A novel de novo FEM1C variant is linked to neurodevelopmental disorder with absent speech, pyramidal signs, and limb ataxia.
Authors: Abhishek Anil Dubey, Magdalena Krygier, Natalia A Szulc, Karolina Rutkowska, Joanna Kosińska, Agnieszka Pollak, Małgorzata Rydzanicz, Tomasz Kmieć, Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, Wojciech Pokrzywa, Rafał Płoski
Published in: Human Molecular Genetics(tom: 32 (7), strony: 1152–1161), Wydawca:Oxford University Press
Publication type: article