tomron87/hebrew-wikipedia-sentences-corpus huggingface dataset:
בנוסף, כל משפחה נושאת מוטציה ייחודית משלה, אך לאחרונה מופו המוטציות ונאספו למאגר המונה 137 מוטציות ידועות.
קיימת בדיקה גנטית לאיתור חד משמעי של אחת מ-137 המוטציות האפשריות למרפאן בכרומוזום 15. אחת הבדיקות לאיתור המוטציה מתבצעת כחלק מתהליך הפריית מבחנה (IVF).
בבדיקה לוקחים תא אחד מעובר בן עד כשלושה ימים ובו בין 4 ל-8 תאים, ובודקים אותו אל מול המוטציות הידועות, או אל מול מוטציה שנמצאה בדמו של אחד או יותר מבני משפחה.
כמו כן ניתן לבצע בדיקה בשלב מאוחר יותר של ההריון, הנקראת "בדיקת תאחיזה", linkage, gene linkage - נטייה של שני גנים סמוכים זה לזה על אותו כרומוזום לעבור יחד מהורה לילד; מדענים משתמשים בתכונה זו כדי לגלות פגמים גנטיים והעברתם במשפחה.
בנוסף הרופא או הגנטיקאי יכול לקבל את ההיסטוריה הרפואית הכוללת של המטופל, וכן מידע על כל בן משפחה שחולה בתסמונת.
ניתן אז לבצע בדיקה גופנית מקיפה שתכלול הערכה של מבנה השלד והיחס שבינו לבין אורך הגפיים והאצבעות.
כמו כן הרופא יכול לאבחן תסמונת מרפן אם יש היסטוריה של המחלה במשפחה ובעיה מוגדרת בלפחות שני איברים.
אנשים שאין להם היסטוריה של תסמונת מרפן במשפחה, יאובחנו כחולים בתסמונת אם לפחות שלושה איברי מטרה נפגעו.
יתרה מזאת, שתי מערכות צריכות להציג סימפטומים ברורים של תסמונת מרפן.
במקרים מסוימים, אבחון גנטי יכול להיות בעל ערך.
גם אם אין היסטוריה משפחתית של תחלואה בתסמונת, על בני משפחה של אדם שאובחן כסובל מהתסמונת להיבדק לסימפטומים של תסמונת מרפן.
מאחר שבתסמונת נפגעות כמה ממערכות הגוף ואין בנמצא טיפול כולל לשורש המחלה, זאת אומרת לרקמת החיבור עצמה, חולה בתסמונת מרפן יכול להיות מטופל אצל מספר רופאים בעלי התמחויות שונות.
לב וכלי דם – בדיקות תקופתיות ואק"ג יאפשרו להעריך את מצב הלב.
המערכת העצבית – על אף שאין דרך למנוע את התרחבות הדורה וקריעתה, טיפול תרופתי יכול להקטין את הכאבים הכרוכים בהתפתחות זו.
ריאות – חשוב במיוחד למנוע עישון אצל אנשים עם תסמונת מרפן, מאחר שהם כבר בסיכון גבוה ללקות בריאותיהם.
יש לפנות לרופא עקב כל בעיה של נשימה בשינה.
למרות העובדה שאין עדיין ריפוי למחלה, יש שיפור מתמיד באיכות החיים של החולים בתסמונת.
אבחון מוקדם וטכנולוגיות רפואיות חדשניות משפרות את איכות חייהם ותורמות להארכת תוחלת החיים.
כאשר מקפידים על ביצוע בדיקות תקופתיות לאיתור מוקדם של בעיות רפואיות וטיפול בהן על פי הצורך, יש לחולה בתסמונת מרפן תוחלת חיים דומה לתוחלת החיים הממוצעת.
המונח תסמונת מרפן הונהג ב-1931 על ידי הרופא ההולנדי הנריקוס יאקובוס וובה
לכבוד רופא הילדים הצרפתי אנטואן מרפן, פרופסור באוניברסיטת פריז, שתיאר ב-1896 מקרה של ילדה בת חמש עם "דוליקוסטנומליה" - גפיים ארוכות ודקות .
תאורים קליניים שונים קשורים לתסמונת:
אשאר תיאר מקרה שנחשב גם היום תסמונת מרפן ממש.
סאל ציין את הצירוף של פגמים בלב ובעיניים.
ברגר תיאר פריקה של העדשה בעין.
וובה שהנהיג את המונח תיאר עת האופי התורשתי הדומיננטי של התסמונת.
בר, אטר וגלובר תיארו מקרה של מפרצת של אב העורקים וקרע שלו.
ב-1968 יו בנטול (Hugh Bentall) ערך את ההתערבות הכירורגית הראשונה במקרה של תסמונת מרפן.
הוא ביצע החלפתם של אב העורקים העולה ושל מסתם אאורטי, בעזרת צינור עם מסתמים מלאכותיים, והשתלה מחדש של עורקים כליליים
מקיוזיק הציעו במקרים אלה טיפול בחוסמי בטא
התשתית הגנטית של תסמונת מרפן נתגלתה ב-1991 על ידי הצוות ה.ק.דיץ, ג'.ר.קטינג, ר.א.פייריץ ואחרים מדובר במוטציה בגן של הפיברילין
תסמונת פארי-רומברג היא תסמונת הקרויה על שמו של המדען היהודי שגילה אותה, מוריץ היינריך רומברג (1795–1873) (שהמציא את מבחן רומברג) והמדען הבריטי כיילב היליר פארי (1755–1822).
מדובר בהפרעה נוירולוגית נדירה המאופיינת באטרופיה (דלדול/ ניוון) של מחצית הפנים, ובדרך כלל גורמת לאסימטריה בולטת בפנים בנוסף למה שנקרא COUP DE SABRE (חתך מחרב) והרס של רקמות כמו סחוס, עצם, עור, שריר, שומן בצד אחד של הפנים, לרוב שמאל.
עדיין לא ידוע מדוע מתחילה התסמונת, כיצד תסתיים ומתי, אך בכל המקרים קיימת עצירה בשלב מסוים או לכל הפחות הפוגה.
הטיפול המוצע לסובלים מהתסמונת הוא טיפול קוסמטי של מילוי או שחזור לתיקון הנזקים שיצרה האטרופיה.
תסמונת נפרוטית (Nephrotic syndrome) היא הפרעה כלייתית לא ספציפית שמאופיינת בשלוש הסתמנויות: פרוטאינוריה מסיבית, בצקת, היפרליפידמיה.
פרוטאינוריה מסיבית – כאשר בשתן ניתן למצוא מעל ל-3.5 גרם של חלבון (ליממה ל-1.75 מ').
בצקת פריפרית ומיימת – עקב הפרשת החלבונים המוגברת ובייחוד אלבומין, הלחץ האונקוטי בתוך כלי הדם יורד ולכן נוזלים עוברים מתוך כלי הדם אל הרקמה הבין תאית.
היפרליפידמיה – כדי להעלות את הלחץ האונקוטי, הכבד מנסה לייצר יותר אלבומין ועקב מסלולים משותפים לאלבומין ולליפופרוטאינים ישנו ייצור מוגבר של ליפופרוטאינים הגורם לעליה של הכולסטרול בדם.
כיום החלוקה לתסמונת הנפרוטית והתסמונת הנפריטית מפנה את מקומה להבנה כי לרוב אין חלוקה מדויקת בין השתיים וכי רוב החולים יציגו הסתמנויות שישלבו בין התסמינים של שתי התסמונות.
המנגנון להיווצרות של התסמונת הזו הוא עליה בחדירות של הממברנה הבזאלית עקב פגיעה בה, והסתננות של חלבונים אל השתן.
ישנם מגוון רחב של גורמים לתסמונת הנפרוטית:
מחלה האופיינית בעיקר בילדים (מהווה כ-80% ממחלות הכליה בילדים) ומבחינה קלינית היא מאופיינת בתסמונת הנפרוטית עם סלקטיביות לאלבומין (כלומר, החלבון העיקרי בשתן אשר מופרש הוא אלבומין).
ללא סימנים להמטוריה, אי ספיקת כליות או יתר לחץ דם – למעשה התמונה הקלינית השכיחה היא בצקת המתפתחת תוך מספר שבועות.
המחלה נקראת כך משום שבמיקרוסקופ אור קשה לגלות שינויים – הגלומרולי נראים תקינים לחלוטין, אולם במיקרוסקופ אלקטרוני ניתן לזהות פודוציטים שטוחים לחלוטין במעל 90% מהגלומרולוס.
הסברה היא כי מדובר במחלה הנגרמת מהפרעה בתפקוד תאי T.
התאים החולים מפרישים לימפוקינים אשר מנטרלים את המטען החשמלי השלילי על פני הממברנה וגורמים לפגיעה ביכולת הסינון החשמלית שלה וכך אלבומין יכול להסתנן ולהופיע בכמויות גדולות בשתן.
אצל מבוגרים, קיומה של המחלה יכול להצביע על ממאירות למשל לימפומה (הודג'קין או לא הודג'קין) או כתוצאה משימוש בתרופות מסוימות.
כאשר בילדים התגובה היא טובה מאוד וחלק גדול מהילדים יעברו רמיסיה של המחלה לאחר הטיפול בעוד חלקם יעברו רמיסיה רק לאחר כמה טיפולים חוזרים.
באחוז קטן מהילדים החולים אין רמיסיה מהמחלה והם מפתחים תלות בסטרואידים.
במבוגרים הטיפול בסטרואידים פחות מוצלח ולפעמים דורש שימוש בתרופות ציטוטוקסיות (כגון ציקלוספורין).
כפי שהשם מרמז, זוהי מחלה גלומרולרית, הפוגעת רק בחלק מהגלומרולים, ורק בחלק מהגלומרולוס הפגוע.
המחלה יכולה להיות ראשונית אולם היא שכיחה יותר בצורתה השניונית.
היא מאופיינת בפרוטאינוריה ובתסמונת הנפרוטית, כאשר לכך יכולות להתלוות פגיעה ב-GFR, המטוריה ויתר לחץ דם.
מחלה זו נבדלת ממחלת ה־Minimal Change Disease בכך שרבים מחולים אלה סובלים מיתר לחץ דם והמטוריה, הפרוטאינוריה איננה סלקטיבית, החולים אינם מגיבים היטב לטיפול בסטרואידים, רבים מהחולים יכולים להגיע למצב של גלומרולונפריטיס כרונית במשך מספר שנים, וניתן לראות משקים של IgM ומרכיב המשלים C3.
