יותר נגיפים מאשר בדגימת דם או שתן שנלקחו ממנו.
לא ברור מדוע הימצאות הנגיף בזרע גבוהה יותר מאשר בנוזלי גוף אחרים, וגם לא ידוע כמה זמן יכול הנגיף להישאר בנוזלי הזרע.
היו גם מקרים של גברים שהיו ללא תסמינים למחלת הזיקה, ובכל זאת העבירו את המחלה.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), ממליץ לגברים שביקרו באזורים נגועי זיקה, להימנע מלקיים יחסי מין במטרה לגרום להריון במשך כחצי שנה, גם אם הם אינם מגלים סימני מחלה.
אף על פי שקיימים מקרים רבים יותר של גברים שהעבירו את המחלה, דווחו גם מקרים שנשים הן אלו שהעבירו את המחלה לבני זוגן.
יחסי מין ואגינאליים, אנאליים ואוראליים, עשויים להביא להדבקה בנגיף.
קיימים דיווחים על מקרים של העברת הנגיף מהאם לעובר במהלך ההריון.
המרכז לבקרת מחלות ומניעתן (CDC) ממליץ לנשים החולות במחלת נגיף הזיקה להמתין לפחות 8 שבועות לאחר היחשפות למחלה, בטרם ינסו להיכנס להריון.
לא דווחו על מקרים של העברת הנגיף מהאם דרך הנקה, אך הנגיף אותר בחלב אם.
כמו וירוסים אחרים מסוג פלאוויווירוס , גם נגיף הזיקה עשוי לעבור בעירויי דם ובהשתלת איברים.
כמה מדינות הנגועות בנגיף הזיקה, פיתחו שיטות לבדיקת הימצאות הנגיף בתרומות דם.
למשל, בפולינזיה הצרפתית, הנגיף אותר ב-3% מקרב תורמי הדם שלא גילו תסמינים למחלה.
מחקר רב בוצע, ועדיין מבוצע, כדי להבין את מנגנון הפגיעה של נגיף הזיקה, וכיצד הוא גורם למיקרוצפליה ולמומים נוירולוגיים.
אחת ההנחות היא שהנגיף גורם לזיהומים בתאי הגזע של מערכת העצבים המרכזית של העובר.
תפקידם העיקרי של תאי גזע אלו הוא להשתכפל ולהתרבות עד לייצור כמות מספקת של תאי עצב.
החלבונים של נגיף הזיקה, NS4A ו-NS4B, נמצאו כגורמים המדכאים את תהליך ייצור תאי העצב.
זיהום בתאי הגזע במוח עלול לגרום למוות של תאים, מה שמוביל לפגיעה בייצור עתידי של תאי עצב ולבסוף למומים במבנה המוח.
כמו כן, הווירוס עלול לגרום לטרופיזם של תאים בעין, ובכך לגרום לשיעור גבוה של מומים במבנה העין.
מספר רב של מקרי מיקרוצפליה קושרו להורשה של מוטציות בגנים, במיוחד מוטציות שקשורות לפגיעה בכישור החלוקה – שלב חשוב בתהליך החלוקה של התא.
ישנן ראיות לכך שנגיף הזיקה גורם באופן ישיר או עקיף לפגיעה בתהליך המיטוזה של התא.
כיוון מחקרי נוסף בוחן את האפשרות שנגיף הזיקה, בשונה מנגיפים אחרים ממשפחת פלאוויווירידה, תוקף תאי מוח המתפתחים בעובר לאחר שהוא עובר את השליה וגורם לפגיעה בהם.
בעקבות פגיעה זו המערכת החיסונית מנסה לפגוע בתאים המזוהמים וכתוצאה מכך, נגרמת הפגיעה במוח התינוק כנזק אגבי של פעילות המערכת החיסונית.
קשה לאבחן את המחלה באמצעות תסמינים קליניים ואנמנזה בלבד, זאת משום שקיימת חפיפה בין תסמינים של מחלת הזיקה עם תסמינים של מחלות אחרות שמועברות באופן דומה.
כמו כן, באזורים הנגועים במחלת הזיקה, נפוצות אותן מחלות דומות בדרך כלל.
המרכז לבקרת מחלות ולמניעתן (CDC) מוסיף כי "בהתבסס על התסמינים הקליניים האופייניים, האבחנה המבדלת למחלת נגיף הזיקה היא רחבה.
