tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
בהתאם לסמפטומים המחלה עלולה להיות מאובחנת בגיל מוקדם- אם ההתיצגות היא יחסית קשה ואופיינית או לפעמים, במקרים קלים יותר, להתעכב אפילו במספר עשורים.
תסמונת טריצ'ר קולינס היא הפרעה גנטית נדירה הגורמת לעיוותים חמורים בפניהם ובגולגולתם של הלוקים בה.
תסמונת טריצ'ר קולינס אינה ניתנת לריפוי, אך ניתן לטפל בתסמינים שלה, בעיוותים בפנים באמצעות ניתוח פלסטי, בבעיות השמיעה באמצעות מכשיר שמיעה או שתל קוכלארי, בעיות הדיבור באמצעות קלינאי תקשורת ובאמצעים נוספים.
תוחלת החיים של הלוקים בה רגילה.
ההפרעה מתרחשת בערך באחת מתוך 50,000 לידות.
התסמונת תוארה לראשונה על ידי ד"ר אדוארד טריצ'ר קולינס בשנת 1900.
התסמונת על שם טריצ'ר קולינס היא הפרעה גנטית הנובעת ממוטציה בגן TCOF1. די בפגיעה של עותק אחד מהגנום ללידת תינוק הלוקה בתסמונת (תורשה אוטוזומלית דומיננטית).
הגן הפגוע במחלה, TCOF1, מקודד לחלבון בשם Treacle.
מכיוון שמדובר בהפרעה אוטוזומלית דומיננטית, יש לאדם הלוקה בתסמונת סיכוי של 50% להוליד ילד עם אותה התסמונת.
עם זאת, המחלה עשויה להופיע לראשונה בעקבות מוטציה שמתרחשת בתאי הרבייה של ההורים או בתהליך היווצרות העובר עצמו.
התסמין הבולט ביותר של התסמונת הוא העיוות במבנה הפנים.
פרופיל פניו של הלוקה בה נראה קעור עקב פגיעה בהתפתחות הלסת התחתונה שיוצרת סנטר קטן ואחורי ושליש פנים תחתון קצר.
עיוות נוסף נוצר עקב פגיעה בהתפתחות ארובות העין: בעוד עצמות האף והלסת העליונה מתפתחות לגודל נורמלי ושוות בגודלן ובצורתן, עצמות הלחיים קטנות ובעלות צורה אליפטית, מצב היוצר מראה של עיניים שקועות עם עפעפיים הנוטים כלפי מטה.
בנוסף הרקמות הרכות סביב העיניים אינן מתפתחות והעור סביב העפעפיים דק וחסר שרירים כמעט לחלוטין (לעיתים ישנם חסרים של ממש ברקמת העפעפיים) וכן ישנו חסר של ריסים בעפעף התחתון.
אצל חלק מהחולים יש פגיעה בעיניים.
לרוב הפגיעות הן קלות וכוללות פזילה או ירידה בחדות הראייה באחת העיניים, אך ייתכנו פגיעות חמורות יותר כולל קטרקט מולד ואפילו חוסר התפתחות של גלגל העין.
עיוות נוסף המאפיין את החולים הוא פגיעה באוזן החיצונית, רוב החולים נולדים עם אוזניים קטנות מאוד אך ישנם מקרים בהם לא ניתן להבחין באוזניים כלל.
הפגיעה באוזניים החיצוניות יוצרת תעלת אוזן צרה עם עור תוף מעוות.
גם האוזן התיכונה יכולה להיות מעוותת או חסרה לחלוטין.
האוזן הפנימית נורמלית אך העיוותים במערכת הובלת השמע החיצונית גורמים לפגיעה משמעותית בשמיעה.
פגיעות נוספות שנלוות לעיתים לתסמונת הם: קונכיות האף מנוונות, חיך שסוע, היעדר בלוטת מיצד האוזן, עיוותים בעמוד השידרה הצווארי, אשך טמיר, עיוותים בגפיים, פגיעה בכליות ומחלות לב מולדות.
ניתן לזהות את התסמונת במהלך ההריון באמצעות בדיקת אולטרסאונד גינקולוגי (בדרך כלל לא ניתן לקבל אבחנה ברורה לפני השבוע ה-30, זאת עקב הקושי לקבל תמונה מדויקת של מבנה הפנים בשלב מוקדם יותר).
לאחר לידת תינוק שאובחן בתסמונת מושם דגש על ניהול דרכי האוויר.
הלסת הלא מפותחת יכולה לגרום לקשיי נשימה, בעיקר בשינה.
חשוב לבצע אצל יילודים עם התסמונת בדיקה לדום נשימה בשינה ואם היא ישנה להעריך את המקור שלה.
במקרים קלים מספיק טיפול שמרני כולל השכבה על הצד או הבטן ובמקרים חמורים יש צורך לבצע פיום קנה כדי לאפשר נשימה תקינה.
לאורך תקופת הילדות והנערות עוברים הלוקים בתסמונת סדרה של ניתוחים בהתאם לחומרת התסמינים, קידום הלסת התחתונה, תיקון ויישור שיניים, תיקון חיך שסוע, השתלת מכשיר שמיעה, השתלת עצמות באזור הלחיים, תיקון עפעפיים וניתוחים פלסטיים לעור הפנים.
בספר הילדים פלא מאת ר"ג' פלאסיו, הדמות הראשית אוגוסט לוקה בתסמונת טריצ'ר קולינס.
בשנת 2017 יצא עיבוד קולנועי לספר.
סרט התעודה הישראלי "מלאכי" משנת 2025 מגולל את סיפור חייו של אדם הלוקה בתסמונת טריצ'ר קולינס, אשר ננטש על ידי הוריו לאחר לידתו וגדל במשפחת אומנה.
תסמונת לזרוס (לב הלזרוס) הידועה גם כ"שיבה לחיים לאחר החייאת לב-ריאה כושלת" היא חזרה ספונטנית של קצב לב תקין לאחר ניסיונות החייאה כושלים.
התרחשות התסמונת צוינה בספרות הרפואית כ-38 פעמים מאז שנת 1982.
המקור לשם התסמונת הוא מדמותו של לזרוס, שכפי שתואר בברית החדשה הוחזר מעולם המתים על ידי ישו.
המופעים של התסמונת הזו נדירים ביותר, והסיבות להתרחשותה לא מובנות.
אחת ההשערות לתופעה היא שגורם מרכזי (אם כי לא היחיד) יכול להיות הצטברות של לחץ בחזה כתוצאה מהחייאת לב-ריאה (CPR).
ההרפייה והפחתת הלחץ לאחר שהסתיימו מאמצי ההחייאה כביכול יכולים לאפשר התרחבות של הלב, מה שמעורר את קצב הסינוס (הדחפים החשמליים) של הלב ומפעיל מחדש את פעימות הלב.
גורמים אפשריים נוספים הם היפרקלמיה או מינונים גבוהים של אפינפרין.
ייתכן כי תרופות המוזרקות דרך הווריד ההיקפי לא משיגות את התוצאה הרצויה כתוצאה מחזרה ורידית לקויה, וכאשר התשואה הוורידית משתפרת לאחר הפסקת האינפלצייה הדינמית, השפעה אפשרית של התרופות יכולה להיות חידוש של מחזור הדם.
גבר בן 27 בממלכה המאוחדת קרס לאחר מנת יתר של הרואין וקוקאין.
חובשים העניקו לו זריקה של תרכובת נלוקסון והגבר התאושש מספיק כדי ללכת ברגל בכוחות עצמו לאמבולנס.
במהלך הנסיעה באמבולנס הגבר עבר דום לב.
לאחר כ־25 דקות של מאמצי החייאה, הוכרז מילולית כי החולה נפטר, אך כדקה לאחר שהסתיימה ההחייאה הבחינה אחות שקיים קצב במוניטור הלב ומאמצי ההחייאה חודשו.
גבר כבן 66 שסבל מחשד למפרצת בטן סבל מדום לב ועבר החייאה שכללה דפיקות בחזה ושוקים דפיברילטוריים במשך כ-17 דקות במהלך הטיפול בו.
סימני החיים שלו לא חזרו; החולה הוכרז כמת ומאמצי ההחייאה הסתיימו.
כעשר דקות לאחר מכן הרגיש הרופא המנתח בדופק פעיל.
המפרצת טופלה בהצלחה, והחולה התאושש באופן מלוא ללא בעיות גופניות או נוירולוגיות מתמשכות.
על פי מאמר משנת 2002 בכתב העת Forensic Science International, גבר יפני בן 65, חירש מלידה, נמצא חסר הכרה בבית האומנה בו התגורר.
הצוות הטיפולי במקום ביצע בו פעולות שכללו ניסיונות החייאה.
הוא טופל לאחר מכן גם על ידי אנשי רפואת החירום שהוזמנו למקום וגם במחלקת החירום של מיון בית החולים נמשכו ניסיונות הטיפול בו אשר כללו תרופות ודפיברילציה מתאימים למצבו.
הוא הוכרז כמת לאחר ניסיונות החייאה אלו.
עם זאת, כעשרים דקות לאחר ההכרזה על מותו, שוטר בבית החולים מצא את האדם זז בבית החולים.
המטופל שרד במשך ארבעה ימים נוספים.
ג'ודית ג'ונסון, בת 61, נכנסה לדום לב במרכז הרפואי Beebe בעיר לוויס, דלאוור, ארצות הברית, במאי 2007. היא קיבלה "תרופות מרובות וזעזועים מסונכרנים", אך הדופק שלה לא חזר בעקבות כך.
היא הוכרזה כמתה בשעה 8:34 בערב, אך לאחר מכן התגלה שהיא חיה ונושמת.
היא תבעה משפטית את המרכז הרפואי בו קרה האירוע בעקבות נזק מתמשך שכלל בעיות פיזיות ונוירולוגיות שנבעו מהאירוע.
מומחים מבית החולים ציינו כי המצב המתואר, אף על פי שהוא נדיר, קרה כבר בעבר, והוא מכונה "חזרה ספונטנית של מחזור הדם" הידוע גם כ"תסמונת לזרוס".
בקולומביה נקבע מותה של אישה כבת 45, מכיוון שלא היו סימנים חיוניים המראים על כך שהיא חיה.
מאוחר יותר, עובד בבית ההלוויות הבחין באישה עוברת והבין שמדובר בנפטרת.
הוא הסב את תשומת ליבו של חברו לעבודה כי האישה צריכה לחזור לבית החולים.