הסיבות למחלה מגוונות – היא יכולה להיות אידיופתית, גנטית, כתוצאה מהרעלת תרופות, במסגרת מחלת האיידס, או משנית למחלת הזאבת הכלייתית.
במיקרוסקופ אור ניתן לראות כי הממברנה הבזאלית מצטברת ליצירת גוש מטריקס כאשר לעיתים נתקעים בקפילרות חלבונים ליצירת נגעים היאלינים, ובמקרים מסוימים ניתן לראות תאי קצף השקועים בסגמנט הסקלרוטי.
הממברנה הבזאלית מקומטת, ולעיתים הפודוציטים מופרשים ממנה והיא נדבקת אל הקופסית ע"ש באומן.
במקרים אחרים יכולה להיות היפרטרופיה והיפרפלסיה של הפודוציטים, למשל בווריאנט ספציפי של המחלה שנקרא collapsing FSGS אצל חולי איידס.
זוהי מחלה גלומרולרית המהווה כיום את הגורם השכיח ביותר לתסמונת הנפרוטית אצל מבוגרים.
המחלה היא לרוב על רקע אימוני אשר יכולה ללוות מחלות שונות – למשל גידולים או מחלות סיסטמיות כגון סוכרת, עגבת, הפטיטיס B, מלריה, או חשיפה לתרופות מסוימות כגון קפטופריל ופניצילין, או חשיפה לכספית ולזהב.
עם זאת, אצל 85% מהחולים, הסיבה למחלה אינה ידועה ומכאן שמה.
המחלה פוגעת לרוב במבוגרים (העשור החמישי).
ההסתמנות היא של פרוטאינוריה קשה שלא מוגבלת לאלבומין, היפרליפידמיה, ובצקת.
שתי הכליות מוגדלות וחיוורות, והפגיעה היא בשתיהן באופן דיפוזי וכללי בכל הגלומרולים.
המחלה מתאפיינת בהתעבות ממברנת הבסיס כתוצאה מיצירת משקעים סאב-אפיתליאליים.
במקרים מסוימים תיתכן התפתחות של סגמנטים סקלרוטיים.
ניתן לראות בהיסטולוגיה מעין שערות קטנות על הממברנה הבזאלית – אלו הן התרחבויות של הממברנה הבזאלית סביב המשקעים.
בשלב מאוחר יותר ניתן לראות את המשקעים בתוך הממברנה עצמה ולאחר מכן יצירה של רווחים לבנים בתוך הממברנה כתוצאה מספיגה של המשקעים.
המחלה אינה נפרוטית טהורה וכוללת בתוכה גם מרכיבים של התסמונת הנפריטית ולכן ניתן לראות באימונופלואורסצנציה שקיעה מסיבית של IgG ו-c3, בעיקר בממברנה הבזאלית.
זוהי מחלה גלומרולרית דיפוזית אשר מאופיינת בגלומרולים מוגדלים בעלי ריבוי תאים.
מחלה זו שכיחה יחסית אצל ילדים ומרבית החולים בה סובלים מהתסמונת הנפרוטית וגם מהתסמונת הנפריטית.
type 1 שכיח מאוד, ושני הסוגים האחרים פחות.
המחלה מאופיינת בחוסר קשה של מרכיבי מערכת המשלים בדם.
לרוב מופיעה מחלה זו לאחר זיהום של דרכי הנשימה העליונות.
מבחינה מורפולוגית, המחלה מאופיינת בהיפרצלולריות (שגשוג של תאים), ולאחר מכן היעלמות התאים וריבוי של מטריקס המאופיין בצורה נודולרית.
מאפיין מורפולוגי של מחלה מתקדמת הוא הפרדה בין הלובולים של הגלומרולוס.
גם מחלה זו מקיימת בצואה מרכיבים של תסמונת נפריטית וניתן לראות באימונופלואורסצנציה שקיעה של IgG ושל C3, בממברנה הבזאלית או במזנגיום, וניתן לזהות מבנה של double contour של הממברנה.
המחלה מתאפיינת במשקעים גדולים מאוד שמזכירים wire loops, עם ממברנה מעובה מאוד.
בשמו המלא – Finnish type of congenital nephritic syndrome – זוהי מחלה המורשת בצורה אוטוזומלית רצסיבית ושכיחה יחסית בארצות סקנדינביה (ומכאן שמה).
המחלה קשורה למוטציה בגן NPHS1 הממוקם על כרומוזום 19 ומקודד לחלבון בשם נפרין.
הנפרין הוא מרכיב חשוב של ה־slit diaphragm וחיוני לתפקוד התקין של המסננת הגלומרולית.
הפרוטאינוריה קיימת מלידה, הולכת ומתגברת, עם בצרת קשה ביותר.
הממצא הפתולוגי האופייני הוא התרחבות ציסטית של הטובול הפרוקסימלי.
מבחינה הסטולוגית, יש השטחה משמעותית ואיחוי של הפודוציטים.
מחלה זו היא מחלה מולדת אשר נובעת מפגיעה בגן WT1 אשר משחק תפקיד חשוב בהתפתחות החיים העובריים ובהתפתחות הכליות.
התמונה ההיסטולוגית מאופיינת בגלומרולי סגורים וסקלרוטיים (מכאן השם) וניתן לראות גלילים של חלבון והתרחבות של האבובית.
הפגיעה יכולה להיווצר גם כתוצאה מזיהום בלידה – עגבת, הפטיטיס, קורונה או מלריה למשל.
הסוכרת גוררת מגוון בעיות, כגון עליה בלחץ הדם וטרשת כלי דם, שההסתמנות הכלייתית שלהם מתבטאת בעיקר כ-Memranous Nephropathy אך יכולה להתבטא גם כ-FSGS.
העמילואידוזיס היא הצטברות של משקעי עמילואיד באיברים המובילה לתפקוד לקוי שלהן.
ההסתמנות הכלייתית של זאבת מאופיינת בנוכחות של אנטיגנים עצמיים הנקראים Anti-PhosphoLipid A) APLA).
יש אקטיבציה של תאי B אשר מפרישים את הנוגדנים העצמיים ומביאים להופעה של קומפלקסים אימוניים.
ההסתמנות הכלייתית מחולקת למחלה אקטיבית המאופיינת בשגשוג של התאים המזנגיאליים והאנדותל, נוכחות של תסנין תאים פולימורפונוקליאריים, מצבורים היאלניים שיכולים ליצור משקע ענקי בשם wire loop, וכן נמק פיברינואידי והופעת סהרונים תאיים.
לעומת זאת, המחלה הכרונית מאופיינת בסקלרוזיס של הגלומרולי, הופעת סהרונים פיברוטיים, אטרופיה של האבובית ופיברוזיס של האינטרסטיציום.
ארגון הבריאות העולמי חילק את המחלה על פי סיווג היסטולוגי ל-6 דרגות:
minimal mesangial lupus nephritis – זהו מצב בו קיימת מחלה בכליה וניתן לראות משקעים מזנגיאליים.
לרוב של המשלים C3 ושל IgG.
mesangial proliferative lupus nephritis – במיקרוסקופ אור ניתן לראות שגשוג של תאים מזנגיאליים.
מוגדר כיותר מ-3 תאים כאלו לסגמנט אחד.
focal lupus nephritis – קיימת פגיעה בפחות ממחצית הגלומרולי.
המחלה מתחלקת למחלה אקטיבית, כרונית, וכרונית/אקטיבית.
במיקרוסקופ ניתן לראות סגמנטים היפרצלולריים, וכן משקעים מזנגיאליים.
ניתן לראות משקעים של קומפלקסים אימוניים בכל מיני מיקומים.
diffuse lupus nephritis – קיימת פגיעה במעל מחצית מהגלומרולי.
גם כאן יש חלוקה למחלה אקטיבית, כרונית, וכרונית/אקטיבית.
ניתן לראות ממברנה במורפולוגיה של double contour: מופיעות שתי שכבות כתוצאה מהמשקעים הסאב-אנדותליאליים שיוצרים ממברנה חדשה.
ניתן לראות היפרצלולריות – ועיבוי של הממברנות בפריפריה של הגלומרולוס.
קיימים סהרונים, וניתן לראות משקעים היאלינים – wire loop.
ניתן לראות באימונופלואורסצנציה שקיעה של כל מרכיבי המשלים וכן של IgG ו־IgA.
במיקרוסקופיה האלקטרונית ניתן לראות משקעים אפורים-כהים של קומפלקסים אימוניים כמעט לאורך כל הממברנה ובתוך תאי האנדותל ניתן לראות משקע דמוי רשת – viral like inclusion.
membranous lupus nephritis – קיימת שקיעה מסיבית של קומפלקסים אימוניים, עם התרחבות של המזנגיום ומשקעים בו.
המשקעים מופיעים לפחות ב-50% מהיקף הנימים.
advanced sclerosing lupus nephritis – זהו המצב הסופני של הכליה, בו יותר מ-90% מהגלומרולי הם סקלרוטיים.
גידולים לימפטיים יגרמו בעיקר ל-MCD בעוד גידולים מוצקים לרוב יסתמנו עם Membranous Nephropathy.
תסמונת פולנד היא עיוות מולד נדיר המאופיין בתת-פיתוח או בהיעדר אחד משרירי החזה.
לעיתים קרובות מלווה הסינדרום באיחוי של אצבעות היד בצד בו חסר שריר החזה.
התופעה אופיינה לראשונה ב-1962 על ידי פאטריק קלארקסון, פלסטיקאי יליד ניו זילנדי שעבד בבתי חולים בלונדון.
הוא שם לב ששלושה ממטופליו סובלים מהיעדר שריר חזה וכן מאיחוי של האצבעות.
קלארקסון מצא אזכור של תופעה דומה שפורסמה על ידי אלפרד פולנד כמאה שנה קודם לכן.
במאמרו תיאר פולנד עיוות של החזה וכן עיוות של אחת הידיים.
למרות שלא ניתן לומר שפולנד גילה את התסמונת שכן תיאר מקרה בודד, קלארקסון נתן לתסמונת את שמו של פולנד.
על פי המכון הלאומי לחקר הגנום האנושי, בת'סדה, מרילנד התסמונת פוגעת בגברים פי שלושה מנשים וצד ימין של הגוף נפגע פי שניים מצד שמאל.
ההערכות השונות קובעות כי השיעור הצפוי בלידה הוא אחד לכל 7,000 - 100,000 לידות חיות.