קיימת בדיקת דם לזיהוי מחלת הזיקה אך היא אינה חד משמעית.
ברוב המקרים, בדיקות דם שבוצעו לחולים שהמחלה אצלם הייתה מתונה, הראו תוצאות תקינות.
למרות זאת, עבור מעט חולים, נצפה מיעוט כדוריות דם לבנות, מיעוט טסיות דם ועלייה בתפקודי כבד.
ניתן לאבחן את המחלה בחולים במצב קשה באמצעות טכניקת RT-PCR.
הזמן שלוקח לנגיף להיכנס לזרם הדם ולהתפשט בכל הגוף הוא קצר יחסית, לכן ארגון הבריאות העולמי מציע לבצע את בדיקת RT-PCR על דגימות דם שנלקחו תוך 1–3 ימים מהופעת התסמינים, או על דגימת רוק שנאספה תוך 3–5 מהופעת התסמינים.
כאשר השוו את הימצאות הנגיף בדגימות המדוברות, נמצא כי הנגיף אותר יותר בקרב דגימות הרוק.
בבדיקת שתן, ניתן לאתר את הנגיף עד 14 ימים מהופעת התסמינים.
הזמן הארוך ביותר שבו אותר נגיף הזיקה לאחר תחילת הופעת הסימפטומים היה 11 ימים.
לאחר זמן זה, ניתן לבדוק בדם שאריות של נוגדנים ספציפיים של נגיף הזיקה, נוגדנים המעידים שבגוף הייתה המחלה.
משום שהבדיקה איננה חד משמעית, משרד הבריאות ממליץ לבדוק רק חולים שפיתחו סימפטומים למחלה בתקופה של עד שבועיים מרגע החשיפה לנגיף, תינוקות שנולדו לנשים שנחשפו לנגיף הזיקה, ואנשים שנחשפו למחלה והם מתלוננים על בעיות נוירולוגיות שאינן מוסברות.
המרכז האמריקאי לבקרת מחלות ולמניעתן ממליץ לבדוק נשים הרות שנמצאות בסיכון להידבק בנגיף, גם אם הן אינן מגלות תסמינים למחלה.
נשים הרות שביקרו באזורים נגועי זיקה, צריכות להיבדק תוך שבועיים ועד 12 שבועות מרגע חזרתן לארצן.
במקרה שהאישה מפתחת תסמינים שעלולים לנבוע ממחלת הזיקה, עליה לפנות לרופא המטפל.
אם התגלה כי האישה אכן חולה במחלת הזיקה, משרד הבריאות ממליץ לבצע מעקב הריון במרפאה להריון בסיכון גבוה.
כאמור, משרד הבריאות הישראלי ממליץ לבדוק כל תינוק שנולד לאישה שנחשפה לנגיף במהלך ההריון.
המרכז לבקרת מחלות ממליץ לבצע בדיקת דם, בדיקת שתן ובדיקות ביולוגיות (כדוגמת RT-PCR) לכל עובר שנולד לאם חשופה.
במקרה שבו האם אובחנה כחולה במחלת נגיף הזיקה, יש לבצע בדיקות נוספות ומעקב אחר התפתחות המוח ומבנה ראש התינוק (מיקרוצפליה), בדיקות לאיתור מומים נוירולוגיים ומעקב אחר פריחות ומחלות עור.
בדיקות מומלצות נוספות הן אולטראסאונד תוך-גולגולתי ובדיקות שמיעה וראייה.
בנוסף לכך, יש לבצע בדיקות לזיהומים מולדים כדוגמת: עגבת, טוקסופלזמוזיס, CMV,
הרפס סימפלקס, דלקת קרום המוח ואדמת.
על חלק מהבדיקות יש לחזור כמה פעמים, עד גיל חצי שנה של התינוק, משום שחלק מהבעיות עשויות להתגלות מאוחר יותר, במיוחד בעיות שמיעה.
הנגיף מופץ על ידי עקיצות יתוש, לכן הימנעות מיתושים היא צעד משמעותי בהגנה מפני הנגיף.