במלזיה גבר כבן 65 "חזר לחיים" כשעתיים וחצי לאחר שרופאים בבית החולים סברנג ג'איה במדינת פננג, קבעו את מותו.
הוא נפטר כעבור שלושה שבועות.
בבלברוק, אוהיו, ארצות הברית, אנתוני יהל, גבר כבן 37, נשם בצורה לא תקינה בשעה 4 לפנות בוקר ב-5 באוגוסט 2013, ולא ניתן היה להעיר אותו.
לאחר שהתגלה שאין לו דופק, עובדי העזרה הראשונה שהגיעו ראשונים למקום האירוע ניהלו פעולות החייאה שונות והצליחו להשיג דופק יציב מספיק שיאפשר העברה שלו לחדר המיון.
מאוחר יותר באותו יום הוא שוב סבל מדום לב במשך 45 דקות במרכז הרפואי קטרינג, והוכרז כמת לאחר שכל המאמצים להחייאתו לא צלחו.
כשבנו הגיע לבית החולים לבקר את אביו שנפטר כביכול, הוא הבחין בדופק על צג המוניטור שהיה עדיין מחובר לאביו.
מאמצי ההחייאה חודשו, ויהל הוחייה בהצלחה.
וולטר ויליאמס, בן 78 מלקסינגטון, מיסיסיפי, ארצות הברית, היה בבית כשהאחות בהוספיס בו שהה התקשרה לחוקר מקרי מוות שהגיע והכריז שהוא מת בשעה תשע בערב ב-21 בפברואר 2014. בבית ההלוויות אליו הגיע נמצא שהוא זז, מה שייתכן וקרה כתוצאה מדפיברילטור שהושתל בחזהו.
למחרת היה מצבו טוב מספיק כדי לאפשר לו לדבר עם המשפחה שלו, אך בסופו של דבר הוא נפטר חמישה עשר יום לאחר מכן.
ולמה תומאס, 59, ממערב וירג'יניה, ארצות הברית, מחזיקה בזמן שיא להתאוששות ממוות קליני.
במאי 2008 נכנסה תומאס לדום לב בביתה.
חובשים הצליחו ליצור אצלה דופק קלוש לאחר שמונה דקות של החייאה.
לאחר שהגיעה לבית החולים ליבה הפסיק לפעום פעמיים והיא חוברה למכונת הנשמה.
הרופאים ניסו להוריד את חום גופה כדי למנוע פגיעה מוחית נוספת.
היא הוכרזה כמתה קלינית במשך 17 שעות לאחר שהרופאים לא הצליחו לגלות פעילות מוחית.
בנה, טים תומאס, הצהיר כי "עורה כבר התחיל להתקשות, ידיה ורגליה התקשחו (...)".
ניתקו אותה כבר ממכונות ההנשמה וסידורי ההלוויה היו בעיצומם.
עם זאת, כעשר דקות לאחר שהסירו ממנה את האמצעים הרפואיים שהחזיקו אותה בחיים, היא חזרה לחיים והתאוששה.
תסמונת לזרוס מעלה סוגיות אתיות אצל רופאים, שעליהם לקבוע מתי התרחש מוות רפואי ומתי אמורים להסתיים מאמצי ההחייאה, וייתכן כי יתחילו בהליכים לאחר המוות כמו נתיחה שלאחר המוות וקצירת איברים.
הספרות הרפואית המליצה להתבונן בסימנים החיוניים של המטופל במשך חמש עד עשר דקות לאחר הפסקת ההחייאה לפני אישור המוות.
תסמונת לַאוּן–גנונג–לוין היא תסמונת פרה-אקסיטציה (הפעלה מוקדמת) של שריר הלב, שבמסגרתה מופעלים חדרי הלב מוקדם מהתקין, כתוצאה ממעבר מואץ של הדחף החשמלי בין העליות אל החדרים דרך קשר הפרוזדור והחדר (AV node).
בעבר יוחסה התסמונת לקיומו של סיב חשמלי נוסף המוליך את הדחף החשמלי בין העליות אל החדרים שלא דרך קשר הפרוזדור והחדר (Accessory Pathways), אך כיום יש הטוענים כי במרבית המקרים היא נגרמת כתוצאה מהולכה מואצת בקשר הפרוזדור והחדר עצמו.
התסמונת מתאפיינת באפיזודות של טכיקרדיה פתאומית.
היא תתבטא במרווח P-R קצר וקומפלקס QRS צר.
תסמונת לאון–גנונג–לוין לא נמצאה כמקושרת לעלייה בשכיחות של מוות פתאומי.
עם זאת, הסובלים מהתסמונת חווים בשכיחות גבוהה יותר אפיזודות של טכיקרדיה על-חדרית התקפית מסוגים שונים, בהם סינוס טכיקרדיה, AVNRT, פרפור עליות ורפרוף עליות
התסמונת קרויה על שמם של ברנרד לאון, ויליאם פרנסיס גנונג וסמואל אלברט לוין.
במערכת הולכה חשמלית תקינה, דחף חשמלי ראשוני (דה-פולריזציה) מופק על ידי הקוצב הראשי של הלב, עובר בעליות הלב וגורם להפעלתן, ומשם מגיע אל קשר הפרוזדור והחדר.
ההשהיה נגרמת כתוצאה מתכונותיו הייחודיות של קשר הפרוזדור והחדר שגורמות לו להוליך את הדחף החשמלי בצורה איטית יותר מאשר שאר הסיבים החשמליים.
תסמונת לאון–גנונג–לוין מתאפיינת בהשהיה קצרה מהרגיל של הדחף החשמלי, המתבטאת בא.ק.ג.
בעבר הייתה ההשערה כי התסמונת נגרמת כתוצאה מקיומו של סיב הולכה פתולוגי, שכונה "סיב ההולכה על שם ג'יימס" (Bundle of James), המקשר חשמלית בין העלייה השמאלית לבין סיב ההולכה על שם היס (המשכה של מערכת ההולכה), תוך שהוא מייצר מעקף על פני קשר הפרוזדור והחדר ופוגע בכך בהשהיית הדחף החשמלי.
פתולוגיה מסוג זה נפוצה בתסמונת פרה אקסיטציה דומה הנקראת וולף–פרקינסון–וייט.
לאחר מחקרים שבוצעו על חולים שהציגו את הסימפטומים ואת הסימנים האופייניים בתרשים הא.ק.ג., לא נמצאו במרבית המקרים ראיות לסיב הולכה נוסף מסוג זה.
בחלק קטן יחסית מהמקרים, נמצאו בתוך קשר הפרוזדור והחדר או בסמוך אליו סיבי הולכה קטנים העוקפים את הקשר או את חלקו, אך חוזרים מייד לאחר מכן אל סיב ההולכה על שם היס.
מסיבה זו יש הטוענים כי התסמונת אינה נגרמת כתוצאה מסיב הולכה נוסף אלא כתוצאה מהולכה מואצת בקשר הפרוזדור והחדר עצמו.
תסמונת לאון–גנונג–לוין מאובחנת אצל חולים שחוו אפיזודות של קצב לב מהיר ובנוסף לכך מציגים בא.ק.ג.
(שלא בזמן אירוע של טכיקרדיה) מרווח P-R קצר או שווה ל-120 מילישניות (3 משבצות קטנות), עם קומפלקס QRS צר ותקין.
כשהוא בפני עצמו, ללא סימפטומים של טכיקרדיה, אינו מצביע על קיומה של התסמונת.
ההבדל בין תסמונת לאון–גנונג–לוין לבין תסמונת וולף–פרקינסון–וייט הוא שבלאון–גנונג–לוין לא יופיע גל דלתא לפני קומפלקס ה-QRS.
כמו כן הקומפלקס בלאון–גנונג–לוין יהיה צר ותקין, כיוון שהדחף החשמלי ממשיך במסלולו התקין דרך סיב ההולכה על שם היס וצרורות ההולכה הימני והשמאלי.
עם זאת, היעדרו של גל דלתא אינו פוסל לחלוטין אפשרות של וולף–פרקינסון–וייט, כיוון שבחלק מהמקרים תופיע תסמונת זו ללא נוכחות גל דלתא.
תסמונת מייג היא גידול שפיר בשחלה, אשר מופיע עם מיימת (הצטברות נוזלים בגוף).
התסמונת נפתרת בדרך כלל לאחר כריתת הגידול.
הגידולים השפירים בתסמונת מייג מכונים בדרך כלל פיברומות או פיברותקומות ומהווים 4% מכלל הגידול.
מקור השם של תסמונת מייג הוא שמו של ג'ו וינסנט מייג אשר היה רופא מיילד וגינקולוג אמריקאי.
מייג דיווח על סדרת מקרים שאירעו בשנת 1937. מייג נתן את אישורו לכך.
מהווה כ-1-2% מכלל הגידולים בשחלות.
נוטה להתרחש בדרך כלל אצל אנשים לאחר גיל המעבר, בגיל ממוצע של 50 שנים.
תוחלת החיים של חולים שהוסר להם הגידול דומה לאלו שלא חלו כלל במחלה.
אף על פי שתסמונת זו דומה בהתנהגותה לגידול ממאיר, מדובר במחלה שפירה ובעזרת טיפול מתאים לא תפגע באורך חיי החולה.
בין 10%-15% מהנשים בעלות גידולים בשחלה, הן בעלות מיימת ואילו רק 1% מהגידולים אצל נשים הם מסוג הידרוטורקס.
בערך 70% מההצטברויות המימיות הן בצד הימני, כ-15% בצד השמאלי וכ-15% בשני הצדדים.
תסמונת מייגס עלולה להיראות בהסתכלות ראשונה כמספר מחלות שונות.
המחלה מתאפיינת בגידול שנובע מהשחלות ומכאן בפתולוגיה עלולה להיראות כהפרעות גינקולוגיות שונות, כדוגמת גידול רירית הרחם, סרקומה, תסמונת פסאודו מייגס, הפרעות בחצוצרה, סרטן שחלות ועוד.
כאבי אגן או נפיחות לעיתים משולב בעצירות.
בטן נפוחה עם עלייה או ירידה במשקל.
אל וסת או מחזור לא סדיר.
המחלה עשויה להופיע בין 3 ל־30 יום לאחר ניתוח לב פתוח או אוטם שריר הלב.
כאבים בצוואר וסחף קטן עד בינוני בצד שמאל.
אורמיה (רמות גבוהות של אוריה בדם - אחד המרכיבים העיקריים בשתן) לעיתים גם גורם לתופעה.
הטיפול החיוני הוא הסרה כירורגית של הגידול.
