Title: The MED13L haploinsufficiency syndrome associated with de novo nonsense variant (p.Gln1981*)
Authors: Dawidziuk M, Kutkowska-Kaźmierczak A, Gawliński P, Wiszniewski W, Gos M, Stawiński P, Rydzanicz M, Kosińska J, Własienko P, Malinowska-Kordowska O, Bartnik-Głaska M, Bernaciak J, Szczałuba K, Bekiesińska-Figatowska M, Płoski R, Bal J, Rzońca-Niewczas OS.
Journal: Journal of Mother and Child
Publication type: article
DOI: 10.34763/jmotherandchild.20202403.2021.d-20-00003