הסיבה לקיום התסמונת אינה ברורה אם כי ההערכה הרווחת היא שהפרעה בזרימת הדם לעורק התת-בריחי (subclavian arteries) ביום ה-46 להתפתחות העובר היא הגורם לתסמונת.
התסמונת ככל הנראה אינה עוברת בתורשה ולא התגלו גנים קשורים אליה עד כה, מה שמחזק תאוריות בנושאי גורמים סביבתיים.
תסמונת פאזת השינה הדחויה היא הפרעת שינה כרונית, המתבטאת בשעון ביולוגי עם תזמון מאוחר מהרגיל.
אנשים הסובלים מתסמונת זו נוטים להירדם ולהתעורר בשעות מאוחרות מהמקובל בחברה.
להפרעה זו ישנו ביטוי גם בשינויים במחזורים יממתיים אחרים של הגוף, כגון שיא הערות, טמפרטורת הגוף ופעילות הורמונלית.
אנשים הסובלים מהתסמונת מתארים קשיי הרדמות עד שעה מאוחרת קבועה, אך אם אינם סובלים מהפרעת שינה אחרת בנוסף לתסמונת זו, השינה עצמה נורמלית ואינה שונה משינה המתרחשת בשעות מקובלות מבחינה חברתית.
בנוסף, הם מתקשים להתעורר בבוקר בשעות המקובלות לתחילת הלימודים או העבודה ולתפקד בבקרים בצורה תקינה, אך אם ניתנת להם אפשרות לשעת הירדמות והשכמה טבעית, התפקוד היומי נורמלי, ללא תסמינים של ישנוניות יומית.
תסמונת זו דומה לתופעת הג'ט לג, אך בניגוד אליה, התסמונת היא כרונית ולא זמנית.
מקור התסמונת הוא ככל הנראה במאפיינים גנטיים, והיא אינה מושפעת מגורמים רפואיים או נפשיים.
התסמונת מתפתחת בתקופת הילדות או ההתבגרות אצל כ-7% מהאוכלוסייה, אך נעלמת בדרך כלל מאוחר יותר.
כ-0.15% מהאוכלוסייה הבוגרת (3 אנשים מתוך 2000) סובלים מתסמונת זו באופן כרוני ברמות חומרה שונות, בחלוקה שווה בין גברים לנשים.
התסמונת זוהתה והוגדרה לראשונה בשנת 1981 על ידי ד"ר אליוט ד.
ויצמן, במרכז הרפואי מונטיפיורי בניו יורק, והיא אחראית לבין 7 עד 10 אחוזים מהתלונות על נדודי שינה כרוניים.
בשל העדר מודעות מספקת, מאובחנת תסמונת זו לעיתים כנדודי שינה רגילים או כהפרעה פסיכיאטרית.
על פי ההגדרה הבינלאומית להפרעות שינה, התסמינים של תסמונת זו הם:
איחור קבוע ומתמיד בשעות ההירדמות וההשכמה ביחס לשעות המקובלות חברתית (בדרך כלל הירדמות לאחר 2 בלילה).
שינה בעלת מחזור שינה ומשך זמן רגילים, במידה והיא אינה מופרעת מסיבות חברתיות.
שינה ללא יקיצות והפרעות אחרות, לאחר הירדמות.
קושי משמעותי בסיגול מחזורי שינה בשעות מוקדמות יותר.
משך זמן מתועד בן לפחות שבועיים של הירדמות והשכמה בשעות מאוחרות מהרגיל.
לאחר דילוג על מחזור שינה אחד, עשוי להופיע מחזור שינה של בין 12 ל-18 שעות.
התסמינים אינם מאפיינים כל הפרעת שינה אחרת.
במידה ומתבצעת בדיקת מעבדה, ביטוי להפרעה זו אמור להתגלות בבקרה בת 24 שעות של שעות השינה ושל שינויים בטמפרטורת הגוף.
דרגות החומרה של התסמונת נמדדות לפי זמן האיחור הממוצע של מחזור השינה מהמקובל.
בתסמונת קלה ישנו איחור של עד שעתיים, בתסמונת רגילה האיחור הוא של כ-3 שעות, ובתסמונת חמורה האיחור במחזור השינה הוא של יותר מ-4 שעות.
סימנים המבדילים תסמונת זו מהפרעות שינה אחרות הם:
יכולת טובה, ולעיתים טובה מהרגיל לשינה בשעות הבוקר.
שעת הירדמות קבועה באופן יחסי, והירדמות מהירה במידה ושעת השכיבה לשינה קרובה לשעת ההירדמות.
ילדים הסובלים מתסמונת זו עשויים להתנגד לשעת השכבה מוקדמת, אך התנגדות זו נעלמת במידה ושעת ההשכבה קרובה לשעת ההירדמות.
שינה טבעית ורגילה כאשר ישנה אפשרות למחזורי שינה טבעיים, לדוגמה בסופי שבוע ובחופשות.
תופעה כרונית המתרחשת בפרק זמן של לפחות חודש.
אנשים עם תסמונת זו מאופיינים בדרך כלל כ'חיות לילה', ומדווחים כי שעת שיא הערות והיצירתיות חלה בלילה.
ניסיון עצמי להירדמות בשעות מוקדמות מהרגיל מתאפיין בקשיי הירדמות ונדודי שינה, ולעיתים אף אי-הירדמות עד הבוקר.
מאמצים שונים שנעשים על ידי הסובלים מתסמונת זו להקדמת מחזור השינה באמצעים שונים (כגון תרפיה, אלכוהול, כדורי שינה), נכשלים בדרך כלל.
בעקבות כך הסובלים מהתסמונת נזקקים לעזרה בהשכמה מבני משפחה או משעון מעורר.
מאחר שהתופעה מתרחשת בדרך כלל בילדות ובתקופת ההתבגרות (בשיעור של כ-7% בתקופה זו), פעמים רבות ההורים הם אלו שפונים לעזרה לאחר קשיי השכמה ניכרים.
ישנם אנשים המתמודדים עם הפרעה זו באמצעות בניית סדר יום שונה מהמקובל חברתית, באופן התואם למחזור השינה שלהם.
מבחינה ביולוגית, תסמונת זו נגרמת בעקבות שיבוש בשעון הביולוגי בגוף, שאינו מגיב, או מגיב באיחור רב להחשכה בערב, ולהארה בבוקר.
שעת ההירדמות אצל אנשים בעלי תסמונת זו אינה מושפעת מחסך בשינה, ובניגוד לאנשים רגילים, חסך שינה אינו מאפס את השעון הביולוגי.
לא ידוע על גורם ישיר לתסמונת זו, וההערכה היא כי מקור תסמונת זו בגן פגום, ועל כן יש לתסמונת זו נטייה משפחתית.
ישנם כמה מקרים מתועדים של פגיעת ראש כגורם לתסמונת זו.
תסמונת זו מאובחנת באמצעות ניהול יומן לתיעוד זמני שינה ובדיקה קלינית במעבדת שינה, שמשמשת גם לשלילת הפרעות שינה אחרות.
האבחנה נשללת במידה ודי בשעון מעורר וכח רצון על מנת להתעורר בשעות רגילות.
לעיתים תסמונת זו אינה מאובחנת כראוי, ומוחלפת עם הפרעות נפשיות כגון דיכאון, סכיזופרניה, נדודי שינה הנובעים מבעיה נפשית, הפרעת קשב, ריכוז והיפראקטיביות או הפרעות שינה אחרות.
הטיפול וטכניקות להתמודדות עם התסמונת ייחודיים לה בהשוואה לשאר הפרעות השינה, זאת כיוון שהשינה תקינה בתסמונת זו, אם אינה מופרעת מסיבות חברתיות.
טיפול באור - חשיפה לעוצמת אור מלאכותי גבוה (כ־10,000 לוקס) או אור שמש למשך 30–90 דקות, בזמן הסמוך לשעת ההשכמה הספונטנית, על מנת לעורר את השעון הביולוגי.
החשכת ערב - החשכה מלאכותית רבה ככל האפשר בזמן הסמוך לשעת ההירדמות, על מנת להקדים את השעון הביולוגי.
איחור מתמיד של זמן השינה - איחור זמן תחילת השינה עד תחילת הבוקר ולאחר מכן אל הצהריים והערב, עד הגעה לשעת לילה רגילה.
טיפול במלטונין - מלטונין הוא הורמון טבעי המשפיע על השעון הביולוגי ומחזור השינה.
לקיחת כמות קטנה ממנו כשעה לפני זמן ההירדמות מובילה לישנוניות.
תופעות לוואי של הורמון זה יכולות להיות הפרעות שינה, סיוטי לילה, ישנוניות ביום ודיכאון.
הורמון זה משמש גם לטיפול ביעפת.
תסמונת פירוק הגידול היא קבוצה של סיבוכים מטבוליים שיכולה להופיע לאחר טיפול בסרטן, בדרך כלל מסוג לימפומה ולוקמיה ולעיתים אפילו שלא בעקבות טיפול.
הסיבוכים נובעים מרכיביהם המפורקים של תאי הגידול הסרטני וכוללים היפרקלמיה, היפרפוספטמיה (עודף זרחן), היפראוריצימיה (עודף חומצה אורית), היפוקלצמיה ובעיות נלוות בכליות.
התסמונת קרויה באנגלית Tumor Lysis Syndrome, ובראשי תיבות: TLS.
מצב זה מאופיין על ידי היפראוריצמיה (יתר חומצה אורית בדם), היפרקלמיה (יתר אשלגן בדם), היפרפוספטמיה (יתר זרחן בדם) והיפוקלצמיה (תת-סידן בדם).
תסמונת זו נובעת כתוצאה מהרס נרחב של תאים סרטניים אשר נמצאים בתהליך גידולם.
לעיתים יכול להתפתח מצב של חמצת (אצידוזיס), ואף אי ספיקת כליות חריפה.
תסמונת זו מקושרת בעיקר לאחר טיפול בסוגי סרטן מסוימים ובמיוחד סרטן מסוג לימפומה או לוקמיה בהם תהליך ההאצה של חלוקת התאים הסרטניים גבוה.
עם זאת, תסמונת זו עלולה להופיע גם במצבים של לויקמיה מסוג לימפוציטים כרונית, בעיקר לאחר מתן טיפול ב- fludarabine.
תסמונת זו נצפתה גם כאשר ניתנו תרופות אחרות לחולי סרטן- כגון מתן טיפול בסטרואידים, הורמונים כגון טמוקסיפן ולטרוזול, וכן נוגדנים מונוקלונאליים כגון ריטוקסימאב ו - gemtuzumab.