לפני הניתוח יתבצע ניקוז נוזלים מקרום הריאה שהצטברו כתוצאה מן המיימת.
ניקוז הנוזלים נועד לשיפור תפקוד הריאה.
הניתוח כולל חיתוך כירורגי לשם מתן גישה לחלל הבטן וכן על מנת לשלול גורמים אחרים להופעת הגידול.
אצל בנות שעדיין לא קיבלו וסת, תיתכן העדפה של כריתת טריז, הסרה של חלק קטן מאוד מהריאה.
לנשים בגיל הפוריות (20–45) מתבצעת בדרך כלל כריתת רחם חד צדדית (חצוצרות ושחלות)
אצל נשים לאחר גיל המעבר, תתבצע כריתת רחם מלאה.
תסמונת מוצא בית החזה היא תסמונת בה מופעל לחץ על העצבים וכלי הדם באזור שבין הצוואר התחתון לבית השחי (אקסילה).
שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא כ-1%.
היא נפוצה יותר אצל נשים מאשר אצל גברים ומופיעה בדרך כלל בין גיל 20 ל-50. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1818 והמושג 'תסמונת בית החזה' נטבע לראשונה בשנת 1956.
התסמונת משפיעה בעיקר על הגפיים העליונות, עם סימנים וסימפטומים משמעותיים באזור הכתפיים, הצוואר, כפות הידיים והזרועות (חלקים מסוימים ביד, את כל היד או את פנים הזרוע והאמה).
כאב עשוי להיות קבוע או להופיע לסירוגין ומתואר בדרך כלל ככאב חד, דוקר, או שורף.
כאב עשוי להופיע גם בצד הצוואר, מתחת לעצמות הבריח, באזור בית השחי (האקסילה) ובגב העליון (באזור שרירי הטרפז והשרירים המעוינים).
שינוי בצבע הגפיים העליונות, חולשה או הבדלי טמפרטורה בין שתי הידיים ותחושת עקצוץ או נמלול הם תסמינים נפוצים נוספים.
תסמונת מוצא בית החזה, היא לעיתים הגורם למצבים רפואיים אחרים הקשורים בגפיים העליונות כמו כתף קפואה ותסמונת התעלה הקרפלית.
אבחנה לא נכונה של מקור הבעיה עלול להוות מכשול בהתאמת הטיפול המתאים.
תמונה קלינית של זרוע נפוחה, כואבת וכחולה (בעיקר אם נצפית לאחר פעילות גופנית) עשויה להיות הסימן הראשון ללחץ על הוריד התת-בריחי מה שעשוי להיגרם כתוצאה מתסמונת מוצא בית החזה.
חסימה מלאה או חלקית של הוריד התת-בריחי (או של הוריד האקסילרי) על ידי קריש דם נקראת גם תסמונת Paget–Schroetter.
במצבים מסיימים, כתוצאה מלחץ על העורק הורטברלי, עלולה להיגרם פגיעה בראייה או שבץ אסכמי.
במקרים נדירים, התסמונת תגרום ללחץ על גזע המוח, מה שיוביל לעיוורון לסירוגין התלוי במנח הראש.
במידה ולא ניתן טיפול מתאים, התסמונת עלולה להוביל לחסכים נוירולוגיים כתוצאה מזילוח דם לקוי לחלקים מסוימים במוח ובמוח הקטן.
תסמונת מוצא בית החזה עלולה להיגרם כתוצאה מאחד, או יותר, מהגורמים הבאים:
מומים מולדים: צלע צווארית (הנפוצה ב-1% מהאוכלוסייה), זיז רוחבי מוארך בחוליות, ושינויים מבניים חריגים בחלק משרירי הצוואר.
טראומה (צליפת שוט) או פציעת מאמץ חוזרני.
במקרים נדירים יותר: גידולים, התגרמות-יתר של העצמות (Hyperostosis) ודלקת העצם.
האבחנה של התסמונת אינה פשוטה היות שבדיקות מקובלות רבות אינן ספציפיות מספיק על מנת לתת אבחנה מדויקת ונדרשות בדרך כלל אנמנזה ובדיקות פיזיקליות מקיפות כאשר מתעורר חשד לקיומה של התסמונת.
ברב המקרים האבחון נקבע על דרך השלילה נכון להיום, אין סימן קליני אחד אשר מאבחן את תסמונת מוצא בית החזה באופן מובהק.
בדיקות אשר יכולות לעזור באבחנה כוללות למשל את מבחן רייט (Wright's Test), הכולל ניסיון לאתר דופק רדיאלי תוך הרחקה של הידיים מהגוף אל מעל הראש או לחלופין חיפוש אחר שינוי בצבעי הגפיים כתוצאה משינוי במנחן.
בדיקה נוספת כוללת הפעלת לחץ בין עצם הבריח לעצם הזרוע המדיאלית, מה שעלול להוביל לתחושת נימלול או כאב בגפה במידה והמטופל סובל מהתסמונת.
בדיקת דופלר של העורקים בודקת את זרימת הדם דרך העורק הרדיאלי ופיצוליו, כאשר המטופל נח או מבצע תנועות מסוימות עם הגפה שיובילו להיווצרות לחץ על הוריד התת-בריחי במוצא בית החזה.
במידה ונצפית פגיעה בזרימת הדם והמטופל מדווח על כאב או נימלול בגפה יעלה חשד לקיומה של תסמונת מוצא בית החזה.
עם זאת, תוצאה חיובית בדופלר של העורק הרדיאלי לא תביא בהכרח לאבחנה של תסמונת מוצא בית החזה נוירוגנית (הסוג הנפוץ ביותר).
על אף שהם עלולים להתקיים יחדיו ברמה מסוימת - לחץ על העורקים לא מחייב לחץ על מקלעת הזרוע.
ישנן מספר תסמונות נוספות המביאות לתמונה קלינית דומה וצריכות להילקח בחשבון באבחנה המבדלת (קרע במסובבי הכתף, תסמונות הקשורות לדיסק הצווארי, פיברומיאלגיה, טרשת נפוצה, ותסמונת כאב אזורי מורכב.
ניתן לסווג את התסמונת בכמה אופנים:
סיווג על פי סימפטומים ומבנים שנפגעו
סיווג זה מתייחס בדרך כלל לחלוקה לתסמונת נוירוגנית, עורקית וורידית.
חלוקה זו מתגלה פעמים רבות כבעייתית מכיוון שמטופלים רבים סובלים ברמה מסוימת מיותר מסוג אחד של התסמונת.
באופן כללי, נפוץ יותר לגלות כי מתקיים לחץ על יותר ממבנה אנטומי אחד (למשל, קיומו של לחץ המופעל על הוורידים ועל העצבים יחדיו).
עוצמת הלחץ תשתנה ממבנה למבנה.
קימות סיבות רבות להיווצרותה של התסמונת שהנפוצה שבהן היא טראומה - פתאומית (למשל שבר בעצם התת-בריחית כתוצאה מתאונת דרכים) או כזו שמתקיימת לאורך זמן (עבודה משרדית ממשוכת לארוך שנים ללא מנח ארגונומי).
האנשים המצויים בסיכון הגבוה ביותר לפתח את תסמונת מוצא בית החזה הם אנשים שסבלו מטראומה צווארית כתוצאה מתאונת דרכים או אנשים המשתמשים במחשב ללא תמיכה ארגונומית לאורך זמן ממושך.
אנשים נוספים הנמצאים בסיכון הם ספורטאים המרימים את היד מעל הראש באופן תדיר (שחיינים, שחקני כדורעף, רקדנים, שחקני בייסבול, מרימי משקולות ומטפסי הרים).
סיווג על פי המבנה המביא להיווצרות הלחץ
ניתן לסווג את התסמונת על פי מיקום הלחץ או החסימה:
קיומה של צלע צווארית - צלע נוספת אשר חודרת למוצא בית החזה.
הצלע גורמת לשיניים פיברוטיים באזור מקלעת הזרוע ויוצרת עליה לחץ המביא לתסמיני תסמונת מוצא בית החזה.
הסרה כירורכית של הצלע הצווארית מומלצת ברב המקרים.
Anterior Scelene Syndrom- פיתוח מסיבי של שריר האנטריור סקלני (לחץ על מקלעת הזרוע ו/או על העורק התת-בריחי)
Costoclavicular Syndrom- היצירות המרחב בין העצם התת-בריחית והצלע הראשונה.
נכון לשנת 2014, קיימות מעט מאוד עדויות לגבי הטיפול בתסמונת מוצא בית החזה.
מתיחות, ריפוי בעיסוק ופיזיותרפיה הן אפשרויות נפוצות ולא פולשניות לטיפול בתסמונת מוצא בית החזה.
מטרת המתיחות היא להקל את הלחץ בחלל בית החזה, לצמצם את הפגיעה בכלי הדם והעצבים וליישר את העצמות, השירים, הרצועות או הגידים שיוצרים את הבעיה.
התסמונת מוחמרת מאוד אצל מטופלים עם יציבה לקויה.
תרגולי נשימות וסביבת עבודה ארגונומית יכולים לעזור במידה מסוימת.
במידה והמטופל סובל מכאב בגפה בעקבות התסמונת, חימום או קירור באמצעות קרח לסירוגין באזורים שונים של בית החזה (בית השחי, הכתפיים והעצם התת-בריחית) יכולים להביא להקלה בתסמינים.
לא קיימות עדויות רבות על טיפול תרופתי לטיפול בתסמונת ומרבית הטיפול התרופתי שניתן מתמקד בהפחתת הסיכונים הנלווים לה- כמו למשל מתן מדללי דם לטיפול בתסמונת מהסוג הורידי על מנת למנוע היווצרות קרישי דם באזורים בהם מופעל הלחץ.
טרם התחלת הטיפול הקבוע במדללי הדם, יש להסיר קרישי דם במידה ונוצרו כאלה באמצעות תרופות פיברינוליטיות או צנתור.
הזרקת בוטוקס לשרירי המעלות (Scalene Muscles) אמנם לא הקלה על הכאב או על הגבלות בתנועה, אך נמצא שיפור משמעותי בהפחתת תסמיני נמלול.
קיימות אופציות ניתוחיות למקרים מסוימים של תסמונת מוצא בית החזה כמו למשל ניתוח זעיר בחלל מעל העצם התת-בריחית הכולל נוירוליזה של מקלעת הזרוע, הסרה של שרירי המעלות או שינוי מיקומם של כלי דם.
גישה זו מחליפה הסרה של צלע צווארית, והתגלתה כיעילה.