משרד הבריאות והמרכז האמריקאי לבקרת מחלות ולמניעתן ממליצים למי שמגיע לאזורים הנגועים בזיקה לנקוט באמצעים הבאים: מריחה של חומר דוחה יתושים; לבוש ארוך: חולצה עם שרוולים ארוכים, מכנסיים ארוכים, כובע וגרביים; לינה בחדרים המוגנים מפני יתושים על ידי רשתות תקינות בחלונות ובדלתות, חדר סגור וממוזג, או שינה תחת כילה.
משום שמחלת נגיף הזיקה עלולה לעבור בעת קיום יחסי מין, גברים שביקרו באזורים הנגועים בזיקה צריכים להשתדל להימנע מקיום יחסי מין, או להשתמש בקונדומים לתקופה של עד 6 חודשים מרגע חזרתם.
הנקה עדיין מומלצת על ידי ארגון הבריאות העולמי (WHO), גם בקרב נשים שאובחנו כחולות במחלה.
לא תועד אף מקרה של הדבקה בנגיף על ידי הנקה, זאת אף על פי שהנגיף אותר בחלב אם.
לאחר החזרה לארץ המוצא, מומלץ להמשיך להימנע מעקיצות יתושים למשך תקופה של שלושה שבועות כדי למנוע מיתושים נוספים להפוך להיות נשאים של המחלה.
בעקבות "התחזקות הראיות לקשר בין מחלת הזיקה לבין מיקרוצפליה", הפיץ המרכז האמריקאי לבקרת מחלות (ינואר 2016) אזהרת מסע המייעצת לנשים הרות להימנע מביקור במדינות או באזורים בהם קיימת העברה פעילה של הנגיף.
עבור גברים הנמצאים בזוגיות עם אישה הרה, או זוגות השוקלים להיכנס להריון, וחייבים להגיע לאזורים המדוברים, מומלץ להשתמש בקונדומים, או להימנע מיחסי מין (מכל סוג – אוראלי, אנאלי או וגינאלי) לחלוטין.
רשימת אזורים ומדינות עם סיכון להעברה מקומית של נגיף הזיקה, האגף לאפידמיולוגיה, משרד הבריאות (18.03.2018):
דרום אמריקה: אקוודור, ארגנטינה, בוליביה, ברזיל, גויאנה, גיאנה הצרפתית, וונצואלה, סורינאם, פרגוואי, פרו וקולומביה.
צפון אמריקה: ארצות הברית (טקסס) ומקסיקו.
אפריקה: אוגנדה, אנגולה, אקווטוריאל גינאה, בורונדי, בורקינה פאסו, בנין, גאנה, גבון, גינאה, גמביה, ג'נאה ביסו, דרום סודאן, טוגו, טנזניה, ליבריה, מאלי, ניגר, ניגריה, סודאן, סיארה לאון, סנגאל קייפ, צ'אד, קונגו, קוט דלויאור, קייפ ורדה, קמרון, קניה, רואנדה, קונגו, רפובליקה מרכז אפריקה.
אסיה: איים מלדיביים, אינדונזיה, בנגלדש, בורמה, הודו, וייטנאם, טימור לסטה, לאוס, מלזיה, סינגפור, פקיסטן, פיליפינים, קמבודיה ותאילנד.
מערב האוקיינוס השקט: איי סלומון, טונגה, סמואה, פיג'י, פפואה ניו גינאה.
תגובת ארגון הבריאות העולמי (WHO)
הן ארגון הבריאות האמריקאי (PAHO) והן ארגון הבריאות העולמי הביעו את חששם מההתפשטות הרחבה של נגיף הזיקה והקשר שנמצא בינו לבין המיקרוצפליה ולתסמונת גייאן-בארה.
ראש ארגון הבריאות העולמית מרגרט צ'אן הודיעה בפברואר 2016 "העלייה במקרי המיקרוצפליה ובהפרעות נוירולוגיות אחרות שדווחו בברזיל, ובאו לאחר עלייה דומה בפולינזיה הצרפתית בשנת 2014, מייצרות מצב חירום בנושא בריאות הציבור שהוא בעל חשיבות בין-לאומית".
הכרזה זו אפשרה לארגון הבריאות העולמי לייצר תגובה בין-לאומית משותפת לעצירת ההתפרצות, ובנוסף, אפשרה לארגון לפעול תחת חוקים בין-לאומיים במסגרת תקנות בריאות עולמיות.