TSL מתרחשת לרוב 1-5 ימים לאחר מתן טיפול כימותרפי (או תוך כדי מתן הטיפול).
הטיפול הכימותרפי כשלעצמו הורג תאים סרטניים ומביא לעליה ברמות חומצה אורית בדם כתוצאה מהתפרקותם של אותם תאים וחומצות גרעין.
כתוצאה מכך שהסביבה נהיית חומצית יותר, חומצה אורית יכולה להתגבש לחלקיקים גדולים יותר ולשקוע באזורים שונים בכליה ובכך להביא לאי ספיקת כליות.
חמצת לקטית והתייבשות יכולים לתרום גם הם לשקיעת חומצה אורית בכליות.
מציאת קריסטלים של חומצה אורית בשתן מהווה עדות חזרה לכך שיש בעיה כלייתית (נפרופתיה כלייתית) כתוצאה מהצטברות חומצה אורית בכליה, ואצל חולים אלו היחס שבין רמות חומצה אורית בשתן ביחס לרמות קריאטינין בשתן יהיה גדול מ-1.
תהליך נוסף המתרחש ב- TLS הוא שחרור של זרחן תוך תאי מתאי הסרטן אל זרם הדם, כתוצאה מפירוק תאים אלו.
יתר זרחן בדם מביא לירידה ברמת הסידן בדם, אשר מביאה בתורה לתופעות קליניות המקושרות לרמת סידן בדם כגון בעיות נוירו-מוסקולריות והתכווצויות טטניות.
גם כאן, הצטברות של גבישי קלציום-פוספט (סידן זרחן) בכליה עלולה להביא לאי ספיקת כליות.
אשלגן הוא יון עיקרי תוך תאי, ועל כן הרס של תאי סרטן יביא לשחרור אשלגן לזרם הדם ולעליה ברמת האשלגן (היפרקלמיה).
יתר אשלגן בדם, יחד עם אי ספיקת כליות, עלול להביא למצב מסכן חיים אשר יכול להתפתח לכדי אריתמיות חדריות (בעיות קצב לבביות) ומוות פתאומי.
הסיכוי לפתח TLS אצל חולים עם לימפומה מסוג בורקיט קשור בין היתר למידת התפקוד הכלייתי ולמידת הגידול עצמו.
חולים שאצלם רמות החלבון לקטט דהידרוגנז גבוהות מאוד וכן חולים שרמות החומצה האורית בדמם גבוהות מאוד, הם חולים אשר נמצאים ברמות סיכון גבוהות יותר לפתח TLS.
על כן, אצל חולים אלו יש לבצע הערכה מקדימה הכוללת ספירת דם מלאה, בדיקות כימיה ושתן מלאות, ואצל חולים בהם תפקודי הכליות מתחת לנורמה, יש לבצע הערכה נוספת על ידי ביצוע אולטרא סאונד לכליות.
הטיפול ב- TLS, לאחר ביצוע האבחנה עצמה, כולל מתן אלופורינול- allopurinol, הבססת השתן, ומתן הידרציה מסיבית (נוזלים).
תסמונת מרטו לאמי או מוקופוליסכרידוזיס סוג VI היא מחלה תורשתית נדירה השייכת לקבוצת מחלות האגירה הליזוזומליות, אשר נגרמת מחסר באנזים ארילסולפטאז B.
במאה ה-21 לא מאובחנים חולים במחלה זו בישראל.
ילדים הלוקים בתסמונת מרטו-לאמי הם לרוב בעלי יכולות שכליות וקוגניטיביות נורמטיביות, אולם סובלים מסימפטומים פיזיולוגיים שונים בדרגות חומרה שונות, שמופיעים אחרי הלידה.
בילדים הלוקים בתסמונת מרטו-לאמי המתקדמת במהירות (Rapidly Advancing MPS VI) הסימפטומים מתעוררים בגילאי 6–24 חודשים ובילדים הלוקים בצורתה האיטית של התסמונת עשויים לא להופיע סימפטומים עד גיל מאוחר.
ילדים החולים בתסמונת מרטו לאמי סובלים מעיוות בפנים ובגוף: גולגולת מוגדלת, אף רחב, לשון מוגדלת, מצח ועיניים בולטים, גמדות - גוף וגפיים קצרים, פרקי ידיים כפופים וטחול וכבד מוגדלים הם כמה מהסימנים הבולטים.
רווח גדול בין השיניים ודיספלזיה של השן
חוליות שדרה עגלגלות ודמויות מקור
צלעות בצורת משוט עם היצרות באזור החוליות והתרחבות באזור עצם החזה
עקמימות של האפיפיזה של העצם הרדיאלית
דיאפיזה מוגדלת ומטפיזה חריגה של העצמות הארוכות
בשל השכיחות הנמוכה של מחלות MPS יש קושי באבחון תסמונת מרטו-לאמי.
זיהוי החריגות מתבצע לרוב על ידי רופאי ילדים, אולם האבחון עצמו דורש בדרך כלל מעורבות של רופא המתמחה במחלות אגירה, לרוב גנטיקאי או מומחה למחלות מטבוליות.
בשלב ההתחלתי נערכת בדיקת שתן המצביעה על הפרשה מוגברת של מוקופוליסכרידים אופייניים לMPS.
בדיקת השתן מצביעה MPS ולא על סוג של MPS ולכן, אם מתקבלת תוצאה חיובית, הנבדק נשלח לבדיקה אנזימטית, אשר מודדת את רמת האנזים ארילסולפטאז B בתא עור או תא דם.
רמה נמוכה של האנזים מצביעה על מרטו-לאמי.
בדיקה גנטית לנשאות מתבצעת בבני משפחה בריאים של אנשים המאובחנים כלוקים בתסמונת.
אבחון טרום-לידתי מתבצע במקרה של הורים נשאים.
טיפול אנזימטי חליפי לתסמונת מרטו-לאמי פותח על ידי חברת ביומרין.
הטיפול, המשווק בשם המסחרי נגלזיים (Neglazyme), אושר לשיווק על ידי הFDA בשנת 2005 ועל ידי הEMEA בשנת 2006 והוא כלול גם בסל הבריאות הישראלי.
הטיפול הוכח כמשפר את יכולת ההליכה והטיפוס של החולים.
תסמונת עבודת המשמרות היא הפרעה במחזור השינה המופעה אצל אנשים העובדים בשעות לא שגרתיות ומתבטאת בנדודי שינה, ישנוניות יתר, או שניהם.
מרבית האנשים העובדים במשמרות סובלים מחלק מסימפטומים אלו, אך התסמונת היא המשכית, ארוכת טווח, ומפריעה לחיי הפרט.
התסמינים הבולטים של תסמונת עבודת המשמרות הם נדודי שינה, ישנוניות יתר ושינה בשעות לא שגרתיות.
ישנוניות מתבטאת ברצון לנמנם, בהירדמות לא רצונית, תגובות איטיות, רגזנות וירידה בתפקוד.
תסמין נוסף הוא שעות שינה מועטות למרות מיטוב סביבת השינה.
תסמין נוסף של תסמונת עבודת המשמרות, אשר נגרם משעות עבודה ארוכות הוא לאות.
ברוב המקרים התסמונת חולפת עם מעבר לשגרת ערות-שינה סדירה.
עם זאת, הגבול בין תגובה נורמלית לבין תגובה חמורה המאובחנת כהפרעה עדיין לא ברור.
אינסומניה וישנוניות קשורות לחוסר ההלימה בין תבנית ערות-שינה לא סטנדרטית לבין השעון הביולוגי.
כמו כן רעש, מחויבות חברתית וגורמים נוספים עלולים לפגום בניסיון לישון בשעות לא שגרתיות ולהכשילו.
לבסוף, קיימים מקרים בהם הימנעות משינה מובילה לשינוי פתאומי במחזור השינה.
לדוגמה: עובד לילה שביום עבודתו הראשון נשאר ער במשך 24 שעות מסיים את משמרתו בחסר שינה אקוטי.
מחקרים אחרים דיווחו שלעובדי לילה סיכון גבוה ללקות במחלות לב, הפרעות במערכת העיכול והפרעות במחזור החודשי.
היות שאבחנה רשמית לתסמונת עבודת המשמרות לא בוצעה במחקרים אלה, לא ברור האם על קבוצת הסיכון נמנים עובדי משמרות שעונים על הגדרות תסמונת עבודת המשמרות או שכל עובדי המשמרות נמנים עם קבוצת הסיכון.
בנוסף, מספר מחקרים מצאו השפעה שלילית על מערכת החיסון אצל הסובלים מהתסמונת.
נמצא כי דחיית זמני המשמרת פעם בשבועיים קלה יותר להתמודדות מאשר הקדמתם.
בתנאי מעבדה, נמצא כי דחייה הדרגתית של תחילת המשמרת בקצב של שעה בכל יום משמרת את ההלימה בין מהלך השינה למהלך הצירקדי האנדוגני, אולם פתרון זה איננו מעשי ברוב מקומות העבודה.
מספר מומחים ממליצים על ימי מנוחה אחרי ליל עבודה אחד או שניים, אולם בתעשיות הכבדות המסורתיות עדיין נהוגים מחזורים של 5–7 משמרות לילה רצופות.
קביעת שעות העבודה נסמכת לרוב על מקסום שעות הפנאי וחוקי ההעסקה ולא על התחשבות בשעון הביולוגי.
עובדי לילה רבים נוהגים לנמנם בזמן ההפסקה.
נמנום לפני תחילת המשמרת מומלץ, אבל נמנום ארוך מ20–30 דקות עלול להוביל לתחושת אי-יציבות שפוגעת בתפקוד.
תנומה ארוכה עלולה לפגוע ברצף השינה הראשי של היום, לכן נמנום קצר, בין 10 דקות לחצי שעה, עדיף על תנומה ארוכה יותר.
בענף התחבורה, בטיחות היא מהנושאים המרכזיים ולכן חוקים של שעות עבודה ומנוחה נועדו לאכוף זמני מנוחה בין משמרת נהיגה אחת לשנייה.
תאורת אור יום מלאכותית נפוצה בצפון אמריקה ובאירופה להתמודדות ולטיפול בדיכאון בעונת החורף.
חשיפה לאור מלאכותי פותחה כשיטה לשיפור הסתגלותם של עובדי לילה למעגל הצירקדי.