במקרים בהם הצלע הראשונה או צלע צווארית לוחצות על וריד, עורק או על מקלעת הזרוע, ניתן להסיר בניתוח את החלקים בצלע הגורמים להיווצרות הלחץ (או את הצלע כולה).
הסרת שרירי המעלות יכולה להביא גם היא לשיפור בזרימת הדם ולהקלה בלחץ על העצבים.
פיזיותרפיה בדרך כלל משולבת בהליך הטיפולי לפני ואחרי הניתוח כדי לשפר את זמן ההתאוששות ואת התוצאות.
השיקום לאחר הניתוח כולל עבודה על טווחי תנועה של הכתף והגפה.
סיבוכים עיקריים של התערבות ניתוחית כוללים: חזה אוויר, זיהום, איבוד תחושתיות, חסכים מוטוריים, נזק לכלי הדם התת-בריחיים וכמו בכל ניתוח באשר הוא - סיכון קטן למוות או פציעה חמורה.
בייסבול, כדורסל והוקי הם כמה מענפי הספורט המביאים לתנועה חוזרת ונשנית של היד ומהווים גורם ברמה זו או אחרת להיווצרותה של התסמונת.
כמה שחקנים אמריקאיים בליגות הMLB, NHL והNBA אובחנו כסובלים מתסמונת מוצא בית החזה (ביניהם שחקן הכדורסל מרקל פולץ).
תסמונת כשל רב-מערכתי הוא מצב שבו מופסקת תפקודן של לפחות שתיים מארבע המערכות החיוניות בגוף: הלב, הריאות, הכליות והמוח, דבר שגורם במקרים רבים למותו של החולה.
בדרך כלל תופעה זו מתרחשת בשרשרת כאשר מערכת אחת קורסת וגורמת לאחרת לקרוס גם היא באפקט הדומינו.
הגורמים השכיחים להופעת תסמונת כשל רב מערכתי הם: זיהומים, חבלות או סיבוכים בעקבות ניתוחים.
קריסת מערכות יכולה לקרות לעיתים מהתדרדרות של אוטם שריר הלב, דום לב, שבץ מוחי או מתרדמת ממושכת.
אצל חולים עם מחלות מרובות ולאחר ניתוחים, אלח דם הוא הגורם העיקרי לתסמונת כשל רב מערכתי.
הטיפול הרפואי מותאם לגורם הכשל, החולה מורדם במטרה לאפשר את חיבורו למכונת הנשמה ללא כאבים.
שאר מערכות הגוף נתמכות על ידי מכשירים שונים ותרופות מתאימות.
תסמונת כשל רב מערכתי הוא סיבת המוות העיקרית בקרב חולים המאושפזים לתקופה ממושכת ביחידה לטיפול נמרץ.
תסמונת מבשלת עצמית היא מחלה שבה פחמימות במערכת העיכול עוברות תסיסה על ידי חיידקים או פטריות.
מדובר במצב רפואי נדיר שבו כמויות אתנול מיוצרות באופן אנדוגני בתוך מערכת העיכול.
האורגניזמים האחראים ל-ABS כוללים שמרים וחיידקים שונים כמו Saccharomyces cerevisiae, Candida albicans, ועוד.
הם משתמשים בתסיסה לקטית או מעורבת ליצירת אתנול, הנספג במעי הדק וגורם לעלייה בריכוזי האלכוהול בדם, המייצרת תחושת שכרות ללא צריכת אלכוהול.
עודף של שמר האפייה במעיים הוא הגורם העיקרי המוביל לתהליך תסיסה המייצר אתנול.
בפברואר 2020 דווח לראשונה על מקרה של התסמונת בשלפוחית השתן.
המקרה התגלה אצל חולת סוכרת מארצות הברית שלא טופלה כראוי, ובבדיקות השתן שלה נמצאו רמות גבוהות של אתנול, זאת בעקבות כמות הסוכר הגבוהה שתססה וכך נוצר אתנול בשלפוחית, מכיוון שההתססה נעשתה בשלפוחית השתן החולה לא הציגה תסמיני שכרות, אך בדיקות השתן יצאו חיוביות לאלכוהול.
התסמינים כוללים גיהוק, עייפות כרונית, סחרחרות, דיסאוריינטציה (חוסר התמצאות במרחב), הנגאובר ותסמונת המעי הרגיז.
צריכה של פחמימות עלולה לגרום לאנשים אלו להתנהגות אלימה ולחוסר ריכוז ולשאר תסמינים של אדם שיכור.
ניתן לאתר נוכחות אלכוהול על ידי בדיקת דם או בדיקת נשיפה.
ייתכן שיהיה צורך לחזור על הבדיקה מספר פעמים ביום בהתאם לפעילות מערכת העיכול.
דיאטה דלת פחמימות, טיפול אנטי פטרייתי או אנטיביוטיקה (לעיתים דווקא הימנעות מאנטיביוטיקה ופרוביוטיקה מביאים להעלמת התסמינים).
תסמונת מצוקה נשימתית חריפה היא כשל נשימתי, המאופיין בהופעה מהירה של דלקת מפושטת בריאות.
הסימנים והתסמינים כוללים קוצר נשימה, טכיפנאה וכיחלון.
בקרב מטופלים השורדים את התסמונת ניכרת במקרים רבים ירידה באיכות החיים.
הסיבות לתסמונת מצוקה נשימתית חריפה עשויות לכלול אלח דם, דלקת ריאות, פנקראטיטיס, אספירציה ועוד.
המנגנון הבסיסי מערב פגיעה מפושטת בתאים המרכיבים את מחיצות נאדיות הריאה, פגיעה בשכבת הסורפקטנט, שפעול של המערכת החיסונית ופגיעה בפיקוח של הגוף על טסיות הדם.
למעשה פוגעת התסמונת ביכולת הריאות לביצוע שחלוף גזים, כלומר, להעביר חמצן מהנאדיות אל הדם ולפנות פחמן דו-חמצני מהדם אל הנאדיות ומשם אל מחוץ לגוף.
כתוצאה מפגיעה זו נפגעת אספקת החמצן לתאי הגוף ופינוי הפחמן הדו-חמצני מתאי הגוף.
אבחנה של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה מתבססת על היחס שבין הלחץ החלקי של החמצן בדם העורקי (PaO2) לבין נפח החמצן הנשאף לריאות (FiO2).
לצורך אבחנה של ARDS צריך היחס בין PaO2/FiO2 לעמוד על פחות מ-300 מילימטר כספית, בהינתן לחץ סוף שאיפתי חיובי (PEEP) של מעל ל-5 סנטימטר מים.
כמו כן יש לשלול בצקת ריאות על רקע אי-ספיקת לב.
הטיפול העיקרי כולל הנשמה מלאכותית מכנית יחד עם טיפול ישיר בגורמים להתפתחות התסמונת.
טכניקת ההנשמה במצבים של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה היא הנשמה בנפח ובלחץ מופחת.
אם לא מושג שיפור נעשה לעיתים שימוש בתמרונים מסוימים שמטרתם היא לפתוח אזורי תמט ריאתיים ולגרום בכך לאזורים נוספים בריאה להשתתף בתהליך שחלוף הגזים, וכן בתרופות משתקות שרירים.
במקרים חמורים שאינם נענים לטיפולים אלו יעשה לעיתים שימוש באקמו.
שיעורי התמותה כתוצאה מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה נעים בין 35 ל-50.
תסמונת מצוקה נשימתית חריפה תוארה לראשונה ב-1967 והיא משפיעה על יותר מ-3 מיליון אנשים בשנה.
לעיתים נעשה שימוש במינוח "תסמונת מצוקה נשימתית במבוגרים" (Adult respiratory distress syndrome), זאת על מנת להבדיל אותה מ"תסמונת מצוקה נשימתית בילודים" (Infant respiratory distress syndrome), אך שם זה מקובל פחות מכיוון שהתסמונת עשויה להשפיע על חולים בכל הגילאים.
הגורמים הנפוצים ביותר לתסמונת מצוקה נשימתית חריפה ברחבי העולם הם אלח דם ודלקת ריאות.
דלקת ריאות קיימת בכ-60 אחוזים מהחולים והיא עשויה להיות הגורם לתסמונת או סיבוך שלה.
גורמים נפוצים נוספים הם טראומה גופנית קשה, בדגש על קונטוזיה ריאתית, שברים מרובים בצלעות, הנשמה מכנית מלאכותית, הלם, שאיפת עשן, עירויי דם מרובים, בעיקר לחולים הסובלים מאלח דם, כוויות קשות, דלקת לבלב חמורה, תסחיף שומן, אספירציה, תגובה לתרופות, מינון יתר של תרופות מסוימות וטביעה.
עם זאת, רוב החולים שיחוו את המצבים שתוארו לא יפתחו תסמונת מצוקה נשימתית חריפה.
הסיבה להתפתחותה של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה בחלק מהחולים אך לא באחרים אינה ברורה.
היסטוריה של שימוש ממושך באלכוהול עשויה להוות גורם סיכון להתפתחות של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה בחולים הנמצאים במצב קשה.
לחץ בטני מוגבר, בעיקר בחולים המטופלים באמצעות הנשמה מכנית מלאכותית, מהווה אף הוא גורם סיכון להתפתחות התסמונת.
לפני התפרצותה של מחלת נגיף קורונה 2019, הנגרמת מנגיף ה-SARS-CoV-2, שכיחותה של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה באוכלוסייה הכללית הייתה כ-13–23 מקרים ל-100,000 בני אדם.
התפרצותה של מחלת הקורונה, גרמה לעלייה בשכיחותה של התסמונת בשנים 2019–2020.
בכל שנה סובלים מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה כ-200,000 חולים בארצות הברית וכ-75,000 נפטרים ממנה.
כ-10 אחוזים מהמאושפזים ביחידות לטיפול נמרץ בעולם סובלים מהתסמונת וכ-3 מיליון בני אדם סובלים ממנה בשנה.
שכיחותה של התסמונת בקרב חולים המטופלים באמצעות הנשמה מכנית מלאכותית היא גבוהה בהרבה משכיחותה באוכלוסייה הכללית.
תסמונת מצוקה נשימתית חריפה היא הצטברות נוזלים בריאות שאינה מקושרת לאי-ספיקת לב.
היא מהווה לרוב סיבוך של מצבי תחלואה או פציעה קשים.
במצב תקין, אוויר הנכנס אל הריאות דרך קנה הנשימה והסימפונות בזמן השאיפה, מגיע אל נאדיות הריאה.