בנובמבר של אותה שנה, הסתיימה הכרזת חירום זו.
נכון להיום אין חיסון מניעתי כנגד המחלה.
ייצור חיסון שכזה עלול לקחת שנים, ועל אף ההתפרצויות הגדולות של השנים 2014 ו-2016, ארגוני הבריאות לא הצליחו לייצר חיסון מונע למחלה.
מאמציהם העיקריים של ארגוני מניעת ובקרת המחלות באזורים הנגועים, סובבים סביב בקרת יתושים.
קיימים כמה אופני פעולה למיגור ולשליטה בהפצת הווירוס על ידי היתוש אדס מצרי (aedes aegypti).
ביניהם הרס של אזורי רבייה של היתוש, כמו גם קטילה אקטיבית של יתושים צעירים ובוגרים.
בנוסף, טכנולוגיות חדשניות למיגור יתושים נמצאות בשלבי פיתוח, וארגון הבריאות אישר שימוש בשיטות מודרניות לבקרה על יתושים כדוגמת השימוש בבקטריה בשם וולבחיה (wolbachia) שמחלישה את עמידות היתוש לנגיף.
כמו כן, מופצים יתושים עקרים שמטרתם להזדווג עם יתושות ובכך להביא לצמצום אוכלוסיית היתושים הללו.
כיום, אין טיפול ספציפי נגד מחלת הזיקה.
טיפול נלווה למחלה כולל טיפול בתסמינים ובתופעות הלוואי שלה, כמו הורדת חום, משככי כאבים וטיפול בגירודים.
חלק מהרשויות, וביניהן איגוד רופאי המשפחה בישראל, ממליצים להימנע מטיפול באספירין ובתרופות נוגדות דלקת שאינן סטרואידים (NSAIDs) משום שתרופות אלו עלולות לגרום לדימום, כאשר הן מטופלות נגד מחלות דומות למחלת הזיקה שנגרמות בעקבות נגיפים אחרים ממשפחת פלאוויווירידה, כדומת קדחת דנגי.
מחלת נגיף הזיקה נחקרה מעט מאוד על להתפרצות הגדולה בשנת 2015, ולכן אין טיפול יעיל נגד נגיף הזיקה עד היום.
לפיכך ההמלצה לנשים הרות להימנע ככל הניתן מאפשרות להידבקות במחלה כה חשובה שכן אין טיפול אפקטיבי למחלה.
באפריל 1947, כחלק ממחקר של מחלת הקדחת הצהובה, 6 קופים מסוג מקוק רזוס שוחררו ביער "זיקה" שבאוגנדה (מכאן קיבל הנגיף את שמו).
ב-18 באפריל, אחד הקופים (קוף מספר 776) פיתח חום.
בדיקות דם שנלקחו מהקוף גילו את המקרה הידוע הראשון של מחלת נגיף הזיקה.
בהמשך לכך, בוצע בתקופה זו מדגם אוכלוסייה באוגנדה שגילה כי בדמם של 6.1% ממשתתפי המדגם נמצא נגיף הזיקה.
בשנת 1954, דווחו המקרים הראשונים של מחלת נגיף הזיקה בבני אדם, בניגריה.
מאז, כבר דווחו מספר התפרצויות באזורים הטרופיים של אפריקה ובכמה אזורים בדרום מזרח אסיה.
באותה תקופה לא דווח על אף מקרה של נגיף הזיקה בתת היבשת ההודית, אך נמצאו נוגדנים לנגיף הזיקה בקרב אנשים בריאים בהודו.
ממצא זה עשוי להעיד שהם נחשפו בעבר לנגיף, אך הוא גם עשוי להיות בעקבות חשיפה למחלה דומה הנגרמת מנגיף אחר מאותה משפחה של נגיף הזיקה.
על ידי שימוש באנליזה פילוגנטית על מוצאים אסייתים, מעריכים כי נגיף הזיקה הופץ לדרום מערב אסיה בשנת 1945. בשנים 1977–1978, מחלת נגיף הזיקה תוארה כגורמת לחום באינדונזיה.
למרות כל זאת, עד שנת 2007 דווחו רק 13 מקרים של הידבקות טבעית במחלת נגיף הזיקה, כולם בעלי תסמינים מעטים וחלשים.