קיימת חשיבות לתזמון החשיפה: כדי למקסם את העיכוב בשעון הפנימי יש להיחשף לאור המלאכותי בשעות הערב או בשעות הלילה המוקדמות ולהימנע מחשיפה לשמש בשעות היום.
בסיום משמרת הלילה מומלץ לחבוש משקפיים בעלי עדשות כהות שחוסמות את אור היום כדי לשפר את ההסתגלות למעגל הערות.
טיפול זה לא מומלץ לסובלים מרגישות לאור או לחולים במחלות של הקרנית.
מלטונין הוא הורמון המופרש מבלוטת האצטרובל שבמוח בשעות הלילה.
מלטונין משמש כטיפול להשראת שינה ובכך הוא מסייע להסתגלות לעבודה בשעות הלילה: נטילתו בזמן מעודדת את פעילות מנגנון השינה
קפאין הוא הסם המעורר הנפוץ בעולם והוכח כמשפר ערנות בעבודת לילה.
מודפיניל (משווק בישראל תחת השם פרוביג'יל) היא תרופה מעוררת שפותחה לטיפול בנרקולפסיה, ואושרה על ידי מנהל המזון והתרופות האמריקאי (הFDA) ועל ידי משרד הבריאות הישראלי לטיפול בישנוניות יתר הנגרמת מעבודת משמרות.
תרופות שמעודדות שינה בשעות היום
שינה מספקת בשעות היום מהווה בעיה גדולה עבור עובדי לילה רבים.
מתן תרופות היפנוטיות בבוקר עשוי להאריך את משך שנת היום.
עם זאת, מספר מחקרים הראו שטיפול זה לא משפיע על ישנוניות בשעות לילה.
תסמונת מרף (או אפילפסיה מיוקלונית עם סיבים אדומים מחוספסים) היא מחלה מיטוכונדרית נדירה מאוד.
שכיחות מוערכת של 1:400,000 באירופה ויש לה ביטוי גנטי שונה התלוי בהטרופלסמיות מצב בו יש בתא אחד ערבוב של מיטוכונדריה.
סבך של סיבים אדומים מחוספסים של מיטוכונדריה חולה המצטבר באזור התת-סרקולמה של סיבי השריר ומופיע כסיבים אדומים מחוספסים כאשר התא נצבע בשיטת גומורי.
אי יכולת לעסוק בפעילות גופנית.
תסמונת מרף נוצרת על ידי מוטציה אימהית תורשתית במקום 8344 בגנום המיטוכונדריאלי ב-80% מן המקרים.
נקודת מוטציה זו משבשת את הגנום המיטוכונדריאלי ב-tRNA-ליס ובכך משבשת את הסינתזה של החלבונים החיונית לזרחון חמצוני.
כמו בהרבה מחלות מיטוכונדריאליות גם כאן אין ריפוי והטיפול הוא בעיקר סימפטומטי.
נוסו מינונים גבוהים של קואנזים Q10 וקרניטין מסוג L בהצלחה מועטה.
ביקום הבדיוני של "מסע בין כוכבים", תסמונת פא'נאר היא מחלה נוירולוגית בדיונית, קטלנית לוולקנים, המועברת ביניהם במהלך מיזוג מוחות.
נכון למאה ה-22, רק חלק קטן מהוולקנים מאמינים שיש להם את היכולת ליזום מיזוג מוחות, וכי מיזוג על ידי וולקנים איננו מקובל על החברה הוולקנית הכללית.
לכן, אנשים הסובלים מתסמונת פא'נאר סובלים גם מסטיגמה, בדומה לנשאי וחולי HIV.
בפרק "Stigma" של "מסע בין כוכבים: אנטרפרייז", ט'פול מגלה כי נדבקה במחלה יחסית נדירה זו מחבר בכת של וולקנים בדלנים, אשר דוחה את שלטון ההיגיון, מאמצת את הרגשות ומתנסה במיזוג מוחות.
האירוע התרחש בפרק "Fusion", כאשר ט'פול, ככל הנראה, מבלי להיות מודעת לסיכונים, השתתפה ברצון במיזוג מוחות, אך מאוחר יותר שינתה את דעתה והתנגדה לתהליך.
תסמונת סוסק (Susac's syndrome) היא אנצפלופתיה המתאפיינת בפגיעה בכלי דם קטנים במוח ובפרט בעורק הרשתית וגורמת לאיבוד שמיעה, פגיעה בראייה וכאבי ראש ולפגיעה קוגניטיבית.
המחלה אובחנה לראשונה על ידי ד"ר ג'ון סוסק בשנת 1979. כמחלה אוטואימונית בה הגוף תוקף את עצמו, תסמונת סוסק תוקפת את כלי הדם הקטנים במוח וכתוצאה מכך חוסמת אותם וגורמת למחסור של דם (חמצן) באזורים מסוימים במוח.
המחלה נדירה ביותר, אבל בכל זאת מסתמן שהיא פוגעת בעיקר בנשים בגילאים 20–40, אם כי נצפו גם חולים גברים ובגילאים אחרים.
הפגיעה העיקרית היא במוח, בשמיעה ובראייה.
כאבי ראש דומים למיגרנה אבל מתחזקים לאורך הזמן
פגיעה בחשיבה, איבוד זיכרון קצר טווח, חוסר יכולת לחשב פעולות חישוביות בסיסיות.
לחולה במצב מתקדם יהיה קשה לענות על שאלות כגון 2+3, סדרות חשבוניות, איות של מילים, מה השנה עכשיו וכו'
ירידה בשמיעה בעיקר בתדרים נמוכים ואמצעיים
הופעת חסימות כלי דם בעין
ייתכן כי הסימפטומים לא יופיעו באותה העת, וייתכן כי בפרק זמן קצר יופיעו סמפטומים בשלושת היבטי המחלה.
לעיתים הסימפטומים יופיעו רק בשניים מהמרכיבים במשך כל תקופת המחלה.
במקרה שבו שלושת התסמינים מופיעים יחדיו, פרק הזמן שעובר עד לאבחון החולה יכול להתקצר.
מאחר שהמחלה נדירה קשה יחסית לאבחן אותה.
פעמים רבות היא מאובחנת בטעות כמחלה אחרת ובמקרים קלים החולה מחלים מבלי שאובחן.
מאבחנים את המחלה על ידי הסימפטומים:
בחינה נוירולוגית של יכולת החשיבה, הליכה וכו'
MRI לבדיקה של רקמות מוחיות פגועות.
באופן טיפוסי נצפים אוטמים זעירים בקורה הרחבית המגשרת בין מחציות המוח הגדול ופחות מכך בחומר האפור
בדיקת שמיעה - ליקויי שמיעה בעיקר בתדרים נמוכים
בדיקת רשתית פלואורסצנטית (IVFA) למציאת כתמים לבנים או קרישי דם בענפי עורק הרשתית
האבחון הרפואי מתבצע בעזרת התמונה הטיפוסית הנצפית ב- MRI (ראה תמונה)
עקב הנדירות של המחלה, אין כיום מחקרים קליניים על הטיפול בתסמונת.
נמצא שהמחלה שהכי קרובה מבחינה קלינית לסוסק, היא דרמטומיוזיטיס נעורים.
הטיפול בסוסק מתבסס על מתווה הטיפול במחלה זו, או על פי הניסיון הקליני של הרופאים המטפלים בדיכוי אנצפלופתיה ו- מחלות חיסון עצמי כגון סוסק.
טיפול מקובל הוא מנות גדולות של סטרואידים דרך הוורידים כדי לדכא את המערכת החיסונית.
ניתן לתת גם נוגדן תוך ורידי (אמונוגלובולינים) במקביל וכן טיפול כימותרפי בעזרת ציקלופוספמיד.
במידת הצורך, יוחלט להחליף חלק מהתרופות בסלספט או מבטרה.
כדי לדלל את הדם ולפתוח את הוורידים שנחסמו, מקובל להשתמש גם באספירין ו/או פלביקס וכן בתרופות המגנות על החולה מזיהומים, מאולקוס ואוסטאופורוזיס.
ממדגמים שעשו בקרב חולים שאובחנו התסמונת נעלמה בדרך כלל לאחר תקופה של 2–4 שנים.
אבחון מוקדם מאוד חשוב על מנת למנוע פגיעה קבועה וחמורה בשלושת מרכיבי המחלה.
התסמונת הפארא-נאופלסטית (או: הסינדרום הפארא-נאופלסטי) – התבטאות או סימפטום הנובע מנוכחותו של סרטן בגוף, אך לא מנוכחותם המקומית של תאים סרטניים.
תופעות אלה מתווכות על ידי גורמים הורמונים או ציטוקינים, המופרשים על ידי תאי הגידול או כתגובה חיסונית נגד גידול.
הסינדרום שכיח בקרב אנשים מבוגרים (בדרך כלל בשנות השישים לחייהם), ונפוץ ביותר במקרים של סרטן הריאות, השד, השחלות או מערכת הלימפה (לימפומה).
לעיתים הסימפטומים של התסמונת הפארא-נאופלסטית מופיעים לפני אבחונו של הסרטן, לכן מניחים שהוא אחד מתהליכי התפתחות המחלה.
בפרדיגמה הזו, תאים סרטניים יוצרים אנטיגנים בעלי רקמה מוגבלת (כגון חלבוני עצבים), אשר מעוררים תגובה חיסונית נגד הגידול.
תגובת-נגד חיסונית עשויה להיות יעילה באופן חלקי, ולעיתים נדירות, יעילה לחלוטין בדיכוי התפתחות הגידול והסימפטומים שלו.
במקרים כאלה, החולים יוחזרו לטיפול קליני, כשהתגובה החיסונית של הגידול עוברת את סף העמידות והגידול מתחיל לתקוף את רקמת התא הרגילה.
תהליך זה מתבטא בגוף בצורת חלבון (למשל: חלבון עצבי), וכך מתגלה בבדיקות רפואיות.
ניתן לסווג את התסמונת הפארא-נאופלסטית לארבע קטגוריות: האנדוקרינית, נוירולוגית, מוקוקוטנאוס והמטולוגיות, גם כן עוד שאינם שייכים להקבוצות שנזכרו :
סוג התסמונת תסמונת סוג הסרטן הסיבתי העיקרי המנגנון הסיבתי האנדוקרינית
תסמונת קושינג תאים קטנים של סרטן ריאות
אקטופי חומרי ACTH ודומה ACTH.