הנאדיות הן כיסי אוויר קטנים המוקפים בנימים שדפנותיהם מאפשרות חילוף גזים בין הנאדית לבין מערכת הדם.
במהלך שחלוף הגזים, עובר חמצן מחלל הנאדית אל הנימים שמסביבה, ומנגד עובר פחמן דו-חמצני מהנימים אל הנאדית.
החמצן הנטען על כדוריות האדם האדומות, ממשיך בדרכו ומגיע אל תאי הגוף, שם הוא מאפשר לתאים לייצר אנרגיה בצורה מיטבית, ואילו הפחמן הדו-חמצני יוצא מהנאדית אל מחוץ לגוף, דרך הסימפונות וקנה הנשימה, בתהליך הנשיפה.
תסמונת מצוקה נשימתית חריפה נגרמת כתוצאה מפגיעה חריפה במעטפת הנאדית ובדפנות כלי הדם המקיפים אותה, מה שגורם לדליפה של נוזלים מתוך כלי הדם אל הנאדיות עצמן.
הפגיעה מתרחשת בשל הפרעה ראשונית אחרת, שמקורה בתוך הריאות או מחוצה להן, הגורמת לשפעול של תאי דם לבנים ולהפרשת מתווכי דלקת וחומרים כימיים שונים מתאי אפיתל.
כתוצאה מכך מוצפות נאדיות הריאה בנוזלים, דבר הפוגע ביכולתן לאפשר שחלוף גזים וגורם לירידה ברמת החמצן בדם ובהמשך גם לעלייה ברמת הפחמן הדו-חמצני.
בנוסף לקיומם של נוזלים בנאדיות הריאה, חלה פגיעה בתאים פנאומוציטים מסוג 2, האחראיים על ייצור הסורפקטנט הריאתי, שתפקידו הוא לשפר את ההיענות הריאתית, למנוע תמט של הנאדיות ולשפר את דיפוזיית הגזים בין הנימים לנאדיות.
פגיעה בתאים אלו גורמת לירידה בכמות הסורפקטנט המיוצר, מה שגורם לנאדיות באזורים מסוימים לעבור תמט (אטלקטזיס), כלומר התמוטטות של מבנה הנאדית אל תוך עצמו, כך שהנאדית אינה יכולה יותר לקלוט לתוכה אוויר ולבצע שחלוף גזים.
המנגנון המלא הגורם לתסמונת מצוקה נשימתית חריפה אינו ברור לחלוטין.
הסימנים והתסמינים של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה מתחילים לרוב בתוך כשעתיים מהאירוע הראשוני שגרם לה.
במקרים מסוימים עשויה התסמונת להופיע כיום עד שלושה ימים לאחר מכן.
הסימנים והסימפטומים כוללים קוצר נשימה, נשמת, ירידה ברמת החמצן בדם, חולשת שרירים, תת-לחץ דם, שיעול יבש וחום גבוה.
הסיבוכים של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה כוללים נזקים ריאתיים כמו בארוטראומה ריאתית (פגיעה ריאתית כתוצאה מלחצי הנשמה גבוהים), תסחיף ריאתי, יתר לחץ דם ריאתי וזיהום ריאתי כתוצאה מהנשמה מלאכותית מכנית (Ventilator-associated pneumonia).
כמו כן עשויה התסמונת לגרום לסיבוכים שאינם ריאתיים כמו נזק נוירולוגי כתוצאה מהיפוקסיה מוחית, הפרעות קצב לב, אי-ספיקת כליות, הפרעות אלקטרוליטריות ותת-תזונה.
מטופלים השורדים את התסמונת החריפה עשויים לפתח פגיעה ריאתית בלתי הפיכה כתוצאה מהיווצרות שכבה פיברוטית במרווח שבין דפנות הנאדיות הפגועות לבין הנימים המקיפים אותן, מה שפוגע במעבר הגזים ביניהם.
הקריטריונים האבחנתיים לתסמונת מצוקה נשימתית חריפה השתנו במשך הזמן, ככל שהתפתחה הבנת הפתופיזיולוגיה העומדת בבסיס המחלה.
הקריטריונים המקובלים כיום עודכנו לאחרונה ב-2012 וידועים כ"הגדרות ברלין".
עדכון ההגדרות כלל הרחבה של טווח המקרים הנכללים במסגרת התסמונת, הפסקת השימוש במונח "פגיעה ריאתית אקוטית" ("Acute lung injury") והגדרת דרגות שונות של התסמונת בהתחשב ברמת ההיפוקסמיה.
על פי הגדרות ברלין מ-2012, תסמונת מצוקה נשימתית חריפה מאובחנת בהינתן הקריטריונים הבאים:
פגיעה ריאתית בעלת הופעה חריפה ומהירה, המופיעה עד כשבוע לאחר מחלה או פגיעה המהווה טריגר
ממצא הדמייתי (טומוגרפיה ממוחשבת או צילום רנטגן של בית החזה) המדגים אזורים ריאתיים עכורים בשני צידי הריאה, שאינו מוסבר על ידי פתולוגיה ריאתית אחרת כמו תפליט פלאורלי או תמט ריאתי.
ממצא זה מעיד על נוכחות של נוזלים בנאדיות.
אי ספיקה נשימתית שאינה מוסברת על ידי אי ספיקת לב או נפח נוזלים מוגבר (Volume overload)
ירידה במדד ה-PaO2/FiO2 ratio - היחס בין הלחץ החלקי של החמצן בדם עורקי (PaO2) לבין אחוז החמצן בגז הנשאף (FiO2).
לצורך ההמחשה, אחוז החמצן הנשאף לריאות בנשימה של אוויר חדר הוא 21 אחוזים, השווה ל-FiO2 של 0.21. אחוז חמצן של 100 אחוזים הניתן באמצעות העשרת האוויר הנשאף בחמצן, שווה ל-FiO2 של 1. PaO2/FiO2 ratio הוא מדד המעיד על רמת החמצן המגיעה אל הדם שבעורקים, אל מול אחוז החמצן באוויר הנשאף.
יחס זה קובע את חומרת התסמונת, כאשר ככל שנדרש אחוז חמצן גבוה יותר בגז הנשאף, על מנת לשמור על לחץ חלקי גבוה בדם העורקי, כך התסמונת חמורה יותר.
הגדרות אלו נכונות רק בהינתן לחץ סוף נשיפתי (PEEP) מינימלי של 5 סנטימטר מים, אותו ניתן להשיג תוך שימוש בהנשמה לא פולשנית בלחץ חיובי (CPAP) או באמצעות הנשמה מלאכותית מכנית פולשנית.
ההגדרות מחלקות את התסמונת לשלוש דרגות חומרה שונות:
מצב קשה - PaO2/FiO2 - 100 מילימטר כספית או פחות
הטיפול בתסמונת מצוקה נשימתית חריפה כולל בדרך כלל הנשמה מלאכותית מכנית במסגרת אשפוז ביחידה לטיפול נמרץ.
ההנשמה נעשית באמצעות צינור המוחדר לקנה הנשימה דרך הלוע בפרוצדורה הנקראת צנרור קנה (אינטובציה).
במקרים בהם הצפי הוא שתידרש הנשמה מכנית לטווח זמן של יותר משבועיים, מבוצע לעיתים פיום קנה (טרכאוסטומיה), במהלכו מושגת גישה ישירה אל קנה הנשימה באמצעות חור המבוצע בצוואר.
השימוש בטכניקות הנשמה לא פולשניות מוגבל בדרך כלל לשלבים המוקדמים של המחלה או על מנת למנוע החמרה נשימתית בחולים הסובלים מדלקת ריאות לא טיפוסית, חבלה ריאתית או חולים לאחר ניתוח משמעותי, הנמצאים בסיכון לפתח תסמונת מצוקה נשימתית חריפה.
בנוסף להנשמה יש לטפל בגורמים הראשוניים להופעתה של התסמונת.
אם קיים חשד כי הגורם הוא דלקת ריאות זיהומית, יש צורך במתן טיפול אנטיביוטי מתאים.
אם הגורם לתסמונת הוא אלח דם יש צורך בטיפול בהתאם לכך.
מספר מחקרים הראו שיפור בתפקוד הריאתי של חולים שסבלו מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה וטופלו באמצעות צמצום נוזלים או שימוש במשתנים.
יעילותם במניעת תמותה של תרופות וחומרים אחרים כדוגמת קורטיקוסטרואידים, חנקן חמצני, סטטינים וחוסמי בטא לא הוכחה.
מטרתה של הנשמה מלאכותית מכנית היא לשמור על תחלופת הגזים הנכנסים ויוצאים מהריאות, על מנת לאפשר לנאדיות הריאה לבצע שחלוף גזים מיטבי ככל האפשר ובכך לעמוד בדרישות המטבוליות של הגוף לאספקת חמצן ולפינוי פחמן דו-חמצני.
על מנת להשיג תוצאה טובה ככל האפשר יש להתייחס בהנשמה לשלושה פרמטרים מרכזיים:
לחץ סוף נשיפתי - Positive end-expiratory pressure - PEEP - הלחץ בנאדיות הריאה בסוף הנשיפה, שמטרתו היא לשמור על הנאדיות פתוחות ולמנוע תמט שלהן
לחץ ממוצע בדרכי האוויר בזמן מעגל הנשימה כולו - Mean airway pressure - לצורך גיוס נאדיות שקרסו, תוך מניעת פגיעה המודינמית (פגיעה בלחץ הדם) שעלולה להתרחש כתוצאה מלחץ מוגבר מדי
הלחץ על הנאדיות הנמדד בסוף השאיפה המלאכותית שמספק המנשם - Plateau pressure - חשוב לצורך מניעת ניפוח יותר של הנאדיות
בעבר נפחי ההנשמה המומלצים במטופלים הסובלים מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה היו 12–15 מיליליטר לקילוגרם (תוך התייחסות למשקלו הרצוי של האדם בהתאם למאפייניו הגופניים ולא למשקלו האמיתי).
מחקרים מהשנים האחרונות הראו כי הנשמה בנפחים גבוהים עשויה לגרום למתיחת יתר של הנאדיות ולהוביל לטראומה ריאתית.
במהלך ניסוי קליני של הרשת למחקרים בנושא תסמונת מצוקה נשימתית חריפה - ARDSNet, נמצא שיפור בפרוגנוזה של מטופלים שסבלו מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה והונשמו בנפחי הנשמה מופחתים של כ-6 מיליליטר לקילוגרם, על פני מטופלים שהונשמו בנפחי ההנשמה המסורתיים של 12 מיליליטר לקילוגרם.
