Novel calcineurin A (PPP3CA) mutation associated with epilepsy, constitutive enzyme activation and downregulation of protein expression
Authors: Rydzanicz M, Wachowska M, Cook EC, Lisowski P, Kuźniewska B, Szymańska K, Diecke S, Prigione A, Szczałuba K, Szybińska A, Koppolu A, Murcia Pienkowski V, Kosińska J, Wiweger M, Kostrzewa G, Brzozowska M, Domańska-Pakieła D, Jurkiewicz E, Stawiński P, Gromadka A, Zielenkiewicz P, Demkow U, Dziembowska M, Kuźnicki J, Creamer TP, Płoski R.
Published in: European Journal of Human Genetics
Publication type: article
Subject areas: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology; Medicine
SJR best quartile: Q1