SIADH תאים קטנים של סרטן ריאות
מערכת העצבים המרכזיתהורמון נוגד השתנה היפרקלצמיה סרטן ריאות (תאי קשקש אופייניים)
מיאלומה נפוצה (עלולים להתרחש באופן עצמאי של נגעי אוסטיוליטי)
לוקמיה של תאי T למבוגרים / לימפומה
קרצינומה של השחלותPTHrP TGF-α, TNF, IL-1 היפוגליקמיה פיברוסקומה
קרצינומה הפטוצלולריתאינסולין או חומר דמוי אינסולין או IGF-II.
תסמונת קרצינואידית אדנומה הסימפונות (סוג קרצינואיד)
סרטן הקיבהסרוטונין, ברדיקינין פוליציטמיהראה סינדרום פרה-נאופלסטי המטולוגיות היפראלדוסטרוניזם תסמונת על שם קון (אדנומה של יותרת הכליה המפרישה אלדוסטרון)
ריאתיאלדוסטרוןנוירולוגיהתסמונת למברט איטון(LEMS)תאים קטנים של סרטן ריאותאימונולוגיהפרה נאופלסטי סרה פליירריאות
סרטן השדאנצפלומיליטיסדלקת של המוח וחוט השדרהדלקת מוח הלימבית תאים קטנים של תאי סרטן ריאהדלקת מוח גזעפרה-נאופלסטי אופסוקלונוס (כרוך בתנועות עיניים), מיוקלונוס.סרטן השד
תאים קטנים של תאי סרטן ריאה
נוירובלסטומה (ילדים)תגובה אוטואימונית נגד החלבון שקושר ה-RNA, נובא-1דלקת מוח קולט אנטי NMDA.
טרטומהתגובה אוטואימונית נגד תת-יחידות NMDA קולטן פולימיוזיטיססרטן שלפוחית השתן
לימפומה נון הודג'קין מוקוקוטנאוס דרמטומיוזיטיססרטן השד
סרטן פרונצ'גיניסימן לסר-תרילאתאריתמה נודדת ניוקרוליתק גלוקגונומהסנדרום המתוק עורית אדמדם פפילומטוזיס פיודרמה גנגרנוזום רכשת היפרטריכוזיס כלליאכאנטוסיס ניגריכאנססרטן הקיבה
המטולוגיותגראנאלוכיטוסיסG-CSFריבוי כדוריות אדומותקרצינומה של הכליות
קרצינומה של הכבד אריתרופואיטין (חומר המווסת את ייצור כדוריות הדם האדומות)סימון נדונייהקרצינומה לבלבית
קרצינומה של הברונכים שבריאהרירנים שמפעילים להקריש, אחראנדוקרדיטיס טרומבוטיים לא בקטיריאליסרטן מתקדם היפרקואגולביליטיאֲנֶמִיָהשאתות הרתילא ידוע אחר גלומרולונפריטיס הקרומי שוניםאנטיגנים סרטניים
מתחמים חיסוניים רככת עצמות מושרה גידול המאנגיופריציטומה - סרקומה של כלי דם קטנים
גידול ממקור מזנכימליFGF-23 (גורם לגידול של פיברובלסט 23) תסמונת סטיופר קרצינומה של תאי כליותחום של נאופלאסטי
תסמונת פארא-נאופלסטית נוירולוגית (של מערכת העצבים)
צורה הרסנית במיוחד של התסמונת הפארא-נאופלסטית היא קבוצת הפרעות המסווגות כהפרעות פארא-נאופלסטיות נוירולוגיות (PNDs).
הפרעות אלה משפיעות על מערכת העצבים המרכזית או ההיקפית.
חלקן ניווניות, על אף שאחדות (כגון LEMS) עשויות להשתפר תוך טיפול במחלה או בגידול.
הסימפטומים של התסמונת הפארא-נאופלסטית הנוירולוגית יכולים להיות אטקסיה (קשיים בהליכה ואיזון), סחרחורת, ניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות מהירות), קושי בבליעה, אובדן מסת שרירים, אובדן קואורדינציה מוטוריקה עדינה, דיבור לא ברור, אובדן זיכרון, בעיות ראייה, הפרעות בשינה, דמנציה, התקפים ואובדן תחושה בגפיים.
סוגי הסרטן הנפוצים ביותר הקשורים לתסמונת הפארא-נאופלסטית הנוירלוגית הם: סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הריאות, אך גם סוגים רבים אחרים של סרטן יכולים לייצר סימפטומים פארא-נאופלסטיים.
טיפולים לחיסול הסרטן הבסיסי, כגון: כימותרפיה, הקרנות או ניתוח.
טיפולים להפחתת או האטת הניוון העיצבי.
במקרה של הופעת הסינדרום, אבחון וטיפול מהיר בחולה הוא קריטי, ומשפיע באופן ישיר על סיכויי ההחלמה.
מאחר שהפרעות אלה הן נדירות יחסית, חשוב שחולי ה-PNDs יתייעצו עם מומחה בעל ניסיון באבחון וטיפול בתסמונת פארא-ניאופלסטית נוירולוגית.
תִּסְמֹנֶת עוֹרֵק מִתְלֵה הַמְּעִי הָעֶלְיוֹן (Superior mesenteric artery syndrome) היא תסמונת נדירה ומסכנת חיים של הפרעת עיכול וכלי דם, המאופיינת בלחץ וצפיפות של החלק השלישי של התריסריון עם אבי העורקים הבטני ועם עורק מתלה המעי העליון.
בעקבות מחסור בשומן, נוצרת זווית של 6-25 מעלות בין אבי העורקים הבטני לעורק מתלה המעי העליון, בניגוד לזווית הרצויה שהיא בין 38-56 מעלות.
התסמונת תוארה לראשונה על ידי קרל פון רוקיטנסקי בעת נתיחה שלאחר המוות, אך נשארה מוגדרת באופן פתולוגי עד 1927, כשווילקי פרסם רשימה מקיפה ראשונה של 75 חולים.
רק 0.013-0.3 אחוזים ממבחני בליעת בריום תמכו באבחון, דבר שהפך את המחלה למחלה הנדירה ביותר במערכת העיכול.
בערך 500 מקרים מדווחים בכל ההיסטוריה של הרפואה האנגלית.
זיהוי תסמונת עורק מתלה המעי העליון כמחלה קלינית מובחנת היא שנויה במחלוקת, אף על פי שלא מעט חלו בה.
לפי ההערכה, שיעור התמותה מתסמונת זו הוא של 1 מ-3.
התסמונת נודעת גם בשם "תסמונת וילקי", תסמונת הנטל ותסמונת שורש מתלה המעי.
התסמינים כוללים שובע מוקדם, בחילות, הקאות, כאב בטן חזק וכרוני (בעקבות הלחץ בין העורקים), התנפחות / עיוות, שיהוקים, רגישות יתר בבטן החיצונית או רגישות של אזור הבטן ותת-תזונה חמורה עד סכנת חיים.
תת-התזונה מגבירה את הלחץ על התריסריון, אשר גורם להחמרה בתסמינים, שבתורם גורמים לתת-תזונה קשה עוד יותר, וכך הלאה בצורה של מעגל הקסמים.
הימנעות מאוכל היא דבר שגרתי אצל חולי תסמונת זו כיוון שפעולת העיכול מגבירה את הכאבים.
ניתן למצוא הקלה בכאבים בעת עמידה או הצמדת הברך השמאלית לחזה, כיוון שתנוחה זו מקלה על הלחץ בין העורקים.
שומן ורקמת לימפה אמורים להגן, לתמוך ולשמור על התריסריון מהתחככות עם עורק מתלה המעי העליון.
תסמונת עורק מתלה המעי העליון מופיעה כאשר שכבת הגנה זו נהרסת או נפגעת מכל סיבה שהיא, והיא נגרמת כתוצאה מכך שהזווית בין העורק הראשי לתריסריון קטנה מהרגיל.
תסמונת עורק מתלה המעי העליון יכולה להופיע בשתי צורות: כרונית או חריפה.
חולים עם תסמונת כרונית יתלוננו על כאבי בטן ברמות שונות לסירוגין, בהתאם ללחץ על התריסריון.
גורמי סיכון כוללים מאפיינים פיזיים כמו מבנה גוף רזה מאוד, מיקום גבוה מהרגיל של התריסריון או מיקום נמוך במיוחד של עורק מתלה המעי העליון.
ניתן לזהות זאת על ידי ריקון קיבה איטי, חוסר תיאבון, תת-ספיגה, תשישות כרונית, בטן נפוחה, בטן רגישה, פרץ גדילה מהיר בגיל ההתבגרות, ירידה במשקל ושובע מוקדם.
הצורה החריפה של תסמונת עורק מתלה המעי העליון מתפתחת במהירות לאחר אירוע פיזי טראומטי הגורם להארכת התריסריון.
למשל, פגיעה בחוט השדרה, עקמת, ניתוחי עקמת או כריתת כליה שמאלית.
תסמונת עורק מתלה המעי העליון היא תסמונת נדירה למדי, אשר מאובחנת רק ב-0.013 עד 0.3 אחוזים מבדיקות בליעת בריום.
חוסר ההיכרות והמודעות של הקהילה הרפואית לתסמונת מסתכם ברוב המקרים בטעות באבחנה.
כיוון שהתסמונת קשורה למחסור בשומן, 4 מכל 5 חולים נמצא בתת-משקל, לרוב במצב קיצוני וחמור.
לנשים יש סיכון כפול לחלות בתסמונת מאשר לגברים, כשברוב המקרים (75%) התסמונת פורצת בין גילאים 10-30. בחלק מן המקרים גם נמצא קשר למחלת כיב פפטי (25-45%), דלקת לבלב ועקמת.
איחור באבחנה של התסמונת יכול לגרום לתת-תזונה חמורה, התייבשות, הפרעות אלקטרוליטים, היפוקלמיה, קרע חריף בקיבה או ניקוב במעי, דימום במערכת העיכול העליונה, דלקת ריאות או קריסת לב וכלי דם פתאומית (ממהירות מוגברת של זרימת דם בעורק מתלה המעי העליון בשל הזווית הקטנה).
תסמונת עורק מתלה המעי העליון מאובחנת רק לאחר שהמטופל שלל כל מחלה או סיבה אחרת לבעיה הגסטרולוגית שלו וביצע את כל הבדיקות הרלוונטיות (כולל בדיקה אנדוסקופית עליונה, קולונסקופיה), ועבר את כל מבחני תת-הספיגה ומחלות המעיים הדלקתיות.