לחץ סוף נשיפתי חיובי - PEEP
מטרתו של לחץ סוף נשיפתי חיובי במטופל הסובל מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה, היא לגייס נאדיות נוספות שיהיו זמינות לשחלוף הגזים, על מנת לשפר את החמצון והאוורור של החולה.
ניתן לחלק את נאדיות הריאה לשלושה סוגים: הסוג הראשון כולל את הנאדיות התקינות שנשארות נפוחות ופעילות בשחלוף הגזים, ללא תלות בסוג ההנשמה ובלחץ הסוף נשיפתי.
בסוג השני כלולות הנאדיות המוצפות בנוזלים, שאינן משתתפות בתהליך שחלוף הגזים ולא ניתן לגרום להן להשתתף בו בשום צורה או אופן הנשמה.
הסוג השלישי של הנאדיות, כולל את הנאדיות שעברו תמט חלקי או שמוצפות באופן חלקי, אותן ניתן לגייס ולהופכן לפעילות בתהליך שחלוף הגזים, בהינתן פרקטיקת הנשמה נכונה.
מטרתו של לחץ סוף נשיפתי חיובי היא לגייס את אותן הנאדיות ולהופכן לפעילות בתהליך שחלוף הגזים.
חלק מנאדיות אלו ידרשו לחץ סוף נשיפתי גבוה יותר על מנת שיוכלו לעשות זאת ואילו אחרות יוכלו לעשות זאת גם בעת שימוש בלחץ סוף נשיפתי נמוך יותר.
נאדיות מסוימות דורשות לחץ סוף נשיפתי גבוה על מנת להיפתח ולהיהפך לזמינות לפעילות, אך לאחר פתיחתן יספיק גם לחץ סוף נשיפתי נמוך יותר על מנת למנוע מהן מלקרוס שנית.
מסיבה זו נעשה לעיתים שימוש בשיטה שבה מועלה הלחץ הסוף נשיפתי לערכים גבוהים למשך מספר שניות עד דקות, על מנת לפתוח את אותן הנאדיות, ומייד לאחר מכן מוקטן הלחץ הסוף נשיפתי בחזרה לערכים נמוכים יותר.
חסרונותיו של לחץ סוף נשיפתי גבוה הוא בכך שהוא מעלה את הלחץ הממוצע בדרכי האוויר (Mean airway pressure), מה שעלול לגרום למתיחת יתר של הנאדיות באופן שיגרום להן לנזק, ובכך להחמיר את מצבו של החולה.
בשל כך נדרש איזון בבחירת הלחץ הסוף נשיפתי הנחוץ.
במחקרים שבוצעו נמצא כי ייתכן וקיימת עדיפות להשכבתם של חולים המונשמים באופן מכני מלאכותי על רקע של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה, כך שצידם הקדמי פונה כלפי מטה (פנים כלפי מטה).
קבוצת החולים שהושכבו באופן זה החל מהשלבים המוקדמים של הטיפול בהם, הציגה תמותה מופחתת ב-26 אחוזים מאשר קבוצת החולים ששכבו על גבם.
במחקרים אלו נטען כי שכיבה במנח זה מסייעת בטיפול באזורים ריאתיים שעברו תמט וכן משפרת את הפרפוזיה הריאתית.
עם זאת, בשל שכיחות מוגברת של תסמונת מוות בעריסה בקרב ילדים ששכבו על בטנם, השכבה על הבטן של ילדים הסובלים מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה מחייבת ניטור מתמיד שלהם.
שימוש בחימצון חוץ-גופי באמצעות ממברנה (אקמו), מהווה טיפול במקרים קשים של תסמונת מצוקה נשימתית חריפה, שאינם מגיבים לטיפולים אחרים.
במסגרת טיפול זה, נשאב דם מהווריד הנבוב העליון של המטופל אל מכשיר האקמו, שם הוא עובר בריאה מלאכותית, שהיא למעשה ממברנה המחמצנת אותו ומסלקת ממנו את הפחמן הדו-חמצני.
לאחר שחלוף הגזים שמתבצע במכשיר, מוחדר הדם בחזרה אל גופו של המטופל דרך וריד או דרך עורק, לאחר שעבר חימום.
למעשה מבצע בכך מכשיר האקמו את פעולת שיחלוף הגזים במקום הריאות.
לצורך טיפול באקמו מוחדרות לגופו של המטופל בפעולה כירורגית שתי צינוריות, כאשר אחת מהן משמשת לשאיבת הדם והשנייה להחזרתו.
הצינורית דרכה נשאב הדם מוחדרת באזור הצוואר ומגיעה אל הווריד הנבוב העליון, שמוביל דם אל העלייה הימנית של הלב.
הצינורית דרכה מוחזר הדם מוחדרת אל וריד נוסף או אל עורק צווארי, דרכו היא מגיעה אל קשת אבי העורקים.
במקרים בהם פעולת הלב לא נפגעה במהלך המחלה והכשל היחיד הוא בפעילות הריאות, יוחזר הדם המחומצן דרך וריד.
במקרים בהם חל פגם גם בפעילותו של חדר שמאל של הלב, יוחדר הדם המחומצן בלחץ ישירות אל אזור מוצא חדר שמאל של הלב, כך שבנוסף לחימצון הדם יסייע הטיפול גם בשיפור זילוח הדם לרקמות הגוף.
מחקרים רבים הראו כי טיפול באמצעות אקמו לחולים הסובלים מתסמונת מצוקה נשימתית חריפה, הוא יעיל ועוזר בהפחתה של שיעור התמותה ביחס לטיפול הקונבנציונלי.
תסמונת מלורי-וייס הוא מצב בו ישנו דימום כתוצאה מקרע ברירית בצומת הקיבה והוושט.
תסמונת מלורי-וייס נגרמת בדרך כלל כתוצאה מהקאות חוזרות וקשות כתוצאה מאלכוהוליזם או בולימיה, אם כי יכול להיגרם מכל מצב הכולל הקאות אלימות.
התסמונת תוארה לראשונה ב-1929 על ידי ג'יי קנת' מאלורי וסומה וייס בחולים אלכוהוליסטים.
תסמונת מלורי-וייס מופיעה לעיתים קרובות כאפיזודה של הקאות דמיות (המופטיזיס) לאחר הקאות אלימות, אך עשויה להיות מאובחנת גם באמצעות דם בצואה (מלנה).
ברוב המקרים, הדימום מפסיק באופן ספונטני לאחר 24–48 שעות, אך לעיתים נדרש טיפול אנדוסקופי או כירורגי לתיקון הקרעים.
לעיתים נדירות התסמונת עלולה להיות קטלנית.
תסמונת מלורי-וייס קשורה לעיתים קרובות לאלכוהוליזם, הפרעות אכילה, הקאות יתר בהיריון וישנן עדויות לכך שנוכחות של בקע סרעפתי ותופעת לוואי נדירה של NSAIDS הם גורמי סיכון.
במקרים נדירים, הפרעות כרוניות כמו מחלת מנייר העלולה לגרום לבחילות והקאות לזמן רב יכולה להיות גם כן גורם סיכון.
הקרע בתסמונת מערב את שכבת הרירית והתת-רירית, אך לא את השכבה השרירית (בניגוד לקרע של הוושט הכולל את כל השכבות).
רוב החולים הם בין הגילים 30 ל-50, על אף שהתסמונת תוארה גם בתינוקות בני 3 שבועות, כמו גם אצל קשישים.
אבחנה ודאית של התסמונת מתבצעת באמצעות אנדוסקופיה.
הטיפול בדרך כלל כולל תמיכה ומעקב בלבד, שכן דימום מתמשך אינו שכיח לרוב.
עם זאת, ניתן לבצע צריבה או הזרקה של אדרנלין לקרע כדי לעצור את הדימום באנדוסקופיה.
לעיתים נדירות במיוחד, ייתכן ותידרש אמבוליזציה של העורקים המספקים את האזור כדי לעצור את הדימום.
אם כל הטיפולים נכשלו, ניתן לבצע גסטרוטומיה גבוהה כדי לקשור את כלי הדם המדמם.
תסמונת לויס דיץ היא תסמונת גנטית אוטוזומלית דומיננטית הפוגעת ברקמות החיבור.
יש לה מאפיינים הדומים לתסמונת מרפן ותסמונות אהלרס-דנלוס.
התסמונת מאופיינת במפרצות באבי העורקים, לרוב בקרב ילדים, ואבי העורקים יכול גם לעבור בתירה בשכבותיו המוחלשות.
מפרצות ובתירות יכולים להתרחש גם בעורקים אחרים.
מפני שמפרצות בקרב ילדים נוטות להתפרץ בגיל מוקדם, ילדים בעלי תסמונת זו נמצאים בסכנת מוות גדולה יותר אם התסמונת אינה מאובחנת.
ניתוח לתיקון המפרצת באבי העורקים חיונית לטיפול בתסמונת.
ישנם חמישה סוגים של תסמונת זו, Type I-V, אשר נגרמות על ידי מוטציות בקולטני הבטא TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB3 ו-TFB3, בהתאמה.
מוטציות בגנים אלה גורמים להפקה של חלבונים ללא פונקציה.
תאי העור של אלו הלוקים בתסמונת לויס-דיץ אינם מסוגלים לייצר קולגן, החלבון אשר תורם לגמישותו וחוזקו של העור, מה שגורם לנטייה לקרעים בעור כגון בקע.
על אף שהתסמונת נרכשת בצורה אוטוזומלית דומיננטית תורשתית, ההפרעה מופיעה כמוטציה חדשה ב־75% מהלוקים בתסמונת, ללא עבר של לוקים בתסמונת במשפחת הלוקה.
במקרים אחרים, התסמונת נרכשת בצורה תורשתית מאחד ההורים.
תסמונת לויס דיץ זוהתה וקוטלגה על ידי גניטיקאי הילדים ד"ר בארט לויס וד"ר הארי דיץ באוניברסיטת ג'ונס הופקינס בשנת 2005.
מפני שאין מרפא ידוע, תסמונת לויס-דיץ היא קבועה.
בשל הסיכון הגבוה למוות ממפרצת לבבית, אנשים הלוקים בתסמונת זו צריכים לעבור מעקב מקפיד על מנת לוודא שאין היווצרות של מפרצות, ולתקנן בניתוח במקרה הצורך.
