Targeted next generation sequencing for RASopathies diagnosis - application of functional in silico and in vitro testing to novel likely pathogenic variants
Authors: A. Landowska, M. Gos, S. Rzońca, A. Abramowicz, O. Kordowska, J. Sawicka, T. Gambin, N. Bezniakow, J. Klapecki, A. Kutkowska-Kaźmierczak, J. Wierzba, R. Śmigiel, A. Jakubiuk-Tomaszuk, M. Karpiński, A. Doraczyńska-Kowalik, M. Piotrowicz, T. Chilarska, R. Ślęzak, E. Kaczorowska, M. Krygier, K. Wojciechowska, J. Pilch, R. Posmyk, E. Obersztyn, J. Bal
Published in: Clinical Genomics and NGS
Publication type: conference