בשנת 2007 התרחשה ההתפרצות הראשונה של מחלת הזיקה באיי יאפ שתחת שליטת מדינת מיקרונזיה.
בהתפרצות זו חלו 185 חולים.
הסימפטומים העיקריים בהתפרצות היו: פריחה, חום, כאבי פרקים ודלקת הלחמית.
במהלך ההתפרצות, לא נרשם אף מקרה מוות כתוצאה מהמחלה.
בין השנים 2013–2014 קרו מספר התפרצויות בפולינזיה הצרפתית, בקלדוניה החדשה, באי הפסחא ובאיי קוק.
ההתפרצות הגדולה ביותר מבין ההתפרצויות הללו הייתה בפולינזיה הצרפתית שבה דווחו על 8,723 מקרים מאומתים של המחלה.
בהתפרצות זו טופלו 29,000 אנשים בעלי תסמינים המזכירים את מחלת הזיקה, מחשש שלקו במחלה.
מספר זה מהווה כ-11.5% מאוכלוסיית פולינזיה הצרפתית.
לפי ההערכות, במחלה חלו כ-30 אלף בני אדם, אשר רק חלקם פנו לקבלת טיפול רפואי.
בשאר האיים באזור ההתפרצויות היו קטנות יותר.
בקלדוניה החדשה כ-1,400 חולים; באיי קוק כ-1,000 חולים; ובאי הפסחא כ-200 חולים.
לפי ניתוח גנטי, מוערך כי נגיף הזיקה הגיע לראשונה ליבשת אמריקה בין מאי לדצמבר 2013. הנגיף אותר לראשונה בצפון אמריקה בפברואר 2014 ובמהרה התפשט לדרום ולמרכז אמריקה, והגיע למקסיקו בנובמבר 2015. מקרה המוות הראשון בארצות הברית בעקבות נגיף הזיקה קרה בפברואר 2016. ההתפרצות הגדולה החלה בברזיל וממנה התפשטה לשאר היבשת.
במאי 2015 ברזיל דיווחה לראשונה על 16 מקרי מחלה של זיקה.
זאת על אף שתייר שעזב את המדינה כבר במרץ של אותה שנה, נמצא חולה בזיקה.
עד סוף שנת 2015 ברזיל לא ידעה לתת מספר מדויק של מקרי מחלת הזיקה מכיוון שלא בוצע מעקב אחר התחלואה במחלה.
אף על פי כן, מוערך כי בשנת 2015, מחלת נגיף הזיקה הייתה הגורם לכ-2,400 מקרי מיקרוצפליה ולמותם של 29 ילודים.
עד לאותה התפרצות, דווח בברזיל על ממוצע של בין 150–200 מקרים של מיקרוצפליה.
במדינה פרנמבוקו שבברזיל, גדל שיעור המיקרוצפליה בשנת 2015 פי 77 בהשוואה לחמש השנים שלפני כן.
מודל סטטיסטי שבוצע על נתונים מפולינזיה הצרפתית, מצא כי הסיכוי למיקרוצפיה לילדים שנולדו לאם שנדבקה במחלה בשליש הראשון של ההריון הוא 1%.
בשנת 2016 הכריז ארגון הבריאות העולמי על מקרה חירום בין-לאומי בעניין בריאות הציבור.
במהלך התפרצות זו, שהייתה הגדולה מכולן, נרשמו כ-700,000 חולים במחלת הזיקה ועוד כ-15 מקרי מוות (מספרים אלו אינם כוללים מיתות של תינוקות או הפלות).
בשנת 2016 התקיימו בברזיל המשחקים האולימפיים.
לאור התפרצות המחלה בתקופה זו, החלו קריאות של מומחים ורופאים רבים הקוראים לדחיית האולימפיאדה, או להעברתה למקום אחר.
מדינות רבות הוציאו אזהרות מסע להגעה לברזיל.
צעד זה גרם לירידה בתיירות הספורט למרות קיומה של האולימפיאדה.
יתר על כן, חשש רב צף בקרב אתלטים וספורטאים רבים בנוגע להגעה לברזיל.
הרוכב האמריקאי טג'יי ואן גרדרן (Tejay Van Garderen) אף הודיע על פרישה מהמשחקים האולימפיים.
למרות כל זאת, ארגון הבריאות העולמי הודיע כי אין סיבה לדחות או להעביר את האולימפיאדה.