מחקר בעכברי מעבדה הראה כי שימוש בחוסמי הקולטן לאנגיוטנסין II, עשוי לעצור את פעילות ה־TGF-beta, ובכך אולי להאט או לעצור את היווצרותם של מפרצות לבביות באלו הלוקים בתסמונת מרפן.
מחקר גדול במימון המכונים הלאומיים לבריאות כרגע מתרחש שמטרתו לחקור את השימוש בחוסמים למניעת מפרצות בלוקים בתסמונת מרפן.
תסמונת לויס דיץ ותסמונת מרפן מאופיינות בעודף אותות TGF-beta בקירות העורק, ולכן אותם חוסים עשויים לשמש טיפול אפשרי גם ללוקים בתסמונת לויס דיץ.
במקרים של טכיקרדיה, חוסם beta-1 קרדיוסלקטיבי לפעמים ניתן ללוקים בתסמונת על מנת להקל את הלחץ על אבי העורכים.
בנוסף, פעילות גופנית מאומצת אינה מומלצת אצל הלוקים בתסמונת, בעיקר הרמת משקולות וספורט הכולל מגע פיזי עם ספורטאים אחרים (פוטבול, כדורגל, אמנויות לחימה וכו').
שכיחותה של תסמונת לויס דיץ אינה ידועה; עם זאת, סוגים I ו-II הם ככל הנראה הנפוצים ביותר.
תסמונת סטוקהולם (או קרבה רגשית בשבי) היא מושג מהפסיכולוגיה הפופולרית המתאר תופעה שבה שבוי מפגין מה שנראה כמו נאמנות ואפילו חיבה כלפי השובה שלו.
השבוי עלול גם לתפוס את המצילים או כוחות המשטרה כאויבים, משום שהם מסכנים את השובה.
קיימת ביקורת על השימוש במושג תסמונת סטוקהולם.
למרות שהמושג נפוץ בתקשורת ובפסיכולוגיה הפופולרית, הוא אינו שכיח במחקר האקדמי, והתסמונת אינה נחשבת לתסמונת פסיכיאטרית ולכן אינה מופיעה בשני ספרי האבחון הפסיכיאטרים המרכזיים: DSM, ICD.
מאז המצאת המושג, השימוש בו התרחב גם לנשים מוכות, נפגעי עבירות מין, ילדים שחוו התעללות, קורבנות של גילוי עריות, שבויי מלחמה, חברי כתות, אסירים במחנות ריכוז, עבדים וזונות.
השם ניתן לתסמונת זו בעקבות שוד בנק שהתרחש ב-23 באוגוסט 1973 בסטוקהולם שבשוודיה.
ארבעה מעובדי הבנק הוחזקו כבני ערובה במשך חמישה ימים וחצי בכספת הבנק בגודל 3×12 מטר על ידי שודד ששהה איתם בכספת.
אחת הנשים שהוחזקה כבת ערובה נקשרה רגשית לשודד, עד כדי כך שהיא ביטלה את אירוסיה לאדם אחר, ונשארה נאמנה לשודד במשך תקופת מאסרו.
מהשבוי נמנעת האפשרות להימלט מחוטפו, לכל הפחות בתחילת תקופת השבי.
השבוי מפתח תלות בשובה, שכן זה אחראי על חייו.
מוגדרת שליטה ביחסים בין השובה לשבוי, משמע החוטף הוא זה שידו על העליונה.
ההסבר המקורי לתסמונת סטוקהולם היה הסבר פסיכואנליטי, הטוען שהשבוי מפתח רגשות קירבה כלפי השובה כמנגנון הגנה.
החטוף מתחיל להזדהות עם החוטף כמנגנון הגנה (החוטף לא יפגע במי שמשתף פעולה).
מתוך רצון להגנה, החטוף רואה בחוטף מקור נחמה וביטחון שמגן עליו.
האפשרות לברוח או להיחלץ הופכת להיות מבעיתה יותר מהחיים במחיצת החוטף.
השהייה ביחד, שבמהלכה מכירים בני הערובה את החוטף כאדם עם בעיות ושאיפות, במיוחד בהקשר אידאולוגי, משפיעה על החטופים להאמין שהשקפת עולמו של החוטף צודקת.
החטוף מנסה להתנתק רגשית מהמצב על ידי הכחשה.
הוא מדמיין שהכל חלום, ישן הרבה ומדמיין חילוץ פלאי.
בהתאם למידת הזדהותו עם החוטף, הוא יכחיש שהחוטף אשם ויאשים במצב את המחלצים ואת התעקשותם להעניש את החוטף.
ההסבר הפסיכוביולוגי לתופעה טוען שהיחס החיובי ששבוי מפגין כלפי השובה אינו תוצאה של מנגנוני הגנה בלתי מודעים, אלא של ניסיונות פיוס שמטרתם להרגיע את השובה.
ניסיונות הפיוס האלה מהווים אסטרטגיה אדפטיבית, שכן הם מקטינים את הסיכון שהשובה יפגע בשבוי.
ניסיונות פיוס כאלה אופייניים לא רק לבני אדם, אלא הם גם תגובה נורמלית של חיות אחרות ממחלקת היונקים ללכידה או כליאה.
קיימים מספר מקרים מתועדים שבהם שבויים או חטופים הביעו הזדהות עם החוטפים שלהם.
מקרים אלה מהווים דוגמה לתסמונת סטוקהולם.
פטי הרסט, יורשת אימפריית עיתונות אמריקנית נחטפה ב-1974 מדירתה בידי "צבא השחרור הסימביונזי".
הזדהותה עם החוטפים הייתה כה עמוקה, שהיא הצטרפה לשורות הארגון בשם "טניה", בטרם שוחררה כעבור מספר חודשים.
שון הורנבק ממיזורי נחטף ב-2002 כשהיה בן 11. הוא נמצא כעבור חמש שנים, כשהוא חי עם חוטפו במרחק קילומטרים ספורים מבית משפחתו.
קיימים גם תיאורי מקרה שיוחסו בטעות לתסמונת סטוקהולם.
במקרים רבים טועים לייחס את התסמונת למנגנוני הישרדות שבאים לידי ביטוי בזמן תקופת השבי או אחריה.
למשל, כאשר היכולת לברוח עומדת בפני השבוי ובכל זאת הוא אינו מנצל אותה.
או למשל כאשר השבוי מנסה להתחבר עם שובו ולהבינו מבלי לפתח אמפתיה כלפיו.
בחטיפה של נטשה קמפוש שאירעה ב-2 במרץ 1998, קמפוש הורשתה לצאת מכלאה בחלק האחרון של תקופת השבי שלה, אך לא ניצלה זאת כדי להימלט.
למרות שתחילה המקרה תויג כתסמונת סטוקהולם, התיוג שונה, שכן היא לא נמלטה לא מפני שפיתחה אמפתיה כלפי שובה, אלא משום שזה כפה עליה כלא פסיכולוגי המבוסס על אֵימה.
ראשית, למרות שהמושג נפוץ בפסיכולוגיה הפופולרית, הוא אינו שכיח במחקר האקדמי, והוא זוכה לתמיכה אמפירית מצומצמת.
שנית, התסמונת אינה נחשבת לתסמונת פסיכיאטרית פורמלית, ואינה מופיעה בשני ספרי האבחון הפסיכיאטרים המרכזיים: DSM, ICD.
שלישית, התיוג של השבוי כבעל תסמונת הוא תיוג שלילי, פסיכיאטרי, המרמז על כך שהשבוי פועל באופן לא רציונלי.
יש הצעה להחליף את המושג תסמונת סטוקהולם במושג פיוס.
כלומר, שהשבוי מנסה לפייס ולהרגיע את השובה.
לפי גישה זו, הפיוס הוא אסטרטגיה אדפטיבית שיכולה להקטין את הסיכון לפגיעה מהשובה.
– מיני סדרה שוודית בת שישה פרקים משנת 2022, המבוססת על חייו של , אחד מהחוטפים בשוד לגביו נטבע המונח "תסמונת סטוקהולם"
תסמונת סוואנט היא מצב רפואי נדיר, שבו אדם בעל שונות נוירולוגית מבטא יכולות מנטליות יוצאות מגדר הרגיל בקרב בני אנוש.
תסמונת סוואנט יכולה להיות מולדת, אך גם נרכשת כאשר השוני הנוירולוגי נגרם בעקבות מחלה או תאונה.
הלוקים בתסמונת לרוב יתאפיינו בתחום צר וספציפי בו יכולותיהם יוצאות מגדר הרגיל.
תחומים אלו יכולים להיות ביצוע חישוב בתחום המתמטיקה, זיכרון עילאי, ולעיתים בכישרונות הקשורים באמנות, כגון ציור ומוזיקה.
תסמונת סוואנט היא מצב בו רוב תפקודיו המנטליים של אדם מסוים נמוכים מהנורמה עד כדי נכות, וחלק מסוים מתפקודיו המנטליים גבוה מהנורמה עד כדי גאונות.
שמה של התסמונת נטבע ב-1887 על ידי ג'ון לנגדון דאון שגם תיאר לראשונה את תסמונת דאון.
הוא קרא לתסמונת idiot savant שפירושו אידיוט מלומד.
תסמונת סוואנט היא נדירה במיוחד ולפי ההערכות היא מתרחשת באחד למיליון אנשים, והיא נדירה עוד יותר בקרב נשים.
התיעוד הרפואי הראשון של התסמונת צוין ב-1783.
תסמונת סוואנט מתגלה בדרך כלל בשנות הילדות, ונמצאת אצל ילדים אוטיסטים מסוימים.
לרוב הלוקים בתסמונת יש יכולות מנטליות נרחבות, הקרויות כישורים נלווים.
הם זוכרים בעל פה עובדות, מספרים, לוחיות רישוי, מפות ורשימות ארוכות של תוצאות ספורט ומזג אוויר.
גאונים מסוימים יכולים לזכור ולשחזר קטעים ארוכים של מוזיקה, מספרים או מלל.
מתועד היטב מקרה של זוג תאומים אוטיסטים שתוך דקות ספורות ידעו אם מספר בן 7 ספרות הוא ראשוני.
כישורים נוספים אפשריים בלוקים בתסמונת כוללים:
הערכת מרחק מדויקת באמצעות התבוננות
חישוב היום בשבוע בהינתן תאריך מסוים בטווח של עשרות אלפי שנים
הערכה מדויקת של חלוף הזמן, ללא התבוננות בשעון
הסיבה ליכולותיהם הגבוהות של בעלי התסמונת אינה ידועה.