אבחון יכלול צילום בטן, שיעיד על התרחבות התריסריון וזווית קטנה בינו לבין עורק מתלה המעי העליון, וכמו כן עיכוב במעבר של ארבע עד שש שעות באזור העיכול.
בדיקות אבחון נוספות יכללו טומוגרפיה ממוחשבת (CT) עם חומר ניגוד פומי או תוך-ורידי ובדיקת ושט-קיבה-תריסריון.
כאשר מאובחנת התסמונת, יש צורך בבדיקות הדמיה נוספות כמו אולטרה סאונד היכולות להצביע על זרימת דם מהירה דרך עורק מתלה המעי העליון ולהעיד על סיכון של קריסה פתאומית וקטלנית במחזור הדם שיש צורך לטפל בה באופן מיידי.
אף על פי שרבים מדווחים על תסמונת זו, חלה מחלוקת סביב האבחון ואפילו סביב קיומה של התסמונת מאחר שהתסמינים לא תמיד תואמים עם הממצאים הרדיולוגיים, וייתכן שלא תמיד ניתן להתגבר על התסמונת על ידי ניתוח או טיפול כירורגי.
עם זאת, הסיבה להמשך התסמינים במערכת העיכול, גם לאחר התערבות כירורגית, נעוצה ככל הנראה בעובדה שלאחר ההתערבות הכירורגית התנועה הפריסטלטית הפוכה בניגוד לתנועה הפריסטלטית הרצויה.
כיוון שלנשים בגילאי 10–30 יש את הסבירות הגבוהה ביותר ללקות בתסמונת, רופאים רבים סבורים תחילה באופן שגוי כי הרזון הקיצוני הוא בחירה של המטופל ולא התוצאה של התסמונת (בצורתה הכרונית).
מטופלים בשלבים הראשונים של התסמונת הכרונית לא מודעים לכך שהם חולים עד שנגרם להם נזק בריאותי ומנסים באופן בלתי מודע להקטין את כמויות המזון שלהם ולהתרגל לדיאטה המורכבת ממזון קל יותר לעיכול.
דרך חיים זו נמשכת עד שנגרם למטופל נזק בריאותי רב, והמטופל מבין כי אין להעלים עין מהעניין.
החוקים בנוגע להפרעות אכילה הכוללים הזנה כפויה וטיפול פסיכולוגי כפוי, ידועים ככאלה היכולים להחמיר את הסימפטומים של חולי תסמונת עורק מתלה המעי העליון, ויכולים אף להביא למוות של חולים אלו.
תסמונת נפריטית (Nephritic syndrome) היא הפרעה כלייתית לא ספציפית, שכוללת אוסף של תסמינים הקשורים שמקורם בהפרעות בגלומרולוס.
בתסמונת זו נפגעים הגלומרולוס מה שמביא לכך שחלבונים ותאי דם אדומים חודרים אל השתן (מצבים שנקראים פרוטאינוריה והמטוריה בהתאמה), למרות שבמצב תקין הם אינם אמורים כלל להופיע שם.
בבדיקת השתן ימצאו תאים אדומים, גלילים אדומים, וכן פרוטאינוריה קלה.
בשונה מתסמונת נפריטית, תסמונת נפרוטית מאופיינת בחלבונים בשתן בלבד המופיעים ברמות גבוהות יותר מאשר בתסמונת הנפריטית.
כמו בתסמונת נפרוטית, בתסמונת נפריטית תיתכן היפואלבומניה בעקבות מעבר אלבומין מהדם אל השתן.
המטוריה יכולה להיגרם על ידי דימום במקומות שונים בדרכי השתן.
אולם, במידה ומופיעים גלילים אדומים, סביר יותר להניח שמקור הדימום הוא בנפרון ושמדובר בתסמונת נפריטית.
התסמונת אינה מחלה כשלעצמה אלא מכלול של סימפטומים.
לפיכך, הטיפול בתסמונת תלוי בגורמים להופעתם של אותם סימפטומים והוא יכלול בדרך כלל מעכבי ACE ואנטיביוטיקה וכן איזון רמות אשלגן בשל נטייה להיפרקלמיה.
המטוריה - דם בשתן, יחד עם נוכחות של גלילים אדומים.
פרוטאינוריה - עד 3.5 גרם חלבון באיסוף שתן של 24 שעות (בילדים מקובל ערך נמוך יותר של 50 מ"ג לק"ג משקל גוף באיסוף של 24 שעות).
יתר לחץ דם - ברמה קלה.
אורמיה - בעקבות הצטברות חומרי פסולת בגוף.
לפעמים תתפתח גם אי ספיקת כליות שתכלול:
אוליגוריה - מיעוט מתן שתן.
אזוטמיה - רמות חנקן גבוהות בדם.
התסמונת הנפריטית מופיעה בדרך כלל על רקע תגובה דלקתית התוקפת את הכליה.
תגובה דלקתית זו נוצרת כתוצאה מזיהום או בעקבות מחלות דלקתיות, מחלות אוטואימוניות וכן מחלות תורשתיות.
התגובה החיסונית גורמת לקישור נוגדנים לחלבונים בגלומרולוס או לשקיעה של קומפלקסים אימונים, דבר שגורם להרס כלי הדם הקטנים ולפגיעה כלייתית שמתבטאת בתסמונת נפריטית.
תסמונת סטיבנס-ג'ונסון היא תגובה אלרגית נדירה של העור וללא התערבות עלולה אף לסכן חיים.
התגובה האלרגית מתרחשת בעקבות נטילת תרופות כגון פרצטמול (אקמול) וקשורה לתסמונת DRESS.
שכיחות התסמונת באוכלוסייה היא כאחד למיליון מדי שנה (השכיחות עולה בקרב חולי איידס ומגיעה לפי אלף מהאוכלוסייה הכללית).
בתסמונת סטיבנס-ג'ונסון נוצרת היפרדות של העור בליווי שלפוחיות עקב נמק תאי השכבה העליונה של העור (האפידרמיס).
הנמק מתרחש כתוצאה מתהליכים בתיווכה של המערכת החיסונית.
הפסקה מיידית של נטילת התרופה החשודה בגרימת תסמונת סטיבנס-ג'ונסון יכולה להקטין את הסיכון למוות כתוצאה מהתסמונת.
תסמונת מקלאוד היא תסמונת גנטית (פגם גנטי) נסגנית הקשורה בכרומוזום X המשפיעה על מערכת הדם, המוח, מערכת העצבים ההיקפית, מערכת השריר-שלד, והלב.
היא נגרמת על ידי מוטציות העוברות בתורשה על הגן XK הקיים על כרומוזום X.
גן זה אחראי על הפקת החלבון Kx, חלבון תמיכה משני לאנטיגן קל (Kell antigen) הנמצא על כדוריות דם אדומות.
לרוב חולים יתחילו לחוש בתסמינים בשנות ה-50 לחייהם והתקדמות המחלה היא איטית.
תסמינים נפוצים הם נוירופתיה פריפרית, הגדלת שריר הלב (קרדיומיופתיה) ואנמיה המוליטית.
מאפיינים נוספים כוללים מחולית (כוריאה), עוויתות ("טיקים") בפנים, תנועות אחרות בפנים (נשיכת לשון ושפתיים), התקפי פרכוסים, שיטיון (דמנציה) מאוחר, ושינויים התנהגותיים.
תסמונת מקלאוד היא אחת הבודדות בהן מופיעים תאי דם אדומים דיסמורפיים/קוצניים (Acanthocyte) בבדיקת משטח דם.
בדיקת דם תעלה תמונה של אנמיה המוליטית.
עליה בערכי קריאטנין קינאז לרוב תלווה ממצאים של מיופתיה בחולים בתסמונת.
בדיקת תהודה מגנטית (MRI) תראה תהודה מוגברת באזור T2 ב-Putamen עם אטרופיה והרחבת חדרים משנית.
נתיחה לאחר המוות תראה אובדן נוירונים ואובדן חומר אפור.
שינויים דומים יכולים להתרחש בבלוטת התלמוס, החומר השחור, וב-Putamen.
המוחון וקליפת המוח (קורטקס) לרוב אינם נפגעים.
מקובל לחשוב כי הנרי השמיני לקה בתסמונת זו.
תמונת הדם של גברים הלוקים בתסמונת יכולה להראות דרגות שונות של פגמים בשכבה הפנימית של דופן תא הדם האדום, וכן המוליזה.
תמונת הדם של נשים אשר לוקות בתסמונת תציג רק לעיתים נדירות פגמים בתאי הדם האדומים, והמוליזה קלה ביותר.
הסיבה לחומרה הקלה יותר אצל נשים קשורה ככל הנראה לעובדה שהמחלה נישאת על כרומוזום X, בעקבות השתקה של כרומוזום X (אפקט ליון).
התסמונת יכולה לגרום לעליה באנזים קריאטנין קינאז, לקטאט הידרוגנאז.
תרופות שונות יכולות לסייע בניהול התקפי הפירכוסים, והמאפיינים הפסיכיאטריים והלבביים – למרות שהטיפול בכוריאה (מחולית) לא הוכח כיעיל בחולים אלו.
חולה טיפוסי המתחיל להראות תסמיני מחלה סביב גיל 50 הוא בעל תוחלת חיים של 5 - 10 שנים.
חולים אשר לוקים בקרדיומיופתיה במקביל לתסמינים האחרים הם בעלי סיכון מוגבר ללקות באוטם שריר הלב ולמות כתוצאה מכך.
בחולים עם תסמינים מועטים, תוחלת החיים טובה יותר.
תסמונת פיקה היא הפרעת אכילה הגורמת לאכילה חוזרת ונשנית של חומרים שאינם ראויים למאכל, כגון עפר, קרח, שיער, פחם, לכלוך, נייר, חול, עובש ועוד.
התסמונת נחשבת לתסמונת של גיל הילדות, אך יכולה (בעיקר כשאינה מטופלת בילדות) להופיע גם כמצב כרוני בגיל הבגרות.
שמה של התסמונת מגיע מהמילה "Pica" – שמה הלטיני של ציפור העקעק, שהיא אוכלת כל.
אין לבלבל תסמונת זו עם המחלה הנוירולוגית הנקראת מחלת נימן פיק.
תיעוד של תסמונת פיקה בספרות הרפואית הופיע כבר במאה ה-18, בקרב עבדים בארצות הברית.
אחד המקרים הבולטים של תסמונת פיקה שהתפרסמו היה של הבדרן הצרפתי מישל לוטיטו.