לחלקם יש שוני עצבי מובהק, אבל המוחות של רובם הם נורמליים מבחינה אנטומית ופיזיולוגית.
קיימת גם "תסמונת הסוואנט הנרכשת" שבה אדם מפתח יכולות פנומנליות בתחום הציור, הנגינה או חישוב וכדומה, לאחר פגיעה מוחית הנוצרת במקרים כגון שיטיון, זעזוע מוח או שבץ.
תופעה זו נדירה ביותר בספרות הרפואית.
גם גירוי חשמלי או מגנטי שמעורר או מדכא אזורים מסוימים במוח יכול ליצור באנשים מסוימים כישורים שכליים או אמנותיים יוצאי דופן.
השערה מקובלת היא כי דווקא בהתקף אפילפסיה עשויים להשתנות קשרים וחיבורים בין חלקי המוח.
סטיבן וילטשייר, צייר בריטי אוטיסט
דניאל טאמט, אוטיסט בתפקוד גבוה מבריטניה
ז'יל טראין, אמן צרפתי אוטיסט.
קיושי ימשיטה, צייר יפני, בעל לקות דיבור קלה וגיוון עצבי.
זיכרונו החזותי יוצא הדופן איפשר לו לצייר במשכנו שבטוקיו נופים ודמויות שונים שראה במסעותיו ביפן
קים פיק (נחשב בעבר לאוטיסט, אך בהמשך התגלה כי הוא לוקה בתסמונת אחרת), גאון אמריקאי בעל זיכרון חזותי יוצא דופן, בהשראתו נעשה הסרט "איש הגשם"
היקארי אואה מלחין יפני בעל עיכוב התפתחותי
ג'בדיה בקסטון, גאון חישוב אמריקאי
טוני דה-בלויס, מוזיקאי אמריקאי עיוור ואוטיסט
הנרייט, משוררת וסופרת הונגרייה אוטיסטית
תום העיוור, פסנתרן אמריקאי עיוור ומוגבל בשכלו, משנות ה-60 של המאה התשע עשרה
ריצ'רד ואורו, אמן סקוטי אוטיסט
ג'ורג' וידנר, גאון אוטיסט אמריקאי.
אמן עם יכולות חישוב וחישוב תאריכים
לזלי למקה, מוזיקאי אמריקאי עיוור ובעל פגיעה מוחית
ג'ונתן לרמן, אמן אמריקאי אוטיסט
גוטפריד מינד, אמן שווייצרי אוטיסט מהמאה ה-18
ויטו מנגיאמלה, גאון חישוב סיציליאני
טריסטאן מנדוזה, גאון מרימבה פיליפיני אוטיסט
טים נאב, אמן רוסי משנות ה-1830, נודע בכישרונו הקוביסטי ובמדידה מדויקת של זוויות
ג'רלד ניופורט, אוטיסט אמריקאי, גיבור הסרט "מוצרט והלוויתן"
מאט סאבאג', פסנתרן ג'אז אמריקאי אוטיסט
ג'יימס הנרי פולן, בריטי חרש אילם (הגאון ממוסד ארלסווד)
מונטי פיקרן, יצרן שעונים אמריקאי אוטיסט
דרק פרבציני, פסנתרן בריטי עיוור ואוטיסט
בסרט "איש הגשם", שזכה בארבעה פרסי אוסקר, ובו מגלם דסטין הופמן דמות של גאון בעל לקות מוחית.
ההשראה לסרט היא מקים פיק, שבתחילה שיערו כי הוא לוקה באוטיזם, אך ב-2008 נמצא כי סבל כנראה ממחלה נדירה בשם תסמונת FG.
בסרט "קיוב", מופיעה דמותו של קאזן, אוטיסט גאון המסוגל לחשב גורמים ראשוניים של מספרים גדולים.
בסדרת הטלוויזיה "פלאש פורוורד", מופיעה דמותו של גבריאל מקדו, אוטיסט גאון המסוגל לזכור בצורה מושלמת תמונות ואירועים שראה.
"מהירות החושך", ספרה של אליזבת מון.
בסרט "קוד פרוץ", מופיעה דמותו של ילד אוטיסט המסוגל לפענח בשניות טקסט שהוצפן באמצעות קוד מורכב.
בסדרת האנימה "זנקיו נו טרור" שתי הדמויות הראשיות בעלות תסמונת סוואנט.
בסדרה הקוריאנית "נווד", אדון גי הוא אוטיסט בתפקוד גבוה בעל ידע במחשבים, ששימש כהאקר עבור שירות הביון הקוריאני.
בסדרה הקוריאנית "הפרקליטה וו", עו"ד וו יאנג וו היא אוטיסטית בתפקוד גבוה, בעלת ידע רב וזיכרון יוצא דופן בנוגע ללווייתנאים, יונקים ימיים ותיקים משפטיים.
בסרט הטורף, רורי מק'קנה (ג'ייקוב טרמבלי) הוא אוטיסט שמסוגל ללמוד שפות במהירות למרות שהוא בקושי מדבר עם אנשים חוץ מהוריו.
הוא לומד שפה חוצנית בתוך מספר דקות, ברמת קריאה וכתיבה שוטפות.
בסדרה 'הרופא הטוב' דר' שון מרפי (פרדי היימור) הוא אוטיסט בעל תסמונת 'סוואנט' הנעזר בה במהלך עבודתו ככירורג.
תסמונת מרפן (Marfan syndrome, MFS) היא מחלה גנטית תורשתית דומיננטית.
התסמונת נוצרת על ידי פגיעה בגן הפיברילין ההכרחי ליצירת רקמות החיבור.
המוטציה היא אמורפית (haploinsufficient) או אנטימורפית (dominant negative) בתלות באופי התוצר החלבוני המשובש.
התסמונת נקראת על שם אנטואן מרפן, רופא צרפתי שתיאר אותה לראשונה ב-1896.
המחלה מופיעה בכל העולם, בזכרים ובנקבות.
על פי ההערכה, כ-25,000 איש בארצות הברית חולים בתסמונת.
המחלה עשויה להתגלות בכל גיל - מלידה או בגיל מאוחר יותר, אך לרוב היא מתגלה בתקופת הנעורים ומחמירה עם הגיל.
תסמונת מרפן היא מחלה גנטית.
התסמונת נוצרת על ידי פגיעה ברקמות החיבור.
בתסמונת, נפגעות רקמות החיבור, ומאחר שבכל מקום בגוף יש רקמות חיבור, הרי שכל אברי הגוף מועדים לפגיעה עקב התסמונת, כולל השלד, העיניים, הלב וכלי הדם, המערכת העצבית, העור והריאות.
הסימנים העיקריים בתסמונת הם: קומה גבוהה, תת פריקה של העדשה (עדשת העין אינה במקומה), פרולפס של המסתם המיטרלי (עלי המסתם בכניסה לאבי העורקים חורגים ממקומם ומפריעים לסגירה יעילה של המסתם), אבי העורקים, ביציאה מהלב, מורחב, תיתכן התפתחות של קרע באב העורקים בגלל פגם בדופנו.
לאנשים עם תסמונת מרפן יש בדרך כלל פנים צרים וארוכים וחלל הפה שלהם מוגבה, כך שהשיניים שלהם צפופות ואפילו גדלות זו על זו.
עיניים – למעלה ממחצית החולים יסבלו מתזוזה של עדשת העין בעין אחת או בשתיהן.
העדשה אצלם עלולה להיות מעט גבוהה או מעט נמוכה מהנורמלי ועלולה אף לנדוד לצדדים (עין פוזלת).
התזוזה יכולה להיות מינימלית, או שהיא ברורה ומודגשת.
אנשים רבים עם תסמונת מרפן הם קצרי ראייה וחלקם עלולים לפתח גלאוקומה (לחץ תוך-עיני מוגבר) בגיל צעיר או ירוד (קטרקט).
לב וכלי דם – לרוב הסובלים מתסמונת מרפן יש ליקויים בלב ובכלי הדם.
בעיות הלב וכלי הדם מהוות גורם המוות השכיח כתוצאה מהמחלה.
רוב מקרי מפרצת אבי העורקים אצל אנשים צעירים החולים במחלה, התרחשו אצל נשים בהיריון.
המערכת העצבית – המוח וחוט השדרה מוקפים נוזל שנמצא בתוך קרום הנקרא דורה העשוי רקמת חיבור.
כאשר אנשים עם תסמונת מרפן מזדקנים, הדורה הולכת ונחלשת ולכן נמתחת.
כתוצאה, מתחיל להיווצר לחץ על החוליות בחלק התחתון של עמוד השדרה ובהדרגה יש שחיקה של העצמות שסביב לחוט השדרה.
שינויים אלה יכולים לגרום לאי נוחות קלה או שעלולים לגרום לכאבים בבטן או ברגליים.
עור – חולים רבים מפתחים סימני מתיחה על העור, גם מבלי שיש אצלם שינוי במשקל הגוף.
סימני מתיחה אלה יכולים להופיע בכל גיל ואינם מהווים סכנה לבריאות.
אנשים עם תסמונת מרפן נוטים יותר לסבול מבקע (הרניה).
ריאות – ליקוי ברקמת החיבור גורם לבועיות שבריאות להיות פחות גמישות ולכן אחד התסמינים הוא חזה אוויר (פנאומוטורקס).
לעיתים נדירות אנשים עם תסמונת מרפן סובלים מבעיות נשימה בשינה הקשורות בנחירה או בדום נשימה בשינה.
התסמונת נגרמת מליקוי בגן שקובע את מבנה הפיברילין, החלבון המהווה חלק חשוב ברקמת החיבור.
החולים במחלה נולדים עם התסמונת, אף אם היא לא תאובחן עד הגיעם לגיל מבוגר.
לילד של חולה בתסמונת מרפן יש 50% של סיכון ללקות באותה תסמונת.
לעיתים פגם גנטי חדש – מוטציה, מתרחש בתהליך יצירת תא זרע או תא ביצית, אולם לזוג הורים שאינו חולה במחלה יש סיכון של 1 ל-10,000 שיהיה להם ילד עם תסמונת מרפן.
הגם שלכל החולים בתסמונת מרפן יש אותו ליקוי בגן, לא לכל החולים יש אותם סימפטומים ובאותה דרגה של חומרה.
מדענים אינם יודעים למה הפגם הגנטי הזה מופיע בצורה שונה אצל אנשים שונים, כנראה אודות לביטוי אפיגנטי.
המחלה תורשתית ב־65-75% מהמקרים ונוצרת ממוטציה אישית ביתר המקרים.