הוא אובחן כסובל מפיקה בילדותו וכונה "מר אוכל כל".
לוטיטו אכל במשך שנתיים מתכות של מטוס ססנה שלם שפורק לחתיכות.
פסיכיאטר יאבחן תסמונת פיקה על פי DSM 5 אם יתקיימו התנאים הבאים:
אכילה מתמשכת של חומרים או חפצים שאינם אוכל ואינם בעלי ערך תזונתי לאורך תקופה של חודש לפחות
אכילת החומרים והחפצים אינה תואמת את שלב ההתפתחות של הילד/תינוק.
אכילת החומרים אינה חלק מטקס חברתי נורמטיבי בתרבות אליה משתייך האדם.
אם התסמונת מתרחשת על רקע הפרעה נפשית אחרת (מגבלה אינטלקטואלית, הספקטרום האוטיסטי או סכיזופרניה) או מצב רפואי (לרבות הריון) והיא חמורה מספיק כדי להסב את תשומת הלב.
על פי מדריך ה-DSM, תסמונת זו מאובחנת כאשר במשך חודש ימים לפחות מתבצעת אכילת דברים שלא נועדו למאכל אדם, בגיל בו הדבר נחשב להפרעה בהתפתחות ובחברה בה אין מדובר בחלק מהתרבות.
תסמונת זו קשורה במגוון של הפרעות נפשיות, כגון טראומה נפשית והזנחה הורית.
המחלה נפוצה בקרב ילדים ובקרב נשים בהריון, וכן בקרב אנשים הסובלים ממחלות התפתחותיות.
שכיחות התסמונת אינה ידועה כיום.
בקרב אנשים עם מגבלה שכלית התפתחותית ישנה מגמת עליה בשכיחות התסמונת, ככל שהמגבלה השכלית התפתחותית חמורה יותר, כגון אוטיזם.
הופעת התסמונת יכולה להתרחש בינקות, בילדות בתקופת הנעורים או בבגרות.
עם זאת הופעה בילדות היא השכיחה ביותר.
פיקה יכולה להופיע אצל ילדים כחלק מתהליך ההתפתחות הטבעי שלהם.
אצל מתבגרים ומבוגרים היא נוטה להיות חלק ממוגבלות שכלית התפתחותית.
נמצא שאנמיה, מחסור בהמוגלובין ובתאי דם אדומים, וכן רמה נמוכה של אבץ קשורים לצורות מסוימות של פיקה, כגון אכילת עפר, ויש מקרים בהם התופעה מופיעה אצל נשים בהריון.
הזנחה, היעדר פיקוח ועיכוב התפתחותי עלולים להעלות את הסיכוי להתפתחות התסמונת.
אכילת עפר הייתה נפוצה בקרב עבדים בדרום ארצות הברית במאה ה-19.
אכילה של דברים שאינם מזון יכולה להתרחש על רקע של מגוון מצבים רפואיים והפרעות נפשיות.
השילוב השכיח ביותר הנלווה לתסמונת הוא הפרעות הספקטרום האוטיסטי, ומוגבלות שכלית התפתחותית.
שילוב עם סכיזופרניה אפשרי אך נדיר יותר.
כמו כן יכולה תסמונת פיקה להופיע יחד עם טריכוטילומניה, והפרעת חיטוט בעור .
התסמונת יכולה להופיע גם עם הפרעת אכילה נמנעת ומגבילה.
בחברות מסוימות נהוג לאכול חומרים שאינם חומרי מזון כחלק מטקסים דתיים שונים.
אכילה זו נחשבת כבעלת משמעות רוחנית ולעיתים רפואית (כחלק מצורת ריפוי של מרפאים עממיים שונים).
אכילת חומרים שאינם מזון יכולה להיות מסוכנת הן מפני שהיא יכולה לגרום להרעלות מסוגים שונים והן מפני שהיא יכולה לגרום לחסימות של המעי ובמקרים שבהם נאכלים חפצים חדים היא יכולה גם לגרום לנקב או קרע במעי (מצב שיכול להיות מסכן חיים).
סכנות נוספות הן פגיעה בשיניים ובחניכיים, וכן חוסרים תזונתיים שונים.
בנוסף, פיקה בדרך כלל מתלווה להפרעות נפשיות אחרות ולעיתים אף למחלות גופניות
עדיין אין נכון להיום נתונים על שכיחות התסמונת.
עם זאת ידוע ששכיחות התסמונת בקרב ילדים עם הפרעה שכלית התפתחותית גדלה ככל שחומרת המגבלה השכלית התפתחותית גוברת.
התסמונת קיימת בשני המינים, ישנה גם צורה של התסמונת שמתרחשת במהלך הריון, אך מעט מאוד ידוע עליה.
עוד ידוע שאצל חלק מהילדים המפתחים תסמונת זו יש אכילה של דברים ספציפיים בלבד, ואילו אצל ילדים אחרים לא.
יש להבחין תסמונת זו ממספר תסמונות והפרעות נפשיות ורפואיות:
תסמונת קליין לוין, אנורקסיה נרבוזה, הפרעת זהירות, ופציעה עצמית לא אובדנית, המופיעה כתסמין של הפרעת אישיות.
הטיפול בתסמונת זו צריך להיות מהיר.
הטיפול נעשה על ידי צוות רב מקצועי הכולל רופא ילדים, עובד סוציאלי פסיכיאטר ואחות.
צוות זה מבקר בביתו של הילד מברר את תנאי מחייתו והרגליו ועובד עם המשפחה לבדיקת המערכות הרגשיות הקשורות לילד ולטיפול בו.
בסרט המתח הפסיכולוגי "לבלוע" משנת 2019, הדמות הראשית, הנטר קונראד (היילי בנט), מפתחת תסמונת פיקה בעודה הרה, על רקע קשייה להתמודד עם בעלה המנוכר ומשפחתו.
תסמונת סנפיליפו או מוקופוליסכרידוזיס סוג III , היא אחת מ-11 מהמחלות המוקופוליסכרידוזות (MPS), קבוצה של מחלות תורשתיות רצסיביות, הנבדלות זו מזו בגן הפגוע בכל אחת מהן.
כולן מאופיינות באגירה ליזוזומלית של מוקופוליסכרידים שונים, הידועים גם בשם גליקוזאמינוגליקנים (GAG).
תסמונת סנפיליפו מאופיינת במחסור באנזים הדרוש כדי לפרק גליקוזאמינוגליקן מסוג הפאראן גופרית, המצוי בקרום התא ובמטריצה החוץ-תאית.
התסמונת נקראת על שם סילבסטר סנפיליפו, רופא ילדים ממינסוטה, שתיאר את המחלה לראשונה, במסגרת מחקר פוסט-דוקטורט שערך בשנת 1960, על ילדים עם מחלות מוקופוליסכרידוזות.
המחקר שילב אבחון כימי והערכה קלינית יסודית של כל חולה.
עבודתו של סנפיליפו ועמיתיו תיארה שמונה ילדים עם מוגבלות נפשית הסובלים ממוקופוליסכרידזה של תרכובת אחת, הפאראן גופרתי, לעומת 13 חולים עם תסמונת האנטר-הורלר אשר הראו הפרשה בשתן של שתי תרכובות מוקופוליסכארידזות שונות, הפריטין גופריתי וכונדרויטין סולפט B.
רוב הנחקרים בהם זוהה מחסור בהפאראן גופרתי היו בעלי מראה פנים רגיל או כמעט-נורמלי, ונראו בהם ביטויים סומטיים ורדיוגרפיים קלים עד קטנים.
זאת בהשוואה לעמיתיהם בעלי תסמונת האנטר-הורלר, שהראו מעורבות חמורה יותר.
תצפיות אלה הצביעו על קיומה של טעות מולדת חדשה, של חילוף החומרים של הרירית.
סנפיליפו הציג את תוצאות המחקר באספה הכללית של האגודה האמריקאית לפדיאטריה במאי 1963, ופרסם דו"ח מקיף מאוחר יותר באותה שנה.
התינוקות נולדים במראה נורמלי, אם כי בחלקם ניתן לזהות דיסמורפיזם של הפנים.
קישיון המפרקים, שיעור-היתר והשיער הגס האופייני לשאר המחלות המוקופוליסכרידוזות, בדרך כלל מתבטאים בשלב המחלה הסופי.
לאחר תקופה ראשונית ללא תסמינים, החולים מופיעים עם פיגור בהתפתחות או בהפרעות התנהגותיות, כאשר בהמשך מופיע ירידה פרוגרסיבית באינטליגנציה, המובילה לדמנציה חמורה ולמחלה מוטורית מתקדמת.
רכישת השפה היא לעיתים קרובות איטית ולא מלאה.
עם התקדמות המחלה תופענה הפרעות התנהגותיות גוברות, כולל התפרצויות זעם, היפראקטיביות, הרס עצמי, התנהגות תוקפנית והפרעות שינה.
לילדים החולים במחלה יש תנועתיות וכוח שרירים נורמלי, מה שמקשה על טיפול וריסון ההפרעות ההתנהגותיות.
הפרעות השינה מהוות קושי ניכר בעיקר למטפלים.
בשלב האחרון של המחלה, הילדים הופכים מוגבלים בתנועה, בדרך כלל נזקקים לכיסאות גלגלים ומפתחים קשיי בליעה והתקפים אפילפטיים.
תוחלת החיים של ילד חולה אינה עולה על גיל העשרה או שנות העשרים המאוחרות.
אנשים עם MPS III נוטים לסבול מהפרעות קלות בשלד, עד כדי נמק של ראש הירך, בדרגות חמורות.
כמו כן, ניתן להבחין בחולים עם ניוון העצב האופטי, חירשות ודלקת אזנים בינונית עד חמורה.
מאפיינים נוספים כוללים תווי פנים גסים, שפתיים עבות וקישיון מפרקים.
שלשולים כרוניים, כבד וטחול מוגדלים, גם הם שכיחים.
קשה מאוד להבדיל קלינית בין ארבעת סוגי תסמונת סנפליפו, עם זאת, MPS IIIA הוא בדרך כלל תת-הקבוצה החמורה ביותר, המאפיינת בהופעה מוקדמת, התדרדרות קלינית מהירה עם הופעה של התסמינים החמורים ואורך חיים קצר.
משך החיים החציוני של ילדים הסובלים מ-MPS III-A הוא 4.1+15.4 שנים.
מכל המחלות המוקופוליסכרידוזות, הסוג השלישי מתבטא בהפרעות הפיזיות הקלות ביותר.